Electromyography ya kusisimua. Upasuaji wa fahamu wa kurithi wa motor (Charcot-Marie-Tooth)

Mbinu ya uamuzi Kufuatana. Hitimisho la mtaalamu wa maumbile limetolewa!

Nyenzo zinazosomwa Damu nzima(pamoja na EDTA)

Utafiti wa mabadiliko katika jeni la LMNA.

aina ya urithi.

Autosomal recessive.

Jeni zinazohusika na maendeleo ya ugonjwa huo.

Jeni la LMNA A/C (LAMIN A/C) husimba protini ya lamini. Iko kwenye kromosomu 1 katika eneo la 1q22. Inajumuisha exons 12.

Mabadiliko katika jeni la lamin pia husababisha ukuzaji wa ugonjwa wa moyo na mishipa na usumbufu wa rhythm na conduction (DCM), dystrophy ya misuli Emery-Dreyfus, ugonjwa wa moyo wa mkono wa aina ya Kislovenia, Hutchinson-Gilford progeria, lipodystrophy ya sehemu ya kifamilia, ugonjwa wa Maloof, ugonjwa wa kuzaliwa wa misuli, aina ya 1B ya misuli ya mguu, dysplasia ya mandibuloacral, ngozi ya ngozi yenye vizuizi.

Hadi sasa, zaidi ya loci 40 zinazohusika na urithi wa neuropathies za hisia za motor zimepangwa, zaidi ya jeni ishirini zimetambuliwa, mabadiliko ambayo husababisha maendeleo ya phenotype ya kliniki ya HMSN.

Ufafanuzi wa ugonjwa.

Ugonjwa wa Charcot-Marie-Tooth (CMT), au Charcot-Marie neural amyotrophy, pia inajulikana kama hereditary motor and sensory neuropathy (HMSN), ni kundi kubwa la magonjwa ya neva ya pembeni yenye vinasaba na sifa ya dalili za polyneuropathy inayoendelea. lesion kubwa misuli ya viungo vya mbali. HMSN sio tu ugonjwa wa kawaida wa urithi wa mfumo wa neva wa pembeni, lakini pia ni mojawapo ya magonjwa ya kawaida ya urithi wa binadamu.

Pathogenesis na picha ya kliniki.

Ugonjwa hujidhihirisha katika umri wa miaka 20-40 na maonyesho yake ya kliniki kwa kiasi kikubwa yanafanana na yale ya neuropathies ya urithi wa hisia. Ishara za kwanza za ugonjwa huo ni vidonda kwenye ngozi ya miguu na miguu, ambayo mara nyingi huambukizwa. Inajulikana na tukio la kukatwa kwa vidole kwa hiari na matatizo makubwa ya unyeti. Udhaifu na atrophy hutokea hasa katika misuli ya miguu ya mbali, ushiriki wa mikono ya mbali katika mchakato ulibainishwa tu katika nusu ya wagonjwa. Kuonekana kwa maumivu na matatizo ya uhuru sio kawaida. Kuna tofauti kubwa ya intrafamilial katika ukali wa maonyesho ya kliniki.

Lahaja B1 ilielezewa katika ndugu 9 kutoka kwa familia moja na wazazi wanaoungana. Ugonjwa huo unajidhihirisha katika muongo wa pili wa maisha na una sifa ya maonyesho ya kawaida ya kliniki. motor-sensory polyneuropathy kali. Katika 80% ya wagonjwa, kuna ulemavu wa miguu ya aina ya farasi. Kupungua au kutoweka kwa reflexes ya tendon kutoka kwa miguu ni tabia. Katika asilimia 60 ya wagonjwa katika familia iliyoelezwa, ugonjwa ukiendelea, ushiriki wa makundi ya misuli ya karibu katika mchakato wa patholojia ulibainishwa. mwisho wa chini. Kyphoscoliosis iligunduliwa katika 30% ya kesi. Electromyogram inaonyesha ishara za uharibifu wa axonal, kupungua kwa amplitude ya majibu ya M na uwezo wa hisia katika miguu. Kasi ya uendeshaji wa msukumo kando ya mishipa ya pembeni, kama sheria, haibadilishwa.

Tu kwa B2, idadi ya wagonjwa ilionyesha kupungua kwa kasi ya uendeshaji wa msukumo kando ya motor na nyuzi za hisia za mishipa ya pembeni (hadi 30-40 m / sec). Katika utafiti wa kimofolojia biopsy ya mishipa ya pembeni inaonyesha kupungua kwa idadi ya nyuzi za myelin, ndogo na kubwa kwa kipenyo, michakato ya kuzorota na kuzaliwa upya kwa axoni, pamoja na unene wa bulbous moja ya neva.

Mara kwa mara ya kutokea:

Kwa aina zote, HMSN inatofautiana kutoka 10 hadi 40:100,000 katika makundi tofauti.

Orodha ya mabadiliko yanayochunguzwa yanaweza kutolewa kwa ombi.

Fasihi

1. Milovidova T.B., Shchagina O.A., Dadali E.L., Polyakov A.V. , Uainishaji na algorithms za uchunguzi kwa anuwai anuwai za urithi wa polyneuropathy ya hisia za motor // Jenetiki za matibabu. 2011 v. 10. N 4. p. 10-16.
2. Shchagina O.A., Dadali E.L., Tiburkova T.B., Ivanova E.A., Polyakov A.V., Vipengele vya udhihirisho wa kimatibabu na algorithms ya utambuzi wa jenetiki ya molekuli ya lahaja tofauti za kijenetiki za polyneuropathies ya kurithi ya hisia-mota. // Teknolojia ya kibiolojia ya Masi katika mazoezi ya matibabu, "Alfa Vista N", Novosibirsk, 2009 p.183-193.
3. Shchagina O.A., Mersiyanova I.V., Dadali E.L., Fedotov V.P., Polyakov A.V. Ramani na utambulisho wa jeni kwa ugonjwa wa Charcot-Marie-Tooth wa aina ya pili.// Medical Genetics, 2005, vol. 4, No. 8, pp. 378-382.
4. Bouhouche, A., Benomar, A., Birouk, N., Mularoni, A., Meggouh, F., Tassin, J., Gridi, D., Vandenberghe, A., Yahyaoui, M., Chkili, T., Brice, A., LeGuern, E. Mahali pazuri kwa aina ya aksoni ya ugonjwa wa Charcot-Marie-Tooth ambao ni mmenyuko wa autosomal huelekeza kwenye kromosomu 1q21.2-q21.3. Am. J. Hum. Genet. 65: 722-727, 1999.
5. OIM.

Neuropathies nyingi za kurithi za sensorimotor ni demyelinating (kwa mfano, ugonjwa wa Charcot-Marie-Tooth type 1). Mchoro wa urithi unaweza kuwa wa kutawala wa kiotomatiki (kawaida zaidi), kitawala kilichounganishwa na X, kipokezi cha kiotomatiki, na kipokezi kilichounganishwa na X; kesi za mara kwa mara sio kawaida.

Katika utoto au ujana, ulemavu wa miguu huonekana (mguu wa mashimo na vidole vya umbo la nyundo, ambayo inafanya kuwa vigumu kuchagua viatu), miguu ya kunyongwa, atrophy inayoendelea ya misuli ya mbali ya miguu, na baadaye ya mikono. Kwa sababu ya atrophy ya misuli ya theluthi ya chini ya paja na mguu wa chini, miguu huchukua sura ya chupa zilizoingizwa. Reflexes ya tendon kwenye miguu hupotea mapema, mikononi - baadaye sana. Kupungua kwa wastani kwa unyeti wa kugusa, mtetemo na umiliki pia hujiunga baadaye.

Baadhi ya wagonjwa wana dalili zinazoambatana: kudhoofika mishipa ya macho, kuzorota kwa rangi retina, matatizo ya uratibu, matatizo ya extrapyramidal, dalili za uharibifu wa neurons motor cortical, scoliosis, dysraphia, matatizo ya uhuru. Kama sheria, kuna ugonjwa wa Raynaud, mishipa iliyotiwa nene wakati mwingine huonekana au kuonekana. Mguu wa mashimo huzingatiwa katika theluthi ya kesi; hii ni tabia, lakini sio dalili ya pathognomonic, na sio kawaida kwa watu wenye afya.

Kesi nyingi ni za kifamilia, ingawa hii sio dhahiri kila wakati (kuna visa vya dalili, jamaa wengine wanaona ugonjwa wao kama "arthritis", nk). Kwa ujumla, ugonjwa unaendelea polepole, lakini unaweza kuendelea kwa njia tofauti: ikiwa wagonjwa wengine hupoteza uwezo wao wa kufanya kazi mapema kabisa, wengine hufanya kazi hadi umri wa kustaafu.

Kiwango cha uenezi wa msisimko kando ya mishipa ya magari hupunguzwa kwa kiasi kikubwa, uwezekano wa hatua ya mishipa ya hisia hupunguzwa au haipo. Biopsy ya neva mara nyingi huonyesha hypertrophy ya neva yenye unene wa seli za "bulbous" za Schwann zinazotokana na upunguzaji wa upotezaji wa fahamu na urudishaji tena wa macho.

Matibabu ni dalili, tiba ya mazoezi ni muhimu kwa kuzuia mikataba na kuwezesha harakati. Wagonjwa wengi wanahitaji viatu vya mifupa, wengine wanahitaji vifungo vya mguu, wakati mwingine huamua matibabu ya upasuaji mikataba na kupooza.

Polyneuropathies nyingine za kurithi za sensorimotor

Aina zingine za neuropathies za kurithi za sensorimotor ni pamoja na ugonjwa wa Charcot-Marie-Tooth aina ya 2, ugonjwa wa Dejerine-Sotte, na ugonjwa wa Refsum. Ugonjwa wa Dejerine-Sott una sifa ya kuanza mapema, kozi kali, kutamka unene wa neva, ataksia, nistagmasi, hyperkinesis, kyphoscoliosis, kuongezeka kwa viwango vya protini katika CSF.

Polyneuropathy ya kudumu inayopunguza umiminaji damu na hypertrophy ya neva huonekana katika baadhi ya leukodystrophies. utotoni, pamoja katika kesi hii na atrophy ya mishipa ya macho, ulemavu wa akili au shida ya akili; kifafa kifafa na matatizo mbalimbali ya harakati.

Sensory motor neuropathy ni sehemu ya picha ya kliniki idadi ya matatizo ya kimetaboliki ya urithi.

Miongoni mwao, recessive ya autosomal hutawala, lakini kuna X-zilizounganishwa recessive (ugonjwa wa Fabry na adrenomyeloneuropathy). Magonjwa haya ni nadra lakini yanaweza kutibiwa, kwa hivyo ni muhimu kuyagundua.

Prof. D. Nobel

EMG ya kusisimua inajumuisha mbinu mbalimbali masomo ya mishipa ya pembeni, mfumo wa neva wa uhuru na maambukizi ya neuromuscular:

• SRV kwenye nyuzi za magari;
• NRT kwa nyuzi nyeti;
• F-wimbi;
• H-reflex;
• blink reflex;
• bulbocavernosus reflex;
• evoked uwezo wa ngozi-huruma (VKSP);
• mtihani wa kupungua.

Njia za kusisimua za kusoma kazi ya conductive ya nyuzi za gari, nyuzi za hisia na VCSP hufanya iwezekanavyo kutambua ugonjwa wa kila aina ya nyuzi za ujasiri kwenye ujasiri na kuamua ujanibishaji wa lesion (aina ya mbali ya uharibifu wa ujasiri ni ya kawaida kwa polyneuropathies; uharibifu wa ndani wa kazi ya conductive - kwa syndromes ya tunnel, nk) .

Chaguzi za mmenyuko wa ujasiri wa pembeni kwa uharibifu ni mdogo.

Yoyote sababu ya pathological, kusumbua utendakazi wa neva, hatimaye husababisha uharibifu wa akzoni, au ala ya myelini, au maumbo haya yote mawili.

Malengo ya utafiti: kuamua hali ya kazi na kiwango cha uharibifu wa miundo ya motor, hisia na uhuru wa neva; ukiukwaji wa ndani kazi ya mishipa ya myelinated, pamoja na kupona kazi za magari; utambuzi na utambuzi tofauti wa vidonda vya malezi ya sensorimotor katika viwango vya segmental, suprasegmental, pembeni na neuromuscular; kitambulisho na tathmini ya kiwango cha matatizo ya maambukizi ya neuromuscular katika myasthenia gravis na syndromes ya myasthenic; tathmini ya mtazamo mbinu mbalimbali matibabu na matokeo ya matumizi ya fulani dawa, pamoja na kiwango cha ukarabati wa wagonjwa na urejesho wa kazi ya motor iliyoathirika na mishipa ya hisia.

DALILI

Tuhuma za magonjwa yanayohusiana na kuharibika kwa kazi ya nyuzi za motor na hisia za mishipa ya pembeni au maambukizi ya neuromuscular:

• polyneuropathy mbalimbali;
• mononeuropathy;
• motor, sensory na neuropathies ya sensorimotor;
• neuropathy ya motor multifocal;
• syndromes ya handaki;
• uharibifu wa ujasiri wa kiwewe;
• amyotrophy ya neva, ikiwa ni pamoja na fomu za urithi;
• vidonda vya mizizi uti wa mgongo, plexus ya kizazi-brachial na lumbosacral;
• magonjwa ya mfumo wa endocrine (haswa hypothyroidism); kisukari aina 2);
• shida ya kijinsia, shida ya sphincter;
• myasthenia gravis na syndromes ya myasthenic;
• ugonjwa wa botulism.

CONTRAINDICATIONS

Hakuna contraindications maalum (ikiwa ni pamoja na kuwepo kwa implantat, pacemakers, kifafa) kwa ajili ya kusisimua EMG. Ikiwa ni lazima, utafiti unaweza kufanywa kwa wagonjwa katika coma.

MAANDALIZI YA MASOMO

Mafunzo maalum hayahitajiki. Kabla ya kuanza kwa utafiti, mgonjwa huchukua saa yake, vikuku. Kawaida mgonjwa yuko katika nafasi ya kukaa katika kiti maalum, misuli inapaswa kupumzika iwezekanavyo. Kiungo kinachochunguzwa hakijasogezwa ili kuwatenga upotoshaji wa umbo la uwezo.

Upeo wakati wa utafiti unapaswa kuwa joto (joto la ngozi 26-32 ° C), kwa kuwa kwa kupungua kwa joto la ngozi kwa 1 ° C, kupungua kwa NRV hutokea kwa 1.1-2.1 m / s. Ikiwa kiungo ni baridi, kabla ya uchunguzi ni vizuri joto juu na taa maalum au chanzo chochote cha joto.

MBINU NA TAFSIRI YA MATOKEO

EMG ya kusisimua inategemea usajili wa majibu ya jumla ya misuli (M-jibu) au ujasiri kwa kusisimua na pigo la sasa la umeme. Kuchunguza kazi ya conductive ya motor, axons hisia na uhuru wa mishipa ya pembeni au hali ya utendaji maambukizi ya neuromuscular.

Ukosefu wa utendaji wa axon (mchakato wa axonal) husababisha ukuzaji wa mchakato wa kurudisha nyuma (DRP) kwenye misuli, ukali wake ambao umedhamiriwa kutumia. sindano EMG. EMG ya kusisimua inaonyesha kupungua kwa amplitude ya majibu ya M.

Uharibifu wa sheath ya myelin (mchakato wa demyelinating) unaonyeshwa kwa kupungua kwa NRV kando ya ujasiri, ongezeko la kizingiti cha kuamsha majibu ya M, na ongezeko la latency ya mabaki.

Inapaswa kuzingatiwa kuwa mchakato wa msingi wa axonal mara nyingi husababisha uharibifu wa sekondari, na wakati wa mchakato wa demyelinating, katika hatua fulani; vidonda vya sekondari akzoni. Kazi ya EMG ni kuamua aina ya lesion ya ujasiri: axonal, demyelinating, au mchanganyiko (axonal demyelinating).

Kuchochea na kurekodi majibu ya misuli hufanyika kwa kutumia electrodes ya uso. Diski ya kawaida ya kloridi ya fedha ya ngozi (AgCl) au elektrodi za kikombe hutumiwa kama elektrodi za risasi, ambazo zimeunganishwa na plasta ya kunata. Ili kupunguza impedance, gel conductive au kuweka hutumiwa, ngozi inafutwa kabisa na pombe ya ethyl.

M-jibu

M-jibu - uwezo wa jumla wa hatua ambayo hutokea kwenye misuli na kusisimua kwa umeme kwa ujasiri wake wa magari. Majibu ya M ina kiwango cha juu cha amplitude na eneo katika ukanda wa usambazaji wa sahani za mwisho (kwenye hatua ya motor). Hatua ya motor ni makadirio kwenye ngozi ya ukanda wa sahani za mwisho za ujasiri. Sehemu ya motor kawaida iko kwenye sehemu ya mbonyeo zaidi (tumbo) ya misuli.

Katika utafiti wa majibu ya M, njia ya bipolar ya kazi hutumiwa: electrode moja inafanya kazi, ya pili ni kumbukumbu. Electrode inayofanya kazi ya kurekodi imewekwa katika eneo la hatua ya motor ya misuli isiyohifadhiwa na ujasiri chini ya utafiti; rejea electrode - katika eneo la tendon ya misuli hii au mahali ambapo tendon imeshikamana na protrusion ya mfupa (Mchoro 8-1).

Kielelezo 8-1. Uchunguzi wa kazi ya conductive ujasiri wa ulnar. Kutumia electrodes: electrode ya utekaji nyara iko kwenye sehemu ya motor ya misuli ambayo inachukua kidole kidogo; kumbukumbu - kwenye phalanx ya karibu ya kidole cha tano; kuchochea - katika hatua ya mbali ya kusisimua kwenye mkono; kutuliza - tu juu ya mkono.

Katika utafiti wa kazi ya conductive ya mishipa, msukumo wa nguvu ya supramaximal hutumiwa. Kawaida, majibu ya M kutoka kwa mishipa ya mikono huanza kurekodi kwa thamani ya kichocheo cha 6-8 mA, kutoka kwa mishipa ya miguu - 10-15 mA. Kadiri nguvu ya kichocheo inavyoongezeka, amplitude ya majibu ya M huongezeka kutokana na kuingizwa kwa MU mpya katika majibu ya M.

Ongezeko la laini la amplitude ya majibu ya M inahusishwa na msisimko tofauti wa nyuzi za ujasiri: kwanza, nyuzi za nene za chini-kizingiti zinazoendesha haraka zinasisimua, kisha nyembamba, nyuzi za polepole. Wakati nyuzi zote za misuli ya misuli iliyojifunza zinajumuishwa katika majibu ya M, na ongezeko zaidi la nguvu ya kichocheo, amplitude ya majibu ya M huacha kuongezeka.

Kwa kuaminika kwa utafiti, amplitude ya kichocheo imeongezeka kwa mwingine 20-30%.

Thamani hii ya kichocheo inaitwa supramaximal.

Kuchochea hufanyika kwa pointi kadhaa pamoja na mwendo wa ujasiri (Mchoro 8-2). Inastahili kuwa umbali kati ya pointi za kuchochea iwe angalau cm 10. Majibu ya M yameandikwa katika kila hatua ya kusisimua. Tofauti katika latency ya M-majibu na umbali kati ya pointi za kusisimua hufanya iwezekanavyo kuhesabu NPV kwa ujasiri.

Mchele. 8-2. Mpango wa kusoma kazi ya uendeshaji wa ujasiri wa ulnar. Inaonyesha kwa utaratibu eneo la elektroni za plagi na sehemu za kusisimua za ujasiri wa ulnar. Katika hatua ya mbali ya kusisimua, jibu la M lina latency fupi ya mwisho. Tofauti ya latencies kati ya pointi za mbali na za karibu zaidi za kusisimua huamua SRV.

Wakati wa kuchunguza kazi ya conductive ya mishipa ya motor, vigezo vifuatavyo vinachambuliwa:

• amplitude ya majibu ya M;
• sura, eneo, muda wa awamu mbaya ya majibu ya M;
• uwepo wa vitalu vya conduction, kupungua kwa amplitude na eneo la majibu ya M;
• M-jibu evoking kizingiti;
• NRV kwa nyuzi za motor (motor), latency ya majibu ya M;
• utulivu wa mabaki.

Vigezo kuu vya uchunguzi muhimu ni amplitude ya M-jibu na CRV. Ukubwa, eneo, umbo, na muda wa jibu la M huonyesha kiasi na muda wa kusinyaa kwa nyuzi za misuli katika kukabiliana na msisimko wa neva.

Ukubwa wa majibu ya M

Amplitude ya majibu ya M inakadiriwa kutoka kwa awamu mbaya, kwa kuwa sura yake ni mara kwa mara, na inapimwa kwa millivolts (mV). Kupungua kwa amplitude ya majibu ya M ni tafakari ya electrophysiological ya kupungua kwa idadi ya kuambukizwa nyuzi za misuli kwenye misuli.

Sababu za kupungua kwa amplitude ya jibu la M:

Ukiukaji wa msisimko wa nyuzi za ujasiri, wakati sehemu ya nyuzi za ujasiri haitoi msukumo katika kukabiliana na kusisimua. mshtuko wa umeme(aina ya axonal ya uharibifu wa ujasiri - polyneuropathies ya axonal);

Uharibifu wa nyuzi za ujasiri, wakati nyuzi za misuli hazijibu msukumo wa neva, ambayo inasababisha kupungua kwa amplitude ya majibu ya M, hata hivyo, kazi ya trophic ya ujasiri inabakia intact;

Myopathies mbalimbali (PMD, polymyositis, nk). Jibu la M haipo katika atrophy ya misuli, kupasuka kwa ujasiri, au uharibifu wake kamili.

Ngazi ya neural ya lesion ina sifa ya ongezeko la kizingiti cha kuamsha majibu ya M na ukiukwaji wa SRV, ongezeko la latency ya mabaki, na "kutawanyika" mawimbi ya F.

Kwa kiwango cha uharibifu wa neuronal (ALS, amyotrophies ya mgongo, tumor ya uti wa mgongo, myelopathy, nk), wakati idadi ya motoneurons na, ipasavyo, axoni na nyuzi za misuli hupungua, kizingiti cha kawaida cha kuamsha majibu ya M, SRV ya kawaida, "jitu", mawimbi makubwa na yanayorudiwa ya F na upotezaji wao kamili.

Ngazi ya misuli ya lesion ina sifa ya SRV ya kawaida na kizingiti cha kushawishi majibu ya M, kutokuwepo kwa mawimbi ya F au kuwepo kwa mawimbi ya F-amplitude ya chini.

Data ya EMG ya kusisimua hairuhusu tathmini isiyo na utata ya kiwango cha uharibifu wa vifaa vya pembeni vya neuromotor - hii inahitaji EMG ya sindano.

Sura, eneo na muda wa majibu ya M

Kwa kawaida, jibu la M ni mabadiliko ya ishara hasi-chanya. Muda wa majibu ya M hupimwa kwa muda wa awamu mbaya, eneo hilo

Jibu la M pia hupimwa na eneo la awamu hasi. Kujitegemea thamani ya uchunguzi viashiria vya eneo na muda wa majibu ya M hawana, lakini kwa kushirikiana na uchambuzi wa amplitude na sura yake, mtu anaweza kuhukumu taratibu za malezi ya majibu ya M.

Kwa uharibifu wa nyuzi za ujasiri, majibu ya M hupunguzwa na ongezeko la muda wake na kupungua kwa amplitude, na katika pointi za karibu, desynchronization huongezeka.

Kizuizi cha msisimko

Kizuizi cha upitishaji cha msisimko ni kupungua kwa amplitude ya majibu ya M wakati wa kusisimua katika sehemu mbili za karibu za zaidi ya 25% (inayohesabiwa kama uwiano wa amplitude A1: A2, iliyoonyeshwa kama asilimia, ambapo A1 ni amplitude ya Jibu la M katika hatua moja ya kusisimua, A2 ni amplitude ya majibu ya M kwenye hatua inayofuata, zaidi ya kusisimua zaidi). Katika kesi hiyo, ongezeko la muda wa awamu mbaya ya majibu ya M haipaswi kuzidi 15%.

Katika moyo wa pathogenesis ya block ya upitishaji wa msisimko ni mtazamo wa ndani unaoendelea wa demyelination (si zaidi ya 1 cm), na kusababisha ukiukwaji wa uendeshaji wa msukumo. Syndromes ya tunnel ni mfano wa kawaida wa vitalu katika uendeshaji wa msisimko.

Magonjwa mawili yaliyo na vizuizi vingi vinavyoendelea vya upitishaji wa msisimko yanajulikana - polyneuropathy ya sensorer-sensory multifocal (Sumner-Lewis) na neuropathy ya motor-focal yenye vizuizi vya upitishaji wa msisimko.

Utambuzi sahihi wa ugonjwa wa neva wa aina nyingi za magari ni muhimu sana, kwani ugonjwa huo kliniki huiga ALS, ambayo mara nyingi husababisha makosa makubwa ya uchunguzi.

Njia ya kutosha ya kutambua vitalu vya upitishaji wa uchochezi katika neuropathy ya motor multifocal ni njia ya uchunguzi wa hatua kwa hatua wa ujasiri - "inching", ambayo inajumuisha kuchochea ujasiri katika pointi kadhaa na hatua ya cm 1-2. Eneo la vitalu. ya upitishaji wa msisimko katika ugonjwa wa neuropathy wa magari mengi haipaswi sanjari na maeneo ya mgandamizo wa neva katika syndromes ya kawaida ya handaki ya carpali.

Kizingiti cha majibu ya M

Kizingiti cha kuibua jibu la M ni ukubwa wa kichocheo ambacho kiwango cha chini cha majibu ya M kinaonekana. Kawaida, majibu ya M kutoka kwa mishipa ya mikono huanza kurekodi kwa amplitude ya kichocheo cha 15 mA na muda wa 200 μs, kutoka kwa miguu - 20 mA na 200 μs, kwa mtiririko huo.

Kwa polyneuropathies ya demyelinating, hasa kwa aina za urithi, ambayo majibu ya awali ya M yanaweza kuonekana kwa nguvu ya kichocheo cha 100 mA na 200 μs, ongezeko la kizingiti cha kuibua M-majibu ni tabia. Vizingiti vya chini vya kusisimua vinazingatiwa kwa watoto, kwa wagonjwa nyembamba (3-4 mA). Mabadiliko katika vizingiti vya kuibua majibu ya M hayapaswi kuzingatiwa kuwa huru kigezo cha uchunguzi- lazima zitathminiwe pamoja na mabadiliko mengine.

Kasi ya uenezi wa msisimko kando ya nyuzi za magari na latency ya majibu ya M

CVD inafafanuliwa kama umbali ambao msukumo husafiri pamoja na nyuzi za neva kwa kila kitengo cha wakati na huonyeshwa kwa mita kwa sekunde (m / s). Muda kati ya utoaji wa kichocheo cha umeme na mwanzo wa majibu ya M huitwa latency ya M-jibu.

CRV hupungua wakati wa demyelination (kwa mfano, na polyneuropathies ya demyelinating), kwa kuwa katika maeneo ya uharibifu wa sheath ya myelin, msukumo hauenezi kwa njia ya chumvi, lakini kwa mfululizo, kama katika nyuzi zisizo na myelinated, ambayo husababisha kuongezeka kwa latency. majibu ya M.

Ucheleweshaji wa majibu ya M hutegemea umbali kati ya elektroni za kuchochea na za utekaji nyara, kwa hivyo, wakati wa kuchochea kwa viwango vya kawaida, latency inategemea urefu wa mgonjwa. Uhesabuji wa RTS huepuka utegemezi wa matokeo ya utafiti juu ya urefu wa mgonjwa.

NRV katika eneo la ujasiri huhesabiwa kwa kugawa umbali kati ya pointi za kusisimua na tofauti katika latencies M-majibu katika pointi hizi: V = (D 2 - D 1) / (L 2 - L 1), ambapo V. ni kasi ya uendeshaji pamoja na nyuzi za magari; D 2 - umbali kwa hatua ya pili ya kusisimua (umbali kati ya cathode ya electrode ya kuchochea na electrode ya kutokwa hai); D 1 - umbali kwa hatua ya pili ya kusisimua (umbali kati ya cathode ya electrode ya kuchochea na electrode ya kutokwa hai); D 2 - D 1 inaonyesha umbali kati ya pointi za kuchochea; L 1 - latency katika hatua ya kwanza ya kusisimua; L 2 - latency katika hatua ya pili ya kusisimua.

Kupungua kwa CRV ni alama ya mchakato wa uharibifu kamili au wa sehemu ya nyuzi za ujasiri katika ugonjwa wa neuritis, polyneuropathies, kama vile polyneuropathy ya papo hapo na sugu, polyneuropathy ya urithi (ugonjwa wa Charcot-Marie-Tooth, isipokuwa kwa aina zake za axonal), polyneuropathy ya kisukari. , ukandamizaji wa ujasiri (syndromes ya tunnel, majeraha). Uamuzi wa SRV hukuruhusu kujua ni sehemu gani ya ujasiri (distal, kati au proximal) mabadiliko ya pathological.

Ucheleweshaji wa mabaki

Ucheleweshaji wa mabaki ni muda uliokokotolewa wa kupita kwa msukumo kwenye vituo vya axoni. Katika sehemu ya mbali, axoni za nyuzi za magari huingia kwenye vituo. Kwa kuwa terminal haina sheath ya myelin, CRF kwao ni ya chini sana kuliko nyuzi za myelinated. Muda kati ya kichocheo na mwanzo wa jibu la M wakati wa kusisimua kwenye sehemu ya mbali ni jumla ya muda wa usafiri kwenye nyuzi za miyelini na muda wa kupitisha kwenye vituo vya akzoni.

Ili kuhesabu muda wa kifungu cha msukumo kupitia vituo, ni muhimu kuondoa muda wa kifungu cha msukumo kando ya sehemu ya myelinated kutoka kwa latency ya mbali katika hatua ya kwanza ya kusisimua. Wakati huu unaweza kuhesabiwa kwa kudhani kuwa CRV kwenye tovuti ya mbali ni takriban sawa na CRV kwenye sehemu kati ya pointi za kwanza na za pili za kusisimua.

Mfumo wa kuhesabu latency mabaki: R = L - (D:V l-2), ambapo R - latency mabaki; L - latency ya mbali (wakati kutoka kwa kichocheo hadi mwanzo wa majibu ya M juu ya kusisimua kwenye hatua ya mbali); D - umbali (umbali kati ya electrode ya kutokwa hai na cathode ya electrode ya kuchochea); V l-2 - SRV kwenye sehemu kati ya pointi ya kwanza na ya pili ya kusisimua.

Ongezeko la pekee la latency ya mabaki kwenye moja ya mishipa inachukuliwa kuwa ishara ya syndromes ya tunnel. Ugonjwa wa kawaida wa handaki ya carpal kwa ujasiri wa kati ni ugonjwa wa handaki ya carpal; kwa kiwiko - ugonjwa wa mfereji wa Guyon; kwa ugonjwa wa tibial - tarsal tunnel; kwa peroneal - compression katika ngazi ya nyuma ya mguu.

Ongezeko la kuchelewesha kwa mabaki kwenye neva zote zilizosomwa ni tabia ya aina ya neuropathies ya demyelinating.

Vigezo vya maadili ya kawaida

KATIKA mazoezi ya kliniki ni rahisi kutumia mipaka ya chini ya kawaida kwa amplitude ya M-majibu na SRV na mipaka ya juu ya kawaida kwa latency mabaki na kizingiti kwa ajili ya inducing M-jibu (Jedwali 8-1).

Jedwali 8-1. Maadili ya kawaida vigezo vya kusoma kazi ya uendeshaji wa mishipa ya magari

Kwa kawaida, amplitude ya majibu ya M ni ya juu kidogo katika sehemu za mbali za kusisimua; katika maeneo ya karibu, majibu ya M yanapanuliwa na kutenganishwa, ambayo husababisha kuongezeka kwa muda wake na kupungua kwa amplitude (kwa no. zaidi ya 15%). NRV kando ya mishipa iko juu kidogo kwenye sehemu za uhamasishaji za karibu

Kupungua kwa CRV, amplitude na desynchronization (ongezeko la muda) la majibu ya M huonyesha uharibifu wa ujasiri. Utafiti wa NRV kwenye nyuzi za gari hukuruhusu kudhibitisha au kukataa utambuzi na mwenendo utambuzi tofauti katika magonjwa kama vile syndromes ya handaki, polyneuropathies ya axonal na demyelinating, mononeuropathies, polyneuropathies ya urithi.

Vigezo vya Electromyographic kwa uharibifu wa ujasiri wa demyelinating

Mifano ya awali ya neuropathies zinazopunguza umiminaji ni pamoja na polyneuropathies ya uchochezi ya papo hapo na sugu (CIDP), neuropathies ya dysproteinemic, aina ya 1 ya hisia za motor (HMSN) ya kurithi.

Vigezo kuu vya demyelinating polyneuropathies:

• ongezeko la muda na polyphasia ya majibu ya M na amplitude ya kawaida
• kupungua kwa NRV pamoja na axoni za motor na hisia za mishipa ya pembeni;
• tabia "huru" ya mawimbi ya F;
• uwepo wa vitalu vya uchochezi.

Electromyographic "vigezo wazi vya uharibifu wa ujasiri wa asili ya axonal. Neuropathies nyingi za sumu (ikiwa ni pamoja na dawa) zinachukuliwa kuwa mifano ya classic ya neuropathies ya axonal. HMSN aina ya 11 (aina ya axonal ya ugonjwa wa Charcot-Marie-Tous).

Vigezo kuu vya polyneuropathies ya axonal:

• kupungua kwa amplitude ya majibu ya M;
• maadili ya kawaida ya NRV kwa axoni za motor na hisia za mishipa ya pembeni;

Kwa mchanganyiko wa ishara za demyelinating na axonal, aina ya uharibifu wa axonal-demyelinating inathibitishwa. Wengi kupungua kwa kasi SRV pamoja na mishipa ya pembeni huzingatiwa katika polyneuropathies ya urithi.

Katika ugonjwa wa Kirusi-Levi, CVD inaweza kupungua hadi 7-10 m / s. na ugonjwa wa Charcot-Marie-Tus - hadi 15-20 m / s. Na polyneuropathies iliyopatikana, kiwango cha kupungua kwa CRV ni tofauti kulingana na hali ya ugonjwa huo na kiwango cha ugonjwa wa mishipa. Kupungua kwa kasi kwa kasi (hadi 40 m / s kwenye mishipa). viungo vya juu na hadi 30 m / s kwenye mishipa ya mwisho wa chini) huzingatiwa katika polyneuropathies ya demyelinating. ambamo michakato ya upunguzaji wa miyelini ya nyuzi za ujasiri hushinda uharibifu wa axon: katika ugonjwa sugu wa demyelinating na papo hapo wa demyelinating polyneuropathy (GBS, Miller-Fisher syndrome).

Kwa kiasi kikubwa axonal polyneuropathy (kwa mfano, sumu: uremic, pombe, kisukari, madawa ya kulevya, nk) ina sifa ya CRV ya kawaida au iliyopunguzwa kidogo na kupungua kwa kutamka kwa amplitude ya M-jibu. Ili kuanzisha utambuzi wa polyneuropathy. angalau mishipa mitatu lazima ichunguzwe. Hata hivyo, katika mazoezi mara nyingi ni muhimu kuchunguza kiasi kikubwa(sita au zaidi) neva.

Kuongezeka kwa muda wa majibu ya M hutumika kama ushahidi wa ziada wa michakato ya demyelinating katika ujasiri chini ya utafiti. Uwepo wa vitalu vya uendeshaji wa msisimko ni tabia ya syndromes ya tunnel. na pia kwa neuropathy ya motor multifocal yenye vizuizi vya upitishaji.

Uharibifu wa pekee wa ujasiri mmoja unaonyesha mononeuropathy. ikiwa ni pamoja na ugonjwa wa handaki ya carpal. Kwa radiculopathy katika hatua za awali, kazi ya conductive ya mishipa ya magari mara nyingi inabakia. Kwa kutokuwepo matibabu ya kutosha ndani ya miezi 2-3, amplitude ya majibu ya M hupungua hatua kwa hatua. kizingiti cha uamshaji wake kinaweza kuongezeka kwa SRV isiyobadilika.

Kupungua kwa amplitude ya majibu ya M na mengine kabisa kawaida inahitaji kupanua utafutaji wa uchunguzi na kuzingatia uwezekano wa ugonjwa wa misuli au ugonjwa wa neurons motor ya uti wa mgongo. ambayo inaweza kuthibitishwa na EMG ya sindano.

Utafiti wa kazi ya conductive ya mishipa ya hisia

NRV kwenye nyuzi za hisia imedhamiriwa kwa kurekodi uwezo wa utendaji wa ujasiri wa afferent (hisia) katika kukabiliana na uhamasishaji wake wa umeme wa transcutaneous. Njia za usajili wa SRV kwenye nyuzi za hisia na motor zina mengi sawa. wakati huo huo, kuna tofauti muhimu ya pathophysiological kati yao: katika utafiti wa nyuzi za magari, majibu ya reflex ya misuli ni kumbukumbu. na katika utafiti wa nyuzi za hisia - uwezekano wa msisimko wa ujasiri wa hisia.

Kuna njia mbili za kufanya utafiti: orthodromic. ambayo sehemu za mbali za ujasiri huchochewa. na ishara ni kumbukumbu katika pointi proximal. na antidromic. ambapo usajili unafanywa distal hadi hatua ya kusisimua. Katika mazoezi ya kliniki, njia ya antidromic hutumiwa mara nyingi kama rahisi zaidi. ingawa sahihi kidogo.

Mbinu

Msimamo wa mgonjwa, utawala wa joto, electrodes kutumika ni sawa na wale walio katika utafiti wa kazi ya nyuzi motor. Unaweza pia kutumia electrodes maalum ya kidole kwa ajili ya utafiti wa nyuzi za hisia. Wakati wa kujiandikisha kutoka kwa mishipa ya mikono, electrode inayotumika inatumika kwa phalanx II au III ya karibu (kwa ujasiri wa kati) au kidole cha tano (kwa ujasiri wa ulnar), electrode ya kumbukumbu iko kwenye phalanx ya mbali ya sawa. kidole (Mchoro 8-3).

Msimamo wa electrodes ya kutuliza na ya kuchochea ni sawa na katika utafiti wa nyuzi za magari. Wakati wa kusajili majibu ya hisia ya ujasiri wa sura, electrode inayofanya kazi huwekwa 2 cm chini na 1 cm nyuma ya malleolus ya baadaye, electrode ya kumbukumbu ni 3-5 cm ya mbali, electrode ya kusisimua imewekwa kando ya ujasiri wa sura kwenye uso wa posterolateral. ya mguu. Katika eneo sahihi electrode ya kuchochea, mgonjwa anahisi mionzi ya msukumo wa umeme kando ya uso wa mguu wa mguu.

Electrode ya ardhi iko kwenye sehemu ya chini ya mguu kwa moja ya kuchochea. Majibu ya hisia ni ya chini sana katika amplitude (kwa ujasiri wa ulnar - 6-30 mV, wakati majibu ya motor ni 6-16 mV). Kizingiti cha msisimko wa nyuzi nene za hisia ni chini kuliko ile ya nyuzi nyembamba za gari, kwa hivyo, vichocheo vya kiwango cha chini (kuhusiana na nyuzi za gari) hutumiwa.

Mara nyingi, wastani, ulnar, gastrocnemius, na chini ya kawaida, ujasiri wa radial huchunguzwa.

Vigezo muhimu zaidi vya mazoezi ya kliniki:

• amplitude ya majibu ya hisia;
• NRT juu ya nyuzi za hisia, latency.

Amplitude ya majibu ya hisia

Amplitude ya majibu ya hisia hupimwa kwa njia ya "kilele-kilele" (kiwango cha juu cha hasi - awamu chanya ya chini). Ukiukaji wa kazi ya axon ni sifa ya kupungua kwa amplitude ya majibu ya hisia au hasara yake kamili.

Kasi ya uenezi wa msisimko na latency

Kama ilivyo kwa upimaji wa nyuzinyuzi za injini, muda wa kusubiri hupimwa kutoka kwa vizalia vya kichocheo hadi mwanzo wa majibu. CRV imehesabiwa kwa njia sawa na katika utafiti wa nyuzi za magari. Kupungua kwa CRV kunaonyesha upungufu wa damu.

Maadili ya kawaida

Katika mazoezi ya kliniki, ni rahisi kuchambua matokeo yanayohusiana na kikomo cha chini cha maadili ya kawaida (Jedwali 8-2).

Jedwali 8-2. Mipaka ya chini maadili ya kawaida ya amplitude na CRV ya majibu ya hisia

Umuhimu wa kliniki wa vigezo vilivyochambuliwa

Kama ilivyo katika utafiti wa nyuzi za gari, kupungua kwa CRF ni tabia ya michakato ya demyelinating, na kupungua kwa amplitude ni tabia ya michakato ya axonal. Kwa hypesthesia kali, majibu ya hisia wakati mwingine haiwezekani kujiandikisha.

Matatizo ya hisia hugunduliwa katika syndromes ya tunnel, mono- na polyneuropathies, radiculopathies, nk. Kwa mfano, kwa carpal. ugonjwa wa handaki tabia ni kupungua kwa pekee kwa SRV ya mbali pamoja na ujasiri wa kati wa hisia kwa kasi ya kawaida katika ngazi ya forearm na kando ya ujasiri wa ulnar. Wakati huo huo, katika hatua za awali, SRV hupungua, lakini amplitude inabaki ndani ya aina ya kawaida. Kutokuwepo kwa matibabu ya kutosha, amplitude ya majibu ya hisia pia huanza kupungua. Ukandamizaji wa ujasiri wa ulnar kwenye mfereji wa Guyon unaonyeshwa na kupungua kwa pekee kwa kasi ya mbali pamoja na nyuzi za hisia za ujasiri wa ulnar. Kupungua kwa jumla kwa CRV pamoja na neva za hisia ni tabia ya polyneuropathy ya hisia. Mara nyingi hujumuishwa na kupungua kwa amplitude ya majibu ya hisia. Kupungua kwa sare katika CRV chini ya 30 m / s ni tabia ya polyneuropathies ya urithi.

Uwepo wa anesthesia/hypesthesia na kazi ya kawaida ya conductive ya nyuzi za hisia hufanya iwezekanavyo kushuku kiwango cha juu cha uharibifu (radicular au central genesis). Katika kesi hii, kiwango cha usumbufu wa hisia kinaweza kufafanuliwa kwa kutumia uwezo wa somatosensory evoked (SSEPs).

Utafiti wa wimbi la F

F-wave (F-jibu) - uwezo wa jumla wa hatua ya misuli ya DE ambayo hutokea wakati wa kusisimua umeme ujasiri mchanganyiko. Mara nyingi, mawimbi ya F yanachambuliwa katika utafiti wa mishipa ya kati, ulnar, peroneal, tibial.

Mbinu

Kwa njia nyingi, mbinu ya usajili ni sawa na katika utafiti wa kazi ya conductive ya nyuzi za magari. Katika mchakato wa kusoma nyuzi za gari, baada ya kurekodi majibu ya M kwenye sehemu ya kusisimua ya mbali, mtafiti hubadilisha ombi la usajili wa wimbi la F, anarekodi mawimbi ya F na vigezo sawa vya kichocheo, na kisha anaendelea kusoma nyuzi za gari kwa zingine. pointi za kusisimua.

Wimbi la F lina amplitude ndogo (kawaida hadi 500 µV). Wakati ujasiri wa pembeni unapochochewa kwenye hatua ya mbali, majibu ya M yenye latency ya 3-7 ms inaonekana kwenye skrini ya kufuatilia, majibu ya F ina latency ya karibu 26-30 ms kwa mishipa ya mikono na karibu. 48-55 ms kwa mishipa ya miguu (Mchoro 8-4) . Utafiti wa kawaida unajumuisha usajili wa mawimbi 20 ya F.

Viashiria muhimu vya utambuzi vya wimbi la F:

• latency (kiwango cha chini, kiwango cha juu na wastani);
• kasi mbalimbali Uenezi wa wimbi la F;
• jambo la "kutawanyika" mawimbi ya F;
• Amplitude ya wimbi la F (kiwango cha chini na cha juu);
• uwiano wa amplitude ya wastani ya wimbi la F kwa amplitude ya majibu ya M, jambo la "mawimbi makubwa ya F";
• vitalu (asilimia ya kuanguka nje) ya mawimbi ya F, yaani, idadi ya uchochezi iliyoachwa bila majibu ya F;
• mawimbi ya F mara kwa mara.

Latency, F-wimbi kasi mbalimbali, "kutawanyika" F-mawimbi

Ucheleweshaji hupimwa kutoka kwa vizalia vya kichocheo hadi mwanzo wa wimbi la F. kwa kuwa latency inategemea urefu wa kiungo, ni rahisi kutumia anuwai ya kasi ya uenezi wa wimbi la F. Kupanuka kwa safu ya kasi kuelekea viwango vya chini kunaonyesha kupungua kwa upitishaji kando ya nyuzi za ujasiri za mtu binafsi, ambayo inaweza kuwa ishara ya mapema ya mchakato wa kudhoofisha.

Katika kesi hii, sehemu ya mawimbi ya F inaweza kuwa na latency ya kawaida.

Uhesabuji wa RTS kutoka kwa F-wave: V = 2 x D: (LF - LM - 1 ms), ambapo V - RTS iliamua kutumia F-wave; D ni umbali uliopimwa kutoka kwa uhakika chini ya cathode ya electrode ya kuchochea kwa mchakato wa spinous wa vertebra inayofanana; LF - F-wimbi latency; LM - latency ya majibu ya M; 1 ms - wakati wa kuchelewa kati ya pigo.

Kwa mchakato unaojulikana wa kufuta, jambo la "kutawanyika" mawimbi ya F mara nyingi hugunduliwa (Mchoro 8-5), na katika hatua za juu zaidi hasara yao kamili inawezekana. Sababu ya "kutawanyika" mawimbi ya F inachukuliwa kuwa uwepo wa foci nyingi demyelination kando ya ujasiri, ambayo inaweza kuwa aina ya "reflector" ya msukumo.

Kufikia lengo la demyelination, msukumo hauenezi zaidi antidromic, lakini inaonekana na orthodromic hueneza kwa misuli, na kusababisha contraction ya nyuzi za misuli. Jambo la "kutawanyika" mawimbi ya F ni alama ya kiwango cha neuritic ya uharibifu na kivitendo haitokei katika magonjwa ya neva au ya msingi ya misuli.

Mchele. 8-4. Usajili wa wimbi la F kutoka kwa ujasiri wa ulnar mtu mwenye afya njema. Jibu la M lilirekodiwa kwa faida ya 2 mV / D, amplitude yake ilikuwa 10.2 mV, latency ilikuwa 2.0 ms; Mawimbi ya F yalirekodiwa kwa ukuzaji wa 500 μV/d, wastani wa latency ni 29.5 ms (28.1 -32.0 ms), amplitude ni 297 μV (67-729 μV), CRP iliyoamuliwa na njia ya F-wimbi ni 46. .9 m / s, kasi ya kasi - 42.8-49.4 m / s.

Mchele. 8-5. Jambo la "kutawanyika" mawimbi ya F. Utafiti wa kazi ya uendeshaji wa ujasiri wa peroneal katika mgonjwa wa miaka 54 na ugonjwa wa kisukari wa polyneuropathy. Azimio la eneo la majibu ya M ni 1 mV / D, eneo la F-wimbi ni 500 μV / d, kufagia ni 10 ms / d. Bainisha anuwai ya RTS katika kesi hii haionekani kuwa inawezekana.

F-wimbi amplitude, "jitu" F-wimbi jambo

Kwa kawaida, amplitude ya F-wimbi ni chini ya 5% ya amplitude ya M-jibu katika misuli hii. Kwa kawaida, amplitude ya F-wimbi hauzidi 500 μV. Amplitude ya wimbi la F inapimwa "kilele hadi kilele". Wakati wa kurejesha tena, mawimbi ya F huwa makubwa. Kinadharia muhimu ni uwiano wa wastani wa amplitude ya wimbi la F hadi amplitude ya jibu la M. Kuongezeka kwa amplitude ya wimbi la F kwa zaidi ya 5% ya amplitude ya majibu ya M (mawimbi makubwa ya F) inaonyesha mchakato wa kurejesha tena kwenye misuli.

Kuonekana kwa kinachojulikana kama mawimbi makubwa ya F na amplitude ya zaidi ya 1000 μV, inayoonyesha kiwango cha kutamka tena kwenye misuli, pia ni ya umuhimu wa utambuzi. "Giant" F-mawimbi mara nyingi huzingatiwa katika magonjwa ya neurons motor ya uti wa mgongo (Mchoro 8-6), ingawa wanaweza pia kuonekana katika patholojia ya neural ambayo hutokea kwa reinnervation kali.

F-wimbi kuacha

Kuanguka kwa wimbi la F inaitwa kutokuwepo kwenye mstari wa usajili. Sababu ya kupoteza kwa wimbi la F inaweza kuwa lesion ya ujasiri wote na motor neuron. Kwa kawaida, 5-10% ya mawimbi ya F yanakubalika. Kupoteza kabisa kwa mawimbi ya F kunaonyesha kuwepo kwa patholojia iliyotamkwa (hasa, inawezekana katika hatua za baadaye za magonjwa na atrophy kali ya misuli).

Mchele. 8-6. "Giant" F-mawimbi. Uchunguzi wa mishipa ya ulnar ya mgonjwa (umri wa miaka 48) na ALS. Azimio la eneo la majibu ya M ni 2 mV / d, eneo la F-wimbi ni 500 μV / d, kufagia ni 1 ms / d. Wastani wa amplitude ya mawimbi ya F ni 1084 µV (43-2606 µV). Upeo wa kasi ni wa kawaida (71 -77 m / s).

Mawimbi ya F yanayorudiwa

Kwa kawaida, uwezekano wa jibu kutoka kwa neuroni moja ya gari ni mdogo sana. Kwa kupungua kwa idadi ya niuroni za gari na mabadiliko ya msisimko wao (neuroni zingine za gari huwa na msisimko mkubwa, zingine, badala yake, hujibu tu kwa uchochezi mkali), kuna uwezekano kwamba neuroni hiyo hiyo itajibu mara nyingi, kwa hivyo F. -mawimbi ya latency sawa, sura na amplitude huonekana, inayoitwa kurudiwa. Sababu ya pili ya kuonekana kwa mawimbi ya F mara kwa mara ni ongezeko la sauti ya misuli.

Maadili ya kawaida

kwa mtu mwenye afya, inachukuliwa kuwa inakubalika ikiwa hadi 10% ya kuanguka, "jitu" NA mawimbi ya F mara kwa mara yanaonekana. Wakati wa kuamua kiwango cha kasi, kasi ya chini haipaswi kuwa chini ya 40 m / s kwa mishipa ya mikono na 30 m / s kwa mishipa ya miguu (Jedwali 8-3). "Kutawanyika" F-mawimbi na hasara kamili Mawimbi ya F hayazingatiwi kwa kawaida.

Jedwali 8-3. Maadili ya kawaida ya amplitude na kasi ya uenezi wa mawimbi ya F

Thamani za kawaida za muda wa chini wa kusubiri wa wimbi la F kulingana na ukuaji zinawasilishwa katika Jedwali. 8-4.

Jedwali 8-4. Maadili ya kawaida ya latency ya mawimbi ya F, MS

Umuhimu wa kliniki

Upanuzi wa anuwai ya erv, iliyoamuliwa na njia ya wimbi la F, na, ipasavyo, kupanuka kwa muda wa mawimbi ya F, jambo la "kutawanyika" mawimbi ya F, zinaonyesha uwepo wa mchakato wa kupungua.

Katika polyneuropathy ya papo hapo ya demyelinating, kama sheria, tu ukiukaji wa uendeshaji wa mawimbi ya F hugunduliwa, katika muda mrefu - mawimbi ya F yanaweza kuwa haipo (vizuizi vya mawimbi ya F). Mawimbi ya F mara kwa mara yanazingatiwa na uharibifu wa neurons za magari ya uti wa mgongo. Hasa tabia ya magonjwa ya neurons motor ni mchanganyiko wa "giant" mara kwa mara F-mawimbi na hasara yao.

Ishara nyingine ya uharibifu wa neurons motor ni kuonekana idadi kubwa"jitu" mawimbi ya F. Uwepo wa mawimbi makubwa ya F unaonyesha uwepo wa mchakato wa kurejesha tena kwenye misuli.

Licha ya unyeti mkubwa F-mawimbi, njia hii inaweza kutumika tu kama njia ya ziada (pamoja na data kutoka kwa utafiti wa kazi ya conductive ya mishipa ya pembeni na EMG ya sindano).

Utafiti wa H-reflex

H-reflex (H-majibu) - uwezo wa jumla wa hatua ya misuli ya DE, ambayo hutokea wakati umeme usio na nguvu huchochea nyuzi za ujasiri zinazotoka kwenye misuli hii.

Kusisimua hupitishwa kando ya nyuzi za ujasiri kupitia mizizi ya nyuma Kutoka kwa uti wa mgongo hadi kwa niuroni ya ndani na kwa niuroni ya gari, na kisha kupitia mizizi ya mbele pamoja na nyuzi za neva zinazoingia kwenye misuli.

Viashiria vilivyochanganuliwa vya majibu ya H: trigger kizingiti, umbo, uwiano wa H-reflex amplitude kwa M-jibu, kipindi fiche au kasi ya majibu yake reflex.

Umuhimu wa kliniki. Wakati neuroni za pyramidal zinaharibiwa, kizingiti cha kuamsha majibu ya H hupungua, na amplitude ya majibu ya reflex huongezeka kwa kasi.

Sababu ya kutokuwepo au kupungua kwa amplitude ya majibu ya H inaweza kuwa mabadiliko ya pathological katika miundo ya pembe ya anterior ya uti wa mgongo, afferent au efferent nyuzi za neva, posterior au anterior uti wa mgongo mizizi.

Utafiti wa blink reflex

Kupepesa (orbicular, trigeminofacial) reflex - uwezo wa jumla wa hatua ambayo hutokea katika misuli ya uso iliyochunguzwa (kwa mfano, t. Orbicularis ocu li) na kusisimua kwa umeme wa nyuzi za ujasiri za afferent za moja ya matawi n. trigem eni - I, II au III. Kama sheria, majibu mawili ya reflex yaliyotolewa yanarekodiwa: ya kwanza - na kipindi fiche kuhusu 12 ms (monosynaptic, analog ya H-reflex), ya pili - na kipindi cha siri cha karibu 34 ms (exteroceptive, na kuenea kwa polysynaptic ya msisimko kwa kukabiliana na hasira).

Katika kesi ya SRV ya kawaida kando ya ujasiri wa uso, ongezeko la wakati wa majibu ya reflex blinking pamoja na moja ya matawi ya ujasiri inaonyesha uharibifu wake, na ongezeko lake pamoja na matawi yote matatu ya ujasiri huonyesha uharibifu wa nodi yake au kiini. . Kwa msaada wa utafiti, inawezekana kufanya uchunguzi tofauti kati ya uharibifu ujasiri wa uso katika mfereji wa mfupa (katika kesi hii, hakutakuwa na majibu ya reflex blinking) na kushindwa kwake baada ya kuondoka forameni stylomastoid.

Utafiti wa bulbocavernosus reflex

Bulbocavernous reflex - uwezo wa jumla wa hatua ambayo hutokea katika misuli iliyochunguzwa ya perineum wakati wa kusisimua kwa umeme wa nyuzi za ujasiri za afferent n. pudendus.

Arc ya reflex ya reflex bulbocavernosal inapita kupitia makundi ya sacral ya kamba ya mgongo katika ngazi ya S 1 -S 4, nyuzi za afferent na efferent ziko kwenye shina la ujasiri wa pudendal. Wakati wa kuchunguza kazi ya arc reflex, mtu anaweza kupata wazo la kiwango cha mgongo cha uhifadhi wa sphincters, misuli ya perineum, na pia kutambua matatizo katika udhibiti wa kazi ya ngono kwa wanaume. Utafiti wa bulbocavernosus reflex hutumiwa kwa wagonjwa wanaosumbuliwa na matatizo ya ngono na matatizo ya pelvic.

Utafiti wa uwezo wa huruma wa ngozi ulioibua

Utafiti wa VKSP unafanywa kutoka sehemu yoyote ya mwili ambayo kuna tezi za jasho. Kama sheria, usajili wa VKSP unafanywa kutoka kwa uso wa kiganja cha mkono, uso wa mmea wa mguu, au eneo la urogenital. Kichocheo cha umeme hutumiwa kama kichocheo. Tathmini SRV kwenye nyuzi za mimea na amplitude ya VKSP. Utafiti wa VKSP hukuruhusu kuamua kiwango cha uharibifu wa nyuzi za mimea. Kuchambua nyuzi za mimea za myelinated na zisizo na myelinated.

Viashiria. Matatizo ya Autonomic yanayohusiana na kuharibika kiwango cha moyo, jasho, shinikizo la damu pamoja na matatizo ya sphincter, dysfunction ya erectile na kumwaga.

Viashiria vya kawaida vya VKSP. Uso wa Palmar: latency - 1.3-1.65 ms; amplitude - 228-900 μV; uso wa mimea - latency 1.7-2.21 ms; amplitude 60-800 μV.

Ufafanuzi wa matokeo. NRV na VCSP amplitude hupunguzwa katika vidonda vya nyuzi za huruma. Baadhi ya neuropathies huendeleza dalili zinazohusiana na uharibifu wa nyuzi za uhuru za myelinated na zisizo na myelini. Msingi wa shida hizi ni kushindwa kwa ganglia ya uhuru (kwa mfano, katika ugonjwa wa kisukari wa polyneuropathy), kifo cha axoni zisizo na myelini za mishipa ya pembeni, pamoja na nyuzi. ujasiri wa vagus. Matatizo ya jasho, matatizo ya mapigo ya moyo, shinikizo la damu, mfumo wa genitourinary- mara nyingi zaidi matatizo ya kujitegemea na polyneuropathy mbalimbali.

Utafiti wa maambukizi ya neuromuscular (mtihani wa kupungua)

Usumbufu katika maambukizi ya synaptic inaweza kuwa kutokana na taratibu za presynaptic na postsynaptic (uharibifu wa taratibu za awali ya mpatanishi na kutolewa, usumbufu wa hatua yake kwenye membrane ya postsynaptic, nk). Mtihani wa kupungua ni njia ya electrophysiological ambayo hali ya maambukizi ya neuromuscular inatathminiwa, kwa kuzingatia ukweli kwamba, kwa kukabiliana na kusisimua kwa ujasiri wa rhythmic, jambo la kupungua kwa amplitude ya M-majibu (kupungua kwake) hufunuliwa.

Utafiti unakuwezesha kuamua aina ya ugonjwa wa maambukizi ya neuromuscular, kutathmini ukali wa uharibifu na urekebishaji wake katika mchakato wa vipimo vya pharmacological [mtihani na neostigmine methyl sulfate (prozerin)], pamoja na ufanisi wa matibabu.

Viashiria: mashaka ya myasthenia gravis na syndromes ya myasthenic.

Aina mbalimbali za kliniki za myasthenia gravis, uhusiano wake wa mara kwa mara na thyroiditis, tumors, polymyositis na michakato mingine ya autoimmune, tofauti kubwa za ufanisi wa uingiliaji sawa kwa wagonjwa tofauti hufanya njia hii ya uchunguzi kuwa muhimu sana katika mfumo wa uchunguzi wa kazi.

Mbinu

Msimamo wa mgonjwa, utawala wa joto na kanuni za kutumia electrodes ni sawa na wale walio katika utafiti wa kazi ya conductive ya mishipa ya magari.

Utafiti wa maambukizi ya neuromuscular unafanywa katika kliniki zaidi misuli dhaifu, kwa kuwa katika misuli isiyoharibika, ukiukaji wa maambukizi ya neuromuscular haipo au umeonyeshwa kidogo. Ikiwa ni lazima, mtihani wa kupungua unaweza kufanywa katika misuli mbalimbali ya ncha ya juu na ya chini, uso na shina, hata hivyo, katika mazoezi, utafiti mara nyingi hufanyika kwenye misuli ya deltoid (kuchochea kwa ujasiri wa axillary kwenye hatua ya Erb). Ikiwa nguvu katika misuli ya deltoid imehifadhiwa (pointi 5), lakini udhaifu wa misuli ya uso iko, misuli ya orbicularis oculi inapaswa kupimwa. Ikiwa ni lazima, mtihani wa kupungua unafanywa katika misuli ambayo huondoa kidole kidogo cha mkono, misuli ya triceps ya bega, misuli ya digastric, nk.

Mwanzoni mwa utafiti, ili kuanzisha vigezo vya kusisimua vyema, majibu ya M ya misuli iliyochaguliwa imeandikwa kwa njia ya kawaida. Kisha, uhamasishaji wa umeme usio wa moja kwa moja wa mzunguko wa chini wa ujasiri unaohifadhi misuli iliyojifunza unafanywa kwa mzunguko wa 3 Hz. Vichocheo vitano hutumiwa na hatimaye kuwepo kwa upungufu katika amplitude ya majibu ya M-ya mwisho kuhusiana na ya kwanza ni tathmini.

Baada ya kufanya mtihani wa kupungua kwa kiwango, misaada ya baada ya uanzishaji na vipimo vya uchovu baada ya uanzishaji hufanyika.

Ufafanuzi wa matokeo

Wakati wa uchunguzi wa EMG kwa mtu mwenye afya, msukumo na mzunguko wa 3 Hz hauonyeshi kupungua kwa amplitude (eneo) la majibu ya M ya misuli kwa sababu ya kiwango kikubwa cha kuegemea kwa maambukizi ya neuromuscular, ambayo ni. amplitude ya uwezo jumla inabaki thabiti katika kipindi chote cha kusisimua.

Mchele. 8-7. Mtihani wa kupungua: utafiti wa maambukizi ya neuromuscular kwa mgonjwa (umri wa miaka 27) na myasthenia gravis (fomu ya jumla). Kuchochea kwa rhythmic ya ujasiri wa axillary na mzunguko wa 3 Hz, usajili kutoka kwa misuli ya deltoid (nguvu ya misuli pointi 3). Azimio - 1 mV / d, kufagia - 1 ms / d. Amplitude ya awali ya majibu ya M ni 6.2 mV (kawaida ni zaidi ya 4.5 mV).

Ikiwa uaminifu wa maambukizi ya neuromuscular hupungua, kutengwa kwa nyuzi za misuli kutoka kwa jumla ya majibu ya M huonyeshwa kwa kupungua kwa amplitude (eneo) la majibu ya M-yafuatayo katika mfululizo wa msukumo kuhusiana na wa kwanza, yaani, Upungufu wa majibu ya M (Mchoro 8-7). Myasthenia gravis ina sifa ya kupungua kwa amplitude ya majibu ya M ya zaidi ya 10% na amplitude yake ya kawaida ya awali. Upungufu kawaida hulingana na kiwango cha kupunguzwa nguvu ya misuli: kwa nguvu ya pointi 4, ni 15-20%, pointi 3 - 50%, 1 uhakika - hadi 90%. Ikiwa, kwa nguvu ya misuli ya pointi 2, upungufu hauna maana (12-15%), uchunguzi wa myasthenia gravis unapaswa kuulizwa.

Kwa myasthenia, urekebishaji wa shida ya maambukizi ya neuromuscular pia ni ya kawaida: baada ya utawala wa neostigmine methyl sulfate (prozerin), ongezeko la amplitude ya majibu ya M na / au kupungua kwa kizuizi cha maambukizi ya neuromuscular hujulikana.

Ongezeko lililotamkwa la amplitude ya majibu ya M wakati wa unafuu wa baada ya uanzishaji hufanya iwezekanavyo kushuku kiwango cha kidonda cha kidonda, katika kesi hii, mtihani na tetanization (kuchochea na safu ya vichocheo 200 mara kwa mara. ya 40-50 Hz) inafanywa katika misuli ambayo huchukua kidole kidogo cha mkono, ambayo inaonyesha ongezeko la amplitude ya majibu ya M. Ongezeko la amplitude ya majibu ya M ya zaidi ya + 30% ni pathognomonic kwa kiwango cha presynaptic ya lesion.

Maelezo ya Kwanza NMSN, inayojulikana katika fasihi ya ulimwengu, ilifanywa na wanasaikolojia wa Kifaransa Charcot na Marie mwaka wa 1886, katika makala "Kuhusu aina maalum ya atrophy ya misuli inayoendelea, mara nyingi ya familia, kuanzia na vidonda vya miguu na miguu, na vidonda vya marehemu vya mikono. ." Sambamba na wao, ugonjwa huo ulielezewa na Howard Tut katika tasnifu yake "Peroneal type of progressive muscular atrophy", ambaye kwa mara ya kwanza alitoa dhana sahihi kuhusu uhusiano wa ugonjwa huo na kasoro kwenye mishipa ya pembeni. Huko Urusi, daktari wa neva, Davidenkov Sergey Nikolaevich, kwa mara ya kwanza mnamo 1934 alielezea tofauti ya amyotrophy ya neva na kuongezeka. udhaifu wa misuli wakati wa baridi.

Ugonjwa wa Charcot-Marie-Tooth ( CMT), au Charcot-Marie neural amyotrophy, pia inajulikana kama hereditary motor-sensory neuropathy (HMSN), ni kundi kubwa la magonjwa yanayotofautiana kijenetiki ya mishipa ya pembeni, yenye sifa ya dalili za polyneuropathy inayoendelea na jeraha kuu la misuli ya ncha za mbali. . HMSN sio tu ugonjwa wa kawaida wa urithi wa mfumo wa neva wa pembeni, lakini pia ni mojawapo ya magonjwa ya kawaida ya urithi wa binadamu. Masafa ya aina zote za HMSN hutofautiana kutoka 10 hadi 40:100,000 katika vikundi tofauti.

Tofauti za kimatibabu na za kijeni za Charcot-Marie neural amyotrophy ilikuwa msingi wa utafutaji wa loci unaohusishwa na magonjwa haya. Hadi sasa, zaidi ya loci 40 zinazohusika na urithi wa neuropathies za hisia za motor zimepangwa, zaidi ya jeni ishirini zimetambuliwa, mabadiliko ambayo husababisha maendeleo ya phenotype ya kliniki ya HMSN. Aina zote za urithi wa HMSN zimefafanuliwa: inayotawala autosomal, recessive autosomal, na X-zilizounganishwa. Ya kawaida ni urithi mkubwa wa autosomal.

Uharibifu wa msingi wa ujasiri husababisha udhaifu wa misuli ya sekondari na atrophy. KATIKA wengi kuteseka mafuta "haraka" nyuzi za neva kufunikwa na sheath ya myelin (nyuzi za "massa") - nyuzi kama hizo huzuia misuli ya mifupa. Nyuzi ndefu zimeharibiwa kwa nguvu zaidi, kwa hivyo, kwanza kabisa, uhifadhi wa misuli ya mbali zaidi (ya mbali), ambayo hupata uzoefu mkubwa. shughuli za kimwili- hizi ni misuli ya miguu na miguu, kwa kiasi kidogo - misuli ya mikono na mikono. Kushindwa kwa mishipa ya hisia husababisha ukiukaji wa maumivu, tactile na unyeti wa joto katika miguu, miguu na mikono. Kwa wastani, ugonjwa huanza katika umri wa miaka 10-20. Dalili za kwanza ni udhaifu katika miguu, mabadiliko ya kutembea (kupiga stamping, "jogoo" gait, au "steppage"), tucking ya miguu, wakati mwingine kuna maumivu ya muda mfupi katika sehemu ya chini ya miguu. Katika siku zijazo, udhaifu wa misuli unaendelea, atrophy ya misuli ya miguu hutokea, miguu inachukua kuonekana kwa "chupa zilizoingia", ulemavu wa miguu mara nyingi hutokea (miguu hupata upinde wa juu, basi kinachojulikana kama "shimo". ” mguu huundwa), misuli ya mikono na mikono inahusika katika mchakato huo. Inapochunguzwa na daktari wa neva, kupungua au kupoteza kwa reflexes ya tendon (Achilles, carporadial, chini ya goti mara nyingi), usumbufu wa hisia hufunuliwa.

Neuropathies zote za hisia-motor kwa sasa zimegawanywa katika aina tatu kuu kulingana na electroneuromyographic (ENMG) na vipengele vya kimofolojia: 1) demyelinating (HMSHI), inayojulikana na kupungua kwa kasi ya uendeshaji wa msukumo (SPI) pamoja na ujasiri wa kati, 2) axonal. lahaja (HMSHII), inayojulikana na SPI ya kawaida au iliyopunguzwa kidogo kando ya ujasiri wa kati, 3) tofauti ya kati (intermedia) na SPI pamoja na ujasiri wa kati kutoka 25 hadi 45 m / s. Thamani ya SPI sawa na 38 m / s, iliyoamuliwa na sehemu ya motor ya ujasiri wa kati, inachukuliwa kuwa mpaka wa masharti kati ya HMSHI (SPI).<38м/с) и НМСНII (СПИ>38m/s). Kwa hivyo, utafiti wa ENMG unapata maana maalum kwa uchunguzi wa DNA, kwani hukuruhusu kuchagua algorithm bora zaidi kupima maumbile kwa kila familia.

Umri wa mwanzo, ukali, na maendeleo ya ugonjwa hutegemea aina ya ugonjwa wa neva, lakini inaweza kutofautiana sana hata ndani ya familia moja. Aina ya kawaida ya ugonjwa wa HMSHIA - kutoka 50% hadi 70% ya matukio yote ya aina ya HMSH 1 katika makundi mbalimbali. Katika 10% ya matukio, aina za X-zilizounganishwa za HMSN hugunduliwa, kati ya ambayo fomu yenye aina kuu ya urithi - HMCNIX, ambayo inachukua 90% ya polyneuropathies zote zilizounganishwa na X, hutawala. Miongoni mwa aina ya II HMSN, fomu kuu, HMSHIIA, ni ya kawaida katika 33% ya matukio yote (Jedwali 1).

Neuropathies za hisi za urithi zenye muundo wa urithi wa autosomal recessive ni nadra kiasi, lakini kliniki hazitofautishi na HMSN yenye muundo mkuu wa urithi wa autosomal. HMSN 4D(Lom), 4C, 4H na 4J ni baadhi ya magonjwa haya. Ni vyema kutambua kwamba jeni za NDRG1 na SH3TC2 zina mabadiliko ya mara kwa mara ya tabia ya jasi.

Kituo cha Molecular Genetics LLC kimeunda na kinatafuta mabadiliko ya kawaida ya asili ya jasi inayohusika na ukuzaji wa HMSN 4D(Lom) (Arg148X) na 4C (Arg1109X). Pia, Center for Molecular Genetics LLC imeunda mfumo wa kutafuta mabadiliko yanayorudiwa katika GDAP1 (Leu239Phe), SH3TC2 (Arg954X na Arg659Cys), FIG4 (Ile41Thr) na FGD4 (Met298Arg na Met298Thr) inayohusika na aina za autosomal za HMSN.

Jedwali 1. Jeni zinazohusika na maendeleo aina mbalimbali NMSN. (Jeni zimeangaziwa kwa bluu, uchambuzi ambao unafanywa katika Kituo cha Molecular Genetics LLC)

Kituo cha Molecular Genetics LLC kimeunda na kinafanya uchunguzi wa HMSN I, II na aina za kati kwa kutumia autosomal dominant (AD), autosomal recessive (AR) na urithi unaohusishwa na X.

Tumeendeleza. Seti hiyo imekusudiwa kutumika katika maabara ya uchunguzi wa wasifu wa maumbile ya Masi.

Wakati wa kufanya uchunguzi wa DNA kabla ya kujifungua (wa ujauzito) kwa ugonjwa maalum, ni mantiki kutambua aneuploidies mara kwa mara (Down, Edwards, Shereshevsky-Turner syndromes, nk) kwenye nyenzo zilizopo tayari za fetasi, aya ya 54.1. Umuhimu utafiti huu kwa sababu ya masafa ya juu ya jumla ya aneuploidy - karibu 1 kwa watoto wachanga 300, na ukosefu wa hitaji la kuchukua tena sampuli za nyenzo za fetasi.

Maelezo ya kwanza ya HMSN inayojulikana katika fasihi ya ulimwengu ilitolewa na wanasaikolojia wa Ufaransa Charcot na Marie mnamo 1886, katika makala "Kuhusu aina maalum ya atrophy ya misuli inayoendelea, mara nyingi ya kifamilia, inayoanza na vidonda vya miguu na miguu, na vidonda vya marehemu. wa mikono." Sambamba na wao, ugonjwa huo ulielezewa na Howard Tut katika tasnifu yake "Peroneal type of progressive muscular atrophy", ambaye kwa mara ya kwanza alitoa dhana sahihi kuhusu uhusiano wa ugonjwa huo na kasoro kwenye mishipa ya pembeni. Huko Urusi, daktari wa magonjwa ya neva, Davidenkov Sergey Nikolaevich, kwa mara ya kwanza mnamo 1934 alielezea tofauti ya amyotrophy ya neural na kuongezeka kwa udhaifu wa misuli wakati wa baridi.

Charcot-Marie-Tooth ( CMT), pia inajulikana kama ugonjwa wa neva wa kurithi hisia za gari (HMSN), ni kundi kubwa la magonjwa ya mishipa ya pembeni yenye kutofautiana kijenetiki, yenye sifa ya dalili za ugonjwa wa polyneuropathy yenye vidonda vingi vya misuli ya ncha za mbali. HMSN sio tu ugonjwa wa kawaida wa urithi wa mfumo wa neva wa pembeni, lakini pia ni mojawapo ya magonjwa ya kawaida ya urithi wa binadamu. Masafa ya aina zote za HMSN hutofautiana kutoka 10 hadi 40:100,000 katika vikundi tofauti.

Utofauti wa kimatibabu na kijenetiki wa neuropathies za kurithi hisia-mota ulikuwa msingi wa utafutaji wa loci unaohusishwa na magonjwa haya. Hadi sasa, zaidi ya loci 40 zinazohusika na urithi wa neuropathies za hisia za motor zimepangwa, zaidi ya jeni ishirini zimetambuliwa ambazo zinasababisha maendeleo ya phenotype ya kliniki ya HMSN. Aina zote za urithi wa HMSN zimefafanuliwa: inayotawala autosomal, recessive autosomal, na X-zilizounganishwa. Ya kawaida ni urithi mkubwa wa autosomal.

Uharibifu wa msingi wa ujasiri husababisha udhaifu wa misuli ya sekondari na atrophy. Nyuzi nene za "haraka" zilizofunikwa na sheath ya myelin (nyuzi za "massa") huteseka zaidi - nyuzi kama hizo haziingizii mifupa. Nyuzi ndefu zimeharibiwa kwa nguvu zaidi, kwa hivyo, kwanza kabisa, uhifadhi wa misuli ya mbali zaidi (ya mbali) ambayo hupata mkazo mkubwa wa mwili hufadhaika - hizi ni miguu na miguu, kwa kiwango kidogo - mikono na mikono. Kushindwa kwa mishipa ya hisia husababisha ukiukaji wa maumivu, tactile na unyeti wa joto katika miguu, miguu na mikono. Kwa wastani, ugonjwa huanza katika umri wa miaka 10-20. Dalili za kwanza ni udhaifu katika miguu, mabadiliko ya kutembea (kupiga stamping, "jogoo" gait, au "steppage"), tucking ya miguu, wakati mwingine kuna maumivu ya muda mfupi katika sehemu ya chini ya miguu. Katika siku zijazo, udhaifu wa misuli unaendelea, atrophy ya misuli ya miguu hutokea, miguu inachukua kuonekana kwa "chupa zilizoingia", ulemavu wa miguu mara nyingi hutokea (miguu hupata upinde wa juu, basi kinachojulikana kama "shimo". ” mguu huundwa), mikono na mikono vinahusika katika mchakato huo. Inapochunguzwa na daktari wa neva, kupungua au kupoteza kwa reflexes ya tendon (Achilles, carporadial, chini ya goti mara nyingi), usumbufu wa hisia hufunuliwa.

Neuropathies zote za hisia-motor kwa sasa zimegawanywa katika aina tatu kuu kulingana na electroneuromyographic (ENMG) na vipengele vya kimofolojia: 1) demyelinating (HMSHI), inayojulikana na kupungua kwa kasi ya uendeshaji wa msukumo (SPI) pamoja na ujasiri wa kati, 2) axonal. lahaja (HMSHII), inayojulikana na SPI ya kawaida au iliyopunguzwa kidogo kando ya ujasiri wa kati, 3) tofauti ya kati (intermedia) na SPI pamoja na ujasiri wa kati kutoka 25 hadi 45 m / s. Thamani ya SPI sawa na 38 m / s, iliyoamuliwa na sehemu ya motor ya ujasiri wa kati, inachukuliwa kuwa mpaka wa masharti kati ya HMSHI (SPI).<38м/с) и НМСНII (СПИ>38m/s). Kwa hivyo, utafiti wa ENMG hupata maana maalum ya utambuzi, kwani hukuruhusu kuchagua algorithm bora zaidi ya uchunguzi wa maumbile kwa kila familia.

Umri wa mwanzo, ukali, na maendeleo ya ugonjwa hutegemea aina ya ugonjwa wa neva, lakini inaweza kutofautiana sana hata ndani ya familia moja. Aina ya kawaida ya ugonjwa ni HMCHIA, uhasibu kwa 50% hadi 70% ya matukio yote ya HMCH aina 1 katika idadi mbalimbali ya watu. Katika asilimia 10 ya visa, aina zilizounganishwa na X za HMSN hugunduliwa, kati ya hizo fomu iliyo na aina kuu ya urithi, HMCNIX, inatawala, ikichukua 90% ya polyneuropathies zote zilizounganishwa na X. Miongoni mwa aina ya II HMSN, fomu kuu, HMSHIIA, ni ya kawaida katika 33% ya matukio yote (Jedwali 1).

Jedwali 1. Jeni zinazohusika na maendeleo ya aina mbalimbali za HMSN. (Jeni zimeangaziwa kwa bluu, uchambuzi ambao unafanywa katika Kituo cha Molecular Genetics LLC

Kituo cha Molecular Genetics LLC kimeunda na kinafanya uchunguzi wa HMSN I, II na aina za kati kwa kutumia autosomal dominant (AD), autosomal recessive (AR) na urithi unaohusishwa na X.

Tumeunda seti ya usajili wa nakala katika eneo la jeni la PMP22 katika ugonjwa wa HMSN 1A kwa kutumia marudio mawili ya satelaiti na PCR. Seti hiyo imekusudiwa kutumika katika maabara ya uchunguzi wa wasifu wa maumbile ya Masi.

http://www.dnalab.ru/diagnosticheskie_uslugi/monogennye_zabolevanija-diagnostika/nmsn