Kromosomski spol. Genotip kao integralni sustav. Interakcija gena, višestruko djelovanje gena. Vrste kromosomskog određivanja spola

Predavanje

Seksualna genetika.

Kromosomski mehanizam određivanja spola

Jedan od važnih problema u biologiji uvijek je bio misterij rođenja organizama različitog spola. U djelima prošlih stoljeća, a posebno u 19. stoljeću, objavljene su stotine hipoteza o prirodi ovog fenomena. Međutim, tek je kromosomska teorija omogućila razumijevanje unutarnjeg mehanizma određivanja spola i zašto se u prirodi u većini slučajeva rađa polovica mužjaka, a polovica ženke. Kromosomski mehanizam nasljeđivanja spola otkrio je u laboratoriju T. Morgana E. Wilson 1914. proučavajući kariotip mušice Drosophila. Dokazao je da su od 4 para muških i ženskih kromosoma 3 para identične strukture. Četvrti par je bio drugačiji. U ženke su oba para kromosoma bila ista – submetacentrična. Muškarac je imao različite kromosome: jedan homologan kromosomuženke su submetacentrične, druga mala je akrocentrična. Submetacentrični kromosom je označen kao X, a akrocentrični - Y. Dakle, kariotipovi žene i muškarca su različiti, a ta razlika je u jednom paru kromosoma, koji su tzv. spolni. Nazivaju se kromosomi u kojima se muški i ženski spol ne razlikuju autosomi.

Dakle, u genotipu Drosophila postoji samo 8 kromosoma: 6 autosoma i 2 spolna kromosoma. Kod žena, set kromosoma je 6A + XX, kod muškaraca - 6A + XY. U ženki se formira jedna vrsta gameta - sve spolne stanice sadrže - 3A + X. NA ovaj slučaj takav se spol naziva homogametnim. Muški spol formira dvije vrste gameta 3A + X - 50% i 3A + Y - 50%. Ovaj se spol naziva heterogametnim.

Vrste kromosomska definicija spol

Žene imaju dva XX kromosoma (homogametni spol), a muškarci jedan X kromosom i nespareni Y kromosom (heterogametni spol). Ova vrsta određivanja spola kod sisavaca, Diptera, kornjaša.

Muški spol je heterogametan - 50% gameta nosi X gen, 50% nema spolni kromosom. Kariotip žene je 2A+XX, kariotip muškarca je 2A+XO. Opisano kod većine pravokrilnih insekata, stonoga, kornjaša, paukova, nematoda.

Ženski spol je heterogametičan - 50% gameta nosi gen X, 50% gameta nosi gen Y. U ovom slučaju, za označavanje spolnih kromosoma koriste se druga slova: ženski - ZW, muški - ZZ. Ova vrsta određivanja spola tipična je za ptice, leptire i vodozemce s repom.

Kod moljaca je ženski spol heterogametan, 50% gameta nosi gen X, a 50% nema spolni kromosom.

Poseban tip spolne determinacije karakterističan je za pčele. Ovdje razlika između spolova ne utječe na jedan par kromosoma, već na cijeli set. Ženke pčela su diploidne, a mužjaci haploidni. Ženke se razvijaju iz oplođenih jaja, a mužjaci kao rezultat partenogeneze.

Određivanje spola različiti organizmi može se održati na različite fazeživotni ciklus.

Spol tijela može se odrediti čak iu razdoblju sazrijevanja ženskih zametnih stanica - jaja. Ova definicija spola se zove softver, tj. javlja se prije oplodnje. Progamno određivanje spola pronađeno je kod rotifera, prstenastih lišća. Oociti u tim organizmima razlikuju se po veličini kao rezultat neravnomjerne raspodjele citoplazme tijekom oogeneze. Nakon oplodnje iz malih se stanica razvijaju mužjaci, a iz velikih samo ženke.

Najčešća vrsta određivanja spola je određivanje spola u trenutku oplodnje. to singamni određivanje spola. Nalazi se u sisavcima, pticama, ribama itd.

Spol se može odrediti prema rani stadiji individualni razvoj pojedinaca. to epigamno tip određivanja spola. Na primjer, kod morskog crva Bonelia viridis. Slobodno plivajuće ličinke ovog crva razvijaju se u ženke. Ako ličinka ostane vezana za majku, tada se iz nje razvija mužjak. Ličinka koja se počela razvijati u mužjaka odvaja se od ženke, zatim se mijenja smjer diferencijacije spola u ženku i iz nje se razvija interspol – ima znakove mužjaka i ženke.

Jedan primjer potpune redefinicije spola opisao je 1953. godine japanski znanstvenik T. Yamamoto. Eksperiment je proveden na bijelim i crvenim doktorima, kod kojih se dominantni gen za crvenu boju nalazi na Y kromosomu. U ovom slučaju mužjaci će uvijek biti crveni, a ženke bijele. Fenotipski crveni mužjaci hranjeni su s dodatkom ženskih spolnih hormona. Kao rezultat toga, pokazalo se da su sve crvene ribe s muškim genotipom ženke normalni jajnici i ženskih sekundarnih spolnih obilježja.

Redefinicija spola može biti posljedica mutacije određeni geni uključeni u spolnu diferencijaciju. Dakle, u Drosophili je pronađen recesivni gen u jednom od autosoma tra , čija prisutnost u homozigotnom stanju uzrokuje razvoj ženskih zigota (XX) u fenotipske mužjake koji se ispostavljaju sterilnim. XY mužjaci homozigoti za ovaj gen su plodni. Slični geni pronađeni su u biljkama. Na primjer, u kukuruzu, recesivna mutacija silkless u homozigotnom stanju uzrokuje sterilnost ovula, u vezi s kojom biseksualna biljka funkcionira kao muškarac. Sirak ima dva dominantna gena čija komplementarna interakcija također uzrokuje ženski sterilitet.

Nasljeđivanje svojstava vezanih za spol

genetsko istraživanje pokazalo je da su spolni kromosomi odgovorni ne samo za određivanje spola organizma, oni, poput autosoma, sadrže gene koji kontroliraju razvoj određenih osobina.

Nasljeđivanje osobina čiji su geni lokalizirani u X - odn Y kromosoma naziva se spolno vezano nasljeđivanje.

T. Morgan bavio se proučavanjem nasljeđivanja gena lokaliziranih u spolnim kromosomima. Kod Drosophila crvene oči dominiraju nad bijelim. 1) Kad su crvenooke ženke križane s bjelookim mužjacima u prvoj generaciji, ispostavilo se da su svi potomci bili crvenooki.

R: dobro. crvenooki X m. bjelooki

2) Ako se hibridi prve generacije međusobno križaju, onda se u drugoj generaciji sve ženke pokažu crvenookima, a kod mužjaka dolazi do razdvajanja - 50% bijelookih i 50% crvenookih.

R: dobro. crvenooki X m. crvenooki

F : f. crvenooki, 50% m. crvenooki, 50% m. bjelooki

3) Ako križate bjelooke ženke i crvenooke muškarce, tada će se u prvoj generaciji pokazati da su sve ženke crvenooke, a mužjaci su bjelooki. U drugoj generaciji polovica ženki i mužjaka je crvenooka, polovica bjelooka.

R: dobro. bjelooki X m. crvenooki

F : f. crvenooki, m. bjelooki

Koji se zaključci mogu izvući?

Gen odgovoran za boju očiju kod drozofila nalazi se na X kromosomu, dok Y kromosom ne sadrži takve gene. Žene dobivaju jedan X kromosom od oca i jedan od majke, dok muškarci dobivaju X kromosom samo od majke, a Y kromosom od oca. X i Y kromosomi nisu homologni. Geni koji se nalaze na X kromosomu nedostaju na Y kromosomu. Dakle, kod ljudi postoji 200 gena na X kromosomu koji nisu povezani s razvojem spola: hemofilija, daltonizam, mišićna distrofija, itd. Ako se geni odgovorni za razvoj ovih osobina nalaze u muškom predstavniku, onda će se oni manifestirati fenotipski, jer su u genotipu predstavljeni u jednoj varijanti. Takvi se geni nazivaju hemizigotan. Ako su geni lokalizirani na Y kromosomu i nemaju alele na X kromosomu, tada se osobine koje su njima uzrokovane prenose s oca na sina. Takvo nasljeđe je nizozemski. Sljedeći znakovi se pripisuju holandskom: hipertrihoza, membrane između prstiju.

Rodno ograničene osobine

Osobine koje se različito manifestiraju kod različitih spolova ili se pojavljuju samo kod jednog spola su rodno ograničene osobine. Ove osobine mogu odrediti geni koji se nalaze i na autosomima i na spolnim kromosomima. Mogućnost razvoja svojstva ovisi o spolu organizma. Na primjer, boja glasa baritona ili basa tipična je samo za muškarce. Manifestacija spolno ograničenih gena povezana je s realizacijom genotipa u okolišu cijelog organizma. Osim gena odgovornih za razvoj sekundarnih spolnih obilježja, koji inače rade samo kod jednog od spolova, prisutni su i kod drugog, ali su tihi. Funkcionalna aktivnost ostalih gena određena je hormonskom aktivnošću organizma. Na primjer, bikovi imaju gene koji kontroliraju proizvodnju mlijeka i njegove kvalitativne karakteristike (sadržaj masti, sadržaj bjelančevina), ali kod bikova su tihi, a funkcioniraju samo kod krava. Potencijalna sposobnost bika da proizvodi visokomliječno potomstvo čini ga vrijednim proizvođačem mliječnog stada.

Osobine povezane s spolom

Postoje znakovi koji ovise o spolu. Geni čiji je stupanj manifestacije određen razinom spolnih hormona nazivaju se spolno ovisni geni. Ti se geni mogu naći ne samo na spolnim kromosomima, već i na svim autosomima. Na primjer, gen koji određuje ćelavost, tipičnu za muškarce, lokaliziran je u autosomu i njegova manifestacija ovisi o muškim spolnim hormonima. Ovaj gen je dominantan kod muškaraca, a recesivan kod žena. Ako žene imaju ovaj gen u heterozigotnom stanju, tada se osobina ne pojavljuje. Čak iu homozigotnom stanju, ova osobina je manje izražena u žena nego u muškaraca.

Kromosomski mehanizam određivanja spola

Fenotipske razlike između jedinki različitog spola posljedica su genotipa. Geni se nalaze na kromosomima. Postoje pravila individualnosti, postojanosti, sparivanja kromosoma. Diploidna garnitura kromosoma naziva se kariotip. U ženskom i muškom kariotipu postoje 23 para (46) kromosoma (slika 78).

22 para kromosoma su ista. Zovu se autosomi. 23. par kromosoma - spolni kromosomi. U ženskom kariotipu, isto

Riža. 78. Kariotipovi raznih organizama. 1 - osoba; 2 - komarac; 3 - biljke skerda.

spolni kromosomi XX. U muškom kariotipu spolni kromosomi su XY. Y kromosom je vrlo malen i sadrži malo gena. Kombinacija spolnih kromosoma u zigoti određuje spol budućeg organizma.

Tijekom sazrijevanja zametnih stanica, kao rezultat mejoze, gamete dobivaju haploidni set kromosoma. Svako jaje sadrži 22 autosoma + X kromosom. Spol koji proizvodi gamete iste na spolnom kromosomu naziva se homogametni spol. Polovica spermija sadrži - 22 autosoma + X-kromosom, a polovica 22 autosoma + Y. Spol koji tvore gamete različite na spolnom kromosomu nazivamo heterogametnim. Spol nerođenog djeteta određuje se u trenutku oplodnje. Ako jajnu stanicu oplodi spermij s kromosomom X, razvija se ženski organizam, ako je kromosom Y muški (slika 79.).

Riža. 79. Kromosomski mehanizam formiranja spola.

Vjerojatnost da dobijete dječaka ili djevojčicu je 1:1 ili 50%:50%. Ova definicija spola tipična je za ljude i sisavce. Neki kukci (skakavci i žohari) nemaju Y kromosom. Muškarci imaju jedan X kromosom (X0), a žene dva (XX). Kod pčela ženke imaju 2n setova kromosoma (32 kromosoma), a mužjaci n (16 kromosoma). Žene u somatskim stanicama imaju dva spolna X kromosoma. Jedan od njih tvori grumen kromatina, koji se može vidjeti u interfaznim jezgrama kada se tretira reagensom. Ova kvržica je Barrovo tijelo. Mužjaci nemaju Barrovo tijelo jer imaju samo jedan X kromosom. Ako tijekom mejoze dva XX kromosoma uđu u jajašce odjednom i takvo jajašce oplodi spermij, tada će zigota imati više kromosoma.

Na primjer, organizam s nizom kromosoma XXX (trisomija na X kromosomu) fenotip je djevojka. Ima nerazvijene spolne žlijezde. U jezgrama somatskih stanica nalaze se dva Barrova tijela.

Organizam s nizom kromosoma XXY (Klinefelterov sindrom) fenotip je dječak. Testisi su mu nerazvijeni, fizički i mentalna retardacija. Postoji Barrovo tijelo.

Kromosomi XO (monosomija na X kromosomu)- odrediti Shereshevsky-Turnerov sindrom. Organizam s takvim skupom je djevojka. Ima nerazvijene spolne žlijezde, malog rasta. Nema Barrovo tijelo. Organizam koji nema X kromosom, već sadrži samo Y kromosom, nije održiv.

Nasljeđivanje osobina čiji su geni smješteni na kromosomu X ili Y naziva se nasljeđivanjem vezanim za spol. Ako su geni na spolnim kromosomima, nasljeđuju se spolno vezani.

Osoba ima gen na X kromosomu koji određuje znak zgrušavanja krvi. Recesivni gen uzrokuje razvoj hemofilije. Kromosom X ima gen (recesivan) koji je odgovoran za manifestaciju sljepoće za boje. Žene imaju dva X kromosoma. recesivna osobina(hemofilija, daltonizam) očituje se samo ako su za to odgovorni geni smješteni na dva X kromosoma: X h X h; X d X d . Ako jedan X kromosom ima dominantan H ili D gen, a drugi ima recesivni h ili d gen, tada neće biti hemofilije ili sljepoće za boje. Muškarci imaju jedan X kromosom. Ako ima gen H ili h, onda će ti geni sigurno pokazati svoje djelovanje, jer Y kromosom ne nosi te gene.

Žena može biti homozigot ili heterozigot za gene koji se nalaze na X kromosomu, ali se recesivni geni pojavljuju samo u homozigotnom stanju.

Ako je majka nositeljica gena

Ako su geni na Y kromosomu ( nizozemsko naslijeđe), onda se znaci njima uvjetovani prenose s oca na sina. Na primjer, dlakavost uha nasljeđuje se preko Y kromosoma. Muškarci imaju jedan X kromosom. Svi geni u njemu, uključujući recesivne, pojavljuju se u fenotipu. Kod heterogametnog spola (muškog), većina gena smještenih na X kromosomu nalazi se na hemizigotan stanju, tj. nemaju alelni par.

Y kromosom sadrži neke gene koji su homologni genima X kromosoma, na primjer, geni za hemoragičnu dijatezu, opću sljepoću za boje itd. Ti se geni nasljeđuju i preko X i preko Y kromosoma.

Pitanja za samokontrolu

1. Koja su pravila kromosoma?
2. Što je kariotip?
3. Koliko autosoma osoba ima?
4. Koji su kromosomi kod ljudi odgovorni za razvoj spola?
5. Kolika je vjerojatnost da ćete imati dječaka ili djevojčicu?
6. Kako se određuje spol kod skakavaca i žohara?
7. Kako se određuje spol kod pčela?
8. Kako se određuje spol kod leptira i ptica?
9. Što je Barrovo tijelo?
10. Kako možete odrediti prisutnost Barrovog tijela?
11. Kako objasniti pojavu većeg ili manjeg broja kromosoma u kariotipu?
12. Što je nasljeđe vezano za spol?
13. Koji su geni kod ljudi spolno povezani?
14. Kako i zašto spolno vezani recesivni geni pokazuju svoj učinak kod žena?
15. Kako i zašto X-vezani recesivni geni djeluju kod muškaraca?

Ključne riječi teme "Određivanje kromosomskog spola"

• autosomi
• leptiri
• vjerojatnost
• dlakavost uha
• gamete
• genotip
• heterogametni spol
• grumen kromatina
• homogametni spol
• daltonizam
• djevojka
• akcijski
• žena
• zigota
• individualnost
• kariotip
• skakavci
• dječak
• mejoza
• sisavac
• trenutak
• monosomija
• muški
• komplet
• insekti
• nasljedstvo
• prijevoznik
• obrada reagensima
• oplodnja

• organizam
• pojedinac
• uparivanje
• spolne stanice
• potomstvo
• propisi
• znak
• ptice
• pčele
• razvoj
• Razlike
• rođenje
• zgrušavanja krvi
• testisi
• Downov sindrom
• Klinefelterov sindrom
• Shershevsky-Turnerov sindrom
• sljepoća
• sazrijevanje
• stanje
• kombinacija
• spermatozoidi
• žohari
• Barrovo tijelo
• trisomija
• Y kromosom
• fenotip
• kromosom
• X kromosom
• ljudski
• jaje

Većina životinja su dvodomni organizmi. Spol se može smatrati skupom značajki i struktura koje omogućuju reprodukciju potomstva i prijenos nasljednih informacija. Spol se najčešće određuje u trenutku oplodnje, odnosno u određivanju spola vodeća uloga igra kariotip zigote. Kariotip svakog organizma sadrži kromosome koji su isti za oba spola – autosome, te kromosome u kojima se ženski i muški spol međusobno razlikuju – spolne kromosome. Kod ljudi su "ženski" spolni kromosomi dva X kromosoma. Tijekom stvaranja gameta, svako jaje dobiva jedan od X kromosoma. Spol u kojem se stvaraju gamete iste vrste, noseći X kromosom, naziva se homogametnim. Kod ljudi je ženski spol homogametan. "Muški" spolni kromosomi kod ljudi su X kromosom i Y kromosom. Tijekom formiranja gameta, polovica spermija dobiva X kromosom, druga polovica - Y kromosom. Spol koji proizvodi gamete drugačiji tip naziva se heterogametnim. Kod ljudi je muški spol heterogametan. Ako se formira zigota koja nosi dva X kromosoma, tada će se iz nje formirati ženski organizam, ako X kromosom i Y kromosom - muški.

Životinje imaju sljedeće četiri vrste kromosomskog određivanja spola.

1. Ženski spol je homogametičan (XX), muški je heterogametičan (XY) (sisavci, posebice ljudi, Drosophila).

   Genetska shema kromosomske determinacije spola kod ljudi:

   R	♀46,XX	×	♂46, XY
   Vrste gameta	23 X		23, X 23, Y
   F	46,XX žene, 50%		46 XY muškarci, 50%

   Genetska shema kromosomske determinacije spola u Drosophila:

   R	♀8,XX	×	♂8,XY
   Vrste gameta	4, X		4, X 4, Y
   F	8,XX žene, 50%		8,XY muškarci, 50%

2. Ženski spol je homogametan (XX), muški je heterogametan (X0) (Orthoptera).

   Genetska shema kromosomske determinacije spola u pustinjskog skakavca:

   R	♀24,XX	×	♂23,X0
   Vrste gameta	12 X		12, X 11, 0
   F	24,XX žene, 50%		23,X0 muškarci, 50%

3. Ženski spol je heterogametan (XY), muški je homogametan (XX) (ptice, gmazovi).

   Genetska shema određivanja kromosomskog spola u goluba:

   R	♀80,XY	×	♂80,XX
   Vrste gameta	40, X 40, Y		40X
   F	80 XY žene, 50%		80,XX muškarci, 50%

4. Ženski spol je heterogametan (X0), muški je homogametan (XX) (neke vrste kukaca).

   Genetska shema kromosomske determinacije spola u moljaca:

   R	♀61,X0	×	♂62,XX
   Vrste gameta	31, X 30, Y		31 X
   F	61,X0 žene, 50%		62,XX muškarci, 50%

Nasljeđivanje svojstava vezanih za spol

Utvrđeno je da se u spolnim kromosomima nalaze geni odgovorni ne samo za razvoj spolnih, već i za formiranje nespolnih obilježja (zgrušavanje krvi, boja zubne cakline, osjetljivost na crveno i zeleno itd.). Nasljeđivanje nespolnih svojstava čiji su geni smješteni na X ili Y kromosomu naziva se spolno vezano nasljeđe.

T. Morgan bavio se proučavanjem nasljeđivanja gena lokaliziranih u spolnim kromosomima.

Kod Drosophila crvene oči dominiraju nad bijelim. Recipročno križanje- dva križanja, koja se karakteriziraju međusobno suprotnom kombinacijom analiziranog svojstva i spola u oblicima koji sudjeluju u ovom križanju. Na primjer, ako je u prvom križanju ženka imala dominantna osobina, a mužjak je recesivan, tada bi u drugom križanju ženka trebala imati recesivnu osobinu, a mužjak bi trebao biti dominantan. Provodeći recipročno križanje, T. Morgan je primio sljedeće rezultate. Kad su crvenooke ženke križane s bjelookim mužjacima u prvoj generaciji, ispostavilo se da su svi potomci bili crvenooki. Ako se hibridi F 1 križaju među sobom, tada će se u drugoj generaciji sve ženke pokazati crvenookima, a među mužjacima - polovica je bijelooka, a polovica crvenooka. Međutim, ako se križaju bjelooke ženke i crvenooki mužjaci, tada će se u prvoj generaciji pokazati da su sve ženke crvenooke, a mužjaci su bjelooki. U F 2 polovica ženki i mužjaka je crvenooka, polovica bjelooka.

T. Morgan uspio je objasniti rezultate uočene podjele u boji očiju samo pretpostavkom da je gen odgovoran za boju očiju lokaliziran na X kromosomu (X A - crvene oči, X a - bijela boja oko), a Y kromosom ne sadrži takve gene.

Shema ljudskih spolnih kromosoma i gena povezanih s njima:
1 - X kromosom; 2 - Y-kromosom.

Kod ljudi, muškarac dobiva X kromosom od svoje majke, a Y kromosom od oca. Žena dobiva jedan X kromosom od svoje majke, a drugi X kromosom od oca. X-kromosom - srednji submetacentričan, Y-kromosom - mali akrocentričan; X-kromosom i Y-kromosom imaju ne samo različite veličine, strukturu, ali također većim dijelom nose različite skupove gena. Ovisno o sastavu gena u ljudskim spolnim kromosomima mogu se razlikovati sljedeći dijelovi: 1) nehomologni dio kromosoma X (s genima koji se nalaze samo na kromosomu X); 2) homologna regija X-kromosoma i Y-kromosoma (s genima prisutnima iu X-kromosomu iu Y-kromosomu); 3) nehomologni dio Y kromosoma (s genima koji se nalaze samo na Y kromosomu). Ovisno o lokalizaciji gena, zauzvrat, razlikuju se sljedeće vrste nasljeđivanja.

Većina X-vezanih gena nije prisutna na Y kromosomu, pa će se ti geni (čak i recesivni) pojaviti fenotipski jer su prisutni u genotipu u jednina. Takvi se geni nazivaju hemizigotni. Ljudski X kromosom sadrži niz gena čiji recesivni aleli određuju razvoj teških anomalija (hemofilija, daltonizam i dr.). Ove anomalije su češće kod muškaraca (jer su hemizigoti), iako je nositelj gena koji uzrokuju ove anomalije češće žena. Na primjer, ako je X A normalno zgrušavanje krvi, X a je hemofilija, a ako je žena nositelj gena za hemofiliju, tada fenotipski zdravi roditelji mogu imati sina hemofiličara:

(za razlike u određivanju spola između Drosophile i sisavaca, vidi "Teorija ravnoteže određivanja spola u Drosophila: razlika od ljudi"). Spol se kod ljudi određuje na isti način: žene imaju samo X kromosome, a muškarci X i Y kromosome. Što se biljaka tiče, još 1919. godine Allen je otkrio X kromosome u ženskim biljkama i set XY kromosoma u muškim biljkama u jetrenoj mahovini. Godine 1921. isti kromosomi pronađeni su u elodeji, potom su pronađeni u konoplji, špinatu i drugim biljkama. Određuje se i spol većine dvodomnih biljaka.

U drugim organizmima određivanje spola provodi se drugačije. Na primjer, ženke većine leptira i skakavaca imaju dva X kromosoma, dok mužjaci imaju samo jedan. Genotip žena na spolnim kromosomima je XX, a muškaraca X0 (nula znači da drugog spolnog kromosoma nema). Tako i kod leptira mužjaci imaju heterogametni spol, dok imaju jedan kromosom manje od ženki (slika 109.). Isti tip određivanja spola nalazimo kod nekih stonoga, paukova i nematoda.

Izvorni način određivanja spola je kod pčela, mrava i nekih drugih Hymenoptera - njima nedostaju spolni kromosomi. Matica se pari samo jednom u životu tijekom svog bračnog leta. Sperma je pohranjena u njezinim posebnim sjemenskim posudama. Kada sljedeća zrela jajna stanica prođe pokraj spremnika sjemena, njezin se lumen malo otvori i jajna stanica je oplođena. Međutim, maternica možda neće otvoriti otvor spremnika sjemena. Tada će jaje ostati neoplođeno. Iz takvih neoplođenih jajašaca razvijaju se muške pčele – trutovi, dakle, radilice nemaju očeve, sve kromosome dobivaju od majke. Dakle, neke zigote sadrže diploidne setove kromosoma (kod pčela - 32), iz njih se razvijaju ženke, a druge - haploidne setove kromosoma (kod pčela - 16), iz njih se razvijaju trutovi (slika 109). Tijekom stvaranja spermija ne dolazi do mejoze kod trutova. Istina, diploidija se obnavlja u somatskim stanicama trutova, ali u isto vrijeme takve su stanice homozigotne za sve gene. (Zbog toga se u trutovima pojavljuju štetni recesivni aleli. Trutovi s takvim genima umiru ili ne ostavljaju potomke, zbog čega se štetni recesivni aleli uklanjaju iz populacije).

Vježba 1. Neka je genotip ženke pčele za neki gen aa, a genotip truta A. Odredite genotipove u F1, s obzirom da su različiti za različite spolove.

Vježba 2. Razmotrite isti problem s drugim genotipovima roditeljske generacije.

Kod nekih životinja, poput krokodila, uopće nisu pronađeni niti spolni kromosomi niti spolno vezana svojstva. Spol krokodila koji se izlegu iz jaja ovisi o temperaturi na kojoj se jaja razvijaju: što je ta temperatura viša, to se više ženki izleže.

Fenotipske razlike između jedinki različitog spola posljedica su genotipa. Geni se nalaze na kromosomima. Diploidni set kromosoma naziva se kariotip. Postoje 23 para (46) kromosoma u ženskom i muškom kariotipu. 22 para kromosoma su ista, nazivaju se autosomi. 23. par kromosoma su spolni kromosomi. U ženskom kariotipu, istospolni kromosomi - XX. NA muško tijelo spolni kromosomi - XY. Y kromosom je malen i sadrži malo gena. Spol se nasljeđuje kao mendelska osobina. Kombinacija spolnih kromosoma u zigoti određuje spol budućeg organizma. Tijekom sazrijevanja zametnih stanica, kao rezultat mejoze, gamete dobivaju haploidni set kromosoma. Svako jaje sadrži 22 autosoma + X kromosom. Organizam koji proizvodi spolne stanice iste na spolnom kromosomu naziva se homogametnim.

Spermatozoidi proizvode dvije vrste gameta: polovica sadrži 22 autosoma + X spolni kromosom, a polovica sadrži 22 autosoma + Y spolni kromosom. Organizam koji proizvodi različite gamete naziva se heterogametnim. Spol nerođenog djeteta određuje se u trenutku oplodnje i ovisi o tome koji će spermij oploditi ovu jajnu stanicu. Ako je jajna stanica oplođena spermijem koji ima X kromosom, razvija se ženski organizam, ako Y kromosom - muški. Teoretski, vjerojatnost da ćete imati dječaka i djevojčicu je 1:1 ili 50%:50%. Međutim, rađa se više dječaka, ali zato muško tijelo ima samo jedan X kromosom, a svi geni (dominantni i recesivni) pokazuju svoj učinak, tada je muško tijelo manje održivo.

Ova definicija spola tipična je za ljude i sisavce.

Neki kukci (skakavci, žohari) nemaju Y kromosom. Muškarci imaju jedan X kromosom, a žene dva XX. Kod pčela ženke imaju 2n kromosoma (32 kromosoma), a mužjaci n (16) kromosoma. Ženke se razvijaju iz oplođenih jaja, a mužjaci iz neoplođenih. Kod ptica i leptira ženke su heterogametne i imaju ZW spolne kromosome, dok su mužjaci homogametne i imaju ZZ spolne kromosome.

Kod nekih organizama spol ovisi o čimbenicima okoliša. Na primjer, kod morskog crva bonnelia, ličinke su nespolne. Ako ličinka padne na usni režanj ženke, iz nje se razvijaju mikroskopski mužjaci i obrnuto, iz ličinke nastaju ženke ako nije bila u kontaktu sa ženkom.

U žena u somatskim stanicama, osim autosoma, postoje i dva spolna XX kromosoma. Jedan od njih se otkrije, tvoreći grumen kromatina, vidljiv u interfaznim jezgrama kada se tretiraju bojama. Ovo je X-kromatin ili Barrovo tijelo. Ovaj kromosom je zamotan i neaktivan. Drugi kromosom ostaje aktivan. U stanicama muškog ženski organizmi sadrži jedan aktivni X kromosom.

Barrovo tijelo u stanicama muškaraca nije otkriveno. Ako tijekom mejoze ne dođe do divergencije kromosoma, tada će dva XX kromosoma pasti u jedno jaje. Kada se takvo jajašce oplodi spermijem, zigota će imati veći broj kromosoma. Stanice s više od dva X kromosoma imaju više Barrovih tjelešaca jer je samo jedan X kromosom aktivan u jednom trenutku.

Na primjer, XXX (trisomija na X kromosomu) je djevojka prema fenotipu. Ima dva Barrova tjelešca u jezgrama somatskih stanica (simptomi u pitanju 27).

XXY – Klinefelterov sindrom – fenotip je dječak. Ima Barrovo tijelo (simptomi u pitanju 27).

XO - monosomija na X kromosomu - Shereshevsky-Turnerov sindrom. Ovo je djevojčica, nedostaje Barrovo tijelo (simptomi u pitanju 27).

YO -- nije održivo.

Osobine čiji su geni smješteni na spolnim kromosomima nasljeđuju se spolno vezano. Nasljeđivanje svojstava čiji su geni smješteni na kromosomu X i Y naziva se nasljeđivanjem vezanim za spol. Raspodjela gena u potomstvu treba odgovarati raspodjeli spolnih kromosoma u mejozi i njihovoj kombinaciji tijekom oplodnje.

Y-kromosom sadrži gene koji određuju razvoj muškog spola, a koji su neophodni za diferencijaciju testisa. Na X kromosomu nema takvih gena, ali ima mnogo drugih gena. Y kromosom je vrlo malen i ne sadrži mnogo gena koji se nalaze na X kromosomu.

Kod heterogametnog spola (muškog), većina gena smještenih na X kromosomu nalazi se u hemizigotnom stanju, tj. nemaju alelni par. U muškim organizmima, bilo koji recesivni gen smješten u jednoj od nehomolognih regija X-kromosoma očituje se u fenotipu.

Y-kromosom sadrži niz gena homolognih genima X-kromosoma, na primjer, geni za hemoragičnu dijatezu, opću sljepoću za boje itd.

Kod ljudi su poznate recesivne osobine vezane za spol, kao što su hemofilija, daltonizam, mišićna distrofija itd.

Žene imaju dva XX kromosoma. Recesivna osobina pojavljuje se ako su geni odgovorni za nju smješteni na dva X kromosoma. Ako je organizam heterozigotan za ove gene, tada se osobina neće pojaviti. Muško tijelo ima jedan X kromosom. Ako sadrži gen H ili h, onda će ti geni sigurno pokazati svoje djelovanje, jer Y kromosom ne nosi te gene.

Žena može biti homozigot ili heterozigot za gene koji se nalaze na X kromosomu, ali se recesivni geni pojavljuju samo u homozigotnom stanju.

Ako su geni na Y-kromosomu (holandsko nasljeđe), tada se osobine koje uzrokuju prenose s oca na sina. Na primjer, dlakavost ušiju se nasljeđuje na ovaj način. Y kromosom kod ljudi kontrolira diferencijaciju testisa. Muškarci imaju jedan X kromosom. Svi geni u njemu, uključujući recesivne, pojavljuju se u fenotipu. To je jedan od razloga povećana smrtnost muškaraca u odnosu na žene.

Znakovi čija je manifestacija različita kod predstavnika različitih spolova ili se ti znakovi manifestiraju kod istog spola nazivaju se spolno ograničeni.

Ove znakove mogu odrediti geni koji se nalaze iu autosomima iu spolnim kromosomima, ali mogućnost njihova razvoja ovisi o spolu organizma. Na primjer, bariton i bas tipični su samo za muškarce.

Manifestacija spolno ograničenih svojstava povezana je s realizacijom genotipa u okolišu cijelog organizma. Geni odgovorni za razvoj sekundarnih spolnih karakteristika inače rade samo kod jednog od spolova, dok su kod drugog prisutni, ali "šute". funkcionalna aktivnost niz gena određuje hormonsku aktivnost tijela. Na primjer, bikovi imaju gene koji kontroliraju proizvodnju mlijeka i njegove kvalitativne karakteristike (sadržaj masti, sadržaj bjelančevina itd.), ali kod bikova oni su "tihi" i funkcioniraju samo kod krava. Potencijalna sposobnost bika da proizvodi visokomliječno potomstvo čini ga vrijednim proizvođačem mliječnog stada.

Geni čiji je stupanj manifestacije određen razinom spolnih hormona nazivaju se spolno ovisni geni. Ti se geni mogu naći ne samo na spolnim kromosomima, već i na svim autosomima.

Na primjer, gen koji određuje mušku ćelavost lokaliziran je u autosomu, a njegova manifestacija ovisi o muškim spolnim hormonima. Ovaj gen je dominantan kod muškaraca, a recesivan kod žena. Ako žene imaju ovaj gen u heterozigotnom stanju, tada se osobina ne pojavljuje. Čak iu homozigotnom stanju, ova osobina je manje izražena u žena nego u muškaraca.