Hromozomski spol. Genotip kao integralni sistem. Interakcija gena, višestruko djelovanje gena. Vrste hromozomskog određivanja pola

Predavanje

Seksualna genetika.

Mehanizam određivanja hromozomskog pola

Jedan od važnih problema u biologiji oduvijek je bila misterija rađanja organizama različitih spolova. Stotine hipoteza o prirodi ovog fenomena objavljene su u radovima prošlih vekova, a posebno u 19. veku. Međutim, samo je hromozomska teorija omogućila razumijevanje unutrašnjeg mehanizma određivanja spola i razloga zašto se u prirodi, u većini slučajeva, rađa polovina muškaraca i polovina ženki. Kromosomski mehanizam nasljeđivanja spola je u laboratoriji T. Morgana otkrio E. Wilson 1914. dok je proučavao kariotip muhe Drosophila. On je dokazao da su od 4 para muških i ženskih hromozoma 3 para identične strukture. Četvrti par je bio drugačiji. Kod žena su oba para hromozoma bila ista - submetacentrična. Muškarac je imao različite hromozome: jedan homologno hromozomuženke su submetacentrične, druge male su akrocentrične. Submetacentrični hromozom je označen kao X, a akrocentrični - Y. Dakle, kariotipovi žene i muškarca su različiti, a ta razlika je u jednom paru hromozoma, koji se nazivaju seksualno. Zovu se hromozomi u kojima se muški i ženski spol ne razlikuju autozomi.

Dakle, u genotipu Drosophila postoji samo 8 hromozoma: 6 autosoma i 2 polna hromozoma. Kod žene je hromozomski set 6A + XX, kod muškarca - 6A + XY. Kod žene se formira jedna vrsta gameta - sve zametne ćelije sadrže - 3A + X. AT ovaj slučaj takav spol se naziva homogametskim. Muški spol formira dvije vrste gameta 3A + X - 50% i 3A + Y - 50%. Ovaj spol se naziva heterogametnim.

Vrste hromozomska definicija spol

Ženke imaju dva XX hromozoma (homogametni pol), a mužjaci imaju jedan X hromozom i nespareni Y hromozom (heterogametni pol). Ova vrsta određivanja pola kod sisara, dvokrilaca, buba.

Muški spol je heterogametičan - 50% gameta nosi X gen, 50% nema polni hromozom. Ženski kariotip je 2A+XX, muški kariotip je 2A+XO. Opisano kod većine pravokrilih insekata, stonoga, buba, pauka, nematoda.

Ženski pol je heterogametičan - 50% gameta nosi X gen, 50% gameta nosi gen Y. U ovom slučaju se koriste druga slova za označavanje polnih hromozoma: ženski - ZW, muški - ZZ. Ova vrsta određivanja spola tipična je za ptice, leptire i repaste vodozemce.

Kod moljaca je ženski spol heterogametan, 50% gameta nosi X gen, a 50% nema polni hromozom.

Posebna vrsta određivanja pola je karakteristična za pčele. Ovdje razlika između polova ne utječe na jedan par hromozoma, već na cijeli skup. Ženke pčela su diploidne, mužjaci su haploidni. Ženke se razvijaju iz oplođenih jaja, mužjaci kao rezultat partenogeneze.

Određivanje pola različitih organizama može se održati na različite fazeživotni ciklus.

Spol tijela može se odrediti čak i tokom perioda sazrijevanja ženskih zametnih stanica - jaja. Ova definicija seksa se zove softver, tj. javlja se prije oplodnje. Progamno određivanje spola pronađeno je kod rotifera, annelids. Oociti u ovim organizmima razlikuju se po veličini kao rezultat neravnomjerne raspodjele citoplazme tokom oogeneze. Nakon oplodnje, mužjaci se razvijaju iz malih ćelija, a samo ženke se razvijaju iz velikih ćelija.

Najčešći tip određivanja pola je određivanje pola u vrijeme oplodnje. to singamno određivanje pola. Nalazi se kod sisara, ptica, riba itd.

Pol se može odrediti po ranim fazama individualni razvoj pojedinci. to epigamno vrsta određivanja pola. Na primjer, u morskom crvu Bonelia viridis. Larve ovog crva koje slobodno plivaju razvijaju se u ženke. Ako larva ostane vezana za majku, tada se iz nje razvija mužjak. Od ženke se odvaja larva koja se počela razvijati u mužjaka, zatim se mijenja smjer spolne diferencijacije u ženku, a iz nje se razvija interspol - ima znakove mužjaka i ženke.

Jedan primjer potpune redefinicije seksa opisao je 1953. japanski naučnik T. Yamamoto. Eksperiment je izveden na bijelim i crvenim doktorima, kod kojih se dominantni gen za crvenu boju nalazi na Y hromozomu. U ovom slučaju, mužjaci će uvijek biti crveni, ženke će biti bijele. Fenotipski crveni mužjaci su hranjeni suplementima ženskim polnim hormonima. Kao rezultat toga, ispostavilo se da su sve crvene ribe s muškim genotipom i ženke normalni jajnici i ženske sekundarne polne karakteristike.

Redefinicija spola može biti posljedica mutacije određeni geni uključeni u spolnu diferencijaciju. Dakle, kod Drosophile je pronađen recesivni gen u jednom od autosoma tra , čije prisustvo u homozigotnom stanju uzrokuje razvoj ženskih zigota (XX) u fenotipske mužjake koji se ispostavljaju sterilnim. XY mužjaci homozigotni za ovaj gen su plodni. Slični geni su pronađeni u biljkama. Na primjer, kod kukuruza recesivna mutacija bez svile u homozigotnom stanju uzrokuje sterilitet ovula, u vezi s tim biseksualna biljka funkcionira kao mužjak. Sorgum ima dva dominantna gena, čija komplementarna interakcija također uzrokuje ženski sterilitet.

Nasljeđivanje spolno vezanih osobina

genetsko istraživanje pokazalo da su spolni hromozomi odgovorni ne samo za određivanje spola organizma, oni, kao i autozomi, sadrže gene koji kontroliraju razvoj određenih osobina.

Nasljeđivanje osobina čiji su geni lokalizirani u X - ili Y hromozoma naziva se nasljeđivanje vezano za spol.

T. Morgan se bavio proučavanjem nasljeđivanja gena lokaliziranih u polnim hromozomima. Kod Drosophile crvene oči dominiraju bijelim. 1) Kada su ženke crvenih očiju ukrštane s bijelookim mužjacima u prvoj generaciji, ispostavilo se da su svi potomci crvenooki.

R: dobro. crvenooki X m. bijelooki

2) Ako se hibridi prve generacije križaju među sobom, tada se u drugoj generaciji sve ženke ispostavljaju crvenookim, a kod mužjaka dolazi do cijepanja - 50% bijelih očiju i 50% crvenookih očiju.

R: dobro. crvenih očiju X m. crvenih očiju

F : f. crvenooki, 50% m. crvenih očiju, 50% m. bijelih očiju

3) Ako ukrstite ženke bijelih očiju i crvenooke mužjake, tada će u prvoj generaciji sve ženke biti crvenooke, a mužjaci su bijelooki. U drugoj generaciji polovina ženki i mužjaka je crvenooka, polovina belooka.

R: dobro. bijelih očiju X m. crvenookih

F : f. crvenooki, m. bijelooki

Koji se zaključci mogu izvući?

Gen odgovoran za boju očiju kod Drosophile nalazi se na X hromozomu, dok Y hromozom ne sadrži takve gene. Žene dobijaju jedan X hromozom od oca i jedan od majke, dok muškarci dobijaju X hromozom samo od majke i Y hromozom od oca. X i Y hromozomi nisu homologni. Geni koji se nalaze na X hromozomu su odsutni na Y hromozomu. Dakle, kod ljudi postoji 200 gena na X hromozomu koji nisu povezani sa razvojem seksa: hemofilija, daltonizam, mišićna distrofija itd. Ako se geni odgovorni za razvoj ovih osobina nađu kod muškog predstavnika, tada će se manifestovati fenotipski, kao što su u genotipu predstavljeni u jednoj varijanti. Takvi geni se nazivaju hemizigot. Ako su geni lokalizirani na Y kromosomu i nemaju alele na X kromosomu, tada se osobine uzrokovane njima prenose s oca na sina. Takvo nasljeđe je holandski. Sljedeći znakovi se pripisuju holandiji: hipertrihoza, membrane između prstiju.

Osobine ograničene na spol

Osobine koje se različito manifestiraju kod različitih spolova, ili se pojavljuju samo u jednom spolu, su rodno ograničene osobine. Ove osobine mogu odrediti geni koji se nalaze i na autosomima i na polnim hromozomima. Mogućnost razvoja neke osobine zavisi od pola organizma. Na primjer, tembar baritona ili bas glasa tipičan je samo za muškarce. Manifestacija spolno ograničenih gena povezana je sa realizacijom genotipa u okruženju cijelog organizma. Pored gena odgovornih za razvoj sekundarnih polnih karakteristika, koji inače funkcionišu samo u jednom od spolova, oni su prisutni i kod drugog, ali su tihi. Funkcionalna aktivnost drugih gena određena je hormonskom aktivnošću organizma. Na primjer, bikovi imaju gene koji kontrolišu proizvodnju mlijeka i njegove kvalitativne karakteristike (sadržaj masti, sadržaj proteina), ali kod bikova su tihi, a funkcionišu samo kod krava. Potencijalna sposobnost bika da proizvodi visokomliječno potomstvo čini ga vrijednim proizvođačem mliječnog stada.

Osobine vezane za spol

Postoje znakovi koji zavise od spola. Geni čiji je stepen ispoljavanja određen nivoom polnih hormona nazivaju se spolno zavisni geni. Ovi geni se mogu naći ne samo na polnim hromozomima, već i na svim autosomima. Na primjer, gen koji određuje ćelavost, tipičan za muškarce, lokaliziran je u autosomu i njegova manifestacija ovisi o muškim polnim hormonima. Ovaj gen je dominantan kod muškaraca i recesivan kod žena. Ako žene imaju ovaj gen u heterozigotnom stanju, tada se osobina ne pojavljuje. Čak i u homozigotnom stanju, ova osobina je manje izražena kod žena nego kod muškaraca.

Mehanizam određivanja hromozomskog pola

Fenotipske razlike između jedinki različitog spola uzrokovane su genotipom. Geni se nalaze na hromozomima. Postoje pravila individualnosti, postojanosti, uparivanja hromozoma. Diploidni skup hromozoma se naziva kariotip. U ženskom i muškom kariotipu ima 23 para (46) hromozoma (slika 78).

22 para hromozoma su ista. Oni se nazivaju autozomi. 23. par hromozoma - polni hromozomi. Kod ženskog kariotipa isto

Rice. 78. Kariotipovi različitih organizama. 1 - osoba; 2 - komarac; 3 - biljke skerda.

polni hromozomi XX. Kod muškog kariotipa, polni hromozomi su XY. Y hromozom je vrlo mali i sadrži malo gena. Kombinacija polnih hromozoma u zigoti određuje spol budućeg organizma.

Tokom sazrevanja zametnih ćelija, kao rezultat mejoze, gamete dobijaju haploidni set hromozoma. Svako jaje ima 22 autosoma + X hromozom. Spol koji proizvodi gamete koje su iste na polnom hromozomu naziva se homogametski spol. Polovina spermatozoida sadrži - 22 autosoma + X-hromozom, a polovina od 22 autosoma + Y. Spol koji formira gamete različite na polnom hromozomu naziva se heterogametni. Pol nerođenog djeteta se utvrđuje u trenutku oplodnje. Ako je jajna ćelija oplođena spermatozoidom sa X hromozomom, razvija se ženski organizam, ako je Y hromozom muški (slika 79).

Rice. 79. Kromosomski mehanizam formiranja spola.

Vjerovatnoća da ćete imati dječaka ili djevojčicu je 1:1 ili 50%:50%. Ova definicija spola tipična je za ljude i sisare. Neki insekti (skakavci i žohari) nemaju Y hromozom. Muškarci imaju jedan X hromozom (X0), a ženke dva (XX). Kod pčela, ženke imaju 2n seta hromozoma (32 hromozoma), dok mužjaci imaju n (16 hromozoma). Žene imaju dva polna X hromozoma u svojim somatskim ćelijama. Jedan od njih formira grudvicu hromatina, koja se može vidjeti u interfaznim jezgrama kada se tretira reagensom. Ova kvrga je Barrovo tijelo. Mužjaci nemaju Barrovo tijelo jer imaju samo jedan X hromozom. Ako tokom mejoze dva XX hromozoma uđu u jaje odjednom i takvo jaje bude oplođeno spermatozoidom, tada će zigot imati više hromozoma.

Na primjer, organizam sa skupom hromozoma XXX (trisomija na X hromozomu) fenotip je devojčica. Ima nerazvijene gonade. U jezgru somatskih ćelija nalaze se dva Barrova tela.

Organizam sa skupom hromozoma XXY (Klinefelterov sindrom) fenotip je dečak. Testisi su mu nerazvijeni, fizički i mentalna retardacija. Postoji Barrovo tijelo.

hromozomi XO (monosomija na X hromozomu)- odrediti Shereshevsky-Turnerov sindrom. Organizam s takvim setom je djevojčica. Ima nerazvijene gonade, malog rasta. Nema Barrovog tijela. Organizam koji nema X hromozom, ali sadrži samo Y hromozom, nije održiv.

Nasljeđivanje osobina čiji se geni nalaze na X ili Y hromozomima naziva se nasljeđivanje vezano za spol. Ako su geni na polnim hromozomima, oni su naslijeđeni spolno vezani.

Osoba ima gen na X hromozomu koji određuje znak zgrušavanja krvi. Recesivni gen uzrokuje razvoj hemofilije. X hromozom ima gen (recesivan) koji je odgovoran za manifestaciju sljepoće za boje. Žene imaju dva X hromozoma. recesivno svojstvo(hemofilija, daltonizam) se manifestuje samo ako su geni odgovorni za to locirani na dva X hromozoma: X h X h; X d X d . Ako jedan X hromozom ima dominantan H ili D gen, a drugi recesivni h ili d gen, onda neće biti hemofilije ili sljepoće za boje. Muškarci imaju jedan X hromozom. Ako ima H ili h gen, onda će ovi geni definitivno pokazati svoj učinak, jer Y hromozom ne nosi ove gene.

Žena može biti homozigotna ili heterozigotna za gene koji se nalaze na X hromozomu, ali recesivni geni se pojavljuju samo u homozigotnom stanju.

Ako je majka nosilac gena

Ako su geni na Y hromozomu ( holandsko nasleđe), tada se njima uslovljeni znakovi prenose sa oca na sina. Na primjer, dlakavost uha se nasljeđuje preko Y hromozoma. Muškarci imaju jedan X hromozom. Svi geni u njemu, uključujući i recesivne, pojavljuju se u fenotipu. U heterogametnom spolu (muški), većina gena smještenih na X hromozomu nalazi se na hemizigot stanje, tj. nemaju alelni par.

Y hromozom sadrži neke gene koji su homologni genima X hromozoma, na primjer, gene za hemoragijsku dijatezu, opštu sljepoću za boje itd. Ovi geni se nasljeđuju i preko X i preko Y hromozoma.

Pitanja za samokontrolu

1. Koja su pravila hromozoma?
2. Šta je kariotip?
3. Koliko autosoma ima osoba?
4. Koji su hromozomi kod ljudi odgovorni za razvoj seksa?
5. Kolika je vjerovatnoća da ćete imati dječaka ili djevojčicu?
6. Kako se određuje spol kod skakavaca i žohara?
7. Kako se određuje pol kod pčela?
8. Kako se određuje spol kod leptira i ptica?
9. Šta je Barrovo tijelo?
10. Kako možete odrediti prisustvo Barrovog tijela?
11. Kako se može objasniti pojava većeg ili manjeg broja hromozoma u kariotipu?
12. Šta je nasljeđivanje vezano za spol?
13. Koji su geni spolno vezani kod ljudi?
14. Kako i zašto spolno vezani recesivni geni pokazuju svoj učinak na žene?
15. Kako i zašto X-vezani recesivni geni djeluju kod muškaraca?

Ključne riječi teme "Određivanje hromozomskog pola"

• autozomi
• leptiri
• vjerovatnoća
• dlakavost uha
• gamete
• genotip
• heterogametni seks
• grudvica hromatina
• homogametski seks
• daltonizam
• djevojka
• akcija
• zena
• zigota
• individualnost
• kariotip
• skakavci
• dečko
• mejoza
• sisar
• momenat
• monosomija
• mužjak
• komplet
• insekti
• nasleđe
• nosilac
• tretman reagensom
• đubrenje

• organizam
• pojedinac
• uparivanje
• polne ćelije
• potomstvo
• pravila
• sign
• ptice
• pčele
• razvoj
• razlike
• rođenje
• zgrušavanje krvi
• testisi
• down sindrom
• Klinefelterov sindrom
• Shershevsky-Turnerov sindrom
• sljepoće
• sazrevanje
• stanje
• kombinacija
• spermatozoida
• žohari
• Barrovo telo
• trisomija
• Y hromozom
• fenotip
• hromozoma
• X hromozom
• čovjek
• jaje

Većina životinja su dvodomni organizmi. Spol se može smatrati skupom karakteristika i struktura koje obezbjeđuju način za reprodukciju potomstva i prijenos nasljednih informacija. Spol se najčešće određuje u trenutku oplodnje, odnosno u određivanju pola vodeća uloga igra kariotip zigote. Kariotip svakog organizma sadrži hromozome koji su isti za oba pola - autosome, i hromozome po kojima se ženski i muški spol međusobno razlikuju - polne hromozome. Kod ljudi, "ženski" polni hromozomi su dva X hromozoma. Tokom formiranja gameta, svako jaje dobija jedan od X hromozoma. Spol u kojem se formiraju gamete istog tipa, noseći X hromozom, naziva se homogametski. Kod ljudi je ženski spol homogametičan. "Muški" polni hromozomi kod ljudi su X hromozom i Y hromozom. Tokom formiranja gameta, polovina spermatozoida dobija X hromozom, a druga polovina - Y hromozom. Spol koji proizvodi gamete drugačiji tip naziva se heterogametnim. Kod ljudi je muški spol heterogametan. Ako se formira zigota koja nosi dva X hromozoma, onda će se iz nje formirati ženski organizam, ako X hromozom i Y hromozom - muški.

Životinje imaju sljedeće četiri tipa hromozomskog određivanja pola.

1. Ženski spol je homogametičan (XX), muški je heterogametičan (XY) (sisari, posebno ljudi, Drosophila).

   Genetska shema određivanja hromozomskog pola kod ljudi:

   R	♀46,XX	×	♂46,XY
   Vrste gameta	23 X		23, X 23, Y
   F	46,XX žene, 50%		46 XY muškarci, 50%

   Genetska shema određivanja hromozomskog pola kod drozofile:

   R	♀8,XX	×	♂8,XY
   Vrste gameta	4, X		4, X 4, Y
   F	8,XX žene, 50%		8,XY muškarci, 50%

2. Ženski pol je homogametičan (XX), muški je heterogametan (X0) (Orthoptera).

   Genetska shema određivanja hromozomskog pola u pustinjskom skakavcu:

   R	♀24,XX	×	♂23,X0
   Vrste gameta	12 X		12, X 11, 0
   F	24,XX žene, 50%		23,X0 muškarci, 50%

3. Ženski pol je heterogametan (XY), muški je homogametan (XX) (ptice, gmizavci).

   Genetska shema određivanja hromozomskog pola kod goluba:

   R	♀80,XY	×	♂80,XX
   Vrste gameta	40, X 40, Y		40X
   F	80 XY žene, 50%		80,XX muškarci, 50%

4. Ženski pol je heterogametan (X0), muški je homogametičan (XX) (neke vrste insekata).

   Genetska shema određivanja hromozomskog spola kod moljaca:

   R	♀61,X0	×	♂62,XX
   Vrste gameta	31, X 30, Y		31 X
   F	61,X0 žene, 50%		62,XX muškarci, 50%

Nasljeđivanje spolno vezanih osobina

Utvrđeno je da polni hromozomi sadrže gene koji su odgovorni ne samo za razvoj seksualnih, već i za formiranje neseksualnih karakteristika (zgrušavanje krvi, boja zubne cakline, osjetljivost na crvenu i zelenu boju itd.). Nasljeđivanje neseksualnih osobina čiji se geni nalaze na X ili Y hromozomima naziva se naslijeđe vezano za spol.

T. Morgan se bavio proučavanjem nasljeđivanja gena lokaliziranih u polnim hromozomima.

Kod Drosophile crvene oči dominiraju bijelim. Recipročno ukrštanje- dva ukrštanja, koja se odlikuju međusobno suprotnim spojem analiziranog svojstva i spola u oblicima koji učestvuju u ovom ukrštanju. Na primjer, ako je u prvom ukrštanju ženka imala dominantna osobina, a mužjak je recesivan, onda u drugom ukrštanju ženka treba da ima recesivno svojstvo, a mužjak treba da bude dominantan. Obavljajući recipročno ukrštanje, T. Morgan je primio sledeći rezultati. Kada su ženke crvenih očiju ukrštane s bijelookim mužjacima u prvoj generaciji, ispostavilo se da su svi potomci crvenooki. Ako se hibridi F 1 ukrste među sobom, tada se u drugoj generaciji sve ženke pokazuju crvenookim, a među mužjacima - polovina je bijelih očiju, a polovina crvenookih. Ako se, međutim, ukrste ženke bijelih očiju i crvenooki mužjaci, tada u prvoj generaciji sve ženke ispadaju crvenooke, a mužjaci su bijelooki. U F 2, polovina ženki i mužjaka je crvenooka, polovina belooka.

T. Morgan je mogao objasniti rezultate uočenog cijepanja u boji očiju samo pretpostavkom da je gen odgovoran za boju očiju lokaliziran na X hromozomu (X A - crvene oči, X a - Bijela boja oko), a Y hromozom ne sadrži takve gene.

Shema ljudskih polnih hromozoma i gena povezanih s njima:
1 - X hromozom; 2 - Y-hromozom.

Kod ljudi, muškarac dobija X hromozom od majke i Y hromozom od oca. Žena dobija jedan X hromozom od majke, a drugi X hromozom od oca. X-hromozom - srednje submetacentričan, Y-hromozom - mali akrocentričan; X-hromozom i Y-hromozom nemaju samo različite veličine, strukturu, ali i najvećim dijelom nose različite skupove gena. U zavisnosti od sastava gena u ljudskim polnim hromozomima, mogu se razlikovati sledeće sekcije: 1) nehomologni deo X hromozoma (sa genima koji se nalaze samo na X hromozomu); 2) homologni region X-hromozoma i Y-hromozoma (sa genima prisutnim i u X-hromozomu i u Y-hromozomu); 3) nehomologni dio Y hromozoma (sa genima koji se nalaze samo na Y hromozomu). Ovisno o lokalizaciji gena, razlikuju se sljedeće vrste nasljeđivanja.

Većina gena vezanih za X nije prisutna na Y hromozomu, tako da će se ovi geni (čak i oni recesivni) fenotipski pojaviti jer su prisutni u genotipu u jednina. Takvi geni se nazivaju hemizigoti. Ljudski X hromozom sadrži niz gena čiji recesivni aleli određuju razvoj teških anomalija (hemofilija, daltonizam, itd.). Ove anomalije su češće kod muškaraca (jer su hemizigoti), iako je nosilac gena koji uzrokuju ove anomalije češće žena. Na primjer, ako je X A normalno zgrušavanje krvi, X a je hemofilija, a ako je žena nosilac gena za hemofiliju, onda fenotipski zdravi roditelji mogu imati hemofilnog sina:

(za razlike u određivanju spola između Drosophila i sisara, pogledajte "Teorija ravnoteže određivanja spola kod Drosophila: razlika od ljudi"). Spol se kod ljudi određuje na isti način: žene imaju samo X hromozome, a muškarci X i Y hromozome. Što se biljaka tiče, Alen je još 1919. godine otkrio X hromozome u ženskim biljkama i skup XY hromozoma u muškim biljkama u mahovini jetre. Godine 1921. isti hromozomi su pronađeni u elodei, zatim su pronađeni u konoplji, spanaću i drugim biljkama. Određuje se i spol većine dvodomnih biljaka.

Kod drugih organizama određivanje spola se provodi drugačije. Na primjer, ženke većine leptira i skakavaca imaju dva X hromozoma, dok mužjaci imaju samo jedan. Genotip ženki na polnim hromozomima je XX, a mužjaka X0 (nula znači da je drugi polni hromozom odsutan). Tako kod leptira i mužjaci imaju heterogametan pol, dok imaju jedan hromozom manje od ženki (Sl. 109). Isti tip određivanja spola nalazi se kod nekih stonoga, paukova i nematoda.

Originalni način određivanja spola je kod pčela, mrava i nekih drugih Hymenoptera - nedostaju im polni hromozomi. Matica se pari samo jednom u životu tokom svog bračnog leta. Sperma se pohranjuje u njene posebne sjemene posude. Kada sljedeće zrelo jaje prođe pored posude za sjeme, njen se lumen lagano otvara i jaje se oplođuje. Međutim, materica možda neće otvoriti otvor posude za sjeme. Tada će jaje ostati neoplođeno. Muške pčele se razvijaju iz tako neoplođenih jaja - trutova, dakle, trutovi nemaju očeve, sve hromozome dobijaju od majke. Tako neke zigote sadrže diploidne skupove hromozoma (kod pčela - 32), iz njih se razvijaju ženke, a druge - haploidne skupove hromozoma (kod pčela - 16), iz njih se razvijaju trutovi (Sl. 109). Tokom formiranja spermatozoida, mejoza se ne javlja kod trutova. Istina, diploidija se obnavlja u somatskim ćelijama trutova, ali u isto vrijeme takve ćelije su homozigotne za sve gene. (Zbog toga se kod trutova pojavljuju štetni recesivni aleli. Trutovi sa takvim genima umiru ili ne ostavljaju potomstvo, zbog čega se štetni recesivni aleli uklanjaju iz populacije).

Vježba 1. Neka genotip ženke pčele za neki gen aa, a genotip truta A. Odredite genotipove u F1 s obzirom da su različiti za različite spolove.

Vježba 2. Razmotrite isti problem sa drugim genotipovima roditeljske generacije.

Kod nekih životinja, kao što su krokodili, uopće nisu pronađeni polni hromozomi niti spolno povezane osobine. Spol krokodila koji se izlegu iz jaja ovisi o temperaturi na kojoj se jaja razvijaju: što je ta temperatura viša, to se više ženki izleže.

Fenotipske razlike između jedinki različitog spola uzrokovane su genotipom. Geni se nalaze na hromozomima. Diploidni skup hromozoma naziva se kariotip. Postoje 23 para (46) hromozoma u ženskom i muškom kariotipu. 22 para hromozoma su ista, zovu se autozomi. 23. par hromozoma su polni hromozomi. U ženskom kariotipu, hromozomi istog spola - XX. AT muško tijelo polni hromozomi - XY. Y hromozom je mali i sadrži nekoliko gena. Seks se nasljeđuje kao mendelovska osobina. Kombinacija polnih hromozoma u zigoti određuje spol budućeg organizma. Tokom sazrevanja zametnih ćelija, kao rezultat mejoze, gamete dobijaju haploidni set hromozoma. Svako jaje ima 22 autosoma + X hromozom. Organizam koji proizvodi gamete koje su iste na polnom hromozomu naziva se homogametičan.

Spermatozoidi proizvode dvije vrste gameta: polovina sadrži 22 autosoma + X polni hromozom, a polovina sadrži 22 autosoma + Y polni hromozom. Organizam koji proizvodi različite gamete naziva se heterogametan. Pol nerođenog djeteta se određuje u trenutku oplodnje i zavisi od toga koji će spermatozoid oploditi ovu jajnu stanicu. Ako je jajna stanica oplođena spermom koji ima X hromozom, razvija se ženski organizam, ako je Y hromozom muški. Teoretski, vjerovatnoća da ćete imati dječaka i djevojčicu je 1:1 ili 50%:50%. Ipak, rađa se više dječaka, ali zato muško tijelo ima samo jedan X hromozom, a svi geni (dominantni i recesivni) pokazuju svoje djelovanje, tada je muško tijelo manje održivo.

Ova definicija spola tipična je za ljude i sisare.

Neki insekti (skakavci, žohari) nemaju Y hromozom. Muškarci imaju jedan X hromozom, a ženke dva XX. Kod pčela, ženke imaju 2n skup hromozoma (32 hromozoma), a mužjaci imaju n (16) hromozoma. Ženke se razvijaju iz oplođenih jaja, a mužjaci iz neoplođenih. Kod ptica i leptira, ženke su heterogametne i imaju ZW polne hromozome, dok su mužjaci homogametni i imaju ZZ polne hromozome.

Kod nekih organizama pol zavisi od faktora okoline. Na primjer, u boneliji morskog crva, larve su aseksualne. Ako larva padne na oralni režanj ženke, iz njega se razvijaju mikroskopski mužjaci, i obrnuto, iz larve nastaju ženke ako nije bila u kontaktu sa ženkom.

Kod žena, u somatskim ćelijama, pored autosoma, postoje i dva polna XX hromozoma. Jedan od njih se otkriva, formirajući grudvicu hromatina, uočljivu u interfaznim jezgrama kada se tretiraju bojama. Ovo je X-hromatin ili Barrovo tijelo. Ovaj kromosom je umotan i neaktivan. Drugi hromozom ostaje aktivan. U ćelijama muških i ženski organizmi sadrži jedan aktivni X hromozom.

Barrovo tijelo u ćelijama muškaraca nije otkriveno. Ako tokom mejoze nema divergencije hromozoma, tada će dva XX hromozoma pasti u jedno jaje. Kada se takvo jaje oplodi spermatozoidom, zigota će imati veći broj hromozoma. Ćelije sa više od dva X hromozoma imaju više Barrovih tijela jer je samo jedan X hromozom aktivan istovremeno.

Na primjer, XXX (trisomija na X hromozomu) je djevojka prema fenotipu. Ona ima dva Barrova tela u jezgru somatskih ćelija (simptomi u pitanju 27).

XXY - Klinefelterov sindrom - fenotip je dječak. Ima Barrovo tijelo (simptomi u pitanju 27).

XO - monosomija na X hromozomu - Shereshevsky-Turnerov sindrom. Ovo je djevojčica, Barrovo tijelo je odsutno (simptomi u pitanju 27).

YO -- nije održivo.

Osobine čiji se geni nalaze na polnim hromozomima nasljeđuju se na spolno vezan način. Nasljeđivanje osobina čiji se geni nalaze na X i Y hromozomima naziva se nasljeđivanje vezano za spol. Raspodjela gena u potomstvu treba da odgovara raspodjeli polnih hromozoma u mejozi i njihovoj kombinaciji tokom oplodnje.

Y-hromozom sadrži gene koji određuju razvoj muškog pola, a koji su neophodni za diferencijaciju testisa. Ne postoje takvi geni na X hromozomu, ali postoje mnogi drugi geni. Y hromozom je vrlo mali i ne sadrži mnogo gena koji se nalaze na X hromozomu.

Kod heterogametnog pola (muški) većina gena lociranih na X hromozomu je u hemizigotnom stanju, tj. nemaju alelni par. U muškim organizmima, svaki recesivni gen koji se nalazi u jednom od nehomolognih regiona X-hromozoma manifestuje se u fenotipu.

Y-hromozom sadrži niz gena koji su homologni genima X-hromozoma, na primjer, gene za hemoragijsku dijatezu, opću sljepoću za boje itd.

Kod ljudi su poznate recesivne spolno povezane osobine, kao što su hemofilija, daltonizam, mišićna distrofija itd.

Žene imaju dva XX hromozoma. Recesivna osobina se pojavljuje ako se geni odgovorni za to nalaze na dva X hromozoma. Ako je organizam heterozigotan za ove gene, tada se osobina neće pojaviti. Muško tijelo ima jedan X hromozom. Ako sadrži H ili h gen, onda će ovi geni definitivno pokazati svoj učinak, jer Y hromozom ne nosi ove gene.

Žena može biti homozigotna ili heterozigotna za gene koji se nalaze na X hromozomu, ali recesivni geni se pojavljuju samo u homozigotnom stanju.

Ako su geni na Y-hromozomu (holandsko nasljeđe), tada se osobine koje uzrokuju prenose sa oca na sina. Na primjer, dlakavost uha se nasljeđuje na ovaj način. Y hromozom kod ljudi kontrolira diferencijaciju testisa. Muškarci imaju jedan X hromozom. Svi geni u njemu, uključujući i recesivne, pojavljuju se u fenotipu. Ovo je jedan od razloga povećana smrtnost muškaraca u poređenju sa ženkama.

Znakovi čija je manifestacija različita kod predstavnika različitih spolova, ili ti znakovi koji se manifestiraju kod istog spola, nazivaju se spolno ograničenim.

Ove znakove mogu odrediti geni koji se nalaze i u autosomima i u polnim hromozomima, ali mogućnost njihovog razvoja ovisi o spolu organizma. Na primjer, tembre glasa baritona i basa tipične su samo za muškarce.

Ispoljavanje spolno ograničenih osobina povezano je sa realizacijom genotipa u okruženju cijelog organizma. Geni odgovorni za razvoj sekundarnih polnih karakteristika normalno rade samo kod jednog spola, dok su kod drugog prisutni, ali "tihi". funkcionalna aktivnost niz gena određuje hormonsku aktivnost tijela. Na primjer, bikovi imaju gene koji kontrolišu proizvodnju mlijeka i njegove kvalitativne karakteristike (sadržaj masti, sadržaj bjelančevina itd.), ali kod bikova su „ćuti“ i funkcionišu samo kod krava. Potencijalna sposobnost bika da proizvodi visokomliječno potomstvo čini ga vrijednim proizvođačem mliječnog stada.

Geni čiji je stepen ispoljavanja određen nivoom polnih hormona nazivaju se spolno zavisni geni. Ovi geni se mogu naći ne samo na polnim hromozomima, već i na svim autosomima.

Na primjer, gen koji određuje mušku ćelavost lokaliziran je u autosomu, a njegova manifestacija ovisi o muškim polnim hormonima. Ovaj gen je dominantan kod muškaraca i recesivan kod žena. Ako žene imaju ovaj gen u heterozigotnom stanju, tada se osobina ne pojavljuje. Čak i u homozigotnom stanju, ova osobina je manje izražena kod žena nego kod muškaraca.