एडवर्ड्स रोग. एडवर्ड्स सिंड्रोम - कारण, लक्षण, निदान और उपचार। सिंड्रोम में विचलन

अधिकांश महिलाएं यह अच्छी तरह से जानती हैं कि डाउन सिंड्रोम क्या है। और गर्भावस्था के दौरान, कई लोग इसे बहुत कम ही सीख पाते हैं, लेकिन एक और क्रोमोसोमल विकार है जिसे एडवर्ड्स सिंड्रोम कहा जाता है। और कई लोग इस बात को लेकर चिंतित हैं कि कैसे पता लगाया जाए कि एडवर्ड्स सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का जोखिम कितना अधिक है और गर्भावस्था के दौरान ऐसी विकृति का निदान कैसे किया जाता है?

एडवर्ड्स सिंड्रोम क्या है?

एडवर्ड्स सिंड्रोम एक आनुवांशिक बीमारी है जो ХVIII गुणसूत्र के दोहराव (ट्राइसॉमी) की विशेषता है और गर्भावस्था के दौरान भ्रूण में कई विशिष्ट विकृतियों द्वारा प्रकट होती है, जिससे अक्सर बच्चे की मृत्यु हो जाती है या उसकी विकलांगता हो जाती है। यानी एक बच्चे में 46 गुणसूत्रों के बजाय 47 बनते हैं, यह अतिरिक्त गुणसूत्र बीमारी को दूसरा नाम देता है - ट्राइसॉमी 18. इस सिंड्रोम का नाम शोधकर्ता जॉन एडवर्ड्स के नाम पर रखा गया था, जिन्होंने पहली बार 1960 में इसका वर्णन किया था।

एडवर्ड्स सिंड्रोम क्यों होता है - विकृति विज्ञान के कारण

भले ही माता-पिता स्वस्थ हों और परिवार के इतिहास में ऐसी कोई विकृति न हो, क्रोमोसोम 18 वाला बच्चा किसी भी महिला से पैदा हो सकता है।

जैसा कि आप जानते हैं, प्रत्येक मानव कोशिका में 46 गुणसूत्र होते हैं, और महिला और पुरुष जनन कोशिकाओं में प्रत्येक में 23 गुणसूत्र होते हैं, जो एक अंडे के निषेचन के दौरान संयुक्त होने पर कुल 46 गुणसूत्र भी देते हैं। अगर हम एडवर्ड्स सिंड्रोम के बारे में बात करें तो इसके प्रकट होने के कारण अज्ञात हैं।

वर्तमान में, यह केवल ज्ञात है कि कुछ आनुवंशिक उत्परिवर्तनों के परिणामस्वरूप, एक अतिरिक्त 47वाँ गुणसूत्र प्रकट होता है (18वें जोड़े के गुणसूत्रों में एक अतिरिक्त गुणसूत्र, जो इस प्रकार 2 नहीं, बल्कि 3 बन जाता है)।

एडवर्ड्स सिंड्रोम के विकास के सभी 95% मामलों में, यह कोशिकाओं में अतिरिक्त 18वां गुणसूत्र (ट्राइसॉमी) होता है, लेकिन 2% में केवल 18वें गुणसूत्र (ट्रांसलोकेशन) का "बढ़ाव" होता है, जब कुल संख्या गुणसूत्र सामान्य रहते हैं और 46 के बराबर होते हैं।

एडवर्ड्स सिंड्रोम के 3% मामलों में, "मोज़ेक ट्राइसॉमी" होता है, जब शरीर में एक अतिरिक्त 47वां गुणसूत्र सभी कोशिकाओं में नहीं, बल्कि उसके केवल एक निश्चित भाग में पाया जाता है। चिकित्सकीय रूप से, एडवर्ड्स सिंड्रोम के सभी 3 प्रकार लगभग एक ही तरह से आगे बढ़ते हैं, हालाँकि, रोग के अधिक गंभीर पाठ्यक्रम में पहला संस्करण भिन्न हो सकता है।

यह विकृति कितनी सामान्य है?

एडवर्ड्स सिंड्रोम वाले बच्चे लगभग 60% मामलों में गर्भाशय में ही मर जाते हैं। इसके बावजूद, आनुवांशिक बीमारियों के बीच, जीवित शिशुओं में यह सिंड्रोम काफी आम है, घटना की आवृत्ति में डाउन सिंड्रोम के बाद दूसरे स्थान पर है। एडवर्ड्स सिंड्रोम की व्यापकता 3-8 हजार बच्चों में 1 मामला है।

ऐसा माना जाता है कि लड़कियों में यह बीमारी 3 गुना अधिक होती है और अगर गर्भवती महिला की उम्र 30 साल या उससे अधिक है तो एडवर्ड्स सिंड्रोम का खतरा काफी बढ़ जाता है।

जीवन के पहले वर्ष में एडवर्ड्स सिंड्रोम में मृत्यु दर लगभग 90% है, और लड़कों में बीमारी के गंभीर मामलों में औसत जीवन प्रत्याशा 2-3 महीने है, और लड़कियों में - 10 महीने, और केवल कुछ ही वयस्क होने तक जीवित रहते हैं। अक्सर, एडवर्ड्स सिंड्रोम वाले बच्चे दम घुटने, निमोनिया, हृदय विफलता या आंतों की रुकावट से मर जाते हैं - जन्मजात विकृतियों के कारण होने वाली जटिलताएँ।

एक बच्चे में सिंड्रोम कैसे प्रकट होता है?

एडवर्ड्स सिंड्रोम के लक्षणों को कई बड़े समूहों में विभाजित किया जा सकता है:

पहले समूह में बच्चे की उपस्थिति के लक्षण शामिल हैं:

• जन्म के समय, शरीर का कम वजन (लगभग 2100 - 2200 ग्राम)
• अनुपातहीन रूप से छोटा सिर
• ऊपरी या निचले जबड़े के विकास में दोष (माइक्रोगैनेथिया)
• चेहरे के आकार का विरूपण और कुरूपता का गठन
• कटे तालु (फांक तालु) या कटे होंठ (फांक होंठ)
• हाथ की उंगलियां भिंची हुई हैं, मुट्ठी में असमान हैं
• कम सेट कान
• निचले छोरों की उंगलियों का बद्धी या पूर्ण संलयन
• जन्मजात क्लबफुट
• "थिरकते पैर"
• अपेक्षाकृत छोटी मौखिक विदर (माइक्रोस्टॉमी)

दूसरे समूह में आंतरिक अंगों, गतिशीलता और न्यूरोसाइकिक विकास में व्यवधान के लक्षण शामिल हैं:

• जन्मजात हृदय दोषों की उपस्थिति, उदाहरण के लिए, एक खुला फोरामेन ओवले, एक वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष, एक खुला डक्टस आर्टेरियोसस, आदि।
• वंक्षण या नाभि संबंधी हर्निया का विकास।
• पाचन अंग: गैस्ट्रोइओसोफेगल रिफ्लक्स रोग, निगलने और चूसने की प्रतिक्रिया का उल्लंघन, अन्नप्रणाली या गुदा का एट्रेसिया, मेकेल का डायवर्टीकुलम, आंत के स्थान का उल्लंघन।
• केंद्रीय तंत्रिका तंत्र: विलंबित न्यूरोसाइकिक विकास, मानसिक मंदता, सेरिबैलम का अविकसित होना, कॉर्पस कैलोसम, मस्तिष्क संलयन का चौरसाई या शोष।
• जेनिटोरिनरी सिस्टम: क्रिप्टोर्चिडिज्म, लड़कों में हाइपोस्पेडिया, क्लिटोरल हाइपरट्रॉफी, लड़कियों में अंडाशय का अविकसित होना, लिंग की परवाह किए बिना - घोड़े की नाल या खंडित किडनी, मूत्रवाहिनी का दोगुना होना।
• स्ट्रैबिस्मस, स्कोलियोसिस, मांसपेशी शोष।

गर्भावस्था के दौरान विकृति का पता कैसे लगाएं - निदान

पटौ सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम और अन्य ट्राइसॉमी की पहचान बच्चे के जन्म से पहले ही सबसे अच्छी तरह से की जाती है। एक नियम के रूप में, इस सिंड्रोम का प्रसव पूर्व निदान 2 चरणों में किया जाता है:

• 11-13 सप्ताह की अवधि के लिए (स्क्रीनिंग, जो एक महिला में विभिन्न जैव रासायनिक परीक्षणों पर आधारित है)।
• उनके जोखिम समूह की गर्भवती महिलाओं में भ्रूण के कैरियोटाइप का निर्धारण।

11-13 सप्ताह में, महिला के रक्त में कुछ रक्त प्रोटीन का स्तर निर्धारित होता है: β-hCG (मानव कोरियोनिक हार्मोन का β-सबयूनिट) और गर्भावस्था से जुड़ा प्लाज्मा प्रोटीन ए। फिर, इन आंकड़ों को ध्यान में रखते हुए, गर्भवती महिला की उम्र, एडवर्ड्स सिंड्रोम वाले बच्चे के होने के जोखिम की गणना की जाती है और गर्भवती महिलाओं के लिए एक जोखिम समूह बनाया जाता है।

इसके अलावा, बाद की तारीख में जोखिम समूह में, सटीक निदान करने के लिए भ्रूण से सामग्री ली जाती है: 8-12 सप्ताह में यह एक कोरियोनिक विलस बायोप्सी है, 14-18 में - एमनियोसेंटेसिस (एमनियोटिक द्रव का अध्ययन), 20 के बाद सप्ताह - कॉर्डोसेन्टेसिस (अल्ट्रासाउंड मार्गदर्शन के साथ गर्भनाल भ्रूण से अंतर्गर्भाशयी रक्त का नमूना)। उसके बाद, केएफ-पीसीआर (मात्रात्मक फ्लोरोसेंट पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन) का उपयोग करके प्राप्त सामग्री में अतिरिक्त 18 वें गुणसूत्र की उपस्थिति या अनुपस्थिति निर्धारित की जाती है।

यदि गर्भवती महिला ने आनुवंशिक जांच परीक्षा उत्तीर्ण नहीं की है, तो बाद की तारीख में, अल्ट्रासाउंड का उपयोग करके एडवर्ड्स सिंड्रोम का प्रारंभिक निदान किया जाता है। अन्य अप्रत्यक्ष संकेत, जिनके आधार पर बाद में एडवर्ड्स सिंड्रोम का संदेह किया जा सकता है:

• सिर की हड्डियों और कोमल ऊतकों ("फांक तालु", कम-सेट अलिंद, "फांक होंठ", आदि) के विकास में विसंगतियों की उपस्थिति।
• कार्डियोवास्कुलर, जेनिटोरिनरी सिस्टम, साथ ही मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम के दोषों का पता लगाना।

एक बच्चे में सिंड्रोम के नैदानिक ​​लक्षण

बच्चे के जन्म के बाद, एडवर्ड्स सिंड्रोम की उपस्थिति के मुख्य नैदानिक ​​​​लक्षण निम्नलिखित हैं:

एक विशिष्ट त्वचाविज्ञान चित्र के लक्षण:

• उंगलियों पर अविकसित डिस्टल फ्लेक्सन फोल्ड
• 1/3 मामलों में अनुप्रस्थ पामर खांचे की उपस्थिति
• उंगलियों पर मेहराब
• हथेली की त्वचा के पैटर्न में परिवर्तन: अक्षीय ट्राइरेडियस का दूरस्थ स्थान और रिज गिनती में वृद्धि।

अल्ट्रासाउंड पर एडवर्ड्स सिंड्रोम - कोरॉइड प्लेक्सस सिस्ट

शुरुआती चरणों में, अल्ट्रासाउंड पर एडवर्ड्स सिंड्रोम पर संदेह करना बेहद मुश्किल है, हालांकि, गर्भावस्था के 12 वें सप्ताह में, अप्रत्यक्ष प्रकृति के लक्षण पहले से ही सामने आ जाते हैं। :

• भ्रूण की वृद्धि मंदता के लक्षण
• ब्रैडीकार्डिया (भ्रूण की हृदय गति में कमी)
• ओम्फालोसेले (पेट की गुहा में हर्निया की उपस्थिति)
• नासिका अस्थियों का कोई दृश्य नहीं
• गर्भनाल में एक धमनी होती है, 2 नहीं

इसके अलावा अल्ट्रासाउंड पर, संवहनी प्लेक्सस सिस्ट, जो गुहाएं होती हैं जिनमें तरल पदार्थ होता है, का पता लगाया जा सकता है। अपने आप में, वे स्वास्थ्य के लिए खतरा पैदा नहीं करते हैं और गर्भावस्था के 26वें सप्ताह तक गायब हो जाते हैं। हालाँकि, ऐसे सिस्ट अक्सर विभिन्न आनुवंशिक रोगों के साथ होते हैं, उदाहरण के लिए, एडवर्ड्स सिंड्रोम (इस मामले में, इस विकृति से पीड़ित 1/3 बच्चों में सिस्ट पाए जाते हैं), इसलिए, यदि ऐसे सिस्ट पाए जाते हैं, तो डॉक्टर गर्भवती को रेफर कर देंगे। जांच के लिए आनुवंशिक परामर्श के लिए महिला।

इलाज

चूंकि एडवर्ड्स सिंड्रोम वाले बच्चे शायद ही कभी एक वर्ष तक जीवित रह पाते हैं, इसलिए उपचार का उद्देश्य सबसे पहले उन विकृतियों को ठीक करना है जो जीवन के लिए खतरा हैं:

• आंत या गुदा के एट्रेसिया में भोजन के मार्ग की बहाली
• निगलने और चूसने की प्रतिक्रिया के अभाव में एक ट्यूब के माध्यम से भोजन करना
• निमोनिया के लिए जीवाणुरोधी और सूजनरोधी चिकित्सा

रोग के अपेक्षाकृत अनुकूल पाठ्यक्रम के साथ, कुछ विसंगतियों और विकृतियों को ठीक किया जाता है: "फांक तालु", हृदय दोष, वंक्षण या नाभि हर्निया का शल्य चिकित्सा उपचार, साथ ही रोगसूचक दवा उपचार (कब्ज के लिए जुलाब का नुस्खा, "फोम सप्रेसेंट्स" पेट फूलना आदि के लिए)।

एडवर्ड्स सिंड्रोम वाले बच्चों में निम्नलिखित बीमारियाँ होने का खतरा होता है:

• मध्यकर्णशोथ
• गुर्दे का कैंसर (विल्म्स ट्यूमर)
• न्यूमोनिया
• आँख आना
• फेफड़ों की धमनियों में उच्च रक्तचाप
• एपनिया
• उच्च रक्तचाप
• फ्रंटाइटिस, साइनसाइटिस
• मूत्र मार्ग में संक्रमण

इसलिए, एडवर्ड्स सिंड्रोम वाले रोगियों के उपचार में इन बीमारियों का समय पर निदान और उपचार शामिल है।

संतान प्राप्ति का पूर्वानुमान

अधिकांश मामलों में, पूर्वानुमान ख़राब होता है। एडवर्ड्स सिंड्रोम वाले कुछ बच्चे जो वयस्क होने तक जीवित रहते हैं उनमें गंभीर मानसिक विकलांगताएं होती हैं और उन्हें लगातार बाहरी देखभाल और पर्यवेक्षण की आवश्यकता होती है। हालांकि, उचित गतिविधियों के साथ, वे आराम का जवाब देने, मुस्कुराने, स्वतंत्र रूप से खाने और देखभाल करने वालों के साथ बातचीत करने, विभिन्न कौशल और क्षमताएं हासिल करने में सक्षम होते हैं।

अधिकांश लोग जानते हैं कि डाउन सिंड्रोम जैसी कोई बीमारी होती है। कोई जानता है कि यह एक गुणसूत्र रोग है, और कोई मानता है कि यह आदर्श से मानसिक या तंत्रिका संबंधी विचलन है। लेकिन कम ही लोग जानते हैं कि क्रोमोसोमल बीमारियाँ और भी होती हैं और उनमें से एक है एडवर्ड्स सिंड्रोम।शायद यह एडवर्ड्स सिंड्रोम के साथ पैदा हुए बच्चों के जीवन की छोटी अवधि और स्वस्थ बच्चों में ऐसे बच्चों का अपेक्षाकृत कम प्रतिशत (प्रति 7000 जीवित जन्मों पर सिंड्रोम वाला 1 बच्चा और 6000 सभी नवजात शिशु) के कारण है।

जानकारीआनुवंशिक रूप से दोषपूर्ण भ्रूण के साथ प्राकृतिक गर्भपात का प्रतिशत और भ्रूण के निदान के बाद गर्भपात का प्रतिशत अधिक है।

यह क्या है?

एडवर्ड्स सिंड्रोम एक गंभीर क्रोमोसोमल विकार है जिसे ट्राइसॉमी 18 भी कहा जाता है। यह रोग सभी अंगों की गंभीर विकृति और कई विकृतियों के साथ है। अक्सर, लड़कियां एडवर्ड्स सिंड्रोम के साथ पैदा होती हैं: समान विकृति वाले लड़कों की तुलना में उनकी संख्या तीन गुना अधिक होती है। शायद यह इस तथ्य के कारण है कि कन्या भ्रूण का प्राकृतिक जीवन-समर्थन तंत्र बेहतर ढंग से "काम" करता है।

इसके अतिरिक्तऑस्ट्रेलियाई चिकित्सा वैज्ञानिकों ने प्लेसेंटा का अध्ययन किया और इस निष्कर्ष पर पहुंचे कि उनकी एक अलग संरचना होती है और गर्भाधान भ्रूण के लिंग के आधार पर वे अलग-अलग तरीकों से अपने सुरक्षात्मक कार्य करते हैं। पहले, आंकड़ों में कहा गया था कि विकृतियों वाली लड़कियों की गर्भधारण दर समान विचलन वाले लड़कों की तुलना में अधिक है, और नवजात लड़कियों में मृत्यु दर लड़कों की तुलना में कम है, अन्य सभी चीजें समान हैं।

एडवर्ड्स सिंड्रोम के कारण

एडवर्ड्स सिंड्रोम का कारण युग्मनज के कैरियोटाइप में एक अतिरिक्त 18वें गुणसूत्र की उपस्थिति है। आम तौर पर, एक द्विगुणित सेट में दो गुणसूत्र होते हैं। मानव शरीर में सभी कोशिकाएँ द्विगुणित होती हैं, अर्थात् उनके केन्द्रक में दो गुणसूत्र होते हैं। अगुणित - नाभिक में एक गुणसूत्र होता है - केवल रोगाणु कोशिकाएं (युग्मक)। अगुणित सेक्स कोशिकाएं इस तथ्य के कारण होती हैं कि निषेचन के दौरान, प्रत्येक कोशिका 23 गुणसूत्रों का अपना सेट लाती है। इस प्रकार, भ्रूण में आवश्यक 46 गुणसूत्र होंगे - प्रत्येक माता-पिता से आधे।

कभी-कभी निषेचन के समय गड़बड़ी हो जाती है और गुणसूत्रों की गलत संख्या बन जाती है। यह "अनियमितता" केवल क्रोमोसोमल रोगों के कारण के रूप में कार्य करती है: एडवर्ड्स सिंड्रोम। ये सभी बीमारियाँ बच्चों के विकास में गंभीर विचलन पैदा करती हैं, उनके स्वास्थ्य को प्रभावित करती हैं और रोगियों के जीवन की गुणवत्ता को काफी कम कर देती हैं। ये सभी बच्चे, विसंगतियों की डिग्री की परवाह किए बिना, स्वतंत्र जीवन जीने में असमर्थ हैं और उन्हें निरंतर देखभाल की आवश्यकता होती है।

जानकारीकभी-कभी लिंग गुणसूत्रों की संख्या गड़बड़ा जाती है। यह कई अन्य विकृति का कारण है। शायद ही कभी, किसी रोगाणु कोशिका में पहले से ही गुणसूत्रों की गलत संख्या होती है। इस तरह की बीमारियाँ यौन शिशुवाद, यौन संबंध बनाने में असमर्थता, बांझपन का कारण बनती हैं, लेकिन सामान्य तौर पर उनका रोगियों के सामान्य स्वास्थ्य पर इतना विनाशकारी प्रभाव नहीं पड़ता है और उन्हें लगभग पूर्ण जीवन जीने की अनुमति मिलती है।

कोई भी गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं पहले जन्म के समय मां की उम्र से जुड़ी होती हैं। ऐसा माना जाता है कि 45 वर्षों के बाद, एक महिला के पास 0.7% के बराबर विकृति वाले बच्चे को जन्म देने की संभावना होती है। हालाँकि, एडवर्ड्स सिंड्रोम वाले बच्चे को जन्म देने वाली 20-30 वर्ष की आयु की युवा माताओं की संख्या उसी उम्र की उन माताओं की संख्या से अधिक है, जिन्होंने डाउन सिंड्रोम और पटौ सिंड्रोम वाले बच्चों को जन्म दिया है। एडवर्ड्स सिंड्रोम जैसी क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के साथ मां की उम्र इतनी स्पष्ट रूप से जुड़ी हुई नहीं है।संभवतः, वयस्कता में गर्भ धारण करने वाले बच्चों में आनुवंशिक असामान्यताओं का जोखिम प्रतिकूल पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव में जीवन के दौरान मां की कोशिकाओं में संभावित जीन उत्परिवर्तन से जुड़ा होता है। हालाँकि, यह केवल एक धारणा है और क्रोमोसोमल रोगों वाले बच्चों के जन्म के सभी मामलों की व्याख्या नहीं करती है।

रोग के लक्षण

एडवर्ड्स सिंड्रोम के साथ पैदा हुए बच्चों का निदान मुख्य रूप से उनकी उपस्थिति के आधार पर किया जाता है। किसी भी गुणसूत्र संबंधी असामान्यता वाले नवजात शिशु विशिष्ट दिखते हैं। प्रत्येक बीमारी की अपनी फेनोटाइपिक विशेषताएं होती हैं।सामान्य और यहां तक ​​कि अतिरिक्त गर्भावस्था वाले शिशु कम वजन के साथ पैदा होते हैं - लगभग 2200 ग्राम। यह संभवतः शिशु के ऊतकों के संचार और ट्रॉफिक विकारों के साथ-साथ गर्भावस्था की पूरी अवधि के दौरान गर्भनाल पोषण की कमी के कारण होता है।

रोग की फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियाँ बहुत विविध हैं:

• खोपड़ी और चेहरे की हड्डियों की विसंगतियाँ;
• मस्तिष्क खोपड़ी आमतौर पर डोलिचोसेफेलिक - लंबी और संकीर्ण - आकार में होती है;
• निचला जबड़ा अविकसित है, मुँह का खुलना अनियमित और छोटा है;
• तालु संबंधी दरारें संकीर्ण और छोटी, गायब हिस्सों और कम सेट के साथ अनियमित आकार के अलिंद;
• कभी-कभी कान की नलिका नहीं होती या बहुत छोटी होती है, जिसके कारण बच्चे बहरे पैदा होते हैं;
• उरोस्थि छोटी, चौड़ी है, इंटरकोस्टल रिक्त स्थान काफी कम हो गए हैं;
• पैर आमतौर पर विकृत होता है - बड़ा पैर का अंगूठा मोटा और छोटा होता है, एड़ी तेजी से उभरी हुई होती है, आर्च ढीला हो जाता है।

अन्य गैर-विशिष्ट अभिव्यक्तियाँ संभव हैं - पॉलीडेक्टी, ऑलिगोडैक्टी और अन्य विचलन। गैर-विशिष्टता का अर्थ है कि ये असामान्यताएं अन्य आनुवंशिक विकारों में होती हैं।

एडवर्ड्स सिंड्रोम के साथ एक विस्तृत रूपात्मक परीक्षा के दौरान, नवजात शिशु में हृदय और बड़े जहाजों की विकृतियों, अन्य आंतरिक अंगों की विकृति का पता चलता है। हस्तक्षेप के बिना, भोजन अक्सर पाचन तंत्र से नहीं गुजर पाता है, और आंतों और मूत्राशय को खाली करने की क्षमता ख़राब हो जाती है।

जानकारीएडवर्ड्स सिंड्रोम वाले सभी रोगियों में सेरेबेलर हाइपोप्लेसिया होता है (इस वजह से, बच्चे की गतिविधियां असंगठित और अनियंत्रित होती हैं, जो जीवन की पूरी अवधि तक बनी रहती है), कॉर्पस कॉलोसम का हाइपोप्लेसिया (ऐंठन, बिगड़ा हुआ संवेदी प्रतिक्रियाएं, थर्मोरेग्युलेट करने में असमर्थता, रोने का कम मॉड्यूलेशन), ऑलिव की संरचनाओं का उल्लंघन - मेडुला ऑबोंगटा के हिस्से (इस वजह से, स्वतंत्र श्वास और रक्त परिसंचरण के साथ समस्याएं होती हैं, विशेष रूप से, श्वसन गिरफ्तारी बच्चों में मृत्यु के सबसे आम कारणों में से एक है) एडवर्ड्स सिंड्रोम के साथ)।

एडवर्ड्स सिंड्रोम वाले बच्चों में मांसपेशियों में कमजोरी, सभी मांसपेशियों में असामान्य शिथिलता, उत्तेजनाओं पर कोई प्रतिक्रिया नहीं होती है - प्रकाश, ध्वनि, स्पर्श, प्रतिक्रियाएँ विकसित नहीं होती हैं, कभी-कभी चूसने और निगलने में भी कठिनाई होती है। एक वर्ष और उससे अधिक उम्र तक जीवित रहने वाले बच्चों के मामले में, जो बहुत ही कम होता है, लगभग कभी नहीं, मूर्खता तक गहरी मानसिक मंदता और बुद्धि की पूर्ण कमी होती है।

अल्ट्रासाउंड पर एडवर्ड्स रोग

भ्रूण में क्रोमोसोमल असामान्यताओं की उपस्थिति के लिए सभी गर्भवती महिलाओं की जांच की जानी आवश्यक है। एडवर्ड्स सिंड्रोम का 12 सप्ताह तक किसी भी तरह से निदान नहीं किया जाता है, हालांकि अंडे के निषेचन के क्षण से विचलन होते हैं, लेकिन 12 सप्ताह से शुरू करके इस बीमारी के लक्षणों का पता लगाना संभव है। इसमे शामिल है:

• ब्रैडीकार्डिया (हृदय गति में कमी के रूप में भ्रूण की हृदय गति का उल्लंघन),
• ओम्फालोसेले (पेट की गुहा में हर्निया की उपस्थिति),
• दृष्टिगत रूप से परिभाषित नासिका अस्थियों का अभाव,
• गर्भनाल में एक धमनी की अनुपस्थिति (सामान्यतः, गर्भनाल में दो धमनियां होनी चाहिए),
• एक संवहनी प्लेक्सस सिस्ट की उपस्थिति (पुटी स्वयं भ्रूण के लिए खतरा पैदा नहीं करती है और गर्भावस्था के 26 वें सप्ताह तक स्वचालित रूप से गायब हो जाती है, लेकिन यह अक्सर एडवर्ड्स सिंड्रोम समेत भ्रूण में विभिन्न अनुवांशिक बीमारियों की पृष्ठभूमि के खिलाफ होती है)।

इनमें से कम से कम एक विचलन की उपस्थिति एक गर्भवती महिला को अतिरिक्त शोध के लिए भेजने का कारण है। किसी महिला की कोई जबरन जांच नहीं की जाती है; उसे सभी नैदानिक ​​​​प्रक्रियाओं और जोड़-तोड़ के लिए स्वैच्छिक सहमति देनी होगी। डॉक्टर इस मामले में नैदानिक ​​​​प्रक्रियाओं के अर्थ और महत्व के साथ-साथ उनके कार्यान्वयन की प्रक्रिया को समझाने के लिए बाध्य है।

अधिक जानकारी के लिए, न्यूरल ट्यूब दोष के कारण भ्रूण की स्पाइना बिफिडा, कॉलर स्पेस में तरल पदार्थ में वृद्धि, हड्डियों का छोटा होना, खोपड़ी की विकृति और मस्तिष्क संरचनाओं में बदलाव का पता लगाया जा सकता है। ये विचलन कई गुणसूत्र असामान्यताओं की विशेषता हैं।

भ्रूण में क्रोमोसोमल रोगों का पता लगाने के लिए अल्ट्रासाउंड को उन डॉक्टरों द्वारा बुलाया और किया जाता है जिन्होंने आनुवंशिक असामान्यताओं के क्षेत्र में विशेष प्रशिक्षण प्राप्त किया है। इसके लिए आमतौर पर एक महिला को जांच के लिए दूसरे संस्थान में भेजा जाता है, क्योंकि हर पॉलीक्लिनिक में आवश्यक उपकरण और उचित स्तर के प्रशिक्षण वाला विशेषज्ञ नहीं होता है।

इसके अतिरिक्तगर्भवती महिलाओं के लिए पहली तिमाही के स्क्रीनिंग कार्यक्रम में रक्त सीरम परीक्षण भी शामिल है, क्योंकि कोई भी सबसे सटीक अल्ट्रासाउंड उपकरण भ्रूण में बीमारियों की उपस्थिति या अनुपस्थिति को पूर्ण सटीकता के साथ नहीं दिखा सकता है।

क्रोमोसोमल रोग वाले बच्चे के होने के जोखिम की गणना निम्नलिखित संकेतकों के अनुसार की जाती है:

• गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन ए की मात्रा (सीरम विश्लेषण)
• मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (सीरम विश्लेषण) की मुक्त β-सबयूनिट की मात्रा,
• रूपात्मक विशेषताएं (अल्ट्रासाउंड)।

आनुवंशिक विकास संबंधी विसंगति वाले बच्चे के होने का व्यक्तिगत जोखिम 1/100 या अधिक है।

सबसे सटीक निदान भ्रूण सामग्री के अध्ययन के आधार पर किया जा सकता है।

इसके लिए । कौन सी प्रक्रिया अपनाई जाएगी यह गर्भकालीन आयु पर निर्भर करता है:

• 8-12 सप्ताह में (कोरियोन ऊतक में भ्रूण के समान गुणसूत्रों का सेट होता है, इसलिए यह आनुवंशिक असामान्यताओं की उपस्थिति या अनुपस्थिति को सटीक रूप से दिखाता है,
• 14-18 सप्ताह में (एमनियोटिक द्रव का संग्रह और विश्लेषण),
• 18-20 सप्ताह और बाद में (गर्भनाल रक्त का संग्रह और विश्लेषण)।

एमनियोसेंटेसिस और कॉर्डोसेन्टेसिस अक्सर एक ही निदान प्रक्रिया के दौरान एक साथ किए जाते हैं। यह अधिक व्यापक और सटीक परिणाम प्राप्त करने की अनुमति देता है।

महत्वपूर्णभ्रूण में एडवर्ड्स सिंड्रोम और बच्चे के जीवन और स्वास्थ्य के लिए प्रतिकूल पूर्वानुमान के साथ जन्मजात विकृतियों सहित गुणसूत्र संबंधी विकारों के निदान के मामले में, प्रसवपूर्व परिषद के निर्णय और गर्भवती महिला की स्वैच्छिक सहमति से, गर्भपात किया जाता है। गर्भकालीन आयु की परवाह किए बिना प्रदर्शन किया गया।

एक महिला को भ्रूण के निदान, निदान की गई बीमारी के पाठ्यक्रम, विकास संबंधी विशेषताओं और ऐसी विसंगति के साथ पैदा हुए बच्चों के जीवन की गुणवत्ता के बारे में सूचित किया जाना चाहिए।

गर्भावस्था के 16-18 सप्ताह के बाद, भ्रूण के गुणसूत्र असामान्यताओं के लिए ट्रिपल स्क्रीनिंग परीक्षण किया जाता है। जैव रासायनिक रक्त परीक्षण के दौरान, निम्नलिखित संकेतकों का मूल्यांकन किया जाता है:

• α-भ्रूणप्रोटीन (अल्फा-एफपी);
• मानव कोरियोनिक हार्मोन (बीटा-एचसीजी) की मुक्त β-सबयूनिट;
• एस्ट्रिऑल मुक्त.

सिंड्रोम के प्रकार

एडवर्ड्स सिंड्रोम का एक प्रकार पूर्ण ट्राइसॉमी है, जब बच्चे के शरीर की सभी कोशिकाओं में एक अतिरिक्त गुणसूत्र होता है (यह सभी मामलों का 95% है), मोज़ेक ट्राइसॉमी, जब सभी कोशिकाओं में एक अतिरिक्त गुणसूत्र नहीं पाया जाता है (3%) सभी मामलों में), एडवर्ड्स सिंड्रोम का एक प्रकार का आंशिक ट्राइसॉमी, जब एक भाग गुणसूत्र दूसरे गुणसूत्र से जुड़ा होता है (सभी मामलों में 2%)। ट्राइसॉमी 18 का पहला और दूसरा प्रकार गर्भधारण से पहले माता-पिता की रोगाणु कोशिकाओं में से एक में विकसित होता है।तीसरा प्रकार निषेचन के बाद विकसित होता है।

एडवर्ड्स सिंड्रोम के दूसरे और तीसरे प्रकार के विकास में, वे थोड़े कम स्पष्ट होते हैं, लेकिन बच्चे को पूर्ण जीवन जीने की अनुमति भी नहीं देते हैं।

एडवर्ड्स सिंड्रोम का कोर्स

इस तथ्य के कारण कि एडवर्ड्स सिंड्रोम आंतरिक अंगों के विकास में कई विकृति से जुड़ा है, जीवन के लिए उसका पूर्वानुमान बेहद प्रतिकूल है। जन्म के बाद पहले तीन महीनों में लगभग 60% बच्चों की मृत्यु हो जाती है।लगभग 5-10% एक वर्ष तक जीवित रहते हैं, और 1% से भी कम किशोरावस्था तक जीवित रहते हैं। ये बच्चे गहरे ओलिगोफ्रेनिक्स हैं। वे बोलते नहीं हैं, व्यावहारिक रूप से बोली जाने वाली भाषा को नहीं समझते हैं (उनके बीच अक्सर बहरे लोग होते हैं), कुछ भी याद नहीं रखते हैं, अपने कार्यों में समन्वय नहीं रखते हैं, पेशाब करने और शौच करने की इच्छा को नियंत्रित नहीं करते हैं, खुद से नहीं खा सकते हैं (के अनुसार) कुछ रिपोर्टों के अनुसार, कुछ किशोरों ने बिना मदद के स्वतंत्र भोजन करने में महारत हासिल कर ली है। कटलरी), एडवर्ड्स सिंड्रोम वाले बच्चे व्यावहारिक रूप से चल नहीं पाते हैं या बड़ी कठिनाई और सहारे से चलते हैं। उनमें दर्द सहित संवेदनशीलता बहुत कम हो गई है। ज्यादातर मामलों में, उनके लिए अपने शरीर की स्थिति को बदलना मुश्किल होता है। एडवर्ड्स सिंड्रोम वाले अधिकांश रोगियों के लिए सार्थक गतिविधि उपलब्ध नहीं है। वे लोगों को एक-दूसरे से अलग नहीं करते, उनका ध्यान लगभग कभी भी केंद्रित नहीं होता। वे रो नहीं सकते या हंस नहीं सकते, लेकिन ऐसे मामले सामने आए हैं जब इस बीमारी से पीड़ित बच्चे मुस्कुराने में सक्षम थे और यहां तक ​​कि स्नेह पर भी सकारात्मक प्रतिक्रिया देते थे।

एडवर्ड्स सिंड्रोम वाले बच्चों में मृत्यु का सबसे आम कारण श्वसन गिरफ्तारी या हृदय गति रुकना है।

एडवर्ड्स सिंड्रोम का उपचार और परिणाम

गुणसूत्र संबंधी विकारों का सुधार एवं उपचार असंभव है। एडवर्ड्स सिंड्रोम वाले बच्चों के लगभग पूरे शरीर के विकास में गंभीर विकृति के कारण, आंतरिक अंगों की संरचनाओं और कामकाज को बहाल करने के लिए सर्जिकल उपचार लगभग अप्रभावी है। सभी चिकित्सा देखभाल बच्चे के जीवन की निरंतर निगरानी और उसके परिवार के समर्थन पर निर्भर करती है।

जन्म के तुरंत बाद, उपचार का उद्देश्य उन दोषों को ठीक करना है जो बच्चे के जीवन के लिए सबसे स्पष्ट खतरा पैदा करते हैं: अन्नप्रणाली और / या आंतों के विकास में विसंगतियों के मामले में भोजन के मार्ग को एक ट्यूब के माध्यम से खिलाकर शल्य चिकित्सा द्वारा बहाल किया जाता है। स्थापित किया गया है, क्योंकि चूसने और निगलने की प्रतिक्रियाएँ अक्सर अनुपस्थित या बेहद कमजोर रूप से व्यक्त होती हैं। यदि आवश्यक हो, विरोधी भड़काऊ और जीवाणुरोधी चिकित्सा की जाती है।

जानकारीयदि शिशु के लिए पूर्वानुमान अपेक्षाकृत अनुकूल है, तो हृदय और संवहनी दोषों के सर्जिकल सुधार के लिए उपाय किए जाते हैं, हर्निया को समाप्त किया जाता है, और तालु को पूरी तरह या आंशिक रूप से समाप्त किया जाता है ()। मल त्याग को प्रोत्साहित करने और आंतों की गैसों को हटाने के लिए दवाएं भी निर्धारित की जाती हैं, क्योंकि आंतों की विकृति के कारण ये प्रक्रियाएं कठिन होती हैं।

बच्चे जीवन भर साइनसाइटिस, नेत्रश्लेष्मलाशोथ, ओटिटिस मीडिया, निमोनिया, जननांग प्रणाली के संक्रमण से पीड़ित रहते हैं। उनमें अक्सर गुर्दे का कैंसर विकसित हो जाता है। ऐसे मामलों में उपचार रोगसूचक है।

एडवर्ड्स सिंड्रोम गुणसूत्रों की संरचना में उल्लंघन के परिणामस्वरूप होने वाली आनुवंशिक बीमारियों में से एक है। भ्रूण में 18वें गुणसूत्र की नकल होती है, जिसके परिणामस्वरूप इसके विकास में कई तरह की खामियां हो जाती हैं। इच्छित 46 गुणसूत्रों के बजाय, बच्चा 47 विकसित करता है।

एडवर्ड्स सिंड्रोम का नाम वैज्ञानिक जॉन एडवर्ड्स के नाम पर रखा गया था, जिन्होंने पहली बार पिछली शताब्दी के 60 के दशक में इसका वर्णन किया था।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि सिंड्रोम वाला बच्चा पूरी तरह से स्वस्थ माता-पिता से भी पैदा हो सकता है, इसलिए बीमारी के मुख्य कारण अभी भी अज्ञात हैं। केवल एक बात स्पष्ट है कि विकृति आनुवंशिक उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप उत्पन्न होती है और तीन मुख्य रूपों में विकसित हो सकती है:

• ट्राइसॉमी (95% मामले);
• स्थानांतरण (2% मामले);
• मोज़ेक ट्राइसॉमी (3% मामले)।

पैथोलॉजी के तीनों रूपों में नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ बिल्कुल समान हैं, लेकिन ट्राइसॉमी, एक नियम के रूप में, अधिक गंभीर है।

लक्षण

एक गर्भवती महिला में एडवर्ड्स सिंड्रोम के विकास के साथ, 60% मामलों में भ्रूण गर्भ के अंदर भी मर जाता है। लेकिन ऐसा भी होता है कि बच्चे जीवित रहते हैं। पैथोलॉजी के प्रसार के मामले लगभग 5,000 शिशुओं में से 1 में होते हैं। लड़कियों में यह रोग तीन गुना अधिक होता है। ऐसा माना जाता है कि अधिक उम्र की गर्भवती माताओं में इसके विकसित होने का खतरा अधिक होता है।

आमतौर पर, एडवर्ड्स सिंड्रोम के लक्षणों का पता अल्ट्रासाउंड परीक्षा के चरण में लगाया जाता है, जो गर्भावस्था के दौरान किया जाता है। पहले से ही 12 सप्ताह की अवधि में, विकृति विज्ञान के लक्षण का पता लगाया जा सकता है। विशेष रूप से:

• भ्रूण की वृद्धि मंदता के लक्षण;
• हृदय गति कम होना;
• पेरिटोनियम की हर्निया;
• नाक की हड्डियों की कमी;
• गर्भनाल में दो के बजाय एक धमनी।

इसके अलावा, गर्भवती महिलाओं में सिंड्रोम के विकास का एक लक्षण संवहनी प्लेक्सस सिस्ट हो सकता है। यानी तरल युक्त गुहाएं। वे गर्भवती मां या भ्रूण के लिए खतरा पैदा नहीं करते हैं और अक्सर गर्भावस्था के 26वें सप्ताह तक गायब हो जाते हैं। लेकिन यह इस प्रकार के सिस्ट हैं जो भ्रूण में विभिन्न आनुवंशिक असामान्यताओं का मुख्य संकेत हैं। वे पैथोलॉजी वाले एक तिहाई बच्चों में दिखाई देते हैं, इसलिए डॉक्टर, जब सिस्ट का पता चलता है, तो गर्भवती मां को अतिरिक्त आनुवंशिक जांच के लिए भेजता है।

गर्भावस्था के दौरान एडवर्ड्स सिंड्रोम का निदान

एडवर्ड्स सिंड्रोम को दो मुख्य चरणों में परिभाषित किया गया है:

• गर्भावस्था के 11 से 13 सप्ताह की अवधि के लिए स्क्रीनिंग कराते समय;
• भ्रूण कैरियोटाइप का निर्धारण करते समय।

पहले चरण में, गर्भवती महिला का प्रयोगशाला निदान किया जाता है। सभी परीक्षणों के बाद, प्राप्त आंकड़ों और गर्भवती मां की उम्र को ध्यान में रखते हुए, डॉक्टर आनुवंशिक असामान्यताओं वाले बच्चे के होने के जोखिम की गणना कर सकते हैं।

यदि गर्भवती महिला जोखिम में है, तो बाद की तारीख में भ्रूण से सामग्री ली जाती है, जिसकी मदद से एक सटीक निदान स्थापित किया जाता है। 14 से 18 सप्ताह तक, एमनियोसेंटेसिस किया जाता है, एमनियोटिक द्रव की जांच की जाती है, फिर, गर्भावस्था के अंत तक, कॉर्डोसेन्टेसिस किया जाता है। इस जांच के दौरान, भ्रूण की गर्भनाल से रक्त लिया जाता है, और फिर वे कोशिकाओं में एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति की तलाश करते हैं।

साथ ही अल्ट्रासाउंड की मदद से भी गर्भवती महिला की जांच की जा सकती है। ऐसी जांच के दौरान बच्चे के मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम, उसकी खोपड़ी की हड्डियों के विकास में विसंगतियों का पता चलता है। जेनिटोरिनरी और कार्डियोवास्कुलर सिस्टम की विकृतियाँ भी पाई जाती हैं।

ये सभी निदान विधियां लगभग 90% तक अत्यधिक जानकारीपूर्ण और सटीक हैं।

जटिलताओं

पैथोलॉजी के पूर्वानुमान को निराशाजनक कहा जा सकता है। एडवर्ड्स सिंड्रोम के साथ पैदा हुए शिशुओं की मृत्यु दर जीवन के पहले वर्ष में लगभग 95% है। मृत्यु जीवन के साथ असंगत विकारों के कारण होती है। श्वसन प्रणाली और हृदय प्रणाली के अंगों के विकास में दोष उत्पन्न हो सकते हैं। जो बच्चे जीवित रहने में कामयाब हो जाते हैं वे आमतौर पर गंभीर मानसिक विकलांगता से पीड़ित होते हैं।

भावी माँ से, जो इस तरह के विचलन वाले बच्चे के जन्म के लिए तैयार है, उस पर अधिक ध्यान देने और उसकी स्थिति पर नियंत्रण की आवश्यकता होगी। ऐसे बच्चे शारीरिक और मानसिक विकास में पिछड़ जाते हैं। उचित देखभाल से बच्चा खुद खाना और सिर उठाना सीख सकता है।

इलाज

आप क्या कर सकते हैं

गर्भवती माँ को यह समझना चाहिए कि यदि निदान के परिणामों से भ्रूण में एडवर्ड्स सिंड्रोम की उपस्थिति दिखाई देती है, तो निदान जीवन भर बच्चे के पास रहेगा। इसलिए, यह उसे तय करना है कि क्या वह ऐसी ज़िम्मेदारी लेने के लिए तैयार है, या प्रारंभिक चरण में गर्भावस्था को समाप्त करना ही एकमात्र सही विकल्प है।

एक डॉक्टर क्या करता है

एडवर्ड्स सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है, और यह बच्चे के शरीर की कोशिकाओं को अलग-अलग स्तर तक प्रभावित कर सकता है। अर्थात्, विकृति विज्ञान को ठीक करने के लिए, गुणसूत्रों की संरचना में उल्लंघनों को "सही" करना आवश्यक है। फिलहाल, ऐसा नहीं किया जा सकता, इसलिए इस बीमारी को लाइलाज श्रेणी में रखा गया है। हालाँकि भविष्य में, डॉक्टरों और वैज्ञानिकों के अनुसार, एक अलग प्रकृति के गुणसूत्र विकारों का सार्वभौमिक इलाज खोजना अभी भी संभव होगा।

चूँकि यह बीमारी लाइलाज है, इसलिए चिकित्सा सहायक उपायों तक ही सीमित है। डॉक्टर गर्भवती माँ के मनोबल को मजबूत करने की कोशिश करता है, उसे इस तरह की विकृति वाले बच्चे के भविष्य के पालन-पोषण और देखभाल के बारे में निर्देश देता है। यदि गर्भावस्था की शुरुआत में आनुवंशिक असामान्यता का पता चल जाता है, तो डॉक्टर आमतौर पर इसे समाप्त करने की सलाह देते हैं। क्या करना है - माता-पिता तय करें। यदि वे एडवर्ड्स सिंड्रोम वाले बच्चे के पालन-पोषण की जिम्मेदारी लेने के लिए तैयार हैं, तो उन्हें इस तथ्य के लिए तैयार रहना चाहिए कि ऐसे बच्चे शायद ही कभी एक वर्ष तक जीवित रहते हैं और सिस्टम और अंगों के काम और संरचना में हमेशा कुछ दोष होते हैं।

रोकथाम

गर्भावस्था के दौरान सिंड्रोम के विकास को रोकने के लिए कोई निवारक उपाय नहीं हैं। एकमात्र निवारक उपाय का उद्देश्य आनुवांशिक विकार का शीघ्र पता लगाना है, इसलिए सभी प्रकार के निदान आमतौर पर गर्भावस्था के 1-2 तिमाही में किए जाते हैं।

एडवर्ड्स सिंड्रोम क्रोमोसोमल असामान्यताओं के कारण होने वाली एक बीमारी है, जो विभिन्न असामान्यताओं और विकास संबंधी विकारों के एक पूरे परिसर के साथ होती है। इस रोग का कारण क्रोमोसोम 18 पर ट्राइसॉमी है, यानी शरीर में क्रोमोसोम की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि मौजूद होती है, जो आनुवंशिक प्रकृति की विभिन्न जटिलताओं को जन्म देती है।

एडवर्ड्स सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का औसत जोखिम 5,000 में से 1 है, और इस सिंड्रोम वाले अधिकांश नवजात शिशु जीवन के पहले कुछ हफ्तों के भीतर मर जाते हैं। 10% से भी कम एक वर्ष जीवित रहते हैं। एडवर्ड्स सिंड्रोम का अर्थ है गहन मानसिक मंदता और कई जन्मजात विकृतियाँ जो बाहरी और आंतरिक दोनों अंगों को प्रभावित करती हैं। सबसे आम हैं हृदय, मस्तिष्क, गुर्दे, और कटे होंठ और/या तालु, छोटा सिर, क्लबफुट, छोटा जबड़ा।

पहली बार इस बीमारी के लक्षणों की जांच और प्रतिपादन 1960 में डॉ. जॉन एडवर्ड्स द्वारा किया गया था। उन्होंने कुछ लक्षणों की अभिव्यक्ति के बीच एक संबंध स्थापित किया, और इस बीमारी के दौरान देखे जाने वाले 130 से अधिक दोषों का भी संकेत दिया। रोग के लगभग सभी लक्षण स्पष्ट रूप से दिखाई देते हैं, और उपचार के मौजूदा तरीकों की मदद से इन्हें समाप्त करना संभव नहीं है। शायद भविष्य में ऐसा मौका मिले, लेकिन अभी इस बारे में बात करना जल्दबाजी होगी।

एडवर्ड्स सिंड्रोम क्यों होता है?

यदि गर्भावस्था के दौरान "एडवर्ड सिंड्रोम" का निदान किया गया था, तो गर्भपात या मृत बच्चे के जन्म की संभावना बहुत अधिक है। एडवर्ड्स सिंड्रोम अक्सर दुर्घटनावश होता है, और, दुर्भाग्य से, इसे रोका नहीं जा सकता।

वर्तमान में, इस गुणसूत्र असामान्यता को रोकने के लिए कोई निवारक उपाय नहीं हैं, क्योंकि इसके विकास के सटीक कारणों को स्पष्ट नहीं किया गया है, हालांकि, कुछ कारण हैं जिनसे भ्रूण रोग का खतरा बढ़ सकता है। इसमे शामिल है:

• प्रतिकूल पर्यावरणीय कारक;
• विकिरण और जहरीले रसायनों के साथ-साथ विकिरण के संपर्क में आना;
• तम्बाकू और शराब;
• आनुवंशिकता - कुछ बीमारियों की प्रवृत्ति पीढ़ी दर पीढ़ी चली आ सकती है;
• कुछ दवाओं के संपर्क में;
• जीवनसाथी की सगोत्रता;
• सबसे महत्वपूर्ण कारक गर्भवती माँ की उम्र है - 35 वर्ष की आयु से शुरू होकर, भ्रूण में एडवर्ड्स सिंड्रोम और कुछ अन्य गुणसूत्र रोग विकसित होने की संभावना काफी बढ़ जाती है।

एडवर्ड्स सिंड्रोम के रूप

इस गुणसूत्र विसंगति के परिणाम काफी हद तक भ्रूण के विकास के चरण से प्रभावित होते हैं जिस पर यह होता है। एडवर्ड्स सिंड्रोम का पूर्ण रूप सबसे गंभीर है, यह इस स्थिति पर विकसित होता है कि एक समय में तीन गुणसूत्र प्रकट हुए जब केवल एक कोशिका थी। अगले विभाजन के दौरान, अतिरिक्त प्रतियाँ निम्नलिखित कक्षों में स्थानांतरित कर दी जाएंगी। तदनुसार, प्रत्येक कोशिका में गुणसूत्रों का एक अशांत समूह देखा जाएगा।

एडवर्ड्स सिंड्रोम के दूसरे रूप को मोज़ेक कहा जाता है, क्योंकि इस मामले में, स्वस्थ और उत्परिवर्तित कोशिकाएं मोज़ेक की तरह होती हैं। यह 10% मामलों में होता है। इस मामले में, एडवर्ड्स सिंड्रोम में निहित लक्षण कमजोर होंगे, लेकिन सामान्य विकास मुश्किल होगा। एक अतिरिक्त गुणसूत्र ऐसे समय में होता है जब भ्रूण में पहले से ही कई कोशिकाएँ होती हैं। विकृत आनुवंशिक सेट शरीर के केवल एक हिस्से में ही समाहित रहेगा, और बाकी कोशिकाएँ स्वस्थ रहेंगी। कभी-कभी, ऐसा होता है कि कोशिकाएं उन अंगों में केंद्रित हो जाती हैं जिन्हें हटाया जा सकता है - इस मामले में, बीमारी को रोका जा सकता है।

आंशिक ट्राइसॉमी के लिए एक अन्य विकल्प संभावित अनुवाद है। इस मामले में, न केवल गुणसूत्रों का गैर-विच्छेदन देखा जाता है, बल्कि तथाकथित अनुवाद पुनर्व्यवस्था भी होती है, जो सूचना अतिरेक की ओर ले जाती है। दो गुणसूत्रों पर आनुवंशिक अनुक्रम को आंशिक रूप से बदला जा सकता है। इस घटना में कि इनमें से एक गुणसूत्र 18वां है, तो उसके जीन दूसरी साइट पर चले जाएंगे। एडवर्ड्स सिंड्रोम का स्थानान्तरण रूप युग्मक परिपक्वता के चरण में या भ्रूण के निर्माण के दौरान भी हो सकता है। एक कोशिका में स्थानांतरण के दौरान, 18 गुणसूत्रों की एक जोड़ी के अलावा, दूसरे गुणसूत्र पर जानकारी की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि होती है। इस मामले में, विचलन इतनी महत्वपूर्ण सीमा तक प्रकट नहीं होते हैं, क्योंकि इस पर स्थित जीन दोहराए नहीं जाते हैं।

एडवर्ड्स सिंड्रोम के शोधकर्ताओं ने निष्कर्ष निकाला है कि बीमारी के 80% मामले ट्राइसॉमी के पूर्ण रूप में होते हैं, 10% मोज़ेक में होते हैं। शेष मामलों को रोग और विकारों के स्थानान्तरण रूपों द्वारा दर्शाया जाता है, जिसके कारण कैरियोटाइप में 2 अतिरिक्त गुणसूत्र दिखाई देते हैं।

एडवर्ड्स सिंड्रोम कितना आम है?

विभिन्न स्रोतों में इस जानकारी के अलग-अलग अर्थ हैं: निचली सीमा को 10,000 में 1 का मान कहा जा सकता है, और ऊपरी सीमा को 1:3300 नवजात शिशुओं का मान कहा जा सकता है। वर्तमान में, औसत मूल्य 1:7000 है, जो डाउन सिंड्रोम के मामलों की तुलना में लगभग 10 गुना दुर्लभ है।

शोध के दौरान, यह देखा गया कि नवजात शिशु में एक अतिरिक्त गुणसूत्र 18 होने की संभावना महिला की उम्र के अनुपात में बढ़ जाती है। यह ट्राइसोमी के कारण होने वाली अन्य असामान्यताओं पर भी लागू होता है। यह ध्यान देने योग्य है कि एडवर्ड्स सिंड्रोम के साथ, बीमारी की घटना मां की उम्र पर उतनी निर्भर नहीं करती जितनी डाउन सिंड्रोम और पटौ सिंड्रोम के मामलों में होती है, यानी क्रमशः ट्राइसॉमी 13 और 21 गुणसूत्रों के साथ।

आंकड़ों के मुताबिक, 45 साल के बाद जोखिम 0.7% तक बढ़ जाता है, यानी ऐसे सिंड्रोम वाले बच्चे के पैदा होने की संभावना कई गुना बढ़ जाती है - 1:140-150 तक। पति-पत्नी की औसत आयु महिला के लिए 32.5 वर्ष और पुरुष के लिए 35 वर्ष है। यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि एडवर्ड्स सिंड्रोम होने की संभावना और बीमार बच्चे के होने की संभावना अलग-अलग अवधारणाएं हैं। नवजात शिशुओं के मामले में औसत जोखिम दर 1:7000 है, और गर्भधारण के समय यह 1:3000 है, यानी 2 गुना से भी अधिक। क्रोमोसोमल विकारों वाले बच्चे का जन्म 30 और 20 वर्ष दोनों में संभव है, यह रोग स्वस्थ जोड़े के बच्चे में भी प्रकट हो सकता है।

एडवर्ड्स सिंड्रोम एक विसंगति है जिसका सीधा संबंध बच्चे के लिंग से होता है - लड़कों में यह बहुत कम आम है। शोध के अनुसार, एडवर्ड्स सिंड्रोम लड़कों की तुलना में लड़कियों में 3 गुना अधिक बार होता है। कुछ शोधकर्ताओं का अनुमान है कि ऐसे आँकड़ों को एक्स गुणसूत्र के प्रभाव से समझाया जा सकता है। ऐसी संभावना है कि अतिरिक्त गुणसूत्र 18 की उपस्थिति में, ऐसा संयोजन एक स्थिर प्रभाव देता है, और ट्राइसॉमी 18 वाले पुरुष युग्मनज को शरीर द्वारा "अस्वीकार" कर दिया जाता है।

क्या परीक्षण के परिणाम हमेशा सटीक होते हैं?

हालाँकि गर्भावस्था के दौरान कुछ ऐसे लक्षण हो सकते हैं जो एडवर्ड्स सिंड्रोम की विशेषता हो सकते हैं, वास्तव में, यह इतनी बार विकसित नहीं होता है। यदि कोई व्यक्तिगत लक्षण या कुछ अस्पष्टताएं पाई गई हैं तो शांत रहना बहुत महत्वपूर्ण है। अक्सर, विभिन्न मंचों पर महिलाएं अपने अनुभव और परीक्षण परिणाम साझा करती हैं। मुख्य बात सक्षम विशेषज्ञों की राय सुनना है जो निदान करने से पहले विस्तृत अध्ययन करेंगे।

आनुवंशिक परीक्षण के परिणामों के अनुसार, अल्ट्रासाउंड और रक्त परीक्षण के परिणामों की तुलना में सिंड्रोम का अधिक सटीक निदान किया जाता है, इसलिए जब तक गहन शोध नहीं किया जाता है, तब तक आपको चिंता नहीं करनी चाहिए। अक्सर ऐसे मामले होते हैं जब रक्त परीक्षण से पता चलता है कि गर्भावस्था के दौरान हार्मोन का स्तर मानक के अनुरूप नहीं है, लेकिन साथ ही एक स्वस्थ बच्चे का जन्म होता है।

यदि शास्त्रीय परीक्षणों के परिणामों के बारे में कोई संदेह है, तो डॉक्टर अतिरिक्त परीक्षण निर्धारित करते हैं - अक्सर आक्रामक तरीकों में से एक। ऐसे मामले जहां आनुवंशिक परीक्षण के परिणाम गलत निकले, अत्यंत दुर्लभ हैं, उनकी सटीकता 99% से अधिक है।

गर्भावस्था के दौरान एडवर्ड्स सिंड्रोम

अतिरिक्त गुणसूत्र 18 वाले भ्रूण का विकास सामान्य भ्रूण की तुलना में अलग तरह से होता है। यह गर्भधारण के समय को प्रभावित कर सकता है: अक्सर इस तरह के निदान के साथ, पोस्ट-टर्म बच्चे पैदा होते हैं - उनकी गर्भधारण अवधि 42 सप्ताह से अधिक हो जाती है। एक नियम के रूप में, गर्भावस्था जटिलताओं के साथ आगे बढ़ती है। ऐसे कई संकेत हैं जिनसे डॉक्टर भ्रूण में किसी बीमारी की उपस्थिति का संदेह कर सकते हैं।

एडवर्ड्स सिंड्रोम के साथ आने वाले लक्षणों में से एक भ्रूण की गतिविधि में कमी है। विशेष रूप से, हृदय गति (ब्रैडीकार्डिया) कम हो सकती है। पॉलीहाइड्रेमनिओस काफी आम है। चूंकि एडवर्ड्स सिंड्रोम में प्लेसेंटा का आकार आमतौर पर पुराना और छोटा होता है, इसलिए महिला का शरीर भ्रूण के सामान्य विकास को सुनिश्चित नहीं कर सकता है। हालाँकि, ये सभी संकेत निदान के लिए पर्याप्त आधार नहीं हो सकते।

अक्सर ऐसे मामले होते हैं जब 2 के बजाय 1 नाभि धमनी विकसित होती है, जिसके परिणामस्वरूप भ्रूण में ऑक्सीजन की कमी हो जाती है - इस कारण से, कई बच्चों को जन्म के समय श्वासावरोध का अनुभव होता है। इस मामले में, उदर गुहा (ओम्फालोसेले) की एक हर्निया देखी जा सकती है। अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स संवहनी प्लेक्सस से संरचनाओं का पता लगा सकता है - वास्तव में, ये द्रव से भरी गुहाएं हैं जो खतरा पैदा नहीं करती हैं। वे आमतौर पर 26वें सप्ताह तक गायब हो जाते हैं। स्थिति इस तथ्य से जटिल है कि अक्सर ऐसी संरचनाएं सभी प्रकार की आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारियों के साथ होती हैं। उदाहरण के लिए, एडवर्ड्स सिंड्रोम के साथ, लगभग 30% बच्चों में सिस्ट पाए जाते हैं। यदि ऐसी संरचनाएं पाई जाती हैं, तो महिला को आनुवंशिक परामर्श के लिए भेजा जाता है।

एडवर्ड्स सिंड्रोम में एक और आम घटना वजन में कमी (औसतन, 2 किलो से थोड़ा अधिक) और गंभीर कुपोषण (पुरानी खाने और पाचन विकार) है।

यह रोग उच्च अंतर्गर्भाशयी मृत्यु दर की विशेषता है - एडवर्ड्स सिंड्रोम से पीड़ित 60% भ्रूण गर्भ में ही मर जाते हैं।

प्रसव पूर्व निदान

चूंकि एडवर्ड्स सिंड्रोम एक बहुत गंभीर क्रोमोसोमल विकार है, इसलिए गर्भावस्था के दौरान समय पर रोग का निदान करना बहुत महत्वपूर्ण है।

रोगी का आगे का पूरा भाग्य सही निदान पर निर्भर करेगा। आवश्यक उपाय करने या समय पर गर्भावस्था को समाप्त करने के लिए प्रसवपूर्व चरण में निदान करना संभव और आवश्यक है। भ्रूण का प्रसवपूर्व निदान करने के कई तरीके हैं।

एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा अप्रत्यक्ष संकेत प्रकट कर सकती है जो केवल गुणसूत्र असामान्यता की संभावना का संकेत देती है। इनमें विभिन्न आंतरिक विकृतियाँ, कम भ्रूण का वजन, बड़ी मात्रा में एमनियोटिक द्रव और कुछ अन्य शामिल हैं।

वर्तमान स्थिति को सही ढंग से प्रतिबिंबित करने के लिए नैदानिक ​​​​परिणामों के लिए, एक महिला के लिए प्रसवपूर्व जांच प्रक्रिया से गुजरना अत्यधिक वांछनीय है। इस निदान पद्धति का उद्देश्य भ्रूण में क्रोमोसोमल और अन्य असामान्यताओं के जोखिम की अधिकतम सटीकता के साथ पहचान करना है। इस तरह के निदान सभी महिलाओं के लिए किए जाते हैं - यह आपको उनमें से उन लोगों की पहचान करने की अनुमति देता है जो उच्च जोखिम वाले समूह से संबंधित हैं। यदि किसी खतरे का पता चलता है, तो विशेषज्ञ आक्रामक परीक्षण के लिए एक रेफरल देता है, जिसके परिणाम संदेह की पुष्टि या खंडन करेंगे।

प्रसव पूर्व जांच को दो चरणों में बांटा गया है। पहला गर्भावस्था के 11-13वें सप्ताह में पड़ता है, इस अवधि के दौरान जैव रासायनिक मापदंडों का अध्ययन किया जाता है। इस समय, अल्ट्रासाउंड से विसंगतियों की उपस्थिति का आकलन करना अभी भी मुश्किल है, और भ्रूण के विकास के बारे में प्राप्त जानकारी को पर्याप्त सटीक नहीं माना जा सकता है। अंतिम निदान नहीं किया गया है, महिला केवल जोखिम समूह में आती है या नहीं आती है। इस स्तर पर, हार्मोन के स्तर के लिए रक्त परीक्षण किया जाता है। पहली तिमाही में, स्क्रीनिंग के परिणाम अभी अंतिम नहीं हैं, वे केवल यह संकेत देते हैं कि संभावना है कि बच्चे को एडवर्ड्स सिंड्रोम है। गणना रक्त प्रोटीन के विश्लेषण पर आधारित होती है, जो गर्भावस्था के दौरान भ्रूण की स्थिति के विश्वसनीय संकेतक हैं।

इन प्रोटीनों में प्लाज्मा द्वारा उत्पादित प्रोटीन ए (पीएपीपी-ए), साथ ही β-एचसीजी शामिल हैं। यह मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (एचसीजी) है, एक प्रोटीन जो भ्रूण की झिल्लियों की कोशिकाओं और फिर नाल द्वारा निर्मित होता है। अल्फा इकाई एचसीजी और कुछ अन्य हार्मोनों के लिए एक सामान्य संकेतक है, और उनकी बीटा सबयूनिट अलग-अलग हैं। इस कारण से, यह एचसीजी का β-सबयूनिट है जो रक्त में निर्धारित होता है।

प्रसवपूर्व जांच का दूसरा चरण भ्रूण की स्थिति के बारे में सटीक जानकारी प्राप्त करना है। विश्लेषण के लिए, एक ऊतक का नमूना लिया जाता है, जिसे आनुवंशिक अनुसंधान के अधीन किया जाता है। नमूना लेने के लिए किसी भी विधि का उपयोग किया जा सकता है। सबसे सटीक हैं एमनियोसेंटेसिस (एमनियोटिक द्रव का नमूना लेना) और कॉर्डोसेन्टेसिस (गर्भनाल रक्त का नमूना लेना)।

परीक्षण के परिणामों के आधार पर, कैरियोटाइप की स्थिति का अंदाजा लगाया जा सकता है। एक नकारात्मक परिणाम का मतलब होगा कि कोई गुणसूत्र असामान्यताएं नहीं पाई गई हैं, लेकिन एक सकारात्मक उत्तर भय और निदान के आधार की पुष्टि करेगा।

आक्रामक परीक्षण विधियाँ

सबसे सटीक और विश्वसनीय तरीके आक्रामक तरीके माने जाते हैं जिनमें सर्जिकल हस्तक्षेप और भ्रूण की झिल्ली में प्रवेश की आवश्यकता होती है। नमूनों के अध्ययन के लिए आवश्यक समय और भ्रूण के संपर्क में आने वाले जोखिमों के संदर्भ में वे एक-दूसरे से भिन्न होते हैं। नमूना लेने की इष्टतम विधि डॉक्टर की सिफारिशों द्वारा निर्धारित की जाती है और यह काफी हद तक भ्रूण के विकास और महिला की शारीरिक विशेषताओं पर निर्भर करती है। आक्रामक प्रक्रियाएं करते समय गर्भपात और जटिलताओं का खतरा होता है। ऐसी प्रक्रियाएं केवल तभी निर्धारित की जाती हैं जब बीमारी का जोखिम जटिलताओं के जोखिम से अधिक हो।

पहले से ही प्रारंभिक चरण में, कोरियोनिक विलस बायोप्सी (वीवीके) करना संभव है - 8वें सप्ताह से शुरू करना। यह सीवीएस का मुख्य लाभ है, क्योंकि जितनी जल्दी निदान के परिणाम ज्ञात होंगे, जटिलताओं को रोकने की संभावना उतनी ही अधिक होगी। विश्लेषण के लिए, गर्भाशय से अपरा झिल्ली की परतों में से एक, कोरियोन का एक नमूना लिया जाता है। इसकी संरचना व्यावहारिक रूप से भ्रूण के ऊतकों की संरचना से मेल खाती है। विश्लेषण की मदद से न केवल क्रोमोसोमल और आनुवंशिक रोगों, बल्कि अंतर्गर्भाशयी संक्रमणों के जोखिम का भी निदान करना संभव है। नमूने का आकार गर्भावस्था के दौरान महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित नहीं होना चाहिए।

एक अन्य नमूनाकरण विधि, एमनियोसेंटेसिस, 14वें सप्ताह से शुरू होने वाली बाद की तारीखों के लिए उपयुक्त है। इसका सार इस तथ्य में निहित है कि एक जांच भ्रूण के एमनियोटिक झिल्ली में प्रवेश करती है, जिसकी मदद से एमनियोटिक द्रव लिया जाता है - उनमें भ्रूण कोशिकाएं होती हैं। चूंकि इस मामले में प्रवेश की डिग्री अधिक है, विभिन्न जटिलताओं की संभावना कुछ हद तक अधिक है।

एक अन्य आक्रामक विधि कॉर्डोसेन्टेसिस है। यह अनुशंसा की जाती है कि इसे 20वें सप्ताह से पहले नहीं किया जाए। इसका सार भ्रूण के गर्भनाल रक्त का नमूना लेना है। यह विधि इस तथ्य से जटिल है कि सुई को गर्भनाल के बर्तन में प्रवेश करना चाहिए, और अशुद्धियाँ अस्वीकार्य हैं। प्रक्रिया इस प्रकार है: पूर्वकाल पेट की दीवार के माध्यम से एक विशेष पंचर सुई डाली जाती है, जिसके साथ थोड़ी मात्रा में रक्त लिया जाता है - आमतौर पर लगभग 5 मिलीलीटर। पूरी प्रक्रिया एक अल्ट्रासाउंड मशीन द्वारा नियंत्रित होती है। यदि परीक्षण के परिणामों के बारे में संदेह हो तो इस विधि को एमनियोसेंटेसिस के साथ जोड़ा जा सकता है।

ये सभी प्रक्रियाएं पूरी तरह से दर्द रहित नहीं हैं और अजन्मे भ्रूण के लिए 100% सुरक्षित हैं, लेकिन आनुवांशिक बीमारियाँ, विशेष रूप से एडवर्ड्स सिंड्रोम, बहुत अधिक खतरनाक हो सकती हैं। इस कारण से, महिलाओं को परीक्षण कराने के लिए दृढ़ता से प्रोत्साहित किया जाता है।

तीन सूचीबद्ध तरीकों में से किसी एक द्वारा सामग्री लेने के बाद, इसे सत्यापन के लिए भेजा जाएगा। विशेषज्ञ आनुवंशिक सामग्री का गहन गुणसूत्र विश्लेषण करेंगे, जिसके बाद निदान की पुष्टि या खंडन करना संभव होगा।

इस तथ्य के कारण कि आक्रामक तरीकों में झिल्लियों में प्रवेश शामिल होता है, भ्रूण पर प्रतिकूल प्रभाव का खतरा बढ़ जाता है। इन प्रक्रियाओं के दौरान त्रुटियाँ अस्वीकार्य हैं, हालाँकि, जटिलताएँ हो सकती हैं। विशेष रूप से, गंभीर बीमारियों का प्रकट होना और जन्मजात विकृतियों का विकास संभव है।

स्थिति इस तथ्य से जटिल है कि कुछ मामलों में, ऐसी आक्रामक प्रक्रियाओं के बाद, गर्भावस्था के सहज समाप्ति का जोखिम बढ़ सकता है। किसी न किसी रूप में, भावी माता-पिता को स्वयं यह निर्णय लेना होगा कि भ्रूण की आनुवंशिक विशेषताओं के बारे में जानकारी प्राप्त करने के लिए उसे गर्भपात के जोखिम में डालना उचित है या नहीं।

गैर-आक्रामक परीक्षण विधियाँ

ऐसे तरीके भ्रूण के लिए बिल्कुल सुरक्षित हैं, क्योंकि उन्हें झिल्ली में प्रवेश की आवश्यकता नहीं होती है, इसलिए अजन्मे बच्चे पर कोई सीधा प्रभाव नहीं पड़ता है। आक्रामक तरीकों का उपयोग करते समय जोखिम निर्धारण की सटीकता कम नहीं होती है। इसलिए, उदाहरण के लिए, जब कैरियोटाइपिंग के लिए मां के रक्त के नमूने की आवश्यकता होती है, क्योंकि इसमें मुक्त भ्रूण डीएनए होता है - विशेषज्ञ उन्हें निकालते हैं, फिर उनकी प्रतिलिपि बनाते हैं और उनका विश्लेषण करते हैं। यह विधि आपको काफी उच्च सटीकता के साथ असामान्य गुणसूत्र परिवर्तनों की उपस्थिति का पता लगाने की अनुमति देती है।

प्रसवोत्तर निदान

चूंकि एडवर्ड्स सिंड्रोम की विशेषता काफी बड़ी संख्या में स्पष्ट असामान्यताएं हैं, इसलिए बाहरी अभिव्यक्तियों द्वारा भी इसका निदान करना काफी आसान है। हालाँकि, यह पर्याप्त नहीं है, और एक प्रक्रिया की आवश्यकता है जिसके आधार पर निदान किया जा सके।

आप अतिरिक्त शोध विधियां लागू कर सकते हैं, जिनमें शामिल हैं:

• अल्ट्रासाउंड, चूंकि विकृति की पहचान करने के लिए हृदय सहित आंतरिक अंगों की जांच करना आवश्यक है;
• मस्तिष्क टोमोग्राफी, जो असामान्यताओं को प्रकट कर सकती है;
• बाल रोग विशेषज्ञों के साथ परामर्श: नेत्र रोग विशेषज्ञ, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, न्यूरोलॉजिस्ट, ओटोलरींगोलॉजिस्ट; ऐसे विशेषज्ञों को ढूंढना महत्वपूर्ण है जिन्हें इस सिंड्रोम की समझ हो और जिन्होंने इस सिंड्रोम से पीड़ित रोगियों के साथ काम किया हो।
• यह पता लगाने के लिए कि क्या बीमारी का सर्जिकल उपचार संभव है, एक योग्य सर्जन से परामर्श आवश्यक है।

निदान की पुष्टि (या खंडन) करने के लिए, सभी आवश्यक आनुवंशिक जानकारी प्राप्त करना महत्वपूर्ण है। इसे कैरियोटाइपिंग प्रक्रिया का उपयोग करके प्राप्त किया जा सकता है, जिसके दौरान आनुवंशिक कोड का विश्लेषण किया जाता है।

कैरियोटाइपिंग गुणसूत्र सेट का एक विश्लेषण है, जिसमें माता-पिता के शिरापरक रक्त का विश्लेषण शामिल है। विश्लेषण के लिए आवश्यक कोशिकाएं प्राप्त करने के बाद, उन्हें एक इनक्यूबेटर में रखा जाता है और कॉपी किया जाता है। जब पर्याप्त संख्या में कोशिकाएँ प्राप्त हो जाती हैं, तो उनका विभाजन रोक दिया जाता है, उन्हें रंग दिया जाता है और कोशिका केन्द्रक में गुणसूत्रों की जाँच की जाती है।

विश्लेषण के लिए अधिक ध्यान देने और कुछ प्रारंभिक प्रक्रियाओं की आवश्यकता होती है, इसलिए परिणाम लगभग 2 सप्ताह के बाद ज्ञात हो जाते हैं।

आनुवंशिक परीक्षण के परिणाम कितने सटीक हैं?

आनुवंशिक परीक्षण के सभी सूचीबद्ध तरीके अत्यधिक सटीक हैं, खासकर विश्लेषण के अन्य तरीकों की तुलना में। परिणाम की सटीकता 90% से अधिक हो सकती है, जबकि गलत उत्तर की संभावना काफी कम रहती है।

मोज़ेक रूप के मामले में, किसी बीमारी का पता लगाने की संभावना कम होगी, क्योंकि यह पता लगाना असंभव है कि कौन सी कोशिकाएँ परीक्षण सामग्री में गिरेंगी। परिणाम निर्धारित करने में यही सबसे कठिन है। इसलिए, यदि विश्लेषण के लिए केवल स्वस्थ कोशिकाओं को लिया गया, तो मोज़ेक रूप का पता लगाना असंभव होगा। और इसके विपरीत: अशांत गुणसूत्र संरचना वाली कोशिकाएं नमूने में आ सकती हैं। तब सकारात्मक उत्तर के लिए आधार होंगे, लेकिन जानकारी पर्याप्त रूप से पूर्ण नहीं होगी।

किसी भी मामले में, अन्य तरीकों का उपयोग करके प्राप्त डेटा की जांच करना बेहतर होगा - अल्ट्रासाउंड से लेकर प्रत्यक्ष प्रसवोत्तर परीक्षा तक।

यह बहुत महत्वपूर्ण है कि माता-पिता यह समझें कि यदि परीक्षण के परिणामस्वरूप किसी बच्चे में आनुवंशिक विसंगति पाई जाती है, तो यह जीवन भर बनी रहेगी। कोशिकाएं कैरियोटाइप नहीं बदल सकतीं, और निकट भविष्य के लिए ऐसी कोई भविष्यवाणी नहीं है।

एडवर्ड्स सिंड्रोम वाले बच्चे कितने समय तक जीवित रहते हैं?

ट्राइसॉमी 18 के कारण होने वाले विकार ट्राइसॉमी 21 (यानी, डाउन सिंड्रोम) के कारण होने वाले विकारों से कहीं अधिक गंभीर हैं। डाउन सिंड्रोम के साथ, लोग दशकों तक जीवित रह सकते हैं, वे कुछ हद तक सामाजिक जीवन को अपना लेते हैं।

एडवर्ड्स सिंड्रोम वाले बच्चे की जीवन प्रत्याशा बेहद कम होती है: अधिकांश बच्चे एक वर्ष तक जीवित नहीं रह पाते हैं, केवल 10% बच्चे ही इस उम्र तक जीवित रह पाते हैं। लगभग 50% मरीज़ पहले 2 महीनों के भीतर मर जाते हैं, जबकि लिंग के साथ एक संबंध है। इस सिंड्रोम वाले लड़के लगभग 60 दिन और लड़कियां लगभग 280 दिनों तक जीवित रहती हैं।

एडवर्ड्स सिंड्रोम में बाहरी विचलन

भ्रूण के विकास की विशेषताओं के आधार पर रोग की बाहरी और आंतरिक अभिव्यक्तियाँ काफी भिन्न हो सकती हैं। अक्सर, क्रोमोसोमल विकार भ्रूण के विकास के शुरुआती चरणों में दिखाई देते हैं, इसलिए वे पूरे जीव के विकास को प्रभावित करते हैं। ऐसे कई बाहरी संकेत हैं जो नवजात शिशुओं में एडवर्ड्स सिंड्रोम की उपस्थिति का सुझाव देने की अत्यधिक संभावना रखते हैं।

इस बीमारी की सबसे विशिष्ट विशेषताओं में से एक कपाल की हड्डियों का विकृत आकार है: खोपड़ी सिर के ऊपर से ठोड़ी तक लम्बी होती है, हालांकि, माइक्रोसेफली (खोपड़ी और मस्तिष्क के आकार में कमी) का निदान या अक्सर हाइड्रोसिफ़लस (मस्तिष्क में द्रव जमा होना) हो जाता है। माथा संकीर्ण है और सिर का पिछला भाग चौड़ा और अधिक उभरा हुआ है, कान सामान्य विकास की तुलना में नीचे की ओर स्थित हैं। जबड़े की हड्डियाँ विकृत हो जाती हैं - अक्सर इससे निचले जबड़े में उल्लेखनीय कमी आ जाती है, यह संकीर्ण और अविकसित हो जाता है। परिणामस्वरूप, ऊपरी होंठ छोटा होने के कारण मुंह भी छोटा और अक्सर त्रिकोणीय होता है। आसमान ऊंचा है, कभी-कभी फासला होता है। एक विशिष्ट तह के साथ, गर्दन छोटी हो सकती है।

तालु की दरारें आवश्यकता से अधिक संकरी और छोटी होती हैं, नाक का पुल चौड़ा और दबा हुआ होता है - यह इस तथ्य के बावजूद विशेष रूप से ध्यान देने योग्य है कि नाक आमतौर पर संकुचित होती है, नाक की हड्डियां दृष्टिहीन हो सकती हैं। नेत्रगोलक भी उन परिवर्तनों और विकारों के अधीन है जो मोतियाबिंद और कोलोबोमा का कारण बनते हैं, यानी आंख की झिल्ली के हिस्से की अनुपस्थिति। इसके अलावा, अन्य दृश्य हानि भी हो सकती है।

कान निचले और विकृत होते हैं, अक्सर क्षैतिज तल में। कान की लोब अक्सर अनुपस्थित होती है, और कभी-कभी ट्रैगस भी अनुपस्थित होती है। बाहरी श्रवण मार्ग अक्सर संकुचित होता है, कभी-कभी यह पूरी तरह से अनुपस्थित भी हो सकता है।

विकारों की एक विस्तृत श्रृंखला हड्डी के कंकाल से संबंधित है। सबसे पहले, जोड़ ठीक से काम नहीं कर पाते, इसलिए पैर और हाथ उतने लचीले और विस्तारित नहीं हो पाते, जितने उन्हें होने चाहिए। इसके अलावा, पैर अविकसित होते हैं, इस वजह से उनका आकार बदल जाता है, वे कम गतिशील हो जाते हैं। अंगूठा छोटा हो जाता है, और दूसरा और तीसरा एक साथ बढ़ते हैं, कभी-कभी इतनी दृढ़ता से, कभी-कभी फ्लिपर जैसे अंग बनते हैं। 80% मामलों में, एक ढीला मेहराब वाला पैर, एक उभरी हुई एड़ी और एक छोटा अंगूठा बनता है।

कूल्हे के जोड़ की अत्यधिक गतिशीलता के कारण अक्सर अव्यवस्था हो जाती है।

उंगलियों के पैड पर मेहराब की संख्या सामान्य से 10 गुना अधिक हो सकती है, लेकिन उंगलियों में फ्लेक्सन फोल्ड नहीं होता है। लगभग 30% रोगियों में, हथेलियों पर अनुप्रस्थ खांचे और कई स्कैलप दिखाई देते हैं।

अन्य बातों के अलावा, एडवर्ड्स सिंड्रोम के साथ, छाती का आकार विकृत हो जाता है - यह फैलता है, और इंटरकोस्टल रिक्त स्थान कम हो जाता है, इसलिए यह छोटा और चौड़ा हो जाता है।

आंतरिक अंगों में भी महत्वपूर्ण परिवर्तन हो रहे हैं। लगभग सभी रोगियों को हृदय रोग है। एक नियम के रूप में, यह धमनियों और महाधमनी में वाल्वों के अपर्याप्त विकास की विशेषता है। इस मामले में, अक्सर इंटरवेंट्रिकुलर सेप्टम में खराबी होती है।

चयापचय प्रक्रियाओं में बहुत गंभीर गड़बड़ी होती है, जैसे अंतःस्रावी तंत्र का काम। गुणसूत्र संबंधी विकारों के कारण ग्रंथियां सामान्य रूप से कार्य नहीं कर पाती हैं, इसलिए विकास काफी धीमा हो जाता है। हार्मोनल विकारों के कारण चमड़े के नीचे के ऊतकों का अविकसित विकास होता है। हर दसवें में अधिवृक्क ग्रंथि या थायरॉयड ग्रंथि की खराबी होती है।

कम हुई मांसपेशियों की टोन आमतौर पर समय के साथ बढ़ती है, और रक्त परिसंचरण में सुधार होता है।

लगभग आधे रोगियों में आंतों का असामान्य विकास देखा गया है। अक्सर, यह विसंगति अपने असामान्य स्थान पर होती है, जबकि आंतों की दीवार की परतों से बनी एक थैली दिखाई देती है, और अन्नप्रणाली बहुत तेजी से संकीर्ण हो जाती है। गुर्दे अक्सर खंडित या अनियमित रूप से धनुषाकार होते हैं, और मूत्रवाहिनी का दोहराव हो सकता है।

बदलावों का असर जननांगों पर भी पड़ता है। लड़कों में, अंडकोष अंडकोश (क्रिप्टोर्चिडिज़्म) में नहीं उतर पाता है और लिंग की संरचना बदल जाती है। लड़कियों में, हाइपरट्रॉफ़िड भगशेफ का निर्माण होता है, और अंडाशय अविकसित होते हैं।

सामान्य तौर पर, एडवर्ड्स सिंड्रोम में बाहरी और आंतरिक विचलन की तस्वीर इस प्रकार है। 100% मामलों में, खोपड़ी की संरचना में विसंगतियाँ और चेहरे के आकार में बदलाव देखा जाता है। लगभग 97% में जबड़े (माइक्रोजेनिया) में कमी होती है, 95% से कुछ अधिक मामलों में, ऑरिकल्स की संरचना और स्थान में गड़बड़ी होती है। लगभग 90% रोगियों में खोपड़ी का बढ़ाव देखा गया है, 78% में उच्च तालु, और 71% मामलों में मुंह छोटा हो गया है।

जहां तक ​​अंग विकारों का सवाल है, वे 98% रोगियों में मौजूद हैं। सबसे आम परिवर्तन हाथों (91% से अधिक) और पैरों (76%) के आकार में होता है।

90% से अधिक रोगियों में हृदय प्रणाली का विकास ख़राब होता है। लगभग 1/3 रोगियों में जननांग प्रणाली के विकार होते हैं, और 55% में पाचन तंत्र के विकार होते हैं।

एडवर्ड्स सिंड्रोम वाले शिशुओं को दूध पिलाना

चूँकि विकास संबंधी विसंगतियाँ विशिष्ट और काफी गंभीर हैं, एडवर्ड्स सिंड्रोम वाले बच्चों को भोजन खिलाना बहुत मुश्किल है। सबसे गंभीर समस्याएं चूसने और निगलने की प्रतिक्रिया की अनुपस्थिति या उल्लंघन के कारण होती हैं। बच्चा या तो दूध नहीं पी सकता या निगलते समय उसका दम घुट सकता है।

मानसिक विकास में विचलन

सभी रोगियों में, मस्तिष्क अविकसित होता है, विशेषकर कॉर्पस कैलोसम और सेरिबैलम। इससे अनिवार्यतः मानसिक विकास में व्यवधान उत्पन्न होता है। यदि बच्चा जीवित रहता है, तो समय के साथ, साथियों के पीछे एक उल्लेखनीय अंतराल प्रकट होता है।

एक नियम के रूप में, एडवर्ड्स सिंड्रोम के पूर्ण रूप के साथ, ओलिगोफ्रेनिया एक जटिल डिग्री तक विकसित होता है। रोग के मोज़ेक रूप के साथ, यह स्वयं को इतने स्पष्ट रूप से प्रकट नहीं कर सकता है। अक्सर, रोगियों में ऐंठन सिंड्रोम (मस्तिष्क की शिथिलता, अनैच्छिक मांसपेशी संकुचन के साथ) विकसित होता है।

सिंड्रोम के मोज़ेक रूप के परिणाम इतने गंभीर नहीं हैं, लेकिन उल्लंघन अभी भी असंख्य और ध्यान देने योग्य हैं। साथ ही, रोग के रूप की गंभीरता स्वस्थ और उत्परिवर्तित कोशिकाओं के अनुपात पर निर्भर नहीं करती है। एक और कठिनाई रोग के विभिन्न रूपों में है।

एडवर्ड्स सिंड्रोम वाले बच्चे के जीवन पर अधिक ध्यान और नियंत्रण की आवश्यकता होती है। मानसिक क्षमताओं का विकास जटिलताओं के साथ होता है, संचार में कठिनाइयाँ आती हैं। अक्सर वे आराम को पहचानने और उस पर प्रतिक्रिया करने में सक्षम होते हैं, वे मुस्कुराना सीख सकते हैं। यदि बच्चा कुछ लोगों को पहचानना सीख जाता है, तो कुछ मामलों में बहुत सीमित संचार संभव हो पाता है। उचित देखभाल से बच्चा अपना सिर उठाना और स्वयं खाना सीख सकता है।

क्या एडवर्ड्स सिंड्रोम ठीक हो सकता है?

स्थिति इस तथ्य से जटिल है कि एडवर्ड्स सिंड्रोम आनुवंशिक विकारों के परिणामस्वरूप प्रकट होता है जो शरीर की कोशिकाओं को अलग-अलग डिग्री तक प्रभावित कर सकता है। यह पता चला है कि पूर्ण इलाज के लिए, सभी रोगग्रस्त कोशिकाओं में सामग्री को "सही" करना आवश्यक है। फिलहाल, वैज्ञानिक खोजें ऐसी प्रक्रिया की अनुमति नहीं देती हैं, इसलिए आनुवंशिक रोग अभी भी लाइलाज हैं। विशेषज्ञ इस बात से इंकार नहीं करते कि भविष्य में ऐसा अवसर सामने आएगा। फिलहाल, पैथोलॉजिकल परिवर्तनों के परिणामों को सुचारू करना ही संभव है।

चूंकि बीमारी को पूरी तरह से ठीक नहीं किया जा सकता है, इसलिए चिकित्सा आमतौर पर सहायक उपायों तक ही सीमित होती है। खासतौर पर डॉक्टर मरीज और उसके परिवार का यथासंभव मनोबल बढ़ाने की कोशिश करते हैं। भले ही किए गए उपाय यथासंभव प्रभावी हों, फिर भी संभावना है कि बच्चा कम से कम एक वर्ष तक जीवित रहेगा, 5-10% से अधिक नहीं है। जो बच्चे बच जाते हैं उनमें बड़ी संख्या में विभिन्न विचलन और विकार होते हैं।

जिन बच्चों में जन्म के समय एडवर्ड्स सिंड्रोम का निदान किया जाता है, उनका विकास हमेशा किसी विसंगति की उपस्थिति से होता है। डॉक्टर के लिए सबसे बड़ी कठिनाई रोग का रूप निर्धारित करना और चिकित्सा का चयन करना है। बाहरी परिवर्तनों को सर्जरी द्वारा ठीक किया जा सकता है, हालाँकि, शीघ्र मृत्यु दर के कारण, ऐसे उपाय अक्सर अनुचित होंगे।

बाहरी विकारों को सर्जरी द्वारा ठीक किया जा सकता है, लेकिन जोखिम बढ़ जाते हैं, क्योंकि हृदय प्रणाली में खराबी के कारण जटिलताएं पैदा होती हैं। तंत्रिका और मांसपेशियों की प्रणाली के गंभीर विकारों के कारण मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली सामान्य रूप से विकसित नहीं हो पाती है - इससे स्कोलियोसिस, स्ट्रैबिस्मस और यहां तक ​​​​कि मांसपेशी शोष होता है।

एडवर्ड्स सिंड्रोम वाले मरीजों में पेरिटोनियल दीवारों और आंतों की कमजोरी का स्वर कम होता है; चेहरे की हड्डियों की विकृति के साथ संयोजन में, यह सब स्तनपान को बहुत जटिल बना देता है। फॉर्मूला दूध, डिफोमर्स और जुलाब से कुछ सुधार आ सकता है।

एडवर्ड्स सिंड्रोम वाले मरीजों में किडनी कैंसर विकसित होने का खतरा होता है, इसलिए नियमित अल्ट्रासाउंड जांच आवश्यक है। जननांग प्रणाली के अनुचित कामकाज के कारण जटिलताएँ हो सकती हैं। ओटिटिस, साइनसाइटिस, नेत्रश्लेष्मलाशोथ, निमोनिया और कई अन्य बीमारियों की संभावना अधिक है।

चूंकि इस तरह के निदान के साथ बहुत सारी खामियां सामने आती हैं, इसलिए समय पर उन्हें नोटिस करने और उपचार शुरू करने के लिए रोगी की स्थिति की हर समय निगरानी करना महत्वपूर्ण है।

क्या एडवर्ड्स सिंड्रोम वंशानुगत है?

एडवर्ड्स सिंड्रोम बड़ी संख्या में गंभीर विकास संबंधी असामान्यताओं के साथ होता है, इसलिए सवाल उठता है कि क्या यह बीमारी और इसकी प्रवृत्ति विरासत में मिली है? इसका उत्तर बीमारी के कारण में ही छिपा है।

कई विसंगतियों का विकास अतिरिक्त गुणसूत्रों की उपस्थिति का परिणाम है: 18वां गुणसूत्र या तो रोगाणु कोशिका में या भ्रूण के विकास के दौरान बनता है। इसका मतलब यह है कि माता-पिता स्वयं स्वस्थ हैं, और उनकी आनुवंशिक सामग्री में एडवर्ड्स सिंड्रोम के विकास के लिए कोई पूर्वापेक्षाएँ नहीं हैं।

एक और सामयिक प्रश्न: क्या गुणसूत्रों के परिवर्तित सेट को अगली पीढ़ियों में स्थानांतरित करना संभव है? इसका उत्तर नकारात्मक होगा, लेकिन मुख्यतः केवल इसलिए क्योंकि अधिकांश रोगी प्रजनन आयु तक जीवित नहीं रहते हैं। इसके अलावा, एक अतिरिक्त गुणसूत्र का स्थानांतरण सैद्धांतिक रूप से भी असंभव है, क्योंकि जननांग अंग अविकसित हैं, और प्रजनन क्षमताएं पूरी तरह से अविकसित हैं।

इन तथ्यों के साथ-साथ कई चिकित्सा अध्ययनों के आधार पर, यह निष्कर्ष निकालना सुरक्षित है कि एडवर्ड्स सिंड्रोम विरासत में नहीं मिलेगा।

क्या एडवर्ड्स सिंड्रोम अगले बच्चे में दिखाई दे सकता है?

यदि किसी परिवार में कभी एडवर्ड्स सिंड्रोम वाले बच्चे पैदा हुए हैं, तो यह काफी तर्कसंगत है कि पति-पत्नी के मन में ऐसी विसंगति की पुनरावृत्ति के बारे में प्रश्न होगा। शोधकर्ताओं का तर्क है कि ऐसी घटना की संभावना नहीं है। ऐसा विचलन अपने आप में काफी दुर्लभ है - यह लगभग 1% मामलों में होता है। साथ ही, अगली गर्भावस्था के दौरान एडवर्ड्स सिंड्रोम का फिर से निदान होने की संभावना लगभग 0.01% है।

रोगाणु कोशिकाओं या रोगाणु कोशिकाओं में उत्परिवर्तन का जोखिम कुछ आक्रामक कारकों पर निर्भर हो सकता है। इनमें शराब का सेवन, सिगरेट के धुएं के संपर्क में आना आदि शामिल हैं। यह महत्वपूर्ण है कि एक महिला अपने स्वास्थ्य की सावधानीपूर्वक निगरानी करे और उन कारकों के नकारात्मक प्रभाव से दूर रहे जो प्रत्यक्ष और अप्रत्यक्ष रूप से भ्रूण के विकास को प्रभावित कर सकते हैं। न केवल गर्भावस्था की अवधि, बल्कि गर्भधारण से पहले की अवधि भी बहुत महत्वपूर्ण है।

(गुणसूत्र 18 पर त्रिगुणसूत्रता) डाउन सिंड्रोम के बाद दूसरा सबसे आम गुणसूत्र विकार है। एडवर्ड्स सिंड्रोम की आवृत्ति 1:5000-1:7000 नवजात शिशुओं में होती है। एडवर्ड्स सिंड्रोम वाली लड़कियां लड़कों की तुलना में तीन गुना अधिक बार पैदा होती हैं।

दुनिया भर में गुणसूत्र संबंधी विकारों का पता लगाने के लिए "स्वर्ण मानक" लंबे समय से गुणसूत्रों के विभेदक धुंधलापन के साथ कैरियोटाइपिंग की विधि रही है और अभी भी बनी हुई है। यह विधि समग्र रूप से कैरियोटाइप का विश्लेषण करना और बड़े (कम से कम 5-10 मिलियन आधार जोड़े) गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था को निर्धारित करना संभव बनाती है। हालाँकि, इसकी कई सीमाएँ हैं, जैसे श्रम की तीव्रता, अवधि (1-2 सप्ताह), अध्ययन करने वाले विशेषज्ञ की योग्यता और अनुभव के लिए उच्च आवश्यकताएँ, और, कुछ मामलों में, तकनीकी समस्याएं (अपर्याप्त मात्रा और गुणवत्ता) अध्ययनाधीन सामग्री, माइटोज़ या संस्कृति वृद्धि की अनुपस्थिति)।

मात्रात्मक फ्लोरोसेंट पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन (क्यूएफ-पीसीआर) की विधि, जिसका उपयोग एडवर्ड्स सिंड्रोम सहित एन्यूप्लोइडीज़ के निदान के लिए तेजी से किया जा रहा है, इन कमियों से रहित है (छवि 1)। इस पद्धति की विश्वसनीयता मानक कैरियोटाइपिंग की तुलना में है, यह तेज, सस्ती, सामग्री की मात्रा और गुणवत्ता पर कम मांग वाली है (क्योंकि यह सेल संस्कृति के विकास से जुड़ी नहीं है) और आपको एक साथ बड़ी संख्या में विश्लेषण करने की अनुमति देती है। नमूने. हालाँकि, सीएफ-पीसीआर विधि की भी सीमाएँ हैं: मोज़ेक मामलों में, यह केवल उच्च-स्तरीय मोज़ेकवाद (20% से) का पता लगा सकता है, इसके अलावा, यह दुर्लभ गुणसूत्र विकारों की उपस्थिति को बाहर नहीं कर सकता है जो भ्रूण की विकृतियों से जुड़े हो सकते हैं। एडवर्ड्स सिंड्रोम का प्रसव पूर्व निदान करते समय, भ्रूण सामग्री के अलावा, भ्रूण सामग्री के अनुचित नमूने के कारण गलत नकारात्मक परिणाम प्राप्त करने की संभावना को बाहर करने के लिए मां को जैविक सामग्री प्रदान करना आवश्यक है। भ्रूण सामग्री का विश्लेषण तीन कार्य दिवसों के भीतर किया जाता है।

एडवर्ड्स सिंड्रोम के साथ, प्रसवपूर्व विकास में स्पष्ट देरी होती है, बच्चे जन्मपूर्व कुपोषण के साथ पैदा होते हैं (जन्म के समय शरीर का औसत वजन 2340 ग्राम होता है)। एडवर्ड्स सिंड्रोम की बाहरी अभिव्यक्तियाँ विविध हैं (चित्र 2)। सबसे विशिष्ट हैं साइकोमोटर विकास में देरी, कंकाल की मांसपेशियों और चमड़े के नीचे के वसा ऊतकों का हाइपोप्लासिया, जन्मजात हृदय दोष, चेहरे और खोपड़ी की संरचना में विसंगतियाँ (डोलिचोसेफली, माइक्रोफथाल्मिया, पैलेब्रल विदर का छोटा होना, ऑरिकल्स की निम्न स्थिति, माइक्रोगैनेथिया, झुकी हुई ठुड्डी), हाथों और पैरों की कई विकृतियाँ, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट, जेनिटोरिनरी सिस्टम और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (स्पाइनल हर्निया, कॉर्पस कॉलोसम और सेरिबैलम के हाइपोप्लासिया) के विकास में विसंगतियाँ। बच्चों की जीवन प्रत्याशा तेजी से कम हो गई है: उनमें से 90% जन्मजात विकृतियों (श्वासावरोध, निमोनिया, आंतों में रुकावट, हृदय अपर्याप्तता) के कारण होने वाली जटिलताओं से एक वर्ष से पहले मर जाते हैं।

एडवर्ड्स सिंड्रोम के विकास का कारण गुणसूत्र 18 का तीन गुना होना है। गुणसूत्र 18 पर ट्राइसॉमी एन्यूप्लोइडी का एक विशेष मामला है - गुणसूत्रों के एक सेट के जीनोम में उपस्थिति जो इस प्रजाति के लिए मानक से भिन्न है और इसके एकाधिक नहीं है . ट्राइसॉमी 18 आमतौर पर माता-पिता की जनन कोशिकाओं (अंडे और शुक्राणु) के निर्माण के दौरान गुणसूत्रों के गैर-विच्छेदन के कारण होता है, जिसके परिणामस्वरूप बच्चे को मां या पिता से अतिरिक्त 18वां गुणसूत्र प्राप्त होता है। इस मामले में, बच्चे के शरीर की सभी कोशिकाएं विसंगति को वहन करेंगी। ऐसे मामले में जब भ्रूण की किसी भी कोशिका के विभाजन के दौरान गुणसूत्रों का गैर-विच्छेदन होता है, एडवर्ड्स सिंड्रोम का एक मोज़ेक संस्करण देखा जाता है (10% मामलों में)।

विभिन्न साहित्यिक आंकड़ों के अनुसार, एडवर्ड्स सिंड्रोम वाले बच्चे होने का जोखिम गर्भवती महिला की उम्र के साथ बदलता नहीं है या थोड़ा बढ़ जाता है।

एडवर्ड्स सिंड्रोम के प्रसवपूर्व निदान में दो चरण शामिल हैं। पहले चरण में, 11-13 सप्ताह की गर्भकालीन आयु में, स्क्रीनिंग की जाती है, जो मुख्य रूप से जैव रासायनिक मापदंडों पर आधारित होती है, क्योंकि प्रारंभिक चरण में, अल्ट्रासाउंड एडवर्ड्स सिंड्रोम के मामले में किसी भी सकल विकास संबंधी विसंगतियों का पता लगाने की अनुमति नहीं देता है। जिसका पता 20-24 सप्ताह तक ही चल पाता है। एक गर्भवती महिला के रक्त में कुछ प्रोटीन के स्तर का जैव रासायनिक विश्लेषण (मानव कोरियोनिक हार्मोन (बीटा-एचसीजी) का मुक्त β-सबयूनिट और गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन ए (गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन-ए, पीएपीपी-ए)), उसकी उम्र को ध्यान में रखते हुए, आप उसके बीमार बच्चे के होने के जोखिम की गणना कर सकते हैं। हालाँकि, ये विधियाँ सटीक निदान करने की अनुमति नहीं देती हैं, और स्क्रीनिंग के परिणामस्वरूप, गर्भवती महिलाओं का एक जोखिम समूह बनता है, जिसमें एडवर्ड्स सिंड्रोम वाले रोगी को जन्म देने की संभावना बढ़ जाती है। दूसरे चरण में, भ्रूण की स्थिति को सटीक रूप से निर्धारित करने के लिए आवश्यक भ्रूण सामग्री प्राप्त करने के लिए जोखिम समूह में एक आक्रामक प्रक्रिया की जाती है। गर्भकालीन आयु के आधार पर, यह कोरियोनिक विलस बायोप्सी (8-12 सप्ताह), एमनियोसेंटेसिस (14-18 सप्ताह) या कॉर्डोसेन्टेसिस (20वें सप्ताह के बाद) हो सकती है। भ्रूण के प्राप्त ऊतक नमूनों में, गुणसूत्र सेट निर्धारित किया जाता है।

सेंटर फॉर मॉलिक्यूलर जेनेटिक्स सीएफ-पीसीआर द्वारा एडवर्ड्स सिंड्रोम (प्रसवपूर्व सहित) का निदान करता है।