क्रोमोसोमल लिंग। एक अभिन्न प्रणाली के रूप में जीनोटाइप। जीनों की परस्पर क्रिया, जीनों की बहुक्रिया। गुणसूत्र लिंग निर्धारण के प्रकार

भाषण

सेक्स आनुवंशिकी।

क्रोमोसोमल लिंग निर्धारण तंत्र

जीव विज्ञान की महत्वपूर्ण समस्याओं में से एक हमेशा विभिन्न लिंगों के जीवों के जन्म का रहस्य रहा है। इस घटना की प्रकृति के बारे में सैकड़ों परिकल्पनाएँ पिछली शताब्दियों और विशेष रूप से 19 वीं शताब्दी के कार्यों में प्रकाशित हुई थीं। हालाँकि, केवल गुणसूत्र सिद्धांत ने लिंग निर्धारण के आंतरिक तंत्र को समझना संभव बना दिया और प्रकृति में, ज्यादातर मामलों में, आधे पुरुष और आधी महिलाएँ क्यों पैदा होती हैं, इसका कारण। 1914 में ई. विल्सन द्वारा ड्रोसोफिला मक्खी के कैरियोटाइप का अध्ययन करते हुए टी. मॉर्गन की प्रयोगशाला में सेक्स वंशानुक्रम के क्रोमोसोमल तंत्र की खोज की गई थी। उन्होंने सिद्ध किया कि नर और मादा गुणसूत्रों के 4 जोड़े में से 3 जोड़े संरचना में समान थे। चौथी जोड़ी अलग थी। मादा में, दोनों गुणसूत्र जोड़े समान थे - सबमेटेसेंट्रिक। पुरुष के अलग-अलग गुणसूत्र थे: एक एक गुणसूत्र के समरूपमादा सबमेटेसेंट्रिक होती हैं, दूसरी छोटी एक्रोकेंट्रिक होती है। Submetacentric गुणसूत्र को X, और acrocentric - Y के रूप में नामित किया गया था। इस प्रकार, महिला और पुरुष के कार्योटाइप अलग-अलग हैं, और यह अंतर एक जोड़ी गुणसूत्रों में है, जिन्हें कहा जाता है यौन. जिन गुणसूत्रों में नर और मादा लिंग भिन्न नहीं होते हैं, कहलाते हैं ऑटोसोम्स।

इस प्रकार, ड्रोसोफिला जीनोटाइप में केवल 8 गुणसूत्र होते हैं: 6 ऑटोसोम और 2 सेक्स क्रोमोसोम। महिला में, गुणसूत्र सेट 6A + XX है, पुरुष में - 6A + XY। मादा में, एक प्रकार के युग्मक बनते हैं - सभी जर्म कोशिकाओं में - 3A + X होता है। पर ये मामलाऐसे लिंग को समरूप कहा जाता है। नर लिंग दो प्रकार के युग्मक बनाता है 3A + X - 50% और 3A + Y - 50%। इस लिंग को विषमलैंगिक कहा जाता है।

प्रकार क्रोमोसोमल परिभाषालिंग

महिलाओं में दो XX क्रोमोसोम (होमोगैमेटिक सेक्स) होते हैं, और पुरुषों में एक एक्स क्रोमोसोम और एक अनपेक्षित वाई क्रोमोसोम (हेटेरोगैमेटिक सेक्स) होता है। स्तनधारियों, डिप्टेरा, भृंगों में इस प्रकार का लिंग निर्धारण।

पुरुष लिंग विषमलैंगिक है - 50% युग्मक X जीन ले जाते हैं, 50% में सेक्स क्रोमोसोम नहीं होता है। महिला कैरियोटाइप 2A+XX है, पुरुष कैरियोटाइप 2A+XO है। अधिकांश ऑर्थोप्टेरन कीड़ों, कनखजूरों, भृंगों, मकड़ियों, नेमाटोड में वर्णित है।

मादा लिंग विषमलैंगिक है - 50% युग्मक X जीन ले जाते हैं, 50% युग्मक Y जीन ले जाते हैं। इस मामले में, अन्य अक्षरों का उपयोग सेक्स गुणसूत्रों को नामित करने के लिए किया जाता है: महिला - ZW, पुरुष - ZZ। इस प्रकार का लिंग निर्धारण पक्षियों, तितलियों और पूंछ वाले उभयचरों के लिए विशिष्ट है।

पतंगों में, महिला लिंग विषमलैंगिक है, 50% युग्मक X जीन ले जाते हैं, और 50% में सेक्स क्रोमोसोम नहीं होता है।

एक विशेष प्रकार का लिंग निर्धारण मधुमक्खियों की विशेषता है। यहाँ, लिंगों के बीच का अंतर एक जोड़ी गुणसूत्रों को नहीं, बल्कि पूरे सेट को प्रभावित करता है। मादा मधुमक्खियां द्विगुणित होती हैं, नर अगुणित होते हैं। पार्थेनोजेनेसिस के परिणामस्वरूप मादा निषेचित अंडों से विकसित होती हैं।

लिंग निर्धारण विभिन्न जीवपर हो सकता है विभिन्न चरणजीवन चक्र।

मादा जनन कोशिकाओं - अंडों की परिपक्वता की अवधि के दौरान भी शरीर के लिंग का निर्धारण किया जा सकता है। सेक्स की इस परिभाषा को कहा जाता है सॉफ़्टवेयर, अर्थात। यह निषेचन से पहले होता है। रोटिफ़र्स में प्रोगामस लिंग निर्धारण पाया गया है, एनेलिडों. ओजेनसिस के दौरान साइटोप्लाज्म के असमान वितरण के परिणामस्वरूप इन जीवों में ओसाइट्स आकार में भिन्न होते हैं। निषेचन के बाद, नर छोटी कोशिकाओं से विकसित होते हैं, और केवल मादा बड़ी कोशिकाओं से विकसित होती हैं।

लिंग निर्धारण का सबसे सामान्य प्रकार निषेचन के समय लिंग निर्धारण है। यह समानार्थीलिंग निर्धारण। स्तनधारियों, पक्षियों, मछलियों आदि में पाया जाता है।

लिंग का निर्धारण किया जा सकता है प्रारंभिक चरण व्यक्तिगत विकासव्यक्तियों। यह उपविवाहीलिंग निर्धारण का प्रकार। उदाहरण के लिए, समुद्री कृमि बोनेलिया विरिडिस में। इस कृमि का मुक्त तैरने वाला लार्वा मादा में विकसित होता है। यदि लार्वा मां से जुड़ा रहता है, तो उससे एक नर विकसित होता है। नर में विकसित होने वाला लार्वा मादा से अलग हो जाता है, फिर मादा में लिंग भेद की दिशा बदल जाती है, और इससे इंटरसेक्स विकसित होता है - इसमें नर और मादा के लक्षण होते हैं।

1953 में जापानी वैज्ञानिक टी. यामामोटो द्वारा सेक्स की पूर्ण पुनर्व्याख्या का एक उदाहरण वर्णित किया गया था। प्रयोग सफेद और लाल डॉक्टरों पर किया गया था, जिसमें लाल रंग के लिए प्रमुख जीन Y गुणसूत्र पर स्थित होता है। इस मामले में, नर हमेशा लाल रहेंगे, मादाएं सफेद होंगी। फेनोटाइपिक रूप से लाल पुरुषों को महिला सेक्स हार्मोन के साथ पूरक आहार दिया गया था। नतीजतन, यह पता चला कि नर जीनोटाइप वाली सभी लाल मछली मादा हैं सामान्य अंडाशयऔर महिला माध्यमिक यौन विशेषताओं।

लिंग पुनर्परिभाषा एक परिणाम हो सकता है म्यूटेशनसेक्स भेदभाव में शामिल कुछ जीन। तो, ड्रोसोफिला में, एक ऑटोसोम में एक अप्रभावी जीन पाया गया ट्रा , समयुग्मजी अवस्था में इसकी उपस्थिति से मादा युग्मनज (XX) का प्ररूपी नरों में विकास होता है जो बंध्य हो जाते हैं। इस जीन के लिए XY नर समयुग्मजी जननक्षम होते हैं। इसी तरह के जीन पौधों में पाए गए हैं। उदाहरण के लिए, मकई में, होमोजीगस राज्य में रेसेसिव म्यूटेशन सिल्कलेस डिंबों की बाँझपन का कारण बनता है, जिसके संबंध में उभयलिंगी पौधा नर के रूप में कार्य करता है। सोरघम में दो प्रमुख जीन होते हैं, जिनकी पूरक परस्पर क्रिया भी महिला बाँझपन का कारण बनती है।

सेक्स से जुड़े लक्षणों की विरासत

आनुवंशिक अनुसंधानदिखाया गया है कि सेक्स क्रोमोसोम न केवल किसी जीव के लिंग का निर्धारण करने के लिए जिम्मेदार होते हैं, वे ऑटोसोम की तरह, ऐसे जीन होते हैं जो कुछ लक्षणों के विकास को नियंत्रित करते हैं।

उन लक्षणों का वंशानुक्रम जिनके जीन X - या में स्थानीयकृत हैं वाई गुणसूत्रों को लिंग सहलग्न वंशागति कहते हैं।

टी। मॉर्गन सेक्स क्रोमोसोम में स्थानीयकृत जीन की विरासत के अध्ययन में लगे हुए थे। ड्रोसोफिला में, सफेद पर लाल आंखें हावी होती हैं। 1) पहली पीढ़ी में जब लाल आंखों वाली मादाओं का सफेद आंखों वाले नरों से संकरण कराया गया तो सभी संतानें लाल आंखों वाली निकलीं।

आर: ठीक है। लाल आंखों वाला X मी. सफेद आंखों वाला

2) यदि पहली पीढ़ी के संकरों को आपस में पार किया जाता है, तो दूसरी पीढ़ी में सभी मादाएं लाल-आंखों वाली होती हैं, और पुरुषों में विभाजन होता है - 50% सफेद-आंखें और 50% लाल-आंखें।

आर: ठीक है। लाल-आंखों वाला X मी. लाल-आंखों वाला

एफ: एफ। लाल-आंखों वाला, 50% मी. लाल-आंखों वाला, 50% मी. सफेद-आंखों वाला

3) यदि आप सफेद आंखों वाली मादाओं और लाल आंखों वाले पुरुषों को पार करते हैं, तो पहली पीढ़ी में सभी महिलाएं लाल आंखों वाली होती हैं, और नर सफेद आंखों वाले होते हैं। दूसरी पीढ़ी में, आधे मादा और नर लाल-आंखों वाले होते हैं, आधे सफेद-आंखों वाले होते हैं।

आर: ठीक है। सफेद आंखों वाला X मी. लाल आंखों वाला

एफ: एफ। लाल आंखों, मी सफेद आंखों

क्या निष्कर्ष निकाले जा सकते हैं?

ड्रोसोफिला में आंखों के रंग के लिए जिम्मेदार जीन X गुणसूत्र पर स्थित होता है, जबकि Y गुणसूत्र में ऐसे जीन नहीं होते हैं। महिलाओं को एक एक्स क्रोमोसोम अपने पिता से और एक अपनी मां से प्राप्त होता है, जबकि पुरुषों को एक एक्स क्रोमोसोम केवल अपनी मां से और एक वाई क्रोमोसोम अपने पिता से प्राप्त होता है। X और Y गुणसूत्र समरूप नहीं होते हैं। X गुणसूत्र पर पाए जाने वाले जीन Y गुणसूत्र पर अनुपस्थित होते हैं। तो मनुष्यों में, एक्स गुणसूत्र पर 200 जीन होते हैं जो सेक्स के विकास से संबंधित नहीं होते हैं: हीमोफिलिया, रंग अंधापन, मांसपेशीय दुर्विकास, आदि। यदि इन लक्षणों के विकास के लिए जिम्मेदार जीन एक पुरुष प्रतिनिधि में पाए जाते हैं, तो वे खुद को फेनोटाइपिक रूप से प्रकट करेंगे, क्योंकि वे एक एकल संस्करण में जीनोटाइप में प्रस्तुत किए जाते हैं। ऐसे जीन कहलाते हैं hemzygous.यदि जीन Y गुणसूत्र पर स्थानीयकृत हैं और X गुणसूत्र पर एलील नहीं हैं, तो उनके कारण होने वाले लक्षण पिता से पुत्र तक प्रेषित होते हैं। ऐसी विरासत है हॉलैंडिक. निम्नलिखित संकेतों को हॉलैंडिक के लिए जिम्मेदार ठहराया गया है: हाइपरट्रिकोसिस, पैर की उंगलियों के बीच झिल्ली।

लिंग-सीमित लक्षण

लक्षण जो अलग-अलग लिंगों में अलग-अलग प्रकट होते हैं, या केवल एक लिंग में दिखाई देते हैं, लिंग-सीमित लक्षण हैं। ये लक्षण ऑटोसोम्स और सेक्स क्रोमोसोम दोनों पर स्थित जीनों द्वारा निर्धारित किए जा सकते हैं। लक्षण विकसित होने की संभावना जीव के लिंग पर निर्भर करती है। उदाहरण के लिए, बैरिटोन या बास आवाज का समय केवल पुरुषों के लिए विशिष्ट है। सेक्स-सीमित जीन की अभिव्यक्ति पूरे जीव के वातावरण में जीनोटाइप की प्राप्ति से जुड़ी है। माध्यमिक यौन विशेषताओं के विकास के लिए जिम्मेदार जीन के अलावा, जो आम तौर पर केवल एक लिंग में काम करते हैं, वे दूसरे में मौजूद होते हैं, लेकिन चुप होते हैं। अन्य जीनों की कार्यात्मक गतिविधि जीव की हार्मोनल गतिविधि द्वारा निर्धारित की जाती है। उदाहरण के लिए, सांडों में जीन होते हैं जो दूध उत्पादन और इसकी गुणात्मक विशेषताओं (वसा सामग्री, प्रोटीन सामग्री) को नियंत्रित करते हैं, लेकिन सांडों में वे मौन होते हैं, और केवल गायों में कार्य करते हैं। उच्च दूध वाली संतान पैदा करने के लिए सांड की संभावित क्षमता इसे डेयरी झुंड का एक मूल्यवान उत्पादक बनाती है।

लिंग संबंधी लक्षण

ऐसे संकेत हैं जो लिंग पर निर्भर हैं। जिन जीनों की अभिव्यक्ति की डिग्री सेक्स हार्मोन के स्तर से निर्धारित होती है उन्हें सेक्स-निर्भर जीन कहा जाता है। ये जीन न केवल सेक्स क्रोमोसोम पर पाए जा सकते हैं, बल्कि किसी भी ऑटोसोम पर भी पाए जा सकते हैं। उदाहरण के लिए, गंजापन निर्धारित करने वाला जीन, पुरुषों के लिए विशिष्ट, ऑटोसोम में स्थानीयकृत होता है और इसकी अभिव्यक्ति पुरुष सेक्स हार्मोन पर निर्भर करती है। यह जीन पुरुषों में प्रमुख है और महिलाओं में अप्रभावी है। यदि महिलाओं में यह जीन विषमयुग्मजी अवस्था में होता है, तो लक्षण प्रकट नहीं होता है। सजातीय अवस्था में भी, पुरुषों की तुलना में महिलाओं में यह लक्षण कम स्पष्ट होता है।

क्रोमोसोमल लिंग निर्धारण तंत्र

विभिन्न लिंगों के व्यक्तियों के बीच फेनोटाइपिक अंतर जीनोटाइप के कारण होता है। जीन गुणसूत्रों पर स्थित होते हैं। व्यक्तित्व, स्थिरता, गुणसूत्रों की जोड़ी के नियम हैं। गुणसूत्रों के द्विगुणित समुच्चय को कहते हैं कुपोषण. महिला और पुरुष कैरियोटाइप (चित्र। 78) में 23 जोड़े (46) गुणसूत्र हैं।

22 जोड़े गुणसूत्र समान होते हैं। वे कहते हैं ऑटोसोम्स. गुणसूत्रों का 23वां जोड़ा - सेक्स क्रोमोसोम. मादा कैरियोटाइप में, वही

चावल। 78.विभिन्न जीवों के कैरियोटाइप। 1 - एक व्यक्ति; 2 - मच्छर; 3 - स्केरडा के पौधे।

सेक्स क्रोमोसोम XX। पुरुष कैरियोटाइप में, सेक्स क्रोमोसोम XY होते हैं। Y गुणसूत्र बहुत छोटा होता है और इसमें कुछ जीन होते हैं। जाइगोट में सेक्स क्रोमोसोम का संयोजन भविष्य के जीव के लिंग को निर्धारित करता है।

जनन कोशिकाओं की परिपक्वता के दौरान, अर्धसूत्रीविभाजन के परिणामस्वरूप, युग्मकों को गुणसूत्रों का एक अगुणित समूह प्राप्त होता है। प्रत्येक अंडे में 22 ऑटोसोम्स + एक एक्स क्रोमोसोम होता है। वह लिंग जो ऐसे युग्मकों का निर्माण करता है जो लिंग गुणसूत्र पर समान होते हैं, समयुग्मक लिंग कहलाते हैं। शुक्राणु के आधे हिस्से में होते हैं - 22 ऑटोसोम्स + एक्स-क्रोमोसोम, और 22 ऑटोसोम्स के आधे + वाई। सेक्स जो कि युग्मक बनाता है जो सेक्स क्रोमोसोम पर भिन्न होते हैं, विषमलैंगिक कहलाते हैं। अजन्मे बच्चे का लिंग निषेचन के समय निर्धारित किया जाता है। यदि अंडे को एक X गुणसूत्र वाले शुक्राणु द्वारा निषेचित किया जाता है, तो एक महिला जीव विकसित होता है, यदि Y गुणसूत्र पुरुष है (चित्र 79)।

चावल। 79.सेक्स गठन का क्रोमोसोमल तंत्र।

लड़का या लड़की होने की प्रायिकता 1:1 या 50%:50% होती है। सेक्स की यह परिभाषा मनुष्यों और स्तनधारियों के लिए विशिष्ट है। कुछ कीड़ों (टिड्डी और तिलचट्टे) में वाई गुणसूत्र नहीं होता है। पुरुषों में एक X गुणसूत्र (X0) होता है, और महिलाओं में दो (XX) होते हैं। मधुमक्खियों में, मादाओं में गुणसूत्रों के 2n सेट (32 गुणसूत्र) होते हैं, जबकि नर में n (16 गुणसूत्र) होते हैं। महिलाओं के दैहिक कोशिकाओं में दो सेक्स एक्स क्रोमोसोम होते हैं। उनमें से एक क्रोमैटिन की गांठ बनाता है, जिसे अभिकर्मक के साथ उपचारित करने पर अंतरावस्था नाभिक में देखा जा सकता है। यह गांठ बर्र शरीर है। नरों का बर्र शरीर नहीं होता क्योंकि उनके पास केवल एक X गुणसूत्र होता है। यदि अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान दो XX गुणसूत्र एक साथ अंडे में प्रवेश करते हैं और ऐसे अंडे को एक शुक्राणु द्वारा निषेचित किया जाता है, तो युग्मनज में होगा अधिकगुणसूत्र।

उदाहरण के लिए, एक जीव जिसमें गुणसूत्रों का एक सेट होता है XXX (X गुणसूत्र पर त्रिगुणसूत्रता)फेनोटाइप एक लड़की है। उसके पास अविकसित गोनाड हैं। दैहिक कोशिकाओं के नाभिक में दो बर्र निकाय होते हैं।

गुणसूत्रों के एक सेट के साथ एक जीव XXY (क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम)फेनोटाइप एक लड़का है। उनके अंडकोष अविकसित, शारीरिक और हैं मानसिक मंदता. बर्र बॉडी है।

गुणसूत्रों XO (X गुणसूत्र पर मोनोसॉमी)- ठानना शेरशेवस्की-टर्नर सिंड्रोम. ऐसे सेट वाला जीव एक लड़की है। उसके पास अविकसित गोनाड, छोटा कद है। नो बर्र बॉडी। एक जीव जिसमें X गुणसूत्र नहीं होता है, लेकिन केवल Y गुणसूत्र होता है, व्यवहार्य नहीं होता है।

जिन लक्षणों के जीन X या Y गुणसूत्रों पर स्थित होते हैं, उनकी विरासत को सेक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस कहा जाता है। यदि जीन सेक्स क्रोमोसोम पर हैं, तो उन्हें विरासत में सेक्स से जुड़ा हुआ है।

एक व्यक्ति के एक्स गुणसूत्र पर एक जीन होता है जो रक्त के थक्के के संकेत को निर्धारित करता है। अप्रभावी जीन हीमोफिलिया के विकास का कारण बनता है। एक्स क्रोमोसोम में एक जीन (रिसेसिव) होता है जो कलर ब्लाइंडनेस के प्रकटीकरण के लिए जिम्मेदार होता है। महिलाओं में दो एक्स क्रोमोसोम होते हैं। अप्रभावी लक्षण(हेमोफिलिया, कलर ब्लाइंडनेस) तभी प्रकट होता है जब इसके लिए जिम्मेदार जीन दो एक्स क्रोमोसोम पर स्थित होते हैं: एक्स एच एक्स एच; एक्स डी एक्स डी। यदि एक एक्स क्रोमोसोम में एक प्रमुख एच या डी जीन है, और दूसरे में एक रिसेसिव एच या डी जीन है, तो हीमोफिलिया या कलर ब्लाइंडनेस नहीं होगा। पुरुषों में एक एक्स क्रोमोसोम होता है। यदि इसमें एच या एच जीन है, तो ये जीन निश्चित रूप से अपना प्रभाव दिखाएंगे, क्योंकि वाई गुणसूत्र इन जीनों को नहीं ले जाता है।

एक्स गुणसूत्र पर स्थित जीन के लिए एक महिला समरूप या विषमयुग्मजी हो सकती है, लेकिन पुनरावर्ती जीन केवल समरूप अवस्था में दिखाई देते हैं।

अगर मां जीन की वाहक है

यदि जीन Y गुणसूत्र पर हैं ( हॉलैंडिक विरासत), फिर उनके द्वारा वातानुकूलित लक्षण पिता से पुत्र तक प्रेषित होते हैं। उदाहरण के लिए, कान के बालों का झड़ना Y गुणसूत्र के माध्यम से विरासत में मिला है। पुरुषों में एक एक्स क्रोमोसोम होता है। इसमें सभी जीन, पुनरावर्ती सहित, फेनोटाइप में दिखाई देते हैं। विषमलैंगिक लिंग (पुरुष) में, अधिकांश जीन X गुणसूत्र पर स्थित होते हैं hemzygousराज्य, यानी, एक युग्मक जोड़ी नहीं है।

Y गुणसूत्र में कुछ जीन होते हैं जो X गुणसूत्र के जीन के समरूप होते हैं, उदाहरण के लिए, रक्तस्रावी विकृति के लिए जीन, सामान्य रंग अंधापन, आदि। ये जीन X और Y गुणसूत्र दोनों के माध्यम से विरासत में मिले हैं।

आत्म-नियंत्रण के लिए प्रश्न

1. गुणसूत्रों के नियम क्या हैं?
2. कैरियोटाइप क्या है?
3. एक व्यक्ति के कितने ऑटोसोम्स होते हैं?
4. मानव में कौन-सा गुणसूत्र लिंग के विकास के लिए उत्तरदायी होता है?
5. लड़का या लड़की होने की संभावना क्या है?
6. टिड्डों और तिलचट्टों में लिंग निर्धारण कैसे होता है?
7. मधुमक्खियों में लिंग निर्धारण कैसे होता है?
8. तितलियों और पक्षियों में लिंग का निर्धारण कैसे होता है?
9. बर्र बॉडी क्या है?
10. आप बर्र बॉडी की उपस्थिति कैसे निर्धारित कर सकते हैं?
11. कैरियोटाइप में गुणसूत्रों की संख्या अधिक या कम होने की व्याख्या कोई कैसे कर सकता है?
12. सेक्स से जुड़ी विरासत क्या है?
13. मनुष्यों में कौन से जीन सेक्स-लिंक्ड हैं?
14. सेक्स से जुड़े रिसेसिव जीन महिलाओं में कैसे और क्यों अपना प्रभाव दिखाते हैं?
15. एक्स-लिंक्ड रिसेसिव जीन पुरुषों में कैसे और क्यों काम करते हैं?

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अधिकांश जानवर डायोसियस जीव हैं। सेक्स को उन विशेषताओं और संरचनाओं के समूह के रूप में माना जा सकता है जो संतानों के प्रजनन और वंशानुगत जानकारी के संचरण का एक तरीका प्रदान करते हैं। लिंग का निर्धारण प्राय: निषेचन के समय होता है, अर्थात लिंग निर्धारण में अग्रणी भूमिकाजाइगोट का कैरियोटाइप निभाता है। प्रत्येक जीव के कैरियोटाइप में क्रोमोसोम होते हैं जो दोनों लिंगों के लिए समान होते हैं - ऑटोसोम्स, और क्रोमोसोम जिसमें महिला और पुरुष लिंग एक दूसरे से भिन्न होते हैं - सेक्स क्रोमोसोम। मनुष्यों में, "मादा" सेक्स क्रोमोसोम दो एक्स क्रोमोसोम होते हैं। युग्मकों के निर्माण के दौरान, प्रत्येक अंडे को X गुणसूत्रों में से एक प्राप्त होता है। जिस लिंग में एक ही प्रकार के युग्मक बनते हैं, जिसमें X गुणसूत्र होता है, उसे समरूप कहा जाता है। मनुष्यों में, मादा लिंग समरूप है। मनुष्यों में "पुरुष" सेक्स क्रोमोसोम एक्स क्रोमोसोम और वाई क्रोमोसोम हैं। युग्मकों के निर्माण के दौरान, आधे शुक्राणु X गुणसूत्र प्राप्त करते हैं, अन्य आधे - Y गुणसूत्र। वह लिंग जो युग्मक उत्पन्न करता है विभिन्न प्रकारविषमलैंगिक कहा जाता है। मनुष्यों में, पुरुष लिंग विषमलैंगिक है। यदि एक युग्मनज बनता है जो दो X गुणसूत्रों को वहन करता है, तो इससे एक महिला जीव का निर्माण होगा, यदि एक X गुणसूत्र और एक Y गुणसूत्र - एक पुरुष।

जानवरों में निम्नलिखित हैं चार प्रकार के गुणसूत्र लिंग निर्धारण.

1. मादा लिंग समरूप (XX) है, पुरुष विषमलैंगिक (XY) (स्तनधारी, विशेष रूप से, मानव, ड्रोसोफिला) है।

   मनुष्यों में क्रोमोसोमल लिंग निर्धारण की आनुवंशिक योजना:

   आर	♀46, एक्सएक्स	×	♂46, एक्सवाई
   युग्मकों के प्रकार	23 एक्स		23, एक्स 23, वाई
   एफ	46, एक्सएक्स महिलाएं, 50%		46 एक्सवाई पुरुष, 50%

   ड्रोसोफिला में क्रोमोसोमल लिंग निर्धारण की आनुवंशिक योजना:

   आर	♀8, एक्सएक्स	×	♂8, एक्सवाई
   युग्मकों के प्रकार	4, एक्स		4, एक्स 4, वाई
   एफ	8, एक्सएक्स महिलाएं, 50%		8, एक्सवाई पुरुष, 50%

2. महिला लिंग समरूप (XX) है, पुरुष विषमलैंगिक (X0) (ऑर्थोप्टेरा) है।

   डेजर्ट टिड्डे में क्रोमोसोमल लिंग निर्धारण की आनुवंशिक योजना:

   आर	♀24, एक्सएक्स	×	♂23, एक्स 0
   युग्मकों के प्रकार	12 एक्स		12, एक्स 11, 0
   एफ	24, एक्सएक्स महिलाएं, 50%		23, एक्स 0 पुरुष, 50%

3. महिला लिंग विषमलैंगिक (XY) है, पुरुष समरूप (XX) (पक्षी, सरीसृप) है।

   कबूतर में क्रोमोसोमल लिंग निर्धारण की आनुवंशिक योजना:

   आर	♀80, एक्सवाई	×	♂80, एक्सएक्स
   युग्मकों के प्रकार	40, एक्स 40, वाई		40X
   एफ	80 एक्सवाई महिलाएं, 50%		80, एक्सएक्स पुरुष, 50%

4. मादा लिंग विषमलैंगिक (X0) है, नर समरूप (XX) (कुछ कीट प्रजातियां) है।

   पतंगों में क्रोमोसोमल लिंग निर्धारण की आनुवंशिक योजना:

   आर	♀61, एक्स0	×	♂62, एक्सएक्स
   युग्मकों के प्रकार	31, एक्स 30, वाई		31 एक्स
   एफ	61, एक्स 0 महिलाएं, 50%		62, एक्सएक्स पुरुष, 50%

सेक्स से जुड़े लक्षणों की विरासत

यह स्थापित किया गया है कि सेक्स क्रोमोसोम में न केवल यौन के विकास के लिए जिम्मेदार जीन होते हैं, बल्कि गैर-यौन विशेषताओं (रक्त के थक्के, दाँत तामचीनी का रंग, लाल और हरे रंग की संवेदनशीलता, आदि) के गठन के लिए भी जिम्मेदार होते हैं। गैर-यौन लक्षणों की विरासत जिनके जीन X या Y गुणसूत्रों पर स्थित होते हैं, कहलाते हैं सेक्स से जुड़ी विरासत.

टी। मॉर्गन सेक्स क्रोमोसोम में स्थानीयकृत जीन की विरासत के अध्ययन में लगे हुए थे।

ड्रोसोफिला में, सफेद पर लाल आंखें हावी होती हैं। पारस्परिक चौराहा- दो क्रॉसिंग, जो इस क्रॉसिंग में भाग लेने वाले रूपों में विश्लेषित विशेषता और लिंग के परस्पर विपरीत संयोजन की विशेषता है। उदाहरण के लिए, यदि पहले क्रॉसिंग में महिला के पास था प्रभावी लक्षण, और पुरुष पुनरावर्ती है, तो दूसरी क्रॉसिंग में, महिला में एक अप्रभावी गुण होना चाहिए, और पुरुष प्रमुख होना चाहिए। पारस्परिक क्रॉसिंग को पूरा करते हुए, टी। मॉर्गन ने प्राप्त किया निम्नलिखित परिणाम. पहली पीढ़ी में जब लाल आंखों वाली मादाओं का सफेद आंखों वाले नरों से संकरण कराया गया तो सभी संतानें लाल आंखों वाली निकलीं। यदि एफ 1 संकर आपस में पार हो जाते हैं, तो दूसरी पीढ़ी में सभी मादाएं लाल आंखों वाली होती हैं, और पुरुषों में - आधी सफेद आंखों वाली और आधी लाल आंखों वाली होती हैं। हालांकि, अगर सफेद आंखों वाली मादा और लाल आंखों वाले नर को पार किया जाता है, तो पहली पीढ़ी में सभी मादाएं लाल आंखों वाली होती हैं, और नर सफेद आंखों वाले होते हैं। F 2 में, आधे मादा और नर लाल-आंखों वाले होते हैं, आधे सफेद-आंखों वाले होते हैं।

टी। मॉर्गन आंखों के रंग में देखे गए विभाजन के परिणामों की व्याख्या करने में सक्षम थे, केवल यह मानकर कि आंखों के रंग के लिए जिम्मेदार जीन एक्स गुणसूत्र (एक्स ए - लाल आंखें, एक्स ए -) पर स्थानीयकृत है। सफेद रंगआँख), और Y गुणसूत्र में ऐसे जीन नहीं होते हैं।

मानव सेक्स क्रोमोसोम और उनसे जुड़े जीन की योजना:
1 - एक्स गुणसूत्र; 2 - वाई गुणसूत्र।

मनुष्यों में, एक पुरुष को अपनी माँ से एक X गुणसूत्र और अपने पिता से एक Y गुणसूत्र प्राप्त होता है। एक महिला को एक एक्स क्रोमोसोम अपनी मां से और दूसरा एक्स क्रोमोसोम अपने पिता से प्राप्त होता है। एक्स-क्रोमोसोम - मध्यम सबमेटासेंट्रिक, वाई-क्रोमोसोम - छोटा एक्रोकेंट्रिक; X-गुणसूत्र और Y-गुणसूत्र ही नहीं है विभिन्न आकार, संरचना, लेकिन अधिकांश भाग के लिए भी जीन के विभिन्न सेट होते हैं। मानव सेक्स क्रोमोसोम में जीन संरचना के आधार पर, निम्नलिखित वर्गों को प्रतिष्ठित किया जा सकता है: 1) एक्स क्रोमोसोम का एक गैर-होमोलॉगस सेक्शन (केवल एक्स क्रोमोसोम पर पाए जाने वाले जीन के साथ); 2) एक्स-क्रोमोसोम और वाई-क्रोमोसोम का एक समरूप क्षेत्र (एक्स-क्रोमोसोम और वाई-क्रोमोसोम दोनों में मौजूद जीन के साथ); 3) Y गुणसूत्र का एक गैर-समरूप खंड (केवल Y गुणसूत्र पर पाए जाने वाले जीन के साथ)। जीन के स्थानीयकरण के आधार पर, बदले में, निम्न प्रकार की विरासत को प्रतिष्ठित किया जाता है।

अधिकांश एक्स-लिंक्ड जीन वाई क्रोमोसोम पर मौजूद नहीं हैं, इसलिए ये जीन (यहां तक ​​​​कि अप्रभावी भी) फेनोटाइपिक रूप से दिखाई देंगे क्योंकि वे जीनोटाइप में मौजूद हैं विलक्षण. ऐसे जीन कहलाते हैं hemizygous। मानव एक्स क्रोमोसोम में कई जीन होते हैं जिनके अप्रभावी एलील गंभीर विसंगतियों (हेमोफिलिया, कलर ब्लाइंडनेस, आदि) के विकास को निर्धारित करते हैं। ये विसंगतियाँ पुरुषों में अधिक आम हैं (क्योंकि वे हेमिज़ेगस हैं), हालांकि इन विसंगतियों का कारण बनने वाले जीन का वाहक अक्सर एक महिला होती है। उदाहरण के लिए, यदि X A सामान्य रक्त का थक्का जमना है, X a हीमोफिलिया है, और यदि महिला हीमोफिलिया जीन की वाहक है, तो फेनोटाइपिक रूप से स्वस्थ माता-पिता का हीमोफिलिक पुत्र हो सकता है:

(ड्रोसोफिला और स्तनधारियों के बीच लिंग निर्धारण में अंतर के लिए, देखें "ड्रोसोफिला में लिंग निर्धारण का संतुलन सिद्धांत: मनुष्यों से अंतर")। मनुष्यों में भी लिंग इसी तरह निर्धारित होता है: महिलाओं में केवल X गुणसूत्र होते हैं, और पुरुषों में X और Y गुणसूत्र होते हैं। जहाँ तक पौधों का सवाल है, 1919 में एलन ने मादा पौधों में X गुणसूत्रों की खोज की और लीवर मॉस में नर पौधों में XY गुणसूत्रों के एक सेट की खोज की। 1921 में एलोडिया में समान गुणसूत्र पाए गए, फिर वे भांग, पालक और अन्य पौधों में पाए गए। अधिकांश द्वैध पौधों का लिंग भी निर्धारित होता है।

अन्य जीवों में, लिंग निर्धारण अलग तरीके से किया जाता है। उदाहरण के लिए, अधिकांश तितलियों और टिड्डों की मादाओं में दो X गुणसूत्र होते हैं, जबकि नर में केवल एक होता है। सेक्स क्रोमोसोम पर महिलाओं का जीनोटाइप XX है, और पुरुष X0 हैं (शून्य का मतलब है कि दूसरा सेक्स क्रोमोसोम अनुपस्थित है)। इस प्रकार, तितलियों में, पुरुषों में एक विषमलैंगिक लिंग भी होता है, जबकि उनके पास मादाओं की तुलना में एक कम गुणसूत्र होता है (चित्र 109)। इसी प्रकार का लिंग निर्धारण कुछ कनखजूरों, मकड़ियों और सूत्रकृमियों में पाया जाता है।

लिंग निर्धारित करने का मूल तरीका मधुमक्खियों, चींटियों और कुछ अन्य हाइमनोप्टेरा में है - उनमें सेक्स क्रोमोसोम की कमी होती है। रानी मधुमक्खी अपनी वैवाहिक उड़ान के दौरान अपने जीवन में केवल एक बार संभोग करती है। शुक्राणु उसके विशेष सेमिनल रिसेप्टेकल्स में जमा होते हैं। जब अगला पका हुआ अंडा बीज के संदूक के पास से गुजरता है, तो इसका लुमेन थोड़ा सा खुल जाता है और अंडा निषेचित हो जाता है। हालाँकि, हो सकता है कि गर्भाशय बीज के संदूक का उद्घाटन न करे। तब अंडा अनिषेचित रहेगा। नर मधुमक्खियां ऐसे अनिषेचित अंडों - ड्रोन से विकसित होती हैं, इसलिए, ड्रोन के पिता नहीं होते हैं, वे अपने सभी गुणसूत्र अपनी मां से प्राप्त करते हैं। इस प्रकार, कुछ युग्मनज में गुणसूत्रों के द्विगुणित सेट होते हैं (मधुमक्खियों में - 32), मादा उनसे विकसित होती हैं, और अन्य - गुणसूत्रों के अगुणित सेट (मधुमक्खियों में - 16), ड्रोन उनसे विकसित होते हैं (चित्र। 109)। शुक्राणु के निर्माण के दौरान, ड्रोन में अर्धसूत्रीविभाजन नहीं होता है। सच है, ड्रोन की दैहिक कोशिकाओं में द्विगुणितता को बहाल किया जाता है, लेकिन साथ ही ऐसी कोशिकाएं सभी जीनों के लिए समरूप होती हैं। (इस वजह से ड्रोन में हानिकारक रिसेसिव एलील दिखाई देते हैं। ऐसे जीन वाले ड्रोन मर जाते हैं या संतान नहीं छोड़ते हैं, जिसके कारण आबादी से हानिकारक रिसेसिव एलील हटा दिए जाते हैं)।

व्यायाम 1. कुछ जीन एए के लिए मादा मधुमक्खी का जीनोटाइप और ड्रोन ए का जीनोटाइप दें। एफ 1 में जीनोटाइप निर्धारित करें, यह देखते हुए कि वे अलग-अलग लिंगों के लिए अलग-अलग हैं।

व्यायाम 2। माता-पिता की पीढ़ी के अन्य जीनोटाइप के साथ समान समस्या पर विचार करें।

कुछ जानवरों में, जैसे कि मगरमच्छ, न तो सेक्स क्रोमोसोम और न ही सेक्स से जुड़े लक्षण पाए गए हैं। अंडों से निकलने वाले मगरमच्छों का लिंग उस तापमान पर निर्भर करता है जिस पर अंडे विकसित होते हैं: यह तापमान जितना अधिक होता है, उतनी ही अधिक मादाएं निकलती हैं।

विभिन्न लिंगों के व्यक्तियों के बीच फेनोटाइपिक अंतर जीनोटाइप के कारण होता है। जीन गुणसूत्रों पर स्थित होते हैं। गुणसूत्रों के द्विगुणित सेट को कैरियोटाइप कहा जाता है। महिला और पुरुष कैरियोटाइप में 23 जोड़े (46) गुणसूत्र होते हैं। गुणसूत्रों के 22 जोड़े समान होते हैं, उन्हें ऑटोसोम कहा जाता है। क्रोमोसोम का 23वां जोड़ा सेक्स क्रोमोसोम होता है। मादा कैरियोटाइप में समान लिंग गुणसूत्र होते हैं - XX। पर पुरुष शरीरसेक्स क्रोमोसोम - XY। Y गुणसूत्र छोटा होता है और इसमें कुछ जीन होते हैं। सेक्स को मेंडेलियन विशेषता के रूप में विरासत में मिला है। जाइगोट में सेक्स क्रोमोसोम का संयोजन भविष्य के जीव के लिंग को निर्धारित करता है। जनन कोशिकाओं की परिपक्वता के दौरान, अर्धसूत्रीविभाजन के परिणामस्वरूप, युग्मकों को गुणसूत्रों का एक अगुणित समूह प्राप्त होता है। प्रत्येक अंडे में 22 ऑटोसोम्स + एक एक्स क्रोमोसोम होता है। एक जीव जो ऐसे युग्मकों का निर्माण करता है जो लिंग गुणसूत्र पर समान होते हैं, समरूप कहलाते हैं।

शुक्राणु दो प्रकार के युग्मक उत्पन्न करते हैं: आधे में 22 ऑटोसोम्स + होते हैं एक्स सेक्स क्रोमोसोम, और आधे में 22 ऑटोसोम्स + होते हैं वाई सेक्स क्रोमोसोम. एक जीव जो विभिन्न युग्मकों का निर्माण करता है, विषमलैंगिक कहलाता है। अजन्मे बच्चे का लिंग निषेचन के समय निर्धारित होता है और यह इस बात पर निर्भर करता है कि कौन सा शुक्राणु इस अंडे को निषेचित करेगा। यदि अंडे को X गुणसूत्र वाले शुक्राणु द्वारा निषेचित किया जाता है, तो Y गुणसूत्र - पुरुष होने पर एक महिला जीव विकसित होता है। सैद्धांतिक रूप से, लड़का और लड़की होने की संभावना 1:1 या 50%:50% होती है। हालाँकि, अधिक लड़के पैदा होते हैं, लेकिन क्योंकि पुरुष शरीर में केवल एक X गुणसूत्र होता है, और सभी जीन (प्रमुख और अप्रभावी) अपना प्रभाव दिखाते हैं, तो पुरुष शरीर कम व्यवहार्य होता है।

सेक्स की यह परिभाषा मनुष्यों और स्तनधारियों के लिए विशिष्ट है।

कुछ कीड़ों (टिड्डी, तिलचट्टे) में Y गुणसूत्र नहीं होता है। पुरुषों में एक X गुणसूत्र होता है और महिलाओं में दो XX गुणसूत्र होते हैं। मधुमक्खियों में, मादाओं में गुणसूत्रों का 2n सेट (32 गुणसूत्र) होता है, और नर में n (16) गुणसूत्र होते हैं। मादाएं निषेचित अंडों से विकसित होती हैं, और नर अनिषेचित अंडों से। पक्षियों और तितलियों में, मादा विषमलैंगिक होती हैं और उनमें ZW सेक्स क्रोमोसोम होते हैं, जबकि नर समरूप होते हैं और ZZ सेक्स क्रोमोसोम होते हैं।

कुछ जीवों में, सेक्स पर्यावरणीय कारकों पर निर्भर करता है। उदाहरण के लिए, समुद्री कृमि बोनेलिया में, लार्वा अलैंगिक होते हैं। यदि लार्वा मादा के ओरल लोब पर पड़ता है, तो उसमें से सूक्ष्म नर विकसित होते हैं, और इसके विपरीत, लार्वा से मादा बनती है यदि यह मादा के संपर्क में नहीं रही है।

महिलाओं में, दैहिक कोशिकाओं में, ऑटोसोम्स के अलावा, दो सेक्स XX क्रोमोसोम होते हैं। उनमें से एक प्रकट होता है, क्रोमैटिन की एक गांठ का निर्माण करता है, जो रंजक के साथ इलाज किए जाने पर इंटरफेज़ नाभिक में ध्यान देने योग्य होता है। यह एक्स-क्रोमैटिन या बर्र बॉडी है। यह गुणसूत्र कुंडलित और निष्क्रिय होता है। दूसरा गुणसूत्र सक्रिय रहता है। नर की कोशिकाओं में और मादा जीवएक सक्रिय X गुणसूत्र होता है।

पुरुषों की कोशिकाओं में बर्र बॉडी का पता नहीं चलता है। यदि अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान गुणसूत्रों का विचलन नहीं होता है, तो दो XX गुणसूत्र एक अंडे में गिरेंगे। जब ऐसे अंडे को एक शुक्राणु द्वारा निषेचित किया जाता है, तो युग्मज में गुणसूत्रों की संख्या अधिक होगी। दो से अधिक एक्स क्रोमोसोम वाली कोशिकाओं में बर्र बॉडी अधिक होती है क्योंकि एक समय में केवल एक एक्स क्रोमोसोम सक्रिय होता है।

उदाहरण के लिए, XXX (X गुणसूत्र पर त्रिगुणसूत्रता) फेनोटाइप के अनुसार एक लड़की है। दैहिक कोशिकाओं के नाभिक में उसके दो बर्र शरीर हैं (प्रश्न 27 में लक्षण)।

XXY - क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम - फेनोटाइप एक लड़का है। उसके पास बर्र बॉडी है (प्रश्न 27 में लक्षण)।

XO - X गुणसूत्र पर मोनोसॉमी - शेरशेवस्की-टर्नर सिंड्रोम। यह एक लड़की है, बर्र का शरीर अनुपस्थित है (प्रश्न 27 में लक्षण)।

यो - व्यवहार्य नहीं।

लक्षण जिनके जीन सेक्स क्रोमोसोम पर स्थित हैं, उन्हें सेक्स-लिंक्ड तरीके से विरासत में मिला है। जिन लक्षणों के जीन X और Y गुणसूत्रों पर स्थित होते हैं, उनकी विरासत को सेक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस कहा जाता है। संतान में जीन का वितरण अर्धसूत्रीविभाजन में सेक्स क्रोमोसोम के वितरण और निषेचन के दौरान उनके संयोजन के अनुरूप होना चाहिए।

Y-गुणसूत्र में ऐसे जीन होते हैं जो पुरुष लिंग के विकास को निर्धारित करते हैं, जो वृषण के विभेदन के लिए आवश्यक होते हैं। एक्स गुणसूत्र पर ऐसे कोई जीन नहीं होते हैं, लेकिन कई अन्य जीन होते हैं। Y गुणसूत्र बहुत छोटा होता है और इसमें X गुणसूत्र पर पाए जाने वाले कई जीन नहीं होते हैं।

विषमलैंगिक लिंग (पुरुष) में, एक्स गुणसूत्र पर स्थित अधिकांश जीन हेमिज़ेगस अवस्था में होते हैं, अर्थात। एक युग्मक जोड़ी नहीं है। पुरुष जीवों में, एक्स-क्रोमोसोम के गैर-होमोलॉगस क्षेत्रों में से किसी एक में स्थित कोई भी अप्रभावी जीन फेनोटाइप में प्रकट होता है।

Y-गुणसूत्र में X-गुणसूत्र के जीनों के अनुरूप कई जीन होते हैं, उदाहरण के लिए, रक्तस्रावी प्रवणता, सामान्य रंग अंधापन आदि के लिए जीन।

मनुष्यों में अप्रभावी सेक्स-लिंक्ड लक्षणों को जाना जाता है, जैसे हीमोफिलिया, कलर ब्लाइंडनेस, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, आदि।

महिलाओं में दो XX क्रोमोसोम होते हैं। यदि इसके लिए जिम्मेदार जीन दो X गुणसूत्रों पर स्थित हैं, तो एक अप्रभावी लक्षण प्रकट होता है। यदि जीव इन जीनों के लिए विषमयुग्मजी है, तो लक्षण प्रकट नहीं होगा। पुरुष के शरीर में एक एक्स क्रोमोसोम होता है। यदि इसमें एच या एच जीन होता है, तो ये जीन निश्चित रूप से अपना प्रभाव दिखाएंगे, क्योंकि वाई गुणसूत्र इन जीनों को नहीं ले जाता है।

एक्स गुणसूत्र पर स्थित जीन के लिए एक महिला समरूप या विषमयुग्मजी हो सकती है, लेकिन पुनरावर्ती जीन केवल समरूप अवस्था में दिखाई देते हैं।

यदि जीन वाई-क्रोमोसोम (हॉलेंड्रिक इनहेरिटेंस) पर हैं, तो उनके कारण होने वाले लक्षण पिता से पुत्र तक पारित हो जाते हैं। उदाहरण के लिए, कान के बालों का झड़ना इस तरह विरासत में मिला है। मनुष्यों में Y गुणसूत्र वृषण विभेदन को नियंत्रित करता है। पुरुषों में एक एक्स क्रोमोसोम होता है। इसमें सभी जीन, पुनरावर्ती सहित, फेनोटाइप में दिखाई देते हैं। यह एक कारण है मृत्यु दर में वृद्धिमहिलाओं की तुलना में पुरुष।

जिन संकेतों की अभिव्यक्ति अलग-अलग लिंगों के प्रतिनिधियों में अलग-अलग होती है, या ये लक्षण एक ही लिंग में प्रकट होते हैं, उन्हें लिंग-सीमित कहा जाता है।

ये संकेत ऑटोसोम्स और सेक्स क्रोमोसोम दोनों में स्थित जीन द्वारा निर्धारित किए जा सकते हैं, लेकिन उनके विकास की संभावना जीव के लिंग पर निर्भर करती है। उदाहरण के लिए, बैरिटोन और बास वॉइस टिम्बर्स केवल पुरुषों के लिए विशिष्ट हैं।

सेक्स-सीमित लक्षणों की अभिव्यक्ति पूरे जीव के वातावरण में जीनोटाइप की प्राप्ति से जुड़ी है। माध्यमिक यौन विशेषताओं के विकास के लिए जिम्मेदार जीन आमतौर पर केवल एक लिंग में काम करते हैं, जबकि दूसरे में वे मौजूद होते हैं, लेकिन "चुप" होते हैं। कार्यात्मक गतिविधिकई जीन शरीर की हार्मोनल गतिविधि को निर्धारित करते हैं। उदाहरण के लिए, बैल में ऐसे जीन होते हैं जो दूध उत्पादन और इसकी गुणात्मक विशेषताओं (वसा सामग्री, प्रोटीन सामग्री, आदि) को नियंत्रित करते हैं, लेकिन बैल में वे "चुप" होते हैं और केवल गायों में कार्य करते हैं। उच्च दूध वाली संतान पैदा करने के लिए सांड की संभावित क्षमता इसे डेयरी झुंड का एक मूल्यवान उत्पादक बनाती है।

जिन जीनों की अभिव्यक्ति की डिग्री सेक्स हार्मोन के स्तर से निर्धारित होती है उन्हें सेक्स-निर्भर जीन कहा जाता है। ये जीन न केवल सेक्स क्रोमोसोम पर पाए जा सकते हैं, बल्कि किसी भी ऑटोसोम पर भी पाए जा सकते हैं।

उदाहरण के लिए, पुरुष पैटर्न गंजापन निर्धारित करने वाला जीन ऑटोसोम में स्थानीयकृत होता है, और इसकी अभिव्यक्ति पुरुष सेक्स हार्मोन पर निर्भर करती है। यह जीन पुरुषों में प्रमुख है और महिलाओं में अप्रभावी है। यदि महिलाओं में यह जीन विषमयुग्मजी अवस्था में होता है, तो लक्षण प्रकट नहीं होता है। सजातीय अवस्था में भी, पुरुषों की तुलना में महिलाओं में यह लक्षण कम स्पष्ट होता है।