Хромозомен пол. Генотипът като цялостна система. Взаимодействие на гените, множествено действие на гените. Видове хромозомно определяне на пола

Лекция

Секс генетика.

Хромозомен механизъм за определяне на пола

Един от важните проблеми в биологията винаги е бил мистерията на раждането на организми от различен пол. Стотици хипотези за природата на това явление са публикувани в трудовете от миналите векове и особено през 19 век. Само хромозомната теория обаче позволи да се разбере вътрешният механизъм на определяне на пола и причината, поради която в природата в повечето случаи се раждат половината от мъжете и половината от жените. Хромозомният механизъм на половото наследяване е открит в лабораторията на Т. Морган от Е. Уилсън през 1914 г. при изучаване на кариотипа на мухата Drosophila. Той доказа, че от 4 двойки мъжки и женски хромозоми 3 двойки са идентични по структура. Четвъртата двойка беше различна. При женската и двете двойки хромозоми са еднакви - субметацентрични. Мъжът имаше различни хромозоми: една хомоложни на хромозомаженските са субметацентрични, другият малък е акроцентричен. Субметацентричната хромозома е обозначена като X, а акроцентричната - Y. По този начин кариотипите на жената и мъжа са различни и тази разлика е в една двойка хромозоми, които се наричат сексуален. Наричат ​​се хромозомите, в които мъжкият и женският пол не се различават автозоми.

Така в генотипа на Drosophila има само 8 хромозоми: 6 автозоми и 2 полови хромозоми. При жените хромозомният набор е 6A + XX, при мъжете - 6A + XY. При жените се образуват един вид гамети - всички зародишни клетки съдържат - 3A + X. AT този случайтакъв пол се нарича хомогаметичен. Мъжкият пол образува два вида гамети 3A + X - 50% и 3A + Y - 50%. Този пол се нарича хетерогаметичен.

Видове хромозомна дефиницияпол

Женските имат две ХХ хромозоми (хомогаметен пол), а мъжете имат една Х хромозома и несдвоена Y хромозома (хетерогаметен пол). Този тип определяне на пола при бозайници, Diptera, бръмбари.

Мъжкият пол е хетерогаметен - 50% от гаметите носят гена X, 50% нямат полова хромозома. Женският кариотип е 2A+XX, мъжкият е 2A+XO. Описан при повечето правокрили насекоми, стоножки, бръмбари, паяци, нематоди.

Женският пол е хетерогаметичен - 50% от гаметите носят гена X, 50% от гаметите носят гена Y. В този случай се използват други букви за обозначаване на половите хромозоми: женски - ZW, мъжки - ZZ. Този тип определяне на пола е типичен за птици, пеперуди и опашати земноводни.

При молците женският пол е хетерогаметен, 50% от гаметите носят гена X, а 50% нямат полова хромозома.

Особен тип определяне на пола е характерен за пчелите. Тук разликата между половете засяга не една двойка хромозоми, а целия набор. Женските пчели са диплоидни, мъжките са хаплоидни. Женските се развиват от оплодени яйца, мъжките в резултат на партеногенеза.

Определяне на пола различни организмиможе да се проведе на различни етапикръговат на живота.

Полът на тялото може да се определи дори в периода на узряване на женските зародишни клетки - яйца. Това определение за пола се нарича софтуер, т.е. възниква преди оплождането. Прогамно определяне на пола е установено при ротаториите, анелиди. Ооцитите в тези организми се различават по размер в резултат на неравномерното разпределение на цитоплазмата по време на оогенезата. След оплождането мъжките се развиват от малки клетки, а само женските се развиват от големи клетки.

Най-често срещаният тип определяне на пола е определянето на пола в момента на оплождането. то сингаменопределяне на пола. Среща се в бозайници, птици, риби и др.

Полът може да се определи от ранни стадии индивидуално развитиелица. то епигаментип определяне на пола. Например в морския червей Bonelia viridis. Свободно плуващите ларви на този червей се развиват в женски. Ако ларвата остане прикрепена към майката, тогава от нея се развива мъжки. Ларвата, която е започнала да се развива в мъж, се отделя от женската, след това посоката на диференциация на пола в женска се променя и от нея се развива интерсексуал - има признаци на мъжки и женски.

Един пример за пълно предефиниране на пола е описан през 1953 г. от японския учен Т. Ямамото. Експериментът е проведен върху бели и червени лекари, при които доминиращият ген за червения цвят се намира на Y-хромозомата. В този случай мъжките винаги ще бъдат червени, женските ще бъдат бели. Фенотипно червените мъжки са хранени с добавки от женски полови хормони. В резултат на това се оказа, че всички червени риби с мъжки генотип са женски нормални яйчниции женски вторични полови белези.

Предефинирането на пола може да бъде следствие мутацииопределени гени, участващи в половата диференциация. И така, в Drosophila е открит рецесивен ген в една от автозомите тра , наличието на които в хомозиготно състояние предизвиква развитието на женските зиготи (XX) във фенотипни мъжки, които се оказват стерилни. XY мъжките хомозиготни за този ген са фертилни. Подобни гени са открити в растенията. Например при царевицата рецесивната мутация silkless в хомозиготно състояние причинява стерилност на яйцеклетките, във връзка с което бисексуалното растение функционира като мъжко. Соргото има два доминантни гена, чието комплементарно взаимодействие причинява и женски стерилитет.

Унаследяване на белези, свързани с пола

генетични изследванияпоказа, че половите хромозоми са отговорни не само за определяне на пола на организма, те, подобно на автозомите, съдържат гени, които контролират развитието на определени черти.

Унаследяване на признаци, чиито гени са локализирани в X - или Y хромозомите се нарича унаследяване, свързано с пола.

Т. Морган се занимава с изучаването на наследяването на гени, локализирани в половите хромозоми. При Drosophila червените очи доминират над белите. 1) Когато червенооките женски бяха кръстосани с белооки мъжки в първото поколение, цялото потомство се оказа червенооко.

Р: добре. червеноок X м. белоок

2) Ако хибридите от първото поколение се кръстосват помежду си, тогава във второто поколение всички женски се оказват червенооки, а при мъжете се получава разделяне - 50% белооки и 50% червенооки.

Р: добре. червеноок X м. червеноок

F : f. червени очи, 50% м. червени очи, 50% м. бели очи

3) Ако кръстосвате белооки женски и червенооки мъжки, тогава в първото поколение всички женски се оказват червенооки, а мъжките са белооки. Във второто поколение половината от женските и мъжките са с червени очи, половината са с бели очи.

Р: добре. белоок X м. червеноок

F : f. червеноок, м. белоок

Какви изводи могат да се направят?

Генът, отговорен за цвета на очите при Drosophila, се намира на X хромозомата, докато Y хромозомата не съдържа такива гени. Жените получават една X хромозома от баща си и една от майка си, докато мъжете получават X хромозома само от майка си и Y хромозома от баща си. X и Y хромозомите не са хомоложни. Гените, открити на X хромозомата, липсват на Y хромозомата. Така че при хората има 200 гена на X хромозомата, които не са свързани с развитието на пола: хемофилия, цветна слепота, мускулна дистрофия, и т.н. Ако гените, отговорни за развитието на тези черти, се открият в мъжки представител, тогава те ще се проявят фенотипно, тъй като са представени в генотипа в един вариант. Такива гени се наричат хемизиготен.Ако гените са локализирани на Y хромозомата и нямат алели на X хромозомата, тогава признаците, причинени от тях, се предават от баща на син. Такова наследство е холандски. Следните признаци се приписват на холандския: хипертрихоза, мембрани между пръстите на краката.

Черти, ограничени от пола

Черти, които се проявяват по различен начин при различните полове или се появяват само при един пол, са черти, ограничени от пола. Тези черти могат да се определят от гени, разположени както в автозоми, така и в полови хромозоми. Възможността за развитие на черта зависи от пола на организма. Например, тембърът на гласа на баритон или бас е типичен само за мъжете. Проявата на полово ограничени гени е свързана с реализацията на генотипа в околната среда на целия организъм. В допълнение към гените, отговорни за развитието на вторичните полови белези, които нормално работят само при единия пол, те присъстват и при другия, но мълчат. Функционалната активност на други гени се определя от хормоналната активност на организма. Например, биковете имат гени, които контролират производството на мляко и неговите качествени характеристики (съдържание на мазнини, съдържание на протеини), но при биковете те са тихи и функционират само при кравите. Потенциалната способност на бика да произвежда високомлечно потомство го прави ценен производител на млечно стадо.

Черти, свързани с пола

Има признаци, които зависят от пола. Гените, чиято степен на проявление се определя от нивото на половите хормони, се наричат ​​гени, зависими от пола. Тези гени могат да бъдат намерени не само в половите хромозоми, но и във всички автозоми. Например генът, който обуславя характерната за мъжете плешивост, е локализиран в автозома и проявата му зависи от мъжките полови хормони. Този ген е доминиращ при мъжете и рецесивен при жените. Ако жените имат този ген в хетерозиготно състояние, тогава чертата не се проявява. Дори в хомозиготно състояние тази черта е по-слабо изразена при жените, отколкото при мъжете.

Хромозомен механизъм за определяне на пола

Фенотипните различия между индивидите от различни полове се дължат на генотипа. Гените са разположени върху хромозомите. Има правила за индивидуалност, постоянство, сдвояване на хромозоми. Диплоидният набор от хромозоми се нарича кариотип. Има 23 двойки (46) хромозоми в женския и мъжкия кариотип (фиг. 78).

22 двойки хромозоми са еднакви. Те се наричат автозоми. 23-та двойка хромозоми - полови хромозоми. В женския кариотип същото

Ориз. 78.Кариотипове на различни организми. 1 - човек; 2 - комар; 3 - skerda растения.

полови хромозоми XX. В мъжкия кариотип половите хромозоми са XY. Y хромозомата е много малка и съдържа малко гени. Комбинацията от полови хромозоми в зиготата определя пола на бъдещия организъм.

По време на узряването на зародишните клетки, в резултат на мейозата, гаметите получават хаплоиден набор от хромозоми. Всяка яйцеклетка има 22 автозоми + X хромозома. Полът, който произвежда гамети, които са еднакви на половата хромозома, се нарича хомогаметичен пол. Половината от сперматозоидите съдържат - 22 автозоми + Х-хромозома, а половината от 22 автозоми + Y. Полът, който образува гамети, които са различни на половата хромозома, се нарича хетерогаметичен. Полът на нероденото дете се определя в момента на оплождането. Ако яйцеклетката се оплоди от сперматозоид с X хромозома, се развива женски организъм, ако Y хромозомата е мъжка (фиг. 79).

Ориз. 79.Хромозомен механизъм на формиране на пола.

Вероятността да имате момче или момиче е 1:1 или 50%:50%. Това определение на пола е типично за хората и бозайниците. Някои насекоми (скакалци и хлебарки) нямат Y хромозома. Мъжете имат една X хромозома (X0), а жените имат две (XX). При пчелите женските имат 2n комплекта хромозоми (32 хромозоми), докато мъжките имат n (16 хромозоми). Жените имат две полови Х хромозоми в своите соматични клетки. Един от тях образува бучка хроматин, която може да се види в интерфазните ядра, когато се третира с реагент. Тази бучка е тялото на Бар. Мъжете нямат тяло на Бар, защото имат само една Х хромозома. Ако по време на мейозата две XX хромозоми навлязат в яйцето наведнъж и такова яйце се оплоди от сперматозоид, тогава зиготата ще има Повече ▼хромозоми.

Например организъм с набор от хромозоми XXX (тризомия на X хромозомата)фенотип е момиче. Има недоразвити полови жлези. В ядрата на соматичните клетки има две тела на Бар.

Организъм с набор от хромозоми XXY (синдром на Клайнфелтер)фенотип е момче. Тестисите му са недоразвити, физически и умствена изостаналост. Има тяло на Barr.

Хромозоми XO (монозомия на X хромозомата)- определяне на Синдром на Шерешевски-Търнър. Организъм с такъв набор е момиче. Има недоразвити полови жлези, малък ръст. Няма тяло на Barr. Организъм, който няма X хромозома, но съдържа само Y хромозома, не е жизнеспособен.

Унаследяването на белези, чиито гени са разположени на X или Y хромозомите, се нарича свързано с пола наследяване. Ако гените са върху половите хромозоми, те се унаследяват свързани с пола.

Човек има ген на X хромозомата, който определя признака на кръвосъсирването. Рецесивният ген причинява развитието на хемофилия. Х-хромозомата има ген (рецесивен), който е отговорен за проявата на цветна слепота. Жените имат две Х хромозоми. рецесивен белег(хемофилия, цветна слепота) се проявява само ако гените, отговорни за това, са разположени на две X хромозоми: X h X h; X d X d . Ако една Х хромозома има доминантен H или D ген, а другата има рецесивен h или d ген, тогава няма да има хемофилия или цветна слепота. Мъжете имат една Х хромозома. Ако има H или h ген, тогава тези гени определено ще покажат своя ефект, тъй като Y хромозомата не носи тези гени.

Една жена може да бъде хомозиготна или хетерозиготна за гени, разположени на X хромозомата, но рецесивните гени се появяват само в хомозиготно състояние.

Ако майката е носител на ген

Ако гените са на Y хромозомата ( холандско наследство), тогава признаците, обусловени от тях, се предават от баща на син. Например окосмяването на ушите се наследява чрез Y хромозомата. Мъжете имат една Х хромозома. Всички гени в него, включително рецесивните, се появяват във фенотипа. При хетерогаметния пол (мъжки), повечето от гените, разположени на X хромозомата, са разположени на хемизиготенсъстояние, т.е. нямат алелна двойка.

Y хромозомата съдържа някои гени, които са хомоложни на гените на X хромозомата, например гени за хеморагична диатеза, обща цветна слепота и др. Тези гени се наследяват както чрез X, така и чрез Y хромозомата.

Въпроси за самоконтрол

1. Какви са правилата на хромозомите?
2. Какво е кариотип?
3. Колко автозоми има човек?
4. Кои хромозоми при хората са отговорни за развитието на пола?
5. Каква е вероятността да имате момче или момиче?
6. Как се определя пола при скакалците и хлебарките?
7. Как се определя пола при пчелите?
8. Как се определя пола при пеперудите и птиците?
9. Какво е тяло на Бар?
10. Как можете да определите наличието на тяло на Бар?
11. Как може да се обясни появата на по-голям или по-малък брой хромозоми в кариотипа?
12. Какво представлява унаследяването, свързано с пола?
13. Какви гени са свързани с пола при хората?
14. Как и защо свързаните с пола рецесивни гени показват своя ефект при жените?
15. Как и защо Х-свързаните рецесивни гени действат при мъжете?

Ключови думи от темата "Определяне на хромозомния пол"

• автозоми
• пеперуди
• вероятност
• окосмяване на ушите
• гамети
• генотип
• хетерогаметен пол
• бучка хроматин
• хомогаметен пол
• цветна слепота
• момиче
• действие
• жена
• зигота
• индивидуалност
• кариотип
• скакалци
• момче
• мейоза
• бозайник
• момент
• монозомия
• мъжкият
• комплект
• насекоми
• наследство
• носител
• обработка с реагент
• Оплождане

• организъм
• индивидуален
• сдвояване
• полови клетки
• потомство
• регламенти
• знак
• птици
• пчели
• развитие
• различия
• раждане
• съсирване на кръвта
• тестисите
• Синдром на Даун
• Синдром на Клайнфелтер
• Синдром на Шершевски-Търнър
• слепота
• съзряване
• състояние
• комбинация
• сперматозоиди
• хлебарки
• Тяло на Бар
• тризомия
• Y хромозома
• фенотип
• хромозома
• Х хромозома
• човек
• яйце

Повечето животни са двудомни организми. Полът може да се разглежда като набор от характеристики и структури, които осигуряват начин за възпроизвеждане на потомство и предаване на наследствена информация. Полът най-често се определя в момента на оплождането, тоест при определянето на пола водеща роляиграе кариотипа на зиготата. Кариотипът на всеки организъм съдържа хромозоми, които са еднакви за двата пола - автозоми, и хромозоми, в които женският и мъжкият пол се различават един от друг - полови хромозоми. При хората "женските" полови хромозоми са две Х хромозоми. По време на образуването на гамети всяка яйцеклетка получава една от Х хромозомите. Полът, при който се образуват гамети от същия тип, носещи Х-хромозомата, се нарича хомогаметичен. При хората женският пол е хомогаметен. „Мъжките“ полови хромозоми при хората са X хромозомата и Y хромозомата. По време на образуването на гамети половината от сперматозоидите получават Х-хромозомата, другата половина - Y-хромозомата. Полът, който произвежда гамети различен типсе нарича хетерогаметичен. При хората мъжкият пол е хетерогаметен. Ако се образува зигота, която носи две X хромозоми, тогава от нея ще се образува женски организъм, ако X хромозома и Y хромозома - мъжки.

Животните имат следното четири вида хромозомно определяне на пола.

1. Женският пол е хомогаметичен (XX), мъжкият е хетерогаметичен (XY) (бозайници, по-специално хора, Drosophila).

   Генетична схема за хромозомно определяне на пола при хората:

   Р	♀46,XX	×	♂46, XY
   Видове гамети	23 X		23, X 23, Y
   Е	46,XX жени, 50%		46 XY мъже, 50%

   Генетична схема на хромозомно определяне на пола при Drosophila:

   Р	♀8,XX	×	♂8, XY
   Видове гамети	4, X		4, X 4, Y
   Е	8,XX жени, 50%		8,XY мъже, 50%

2. Женският пол е хомогаметен (XX), мъжкият е хетерогаметен (X0) (Orthoptera).

   Генетична схема на хромозомно определяне на пола при пустинния скакалец:

   Р	♀24,XX	×	♂23,X0
   Видове гамети	12 X		12, X 11, 0
   Е	24,XX жени, 50%		23,X0 мъже, 50%

3. Женският пол е хетерогаметен (XY), мъжкият е хомогаметен (XX) (птици, влечуги).

   Генетична схема на хромозомно определяне на пола при гълъб:

   Р	♀80,XY	×	♂80,XX
   Видове гамети	40, X 40, Y		40X
   Е	80 XY жени, 50%		80,XX мъже, 50%

4. Женският пол е хетерогаметен (X0), мъжкият е хомогаметен (XX) (някои видове насекоми).

   Генетична схема на хромозомно определяне на пола при молци:

   Р	♀61,X0	×	♂62,XX
   Видове гамети	31, X 30, Y		31 X
   Е	61,X0 жени, 50%		62,XX мъже, 50%

Унаследяване на белези, свързани с пола

Установено е, че половите хромозоми съдържат гени, отговорни не само за развитието на половите, но и за формирането на несексуални характеристики (съсирване на кръвта, цвят на зъбния емайл, чувствителност към червено и зелено и др.). Унаследяването на несексуални черти, чиито гени са разположени на X или Y хромозомите, се нарича унаследяване, свързано с пола.

Т. Морган се занимава с изучаването на наследяването на гени, локализирани в половите хромозоми.

При Drosophila червените очи доминират над белите. Реципрочно кръстосване- две кръстосвания, които се характеризират с взаимно противоположна комбинация от анализирания признак и пол във формите, участващи в това кръстосване. Например, ако при първото кръстосване женската имаше доминантна черта, а мъжкият е рецесивен, тогава при второто кръстосване женската трябва да има рецесивен белег, а мъжкият да е доминиращ. Извършвайки реципрочно кръстосване, Т. Морган получи следните резултати. Когато червенооките женски бяха кръстосани с белооки мъжки в първото поколение, цялото потомство се оказа червенооко. Ако хибридите F 1 се кръстосват помежду си, тогава през второто поколение всички женски се оказват червенооки, а сред мъжете - половината са с бели очи и половината са с червени очи. Ако обаче се кръстосат белооки женски и червенооки мъжки, тогава в първото поколение всички женски се оказват червенооки, а мъжките са белооки. В F 2 половината от женските и мъжките са с червени очи, половината са с бели очи.

Т. Морган успя да обясни резултатите от наблюдаваното разделяне на цвета на очите само като приеме, че генът, отговорен за цвета на очите, е локализиран на X хромозомата (X A - червени очи, X a - бял цвятоко), а Y хромозомата не съдържа такива гени.

Схема на човешките полови хромозоми и гените, свързани с тях:
1 - Х хромозома; 2 - Y-хромозома.

При хората мъжът получава X хромозома от майка си и Y хромозома от баща си. Жената получава една Х хромозома от майка си, а другата Х хромозома от баща си. X-хромозома - средно субметацентрична, Y-хромозома - малка акроцентрична; X-хромозомата и Y-хромозомата имат не само различни размери, структура, но също така в по-голямата си част носят различни набори от гени. В зависимост от генния състав в човешките полови хромозоми могат да се разграничат следните участъци: 1) нехомоложен участък на Х хромозомата (с гени, открити само на Х хромозомата); 2) хомоложен регион на X-хромозомата и Y-хромозомата (с гени, присъстващи както в X-хромозомата, така и в Y-хромозомата); 3) нехомоложен участък от Y хромозомата (с гени, открити само на Y хромозомата). В зависимост от локализацията на гена, от своя страна, се разграничават следните видове наследство.

Повечето Х-свързани гени не присъстват на Y хромозомата, така че тези гени (дори рецесивните) ще се проявят фенотипно, защото присъстват в генотипа в единствено число. Такива гени се наричат ​​хемизиготни. Х-хромозомата на човека съдържа редица гени, чиито рецесивни алели определят развитието на тежки аномалии (хемофилия, цветна слепота и др.). Тези аномалии се срещат по-често при мъжете (тъй като са хемизиготни), въпреки че носителят на гените, причиняващи тези аномалии, е по-често жена. Например, ако X A е нормално кръвосъсирване, X a е хемофилия и ако жената е носител на гена за хемофилия, тогава фенотипно здравите родители могат да имат хемофилен син:

(за разликите в определянето на пола между Drosophila и бозайници, вижте "Теория за баланса на определянето на пола при Drosophila: разлика от хората"). Полът се определя по същия начин при хората: жените имат само X хромозоми, а мъжете имат X и Y хромозоми. Що се отнася до растенията, през 1919 г. Алън открива X хромозоми в женски растения и набор от XY хромозоми в мъжки растения в чернодробен мъх. През 1921 г. същите хромозоми са открити в елодея, след това са открити в коноп, спанак и други растения. Определя се и пола на повечето двудомни растения.

При други организми определянето на пола се извършва по различен начин. Например, женските на повечето пеперуди и скакалци имат две X хромозоми, докато мъжките имат само една. Генотипът на женските по полови хромозоми е XX, а на мъжките е X0 (нула означава, че втората полова хромозома липсва). Така при пеперудите мъжките също имат хетерогаметичен пол, докато имат една хромозома по-малко от женските (фиг. 109). Същият тип определяне на пола се среща при някои стоножки, паяци и нематоди.

Оригиналният начин за определяне на пола е при пчелите, мравките и някои други Hymenoptera - те нямат полови хромозоми. Пчелната майка се чифтосва само веднъж в живота си по време на брачния си полет. Спермата се съхранява в нейните специални семенни съдове. Когато следващото узряло яйце премине през семенния съд, луменът му леко се отваря и яйцето се опложда. Въпреки това, матката може да не отвори отвора на семената. Тогава яйцето ще остане неоплодено. Мъжките пчели се развиват от такива неоплодени яйца - търтеи, следователно търтеите нямат бащи, те получават всичките си хромозоми от майка си. Така някои зиготи съдържат диплоидни набори от хромозоми (при пчелите - 32), женските се развиват от тях, а други - хаплоидни набори от хромозоми (при пчелите - 16), от тях се развиват търтеи (фиг. 109). По време на образуването на сперматозоиди мейозата не се случва в търтеите. Вярно е, че диплоидията се възстановява в соматичните клетки на търтеите, но в същото време такива клетки са хомозиготни за всички гени. (Заради това в търтеите се появяват вредни рецесивни алели. Търтеите с такива гени умират или не оставят потомство, поради което вредните рецесивни алели се премахват от популацията).

Упражнение 1. Нека генотипът на женската пчела за някакъв ген aa и генотипът на търтея A. Определете генотиповете в F1, като се има предвид, че те са различни за различните полове.

Упражнение 2. Разгледайте същия проблем с други генотипове на родителското поколение.

При някои животни, като крокодилите, изобщо не са открити нито полови хромозоми, нито белези, свързани с пола. Полът на крокодилите, които се излюпват от яйца, зависи от температурата, при която се развиват яйцата: колкото по-висока е тази температура, толкова повече женски се излюпват.

Фенотипните различия между индивидите от различни полове се дължат на генотипа. Гените са разположени върху хромозомите. Диплоиден набор от хромозоми се нарича кариотип. Има 23 двойки (46) хромозоми в женския и мъжкия кариотип. 22 двойки хромозоми са еднакви, те се наричат ​​автозоми. 23-тата двойка хромозоми са половите хромозоми. В женския кариотип еднополовите хромозоми - XX. AT мъжко тялополови хромозоми - XY. Y хромозомата е малка и съдържа малко гени. Сексът се наследява като менделска черта. Комбинацията от полови хромозоми в зиготата определя пола на бъдещия организъм. По време на узряването на зародишните клетки, в резултат на мейозата, гаметите получават хаплоиден набор от хромозоми. Всяка яйцеклетка има 22 автозоми + X хромозома. Организъм, който произвежда гамети, които са еднакви на половата хромозома, се нарича хомогаметичен.

Сперматозоидите произвеждат два вида гамети: половината съдържа 22 автозоми + Х полова хромозома, а половината съдържа 22 автозоми + Y полова хромозома. Организъм, който произвежда различни гамети, се нарича хетерогаметичен. Полът на нероденото дете се определя в момента на оплождането и зависи от това кой сперматозоид ще оплоди това яйце. Ако яйцеклетката се оплоди от сперматозоид с X хромозома, се развива женски организъм, ако Y хромозома - мъжки. Теоретично вероятността да имате момче и момиче е 1:1 или 50%:50%. Въпреки това се раждат повече момчета, но защото мъжкото тяло има само една Х-хромозома и всички гени (доминиращи и рецесивни) показват своя ефект, тогава мъжкото тяло е по-малко жизнеспособно.

Това определение на пола е типично за хората и бозайниците.

Някои насекоми (скакалци, хлебарки) нямат Y хромозома. Мъжете имат една X хромозома, а жените имат две XX. При пчелите женските имат 2n набор от хромозоми (32 хромозоми), а мъжките имат n (16) хромозоми. Женските се развиват от оплодени яйца, а мъжките от неоплодени. При птиците и пеперудите женските са хетерогаметни и имат ZW полови хромозоми, докато мъжките са хомогаметни и имат ZZ полови хромозоми.

При някои организми полът зависи от факторите на околната среда. Например при морския червей bonnelia ларвите са безполови. Ако ларвата попадне върху устния лоб на женската, от нея се развиват микроскопични мъжки и обратно, женските се образуват от ларвата, ако тя не е била в контакт с женската.

При жените в соматичните клетки, в допълнение към автозомите, има две полови XX хромозоми. Един от тях се разкрива, образувайки бучка хроматин, забележима в интерфазните ядра при третиране с багрила. Това е Х-хроматин или тяло на Бар. Тази хромозома е навита и неактивна. Втората хромозома остава активна. В клетките на мъжките и женски организмисъдържа една активна X хромозома.

Тялото на Бар в клетките на мъжете не се открива. Ако по време на мейозата няма разминаване на хромозомите, тогава две ХХ хромозоми ще попаднат в едно яйце. Когато такова яйце се оплоди от сперма, зиготата ще има по-голям брой хромозоми. Клетките с повече от две X хромозоми имат повече тела на Barr, защото само една X хромозома е активна в даден момент.

Например XXX (тризомия на Х-хромозомата) е момиче според фенотипа. Тя има две телца на Бар в ядрата на соматичните клетки (симптоми във въпрос 27).

XXY - Синдром на Клайнфелтер - фенотип е момче. Той има тяло на Бар (симптоми във въпрос 27).

XO - монозомия на X хромозомата - синдром на Шерешевски-Търнър. Това е момиче, тялото на Бар го няма (симптоми във въпрос 27).

YO -- не е жизнеспособен.

Белези, чиито гени са разположени върху половите хромозоми, се наследяват по полово свързан начин. Унаследяването на белези, чиито гени са разположени на X и Y хромозомите, се нарича унаследяване, свързано с пола. Разпределението на гените в потомството трябва да съответства на разпределението на половите хромозоми в мейозата и тяхната комбинация по време на оплождането.

Y-хромозомата съдържа гени, които определят развитието на мъжкия пол, които са необходими за диференциацията на тестисите. В X хромозомата няма такива гени, но има много други гени. Y хромозомата е много малка и не съдържа много от гените, открити на X хромозомата.

При хетерогаметния пол (мъжки), повечето от гените, разположени на X хромозомата, са в хемизиготно състояние, т.е. нямат алелна двойка. При мъжките организми всеки рецесивен ген, разположен в една от нехомоложните области на Х-хромозомата, се проявява във фенотипа.

Y-хромозомата съдържа редица гени, хомоложни на гените на X-хромозомата, например гени за хеморагична диатеза, обща цветна слепота и др.

При хората са известни рецесивни белези, свързани с пола, като хемофилия, цветна слепота, мускулна дистрофия и др.

Жените имат две ХХ хромозоми. Рецесивен признак се появява, ако отговорните за него гени са разположени на две Х хромозоми. Ако организмът е хетерозиготен за тези гени, тогава чертата няма да се появи. Мъжкото тяло има една Х хромозома. Ако съдържа H или h гена, тогава тези гени определено ще покажат своя ефект, тъй като Y хромозомата не носи тези гени.

Една жена може да бъде хомозиготна или хетерозиготна за гени, разположени на X хромозомата, но рецесивните гени се появяват само в хомозиготно състояние.

Ако гените са върху Y-хромозомата (холандско наследяване), тогава чертите, които причиняват, се предават от баща на син. Например, окосмяването на ушите се наследява по този начин. Y хромозомата при хората контролира диференциацията на тестисите. Мъжете имат една Х хромозома. Всички гени в него, включително рецесивните, се появяват във фенотипа. Това е една от причините повишена смъртностмъже в сравнение с жени.

Признаците, чието проявление е различно при представители на различни полове или тези признаци, проявени при един и същи пол, се наричат ​​полово ограничени.

Тези признаци могат да се определят от гени, разположени както в автозоми, така и в полови хромозоми, но възможността за тяхното развитие зависи от пола на организма. Например тембрите на баритон и бас са характерни само за мъжете.

Проявата на полово ограничени признаци е свързана с реализацията на генотипа в околната среда на целия организъм. Гените, отговорни за развитието на вторичните полови белези, нормално работят само при единия пол, докато при другия ги има, но „мълчат“. функционална дейностредица гени определят хормоналната активност на тялото. Например, биковете имат гени, които контролират производството на мляко и неговите качествени характеристики (съдържание на мазнини, съдържание на протеини и т.н.), но при биковете те са "мълчаливи" и функционират само при кравите. Потенциалната способност на бика да произвежда високомлечно потомство го прави ценен производител на млечно стадо.

Гените, чиято степен на проявление се определя от нивото на половите хормони, се наричат ​​гени, зависими от пола. Тези гени могат да бъдат намерени не само в половите хромозоми, но и във всички автозоми.

Например генът, който обуславя мъжката плешивост, е локализиран в автозома, а проявата му зависи от мъжките полови хормони. Този ген е доминиращ при мъжете и рецесивен при жените. Ако жените имат този ген в хетерозиготно състояние, тогава чертата не се проявява. Дори в хомозиготно състояние тази черта е по-слабо изразена при жените, отколкото при мъжете.