गुणसूत्र लिंग निर्धारण तंत्र. व्याख्यान (2 घंटे)। विषय: सेक्स की आनुवंशिकी। लिंग गुणसूत्र विकृति विज्ञान

लिंग निर्धारण

पर्यावरणीय लिंग निर्धारण

इस लिंग निर्धारण तंत्र के साथ, किसी जीव का नर या मादा में विकास बाहरी कारकों, जैसे तापमान (अधिकांश मगरमच्छों में) द्वारा निर्धारित होता है।

हार्मोनल लिंग निर्धारण

लिंग निर्धारण को एक रिले रेस के रूप में माना जा सकता है जिसे क्रोमोसोमल तंत्र अविभाजित गोनाडों तक पहुंचाता है जो पुरुष या महिला प्रजनन अंगों में विकसित होते हैं। गोनाडों के विकास में लिंग गुणसूत्रों की भूमिका का अध्ययन करते समय, यह दिखाया गया कि मनुष्यों में Y गुणसूत्र की उपस्थिति या अनुपस्थिति निर्णायक होती है। Y गुणसूत्र की अनुपस्थिति में, गोनाड अंडाशय में विभेदित हो जाते हैं और एक महिला का विकास होता है। Y गुणसूत्र की उपस्थिति में इसका विकास होता है पुरुष प्रणाली. जाहिरा तौर पर, Y गुणसूत्र एक पदार्थ का उत्पादन करता है जो वृषण विभेदन को उत्तेजित करता है। "ऐसा प्रतीत होता है कि प्रकृति की मुख्य योजना एक महिला बनाने की थी, और Y गुणसूत्र के जुड़ने से एक पुरुष भिन्नता उत्पन्न होती है।" रिले दौड़ का अगला चरण हार्मोन द्वारा जारी रखा जाता है जो भ्रूण के यौन भेदभाव और उसके शारीरिक विकास की प्रक्रिया को निर्धारित करता है। जन्म के समय कार्यक्रम का पहला भाग समाप्त हो जाता है। जन्म के बाद, बैटन उन पर्यावरणीय कारकों पर जाता है जो आनुवंशिक लिंग के अनुसार लिंग निर्माण को पूरा करते हैं - आमतौर पर, लेकिन हमेशा नहीं। लिंग निर्धारण एक जटिल बहु-चरणीय प्रक्रिया है, जो मनुष्यों में जैविक के अलावा मनोसामाजिक कारकों पर भी निर्भर करती है। इससे ट्रांससेक्सुअलिटी, विषमलैंगिक, उभयलिंगी या समलैंगिक व्यवहार और जीवनशैली हो सकती है।

यह सभी देखें

लिंग निर्धारण किसी जीव का लिंग उसके आनुवंशिक आधार पर निर्धारित होता है। लिंग लिंग गुणसूत्रों के संयोजन पर निर्भर करता है। जिन स्तनधारियों में लिंग गुणसूत्रों की एक जोड़ी होती है उनमें दो प्रकार के गुणसूत्र X और Y होते हैं। सभी अंडों में एक X होता है ... ... वैज्ञानिक और तकनीकी विश्वकोश शब्दकोश

XY तंत्र द्वारा होता है (लिंग निर्धारण भी देखें)। इस मामले में, विषमलैंगिक लिंग नर है, समयुग्मक मादा है। लिंग निर्धारण को तीन चरणों में विभाजित किया गया है: क्रोमोसोमल, गोनाडल और फेनोटाइपिक। सामग्री 1 दो बुनियादी नियम ... ... विकिपीडिया

प्राथमिक लिंग निर्धारण- * प्रथम लिंग निर्धारण * प्राथमिक लिंग निर्धारण प्राथमिक यौन विशेषताओं द्वारा लिंग निर्धारण (देखें)... आनुवंशिकी। विश्वकोश शब्दकोश

ऑटोसेक्सिंग ऑटोसेक्सिंग, अप्रत्यक्ष लिंग निर्धारण। लिंग-लिंक्ड कोर जीन (फेनोटाइपिक रूप से स्पष्ट रूप से पहचाने जाने योग्य) या दृश्य उत्परिवर्तन का उपयोग बाह्य परिभाषाअपरिपक्व जीवों में सेक्स, उदाहरण के लिए, मुर्गियाँ, ... ... आण्विक जीव विज्ञान और आनुवंशिकी. शब्दकोष।

ऑटोसेक्सिंग अप्रत्यक्ष लिंग निर्धारण- ऑटोसेक्सिंग, अप्रत्यक्ष लिंग निर्धारण * ऑटोसेक्सिंग, स्पष्ट सेक्सिंग * ऑटोसेक्सिंग, सेक्स-लिंक्ड कोर जीन का उपयोग जो स्पष्ट रूप से फेनोटाइपिक रूप से परिभाषित होते हैं, या बाहरी निर्धारण के लिए दृश्यमान रूप से प्रकट उत्परिवर्तन ... ... आनुवंशिकी। विश्वकोश शब्दकोश

लिंग निर्धारण अधिविवाह है- * अर्ध एपिगैमस * युग्मनज विकास के दौरान एपिगैमिक लिंग निर्धारण लिंग निर्धारण, निषेचन के बाद, उदाहरण के लिए, समुद्री कृमि बोनेलिया विरिडिस में देखा गया: कृमि के लार्वा, स्वतंत्र रूप से तैरते हुए, मादा में विकसित होते हैं, और ... ... आनुवंशिकी। विश्वकोश शब्दकोश

लिंग परिभाषा यूयूसिंगेमस* यूसिनगैमिक लिंग निर्धारण लिंग निर्धारण, यह इस पर निर्भर करता है कि अंडा निषेचित है या नहीं। यह हाइमनोप्टेरा कीड़ों (मधुमक्खियों, सवारों आदि) में देखा जाता है, जिसमें निषेचन गर्भाशय पर निर्भर करता है और ... ... आनुवंशिकी। विश्वकोश शब्दकोश

लिंग परिभाषा फेनोटाइपिक- * अर्ध-महत्वपूर्ण फेनोटाइपिक * फेनो टाइपिक लिंग निर्धारण लिंग निर्धारण का प्रकार (), जब महिला और पुरुष युग्मकों, जननांग अंगों और सामान्य रूप से लिंग के निर्माण में, आनुवंशिक उत्तेजक निर्णायक नहीं होते हैं, बल्कि संबंधित बाहरी कारक होते हैं। .. ... आनुवंशिकी। विश्वकोश शब्दकोश

लिंग निर्धारण प्रकार X0- * X0 प्रकार के गुणसूत्र लिंग निर्धारण तंत्र का लिंग निर्धारण, जिसमें समयुग्मक लिंग (XX) में दो और विषमयुग्मक (X0) में एक X गुणसूत्र होता है। अर्धसूत्रीविभाजन की प्रक्रिया में समयुग्मक लिंग केवल एक के युग्मक बनाता है ... ... आनुवंशिकी। विश्वकोश शब्दकोश

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सेक्स जेनेटिक्स

लिंग की पहचान गुणसूत्रों पर स्थित जीनों द्वारा निर्धारित लक्षणों के एक जटिल समूह द्वारा की जाती है। मानव शरीर की कोशिकाओं में, गुणसूत्र युग्मित द्विगुणित सेट बनाते हैं। द्विअंगी व्यक्तियों वाली प्रजातियों में, नर और मादा का गुणसूत्र परिसर समान नहीं होता है और गुणसूत्रों (सेक्स क्रोमोसोम) की एक जोड़ी में भिन्न होता है। इस जोड़ी के समान गुणसूत्रों को एक्स (एक्स) -क्रोमोसोम कहा जाता था, अयुग्मित, दूसरे लिंग में अनुपस्थित - वाई (वाई) -क्रोमोसोम; बाकी, जिनमें कोई अंतर नहीं है, ऑटोसोम (ए) हैं।

एक महिला की कोशिकाओं में दो समान लिंग गुणसूत्र होते हैं, जिन्हें XX नामित किया जाता है, पुरुषों में उन्हें दो अयुग्मित गुणसूत्र X और Y द्वारा दर्शाया जाता है। इस प्रकार, एक पुरुष और एक महिला के गुणसूत्रों का सेट केवल एक गुणसूत्र में भिन्न होता है: गुणसूत्र सेट एक महिला में 44 ऑटोसोम + XX होते हैं, पुरुषों में - 44 ऑटोसोम + XY होते हैं।

मनुष्यों में रोगाणु कोशिकाओं के विभाजन और परिपक्वता के दौरान, अगुणित संख्या में गुणसूत्र वाले युग्मक बनते हैं: अंडे, एक नियम के रूप में, 22 + X गुणसूत्र होते हैं। इस प्रकार, महिलाओं में, केवल एक प्रकार का युग्मक बनता है (X गुणसूत्र वाले युग्मक)। पुरुषों में, युग्मकों में 22 + X या 22 + Y गुणसूत्र होते हैं, और दो प्रकार के युग्मक बनते हैं (एक X-गुणसूत्र युग्मक और एक Y-गुणसूत्र युग्मक)। यदि, निषेचन के दौरान, X गुणसूत्र वाला शुक्राणु अंडे में प्रवेश करता है, तो एक महिला भ्रूण बनता है, और Y गुणसूत्र के साथ, एक पुरुष भ्रूण बनता है।

इसलिए, किसी व्यक्ति के लिंग का निर्धारण पुरुष जनन कोशिकाओं में एक्स- या वाई-क्रोमोसोम की उपस्थिति पर निर्भर करता है - शुक्राणुजोज़ा जो अंडे को निषेचित करता है।

गुणसूत्र लिंग निर्धारण के चार मुख्य प्रकार हैं:

1. पुरुष लिंग विषमलैंगिक है; 50% युग्मक एक X-, 50% -Y - गुणसूत्र धारण करते हैं, उदाहरण के लिए, मनुष्य, स्तनधारी, डिप्टेरा, भृंग, कीड़े (स्लाइड 4)।

2. पुरुष लिंग विषमलैंगिक है; 50% युग्मकों में X- होता है, 50% में लिंग गुणसूत्र नहीं होता है, उदाहरण के लिए, टिड्डे, कंगारू (स्लाइड 7)।

3. महिला लिंग विषमलैंगिक है; 50% युग्मक X- को धारण करते हैं, 50% युग्मक Y-गुणसूत्र को धारण करते हैं, उदाहरण के लिए, पक्षी, सरीसृप, पूंछ वाले उभयचर, रेशमकीट (स्लाइड 7)।

4. महिला लिंग विषमलैंगिक है; 50% युग्मकों में X- होता है, 50% में लिंग गुणसूत्र नहीं होता है, उदाहरण के लिए, एक तिल।

उन लक्षणों का वंशानुक्रम, जिनके जीन लिंग गुणसूत्रों पर स्थित होते हैं, वंशानुक्रम कहलाते हैं, फर्श से बंधा हुआ.

26. एक अभिन्न प्रणाली के रूप में जीनोटाइप। जीनों की परस्पर क्रिया, जीनों की अनेक क्रियाएँ।

जीनोटाइप के रूप में संपूर्ण प्रणाली

जीन के गुण.आधारित जान-पहचानमोनो- और डायहाइब्रिड क्रॉस में लक्षणों की विरासत के उदाहरणों से, किसी को यह आभास हो सकता है कि किसी जीव का जीनोटाइप व्यक्तिगत, स्वतंत्र रूप से कार्य करने वाले जीनों के योग से बना है, जिनमें से प्रत्येक केवल अपनी विशेषता या संपत्ति के विकास को निर्धारित करता है। . जीन और लक्षण के बीच प्रत्यक्ष और स्पष्ट संबंध का ऐसा विचार अक्सर वास्तविकता के अनुरूप नहीं होता है। वास्तव में, जीवित जीवों के बड़ी संख्या में लक्षण और गुण हैं जो दो या दो से अधिक जोड़े जीनों द्वारा निर्धारित होते हैं, और इसके विपरीत, एक जीन अक्सर कई लक्षणों को नियंत्रित करता है। इसके अलावा, एक जीन की क्रिया को अन्य जीनों की निकटता और पर्यावरणीय परिस्थितियों से बदला जा सकता है। इस प्रकार, यह व्यक्तिगत जीन नहीं है जो ओण्टोजेनेसिस में कार्य करता है, बल्कि संपूर्ण जीनोटाइप एक अभिन्न प्रणाली के रूप में इसके घटकों के बीच जटिल कनेक्शन और इंटरैक्शन के साथ कार्य करता है। यह प्रणाली गतिशील है: उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप नए एलील या जीन की उपस्थिति, नए गुणसूत्रों और यहां तक कि नए जीनोम के गठन से समय के साथ जीनोटाइप में उल्लेखनीय परिवर्तन होता है।

एक प्रणाली के रूप में जीनोटाइप की संरचना में जीन की क्रिया की अभिव्यक्ति की प्रकृति बदल सकती है अलग-अलग स्थितियाँऔर अंदर प्रभाव कई कारक. यदि हम जीन के गुणों और लक्षणों में उनकी अभिव्यक्ति की विशेषताओं पर विचार करें तो इसे आसानी से देखा जा सकता है:

जीन अपनी क्रिया में पृथक होता है, अर्थात यह अपनी क्रिया में अन्य जीनों से पृथक होता है।

जीन अपनी अभिव्यक्ति में विशिष्ट होता है, अर्थात यह जीव की कड़ाई से परिभाषित विशेषता या संपत्ति के लिए जिम्मेदार होता है।

एक जीन धीरे-धीरे कार्य कर सकता है, यानी, प्रमुख एलील्स (जीन खुराक) की संख्या में वृद्धि के साथ एक लक्षण की अभिव्यक्ति की डिग्री बढ़ा सकता है।

एक जीन विकास को प्रभावित कर सकता है विभिन्न संकेत- यह जीन की एक बहु, या प्लियोट्रोपिक, क्रिया है।

विभिन्न जीन एक ही गुण (अक्सर मात्रात्मक लक्षण) के विकास पर समान प्रभाव डाल सकते हैं - ये एकाधिक जीन या पॉलीजीन हैं।

एक जीन अन्य जीनों के साथ अंतःक्रिया कर सकता है, जिसके परिणामस्वरूप नए लक्षण उत्पन्न होते हैं। इस तरह की बातचीत अप्रत्यक्ष रूप से की जाती है - उनके नियंत्रण में संश्लेषित प्रतिक्रियाओं के उत्पादों के माध्यम से।

किसी जीन की क्रिया को गुणसूत्र में उसका स्थान बदलकर (स्थिति प्रभाव) या विभिन्न पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव से संशोधित किया जा सकता है।

एलील जीन की परस्पर क्रिया। वह घटना जब एक गुण के लिए कई जीन (एलील) जिम्मेदार होते हैं, जीन इंटरेक्शन कहलाती है।यदि ये एक ही जीन के एलील हैं, तो ऐसी अंतःक्रियाएं कहलाती हैं एलीलिक,और विभिन्न जीनों के एलील्स के मामले में - गैर-एलील।

निम्नलिखित मुख्य प्रकार के एलील इंटरैक्शन प्रतिष्ठित हैं: प्रभुत्व, अपूर्ण प्रभुत्व, अतिप्रभुत्व और सहप्रभुत्व।

प्रभुत्व - एक जीन के दो एलील्स की परस्पर क्रिया का प्रकार, जब उनमें से एक दूसरे की क्रिया की अभिव्यक्ति को पूरी तरह से बाहर कर देता है। ऐसी घटना निम्नलिखित परिस्थितियों में संभव है: 1) विषमयुग्मजी अवस्था में प्रमुख एलील, पैतृक रूप में प्रमुख होमोजीगोट की अवस्था में समान गुणवत्ता के लक्षण की अभिव्यक्ति के लिए पर्याप्त उत्पादों का संश्लेषण प्रदान करता है; 2) अप्रभावी एलील पूरी तरह से निष्क्रिय है, या इसकी गतिविधि के उत्पाद प्रमुख एलील की गतिविधि के उत्पादों के साथ बातचीत नहीं करते हैं।

एलीलिक जीन की ऐसी अंतःक्रिया के उदाहरण बैंगनी रंग का प्रभुत्व हो सकते हैं रंगसफ़ेद पर मटर के फूल, झुर्रियों पर चिकने बीज, उजले पर काले बाल, भूरी आँखेंमनुष्यों में नीलापन आदि।

अधूरा प्रभुत्व, या वंशानुक्रम की मध्यवर्ती प्रकृति,उस स्थिति में देखा जाता है जब हाइब्रिड (विषमयुग्मजी) का फेनोटाइप दोनों माता-पिता होमोज़ाइट्स के फेनोटाइप से भिन्न होता है, यानी, विशेषता की अभिव्यक्ति मध्यवर्ती होती है, जिसमें एक या दूसरे माता-पिता के प्रति अधिक या कम विचलन होता है। इस घटना का तंत्र यह है कि अप्रभावी एलील निष्क्रिय है, और प्रमुख एलील की गतिविधि की डिग्री प्रमुख गुण की अभिव्यक्ति का वांछित स्तर प्रदान करने के लिए अपर्याप्त है।

अपूर्ण प्रभुत्व का एक उदाहरण वंशानुक्रम है रंगरात्रि सौंदर्य के पौधों में फूल (चित्र 3.5)। जैसा कि चित्र से देखा जा सकता है, समयुग्मजी पौधों का रंग या तो लाल होता है (एए)या तो सफेद (आह)फूल, और विषमयुग्मजी (आह)- गुलाबी। एफ 1 में लाल फूलों वाले पौधे और सफेद फूलों वाले पौधे को पार करते समय, सभी पौधों में गुलाबी फूल होते हैं, यानी। वंशानुक्रम की मध्यवर्ती प्रकृति.संकरों को पार करते समय साथगुलाबी फूल एफ 2 प्रमुख समयुग्मज के बाद से, फेनोटाइप और जीनोटाइप द्वारा विभाजन का एक संयोग है (एए)विषमयुग्मजी से भिन्न (आह).तो, रात्रि सौंदर्य के पौधों के साथ विचाराधीन उदाहरण में, विभाजन एफ 2 फूलों के रंग के अनुसार, आमतौर पर निम्नलिखित 1 लाल होता है (एए): 2गुलाबी (आह): 1 सफ़ेद (एए)।

चावल। 3. 5. रात्रि सौंदर्य में अपूर्ण प्रभुत्व के साथ फूलों के रंग की विरासत।

अधूरा प्रभुत्व व्यापक सिद्ध हुआ। यह मनुष्यों में घुंघराले बालों की विरासत, मवेशियों के रंग, मुर्गियों में आलूबुखारे के रंग और पौधों, जानवरों और मनुष्यों में कई अन्य रूपात्मक और शारीरिक विशेषताओं में देखा जाता है।

अतिप्रभुत्व- अधिक सशक्त अभिव्यक्तिएक विषमयुग्मजी व्यक्ति में लक्षण (आह)किसी भी समयुग्मज की तुलना में (एएऔर आ).यह माना जाता है कि यह घटना हेटेरोसिस का आधार है (§ 3.7 देखें)।

कोडमाइनिंग- विषमयुग्मजी व्यक्ति में विशेषता का निर्धारण करने में दोनों एलील्स की भागीदारी। कोडिंग का एक उल्लेखनीय और अच्छी तरह से अध्ययन किया गया उदाहरण मनुष्यों में IV रक्त समूह (समूह एबी) की विरासत है।

इस समूह के लोगों की एरिथ्रोसाइट्स में दो प्रकार के एंटीजन होते हैं: एंटीजन ए(गुणसूत्रों में से एक में विद्यमान जीनोम/\ द्वारा निर्धारित) और एंटीजन में(जीन/ए द्वारा निर्धारित, किसी अन्य समजात गुणसूत्र में स्थानीयकृत)। केवल इस मामले में दोनों एलील अपना प्रभाव दिखाते हैं - 1 ए (वीसमयुग्मजी रक्त प्रकार II, समूह A) और को नियंत्रित करता है मैं बी(समयुग्मजी अवस्था में तृतीय रक्त समूह, समूह बी को नियंत्रित करता है)। जेनेटिक तत्व 1 एऔर मैं बीहेटेरोज़ीगोट में कार्य करें जैसे कि एक दूसरे से स्वतंत्र रूप से।

वंशानुक्रम उदाहरण समूहरक्त चित्रण और अभिव्यक्ति एकाधिक एलीलिज्म:एक जीन/ को तीन अलग-अलग एलील द्वारा दर्शाया जा सकता है, और ऐसे जीन भी होते हैं जिनमें दर्जनों एलील होते हैं। एक जीन के सभी एलील्स को नाम दिया गया है एकाधिक एलील्स की एक श्रृंखला,जिनमें से प्रत्येक द्विगुणित जीव में कोई भी दो एलील (और केवल) हो सकते हैं। इन एलील्स के बीच एलीलिक इंटरैक्शन के सभी सूचीबद्ध वेरिएंट संभव हैं।

बहुविकल्पीता की घटना प्रकृति में आम है। कई एलील्स की व्यापक श्रृंखला ज्ञात है जो कवक में निषेचन के दौरान अनुकूलता के प्रकार, बीज पौधों में परागण, जानवरों के फर के रंग का निर्धारण आदि निर्धारित करती है।

गैर-एलील जीन अंतःक्रियाएं कई पौधों और जानवरों में गैर-एलील जीन अंतःक्रियाओं का वर्णन किया गया है। वे फेनोटाइप के अनुसार एक असामान्य विभाजन के डायथेरोज़ीगोट की संतानों में उपस्थिति का कारण बनते हैं: 9:3:4; 9:6:1; 13:3; 12:3:1; 15:1 यानि सामान्य मेंडेलियन सूत्र 9:3:3:1 का संशोधन। दो, तीन या अधिक गैर-एलील जीनों की परस्पर क्रिया के मामले ज्ञात हैं। उनमें से, निम्नलिखित मुख्य प्रकारों को प्रतिष्ठित किया जा सकता है: पूरकता, एपिस्टासिस और पोलीमराइजेशन।

पूरकया अतिरिक्त,गैर-एलील प्रमुख जीनों की ऐसी अंतःक्रिया कहलाती है, जिसके परिणामस्वरूप एक ऐसा लक्षण प्रकट होता है जो माता-पिता दोनों में अनुपस्थित होता है। उदाहरण के लिए, जब सफेद फूलों वाले मीठे मटर की दो किस्मों को पार किया जाता है, तो बैंगनी फूलों वाली संतान पैदा होती है। यदि हम एक किस्म के जीनोटाइप को नामित करते हैं एएबीबी,और दूसरा - एएबीबी,वह

दो प्रमुख जीनों के साथ पहली पीढ़ी का संकर (एऔर में)बैंगनी वर्णक एंथोसायनिन के उत्पादन के लिए जैव रासायनिक आधार प्राप्त किया, जबकि अकेले न तो जीन ए,किसी भी जीन बी ने इस वर्णक का संश्लेषण प्रदान नहीं किया। एंथोसायनिन संश्लेषण कई गैर-एलील जीन द्वारा नियंत्रित अनुक्रमिक जैव रासायनिक प्रतिक्रियाओं की एक जटिल श्रृंखला है, और केवल कम से कम दो प्रमुख जीन की उपस्थिति में (ए-बी-)बैंगनी रंग विकसित हो जाता है। अन्य मामलों में (एएबी-और ए-बीबी)पौधे के फूल सफेद होते हैं (जीनोटाइप सूत्र में "-" चिह्न इंगित करता है कि इस स्थान पर एक प्रमुख और एक अप्रभावी एलील दोनों का कब्जा हो सकता है)।

मीठे मटर के पौधों के स्व-परागण के दौरान एफ 1 वी एफ 2 बैंगनी और सफेद फूल वाले रूपों में विभाजन 9:7 के करीब अनुपात में देखा गया। बैंगनी रंग के फूल पाए गए हैं 9/1 6 पौधे, सफेद - 7/16 में। पुनेट जाली स्पष्ट रूप से इस घटना का कारण दिखाती है (चित्र 3.6)।

एपिस्टासिस- यह एक प्रकार का जीन इंटरेक्शन है जिसमें एक जीन के एलील दूसरे जीन के एलील जोड़े की अभिव्यक्ति को दबा देते हैं। जीन,अन्य जीनों की क्रिया को दबाना कहलाता है एपिस्टैटिक, अवरोधकया दबाने वाले।दबा हुआ जीन कहलाता है हाइपोस्टैटिक.

डायहाइब्रिड विभाजन के दौरान फेनोटाइप और चेस्क वर्गों की संख्या और अनुपात में परिवर्तन के अनुसार एफ 2 कई प्रकार के एपिस्टैटिक इंटरैक्शन पर विचार करें: प्रमुख एपिस्टासिस (ए>बी या बी>ए)विभाजन के साथ 12:3:1; अप्रभावी एपिस्टासिस (ए>बीया बी >ए),जो 9:3:4 विभाजन आदि में व्यक्त होता है।

बहुलकवादयह इस तथ्य में प्रकट होता है कि एक चिन्ह नीचे बनता है प्रभावसमान फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति वाले कई जीन। ऐसे जीन कहलाते हैं बहुलक.इस मामले में, किसी लक्षण के विकास पर जीन की स्पष्ट कार्रवाई के सिद्धांत को अपनाया जाता है। उदाहरण के लिए, जब चरवाहे के पर्स पौधों को त्रिकोणीय और अंडाकार फल (फली) के साथ पार किया जाता है, तो त्रिकोणीय फल वाले पौधे एफ 1 में बनते हैं। जब वे स्वयं परागण करते हैं एफ 2 15:1 के अनुपात में त्रिकोणीय और अंडाकार फली वाले पौधों में विभाजन होता है। ऐसा इसलिए है क्योंकि दो जीन हैं जो विशिष्ट रूप से कार्य करते हैं। इन मामलों में, उन्हें समान रूप से नामित किया गया है - ए 1 और ए 2 .

चावल। 3.6 . मीठे मटर में फूलों के रंग की विरासत

फिर सभी जीनोटाइप (ए 1 ,-ए 2 ,-, ए 1 -ए 2 ए 2 , ए 1 ए 1 ए 2 -) एक ही फेनोटाइप होगा - त्रिकोणीय फली, और केवल पौधे ए 1 ए 1 ए 2 ए 2 अलग-अलग होंगे - अंडाकार फली बनाएंगे। यह माजरा हैं गैर संचयी बहुलक.

पॉलिमरिक जीन भी प्रकार के अनुसार कार्य कर सकते हैं संचयी बहुलक.जीव के जीनोटाइप में जितने अधिक समान जीन होंगे, इस विशेषता की अभिव्यक्ति उतनी ही मजबूत होगी, यानी जीन की खुराक में वृद्धि के साथ (ए 1 ए 2 ए 3 आदि) इसकी क्रिया को संक्षेपित या संकलित किया जाता है। उदाहरण के लिए, गेहूं के दानों के भ्रूणपोष की रंग तीव्रता एक ट्राइहाइब्रिड क्रॉस में विभिन्न जीनों के प्रमुख एलील्स की संख्या के समानुपाती होती है। सबसे रंगीन दाने थे ए 1 ए 1 ए 2 ए 2 ए 3 ,ए 3 ए अनाज ए 1 ए 1 ए 2 ए 2 ए 3 ए 3 रंगद्रव्य नहीं था.

संचयी बहुलक के प्रकार के अनुसार, कई लक्षण विरासत में मिलते हैं: दूध उत्पादन, अंडा उत्पादन, वजन और खेत जानवरों के अन्य लक्षण; किसी व्यक्ति की शारीरिक शक्ति, स्वास्थ्य और मानसिक क्षमताओं के कई महत्वपूर्ण मानक; अनाज में स्पाइक की लंबाई; चुकंदर की जड़ों या लिपिड में चीनी की मात्रा सरसों के बीजवगैरह।

इस प्रकार, कई अवलोकनों से संकेत मिलता है कि अधिकांश लक्षणों की अभिव्यक्ति प्रत्येक विशिष्ट लक्षण के गठन पर परस्पर क्रिया करने वाले जीन और पर्यावरणीय स्थितियों के एक जटिल प्रभाव का परिणाम है।

जीन इंटरेक्शन

जीन और लक्षणों के बीच संबंध काफी जटिल है। शरीर में, हमेशा एक जीन केवल एक गुण निर्धारित नहीं करता है और, इसके विपरीत, एक गुण केवल एक जीन द्वारा निर्धारित होता है। अधिक बार, एक जीन एक साथ कई लक्षणों की अभिव्यक्ति में योगदान कर सकता है, और इसके विपरीत। किसी जीव के जीनोटाइप को स्वतंत्र जीनों के एक साधारण योग के रूप में नहीं देखा जा सकता है, जिनमें से प्रत्येक दूसरे से स्वतंत्र रूप से कार्य करता है। किसी विशेष लक्षण की फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियाँ कई जीनों की परस्पर क्रिया का परिणाम होती हैं।

जीन की एकाधिक क्रिया (प्लियोट्रॉपी) - कई लक्षणों के निर्माण पर एक जीन के प्रभाव की प्रक्रियाएं।

उदाहरण के लिए, मनुष्यों में, वह जीन जो लाल बालों का रंग निर्धारित करता है, त्वचा का रंग हल्का और झाइयां पैदा करता है।

कभी-कभी रूपात्मक लक्षण निर्धारित करने वाले जीन शारीरिक कार्यों को प्रभावित करते हैं, व्यवहार्यता और प्रजनन क्षमता को कम करते हैं, या घातक साबित होते हैं। तो, वह जीन जो मिंक में नीले रंग का कारण बनता है, उसकी प्रजनन क्षमता को कम कर देता है। समयुग्मजी अवस्था में अस्त्रखान भेड़ में भूरे रंग के लिए प्रमुख जीन के बारे में विस्तार से बताया गया है, क्योंकि ऐसे मेमनों का पेट अविकसित होता है और घास खाने पर स्विच करने पर वे मर जाते हैं।

जीनों की पूरक अंतःक्रिया. कई जीन एक गुण के विकास को प्रभावित कर सकते हैं। कई गैर-एलील जीनों की परस्पर क्रिया, जिससे एक गुण का विकास होता है, को पूरक कहा जाता है। उदाहरण के लिए, मुर्गियों में शिखा के चार रूप होते हैं, उनमें से किसी की अभिव्यक्ति गैर-एलील जीन के दो जोड़े की परस्पर क्रिया से जुड़ी होती है। गुलाबी कंघी एक एलील के प्रमुख जीन की क्रिया के कारण होती है, मटर के आकार की कंघी दूसरे एलील के प्रमुख जीन के कारण होती है। संकरों में, दो प्रमुख गैर-एलील जीन की उपस्थिति में, एक अखरोट के आकार का कंघी बनता है, और सभी प्रमुख जीन की अनुपस्थिति में, यानी। दो गैर-एलील जीनों के लिए एक अप्रभावी समयुग्मजी में, एक साधारण शिखा बनती है।

जीन की परस्पर क्रिया का परिणाम कुत्तों, चूहों, घोड़ों में कोट का रंग, कद्दू का आकार, मीठे मटर के फूलों का रंग होता है।

पॉलिमरिज्म गैर-एलील जीन की ऐसी अंतःक्रिया है, जब किसी लक्षण के विकास की डिग्री प्रमुख जीन की कुल संख्या पर निर्भर करती है। इस सिद्धांत के अनुसार, मनुष्यों में जई, गेहूं के दानों का रंग, त्वचा का रंग विरासत में मिलता है। उदाहरण के लिए, काले लोगों में गैर-एलील जीन के दो जोड़े में 4 प्रमुख जीन होते हैं, और सफेद त्वचा वाले लोगों में कोई भी नहीं होता है, सभी जीन अप्रभावी होते हैं। युग्म अलग मात्राप्रमुख और अप्रभावी जीन त्वचा के रंग की विभिन्न तीव्रता के साथ मुलट्टो के निर्माण का कारण बनते हैं: गहरे से हल्के तक।

जीन इंटरेक्शन के दो मुख्य समूह हैं: एलिलिक जीन के बीच इंटरेक्शन और गैर-एलिलिक जीन के बीच इंटरेक्शन। हालाँकि, यह समझा जाना चाहिए कि यह स्वयं जीन की शारीरिक बातचीत नहीं है, बल्कि प्राथमिक और माध्यमिक उत्पादों की बातचीत है जो एक या दूसरे लक्षण को निर्धारित करेगी। साइटोप्लाज्म में, प्रोटीन - एंजाइमों के बीच परस्पर क्रिया होती है, जिसका संश्लेषण जीन द्वारा या इन एंजाइमों के प्रभाव में बनने वाले पदार्थों के बीच निर्धारित होता है।

निम्नलिखित प्रकार की सहभागिता संभव है:

1) एक निश्चित लक्षण के निर्माण के लिए, दो एंजाइमों की परस्पर क्रिया आवश्यक है, जिसका संश्लेषण दो गैर-एलील जीन द्वारा निर्धारित होता है;

2) एक एंजाइम जिसे एक जीन की भागीदारी से संश्लेषित किया गया था वह उस एंजाइम की क्रिया को पूरी तरह से दबा देता है या निष्क्रिय कर देता है जो दूसरे गैर-एलील जीन द्वारा बनाया गया था;

3) दो एंजाइम, जिनका निर्माण दो गैर-एलेमिक जीन द्वारा नियंत्रित होता है जो एक गुण या एक प्रक्रिया को प्रभावित करते हैं ताकि वे संयुक्त कार्रवाईलक्षण की अभिव्यक्ति के उद्भव और मजबूती की ओर ले जाता है।

एलील जीन की परस्पर क्रिया

जीन जो समान (समजात) लोकी पर कब्जा करते हैं मुताबिक़ गुणसूत्रोंआह, एलीलिक कहलाते हैं। प्रत्येक जीव में दो एलीलिक जीन होते हैं।

एलील जीन के बीच परस्पर क्रिया के ऐसे रूप ज्ञात हैं: पूर्ण प्रभुत्व, अधूरा प्रभुत्व, सहप्रभुत्व और अतिप्रभुत्व।

अंतःक्रिया का मुख्य रूप पूर्ण प्रभुत्व है, जिसका वर्णन सबसे पहले जी. मेंडल ने किया था। इसका सार इस तथ्य में निहित है कि एक विषमयुग्मजी जीव में, एक एलील की अभिव्यक्ति दूसरे की अभिव्यक्ति पर हावी होती है। पूर्ण प्रभुत्व के साथ, जीनोटाइप 1:2:1 द्वारा विभाजन फेनोटाइप - 3:1 द्वारा विभाजन से मेल नहीं खाता है। में मेडिकल अभ्यास करनादो हजार मोनोजेनिक वंशानुगत बीमारियों में से, उनमें से लगभग आधे में सामान्य बीमारियों की तुलना में पैथोलॉजिकल जीन की प्रबल अभिव्यक्ति होती है। हेटेरोजाइट्स में, पैथोलॉजिकल एलील ज्यादातर मामलों में रोग के लक्षण (प्रमुख फेनोटाइप) के रूप में प्रकट होता है।

अपूर्ण प्रभुत्व अंतःक्रिया का एक रूप है जिसमें एक विषमयुग्मजी जीव (एए) में प्रमुख जीन (ए) अप्रभावी जीन (ए) को पूरी तरह से दबा नहीं पाता है, जिसके परिणामस्वरूप माता-पिता के गुणों के बीच एक मध्यवर्ती लक्षण प्रकट होता है। यहां, जीनोटाइप और फेनोटाइप द्वारा विभाजन मेल खाता है और 1:2:1 है

जब सह-वर्चस्व में विषमयुग्मजी जीवप्रत्येक एलील जीन उस पर निर्भर उत्पाद के निर्माण का कारण बनता है, यानी दोनों एलील के उत्पाद निकलते हैं। इस तरह की अभिव्यक्ति का एक उत्कृष्ट उदाहरण रक्त समूह प्रणाली है, विशेष रूप से एबीओ प्रणाली, जब मानव एरिथ्रोसाइट्स दोनों एलील द्वारा नियंत्रित सतह एंटीजन पर ले जाते हैं। अभिव्यक्ति के इस रूप को सह-प्रभुत्व कहा जाता है।

अतिप्रभुत्व - जब विषमयुग्मजी अवस्था में प्रमुख जीन समयुग्मजी अवस्था की तुलना में अधिक स्पष्ट होता है। इस प्रकार, एए जीनोटाइप वाले ड्रोसोफिला की जीवन प्रत्याशा सामान्य है; आ - जीवन का लम्बा त्रिवतवाद; आ - घातक परिणाम.

एकाधिक एलीलिज्म

प्रत्येक जीव में केवल दो एलीलिक जीन होते हैं। साथ ही, प्रकृति में एलील्स की संख्या अक्सर दो से अधिक हो सकती है, यदि कुछ लोकस विभिन्न अवस्थाओं में हो सकते हैं। ऐसे मामलों में, कोई मल्टीपल एलील या मल्टीपल एलीलोमोर्फिज्म की बात करता है।

एकाधिक एलील को अलग-अलग सूचकांकों के साथ एक अक्षर से दर्शाया जाता है, उदाहरण के लिए: ए, ए1, ए3 ... एलील जीन समजात गुणसूत्रों के समान क्षेत्रों में स्थानीयकृत होते हैं। चूंकि कैरियोटाइप में हमेशा दो समजात गुणसूत्र होते हैं, यहां तक कि एकाधिक एलील के साथ भी, प्रत्येक जीव में एक साथ केवल दो समान या अलग एलील हो सकते हैं। उनमें से केवल एक ही रोगाणु कोशिका में प्रवेश करता है (समजात गुणसूत्रों के बीच अंतर के साथ)। एकाधिक एलील्स के लिए चारित्रिक प्रभावएक ही विशेषता के लिए सभी एलील। उनके बीच का अंतर केवल विशेषता के विकास की डिग्री में है।

दूसरी विशेषता यह है कि दैहिक कोशिकाओं या द्विगुणित जीवों की कोशिकाओं में कई एलील में से अधिकतम दो होते हैं, क्योंकि वे गुणसूत्र के एक ही स्थान पर स्थित होते हैं।

एक अन्य विशेषता एकाधिक एलील्स में निहित है। प्रभुत्व की प्रकृति से, एलीलोमोर्फिक लक्षणों को अनुक्रमिक पंक्ति में रखा जाता है: अधिक बार, एक सामान्य, अपरिवर्तित लक्षण दूसरों पर हावी होता है, पंक्ति का दूसरा जीन पहले के सापेक्ष अप्रभावी होता है, लेकिन निम्नलिखित पर हावी होता है, आदि। मनुष्यों में एकाधिक एलील्स की अभिव्यक्ति का एक उदाहरण एबीओ प्रणाली का रक्त समूह है।

एकाधिक एलीलिज्म का अत्यधिक जैविक और व्यावहारिक महत्व है, क्योंकि यह संयोजनात्मक परिवर्तनशीलता, विशेष रूप से जीनोटाइपिक परिवर्तनशीलता को बढ़ाता है।

गैर-एलेल जीन की परस्पर क्रिया

कई मामले ज्ञात होते हैं जब कोई गुण या गुण दो या दो से अधिक गैर-एलील जीन द्वारा निर्धारित होते हैं जो एक दूसरे के साथ बातचीत करते हैं। हालाँकि यहाँ अंतःक्रिया भी सशर्त है, क्योंकि यह जीन नहीं हैं जो परस्पर क्रिया करते हैं, बल्कि उनके द्वारा नियंत्रित उत्पाद होते हैं। इस मामले में, विभाजन की मेंडेलियन नियमितताओं से विचलन है।

जीन इंटरैक्शन के चार मुख्य प्रकार हैं: पूरकता, एपिस्टासिस, पोलीमराइज़ेशन, और संशोधित क्रिया (प्लियोट्रॉपी)।

पूरकता गैर-एलील जीन की एक प्रकार की परस्पर क्रिया है, जब एक प्रमुख जीन दूसरे गैर-एलील प्रमुख जीन की क्रिया को पूरक करता है, और साथ में वे एक नया गुण निर्धारित करते हैं जो माता-पिता में अनुपस्थित है। इसके अलावा, संबंधित लक्षण केवल दोनों गैर-एलील जीन की उपस्थिति में विकसित होता है। उदाहरण के लिए, चूहों में सल्फर कोट का रंग दो जीनों (ए और बी) द्वारा नियंत्रित होता है। जीन ए वर्णक संश्लेषण निर्धारित करता है, हालांकि, होमोजीगोट्स (एए) और हेटेरोज़ायगोट्स (एए) दोनों अल्बिनो हैं। एक अन्य बी जीन मुख्य रूप से बालों के आधार और सिरों पर वर्णक संचय प्रदान करता है। डायथेरोज़ीगोट्स (एएबीबी x एएबीबी) को पार करने से संकर 9:3:4 के अनुपात में विभाजित हो जाते हैं। पूरक अंतःक्रियाओं के लिए संख्यात्मक अनुपात 9:7 हो सकता है; 9:6:1 (संशोधित मेंडेलियन विभाजन)।

मनुष्यों में जीनों की पूरक अंतःक्रिया का एक उदाहरण एक सुरक्षात्मक प्रोटीन - इंटरफेरॉन का संश्लेषण हो सकता है। शरीर में इसका गठन विभिन्न गुणसूत्रों पर स्थित दो गैर-एलील जीनों की पूरक बातचीत से जुड़ा हुआ है।

एपिस्टासिस गैर-एलील जीन की परस्पर क्रिया है जिसमें एक जीन दूसरे गैर-एलील जीन की क्रिया को दबा देता है। प्रमुख और अप्रभावी दोनों जीन (ए> बी, ए> बी, बी> ए, बी> ए) उत्पीड़न का कारण बन सकते हैं, और इसके आधार पर, प्रमुख और अप्रभावी एपिस्टासिस को प्रतिष्ठित किया जाता है। दमनकारी जीन को अवरोधक या शमनकर्ता कहा जाता है। अवरोधक जीन आम तौर पर एक निश्चित लक्षण के विकास को निर्धारित नहीं करते हैं, बल्कि केवल दूसरे जीन की क्रिया को दबा देते हैं।

जिस जीन का प्रभाव दबा दिया जाता है उसे हाइपोस्टैटिक कहते हैं। जीन के एपिस्टैटिक इंटरैक्शन के साथ, F2 में फेनोटाइप द्वारा विभाजन 13:3 है; 12:3:1 या 9:3:4, आदि। कद्दू के फलों का रंग, घोड़ों का रंग इस प्रकार की बातचीत से निर्धारित होता है।

जीवों का लिंग, जीव की रूपात्मक और शारीरिक विशेषताओं का एक सेट, प्रदान करना यौन प्रजनन, जिसका सार अंततः निषेचन तक सीमित हो जाता है . इसी समय, नर और मादा सेक्स कोशिकाएं - युग्मक एक युग्मनज में विलीन हो जाते हैं , जिससे एक नया जीव विकसित होता है। युग्मनज में, मातृ और पितृ युग्मकों के गुणसूत्रों के 2 अगुणित (एकल) सेट संयुक्त होते हैं। एक नए जीव की रोगाणु कोशिकाओं में, पहले से ही पुनर्संयोजित पैतृक और मातृ गुणसूत्रों के अगुणित सेट बनते हैं (समजात पैतृक गुणसूत्रों के वर्गों के आदान-प्रदान के परिणामस्वरूप - क्रॉसिंग ओवर - और अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान बेटी कोशिकाओं में उनका यादृच्छिक विचलन) . इसलिए, उभयलिंगी आबादी में, कई आनुवंशिक रूप से भिन्न व्यक्ति लगातार उत्पन्न होते हैं, जो बनाता है अनुकूल परिस्थितियांके लिए प्राकृतिक चयनअधिक अनुकूलित रूप. यह अलैंगिक प्रजनन की तुलना में लैंगिक प्रजनन का मुख्य लाभ है। जानवरों और उच्चतर पौधों में यौन प्रजनन प्रबल होता है; यह कई सूक्ष्मजीवों में भी पाया जाता है (बैक्टीरिया में संयुग्मन वंशानुगत सामग्री - डीएनए स्ट्रैंड के आंशिक आदान-प्रदान के साथ होता है)। एककोशिकीय जीवों में यौन प्रक्रिया के लिए पी के महत्वपूर्ण विभेदन की आवश्यकता नहीं होती है (एक और एक ही कोशिका शरीर की एक कोशिका और एक सेक्स कोशिका दोनों हो सकती है)। बहुकोशिकीय द्विगुणित जीवों में, विशेष अगुणित सेक्स कोशिकाएं उत्पन्न हुईं: मादा में बड़ी और निष्क्रिय या गतिहीन, नर में छोटी और आमतौर पर गतिशील। अधिकांश पौधों में और केवल कुछ जानवरों में, दोनों प्रकार के युग्मक एक ही व्यक्ति द्वारा निर्मित होते हैं। , अधिकांश जानवरों में - अलग-अलग व्यक्ति, जो इसके संबंध में क्रमशः मादा और नर में विभाजित होते हैं। विभिन्न लिंगों की कोशिकाओं के निर्माण के अलावा, नर और मादा कई रूपात्मक और भिन्न-भिन्न होते हैं शारीरिक लक्षण, साथ ही यौन व्यवहार, जो रोगाणु कोशिकाओं के संलयन को सुनिश्चित करता है।

लिंग निर्धारण

द्विलिंगी सहित सभी जीव आनुवंशिक रूप से उभयलिंगी (उभयलिंगी) होते हैं; उनके युग्मनज आनुवंशिक जानकारी प्राप्त करते हैं जो संभावित रूप से पुरुष और महिला लक्षणों को विकसित करना संभव बनाती है। उभयलिंगी पौधों और कुछ उभयलिंगी जानवरों में, मादा और नर प्रजनन अंग और रोगाणु कोशिकाएं आंतरिक स्थितियों के प्रभाव में आनुवंशिक रूप से समान कोशिकाओं से विकसित होती हैं (व्यक्तिगत कोशिकाओं के संबंध में, उन्हें बाहरी माना जा सकता है)। एक मामले में महिला के विकास के लिए कोशिकाओं के स्विचिंग का तंत्र, दूसरे में पुरुष का प्रजनन अंगपूरी तरह से खुलासा नहीं किया गया. में दुर्लभ मामलेद्विलिंगी प्रजातियों में, संभावित रूप से उभयलिंगी युग्मनज प्रभाव में मादा या नर में विकसित होते हैं बाहरी स्थितियाँ. उदाहरण के लिए, समुद्री एनेलिड्स बोनेलिया में, लार्वा, मादा की सूंड पर बसकर, नर में विकसित होता है, और समुद्र के तल पर - मादा में विकसित होता है। अरिसेमा जैपोनिका पौधा बड़े, पोषक तत्वों से भरपूर कंदों से मादा फूलों वाले पौधों में और छोटे कंदों से नर फूलों वाले पौधों में विकसित होता है। बाहरी परिस्थितियों के प्रभाव में लिंग निर्धारण को फेनोटाइपिक या संशोधन कहा जाता है।

आनुवंशिक लिंग निर्धारण अधिक व्यापक है। इस मामले में, निषेचन के दौरान युग्मनज को दोनों लिंगों की विशेषताओं के विकास के संभावित अवसर भी प्राप्त होते हैं। हालाँकि, प्रभाव में जेनेटिक कारकयुग्मनज के एक आधे भाग में पुरुष लिंग विकसित होने की प्रवृत्ति हावी हो जाती है, और दूसरे भाग में महिला लिंग विकसित होने की प्रवृत्ति हावी हो जाती है। एक विशेष गुणसूत्र तंत्र मादा जीन को संतानों के एक आधे हिस्से में और पुरुष जीन को दूसरे में स्थानांतरित करना सुनिश्चित करता है। 20वीं सदी की शुरुआत में यह पाया गया कि कुछ कीट प्रजातियों के नर में द्विगुणित (गुणसूत्रों के दोहरे सेट के साथ) कोशिकाओं में, समजात गुणसूत्रों के जोड़े के साथ, एक अयुग्मित गुणसूत्र होता है। मादा में ऐसे दो गुणसूत्र होते हैं। अन्य प्रजातियों के नर कीड़ों में, सभी गुणसूत्र युग्मित होते हैं, लेकिन एक जोड़े में वे रूपात्मक रूप से भिन्न होते हैं। लिंग निर्धारण में शामिल इन गुणसूत्रों को यौन और बाकी को ऑटोसोम कहा जाता था। कई द्विअंगी जीवों में लिंग गुणसूत्र पाए गए हैं। पुरुष लिंग गुणसूत्र, जो महिलाओं में दोहराया जाता है, को एक्स गुणसूत्र कहा जाता था, और दोहराया नहीं गया, वाई गुणसूत्र। पुरुष के लिंग गुणसूत्रों के संयोजन को सूत्र X0 या XY द्वारा दर्शाया जाता है, और महिलाओं में - XX। एक लिंग गुणसूत्र वाले पुरुष एक्स गुणसूत्र और इसकी कमी वाले युग्मकों के साथ समान मात्रा में युग्मक पैदा करते हैं, यानी, ऑटोसोम्स (ए) के केवल एक अगुणित सेट के साथ; मादाएं केवल X गुणसूत्र वाली युग्मक होती हैं। नर और मादा युग्मकों के यादृच्छिक संलयन के बाद, परिणामी युग्मनज में से आधे में दो X गुणसूत्र (XX) होंगे, और दूसरे आधे में केवल एक X गुणसूत्र होगा। पहली महिलाएँ होंगी, दूसरे पुरुष।

विभिन्न लिंग गुणसूत्र वाले नर एक समान संख्या में X गुणसूत्र वाले युग्मक और एक Y गुणसूत्र वाले युग्मक उत्पन्न करते हैं। इस प्रजाति के मादा युग्मक आनुवंशिक रूप से समान हैं - वे सभी एक एक्स गुणसूत्र रखते हैं। परिणामस्वरूप, अंडों का आधा भाग Y गुणसूत्र वाले शुक्राणु द्वारा निषेचित होगा, और दूसरा आधा भाग X गुणसूत्र वाले शुक्राणु द्वारा निषेचित होगा। XY संरचना वाला पहला युग्मनज नर में विकसित होगा, दूसरा - XX के साथ - मादा में। एक X गुणसूत्र वाले या दो भिन्न (XY) गुणसूत्र वाले पुरुषों में विषमलैंगिक लिंग होता है, XX गुणसूत्र वाली महिलाओं में समयुग्मक लिंग होता है। इसके विपरीत, कई जानवरों में मादाओं में विषमलैंगिक लिंग होता है। उनके लिंग गुणसूत्रों को Z और W या XY अक्षरों द्वारा दर्शाया जाता है, और समयुग्मक पुरुषों के लिंग गुणसूत्र ZZ या XX हैं। स्तनधारियों, नेमाटोड, मोलस्क, इचिनोडर्म और अधिकांश आर्थ्रोपोड में, पुरुष लिंग विषमलैंगिक होता है। कीड़ों और मछलियों में, नर और मादा दोनों में विषमलैंगिकता देखी जाती है। मादा विषमलैंगिकता पक्षियों, सरीसृपों और कुछ उभयचरों की विशेषता है।

युग्मनज में निहित उभयलिंगी क्षमता ऑटोसोम्स में स्थानीयकृत जीन के कारण होती है और केवल अन्य जीनों के नियंत्रण में प्रकट होती है जो सेक्स का एहसास कराते हैं। यह ये जीन हैं जो एक मामले में उन जीनों के लिए रास्ता खोलते हैं जो महिला सेक्स के गठन को बढ़ावा देते हैं, दूसरे में - उन जीनों के लिए जो पुरुष सेक्स के विकास को निर्धारित करते हैं। प्रकार X0, XX के अनुसार आनुवंशिक लिंग निर्धारण के साथ, महिला लिंग कार्यान्वयनकर्ता X गुणसूत्रों में स्थानीयकृत होते हैं, और पुरुष - ऑटोसोम में। जब महिला पी. के कार्यान्वयनकर्ताओं की एक खुराक, एक एक्स-गुणसूत्र में स्थानीयकृत, पुरुष पी. के कार्यान्वयनकर्ताओं के द्विगुणित सेट के साथ मिलती है, जो ऑटोसोम्स में स्थानीयकृत होती है, तो पुरुष लिंग विकसित होता है और इस प्रकार महिला लिंग का निर्धारण होता है। मनुष्यों में, Y गुणसूत्र लिंग-निर्धारण की भूमिका निभाता है। असामान्य मामलों में, इसे ऑटोसोम के सामान्य सेट के साथ 2, 3 और यहां तक कि 4 एक्स क्रोमोसोम के साथ जोड़ा जाता है। हालाँकि इससे पैथोलॉजिकल असामान्यताएँ पैदा होती हैं, तथापि, ऐसे सेट वाले गुणसूत्र वाले सभी व्यक्ति पुरुष होते हैं। वाई-क्रोमोसोम की लिंग-निर्धारण भूमिका कई जानवरों की प्रजातियों में और पौधों के बीच - घास के मैदान में देखी गई है। ड्रोसोफिला में, Y गुणसूत्र में लगभग कोई जीन नहीं होता है, अर्थात यह आनुवंशिक रूप से निष्क्रिय होता है; महिला कार्यान्वयनकर्ता. एक्स-क्रोमोसोम में स्थानीयकृत हैं, पुरुष पी. के कार्यान्वयनकर्ता - ऑटोसोम में। लिंग का विकास एक्स क्रोमोसोम और ऑटोसोम्स (एक्स: ए) के सेट के अनुपात से नियंत्रित होता है, जिसे पारंपरिक रूप से महिला में एक इकाई के रूप में लिया जाता है (2एक्स: 2ए = 1): पुरुष में यह अनुपात 0.5 (एक्स: 2ए) है = 0.5). इस अनुपात (सेक्स इंडेक्स) में एक से ऊपर की वृद्धि से महिला यौन विशेषताओं ("सुपरफीमेल") का अत्यधिक विकास होता है, जबकि 0.5 से नीचे की कमी पुरुषों में अधिक स्पष्ट यौन विशेषताओं के प्रकट होने में योगदान करती है। पुरुष लक्षण("सुपरमेल्स"). 0.67 और 0.75 के यौन सूचकांक वाले व्यक्तियों में दोनों लिंगों की विशेषताओं का मध्यवर्ती विकास होता है और उन्हें इंटरसेक्स कहा जाता है। अंतरलैंगिकता की घटना सभी वंशजों को प्रेषित वंशानुगत जानकारी की उभयलिंगी क्षमता को प्रदर्शित करती है।

यौन विशेषताओं के विकास पर आनुवंशिक नियंत्रण का तंत्र अंतर- और अंतरकोशिकीय हो सकता है। पी. का इंट्रासेल्युलर निर्धारण सेक्स हार्मोन (उदाहरण के लिए, कीड़ों में) के निर्माण से जुड़ा नहीं है, और पी. निर्धारित करने वाले जीन की क्रिया उन कोशिकाओं तक सीमित है जिनमें ये जीन कार्य करते हैं। साथ ही, महिला और पुरुष विशेषताओं वाले शरीर के अंग एक-दूसरे को प्रभावित किए बिना, एक ही जीव में सामान्य रूप से विकसित हो सकते हैं। सेक्स हार्मोन , जो शरीर की सभी कोशिकाओं में प्रवेश करके उन्हें नुकसान पहुंचाता है फेनोटाइपिक विकाससंबंधित लिंग की विशेषताएं. प्रोगैमस, सिनगैमस और एपिगैमस लिंग निर्धारण होते हैं। प्रोगाम लिंग निर्धारण अंडे के निषेचन से पहले होता है, उदाहरण के लिए, तेजी से बढ़ने वाले और धीमी गति से बढ़ने वाले अंडों में अंतर करना। पहले वाले बड़े हो जाते हैं और निषेचन के बाद उनमें मादाएं विकसित होती हैं, बाद वाले छोटे होते हैं और नर देते हैं, हालांकि दोनों प्रकार के अंडे आनुवंशिक रूप से एक जैसे होते हैं। पर्यायवाची लिंग निर्धारण निषेचन के समय होता है, लेकिन आगे विभिन्न चरणयह प्रोसेस। नर विषमलैंगिकता और शारीरिक पॉलीस्पर्मी (कई शुक्राणुओं द्वारा एक अंडे का निषेचन) वाली कुछ प्रजातियों में, लिंग का निर्धारण रोगाणु कोशिका नाभिक (कार्योगैमी) के संलयन के समय किया जाता है। यदि Y गुणसूत्र वाला पुरुष केंद्रक अंडे के केंद्रक के साथ जुड़ता है, तो एक पुरुष विकसित होगा, यदि X गुणसूत्र वाला होता है, तो एक महिला विकसित होगी। मादा विषमलैंगिकता में, संतान का लिंग इस बात पर निर्भर करता है कि अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान कौन सा लिंग गुणसूत्र अंडे के केंद्रक में प्रवेश करता है। यदि Z गुणसूत्र नाभिक में है, तो एक पुरुष विकसित होगा, यदि W गुणसूत्र महिला है। को में इस मामले मेंजाइगोट का लिंग कैरियोगैमी से पहले स्थापित किया जाता है। फेनोटाइपिक लिंग निर्धारण के साथ विषमलैंगिक प्रजातियों में एपिगैमस लिंग निर्धारण देखा जाता है, जब पुरुष या महिला लिंग के विकास की दिशा निषेचन के बाद बाहरी स्थितियों के प्रभाव से निर्धारित होती है।

लिंग पर संकेतों की निर्भरता

जो लक्षण सेक्स द्वारा सीमित और नियंत्रित होते हैं वे सेक्स पर निर्भर होते हैं। यौन भेदभाव के कारण लिंग-सीमित लक्षण केवल एक लिंग में ही प्रकट हो सकते हैं (दूध या अंडा उत्पादन केवल महिला लिंग की विशेषता है), हालांकि इन लक्षणों के लिए बहुलक जीन दोनों लिंगों के ऑटोसोम में स्थानीयकृत होते हैं। लिंग-नियंत्रित लक्षण या तो दोनों लिंगों में दिखाई देते हैं (गंभीरता की अलग-अलग डिग्री के साथ), या (अधिक बार) केवल एक लिंग में (मेढ़ों में सींगों का अधिक शक्तिशाली विकास, बकरियों में दाढ़ी), हालांकि दोनों में समान रूप से इनके जीन होते हैं संकेत. उनका असमान विकास एक महत्वपूर्ण अंतर के कारण होता है शारीरिक प्रक्रियाएंविभिन्न लिंगों के जीवों में.

लिंग से जुड़े लक्षणों को निर्धारित करने वाले जीन युग्मित और अयुग्मित दोनों लिंग गुणसूत्रों पर स्थानीयकृत होते हैं और इसलिए दोनों लिंगों के ऑटोसोम्स पर स्थानीयकृत युग्मित जीनों द्वारा निर्धारित लक्षणों की तुलना में अलग-अलग विरासत में मिलते हैं। यदि जीन किसी विषमयुग्मक पुरुष के अयुग्मित वाई-गुणसूत्र में स्थानीयकृत होते हैं, तो उनके द्वारा निर्धारित लक्षण केवल बेटों को विरासत में मिलते हैं, और यदि जीन विषमयुग्मक मादा के गुणसूत्र में स्थानीयकृत होते हैं, तो केवल बेटियों को। विरासत में मिला टी. पात्रों को हॉलैंडिक कहा जाता है। इस प्रकार की वंशागति मछलियों और कीड़ों की कुछ प्रजातियों में पाई जाती है। अन्य पशु प्रजातियों में, यह पूर्ण निश्चितता के साथ सिद्ध नहीं हुआ है। जब जीनों को समजात अप्रभावी लक्षणमाताएं बेटों में दिखाई देंगी, और बेटियों में प्रमुख (टी. ड्रोसोफिला और रेशमकीट में कई लिंग-संबंधित उत्परिवर्तन पाए गए हैं।

लेटाली, वह जीन जो जीव के विकास के दौरान मृत्यु का कारण बनता है, को पी से भी जोड़ा जा सकता है। यदि एक समयुग्मक माता-पिता उड़ने के लिए विषमयुग्मजी है, समजात लिंग गुणसूत्रों (एक्स या जेड) में से एक में स्थानीयकृत है, तो उसके विषमयुग्मक वंशजों में से आधे की मृत्यु हो जाएगी, एक विवरण प्राप्त होने पर जिसका जीनोटाइप में विनाशकारी प्रभाव सामान्य एलील द्वारा विरोध नहीं किया जाएगा। . मादा विषमलैंगिकता के साथ, आधी बेटियां घातक रूप से मर जाती हैं, और पुरुष विषमलैंगिकता के साथ, आधे बेटे मर जाते हैं। कभी-कभी एक्स और जेड गुणसूत्रों में उत्परिवर्ती जीन केवल आंशिक रूप से संतानों की व्यवहार्यता या कारण को कम करते हैं विभिन्न रोग, सबसे अधिक बार विषमलिंगी लिंग में प्रकट होता है। मनुष्यों में 50 से अधिक लिंग-संबंधित उत्परिवर्तन पाए गए हैं। अधिकाँश समय के लिएशरीर की सामान्य कार्यप्रणाली को बाधित करना।

लिंग अनुपात

पी. की फेनोटाइपिक परिभाषा के साथ, यह प्रभाव में आने वाले विकासशील जीवों की संख्या पर निर्भर करता है बाह्य कारकजो एक लिंग या दूसरे का निर्धारण करते हैं। आनुवंशिक लिंग निर्धारण में, अधिकांश प्रजातियों में लिंग अनुपात 100♀:100♂ (100 महिलाएं: 100 पुरुष) के बहुत करीब होता है। हालाँकि, सेक्स की इस परिभाषा में भी विचलन हैं। तो, नर विषमयुग्मकता वाले स्तनधारियों की कुछ प्रजातियों में, सांख्यिकीय रूप से 1-2% अधिक नर संतानें पैदा होती हैं।

तल विनियमन

किसी एक लिंग के प्रति जीवों के अनुपात में महत्वपूर्ण बदलाव का सैद्धांतिक और व्यावहारिक दोनों महत्व है लिंगों में से कोई एक आमतौर पर अधिक उत्पादक होता है। लिंग निर्धारण के प्रकार और प्रजातियों की जैविक और आर्थिक विशेषताओं के आधार पर, लिंग विनियमन के तरीकों को 4 मुख्य दिशाओं में घटाया जाता है।

फेनोटाइपिक लिंग पुनर्निर्धारण. यदि सेक्स जीन की क्रिया को हार्मोन के माध्यम से महसूस किया जाता है, तो जब एक लिंग के जननांग अंगों को दूसरे में प्रत्यारोपित किया जाता है या जब विपरीत लिंग के हार्मोन, साथ ही कुछ अमीनो एसिड, शरीर में पेश किए जाते हैं, तो यौन विशेषताएं बदल जाती हैं। लिंग में फेनोटाइपिक परिवर्तनों की डिग्री प्रशासित दवा के प्रकार और खुराक की विशेषताओं पर निर्भर करती है। हालाँकि, केवल दुर्लभ मामलों में (कुछ मछलियों और उभयचरों में) फेनोटाइपिक रूप से पुनर्निर्धारित लिंग वाले व्यक्ति अपने जीनोटाइपिक लिंग के विपरीत युग्मक पैदा करते हैं। अगली पीढ़ी में, यदि हार्मोन की क्रिया बंद हो जाती है, तो लिंग निर्धारण का आनुवंशिक तंत्र फिर से लागू हो जाता है।

लिंग निर्धारण के आनुवंशिक तंत्र का प्रबंधन या अंडे में लिंग गुणसूत्रों का कृत्रिम संयोजन। रेशमकीट के साथ प्रयोगों में लिंगानुपात में एक दिशात्मक परिवर्तन प्राप्त किया गया, जिसमें लिंग को लिंग गुणसूत्रों (ZW - ♀) के संयोजन द्वारा सख्ती से निर्धारित किया जाता है। ; ZZ - ♂). गर्म होने के बाद अनिषेचित अंडे द्विगुणित नाभिक के कारण पार्थेनोजेनेटिक रूप से विकसित होते हैं, जिसने कमी विभाजन को पूरा नहीं किया है। पार्थेनोजेनेटिक भ्रूण की सभी कोशिकाएं मातृ संरचना को बरकरार रखती हैं, विशेष रूप से ZW सेक्स क्रोमोसोम के संबंध में, और, परिणामस्वरूप, केवल महिलाओं में विकसित होती हैं (बी. एल. एस्टाउरोव)। आयनकारी विकिरण और ताप के संपर्क में आने से, ताजे रखे गए गर्भाधान अंडे में मादा नाभिक को दबाना और विकास को पुरुष सिद्धांत में बदलना संभव था। नर युग्मनज का द्विगुणित केन्द्रक दो नर नाभिकों के संलयन से बनता है और इसलिए इसमें नर P. ZZ की संरचना होती है। ऐसे युग्मनज से कैटरपिलर हमेशा नर होते हैं (एच. हाशिमोटो; बी. एल. एस्टाउरोव)। ये विधियाँ पहली बार पृष्ठ-x पर। रेशमकीट की प्रजातियों ने लिंग के मनमाने नियमन की समस्या को हल कर दिया। स्तनधारियों में, वैज्ञानिक रूपात्मक और द्वारा विभाजित करने का प्रयास कर रहे हैं शारीरिक विशेषताएंशुक्राणु की एक श्रेणी के साथ बाद में गर्भाधान के उद्देश्य से एक्स- और वाई-शुक्राणु। हालाँकि, यह विधि अभी तक लिंगानुपात में विश्वसनीय बदलाव लाने में सक्षम नहीं हो पाई है।

प्रारंभिक लिंग पहचान का उपयोग अंडों से निकले चूजों को लिंग से जुड़े पंखों के रंग के आधार पर नर और मादा में क्रमबद्ध करने के लिए किया जाता है, साथ ही रेशमकीट लिंग के आधार पर "सुपर अर्ली" छंटाई के लिए भी किया जाता है। आयनकारी विकिरण के प्रभाव में, रेशमकीट के अंडों के गहरे रंग के लिए जिम्मेदार प्रमुख जीन वाले एक ऑटोसोम को रेशमकीट में सेक्स डब्ल्यू-क्रोमोसोम में प्रत्यारोपित किया गया था। गुणसूत्रों का जुड़ाव लगातार विरासत में मिलता है। वे अंडे जिनमें प्रत्यारोपित प्रमुख जीन के साथ डब्ल्यू-गुणसूत्र प्रवेश करता है, प्राप्त करते हैं गाढ़ा रंगऔर मादा में विकसित होते हैं, जबकि नर अंडे, प्रमुख जीन प्राप्त नहीं करने के कारण, अप्रकाशित रहते हैं। फोटोवोल्टिक ऑटोमेटन तेज गति से अलग-अलग रंग के अंडों को लिंगों में अलग करते हैं। इस तरह से पाले गए (वी. ए. स्ट्रुननिकोव और एल. एम. गुलामोवा), रेशमकीटों की लिंग-लेबल वाली नस्लें पाई जाती हैं प्रायोगिक उपयोगसोवियत रेशम उत्पादन में. 60 के दशक में. 20 वीं सदी अंग्रेजी वैज्ञानिकों आर. एडवर्ड्स और के प्रयोगों में

आर. गार्डनर ने स्तनधारियों में केवल एक लिंग की संतानों के जन्म को दर्ज किया। खरगोशों में, प्रारंभिक भ्रूणों को मां के शरीर से हटा दिया जाता था, उनका लिंग साइटोलॉजिकल विधि द्वारा निर्धारित किया जाता था, और फिर अवांछित लिंग के भ्रूणों को त्याग दिया जाता था, और वांछित लिंग के भ्रूण गर्भाशय में वापस आ जाते थे। वापस आये भ्रूणों में से लगभग 20% ने जड़ें जमा लीं और वैज्ञानिकों द्वारा बताए गए लिंग के खरगोशों में विकसित हो गए।

आनुवंशिक लिंग निर्धारण वाले लगभग सभी जानवरों में, लिंग अनुपात में बदलाव, लिंग से जुड़े भागों के प्रभाव में विषमलैंगिक लिंग के आधे भ्रूणों की मृत्यु का परिणाम हो सकता है। हालाँकि, कई पृष्ठों के लिए - x. जानवरों में, लिंग नियमन के प्रति ऐसा दृष्टिकोण आर्थिक रूप से उचित नहीं है। इसका अपवाद रेशमकीट है। यूएसएसआर में, रेशमकीट की एक आनुवंशिक रूप से विशेष नस्ल को विकिरण विधि (वी. ए. स्ट्रुन्निकोव) द्वारा प्रतिबंधित किया गया था, जिसमें पुरुषों के दोनों जेड-गुणसूत्रों में हमेशा एक-दूसरे के लिए एक गैर-समरूप घातक (संतुलित घातक) होता है। यदि इन नरों को सामान्य नस्लों की मादाओं के साथ संकरण कराया जाए, तो अंडे के चरण में, मादाओं में से एक आधी पहली से मर जाएगी, और दूसरी दूसरी उड़ान से। नर अंडों से सामान्य कैटरपिलर बनते हैं। यह विधि आपको रेशमकीट से असीमित मात्रा में केवल एक अधिक उत्पादक पुरुष लिंग प्राप्त करने की अनुमति देती है।

किसी व्यक्ति में अंतिम लिंग का निर्धारण आनुवंशिक (गुणसूत्र) लिंग के निर्धारण से शुरू होता है; यह सर्वाधिक है मील का पत्थर, लेकिन वह अभी तक निश्चित रूप से लिंग का निर्धारण नहीं कर पाया है; ज्ञात श्रृंखला पैथोलॉजिकल स्थितियाँजिसमें, गुणसूत्रीय लिंग के बावजूद, इससे आगे का विकासलिंग विपरीत दिशा में होता है।

मैकक्लुंग (1902) क्रोमोसोम और लिंग के बीच संबंध स्थापित करने वाले पहले व्यक्ति थे; उन्होंने कीट कोशिकाओं में एक अतिरिक्त गुणसूत्र जोड़ा पाया और निष्कर्ष निकाला कि यह नर के लिंग का निर्धारण करता है। वे काफी समय तक उनकी इस धारणा से सहमत नहीं थे। हालाँकि, कुछ साल बाद, स्टीवंस (1905) और स्वतंत्र रूप से विल्सन (1905), जिन्होंने कीट कोशिकाओं का भी अध्ययन किया, ने व्यक्तिगत प्रथम-क्रम शुक्राणुनाशकों में एक विशेष गुणसूत्र जोड़ी पाई (चित्र 1); वर्तमान में, हम जानते हैं कि उनके द्वारा वर्णित गुणसूत्र जोड़ी XY - लिंग गुणसूत्रों की एक जोड़ी से मेल खाती है। उन्हीं लेखकों ने बताया कि शुक्राणुनाशकों के विभाजन को कम करने की प्रक्रिया में, एक गुणसूत्र एक में और दूसरा दूसरे में प्रवेश करता है। डॉटर सेल. इस प्रकार, उन्होंने पाया कि दो शुक्राणु कोशिकाएं बनती हैं, जिनमें से एक में X होता है, और दूसरे में Y गुणसूत्र होता है। उन्होंने निष्कर्ष निकाला कि XX महिला है और XY पुरुष है। इस अवधारणा को सामान्य मान्यता केवल 20 वर्षों के बाद मिली।

चावल। 1. सामान्य प्रक्रियाशुक्राणुजनन.

चावल। 2. ओवोजेनेसिस की सामान्य प्रक्रिया।

टीजियो और लेवान (1956), फोर्ड और हैमरटन (1956) के अध्ययनों के लिए धन्यवाद, यह ज्ञात हो गया कि मानव कोशिकाओं में 48 नहीं, बल्कि 46 गुणसूत्र होते हैं, जैसा कि पहले सोचा गया था। 46 गुणसूत्रों में से 22 जोड़े ऑटोसोम हैं और एक जोड़ा लिंग गुणसूत्र हैं। महिला की कोशिकाओं में XX का संयोजन होता है, और पुरुष की कोशिकाओं में XY का संयोजन होता है। जब युग्मकजनन की प्रक्रिया में कमी विभाजन समाप्त हो जाता है, तो प्रत्येक कोशिका में एक गुणसूत्र गुजरता है; इस प्रकार, प्रत्येक अंडा कोशिका में एक X गुणसूत्र होता है, जबकि आधे शुक्राणु में एक X होता है, और दूसरे आधे में एक Y गुणसूत्र होता है (चित्र 2)।

कीड़ों की कुछ प्रजातियों में, गुणसूत्र सेट ऊपर वर्णित गुणसूत्र सेट से भिन्न होता है, जो मनुष्यों और अधिकांश कशेरुकियों की विशेषता है। कीड़ों और कशेरुकियों की अन्य प्रजातियों में, शुक्राणु में एक X या O गुणसूत्र होता है। यदि X गुणसूत्र वाला शुक्राणु अंडे में प्रवेश करता है, तो XX संयोजन बनता है, जो महिला की विशेषता है; यदि अंडे को O-गुणसूत्र ले जाने वाले शुक्राणु द्वारा निषेचित किया जाता है, तो XO का एक संयोजन होता है, जो पुरुष की विशेषता है।

पक्षियों और तितलियों की कुछ प्रजातियों में स्थिति उलट होती है: उनके अंडों में दो प्रकार के गुणसूत्र होते हैं, और शुक्राणु में केवल एक। इन पशु प्रजातियों में निषेचन इस प्रकार होता है: मादाओं की कोशिकाओं में XX या XO गुणसूत्र होते हैं, और पुरुषों की कोशिकाओं में XX गुणसूत्र होते हैं; यदि एक शुक्राणु X गुणसूत्र वाले अंडे को निषेचित करता है, तो पुरुष की XX संयोजन विशेषता युग्मनज में बनती है; यदि एक शुक्राणु Y गुणसूत्र वाले अंडे को निषेचित करता है, तो युग्मनज में लिंग गुणसूत्रों का एक XY संयोजन बनता है, जो एक महिला व्यक्ति की विशेषता है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि जिन जानवरों में संतानों का लिंग मादा युग्मक द्वारा निर्धारित किया जाता है, मादाओं के लिंग गुणसूत्रों को आमतौर पर ZW अक्षरों द्वारा और पुरुषों के लिंग गुणसूत्रों को ZZ अक्षरों द्वारा दर्शाया जाता है। जल मेंढक (राना एस्कुलेंटा) में XX और XY गुणसूत्र सेट होता है, जबकि अन्य मेंढक प्रजातियों में ZW और ZZ गुणसूत्र सेट होता है।

मनुष्यों में लिंग के वंशानुगत संचरण के अध्ययन के संबंध में, एक बहुत ही महत्वपूर्ण प्रश्न उठा: क्या महिला लिंग दो एक्स गुणसूत्रों की उपस्थिति या वाई गुणसूत्र की अनुपस्थिति से निर्धारित होता है, या, इसके विपरीत, पुरुष लिंग निर्धारित होता है केवल एक X गुणसूत्र की उपस्थिति या Y गुणसूत्र की उपस्थिति? कब काप्रचलित दृष्टिकोण यह था कि पुरुष का लिंग केवल एक एक्स गुणसूत्र की उपस्थिति से निर्धारित होता है। पिछले 10 वर्षों में अध्ययन, और विशेष रूप से क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के मामलों के अध्ययन से पता चला है कि पुरुष का निर्धारण Y गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण होता है और इसलिए जननपिंडनर (अंडकोष) एंड्रोजेनिक हार्मोन का उत्पादन करता है। X गुणसूत्र की उपस्थिति लिंग निर्धारण को प्रभावित करने की संभावना नहीं है। उभयलिंगीपन पर अध्याय में, यह कहा जाएगा कि क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले रोगियों में एक XXY गुणसूत्र सेट होता है और इन रोगियों में एक पुरुष फेनोटाइप होता है। सेक्स की परिभाषा के बारे में पहले से मौजूद गलत धारणा के कारणों की खोज हमें बहुत दूर तक ले जाएगी; यह याद दिलाना पर्याप्त है कि सभी लेखक पहले फल मक्खी (ड्रोसोफिला) के गुणसूत्रों के एक अध्ययन के परिणामों से आगे बढ़े थे, जिसमें प्रजातियों की संख्या और गुणसूत्रों का सेट मनुष्यों से भिन्न होता है।

मनुष्यों में वंशानुक्रम द्वारा लिंग संचरण की प्रक्रिया को चित्र में योजनाबद्ध रूप से दिखाया गया है। 1, 2 और 3.

चावल। 3. गुणसूत्र लिंग का निर्धारण.

क्रोमैटिन आनुवंशिक सेक्स. निषेचन के दौरान युग्मकों की विभिन्न गुणसूत्र सामग्री द्वारा लिंग अंतर निर्धारित किया जाता है। एक्स क्रोमोसोम (महिला विषय) के दो हेटरोसोमल भागों के संलयन के परिणामस्वरूप एक क्रोमैटिन द्रव्यमान बनता है जिसे योनि और बुक्कल म्यूकोसा के डिसक्वामेटेड एपिथेलियम के परमाणु लिफाफे के नीचे स्थित एक गोलाकार समूह के रूप में परिभाषित किया जाता है। परिपक्व न्यूट्रोफिल में, यह संचय "ड्रमस्टिक" के रूप में स्थित होता है। पुरुषों में ये परमाणु संरचनाएँ नहीं होती हैं, क्योंकि Y गुणसूत्र छोटा होता है, और XY संयोजन छोटा होता है।

एक नियमित रक्त धब्बा दागदार है लेकिन गिम्सा - रोमानोव्स्की।

संख्या गिनें" ड्रमस्टिक»परिपक्व न्यूट्रोफिल में। ये परमाणु उभार कोशिका की परिधि की ओर उभरे हुए होते हैं। उनमें से प्रत्येक का आकार 1.5 माइक्रोन है, सिर गोल है। प्रत्येक कोशिका में एक से अधिक "ड्रमस्टिक" नहीं होती है। उन्हें न्यूट्रोफिल में दानेदार, क्लब-आकार और छुरा वृद्धि से अलग किया जाना चाहिए। इस तरह की वृद्धि, हालांकि महिलाओं में अधिक आम है, आनुवंशिक लिंग स्थापित करने में कोई भूमिका नहीं निभाती है। पुरुषों में, "ड्रमस्टिक्स" की संख्या 0 से 4 प्रति 500 न्यूट्रोफिल तक होती है। महिलाओं में, वे प्रति 500 ल्यूकोसाइट्स में कम से कम 6 होते हैं।

मौखिक म्यूकोसा के डिक्वामेटेड एपिथेलियम द्वारा आनुवंशिक लिंग का निर्धारण.

तकनीक. स्क्रैपिंग कांच, लकड़ी या धातु से बने सूखे बाँझ स्पैटुला से की जाती है आंतरिक दीवारगाल. सामग्री को एक स्लाइड पर रखा जाता है और कवर स्लिप से ढक दिया जाता है। 1-2 घंटे के लिए घोल से ठीक करें बराबर भाग 95% एथिल अल्कोहल और सल्फेट ईथर। फिर निम्नलिखित अभिकर्मकों से दागें:
मिनट,
70% इथेनॉल.............2
50% इथाइल अल्कोहल.........2
आसुत जल...........2
क्रिसिल वायलेट 1% पानी का घोल. . . . 5
95% इथाइल अल्कोहल..........5
95% इथाइल अल्कोहल ........... .5
पूर्ण एथिल अल्कोहल ........... 5
जाइलीन......................5
ज़ाइलीन...................5
कैनेडियन बाल्सम ................5
गालों की श्लेष्म सतह के उपकला के स्क्रैपिंग से सेक्स क्रोमैटिन में ग्लोमेरुलर संरचनाएं होती हैं, जो घनी तरह से दागदार होती हैं और परमाणु झिल्ली के नीचे परिधीय रूप से स्थित होती हैं।

महिलाओं में ये हर पांचवीं कोशिका में पाए जाते हैं, जबकि पुरुषों में इनकी संख्या प्रति सौ कोशिकाओं में 0-4 होती है।

आनुवंशिक लिंग स्थापित करने के लिए, कम से कम 25 कोशिकाओं की जांच की जानी चाहिए, और केवल बड़े, गोल, हल्के रंग के नाभिक वाली कोशिकाएं, नाभिक के शरीर पर कोई झुर्रियां नहीं, पड़ोसी कोशिकाओं द्वारा कवर नहीं किया गया, और माइक्रोफ्लोरा का कोई संचय नहीं जो अंधेरा कर देता है नाभिक की संरचना को ध्यान में रखा जाता है।

योनि म्यूकोसा के डिक्वामेटेड एपिथेलियम द्वारा आनुवंशिक लिंग का निर्धारण. एक योनि स्मीयर तैयार किया जाता है और दाग दिया जाता है। आनुवंशिक रूप से महिला विषयों में, सेक्स क्रोमैटिन घने दागदार गोलाकार संरचनाएं होती हैं जो नाभिक के खोल के नीचे स्थित होती हैं। आनुवंशिक पुरुषों में ऐसी कोई परमाणु संरचनाएं नहीं होती हैं।

अधिकांश सरल विधिमुख स्क्रैपिंग में सेक्स क्रोमैटिन का निर्धारण होता है, योनि स्मीयर के लिए कम से कम एक अल्पविकसित योनि की आवश्यकता होती है, और न्यूट्रोफिल गिनती की अवधि के कारण रक्त स्मीयर अधिक श्रमसाध्य होते हैं, विशेष रूप से आनुवंशिक पुरुषों में।

आनुवंशिक लिंग का निर्धारण आपको जननांग अंगों और आनुवंशिक लिंग के बीच एक विसंगति की उपस्थिति स्थापित करने की अनुमति देता है, साथ ही एक ओर, दैहिक लिंग का उल्लंघन, और दूसरी ओर, आनुवंशिक लिंग या जननांग का उल्लंघन। अंग.

1. कौन से गुणसूत्र लिंग गुणसूत्र कहलाते हैं?

उत्तर। लिंग गुणसूत्र गुणसूत्रों की एक जोड़ी है जो एक ही प्रजाति के नर और मादा के बीच भिन्न होती है। किसी एक लिंग में, ये, एक नियम के रूप में, दो समान बड़े गुणसूत्र (X गुणसूत्र, जीनोटाइप XX) होते हैं; दूसरे में एक X गुणसूत्र और एक छोटा Y गुणसूत्र (XY जीनोटाइप) है। कुछ प्रजातियों में, नर लिंग का निर्माण एक लिंग गुणसूत्र (X0 जीनोटाइप) की अनुपस्थिति में होता है।

2. किन जीवों को उभयलिंगी कहा जाता है?

उत्तर। उभयलिंगी एक ऐसा जीव है जिसमें नर और मादा गोनाड होते हैं जो एक ही व्यक्ति में सेक्स कोशिकाएं बनाते हैं। ऐसा उभयलिंगीपन फ्लैट और में होता है एनेलिडों. यह सच्चा उभयलिंगीपन है। इसका एक रूप मोलस्क का उभयलिंगीपन हो सकता है, जिसका गोनाड, उम्र और अस्तित्व की स्थितियों के आधार पर, समय-समय पर या तो नर पैदा करता है या मादा युग्मक. झूठे उभयलिंगीपन के मामले में, एक व्यक्ति बाहरी जननांग विकसित करता है और द्वितीयक विशेषताएँदोनों लिंग, और गोनाड एक ही लिंग (पुरुष या महिला) के हैं।

3. किन रोगों को वंशानुगत कहा जाता है?

उत्तर। वंशानुगत रोग- ये जीनोटाइप में बदलाव (यानी उत्परिवर्तन) के कारण होने वाली बीमारियाँ हैं। वे हमेशा माता-पिता से बच्चों में स्थानांतरित नहीं होते हैं। अनेक वंशानुगत रोगविरासत में नहीं मिल सकते (पीढ़ी से पीढ़ी तक पारित), क्योंकि वे रोगी की व्यवहार्यता को कम करते हैं या बांझपन का कारण बनते हैं। एक नए उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप स्वस्थ माता-पिता के बच्चों में हो सकता है। उदाहरण के लिए, स्वस्थ, एक नियम के रूप में, माता-पिता के पास डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा होता है। दूसरी ओर, माता-पिता और बच्चों में कुछ स्थानिक बीमारियाँ देखी जाती हैं। यह धारणा वंशानुक्रम से बनी है, लेकिन रोग वंशानुगत नहीं हैं (उदाहरण के लिए, स्थानिक गण्डमाला)।

§45 के बाद प्रश्न

1. आप किस प्रकार के गुणसूत्रों को जानते हैं?

उत्तर। क्रोमोसोम को सेक्स और नॉन-सेक्स (ऑटोसोम) में विभाजित किया गया है। लिंग गुणसूत्र गुणसूत्रों की एक जोड़ी है जो एक ही प्रजाति के नर और मादा के बीच भिन्न होती है। किसी एक लिंग में, ये, एक नियम के रूप में, दो समान बड़े गुणसूत्र (X गुणसूत्र, जीनोटाइप XX) होते हैं; दूसरे में एक X गुणसूत्र और एक छोटा Y गुणसूत्र (XY जीनोटाइप) है। कुछ प्रजातियों में, नर लिंग का निर्माण एक लिंग गुणसूत्र (X0 जीनोटाइप) की अनुपस्थिति में होता है। ऑटोसोम्स गुणसूत्रों के जोड़े हैं जो विभिन्न लिंगों से संबंधित एक ही जैविक प्रजाति के व्यक्तियों में समान होते हैं। ऑटोसोम्स के जोड़े की संख्या जीनोटाइप माइनस वन (सेक्स क्रोमोसोम की एक जोड़ी) में गुणसूत्रों के जोड़े की संख्या के बराबर है। तो, मनुष्यों में, 22 जोड़े ऑटोसोम, ड्रोसोफिला में - 3 जोड़े। प्रत्येक जैविक प्रजाति के सभी ऑटोसोम दिए गए हैं क्रम संख्याउनके आकार के अनुसार (पहला सबसे बड़ा है; अंतिम सबसे छोटा है और इसलिए उसमें सबसे कम जीन होते हैं)

2. समयुग्मक और विषमयुग्मक लिंग क्या है?

उत्तर। होमोगैमेटिक वह लिंग है जो लिंग गुणसूत्रों (XX जीनोटाइप) पर एक ही प्रकार के युग्मक बनाता है। युग्मकजनन की प्रक्रिया में विषमलैंगिक लिंग, लिंग गुणसूत्रों (जीनोटाइप XY या X0) के अनुसार दो प्रकार के युग्मक बनाता है। मनुष्यों में, मादा समयुग्मक है, नर विषमयुग्मक है (XY जीनोटाइप)

3. स्तनधारियों में सेक्स कैसे विरासत में मिलता है?

उत्तर। पुरुषों में और महिला जीवएक को छोड़कर, गुणसूत्रों के सभी जोड़े समान होते हैं और उन्हें ऑटोसोम कहा जाता है, और गुणसूत्रों का एक जोड़ा, जिसे सेक्स क्रोमोसोम कहा जाता है, पुरुषों और महिलाओं में भिन्न होता है। पुरुषों और महिलाओं में अलग-अलग लिंग गुणसूत्र होते हैं: महिलाओं में दो एक्स गुणसूत्र होते हैं, और पुरुषों में एक्स और वाई होते हैं। भविष्य के व्यक्ति का लिंग निषेचन के दौरान निर्धारित होता है। यदि शुक्राणु में X गुणसूत्र है, तो निषेचित अंडे से एक महिला (XX) विकसित होगी, और यदि शुक्राणु में लिंग Y गुणसूत्र है, तो पुरुष (XY) विकसित होगा।

4. आप जीवित जीवों में क्रोमोसोमल और गैर-क्रोमोसोमल लिंग निर्धारण के अन्य कौन से प्रकार जानते हैं? विशिष्ट उदाहरण दीजिए.

उत्तर। पक्षियों और सरीसृपों में, नर समयुग्मक (XX) होते हैं और मादा विषमयुग्मक (XY) होती हैं। कुछ कीड़ों में, नर में गुणसूत्र सेट में केवल एक ही होता है लिंग गुणसूत्र(X0), और मादाएं समयुग्मक (XX) हैं।

मधुमक्खियों और चींटियों में लिंग गुणसूत्र नहीं होते हैं, और मादाओं के शरीर की कोशिकाओं में गुणसूत्रों का एक द्विगुणित सेट होता है, और नर जो पार्थेनोजेनेटिक रूप से विकसित होते हैं (अनिषेचित अंडों से) उनमें गुणसूत्रों का एक अगुणित सेट होता है। स्वाभाविक रूप से, इस मामले में, पुरुषों में शुक्राणु का विकास अर्धसूत्रीविभाजन के बिना होता है, क्योंकि अगुणित सेट से कम गुणसूत्रों की संख्या को कम करना असंभव है।

मगरमच्छों में कोई लिंग गुणसूत्र नहीं होता है। अंडे में विकसित हो रहे भ्रूण का लिंग तापमान पर निर्भर करता है पर्यावरण: पर उच्च तापमानअधिक मादाएं विकसित होती हैं, और यदि यह अच्छा है, तो अधिक नर विकसित होते हैं।

5. क्या मनुष्य में नर या मादा लिंग विषमलैंगिक है?

उत्तर। मनुष्य विषमलैंगिक हैं पुरुष शरीर(एक्सवाई).

6. क्या मधुमक्खी की रानी और श्रमिकों के बीच गुणसूत्रों की संख्या में अंतर होता है?

उत्तर। मधुमक्खी की प्रत्येक कोशिका (गर्भ और कामकाजी व्यक्ति) की कोशिकाओं के केंद्रक में 32 गुणसूत्र होते हैं।

हालाँकि, शहद की मक्खियों में माता-पिता की आनुवंशिकता को उनके वंशजों तक पहुँचाने और व्यक्तियों के लिंग का निर्धारण करने के आम तौर पर स्वीकृत तंत्र से महत्वपूर्ण अंतर हैं। यदि सभी फार्म जानवरों में किसी व्यक्ति का लिंग कुछ लिंग गुणसूत्रों द्वारा निर्धारित होता है, तो मधु मक्खियों में एक व्यक्ति का लिंग अलग तरह से निर्धारित होता है: जब अंडे निषेचित होते हैं, तो उनसे मादा (गर्भ और श्रमिक मधुमक्खियां) बनती हैं, और नर ( ड्रोन) एक अनिषेचित गर्भाशय अंडे से विकसित होते हैं।

इस प्रकार, परिवार की महिला व्यक्ति द्विगुणित जीव हैं (जिनमें 32 गुणसूत्र होते हैं), और पुरुष व्यक्ति (ड्रोन) अगुणित होते हैं (उनकी कोशिकाओं में 16 गुणसूत्र होते हैं)।