Kromosomaalse soo määramise mehhanism. Loeng (2 tundi). Teema: Seksi geneetika. Sugukromosoomi patoloogia

Seksi määramine

Keskkonna soo määramine

Selle soo määramise mehhanismi puhul määravad organismi arengu isas- või emasloomaks välistegurid, näiteks temperatuur (enamikul krokodillidel).

Hormonaalse soo määramine

Soo määramist võib pidada teatevõistluseks, mille kromosomaalne mehhanism annab edasi diferentseerumata sugunäärmetele, millest arenevad meeste või naiste suguelundid. Uurides sugukromosoomide rolli sugunäärmete arengus, selgus, et Y-kromosoomi olemasolu või puudumine on inimesel määrav. Y-kromosoomi puudumisel diferentseeruvad sugunäärmed munasarjadeks ja areneb naine. Y-kromosoomi juuresolekul see areneb meeste süsteem. Ilmselt toodab Y-kromosoom ainet, mis stimuleerib munandite diferentseerumist. "Tundub, et looduse põhiplaan oli luua naine ja et Y-kromosoomi lisamine tekitab meessoost variatsiooni." Teatejooksu järgmist etappi jätkavad hormoonid, mis määravad loote seksuaalse diferentseerumise protsessi ja selle anatoomilise arengu. Sündides saab programmi esimene osa läbi. Pärast sündi läheb teatepulk üle keskkonnateguritele, mis lõpetavad soo moodustumise – tavaliselt, kuid mitte alati, sõltuvalt geneetilisest soost. Soo määramine on keeruline mitmeetapiline protsess, mis inimestel sõltub lisaks bioloogilistele ka psühhosotsiaalsetest teguritest. See võib kaasa tuua transseksuaalsuse, heteroseksuaalse, biseksuaalse või homoseksuaalse käitumise ja elustiili.

Vaata ka

Märkmed

Wikimedia sihtasutus. 2010 .

Vaadake, mis on "soo määramine" teistes sõnaraamatutes:

Seksi määramine- * määratud sugu * soo määramine ...

SOO MÄÄRAMINE Organismi soo määrab tema geneetiline alus. Sugu sõltub sugukromosoomide kombinatsioonist. Imetajatel, kellel on paar sugukromosoome, on kahte tüüpi kromosoome X ja Y. Kõigil munadel on üks X ... ... Teaduslik ja tehniline entsüklopeediline sõnastik

Tekib XY mehhanismi abil (vt ka Soo määramine). Sel juhul on heterogameetiline sugu mees, homogameetiline naine. Soo määramine jaguneb kolmeks etapiks: kromosomaalne, gonadaalne ja fenotüübiline. Sisu 1 Kaks põhireeglit ... ... Vikipeedia

Esmane soo määramine- * esimene soo määramine * esmane soo määramine soo määramine esmaste seksuaaltunnuste järgi (vt) ... Geneetika. entsüklopeediline sõnaraamat

Autosexing Autosexing, kaudne soo määramine. Sooga seotud tuumgeenide (fenotüüpselt selgelt tuvastatavad) või nähtavate mutatsioonide kasutamine väline määratlus sugu ebaküpsetes organismides, näiteks kanad, ... Molekulaarbioloogia ja geneetika. Sõnastik.

Autosexing kaudne soo määramine- Autoseksimine, kaudne soo määramine * autoseksimine, eksplitsiitne soo määramine * autosekseerimine sooga seotud tuumgeenide kasutamine, mis on selgelt määratletud fenotüübiliselt või visuaalselt ilmnevad mutatsioonid väliseks määramiseks ... ... Geneetika. entsüklopeediline sõnaraamat

Soo määramine on epigaamne- * poolepigaamne * epigaamiline soo määramine soo määramine sügootide arengu ajal, pärast viljastamist, täheldatud näiteks mereussil Bonellia viridis: ussi vastsed, ujuvad vabalt, arenevad emasteks ja ... ... Geneetika. entsüklopeediline sõnaraamat

Soomääratlus eusingamous* eusüngaamiline soo määramine soo määramine, sõltuvalt sellest, kas munarakk on viljastatud või mitte. Seda täheldatakse Hymenoptera putukatel (mesilased, ratsanikud jne), kelle viljastumine sõltub emakast ja ... ... Geneetika. entsüklopeediline sõnaraamat

Soomääratlus on fenotüüpne- * poolmärkimisväärne fenotüüpne * fenotüüpne soo määramine soo määramise tüüp (), kui nais- ja isassugurakkude, suguelundite ja üldse sugu moodustamisel ei ole määravad mitte geneetilised stimulandid, vaid vastavad välistegurid . .. ... Geneetika. entsüklopeediline sõnaraamat

Soo määramise tüüp X0- * X0 tüüpi kromosomaalse soo määramise mehhanismi soo määramine, milles homogameetiline sugu (XX) kannab kahte ja heterogameetiline (X0) ühte X-kromosoomi. Homogameetiline sugu moodustab meioosi protsessis ainult ühe sugurakud ... ... Geneetika. entsüklopeediline sõnaraamat

Raamatud

• Meetodid jahipidamise ja kaitsealuste loomade uurimiseks põllul. Õpetus. Vulture UMO klassikalisest ülikooliharidusest, Mashkin Viktor Ivanovitš. Käsiraamat pakub intravitaalseid meetodeid jahiloomade uurimiseks välitingimused: loomade arvukuse ja immobiliseerimise arvestus, püünisjahi ja varjupaikade rajamine, seisundi jälgimine ...

Seksi geneetika

Sugu iseloomustab kromosoomides paiknevate geenide poolt määratud tunnuste kompleks. Inimkeha rakkudes moodustavad kromosoomid paaris diploidseid komplekte. Kahekojaliste isenditega liikidel ei ole isas- ja emasloomade kromosoomikompleks ühesugune ning erineb ühe kromosoomipaari (sugukromosoomide) poolest. Selle paari identseid kromosoome nimetati X (x) -kromosoomiks, paaritu, teisest soost puudub - Y (y) -kromosoom; ülejäänud, mille puhul erinevusi pole, on autosoomid (A).

Naise rakud sisaldavad kahte identset sugukromosoomi, mis on tähistatud XX, meestel on esindatud kahe paaritu kromosoomiga X ja Y. Seega erineb mehe ja naise kromosoomide komplekt ainult ühe kromosoomi poolest: kromosoomikomplekt. naisel on 44 autosoomi + XX, meestel - 44 autosoomi + XY.

Inimeste sugurakkude jagunemise ja küpsemise ajal moodustuvad haploidse arvu kromosoomidega sugurakud: munad sisaldavad reeglina 22 + X kromosoomi. Seega moodustuvad naistel ainult ühte tüüpi sugurakud (X-kromosoomiga sugurakud). Meestel sisaldavad sugurakud 22 + X või 22 + Y kromosoomi ja moodustuvad kahte tüüpi sugurakud (X-kromosoomi sugurakud ja Y-kromosoomi sugurakud). Kui viljastamise käigus satub munarakku X-kromosoomiga sperma, moodustub emasloom, Y-kromosoomiga aga meessoost embrüo.

Seetõttu sõltub inimese soo määramine X- või Y-kromosoomide olemasolust mehe sugurakkudes – munarakku viljastavates spermatosoidides.

Kromosomaalse soo määramisel on neli peamist tüüpi:

1. Meessugu on heterogameetiline; 50% sugurakkudest kannavad X-, 50% -Y-kromosoomi, näiteks inimesed, imetajad, kaksikud, mardikad, putukad (Slaid 4).

2. Meessugu on heterogameetiline; 50% sugurakkudest kannavad X-, 50% - ei oma sugukromosoomi, näiteks rohutirtsud, kängurud (Slaid 7).

3. Naissugu on heterogameetiline; 50% sugurakkudest kannavad X-, 50% sugurakkudest Y-kromosoomi, näiteks linnud, roomajad, sabaga kahepaiksed, siidiussid (Slaid 7).

4. Naissugu on heterogameetiline; 50% sugurakkudest kannavad X-d, 50% ei oma sugukromosoomi, näiteks mutti.

Nende tunnuste pärandumist, mille geenid asuvad sugukromosoomides, nimetatakse pärimiseks, põranda külge liimitud.

26. Genotüüp kui terviklik süsteem. Geenide koostoime, geenide mitmekordne toime.

Genotüüp as täielik süsteem

geenide omadused. Põhineb tuttav Mono- ja dihübriidsete ristamiste tunnuste pärimise näidete abil võib jääda mulje, et organismi genotüüp koosneb üksikute iseseisvalt toimivate geenide summast, millest igaüks määrab ainult oma tunnuse või omaduse arengu. . Selline ettekujutus geeni ja tunnuse otsesest ja ühemõttelisest seosest ei vasta enamasti tegelikkusele. Tegelikult on elusorganismidel tohutult palju tunnuseid ja omadusi, mille määravad kaks või enam geenipaari, ja vastupidi, üks geen kontrollib sageli paljusid tunnuseid. Lisaks võib geeni toimet muuta teiste geenide lähedus ja keskkonnatingimused. Seega ei toimi ontogeneesis mitte üksikud geenid, vaid kogu genotüüp kui terviklik süsteem, mille komponentide vahel on keerulised seosed ja vastasmõjud. See süsteem on dünaamiline: uute alleelide või geenide ilmnemine mutatsioonide tulemusena, uute kromosoomide ja isegi uute genoomide moodustumine toob aja jooksul kaasa genotüübi märgatava muutuse.

Geeni toime avaldumise olemus genotüübi kui süsteemi koostises võib muutuda erinevaid olukordi ja all mõju erinevaid tegureid. Seda on lihtne näha, kui võtta arvesse geenide omadusi ja nende avaldumise tunnuseid:

Geen on oma tegevuses diskreetne, see tähendab, et ta on oma tegevuses isoleeritud teistest geenidest.

Geen on oma manifestatsioonis spetsiifiline, see tähendab, et see vastutab organismi rangelt määratletud tunnuse või omaduse eest.

Geen võib toimida järk-järgult, st suurendada tunnuse avaldumisastet domineerivate alleelide arvu suurenemisega (geenidoos).

Üks geen võib arengut mõjutada erinevad märgid- see on geeni mitmekordne ehk pleiotroopne toime.

Erinevad geenid võivad sama tunnuse (sageli kvantitatiivsete tunnuste) arengule avaldada sama mõju – need on mitmed geenid ehk polügeenid.

Geen võib suhelda teiste geenidega, mille tulemuseks on uued tunnused. Selline interaktsioon toimub kaudselt - nende reaktsioonide produktide kaudu, mis sünteesitakse nende kontrolli all.

Geeni toimet saab muuta, muutes selle asukohta kromosoomis (positsiooniefekt) või erinevate keskkonnategurite mõjul.

Alleelsete geenide interaktsioonid. Nähtust, kus ühe tunnuse eest vastutavad mitu geeni (alleeli), nimetatakse geenide interaktsiooniks. Kui need on sama geeni alleelid, nimetatakse selliseid interaktsioone alleelne, ja erinevate geenide alleelide puhul - mittealleelne.

Eristatakse järgmisi alleelsete interaktsioonide põhitüüpe: domineerimine, mittetäielik domineerimine, üledominantsus ja kodominantsus.

domineerimine - ühe geeni kahe alleeli interaktsiooni tüüp, kui üks neist välistab täielikult teise toime avaldumise. Selline nähtus on võimalik järgmistel tingimustel: 1) heterosügootses olekus domineeriv alleel tagab produktide sünteesi, mis on piisav sama kvaliteediga tunnuse avaldumiseks, mis on domineeriva homosügootsuse seisundis vanemlikul kujul; 2) retsessiivne alleel on täiesti passiivne või selle aktiivsusproduktid ei interakteeru domineeriva alleeli aktiivsuse saadustega.

Sellise alleelgeenide interaktsiooni näideteks võib olla lilla domineerimine värvimine herneõied valgel, siledad seemned kortsustel, tumedad juuksed heledal, pruunid silmad inimestel üle sinise jne.

ebatäielik domineerimine, või pärimise vahepealne iseloom, täheldatakse juhul, kui hübriidi (heterosügootne) fenotüüp erineb mõlema vanema homosügootide fenotüübist, st tunnuse väljendus on vahepealne, suurema või väiksema kõrvalekaldega ühe või teise vanema poole. Selle nähtuse mehhanism seisneb selles, et retsessiivne alleel on inaktiivne ja domineeriva alleeli aktiivsuse aste ei ole piisav domineeriva tunnuse soovitud avaldumise taseme tagamiseks.

Mittetäieliku domineerimise näide on pärimine värvimine lilled ööilu taimedel (joon. 3.5). Nagu diagrammil näha, on homosügootsetel taimedel kas punane (AA) kas valge (ah) lilled ja heterosügootsed (ah)- roosa. Punaste õitega taime ja valgete õitega taime ristamisel F 1 on kõigil taimedel roosad õied, s.t. pärimise vahepealne iseloom. Hübriidide ristamisel Koos roosad lilled sees F 2 fenotüübi ja genotüübi järgi jagunemine on kokkusattumus, kuna domineeriv homosügoot (AA) erineb heterosügootsest (Ah). Niisiis, vaadeldavas näites öise ilu taimedega jagunemine F 2 õite värvuse järgi on tavaliselt järgmine 1 punane (AA): 2 roosa (Ah): 1 valge (aa).

Riis. 3. 5. Õievärvi pärand mittetäieliku domineerimisega öises iluduses.

Mittetäielik domineerimine osutus laialt levinud. Seda täheldatakse inimeste lokkis karvade, veiste värvuse, kanade sulestiku värvuse ja paljude muude taimede, loomade ja inimeste morfoloogiliste ja füsioloogiliste tunnuste pärandina.

üle domineerimine- rohkem tugev ilming tunnus heterosügootsel isendil (ah) kui ükski homosügoot (AA ja aa). Eeldatakse, et see nähtus on heteroosi aluseks (vt § 3.7).

Kodkaevandamine- mõlema alleeli osalemine tunnuse määramisel heterosügootsel isendil. Silmatorkav ja hästi uuritud näide kodeerimisest on IV veregrupi pärand inimestel (rühm AB).

Sellesse rühma kuuluvate inimeste erütrotsüütides on kahte tüüpi antigeene: antigeen AGA(määratud genoomi /\ järgi, mis eksisteerib ühes kromosoomidest) ja antigeen AT(määratud geeni / a järgi, lokaliseeritud teises homoloogses kromosoomis). Ainult sel juhul näitavad mõlemad alleelid oma mõju - 1 AGA (sisse homosügootne kontrollib II veregrupi A) rühma ja I B(homosügootses olekus kontrollib III veregruppi, B-rühma). alleelid 1 AGA ja I B töötavad heterosügootis justkui üksteisest sõltumatult.

Pärimise näide rühmad veri illustreerib ja ilming mitmekordne allelism: geen võib olla esindatud kolme erineva alleeliga ja on geene, millel on kümneid alleele. Kõik ühe geeni alleelid on nimetatud mitme alleeli seeria, millest igal diploidsel organismil võib olla mis tahes kaks alleeli (ja ainult). Nende alleelide vahel on võimalikud kõik loetletud alleelsete interaktsioonide variandid.

Mitmekordse alleelismi nähtus on looduses tavaline. Teada on ulatuslikud mitme alleeli seeriad, mis määravad kokkusobivuse tüübi viljastamisel seentel, tolmeldamisel seemnetaimedel, loomade karva värvuse määramisel jne.

Mittealleelsed geenide vastasmõjud Mittealleelseid geenide koostoimeid on kirjeldatud paljudel taimedel ja loomadel. Need viivad diheterosügootide järglastel ebatavalise lõhenemiseni vastavalt fenotüübile: 9:3:4; 9:6:1; 13:3; 12:3:1; 15:1 st. Mendeli üldvalemi modifikatsioonid 9:3:3:1. Kahe, kolme või enama mittealleelse geeni interaktsiooni juhtumeid on teada. Nende hulgas võib eristada järgmisi põhitüüpe: komplementaarsus, epistaas ja polümerisatsioon.

Täiendav või lisaks, Sellist mittealleelsete domineerivate geenide interaktsiooni nimetatakse, mille tulemusena ilmneb tunnus, mis puudub mõlemal vanemal. Näiteks kahe valgete õitega magusa herne sordi ristamise korral saadakse lillade õitega järglased. Kui nimetame ühe sordi genotüübi AAbb, ja see teine ​​- aaBB, siis

Esimese põlvkonna hübriid kahe domineeriva geeniga (AGA ja AT) saanud biokeemilise aluse purpurse pigmendi antotsüaniini tootmiseks, samas kui üksi mitte kumbki geen AGA, kumbki geen B ei taganud selle pigmendi sünteesi. Antotsüaniini süntees on järjestikuste biokeemiliste reaktsioonide kompleksne ahel, mida juhivad mitmed mittealleelsed geenid ja ainult vähemalt kahe domineeriva geeni juuresolekul (A-B-) tekib lilla värvus. Muudel juhtudel (aaB- ja A-bb) taime õied on valged ("-" märk genotüübi valemis näitab, et selle koha võib hõivata nii domineeriv kui ka retsessiivne alleel).

Magusate hernetaimede isetolmlemise ajal alates F 1 sisse F 2 lõhenemist lilla- ja valgeõieliseks vormiks täheldati 9:7 lähedases vahekorras. Siit on leitud lillad lilled 9/1 6 taime, valge - 7/16. Punnetti võre näitab selgelt selle nähtuse põhjust (joonis 3.6).

epistaas- see on teatud tüüpi geenide interaktsioon, mille puhul ühe geeni alleelid pärsivad teise geeni alleelpaari ekspressiooni. geenid, teiste geenide tegevuse pärssimist nimetatakse epistaatilised, inhibiitorid või summutajad. Allasurutud geeni nimetatakse hüpostaatiline.

Vastavalt fenotüübi ja chesk klasside arvu ja suhte muutumisele dihübriidi lõhenemisel F 2 kaaluge mitut tüüpi epistaatilist interaktsiooni: domineeriv epistaas (A>B või B>A) jagamisega 12:3:1; retsessiivne epistaas (a> B või b > A), mis väljendub 9:3:4 jagamises jne.

Polümerism avaldub selles, et alla moodustatakse üks märk mõju mitu geeni, millel on sama fenotüübiline ekspressioon. Selliseid geene nimetatakse polümeerne. Sel juhul võetakse kasutusele põhimõte, et geenid mõjutavad tunnuse arengut ühemõtteliselt. Näiteks karjakotitaimede ristamisel kolmnurksete ja ovaalsete viljadega (kaunadega) moodustuvad kolmnurksete viljadega taimed F 1-s. Kui nad isetolmlevad F 2 toimub lõhenemine kolmnurksete ja ovaalsete kaunadega taimedeks vahekorras 15:1. Seda seetõttu, et on kaks geeni, mis toimivad ainulaadselt. Nendel juhtudel on need samad - AGA 1 ja A 2 .

Riis. 3.6 . Magusate herneste õievärvi pärand

Siis kõik genotüübid (AGA 1 ,-AGA 2 ,-, AGA 1 -a 2 a 2 , a 1 a 1 A 2 -) neil on sama fenotüüp - kolmnurksed kaunad ja ainult taimed a 1 a 1 a 2 a 2 erinevad - moodustavad ovaalsed kaunad. See on nii mittekumulatiivne polümeer.

Polümeersed geenid võivad toimida ka vastavalt tüübile kumulatiivne polümeer. Mida rohkem on organismi genotüübis sarnaseid geene, seda tugevamini see tunnus avaldub, s.t geeni annuse suurenemisega. (AGA 1 AGA 2 AGA 3 jne) selle tegevus summeeritakse või kumuleeritakse. Näiteks nisuterade endospermi värvuse intensiivsus on võrdeline erinevate geenide domineerivate alleelide arvuga trihübriidse ristamise korral. Kõige värvilisemad terad olid AGA 1 AGA 1 AGA 2 AGA 2 AGA 3 ,AGA 3 a terad a 1 a 1 a 2 a 2 a 3 a 3 ei olnud pigmenti.

Kumulatiivse polümeeri tüübi järgi päritakse palju tunnuseid: piimatoodang, munatoodang, kaal ja muud põllumajandusloomade tunnused; inimese füüsilise jõu, tervise ja vaimsete võimete paljud olulised parameetrid; teravilja naela pikkus; suhkrusisaldus suhkrupeedijuurtes või lipiidid sisse päevalilleseemned jne.

Seega näitavad arvukad tähelepanekud, et enamiku tunnuste avaldumine on interakteeruvate geenide kompleksi ja keskkonnatingimuste mõju iga konkreetse tunnuse kujunemisele.

Geeni interaktsioon

Geenide ja tunnuste vaheline seos on üsna keeruline. Kehas ei määra alati üks geen ainult ühte tunnust ja vastupidi, ühe tunnuse määrab ainult üks geen. Sagedamini võib üks geen kaasa aidata mitme tunnuse avaldumisele korraga ja vastupidi. Organismi genotüüpi ei saa vaadelda kui lihtsat sõltumatute geenide summat, millest igaüks toimib teistest sõltumatult. Teatud tunnuse fenotüübilised ilmingud on paljude geenide koostoime tulemus.

Geenide mitmekordne toime (pleiotroopia) - ühe geeni mõju protsessid mitme tunnuse kujunemisele.

Näiteks inimestel põhjustab punase juuksevärvi määrav geen heledamat nahka ja tedretähnide teket.

Mõnikord mõjutavad morfoloogilisi tunnuseid määravad geenid füsioloogilisi funktsioone, vähendades elujõulisust ja viljakust, või osutuvad surmavaks. Seega vähendab naaritsa sinist värvi põhjustav geen tema viljakust. Homosügootses olekus astrahani lammaste halli värvi domineeriv geen on üksikasjalikult kirjeldatud, kuna sellistel talledel on vähearenenud kõht ja nad surevad rohusöötmisele üleminekul.

Geenide komplementaarne interaktsioon. Ühe tunnuse kujunemist võivad mõjutada mitu geeni. Mitme mittealleelse geeni koostoimet, mis viib ühe tunnuse väljakujunemiseni, nimetatakse komplementaarseks. Näiteks kanadel on neli harjavormi, millest ükskõik millise avaldumine on seotud kahe mittealleelse geenipaari interaktsiooniga. Roosa kamm on tingitud ühe alleeli domineeriva geeni toimest, hernekujuline kamm teise alleeli domineeriva geeni toimel. Hübriidides moodustub kahe domineeriva mittealleelse geeni olemasolul pähklikujuline kamm ja kõigi domineerivate geenide puudumisel, s.o. retsessiivses homosügootses kahe mittealleelse geeni suhtes moodustub lihtne hari.

Geenide koosmõju tulemuseks on karvkatte värvus koertel, hiirtel, hobustel, kõrvitsa kuju, magusate herneõite värvus.

Polümerism on selline mittealleelsete geenide interaktsioon, kui tunnuse arenguaste sõltub domineerivate geenide koguarvust. Selle põhimõtte kohaselt päritakse inimestel kaera, nisu ja nahavärvi terade värvust. Näiteks mustanahalistel on 4 domineerivat geeni kahes mittealleelsete geenide paaris ja valge nahaga inimestel mitte ühtegi, kõik geenid on retsessiivsed. Kombinatsioonid erinev kogus domineerivad ja retsessiivsed geenid viivad erineva intensiivsusega nahavärviga mulattide moodustumiseni: tumedast heledani.

Geenide interaktsioonil on kaks peamist rühma: interaktsioon alleelsete geenide vahel ja interaktsioon mittealleelsete geenide vahel. Siiski tuleb mõista, et see ei ole geenide endi füüsiline koostoime, vaid primaarsete ja sekundaarsete toodete koostoime, mis määrab ühe või teise tunnuse. Tsütoplasmas toimub interaktsioon valkude – ensüümide vahel, mille sünteesi määravad geenid, või nende ensüümide mõjul tekkivate ainete vahel.

Võimalikud on järgmised interaktsiooni tüübid:

1) teatud tunnuse kujunemiseks on vajalik kahe ensüümi koostoime, mille sünteesi määravad kaks mittealleelset geeni;

2) ensüüm, mis on sünteesitud ühe geeni osalusel, pärsib või inaktiveerib täielikult teise mittealleelse geeni poolt moodustatud ensüümi toime;

3) kaks ensüümi, mille moodustumist juhivad kaks mittealleeemset geeni, mis mõjutavad ühte tunnust või protsessi nii, et ühistegevus viib sümptomi ilmnemise ilmnemiseni ja tugevnemiseni.

Alleelsete geenide interaktsioon

Geenid, mis hõivavad identseid (homoloogseid) lookusi aadressil homoloogsed kromosoomid ah, neid nimetatakse alleeliteks. Igal organismil on kaks alleelset geeni.

Sellised alleelsete geenide interaktsiooni vormid on tuntud: täielik domineerimine, mittetäielik domineerimine, kodominantsus ja üledominantsus.

Peamine interaktsiooni vorm on täielik domineerimine, mida kirjeldas esmakordselt G. Mendel. Selle olemus seisneb selles, et heterosügootses organismis domineerib ühe alleeli manifestatsioon teise avaldumise üle. Täieliku domineerimise korral ei lange genotüübi 1:2:1 järgi lõhenemine kokku fenotüübi järgi jagunemisega - 3:1. AT meditsiinipraktika kahest tuhandest monogeensest pärilikust haigusest on peaaegu pooltel patoloogiliste geenide ilming normaalsete suhtes domineeriv. Heterosügootidel avaldub patoloogiline alleel enamikul juhtudel haiguse tunnustena (dominantne fenotüüp).

Mittetäielik domineerimine on interaktsiooni vorm, mille korral heterosügootses organismis (Aa) domineeriv geen (A) ei suru täielikult alla retsessiivset geeni (a), mille tulemusena ilmneb vanemliku tunnuse vahepealne. Siin langeb genotüübi ja fenotüübi järgi jagunemine kokku ja on 1:2:1

Kui kaasdomineeritakse heterosügootsed organismid iga alleelgeen põhjustab temast sõltuva produkti moodustumist, see tähendab, et mõlema alleeli produktid osutuvad selleks. Sellise ilmingu klassikaline näide on veregruppide süsteem, eriti ABO süsteem, kui inimese erütrotsüüdid kannavad pinnal mõlema alleeli poolt kontrollitavaid antigeene. Seda avaldumisvormi nimetatakse kaasdominantsiks.

Üledominantsus – kui heterosügootses olekus domineeriv geen on rohkem väljendunud kui homosügootses olekus. Seega on AA genotüübiga Drosophila oodatav eluiga normaalne; Aa - piklik elutrivatism; aa - surmav tulemus.

Mitmekordne alelism

Igal organismil on ainult kaks alleelset geeni. Samas võib alleelide arv looduses olla sageli üle kahe, kui mõni lookus võib olla erinevates olekutes. Sellistel juhtudel räägitakse mitmest alleelist või mitmest allelomorfismist.

Mitut alleeli tähistatakse ühe tähega erinevate indeksitega, näiteks: A, A1, A3 ... Alleelsed geenid paiknevad homoloogsete kromosoomide samades piirkondades. Kuna karüotüüp sisaldab alati kahte homoloogset kromosoomi, isegi mitme alleeliga, võib igal organismil olla korraga ainult kaks identset või erinevat alleeli. Ainult üks neist siseneb sugurakku (koos homoloogsete kromosoomide erinevusega). Mitme alleeli jaoks iseloomulik mõju kõik alleelid sama tunnuse jaoks. Erinevus nende vahel on ainult tunnuse arenguastmes.

Teine omadus on see, et somaatilised rakud või diploidsete organismide rakud sisaldavad maksimaalselt kahte mitmest alleelist, kuna need asuvad kromosoomi samas lookuses.

Teine omadus on omane mitmele alleelile. Dominantsi olemuse järgi on allelomorfsed tunnused paigutatud järjestikusse ritta: sagedamini domineerib normaalne, muutumatu tunnus teiste üle, rea teine ​​geen on esimese suhtes retsessiivne, kuid domineerib järgnevate üle jne. Üks näide mitme alleeli avaldumisest inimestel on ABO süsteemi veregrupp.

Mitmel alleelismil on suur bioloogiline ja praktiline tähtsus, kuna see suurendab kombineeritud varieeruvust, eriti genotüübi varieeruvust.

Mittealelgeenide interaktsioon

Paljud juhtumid on teada, kui tunnus või omadused on määratud kahe või enama üksteisega interakteeruva mittealleelse geeniga. Kuigi siin on interaktsioon ka tinglik, sest interakteeruvad mitte geenid, vaid nende poolt juhitavad tooted. Sel juhul esineb kõrvalekalle Mendeli lõhenemismustritest.

Geeni interaktsioonil on neli peamist tüüpi: komplementaarsus, epistaas, polümerisatsioon ja modifitseeriv toime (pleiotroopia).

Komplementaarsus on mittealleelsete geenide interaktsiooni tüüp, kui üks domineeriv geen täiendab teise mittealleelse domineeriva geeni toimet ja koos määravad nad kindlaks uue tunnuse, mis vanematel puudub. Pealegi areneb vastav tunnus ainult mõlema mittealleelse geeni juuresolekul. Näiteks hiirte väävlikarva värvi kontrollivad kaks geeni (A ja B). Geen A määrab pigmendi sünteesi, kuid nii homosügoodid (AA) kui ka heterosügoodid (Aa) on albiinod. Teine B-geen tagab pigmendi kogunemise peamiselt juuste juurtes ja otstes. Diheterosügootide (AaBb x AaBb) ristamine viib hübriidide lõhenemiseni vahekorras 9:3:4. Täiendavate interaktsioonide arvulised suhted võivad olla 9:7; 9:6:1 (muudetud Mendeli poolitamine).

Inimeste geenide täiendava interaktsiooni näide võib olla kaitsva valgu - interferooni - süntees. Selle teket organismis seostatakse kahe erinevatel kromosoomidel paikneva mittealleelse geeni vastastikmõjuga.

Epistaas on mittealleelsete geenide interaktsioon, mille puhul üks geen pärsib teise mittealleelse geeni toimet. Nii domineerivad kui ka retsessiivsed geenid (A> B, a> B, B> A, B> A) võivad põhjustada rõhumist ning sellest sõltuvalt eristatakse domineerivat ja retsessiivset epistaasi. Supressorgeeni nimetatakse inhibiitoriks või supressoriks. Inhibiitorgeenid ei määra üldjuhul teatud tunnuse väljakujunemist, vaid ainult pärsivad teise geeni toimet.

Geeni, mille toime on alla surutud, nimetatakse hüpostaatiliseks. Geenide epistaatilise interaktsiooni korral on F2-s jagunemine fenotüübi järgi 13:3; 12:3:1 või 9:3:4 jne. Seda tüüpi interaktsiooni määrab kõrvitsa viljade värvus, hobuste värvus.

Organismide sugu, organismi morfoloogiliste ja füsioloogiliste tunnuste kogum, pakkudes seksuaalne paljunemine, mille olemus taandub lõpuks viljastamisele . Samal ajal ühinevad mees- ja naissugurakud - sugurakud sügoodiks , millest areneb uus organism. Sügootis on ühendatud 2 haploidset (üksik) ema ja isa sugurakkude kromosoomikomplekti. Uue organismi sugurakkudes moodustuvad juba rekombineeritud isa- ja emakromosoomide haploidsed komplektid (homoloogiliste vanemkromosoomide sektsioonide vahetuse tulemusena - üleminek - ja nende juhuslik lahknevus tütarrakkudes meioosi ajal) . Seetõttu tekib biseksuaalses populatsioonis pidevalt palju geneetiliselt erinevaid isendeid, mis loob soodsad tingimused jaoks looduslik valik rohkem kohandatud vorme. See on sugulise paljunemise peamine eelis mittesugulise paljunemise ees. Loomadel ja kõrgematel taimedel on ülekaalus seksuaalne paljunemine; seda leidub ka paljudes mikroorganismides (konjugatsiooniga bakterites kaasneb päriliku materjali – DNA ahelate – osaline vahetus). Suguprotsess ainuraksetes organismides ei nõua P. olulist diferentseerumist (üks ja sama rakk võib olla nii keharakk kui sugurakk). Mitmerakulistes diploidsetes organismides tekkisid spetsiaalsed haploidsed sugurakud: emasloomal suured ja passiivsed või liikumatud, isasel väikesed ja tavaliselt liikuvad. Enamikus taimedes ja ainult mõnel loomal toodab mõlemat tüüpi sugurakke üks isend. , enamikul loomadel - erinevad isendid, kes on sellega seoses rangelt jagatud emasteks ja isasteks. Lisaks eri soost rakkude tootmisele erinevad isased ja emased mitmete morfoloogiliste ja füsioloogilised tunnused, samuti seksuaalkäitumist, mis tagavad sugurakkude sulandumise.

Seksi määramine

Kõik organismid, sealhulgas kahekojalised, on geneetiliselt biseksuaalsed (biseksuaalsed); nende sügootid saavad geneetilist teavet, mis potentsiaalselt võimaldab arendada meeste ja naiste tunnuseid. Biseksuaalsetel taimedel ja osadel hermafrodiitloomadel arenevad emas- ja isassuguelundid ning sugurakud sisetingimuste mõjul geneetiliselt identsetest rakkudest (üksikute rakkude suhtes võib neid pidada välisteks). Rakkude ümberlülitamise mehhanism ühel juhul naissoost, teisel juhul isase arenguks suguelundid ei ole täielikult avalikustatud. AT harvad juhud kahekojalistel liikidel arenevad mõju all potentsiaalselt biseksuaalsed sügootid emasteks või isasteks välised tingimused. Näiteks mereanneliididel areneb vastne, mis asetseb emase käpale, isaseks ja mere põhjas emaseks. Taim Arisaema japonica areneb suurtest toitainerikastest mugulatest emasõitega taimedeks ja väikestest mugulatest isasõitega taimedeks. Soo määramist välistingimuste mõjul nimetatakse fenotüübiliseks ehk modifikatsiooniks.

Geneetiline soo määramine on laiemalt levinud. Sel juhul saab sigoot viljastamise ajal ka potentsiaalsed võimalused mõlema soo tunnuste arendamiseks. Siiski mõju all geneetilised teguridühel poolel sigootidest võidab kalduvus areneda meessoost ja teisel naissoost. Spetsiaalne kromosomaalne mehhanism tagab emasgeenide ülekandumise ühele poolele järglasest ja isasgeenide ülekandumise teisele poolele. 20. sajandi alguses leiti, et mõnede putukaliikide isastel diploidsetes (kahekordse kromosoomikomplektiga) rakkudes on koos homoloogsete kromosoomide paaridega üks paaritu kromosoom. Emasloomal on kaks sellist kromosoomi. Teiste liikide isasputukatel on kõik kromosoomid paarilised, kuid ühes paaris on need morfoloogiliselt erinevad. Neid kromosoome, mis osalesid soo määramisel, nimetati seksuaalseteks ja ülejäänud - autosoomideks. Sugukromosoome on leitud paljudes kahekojalistes organismides. Naistel korduvat meessoost kromosoomi nimetati X-kromosoomiks ja mitte korduvat Y-kromosoomiks. Meeste sugukromosoomide kombinatsiooni tähistatakse valemiga X0 või XY ja naistel - XX. Ühe sugukromosoomiga isastel tekib võrdne hulk sugurakke, millel on X-kromosoom ja sugurakud, millel see puudub, st ainult ühe haploidse autosoomikomplektiga (A); emased on sugurakud, millel on ainult X-kromosoom. Pärast meeste ja naiste sugurakkude juhuslikku liitumist on pooltel saadud sügootidel kaks X-kromosoomi (XX) ja teisel poolel ainult üks X-kromosoom. Esimesest saavad emased, teisest isased.

Erinevate sugukromosoomidega isastel tekib võrdne arv X-kromosoomiga sugurakke ja Y-kromosoomiga sugurakke. Selle liigi naissugurakud on geneetiliselt identsed – neil kõigil on üks X-kromosoom. Selle tulemusel viljastatakse pooled munarakkudest Y-kromosoomiga ja teine ​​pool X-kromosoomiga spermaga. Esimesed XY-struktuuriga sügoodid arenevad isasteks, teised - XX-ga - emasteks. Ühe X-kromosoomi või kahe erineva (XY) kromosoomiga isastel on heterogameetiline sugu, XX-kromosoomiga naistel on homogameetiline sugu. Vastupidi, paljudel loomadel on emastel heterogameetiline sugu. Nende sugukromosoomid on tähistatud tähtedega Z ja W või XY ning homogameetiliste meeste sugukromosoomid on ZZ või XX. Imetajatel, nematoodidel, molluskitel, okasnahksetel ja enamikul lülijalgsetel on isassugu heterogameetiline. Putukate ja kalade puhul täheldatakse heterogameetiat nii isastel kui ka emastel. Emaste heterogameetilisus on iseloomulik lindudele, roomajatele ja mõnele kahepaiksele.

Sügootile omane biseksuaalne potentsiaal on tingitud autosoomides lokaliseeritud geenidest ja avaldub ainult teiste sugu realiseerivate geenide kontrolli all. Just need geenid avavad ühel juhul tee naissoo teket soodustavatele geenidele, teisel juhul - meessoo arengut määravatele geenidele. Geneetilise soo määramisel vastavalt tüübile X0, XX lokaliseeritakse naissoost soo rakendajad X-kromosoomides ja meessoost - autosoomides. Kui üks annus naissoost P. rakendajaid, mis paiknevad ühes X-kromosoomis, kombineeritakse autosoomides lokaliseeritud meessoost P. juurutajate diploidse komplektiga, areneb meessugu.sugu ja seega määratakse naissugu. Inimestel mängib Y-kromosoom soo määravat rolli. Ebanormaalsetel juhtudel kombineeritakse seda 2, 3 ja isegi 4 X kromosoomiga, millel on normaalne autosoomide komplekt. Kuigi see põhjustab patoloogilisi kõrvalekaldeid, on kõik selliste kromosoomikomplektidega isikud mehed. Y-kromosoomide soo määravat rolli on täheldatud paljudel loomaliikidel ja taimede hulgas - luhauimas. Drosophilas Y-kromosoom peaaegu ei sisalda geene, see tähendab, et see on pärilikult inertne; naissoost rakendajad. on lokaliseeritud X-kromosoomis, meessoost P. rakendajad - autosoomides. Soo arengut juhib X-kromosoomide ja autosoomide kogumi suhe (X: A), mida tavaliselt peetakse naisel ühikuks (2X: 2A = 1): meestel on see suhe 0,5 (X: 2A). = 0,5). Selle suhte (sooindeksi) tõus üle ühe viib naiste seksuaalomaduste ("supernaised") ülemäärase arenguni, samas kui vähenemine alla 0,5 aitab kaasa meeste ilmnemisele, kellel on rohkem väljendunud. mehelikud omadused("supermehed"). Isikud, kelle seksuaalindeks on 0,67 ja 0,75, on mõlema soo tunnuste vahepealse arenguga ja neid nimetatakse intersoodeks. Interseksuaalsuse fenomen demonstreerib kõigile järglastele edastatava päriliku teabe biseksuaalset potentsiaali.

Geneetilise kontrolli mehhanism seksuaalomaduste kujunemise üle võib olla rakusisene ja rakkudevaheline. P. rakusisene määramine ei ole seotud suguhormoonide moodustumisega (näiteks putukatel) ja P. määravate geenide toime piirdub rakkudega, milles need geenid toimivad. Samas võivad naise ja mehe tunnustega kehaosad areneda ühes organismis normaalselt, üksteist mõjutamata. suguhormoonid , mis kõikidesse keharakkudesse tungides põhjustavad fenotüübiline areng vastava soo tunnused. On olemas progaamne, süngaamne ja epigaamse soo määramine. Progam soo määramine toimub enne munaraku viljastamist, näiteks munarakkude eristamine kiirekasvulisteks ja aeglaselt kasvavateks. Esimesed muutuvad suureks ja pärast viljastamist arenevad neist emased, teised on väiksemad ja annavad isaseid, kuigi mõlemat tüüpi munad on geneetiliselt samad. Süngaamse soo määramine toimub viljastamise ajal, kuid edasi erinevad etapid seda protsessi. Mõnel isase heterogameetsuse ja füsioloogilise polüspermiaga (munaraku viljastamine mitme spermatosoidiga) liikidel määratakse sugu sugurakkude tuumade ühinemise ajal (karyogamia). Kui Y-kromosoomiga isase tuum sulandub munaraku tuumaga, areneb isane, kui X-kromosoomiga, siis emane. Naiste heterogameetias sõltub järglaste sugu sellest, milline sugukromosoomidest satub meioosi käigus munaraku tuuma. Kui Z-kromosoom on tuumas, areneb isane, kui W-kromosoom on naissoost. T. o., sisse sel juhul sügoodi sugu tehakse kindlaks enne kariogaamiat. Epigaamse soo määramist täheldatakse fenotüübilise soo määramisega heteroseksuaalsetel liikidel, kui arengu suund isas- või naissoo poole on määratud viljastumisjärgsete välistingimuste mõjuga.

Märkide sõltuvus soost

Märgid, mida seks piirab ja kontrollib, sõltuvad soost. Seksuaalsest diferentseerumisest tingitud soopiiranguga tunnused võivad ilmneda ainult ühel sugupoolel (piima- või munatootmine on iseloomulik ainult naissugupoolele), kuigi nende tunnuste polümeersed geenid paiknevad mõlema soo autosoomides. Sookontrolliga tunnused ilmnevad kas mõlemal sugupoolel (erineva raskusastmega) või (sagedamini) ainult ühel sugupoolel (jääradel sarvede võimsam areng, kitsedel habe), kuigi mõlemad sisaldavad võrdselt nende geene. märgid. Nende erinev areng on tingitud olulisest erinevusest füsioloogilised protsessid erinevast soost organismides.

Geenid, mis määravad sooga seotud tunnuseid, paiknevad nii paaris kui ka paaritute sugukromosoomides ja on seetõttu päritud erinevalt kui tunnused, mille määravad kindlaks mõlema soo autosoomides paiknevad paarisgeenid. Kui geenid on lokaliseeritud heterogameetilise mehe paaritu Y-kromosoomis, siis nende poolt määratud tunnused pärandavad ainult pojad ja kui geenid paiknevad heterogameetilise emase kromosoomis, siis ainult tütred. Päritud t. tegelasi nimetatakse hollandlasteks. Seda tüüpi pärandit leidub mõnel kalaliigil ja putukatel. Teiste loomaliikide puhul ei ole see täie kindlusega tõestatud. Kui geenid paiknevad homoloogsetes X- või Z-kromosoomides, kanduvad nende põhjustatud tunnused edasi sugulisel teel tüübile, mida nimetatakse ristuvaks pärimiseks. retsessiivne tunnus emad ilmuvad poegadel ja domineerivad tütardel (T. X. Morgan), mida leidub paljudel loomaliikidel (näiteks kasside trikoloorid, triibuline sulestik ja selle kasvukiirus kanadel). Drosophilal ja siidiussil on leitud palju sooga seotud mutatsioone.

Letali, organismi arengu käigus surma põhjustavad geenid, võib samuti seostada P.. Kui homogameetiline vanem on lendamiseks heterosügootne, paiknedes ühes homoloogses sugukromosoomis (X või Z), siis pooled tema heterogameetilistest järglastest surevad, saades detaili, mille genotüübi hävitavale toimele normaalne alleel ei vasta. . Naise heterogametia korral surevad pooled tütardest surmajuhtumitesse ja meeste heterogametia korral pooled poegadest. Mõnikord vähendavad mutantsed geenid X- ja Z-kromosoomides järglaste elujõulisust ainult osaliselt või põhjustavad mitmesugused haigused, mis avaldub kõige sagedamini heterogameetilises soos. Inimestel on leitud üle 50 sooga seotud mutatsiooni. enamjaolt häirida organismi normaalset talitlust.

soo suhe

P. fenotüübilise määratluse korral sõltub see mõju alla sattuvate arenevate organismide arvust välised tegurid mis määravad ühe või teise soo. Geneetilise soo määramisel kipub enamiku liikide sugude suhe olema väga lähedal 100♀:100♂ (100 emast: 100 isast). Kuid isegi selle soo määratluse puhul on kõrvalekaldeid. Seega sünnib mõnel isaste heterogameetsusega imetajaliikidel statistiliselt oluliselt rohkem isaseid järglasi 1–2%.

Põranda reguleerimine

Organismide suhte olulisel nihkel ühe soo suunas on nii teoreetiline kui ka praktiline tähendus, kuna üks sugupooltest on tavaliselt produktiivsem. Sooregulatsiooni meetodeid, mis on taandatud 4 põhisuunale, kasutatakse sõltuvalt soo määramise tüübist ning liigi bioloogilistest ja majanduslikest omadustest.

Fenotüübiline soovahetus. Kui sugugeenide toime realiseerub hormoonide kaudu, muutuvad seksuaalomadused, kui ühe soo suguelundid siirdatakse teisele või kui kehasse viiakse vastassoost hormoone, aga ka teatud aminohappeid. Soo fenotüübiliste muutuste määr sõltub manustatava ravimi tüübi ja annuse omadustest. Kuid ainult harvadel juhtudel (mõnedel kaladel ja kahepaiksetel) toodavad fenotüübiliselt ümber määratletud sooga isendid oma genotüübilisele soole vastupidiseid sugurakke. Järgmisel põlvkonnal, kui hormoonide toime lakkab, hakkab soo määramise geneetiline mehhanism uuesti kehtima.

Soo määramise geneetilise mehhanismi juhtimine või sugukromosoomide kunstlik kombinatsioon munas. Soosuhte suunamuutus saavutati katsetes siidiussiga, kus sugu on rangelt määratud sugukromosoomide kombinatsiooniga (ZW - ♀ ; ZZ – ♂). Viljastamata munarakud arenevad pärast soojenemist partenogeneetiliselt tänu diploidsele tuumale, mis pole redutseerimisjaotust lõpetanud. Kõik partenogeneetilise embrüo rakud säilitavad emastruktuuri, eriti ZW sugukromosoomide osas, ja arenevad järelikult ainult emasloomadeks (B. L. Astaurov). Kokkupuutel ioniseeriva kiirgusega ja kuumutades õnnestus värskelt munenud seemendatud munas emast tuuma maha suruda ja areng ümber lülitada isasprintsiibile. Isase sügoodi diploidne tuum moodustub kahe isase tuuma ühinemisel ja seetõttu on sellel isaslooma P. ZZ struktuur. Röövikud on sellistest sügootidest alati isased (H. Hashimoto; B. L. Astaurov). Need meetodid esmakordselt lehel - x. siidiusside liigid lahendasid soo meelevaldse reguleerimise probleemi. Imetajatel püüavad teadlased jagada morfoloogiliste ja füsioloogilised omadused X- ja Y-spermatosoidid hilisemaks seemendamiseks ühe kategooria spermatosoididega. Kuid see meetod ei ole veel suutnud sugude suhet usaldusväärselt nihutada.

Varajast sootuvastust kasutatakse koorunud tibude sorteerimiseks isasteks ja emasteks sooga seotud sulestiku värvi järgi, samuti "ülivaraseks" sortimiseks siidiusside soo järgi. Ioniseeriva kiirituse mõjul siirdati siidiussi sugu W-kromosoomi autosoom, mille domineeriv geen vastutab siidiusside munade tumeda värvuse eest. Kromosoomide seos on püsivalt päritav. Need munarakud, millesse siseneb siirdatud domineeriva geeniga W-kromosoom, omandavad tumedat värvi ja arenevad emasteks, samas kui isaste munad, mis pole saanud domineerivat geeni, jäävad pigmenteerimata. Fotogalvaanilised automaadid eraldavad erinevat värvi munad suurel kiirusel sugudeks. Sel viisil aretatud (V. A. Strunnikov ja L. M. Gulamova) leitakse sugumärgistatud siidiusside tõuge praktiline kasutamine Nõukogude serikultuuris. 60ndatel. 20. sajandil inglise teadlaste R. Edwardsi katsetes ja

R. Gardner registreeris imetajatel vaid ühest soost järglaste sündi. Küülikutel eemaldati ema kehast varajased embrüod, nende sugu määrati tsütoloogilise meetodiga ning seejärel visati soovimatu soo embrüod kõrvale ning soovitud soost embrüod viidi tagasi emakasse. Umbes 20% tagastatud embrüotest juurdus ja arenes teadlaste ennustatud soost küülikuteks.

Peaaegu kõigil geneetilise soo määramisega loomadel võib sugusuhte muutus olla tingitud poolte heterogameetilise soo embrüote surmast sooga seotud osade toimel. Samas paljude lehekülgede puhul - x. loomad, ei ole selline lähenemine soo reguleerimisele majanduslikult põhjendatud. Erandiks on siidiuss. NSV Liidus aretati kiiritusmeetodil geneetiliselt eriline siidiusside tõug (V. A. Strunnikov), mille isaste mõlemas Z-kromosoomis on alati üks mittehomoloogne teineteisele letaal (tasakaalustatud letaalid). Kui need isased ristatakse tavaliste tõugude emastega, sureb pool emasloomadest esimesest ja teine ​​teisest lendamisest munajärgus. Isastest munadest kooruvad tavalised röövikud. See meetod võimaldab siidiussist saada piiramatus koguses ainult ühe produktiivsema isassugu.

Lõpliku soo määramine inimesel algab geneetilise (kromosomaalse) soo määramisega; see on kõige rohkem verstapost, kuid ta ei määra veel sugu lõplikult; tuntud sari patoloogilised seisundid milles hoolimata kromosomaalsest soost, edasine areng sugu esineb vastupidises suunas.

McClung (1902) oli esimene, kes tuvastas kromosoomide ja soo vahelise seose; ta leidis putukarakkudest ühe täiendava kromosoomipaari ja järeldas, et see määrab isase soo. Nad ei nõustunud tema oletusega pikka aega. Kuid mõni aasta hiljem leidsid Stevens (1905) ja iseseisvalt Wilson (1905), kes uurisid ka putukarakke, üksikutest esimest järku spermatotsüütidest ühe kindla kromosoomipaari (joonis 1); praegu teame, et nende poolt kirjeldatud kromosoomipaar vastab XY-le – sugukromosoomide paarile. Samad autorid kirjeldasid, et spermatotsüütide redutseeriva jagunemise protsessis tungib üks kromosoomidest ühte ja teine ​​teise. tütarrakk. Nii leidsid nad, et moodustub kaks spermatotsüüti, millest üks sisaldab X-i ja teine ​​Y-kromosoomi. Nad jõudsid järeldusele, et XX on naine ja XY on mees. See kontseptsioon sai üldise tunnustuse alles 20 aasta pärast.

Riis. üks. normaalne protsess spermatogenees.

Riis. 2. Normaalne ovogeneesi protsess.

Tänu Tjio ja Levani (1956), Fordi ja Hamertoni (1956) uuringutele sai teatavaks, et inimese rakud sisaldavad 46, mitte 48 kromosoomi, nagu varem arvati. 46 kromosoomist 22 paari on autosoomid ja üks paar on sugukromosoomid. Emasloomade rakkudes on kombinatsioon XX ja isasloomade rakkudes XY kombinatsioon. Kui redutseerimine jaguneb gametogeneesi protsessiga, läheb igasse rakku üks kromosoom; seega sisaldab iga munarakk ühte X-kromosoomi, samas kui pooled spermatosoididest sisaldavad ühte X-kromosoomi ja teine ​​pool ühte Y-kromosoomi (joonis 2).

Mõnel putukaliigil erineb kromosoomikomplekt ülalkirjeldatud kromosoomikomplektist, mis on iseloomulik inimestele ja enamikule selgroogsetele. Teiste putukate ja selgroogsete liikide spermatosoidid sisaldavad X- või O-kromosoomi. Kui munarakku satub X-kromosoomi sisaldav sperma, moodustub emasele omane XX kombinatsioon; kui munarakk viljastatakse O-kromosoomi kandva spermaga, tekib XO kombinatsioon, mis on iseloomulik isasele.

Lindude ja mõnede liblikaliikide puhul on olukord vastupidine: nende munad sisaldavad kahte tüüpi kromosoome ja spermatosoidid ainult ühte. Viljastumine toimub nendel loomaliikidel järgmiselt: emaste rakud sisaldavad XX- või XO-kromosoome ja isasloomade rakud XX-kromosoome; kui spermatosoid viljastab X-kromosoomi kandva munaraku, moodustub sügoodis isasele omane XX kombinatsioon; Kui spermatosoid viljastab Y-kromosoomi sisaldavat munarakku, moodustub sügoodis sugukromosoomide XY kombinatsioon, mis on omane naissoost indiviidile. Tuleb märkida, et loomadel, kelle järglaste soo määrab emassuguraat, tähistatakse emaste sugukromosoome tavaliselt tähtedega ZW ja isaste sugukromosoome tähtedega ZZ. Vesikonnal (rana esculenta) on XX ja XY kromosoomikomplekt, teistel konnaliikidel aga ZW ja ZZ kromosoomikomplekt.

Seoses suguelundite päriliku ülekandumise uurimisega inimestel tekkis väga oluline küsimus: kas naissoo määrab kahe X-kromosoomi olemasolu või Y-kromosoomi puudumine, või vastupidi, kas meessoo määrab kindlaks kahe X-kromosoomi olemasolu või Y-kromosoomi puudumine. ainult ühe X-kromosoomi olemasolu või Y-kromosoomi olemasolu? Pikka aega Valdav seisukoht oli, et meessoo määrab ainult ühe X-kromosoomi olemasolu. Viimase 10 aasta uuringud, eriti Klinefelteri sündroomi juhtude uurimine, on veenvalt näidanud, et isasloom on määratud Y-kromosoomi olemasolu tõttu ja seetõttu sugunäärme mees (munand) toodab androgeenset hormooni. X-kromosoomi olemasolu ei mõjuta tõenäoliselt soo määramist. Hermafroditismi peatükis öeldakse, et Klinefelteri sündroomiga patsientidel on XXY kromosoomikomplekt ja neil patsientidel on meessoost fenotüüp. Seksi määratluse kohta varem eksisteerinud eksiarvamuse põhjuste otsimine viiks meid väga kaugele; Piisab, kui meenutada, et kõik autorid lähtusid varem äädikakärbse (Drosophila) kromosoomide uuringu tulemustest, kus liigiarv ja kromosoomide komplekt erineb inimese omast.

Inimestel soo ülekandumise protsess on skemaatiliselt näidatud joonisel fig. 1, 2 ja 3.

Riis. 3. Kromosomaalse soo määramine.

Kromatiini geneetiline sugu. Soolised erinevused määratakse viljastamise käigus sugurakkude erineva kromosoomisisalduse järgi. X-kromosoomi kahe heterosomaalse osa liitmine (naissoost subjekt) põhjustab kromatiini massi, mis on määratletud kui globulaarne aglomeratsioon, mis paikneb tupe ja põse limaskesta kooritud epiteeli tuumaümbrise all. Küpsetes neutrofiilides paikneb see kogunemine "trummipulga" kujul. Meestel neid tuumamoodustisi ei ole, kuna Y-kromosoom on väike ja XY kombinatsioon on väike.

Tavaline vereproov on värvitud, kuid Giemsa - Romanovsky.

Loe arv" trummipulgad» küpsetes neutrofiilides. Need tuuma väljakasvud ulatuvad välja raku perifeeria suunas. Igaühe suurus on 1,5 mikronit, pea on ümardatud. Igas lahtris pole rohkem kui üks "trummipulk". Neid tuleks eristada neutrofiilide teralistest, nuiakujulistest ja torkivatest väljakasvudest. Sellised väljakasvud, ehkki sagedamini naistel, ei mängi geneetilise soo kindlaksmääramisel rolli. Meestel on "trummipulkade" arv vahemikus 0 kuni 4 500 neutrofiili kohta. Naistel on neid vähemalt 6 leukotsüüdi kohta 500 kohta.

Geneetilise soo määramine suu limaskesta kooritud epiteeli järgi.

Tehnika. Kraapimine toimub kuiva steriilse klaasist, puidust või metallist spaatliga sisemine sein põsed. Materjal asetatakse slaidile ja kaetakse katteklaasiga. Kinnitage lahusega 1-2 tundi võrdsetes osades 95% etüülalkohol ja sulfaateeter. Seejärel värvige järgmiste reaktiividega:
min,
70% etanool.............2
50% etüülalkoholi............2
Destilleeritud vesi..............2
kresüülviolet 1% vesilahus. . . . 5
95% etüülalkoholi............5
95% etüülalkoholi ......... .5
Absoluutne etüülalkohol ............... 5
Ksüleen.............................5
Ksüleen..............5
Kanada palsam ................... 5
Põskede limaskesta epiteeli kraapimisel saadud sugukromatiin koosneb tihedalt määrdunud ja perifeerselt, tuumamembraani enda all paiknevatest glomerulaarmoodustistest.

Naistel leidub neid igas viiendas rakus, isastel aga 0-4 rakku saja kohta.

Geneetilise soo kindlakstegemiseks tuleb uurida vähemalt 25 rakku ning ainult suurte ümarate heledate tuumadega rakke, tuuma kehal puuduvad kortsud, mida ei kata naaberrakud ja puuduvad mikrofloora kuhjumised, mis tumeneks. Arvesse võetakse tuuma struktuuri.

Geneetilise soo määramine tupe limaskesta kooritud epiteeli järgi. Valmistatakse ja värvitakse tupeäige. Geneetiliselt naissoost isikutel on sugukromatiin tihedalt määrdunud kerakujulised moodustised, mis paiknevad tuuma kesta all. Geneetilisel mehel selliseid tuumamoodustisi pole.

Enamik lihtne meetod on sugukromatiini määramine põskede kraapimisel, tupe määrimiseks on vaja vähemalt algelist tupe ja vereproovid on neutrofiilide arvu kestuse tõttu töömahukad, eriti geneetilistel meestel.

Genitaalse soo määramine võimaldab tuvastada lahknevuse suguelundite ja geneetilise soo vahel, samuti ühelt poolt somaatilise soo ja teiselt poolt geneetilise soo või suguelundite rikkumisi. elundid.

1. Milliseid kromosoome nimetatakse sugukromosoomideks?

Vastus. Sugukromosoomid on kromosoomide paar, mis erinevad sama liigi meeste ja naiste vahel. Ühes soost on need reeglina kaks identset suurt kromosoomi (X-kromosoomid, genotüüp XX); teisel on üks X-kromosoom ja üks väiksem Y-kromosoom (XY genotüüp). Mõnel liigil moodustub isassugu ühe sugukromosoomi (X0 genotüüp) puudumisel.

2. Milliseid organisme nimetatakse hermafrodiitideks?

Vastus. Hermafrodiit on organism, millel on mees- ja naissugunäärmed, mis moodustavad ühes isendis sugurakke. Selline hermafroditism esineb lamedate ja anneliidid. See on tõeline hermafroditism. Selle variatsiooniks võib olla molluskite hermafroditism, mille sugunäärmes, sõltuvalt vanusest ja elutingimustest, tekib perioodiliselt kas isaseid või naissoost sugurakud. Vale hermafroditismi korral arenevad ühel isendil välissuguelundid ja sekundaarsed omadused mõlemast soost ja sugunäärmed on samast soost (mees või naine).

3. Milliseid haigusi nimetatakse pärilikeks?

Vastus. pärilikud haigused- need on genotüübi muutusest (st mutatsioonidest) põhjustatud haigused. Neid ei anta alati vanematelt lastele edasi. Palju pärilikud haigused ei saa pärida (põlvest põlve edasi anda), kuna need vähendavad patsiendi elujõulisust või põhjustavad viljatust. Võib tekkida tervete vanemate lastel uue mutatsiooni tagajärjel. Näiteks tervena on vanematel reeglina Downi sündroomiga laps. Teisest küljest täheldatakse vanematel ja lastel mõningaid endeemilisi haigusi. Jääb mulje pärilikkusest, kuid haigused ei ole pärilikud (näiteks endeemiline struuma).

Küsimused pärast §45

1. Mis tüüpi kromosoome sa tead?

Vastus. Kromosoomid jagunevad soolisteks ja mittesoolisteks (autosoomideks). Sugukromosoomid on kromosoomide paar, mis erinevad sama liigi meeste ja naiste vahel. Ühes soost on need reeglina kaks identset suurt kromosoomi (X-kromosoomid, genotüüp XX); teisel on üks X-kromosoom ja üks väiksem Y-kromosoom (XY genotüüp). Mõnel liigil moodustub isassugu ühe sugukromosoomi (X0 genotüüp) puudumisel. Autosoomid on kromosoomipaarid, mis on identsed sama bioloogilise liigi eri soost isenditel. Autosoomide paaride arv võrdub genotüübi kromosoomipaaride arvuga miinus üks (üks paar sugukromosoome). Niisiis, inimestel 22 paari autosoome, Drosophilas - 3 paari. Antud on iga bioloogilise liigi kõik autosoomid järjekorranumbrid vastavalt nende suurusele (esimene on suurim; viimane on kõige lühem ja kannab seetõttu kõige vähem geene)

2. Mis on homogameetiline ja heterogameetiline seks?

Vastus. Homogametic on sugu, mis moodustab sugukromosoomides sama tüüpi sugurakke (XX genotüüp). Heterogameetiline sugu moodustab gametogeneesi protsessis vastavalt sugukromosoomidele (genotüüp XY või X0) kahte tüüpi sugurakke. Inimestel on emane homogameetiline, isane heterogameetiline (XY genotüüp)

3. Kuidas sugu pärineb imetajatel?

Vastus. Meeste ja naisorganismid kõik kromosoomipaarid, välja arvatud üks, on samad ja neid nimetatakse autosoomideks ning üks kromosoomipaar, mida nimetatakse sugukromosoomideks, erineb meestel ja naistel. Isastel ja emastel on erinevad sugukromosoomid: emastel on kaks X-kromosoomi, meestel X ja Y. Tulevase isendi sugu määratakse viljastamise käigus. Kui sperma sisaldab X-kromosoomi, areneb viljastatud munarakust emane (XX) ja kui sperma sisaldab Y-sugukromosoomi, siis meessoost (XY).

4. Milliseid kromosomaalse ja mittekromosomaalse soo määramise variante elusorganismides veel teate? Tooge konkreetseid näiteid.

Vastus. Lindudel ja roomajatel on isased homogameetilised (XX) ja emased heterogameetilised (XY). Mõnedel putukatel on kromosoomikomplekti kuuluvatel isastel ainult üks sugukromosoom(X0), samas kui naised on homogameetilised (XX).

Mesilastel ja sipelgatel ei ole sugukromosoome ning emastel on keharakkudes diploidne kromosoomide komplekt ning partenogeneetiliselt (viljastamata munadest) arenevatel isastel on haploidne kromosoomide komplekt. Loomulikult toimub sel juhul spermatosoidide areng meestel ilma meioosita, kuna vähem kui haploidse komplekti kromosoomide arvu on võimatu vähendada.

Krokodillidel pole sugukromosoome. Munas areneva embrüo sugu oleneb temperatuurist keskkond: kell kõrged temperatuurid areneb rohkem emaseid ja kui on lahe, siis rohkem isaseid.

5. Kas mees- või naissugu on inimestel heterogameetiline?

Vastus. Inimesed on heterogameetilised mehe keha(XY).

6. Kas mesilasema ja meemesilaste kromosoomide arvus on erinevusi?

Vastus. Iga mesilase raku (emakas ja töötav isend) raku tuumades on 32 kromosoomi.

Mesilastel on aga olulisi erinevusi üldiselt aktsepteeritud vanemate pärilikkuse järglastele edasiandmise ja isendite soo määramise mehhanismist. Kui kõikidel põllumajandusloomadel on isendi sugu määratud teatud sugukromosoomidega, siis mesilastel määratakse isendi sugu erinevalt: munade viljastamisel moodustuvad neist emased (emakad ja töömesilased) ning isased ( droonid) arenevad viljastamata emaka munarakust.

Seega on perekonna naissoost isendid diploidsed organismid (neil on 32 kromosoomi) ja isasloomad (droonid) on haploidsed (nende rakkudes on 16 kromosoomi).