Симптоми и лечение на дисплазия на съединителната тъкан. Дисплазия на съединителната тъкан: основни клинични прояви, комплексна терапия, профилактика

Дисплазия на съединителната тъкан, или DST, е генетично обусловено (дължащо се на генетиката) състояние на 35% от цялото население на Земята - такива данни предоставя проф. Александър Василиев, ръководител на лабораторията на Центъра за хематологични изследвания към Министерството на здравеопазването на Руска федерация. Официално CTD обикновено се нарича системно заболяване на съединителната тъкан, въпреки че терминът "състояние", поради разпространението на явлението, се използва от много учени и лекари. Някои чуждестранни източници наричат ​​дела на диспластиците (които страдат от дисплазия в различна степен) - 50% от всички хора. Това несъответствие - от 35% до 50% - е свързано с различни международни и национални подходи за класифициране на човек като болестна група.

Дисплазия на съединителната тъкан

Наличието на много подходи към дефиницията на болестта показва непълно проучване на въпроса. Те започнаха да го приемат сериозно съвсем наскоро, когато се появиха интердисциплинарни медицински институти и започна да се развива интегриран подход към диагностиката. Но дори и сега, в конвенционална болница, дисплазията на съединителната тъкан не винаги се диагностицира поради нейната многоизмерност и сложността на клиничната картина.

Дисплазия на съединителната тъкан: патология, нейните видове и клинични прояви

CTD се характеризира с генетични нарушения в развитието на съединителната тъкан - мутационни дефекти в колагеновите и еластиновите влакна и основното вещество. В резултат на мутации на влакна техните вериги се образуват или къси спрямо нормата (делеция), или дълги (вмъкване), или са засегнати от точкова мутация в резултат на включването на грешна аминокиселина и т.н. / качеството и взаимодействието на мутациите влияят върху степента на проявление на CTD, която обикновено се увеличава от предците към потомците.

Такава сложна "технология" на заболяването прави всеки пациент с CTD уникален, но има и стабилни мутации, които водят до редки видове дисплазия. Защото разпределят два вида DST - диференциран и недиференциран.

Диференцирана дисплазия на съединителната тъкан или DDST , се характеризира с определен тип наследяване на признаци, ясна клинична картина. Включва синдром на Алпорт, синдром на Марфан, Сьогрен, Елерс-Данлос, ставна хипермобилност, булозна епидермолиза, „болест на кристалния човек” – остеогенезис имперфекта – и др. DDST е рядък и се диагностицира доста бързо.

Недиференцирана дисплазия на съединителната тъкан или UCTD , се проявява много разнообразно, лезиите са многоорганни по природа: засягат се няколко органа и системи. Клиничната картина на UCTD може да включва отделни малки и големи групи признаци от списъка:

• Скелет: астенично телосложение; непропорционално удължаване на крайниците, пръстите; разнообразие от гръбначни деформации и фуниевидни/киловидни деформации на гръдния кош, различни видове плоскостъпие, плоскостъпие, кухо ходило; X / O-образни крайници.
• Стави: хипермобилност, тазобедрена дисплазия, повишен риск от луксации и сублуксации.
• Мускулна система: липса на маса, особено окуломоторна, сърдечна.
• Кожа: обвивките са изтънени, хипереластични, имат повишена травматичност с образуване на белези с модел "тишу" и келоидни белези.
• Сърдечно-съдова система: променена анатомия на сърдечните клапи; торакодиафрагмален синдром, причинен от вертебрални патологии и патологии на гръдния кош (торакодиафрагмално сърце); увреждане на артериите и вените, включително - варикозни лезии в млада възраст; аритмичен синдром и др.
• Бронхи и бели дробове: бронхиектазии, спонтанен пневмоторакс, вентилационни нарушения, трахеобронхиална дискинезия, трахеобронхомалация и др.
• Стомашно-чревен тракт: нарушение (компресия) на кръвния поток, който доставя кръв на коремните органи - дисплазията е неуспешна, дълго време, понякога за цял живот, лекувана от гастроентеролог, докато причината за симптомите е дисплазия на съединителната тъкан.
• Зрение: миопия с различна степен, удължаване на очната ябълка, дислокация на лещата, синдром на синя склера, страбизъм, астигматизъм, плоска роговица, отлепване на ретината.
• Бъбреци: реноваскуларни промени, нефроптоза.
• Зъби: кариес в ранна детска възраст, генерализирана пародонтоза.
• Лице: неправилна оклузия, изразени асиметрии на лицето, готическо небце, коса, растяща ниско на челото и шията, големи уши или „намачкани“ ушни миди и др.
• Имунна система: алергични, автоимунни синдроми, синдром на имунна недостатъчност.
• Психична сфера: повишена тревожност, депресия, хипохондрия, невротични разстройства.

Това далеч не е пълен списък с последствия, но характерен: така се проявява дисплазията на съединителната тъкан при деца и възрастни. Списъкът дава представа за сложността на проблема и необходимостта от стриктно изследване за поставяне на правилна диагноза.

тазобедрена дисплазия

тазобедрена дисплазия- отклонение, нарушение или патология в развитието на ставните структури в пре- и постнаталния период, резултатът от което е неправилна пространствена и размерна конфигурация на ставата (съотношение и съпоставяне на ацетабулума и главата на бедрената кост). Причините за заболяването са различни, включително може да се дължи на генетични фактори, като дисплазия на съединителната тъкан.

В медицината е обичайно да се разграничават три форми на развитие на DTS - преддислокация (или стадий на незряла става), сублуксация (етап на първоначални морфологични промени в ставата) и дислокация (изразени морфологични промени в структурата).

Ставата в етапа на предизкълчване има разтегната, слаба капсула, а главата на бедрената кост свободно се изкълчва и се връща на мястото си (синдром на приплъзване). Такава става се счита за незряла - оформена правилно, но не фиксирана. Прогнозата за деца с тази диагноза е най-положителна, ако дефектът е забелязан навреме и терапевтичната интервенция е започнала навреме и е била проведена ефективно.

Ставата със сублуксация има изместена глава на бедрената кост: нейното изместване по отношение на ацетабулума може да се случи настрани или нагоре. В същото време се запазва общото разположение на кухината и главата, като последната не нарушава границите на лимба - хрущялната плоча на кухината. Компетентната и навременна терапия предполага голяма вероятност за образуване на здрава, пълноценна става.

Ставата в стадия на дислокация е във всички отношения изместена глава на бедрената кост, контактът между нея и кухината е напълно загубен. Тази патология може да бъде както вродена, така и резултат от неправилно / неефективно лечение на по-ранни стадии на дисплазия.

Външни признаци за поставяне на предварителна диагноза на DTS при кърмачета:

• количествено ограничение при абдукция на бедрото;
• скъсено бедро - при същото положение на краката, огънати в коленете и тазобедрените стави, коляното от засегнатата страна е разположено по-ниско;
• асиметрия на глутеалните, под коленете и ингвиналните гънки на краката на детето;
• Симптом на Маркс-Ортолани (наричан още симптом на щракване или приплъзване).

Ако външен преглед даде положителни резултати за диагностициране на DTS, точната диагноза се поставя според резултатите от ултразвуковото и рентгеновото изследване (след 3 месеца).

Потвърдената дисплазия на тазобедрената става се лекува, в зависимост от общата форма и вторичните признаци, с помощта на стремена на Павлик, гипсови жартиери, други функционални средства и физиотерапия, в случай на тежки патологии - с хирургични методи.

Дисплазия на съединителната тъкан при деца

Дисплазия на съединителната тъкан при децаможе да се "заяви" на всяка възраст на детето. Често клиничните признаци стават по-отчетливи с израстването („ефектът от проявата на негатива на снимката“) и следователно точното определение на заболяването в детството и юношеството е трудно: такива деца просто идват по-често от другите с проблеми при един специалист, после при друг.

Ако детето е диагностицирано с дисплазия на съединителната тъкан и това е авторитетно потвърдено, тогава не се отчайвайте - има много методи за поддържаща, коригираща и възстановителна терапия. През 2009 г. за първи път в Русия беше определена основна лекарствена програма за рехабилитация на пациенти с CTD.

В допълнение, диспластиците имат своите доказани предимства пред относително здрави хора. Както казва професор Александър Василиев, повечето диспластици имат по-високо (спрямо средното) ниво на интелигентност - много успешни хора са имали CTD. Много често пациентите с дисплазия изглеждат по-привлекателни от "основната популация", поради удължените крайници и общата изтънченост на вида. Те в 90% от случаите външно са по-млади от биологичната си възраст. Има още едно важно предимство на диспластиката, потвърдено от вътрешни и чуждестранни наблюдения: пациентите с CTD са средно 2 пъти по-малко склонни да получат онкологични лезии.

Кога родителите трябва да бъдат бдителни и да започнат цялостен преглед на детето в реномирани клиники? Ако от горния списък с патологии и състояния забележите поне 3-5 при дете, трябва да се свържете с специалист. Не е необходимо да правите заключения сами: дори наличието на няколко съвпадения изобщо не означава диагноза CTD. Лекарите трябва да установят, че всички те са резултат от една причина и са свързани помежду си с патология на съединителната тъкан.

Влакнестите структури на тялото могат да имат дефекти. Те са свързани с промени в колагеновите влакна от генетичен характер и се отнасят до проблем, който се нарича дисплазия на съединителната тъкан.

Патологията разширява влиянието си върху много системи и органи, където има съединителна тъкан, нарушавайки тяхното здраве. Голяма част от проблемите от този характер в общия брой заболявания възникват в тъканите на сърцето. За това какво е сърдечна дисплазия при възрастни и деца, ще разкажем в тази статия.

Характеристики на заболяването при възрастни и деца

Болестта може да се определи веднага след раждането на човек или да се прояви постепенно през целия живот. При деца, новородени, дисплазията на съединителната тъкан на сърцето най-често присъства като фактор, причиняващ ритъмни нарушения. Това е: или. Възможно е да има и други нарушения.

Код на заболяването по МКБ 10: M30-M36.

В зряла възраст идентифицирането на причината за нарушенията, ако това е дисплазия на съединителната тъкан, е толкова важно, колкото и в ранните години. Диагнозата става ясна трудно.

Класификация

Все още не съществува недвусмислена общоприета класификация на болестта. Една възможност за разделяне на разстройствата на разновидности е класифицирането им според синдромите. Дисплазията на съединителната тъкан, която засяга тъканите на сърцето и причинява сърдечно заболяване, включва:

• Клапен синдром:
  • клапна дегенерация,
  • всички видове пролапси, причинени от нарушения на съединителната тъкан.
• Съдов синдром - липса на компоненти в стените на кръвоносните съдове, болезнени промени в артериите, които имат еластичен тип:
  • съдовият тонус се променя и се различава от нормата,
  • артериалното налягане има тенденция да намалява.
• Торакодиафрагмално сърце - камерите имат нормална структура, но размерът им е намален (често деформацията на гръдния кош провокира заболяването).
• Аритмичният синдром се среща при повече от половината пациенти с дисплазия на съединителната тъкан. Причината е метаболитно нарушение в мускулите на сърцето. може да бъде инициирано от клапен синдром. Възможни проблеми:
  • интравентрикуларна и атриовентрикуларна блокада,
  • камерна екстрасистола,
  • смущения в работата на пейсмейкърите,
  • синдром на превъзбуждане в работата на вентрикулите.
• Синдром на внезапна смърт - това явление може да бъде причинено от действието на един или повече от изброените по-горе синдроми.

Синдромът на дисплазия на съединителната тъкан на сърцето е дефиниран през 1990 г. като група от заболявания, които причиняват сърдечно заболяване поради органични нарушения в съединителната тъкан. Синдромът включва варианти на по-ниско развитие на съединителната тъкан, които са обединени от общо наименование - диспластично сърце.

причини

Нарушенията на структурата на съединителната тъкан могат да бъдат от различен характер:

• Вродена: мутация на гени, които са отговорни за създаването на ензими, необходими за синтеза на колаген и тези, които са пряко отговорни за формирането и пространствената организация на колагеновите влакна.
• Закупено:
  • недохранване,
  • неблагоприятна екологична ситуация.

Симптоми на дисплазия на съединителната тъкан на сърцето

Признаците за анормални явления в работата на сърцето, свързани с дисплазия на съединителната тъкан, могат да бъдат различни, тъй като има много варианти за проява на болестта в тялото. По-често се наблюдават вегетативни нарушения и общо неразположение.

• нарушение на съня,
• умора,
• болка в сърцето,
• лошо здраве,
• цефалгия,
• чести състояния преди припадане.

Причините за сърдечни заболявания също са симптоми на възможна дисплазия на съединителната тъкан:

• Характеристики на структурата на кръвоносните съдове, сърцето и неговите структурни части:
  • хипоплазия на аортата или белодробния ствол,
  • нарушение на функционирането на митралната клапа - пролапс на нейните клапи,
  • проблеми, свързани с акорди: прекомерна мобилност, удължаване;
  • аневризми, разположени в коронарните артерии,
  • функционални нарушения на проводната система,
  • трикуспидалната и митралната клапа имат излишна тъкан на куспидите,
  • белодробният ствол или аортата са разширени в проксималната част,
  • клапните компоненти имат дегенеративни промени,
  • нарушения в структурата на закрепващите акорди,
  • клапите имат неестествен брой платна,
  • миокардни мостове,
  • аномалии на преградата между вентрикулите.
• Конституционни характеристики:
  • въртене на сърцето около надлъжната и сагиталната ос,
  • "капково" сърце,
  • висящо сърце.
• Деформации на гръбначния стълб и гръдния кош, провокиращи сърдечни заболявания.

За данните от ултразвука на сърцето с дисплазия на междупредсърдната преграда, митралната клапа, лявата камера и други методи за диагностициране на заболяването, прочетете по-долу.

Диагностика

Ранното идентифициране на проблема е много важно, тъй като позволява да се поддържа състоянието на пациента и да се предотврати прогресирането на заболяването и свързаните с него последствия.

Приложени методи:

• електрокардиография,
• доплер ехокардиография,
• електрокардиография на ежедневно наблюдение.

Лечение

Терапевтичните мерки за заболявания на съединителната тъкан се основават в по-голямата си част на общоукрепващи действия от нелекарствен характер. Целта на прилагането им е подобряване на кръвообращението и храненето на тъканите с липсващите компоненти за пълноценното им функциониране. Също така е важно да изберете дневен режим за пациента, който осигурява полезни натоварвания и навременна почивка.

Терапевтичен

Терапевтично лечение на сърдечна дисплазия:

• физиотерапевтични упражнения - натоварванията се избират, като се вземат предвид индивидуалните характеристики на пациента;
• психотерапия,
• физиотерапия,
• автотренинг,
• пречистване на водата,
• гръбначен масаж,
• йога упражнения,
• акупунктура.

медицински

Прием на лекарства, насочени към следния резултат:

• обогатяване на тялото с магнезий,
• метаболитен характер, подхранване на тъканите с незаменими аминокиселини,
• агенти, които увеличават образуването на колаген;
• намаляване на проявите на вегетативно-съдова дистония,
• привеждане на нервната система в спокойно състояние,
• предотвратяване на миокардна невродистрофия,
• профилактика с антибиотици.

Лекарствата се използват, ако има лекарско предписание:

• магнерот,
• коензим,
• панангин,
• витамини,
• карнитин,
• препарати, съдържащи мастни киселини.

Народни методи

Разрешено е лечение с инфузии и отвари от билки, първо трябва да съгласувате назначаването с лекаря.

Приложи:

• глог,
• мъдрец,
• майчинка,
• валериан,
• див розмарин.

Предотвратяване

Ако в семейството има хора, които имат проблеми със съединителната тъкан, тогава е важно:

• че всички членове на семейството се наблюдават от един специалист,
• семейният лекар се задължава да координира наблюдението на членовете на семейството от други специалисти,
• в такива семейства мерките за предварително семейно планиране се определят като превенция.

Усложнения

Пациентите с проблеми на съединителната тъкан трябва да бъдат под наблюдението на специалисти. Ако състоянието на тъканите не се поддържа своевременно и заболяванията, причинени от това явление, не се лекуват, тогава е възможно по-нататъшно прогресиране на патологията и сериозни последици.

Съединителната тъкан без специална терапия може да претърпи деградация, дегенерация и да наложи хирургична интервенция, ако е възможно, като клапна смяна. Ако операцията не е възможна, тогава необратими явления могат да доведат до смърт.

Прогноза

Нека да поговорим за прогнозата за синдрома на дисплазия на съединителната тъкан със сърдечно заболяване. Ако пациентът следва препоръките на специалист, третира здравето си внимателно, периодично се подлага на превантивни курсове на лечение, тогава е възможна положителна прогноза с нормално качество на живот.

Още повече полезна информация за функциите дисплазия на съединителната тъкан на сърцето:

„Dis“ е префикс към дума, която отрича нейното положително значение, „plasis“ е развитие или формиране. Съответно, дисплазията е явление, което описва нарушение на образуването или развитието в този случай на съединителната тъкан. Тази тъкан е повсеместно разпространена и представлява половината от човешкото телесно тегло. Най-често той не е пряко отговорен за работата на органите, а изпълнява спомагателна функция. Но тъй като масата му е около 60%, а понякога и 90% от масата на органа, нарушенията на неговото формиране могат сериозно да повлияят на работата на органа, чиято съединителна тъкан е пострадала.

Дисплазията на съединителната тъкан или DST е цял комплекс от системни заболявания с невъзпалителен характер. Те се основават на промени в колагена, фибробластите, еластичните фибрили, гликопротеините (биополимери) и сложните протеини, наречени протеогликани.

Понякога се използват други имена за определяне на това заболяване: недостатъчност на съединителната тъкан, вродена колагенопатия. И ако говорим за стави, тогава болестта може да се нарече синдром на хипермобилност.

Съединителната тъкан започва да се образува от първите дни от живота на ембриона. Сериозни аномалии в неговото формиране могат да бъдат несъвместими с живота.

Съединителната тъкан

Най-често понятието "съединителна тъкан" (CT) при хората се свързва с хрущяли, връзки или фасции. Тези образувания наистина й принадлежат. Но всъщност има няколко вида съединителна тъкан. Връзката между тях е дефинирана:

1. Произход (от мезодермалния паренхим).
2. структурно сходство.
3. Функционалност (извършване на поддържащи функции).

Съединителната тъкан образува поддържаща рамка (строма) за всеки орган и неговата външна обвивка. За всеки ST е обичайно да се разграничават три основни функции:

• Защитен.
• Трофичен (хранене).
• справка.

Съвременната анатомия в категорията ST включва:

• Хрущял и връзки, ставни торби и сухожилия, кости, перимизиум и мускулна обвивка, сарколема (мускулна клетъчна мембрана/влакно).
• Склера, ирис.
• Микроглия, кръв, синовиална и междуклетъчна течност, лимфа и др.

Тя може да бъде както нормална, така и да има отклонения:

1. В посока повишена еластичност.
2. В посока повишена разтегливост.

В първия случай медицинската практика не регистрира никакви отклонения във функционирането на тялото като цяло или на отделни органи. Във втория случай се наблюдават отклонения и има много такива. Ето защо учените-медици са отделили комплекс от тези отклонения в отделен синдром със съкращението SDST.

Най-честите видими прояви на този синдром са промени в скелета, мускулите и кожата.

Въпреки че дисплазията на съединителната тъкан не се ограничава до тези прояви. И като се има предвид такова разнообразие от структури на съединителната тъкан, полиморфизмът (разнообразието) на симптомите, който показва дефект в развитието на тези тъкани, става разбираем.

Информация за дисплазия

Какво се разбира под дисплазия на съединителната тъкан? Това е група заболявания, които са генетично обусловени и имат разнородни симптоми, както и. Нарушаването на образуването на съединителна тъкан възниква по време на периоди на вътрематочно или постнатално развитие. Болестта е многосимптомна, тъй като може да засегне не само ставите и връзките, но и да се прояви под формата на неизправност на вътрешните органи.

Днес са известни 14 вида фибриларен протеин (колаген), който е в основата на изграждането на съединителната тъкан. Процесът на неговото формиране не е прост и следователно при генни мутации той може да бъде нарушен на всеки етап. В резултат на това се образува "грешен" колаген.

При сериозни мутации промените в органите са толкова силни, че дори могат да бъдат несъвместими с живота или да причинят сериозна патология. Но по-често един или повече патологични признаци се наследяват, например.

Официално се смята, че тази дисплазия на съединителната тъкан се среща при по-малко от 10% от населението на света.

Но вероятно отделни симптоми или незначителни форми на заболяването при внимателно изследване могат да бъдат открити при повече от 60% от хората, считани за здрави по отношение на развитието на ТС.

Причините

Основната причина за заболяването е постоянна промяна в гените (мутация), отговорни за производството на фибриларен протеин, необходимия ензим, въглехидратно-протеинови комплекси или коензими. Синтезът на този протеин се кодира от няколко десетки гени (около 40). Към днешна дата са описани малко над 1000 възможни мутации. Процесът на откриване на нови генетични сривове е незавършен.

Мутагенните фактори, които водят до диспластични явления, включват:

• Усложнения по време на раждане.
• Психо-емоционален стрес.
• Вредни навици на майката (тютюнопушене, алкохолизъм, наркомания).
• Екология и промишлени опасности.
• Грешки в диетата (бързо хранене, недохранване, липса на хранителни вещества, по-специално магнезий).

Мутациите водят до три вида аномалии на протеиновата верига:

• Удължаване или вмъкване.
• Съкращаване, тоест до изтриване.
• Точкова мутация (заместване на една от аминокиселините).

Всяко от тези нарушения засяга способността на съединителната тъкан да издържа на механични натоварвания и е причина за промяна в качествените характеристики на тъканта.

Когато мутациите се появят за първи път, те обикновено са фини. Болестта не се диагностицира, външните прояви обикновено се бъркат с фенотипни (външни) характеристики.

Но от поколение на поколение се натрупват мутации, особено когато се срещнат две дисплазии, и се появяват характерни клинични признаци, които не се ограничават до външни дефекти. Патологията може да засегне ставно-лигаментния апарат и вътрешните органи.

Класификация

Как трябва да се класифицира дисплазията на съединителната тъкан е един от най-противоречивите въпроси в медицината. Няма единна класификация. Опитите да се класифицира се свеждат до няколко начина за разграничаване на видовете патология въз основа на:

1. Диференциация.
2. Обобщения (генерализирани, необобщени).
3. Наличието или отсъствието на синдроми (синдромни, несиндромни).
4. Според тежестта на симптомите.

Генерализираните включват видове диспластични промени, които съчетават участието на поне три органа или системи в патологичния процес. Ако CTD се проявява с фенотипни промени и засяга поне един орган, такава дисплазия обикновено се нарича синдромна. Според тежестта е обичайно да се разграничават три форми:

1. Изолирани форми.
2. Малки форми.
3. Всъщност наследствено DST.

В първия случай патологичните промени засягат само един орган. Във втория се диагностицират три признака.

Ако е възможно, обичайно е заболяването да се диференцира според фенотипни (външни) признаци:

1. Диференцирана дисплазия (DDST).
2. Недиференцирана дисплазия (NDST).

Помислете за диференцирана и недиференцирана дисплазия по-подробно.

Диференциран

Този тип дисплазия е рядък. Опит за класификацията му е направен през 2000 г. от професор в катедрата по генетика на университета. Мечников, генетик и педиатър Кадурина. Сега се използва нейната класификация, въпреки че е ограничена само до наследствени синдроми.

Диференцираната дисплазия включва специфично описани нарушения, причинени от известни мутации в определени гени. В същото време видът на биохимичните нарушения е ясно дефиниран.

Най-характерните наследствени заболявания при DDST са:

• Синдром на Beals или наследствена деформация на пръстите (арахнодактилия).
• Синдром на "кристалния човек" (нарушена остеогенеза, водеща до чупливост на костите).
• Синдром на Ehlers-Danlos (твърде еластична и уязвима кожа). Като част от този синдром пациентът може да прояви хипермобилност на ставите, офталмологични патологии, пролапс на вътрешните органи (птоза) и кървене.
• Атрофия на кожата (еластоза).
• Нарушения в метаболизма на гликозаминогликани (мукополизахариди).
• Синдром на Марфан (включва скелетни, миокардни и офталмологични патологии).
• Сколиозата е диспластична.

недиференциран

Недиференцираната дисплазия на съединителната тъкан се характеризира с признаци, които не могат да бъдат включени в структурата на описаните по-горе наследствени синдроми. Честотата на тази патология е висока. Смята се, че разкриваемостта му сред населението достига 80%.

Несиндромната дисплазия обикновено се разделя на няколко фенотипа. Основните са 3:

1. Подобни на Ehlers (прекомерна еластичност на кожата, повишена подвижност на ставите, генерализирана дисплазия).
2. MASS-подобни (изтъняване на кожата, аномалии в структурата на скелета, повишена подвижност на ставите, генерализирана дисплазия).
3. Марфаноид (увреждане на клапите на миокарда, офталмопатология, арахнодактилия, генерализирана дисплазия в комбинация с повишена слабост).

Основните функции

Дисплазията на съединителната тъкан се характеризира с такова разнообразие от клинични прояви, че е трудно да се опишат накратко или да се изберат водещите симптоми. Следователно медицинската наука идентифицира редица общи признаци, които включват слабост, лошо храносмилане, главоболие и проблеми с дишането. Външни признаци, които са достатъчно лесни за диагностициране, и симптоми, които описват нарушения на основните системи:

• Сърдечни и бронхопулмонални нарушения.
• Офталмологични патологии.
• Аномалии в структурата и функционирането на скелета и ставите.
• Промени в отделителната система.
• Заболявания на стомашно-чревния тракт.
• репродуктивни нарушения.
• имунологични промени.
• Патологии на кръвта.
• Неврогенни и психични заболявания.

При изследване на пациенти с диагноза CTD може да се види:

1. Характеристики на тяхната конституция: астенична конституция на тялото, растежът обикновено е над средния, стеснение в раменете.
2. Микроаномалии: щръкнали уши, ниска линия на косата и др.
3. Аномалии в развитието на скелета, ако има такива.
4. Променен епидермален слой (неговата изтъненост, хемангиоми, паяжини или телеектазии и прекомерна еластичност) и др.

Ярък пример за скелетни аномалии могат да служат като деформации на гръдната кост и гръдния кош като цяло ("пилешки гърди" или деформация на кила и промени във формата на фуния). Често кракът или и двата страдат под формата на О или Х-деформитет, удължаване, промени в стъпалото (плоскостъпие, удължаване) и др.

За характерни за съединителнотъканния дефицит се признават следните симптоми: „цепнатина на устната” и „цепнато небце”, нарушен растеж на зъбите и захапка. Слабостта на КТ води до слабост на мускулната система, която поддържа вътрешните органи, и тяхното спускане към тортиколиса.

Дисплазия на сърцето

Сърдечните заболявания или синдромът на дисплазия на съединителната тъкан на сърцето е цяла група синдромни състояния. Те включват:

• аритмии.
• Съдови патологии.
• Торакодиафрагмален синдром (миокардните камери са намалени поради диспластични промени в гръдния кош).
• Нарушаване на работата и структурата на клапния апарат (всички видове пролапси).
• Дефект на IPP (междупредсърдна преграда).

DSTS често се проявява чрез прекомерна подвижност на миокардните акорди, появата на допълнителен акорд, отворен овален отвор, изтъняване на стените на най-големия несдвоен съд (аорта) и хипертония.

Характеристика на синдрома на дисплазия на съединителната тъкан на сърцето е, че патологията, протичаща със значителни промени в КТ на сърцето, често причинява внезапна смърт на пациента.

Сърдечната дисплазия често се комбинира с патологични промени в дихателната система (бронхиектазии, емфизем, спонтанен пневмоторакс и др.). Придружава се от мигрена, лабилност на нервната система, говорни нарушения и енуреза.

Офталмологичните патологии, които са най-характерни за CTD, са:

• Нарушаване на зрението.
• Сублуксация на лещата.
• Астигматизъм.
• Страбизъм.

Заболяванията на храносмилателната система най-често се изразяват в дивертикули, хернии и слабост на стомашните сфинктери.

При жените диспластичните промени могат да причинят пролапс на матката, самоаборти и рядка патология на плацентата - MDP (мезенхимна дисплазия). Мъжете може да имат криптохиризъм. Тази промяна във вътрешните органи не е ограничена. Понякога има удвояване на бъбреците, промяна в тяхната форма. Пациентите с CTD често страдат от респираторни проблеми и алергии.

Диагностика

Диагнозата на тази патология не винаги се извършва правилно и своевременно поради големия брой различни симптоми. Особено трудна е диагнозата недиференцирана дисплазия на съединителната тъкан, главно поради липсата на единни диагностични критерии.

Комбинациите от външни (фенотипни) признаци и патология на вътрешните органи се считат за диагностично значими. За да идентифицирате последното, използвайте:

• Ултразвукови методи (ултразвук на тазови органи, бъбреци и ехокардиография).
• Рентгенови методи.
• Ендоскопски методи (FGDS).
• Електрофизиологични методи (ЕЕГ, ЕКГ).
• Методи за лабораторна диагностика (биохимични и имунологични кръвни изследвания).
• Биопсия на кожата.

Ако извършената диагностика разкри нарушения от няколко основни системи, това показва с висока степен на сигурност развитието на CTD. Индивидите с диагноза CTD трябва да бъдат консултирани от генетик.

Лечение

Трудно е както диагностицирането на това заболяване, така и лечението му. Към днешна дата не е открита специфична терапия за DST. Пациентите често се регистрират при лекари с различни специализации (травматолози и гастроентеролози, окулисти и кардиолози, невролози и нефролози, пулмолози, хематолози и гинеколози).

Ако DST е лек, тогава не е необходимо лечение. В този случай всички лекари препоръчват да се обърне внимание на превенцията:

• Промяна в начина на живот.
• Рационализиране на товарите.
• Правилно хранене и осигуряване на тялото да получава нужното количество хранителни вещества и вещества, използвани за изграждането на съединителната тъкан.

Само мускулната система е в състояние да компенсира недостатъчното развитие на ST. Освен това почти всеки мускул на тялото трябва да се тренира и развива (не само външните мускули, но и миокарда, окуломоторните мускули и др.).

В случай на локални промени и бавно развитие на патологичния процес, лечението се препоръчва чрез мерки, които стимулират компенсаторните механизми на човешкото тяло:

• Физиотерапевтични дейности.
• Рефлексотерапия (акупунктура и масаж).

Лечението на заболяването има синдромен характер и зависи от разпространението на симптомите.

Заедно с такава терапия могат да се предписват метаболити (елкарнитин, коензим Q10).

Лечение на деца

При изолирана форма на заболяването качеството на живот на пациента обикновено не намалява. Ако се открие дисплазия на съединителната тъкан при деца, особено в недиференцирана форма, и се вземат всички мерки за предотвратяване на развитието на заболяването, етапът на компенсация може да продължи до старост. Ако са засегнати няколко основни системи, качеството на живот на пациента се влошава, заплахата от увреждане и дори живот се увеличава поради вътрешно кървене, разкъсване на аневризма, исхемични атаки и др. В този случай терапията може да бъде дори хирургична.

Синдромът на дисплазия на съединителната тъкан, идентифициран в ранна детска възраст, трябва да се дължи по-скоро на структурни характеристики, наследени, отколкото на заболяване. Но TDTS е важен фактор, допринасящ за развитието на определено заболяване. Наличието на SDST изисква определен подход към организацията на начина на живот на детето, неговото хранене и свободно време. Дете с диспластичен синдром трябва да бъде адаптирано (ако е необходимо, с помощта на специалисти) към реалностите на този свят. Неговото самочувствие не трябва да е ниско.

Въпреки това, когато избирате професия, трябва да разберете, че кариерата на спортист или заседналата работа не е най-добрият избор. Децата от гутаперча (със синдром на хипермобилност на ставите) често стават известни спортисти по гимнастика на 10-годишна възраст, но до 15-годишна възраст имат сериозни ставни заболявания и изискват сериозно лечение.

Съединителната тъкан, която съставлява около 50% от общото телесно тегло и държи заедно всички тъкани на тялото, се образува от първите дни от живота на плода. При дефицит на компонентите, от които е изградена съединителната тъкан, възникват сериозни аномалии в развитието. При изразен дефицит на "строителни материали" на съединителната тъкан, тези аномалии са несъвместими с живота още в пренаталния период (пропусната бременност и др.). При по-слабо изразен дефицит детето се ражда жизнеспособно, но се характеризира с дисморфизми и по-ниско телесно тегло и ръст.

Следователно нарушенията на структурата на съединителната тъкан (или дисплазия на съединителната тъкан, CTD) допринасят за развитието на голямо разнообразие от заболявания, които изглежда нямат нищо общо с патологията при деца и юноши: сколиоза и разширени вени, "училищна" миопия и нефроптоза, пролапс на митралната клапа и плоскостъпие, както и много други. Очевидно е, че всички тези заболявания са обединени по някакъв начин от „слабата“, недостатъчно оформена съединителна тъкан. Механично слабата съединителна тъкан е в основата на морфофункционалните промени не само при сколиоза, остеопороза и други патологии на хрущялната и костната тъкан, но и при сърдечно-съдови и мозъчно-съдови заболявания. Структурната непълноценност и намалената регенеративна способност на съдовата съединителна тъкан определят повишаването на нивата на хронично възпаление, по-ниската ефективност на традиционните схеми на лечение, по-дълъг период на възстановяване и др.

Съединителната тъкан се различава от всеки друг вид тъкан по наличието на излишък от извънклетъчен матрикс. Екстрацелуларният матрикс се състои от основна субстанция (протеогликани), механично подсилена с три вида влакна: 1) колагенови влакна (състоящи се главно от колаген тип I), 2) гъвкави влакна (състоящи се главно от еластин и фибрилини) и 3) ретикуларни (или ретикуларни) влакна.) влакна (колаген тип III). Трябва да се отбележи, че магнезиево-зависимите ензими участват в синтеза на тези компоненти на съединителната тъкан. В допълнение, магнезият регулира секрецията на паратиреоиден хормон, метаболизма на витамин D и потенцира ефектите на витамин D в костната тъкан, което е важно за лечението и профилактиката на витамин D-резистентен рахит. Поради това дефицитът на магнезий провокира и изостря диспластичните процеси в съединителната тъкан, влошавайки нейната здравина и еластичност. Връзката между диспластичните процеси в съединителната тъкан и магнезиевия дефицит е особено актуална при деца, които постоянно са в период на активен растеж.

Наличните към момента данни показват, че честотата на CTD зависи от възрастта на изследваните лица. Процесите на растеж при децата протичат неравномерно. Има няколко периода на най-интензивен растеж: първата година от живота, периодът на подготовка за училище (5-7 години), периодът на така наречения тийнейджърски "шут" (11-15 години). Във всеки от тези преходни периоди лятното часово време се проявява по различни начини. През първата година от живота с DST най-често се откриват рахит, мускулна хипотония и ставна хипермобилност; в периода на подготовка за училище често започва късогледство и плоскостъпие; по време на периода на тийнейджърски "шут" - сколиоза, деформации на гръдния кош и гръбначния стълб, стрии на бедрата и корема, пролапс на митралната клапа. В юношеска възраст увеличението на броя на признаците на дисморфогенеза на съединителната тъкан може да бъде повече от 300%.

Трябва да се отбележи, че най-интензивен растеж се наблюдава при недоносени бебета и деца с ниско тегло при раждане. Тези деца са рискова група за развитие на CTD. Като се има предвид ранното регистриране на такива деца, лекарят и неговият развиващ се пациент имат много време за организиране на цялостна рехабилитационна програма, включваща кинезитерапия, спорт и добро хранене.

Адекватната диета задължително включва достатъчно осигуряване на детето с всички микроелементи, които са строителни материали на съединителната тъкан. Като се има предвид широкото разпространение сред децата на недостиг на хранителни микроелементи, предимно магнезий, става очевидно, че трябва да се използват ефективни и безопасни препарати от органичен магнезий. При DST курсовете на магнезиева терапия трябва да са достатъчно дълги (поне 6 месеца).

Относно диагнозата DST

Дисплазията на съединителната тъкан е генетично и хранително обусловено състояние, причинено от нарушения на метаболизма на съединителната тъкан в ембрионалния и постнаталния период и характеризиращо се с аномалии в структурата на компонентите на извънклетъчния матрикс (влакна и основно вещество) с прогресивни морфофункционални промени в различни системи и органи.

Прегледът на детето от неонатолог веднага след раждането позволява да се установят редица характерни фенотипни прояви на CTD. Условно те могат да бъдат разделени на групи в зависимост от локализацията на органите и системите, участващи в диспластичния процес. Отделните признаци, изброени по-долу, не са строго специфични за CTD и изискват клинична оценка и, ако е необходимо, уточняващ диференциално диагностичен анализ.

1. Остео-ставни промени:

• астеничен тип конституция;
• долихостеномелия;
• арахнодактилия;
• деформации на гръдния кош (фуниевидни и киловидни);
• гръбначни деформации (сколиоза, синдром на прав гръб, хиперкифоза, хиперлордоза, спондилолистеза);
• деформации на черепа (акроцефалия, извито небце, микрогнатия, струпване на зъби);
• деформации на крайниците (валгус, варус);
• деформация на стъпалото (плоско стъпало, кухо стъпало и др.);
• ставна хипермобилност.

2. Промени в кожата и мускулите:

• опън на кожата;
• тънка кожа;
• отпусната кожа;
• заздравяване под формата на "тишу хартия";
• келоидни белези;
• хеморагични прояви (екхимоза, петехии);
• мускулна хипотония и / или недохранване;
• херния.

3. Признаци на DST на органа на зрението:

• миопия;
• плоска роговица;
• сублуксация (изместване) на лещата.

4. Признаци на DST на сърдечно-съдовата система:

• пролапс на сърдечните клапи;
• миксоматозна дегенерация на клапните структури на сърцето;
• дилатация на фиброзните пръстени на сърцето;
• разширяване на корена на аортата;
• аневризми на междупредсърдната, интервентрикуларната преграда на сърцето;
• разширение и аневризми на кръвоносните съдове (аорта, белодробна артерия, церебрални артерии);
• разширени вени, флебопатия.

5. Признаци на DST на бронхопулмоналната система:

• трахеобронхомалация, трахеобронхомегалия;
• трахеобронхиална дискинезия;
• бронхиектазии;
• апикални були и първичен спонтанен пневмоторакс.

6. Признаци на DST на храносмилателната система:

• двигателно-тонични нарушения (рефлукси);
• нарушения на фиксацията на органите (гастроптоза, колоноптоза);
• промени в размера и дължината на кухите органи (мегаколон, долихосигма и др.).

7. Признаци на DST на отделителната система:

• нефроптоза, рефлукс.

8. Признаци на DST на кръвната система:

• тромбоцитопатия, коагулопатия;
• хемоглобинопатии.

9. Признаци на DST на нервната система:

• вегетативна дистония.

Трябва да се отбележи, че в Международната класификация на болестите (ICD-10) недиференцираните варианти на CTD не са включени в отделна позиция, което несъмнено усложнява работата на практикуващия лекар. Въпреки това, с внимателна работа с класификацията, можете да намерите подходящия код за всяка проява на DST. Например, диагнозите "I34.1 Пролапс на митралната клапа", "I71.2 Аневризма и дисекация на аортата", "I83 Разширени вени на долните крайници" в рубрика I00-99 "Болести на кръвоносната система" се характеризират ясно с нарушения на структурата на съединителната тъкан. Други примери: „H52.1 Късогледство“, „H27.1 Сублуксация (изместване) на лещата“, „K07 Малоклузия“, „K40 Ингвинална херния“, „K41 Феморална херния“ и т.н. Следователно DST по никакъв начин не е ограничен към диагнози в позиция M00-99 "Болести на опорно-двигателния апарат и съединителната тъкан" ("M35.7 Синдром на хипермобилност", "M40.0 Позиционна кифоза" и други).

Изследването на пациенти с CTD се извършва в строга последователност, в съответствие със следните задачи:

• откриване на незначителни аномалии в развитието и малформации;
• идентифициране на фенотипни признаци на CTD;
• диференциална диагноза на синдромни и несиндромни форми;
• оценка на степента на прогресиране на потока;
• определяне на риска от развитие на усложнения на курса, появата на свързана патология, внезапна смърт;
• оценка на степента на работоспособност.

Търсенето на фенотипни признаци на CTD трябва да се извършва по време на физическия преглед целенасочено и последователно. По-подробна информация за диагностиката на CTD, която е изключително важна за практикуващия лекар, е дадена в монографията на Nechaeva G.I. et al., 2010.

Молекулярно-биологични механизми на връзката между DST и магнезиевия дефицит

Разбирането на ролята на магнезия в поддържането на структурата на съединителната тъкан е неделимо от молекулярната и клетъчната структура на съединителната тъкан. В молекулярната биология извънклетъчният матрикс (ECM) се определя като сложна мрежа, образувана от множество структурни макромолекули (протеогликани, колагени, еластин). Взаимодействайки помежду си и с клетките, те поддържат структурната цялост на тъканите. Съединителната тъкан показва излишък от ECM със сравнително малък брой клетки. ECM е този, който помага за поддържането на клетките заедно и осигурява организирана среда, в която мигриращите клетки могат да се движат и взаимодействат една с друга.

Извънклетъчната матрица се състои от фундаментално необходими компоненти - основното вещество, колаген, еластинови влакна. Най-важният елемент на ECM е основното вещество, образувано от протеогликани - изключително разтегнати полипептидни вериги, свързани с множество полизахаридни молекули на гликозаминогликани чрез силни ковалентни връзки.

Многобройни вериги от протеогликани са прикрепени към специален вид гликозаминогликан, полимер на хиалуроновата киселина, наречен хиалуронан. Нишките от хиалуронан спомагат за свързването на структурата на основното вещество в едно цяло. Това предотвратява компресията и разтягането на ECM и също така осигурява бърза дифузия на хранителни вещества и хормони към клетките на съединителната тъкан. Хиалуронанът се синтезира от хиалуронан синтетази (HAS1, HAS2 и HAS3 гени) и се разгражда от хиалуронидази (HYAL2, HYAL3, HYAL4 и HYALP гени). Хиалуронан синтетазите HAS1, HAS2 и HAS3 съдържат магнезиев йон в активния център. Дефицитът на магнезий води до намаляване на активността на хиалуронан синтетазите и в резултат на това до влошаване на механичните свойства на хиалуроновите филаменти в основното вещество на екстрацелуларния матрикс.

Ензимите, участващи в биохимичните модификации и прикрепването на гликозаминогликани, също могат значително да повлияят на структурата на ECM. Например, дефицитът на ксилозил-бета-1,4-галактозилтрансфераза-7 (ген B4GALT7) е свързан с една от формите на CTD - синдром на Ehlers-Danlos, който се проявява с тенденция към дислокация, наличие на крехки или свръхеластична кожа, крехки съдове и др.

Колагеновите влакна придават здравина и издръжливост на съединителната тъкан. Всяко колагеново влакно е с диаметър няколко микрометра и се състои от хиляди отделни колагенови полипептидни вериги, плътно опаковани една в друга. Трябва да се отбележи, че дисплазията на съединителната тъкан най-често възниква не толкова поради генетични дефекти в колагена, колкото поради дефекти в десетки гени, които засягат биосинтезата, посттранслационните модификации, секрецията, самосглобяването и ремоделирането на колагеновите влакна. Например, лизил оксидазата (ген LOX), както и ензими, подобни на лизил оксидаза (гени LOXL1, LOXL2, LOXL3 и LOXL4) напречно свързват колагеновите полипептидни вериги, като по този начин повишават механичната здравина на фибрилите. Дефицит на лизилоксидазната активност се открива при пациенти със синдром на Ehlers-Danlos.

Доказано е, че магнезият намалява активността на матричните металопротеинази (ММР) (Ueshima K., 2003). Съответно магнезиевият дефицит води до повишаване на общата активност на ММР и по-агресивно разграждане на колагеновите влакна, което също влошава механичната здравина на съединителната тъкан. Експериментите потвърждават ефекта на магнезия върху биологичната активност на ММР. При мишки с изкуствено предизвикан дефицит на магнезий стената на аортата е значително по-тънка, отколкото при контролните животни. Тези промени корелират с повишаване на общата активност на ММР2 и ММР9 металопротеиназите. Вероятно ефектът на магнезия при намаляване на активността на MMP2 е блокиран от два инхибитора на тирозин киназата, генистеин и хербимицин. Това предполага, че извънклетъчният магнезий намалява секрецията на ММР чрез вътреклетъчна сигнална каскада, която включва специфична тирозин киназа. Допълването на диетата с фолиева киселина и магнезиеви соли намалява секрецията на MMP2 и има положителен ефект, по-специално, върху хода и прогнозата на коронарната болест на сърцето (CHD).

Клетките (фибробласти, хондробласти, остеобласти) са активният компонент на съединителната тъкан. Именно клетките синтезират елементите на екстрацелуларния матрикс (протеогликани, колаген, еластинови влакна, фибронектин и др.) и поддържат структурната цялост на съединителната тъкан. Клетките също отделят всички ензими, необходими за образуването и ремоделирането на съединителната тъкан (металопротеинази и др.).

Трябва да се отбележи значителното влияние на микроелементите, по-специално магнезиевите йони, върху процесите на синтез от клетките на съединителната тъкан. По-специално, Mg 2+ йони стабилизират структурата на трансферната РНК (tRNA), а дефицитът на магнезий води до увеличаване на броя на дисфункционалните tRNA молекули, като по този начин намалява и забавя общата скорост на протеиновия синтез. Проучванията показват, че ниското съдържание на магнезий стимулира преждевременната смърт на ендотелиоцитите и фибробластите в културата. Други възможни механизми на влияние на магнезия са повишаване на активността на металопротеиназите еластаза (разграждане на еластични влакна), трансглутаминаза (образуване на глутамин-лизинови напречни връзки на еластин), лизил оксидаза (напречно свързване на еластинови и/или колагенови вериги) , хиалуронидази (разграждащи хиалуронан). Тези механизми са обобщени на фиг. един.

Положителният ефект на магнезия върху структурата на съединителната тъкан се потвърждава от резултатите от нашето скорошно експериментално изследване върху модели на рани и изгаряния. Резултатите от експериментално изследване на ефектите на органична магнезиева сол (магнезиев лактат дихидрат) върху епителизацията на рани и изгаряния показаха, че пероралният прием на органичен магнезий стимулира по-ефективно и бързо зарастване на рани в сравнение със стандартната терапия със солкосерил. Според резултатите от хистологични анализи на белези при различни групи животни, приемът на магнезий предотвратява прекомерния растеж на колагенови фибрили, насърчава растежа на еластиновите влакна, увеличаването на броя на фибробластите на съединителната тъкан и образуването на пълноценна основна вещество, което обикновено води до повишаване на хистологичното качество на белега.

За DST терапията при деца

Приносът на наследствеността за развитието на мултифакторно заболяване, което включва CTD, е не повече от 20%. Делът на въздействието на околната среда и възможностите на клиничната медицина за подобряване на здравето е около 30%, а основната роля (50%) в развитието на заболяването е начинът на живот на пациента. От клинична и прогностична гледна точка несиндромните дисплазии се разделят на три обособени групи, което налага диференциран подход при прилагането на лечебно-профилактични технологии (фиг. 2).

В по-голямата част от случаите основната задача на наблюдението на младите пациенти е поддържането на здравето и предотвратяването на прогресирането на диспластичните процеси. Основните подходи за лечение на пациенти с CTD са рационална диетична терапия, метаболитна терапия, физиотерапия, лечебен масаж, индивидуално подбрана ЛФК и плуване. При липса на значителни функционални нарушения на децата с CTD се показва общ режим с правилно редуване на работа и почивка, сутрешни упражнения, редуване на умствена и физическа активност, разходки на чист въздух, добър нощен сън, кратка почивка по време на денят е подходящ. Предпочитат се динамични натоварвания (плуване, ходене, ски, колоездене, бадминтон, ушу гимнастика), а заниманията по балет и танци, груповите спортове, свързани с висока вероятност от нараняване, са неподходящи.

Важна посока в лечението на пациенти с CTD е рационалната диетична терапия. Основната му цел е да осигури на организма достатъчно количество микроелементи (витамини, микроелементи, витаминоподобни вещества и др.), необходими за поддържане на здрав метаболизъм на съединителната тъкан. Диетотерапията се допълва от лекарствено лечение с използване на витаминно-минерални комплекси и моноформи на витамини (витамини D, C и др.) И / или минерални препарати (моноформи на магнезий, цинк, мед, манган, бор и др.). Особено забележителна е ролята на витамините C, E, B6 и D.

Сред микроелементите магнезият, медта и манганът са особено важни за поддържане на физиологичния метаболизъм на съединителната тъкан. За структурата на съединителната тъкан изключително важна е ролята на магнезия, който е един от основните биоелементи, осигуряващи физиологичния метаболизъм на съединителната тъкан.

При коригиране на дълбок магнезиев дефицит е трудно да се управлява само с диета и често се налага фармакотерапия. Изследванията на бионатрупването с различни магнезиеви препарати дадоха основание да се твърди, че бионаличността на органичните магнезиеви соли е почти с порядък по-висока от тази на неорганичните. В същото време органичните магнезиеви соли не само се усвояват много по-добре, но и се понасят по-лесно от пациентите. Неорганичните магнезиеви соли често предизвикват диспептични усложнения като диария, повръщане, коремни спазми. Лечението е по-ефективно, ако магнезий и фиксатор на магнезия (витамини В6, В1, глицин) се прилагат едновременно.

Сред лекарствата, използвани за коригиране на магнезиевия дефицит, Magne B 6 е одобрен за употреба в педиатрията. Формата Magne B 6 под формата на перорален разтвор е разрешена за употреба при деца от първата година от живота (телесно тегло над 10 kg) в доза от 1-4 ампули на ден. Таблетките Magne B 6 и Magne B 6 Forte са разрешени за деца над 6 години (телесно тегло над 20 kg) в доза от 4-6 таблетки на ден.

Трябва да се подчертае, че диетотерапията при пациенти с CTD е неразделна част от цялостна програма за лечение на съответната "основна" проява на CTD при този пациент. Например, в случай на пролапс на митралната клапа (MVP), ортостатичните симптоми (постурална хипотония и сърцебиене) могат да бъдат намалени чрез увеличаване на приема на течности и сол, носене на компресионни чорапи и в тежки случаи, приемане на минералкортикоиди. Приемането на ацетилсалицилова киселина (75-325 mg / ден) е показано при пациенти с MVP с преходни исхемични атаки в синусов ритъм и без тромби в лявото предсърдие. Антибиотици за профилактика на инфекциозен ендокардит при всички манипулации, придружени от бактериемия, се предписват на пациенти с MVP, особено при наличие на митрална регургитация, удебеляване на клапите, удължаване на хордите, дилатация на лявата камера или предсърдие.

Има литературни данни за ефективността на магнезиевите препарати при първичен MVP. Показано е, че след шест месеца редовен прием на органичен магнезиев препарат не само се нормализира сърдечната честота и нивото на кръвното налягане, броят на епизодите на ритъмни нарушения намалява, но треморът и дълбочината на пролапса на куспусите на митралната клапа значително намаляват. намаля.

Заключение

Дисплазията на съединителната тъкан съчетава такива заболявания при деца и юноши като сколиоза, рахит, плоски стъпала, нарушения на фиксацията на органите (гастроптоза, нефроптоза, колоноптоза), пролапс на митралната клапа, миопия и др. Заслужава специално внимание, че CTD в детска възраст е патофизиологичната основа за формирането на сърдечно-съдови и мозъчно-съдови заболявания при възрастни. По този начин CTD в детството предразполага към намаляване на продължителността на живота и влошаване на качеството на живот в зряла възраст. Наличните данни от фундаменталната и клиничната медицина предполагат, че CTD е една от клиничните прояви на първичен магнезиев дефицит. Следователно употребата на магнезиеви препарати може да се разглежда като средство за патогенетично лечение на CTD. Колкото по-рано започне хранителна подкрепа на фона на съвременното хранене с дефицит на магнезий, толкова по-добре.

Литература

1. Нечаева Г. И., Викторова И. А., Громова О. А., Вершинина М. В., Яковлев В. М., Торшин И. Ю. et al. Дисплазия на съединителната тъкан при деца и юноши. Иновативни болнично-спестяващи технологии за диагностика и лечение в педиатрията. М., 2010.
2. Пауние Л.Ефект на магнезия върху метаболизма на фосфора и калция // Monatsschr Kinderheilkd. 1992, септември; 140 (9 Допълнение 1): S17-20.
3. Торшин И. Ю., Громова О. А.Молекулярни механизми на магнезий и дисплазия на съединителната тъкан // Ross. пчелен мед. списание. 2008, стр. 263-269.
4. Торшин И. Ю., Громова О. А.Полиморфизми и дисплазии на съединителната тъкан // Кардиология, 2008; 48 (10): 57-64.
5. Громова О. А., Торшин И. Ю.Магнезий и пиридоксин: основите на знанието. 2-ро издание. М., Миклош, 2012, 300 с.
6. Нечаева Г. И., Яковлев В. М., Конев В. П., Дубилей Г. С., Викторова И. А., Глотов А. В., Новак В. Г.Клиника, диагноза, прогноза и рехабилитация на пациенти с кардиохемодинамични синдроми при дисплазия на съединителната тъкан // Международно списание за имунорехабилитация. 1997 г.; 4:129.
7. Викторова И. А.Методология за лечение на пациенти с дисплазия на съединителната тъкан от семеен лекар по отношение на превенцията на ранната и внезапна смърт: Дис. … док. пчелен мед. науки. Омск, 2005. 432 с.
8. Албъртс Б., Джонсън А., Луис Дж., Раф М., Робъртс Р., Уолтър П.Молекулярна биология на клетката, 4-то издание // Garland Science, 2002, ISBN 0815340729.
9. Окаджима Т., Фукумото С., Фурукава К., Урано Т.Молекулярна основа за прогероидния вариант на синдрома на Ehlers-Danlos. Идентифициране и характеризиране на две мутации в гена на галактозилтрансфераза I // J Biol Chem. 1999, 8 октомври; 274 (41): 28841-28844.
10. Ди Феранте Н., Лийчман Р. Д., Анджелини П., Донъли П. В., Франсис Г., Алмазан А.Лизилоксидазен дефицит при синдром на Ehlers-Danlos тип V // Connect Tissue Res. 1975 г.; 3(1):49-53.
11. Pages N., Gogly B., Godeau G., Igondjo-Tchen S., Maurois P., Durlach J., Bac P.Структурни промени на съдовата стена при мишки с дефицит на магнезий. Възможна роля на желатинази А (ММР-2) и В (ММР-9) // Magnes Res. 2003 г.; 16(1):43-48.
12. Юе Х., Лий Дж. Д., Шимизу Х., Узуи Х., Мицуке Й., Уеда Т.Ефекти на магнезия върху производството на извънклетъчни матрични металопротеинази в култивирани гладкомускулни клетки на съдовете на плъх // Атеросклероза. февруари 2003 г.; 166 (2): 271-277.
13. Гуо Х., Лий Дж. Д., Узуи Х., Юе Х., Уанг Дж., Тойода К., Геши Т., Уеда Т.Ефекти на фолиева киселина и магнезий върху производството на индуцирана от хомоцистеин извънклетъчна матрична металопротеиназа-2 в култивирани гладкомускулни клетки на съдовете на плъх // Circ J. 2006, януари; 70 (1): 141-146.
14. Killilea D.W., Maier J.A.M.Връзка между магнезиевия дефицит и стареенето: нови прозрения от клетъчни изследвания // Magnesium Research. 2008 г.; 21(2):77-82.
15. Жидоморов Н. Ю., Суракова Т. А., Гришина Т. Р. et al. Перспективи за използване на Magnerot в естетичната медицина // Естетична медицина. 2011, том 10, № 4, с. 3-13.
16. Coudray C., Feillet-Coudray C., Rambeau M., Tressol J.C., Gueux E., Mazur A., ​​Rayssiguier Y.Ефектът от стареенето върху чревната абсорбция и състоянието на калция, магнезия, цинка и медта при плъхове: изследване на стабилен изотоп // J Trace Elem Med Biol. 2006 г.; 20(2):73-81. Epub 2005 г., 20 декември.
17. Граймс Д.А., Нанда К.Токолиза с магнезиев сулфат: време е да се откажете // Obstet Gynecol. 2006 октомври; 108 (4): 986-989.
18. Домницкая Т. М., Дяченко А. В., Куприянова О. О., Домницкий М. В.Клинична стойност на употребата на органичен магнезий при юноши със синдром на сърдечна дисплазия на съединителната тъкан // Kardiologiia. 2005 г.; 45(3):76-81.

EN.MGP.12.01.08

А. Г. Калъчева*, **,Кандидат на медицинските науки
О. А. Громова*, **,
Н. В. Керимкулова*, **,
А. Н. Галустян***,Кандидат на медицинските науки, доцент
Т. Р. Гришина*, **,доктор на медицинските науки, професор

* Руски сателитен център на Института за микроелементи на ЮНЕСКО,Москва
** GBOU VPO IGMA на Министерството на здравеопазването и социалното развитие на Русия,Иваново
*** ГБОУ ВПО СЗГМУ им. И. И. Мечникова от Министерството на здравеопазването и социалното развитие на Русия,Санкт Петербург

- група от клинично полиморфни патологични състояния, причинени от наследствени или вродени дефекти в синтеза на колаген и придружени от нарушено функциониране на вътрешните органи и опорно-двигателния апарат. Най-често дисплазията на съединителната тъкан се проявява чрез промяна в пропорциите на тялото, костни деформации, хипермобилност на ставите, обичайни дислокации, хипереластична кожа, клапни сърдечни заболявания, чупливост на съдовете и мускулна слабост. Диагнозата се основава на фенотипни характеристики, биохимични показатели, данни от биопсия. Лечението на дисплазия на съединителната тъкан включва тренировъчна терапия, масаж, диета, лекарствена терапия.

Причини за дисплазия на съединителната тъкан

Развитието на дисплазия на съединителната тъкан се основава на дефект в синтеза или структурата на колаген, протеиново-въглехидратни комплекси, структурни протеини, както и основни ензими и кофактори. Пряката причина за разглежданата патология на съединителната тъкан са различни видове ефекти върху плода, водещи до генетично обусловена промяна във фибрилогенезата на извънклетъчния матрикс. Такива мутагенни фактори включват неблагоприятни условия на околната среда, недохранване и лоши навици на майката, стрес, утежнена бременност и др. Някои изследователи посочват патогенетичната роля на хипомагнезиемията в развитието на дисплазия на съединителната тъкан, въз основа на откриването на магнезиев дефицит в спектралния изследване на коса, кръв, устна течност.

Синтезът на колаген в организма се кодира от повече от 40 гена, за които са описани повече от 1300 вида мутации. Това обуславя различни клинични прояви на дисплазия на съединителната тъкан и усложнява диагностиката им.

Класификация на дисплазията на съединителната тъкан

Дисплазията на съединителната тъкан се разделя на диференцирана и недиференцирана. Диференцираните дисплазии включват заболявания с определен, установен модел на унаследяване, ясна клинична картина, известни генни дефекти и биохимични аномалии. Най-характерните представители на тази група наследствени заболявания на съединителната тъкан са синдром на Ehlers-Danlos, синдром на Marfan, остеогенезис имперфекта, мукополизахаридози, системна еластоза, диспластична сколиоза, синдром на Beals (вродена контрактура арахнодактилия) и др. Групата на недиференцираните дисплазии на съединителната тъкан се състои от на различни патологии, чиито фенотипни характеристики не съответстват на нито едно от диференцираните заболявания.

Според степента на тежест се разграничават следните видове дисплазия на съединителната тъкан: малка (при наличие на 3 или повече фенотипни признака), изолирана (с локализация в един орган) и действително наследствени заболявания на съединителната тъкан. В зависимост от преобладаващите диспластични стигми се разграничават 10 фенотипни варианта на дисплазия на съединителната тъкан:

1. Подобен на Марфан външен вид (включва 4 или повече фенотипни признака на скелетна дисплазия).
2. Марфан-подобен фенотип (непълен набор от характеристики на синдрома на Марфан).
3. MASS фенотип (включва засягане на аортата, митралната клапа, скелета и кожата).
4. Първичен пролапс на митралната клапа (характеризира се с ехокардиографски признаци на митрален пролапс, промени в кожата, скелета, ставите).
5. Класически фенотип, подобен на Ehlers (непълен набор от характеристики на синдрома на Ehlers-Danlos).
6. Хипермобилен Ehlers-подобен фенотип (характеризира се с хипермобилност на ставите и свързаните с тях усложнения - сублуксации, изкълчвания, навяхвания, плоскостъпие; артралгии, засягане на костите и скелета).
7. Ставната хипермобилност е доброкачествена (включва увеличен обхват на движение в ставите без засягане на скелета и артралгия).
8. Недиференцирана дисплазия на съединителната тъкан (включва 6 или повече диспластични стигми, които обаче не са достатъчни за диагностициране на диференцирани синдроми).
9. Повишена диспластична стигматизация с преобладаващи костно-ставни и скелетни характеристики.
10. Повишена диспластична стигматизация с преобладаващи висцерални признаци (малки аномалии на сърцето или други вътрешни органи).

Тъй като описанието на диференцираните форми на дисплазия на съединителната тъкан е дадено подробно в съответните независими прегледи, в бъдеще ще се съсредоточим върху неговите недиференцирани варианти. В случай, че локализацията на дисплазия на съединителната тъкан е ограничена до един орган или система, тя се изолира. Ако дисплазията на съединителната тъкан се проявява фенотипно и включва поне един от вътрешните органи, това състояние се счита за синдром на дисплазия на съединителната тъкан.

Симптоми на дисплазия на съединителната тъкан

Външните (фенотипни) признаци на дисплазия на съединителната тъкан са представени от конституционни особености, аномалии в развитието на костите на скелета, кожата и др. Пациентите с дисплазия на съединителната тъкан имат астенична конституция: високи, тесни рамене и поднормено тегло. Нарушенията в развитието на аксиалния скелет могат да бъдат представени от сколиоза, кифоза, фуниевидни или киловидни деформации на гръдния кош, ювенилна остеохондроза. Краниоцефалните стигми на дисплазия на съединителната тъкан често включват долихоцефалия, неправилна захапка, зъбни аномалии, готично небце, несрастване на горната устна и небцето. Патологията на костно-ставната система се характеризира с О-образна или Х-образна деформация на крайниците, синдактилия, арахнодактилия, хипермобилност на ставите, плоски стъпала, склонност към обичайни дислокации и сублуксации, костни фрактури.

От страна на кожата се наблюдава повишена разтегливост (хипереластичност) или, напротив, крехкост и сухота на кожата. Често върху него без видима причина се появяват стрии, възрастови петна или огнища на депигментация, съдови дефекти (телеангиектазии, хемангиоми). Слабостта на мускулната система при дисплазия на съединителната тъкан причинява склонност към пролапс и пролапс на вътрешните органи, херния и мускулен тортиколис. Други външни признаци на дисплазия на съединителната тъкан могат да включват микроаномалии като хипо- или хипертелоризъм, стърчащи уши, асиметрия на ушите, ниска линия на косата на челото и шията и др.

Висцерални лезии възникват с интерес на централната нервна система и вегетативната нервна система, различни вътрешни органи. Неврологичните заболявания, свързани с дисплазия на съединителната тъкан, се характеризират с вегетативно-съдова дистония, астения, енуреза, хронична мигрена, нарушение на говора, висока тревожност и емоционална нестабилност. Синдромът на сърдечна дисплазия на съединителната тъкан може да включва пролапс на митралната клапа, отворен овален отвор, хипоплазия на аортата и белодробния ствол, удължаване и прекомерна подвижност на хордите, аневризми на коронарните артерии или междупредсърдната преграда. Последица от слабостта на стените на венозните съдове е развитието на разширени вени на долните крайници и малкия таз, хемороиди, варикоцеле. Пациентите с дисплазия на съединителната тъкан са склонни да развият артериална хипотония, аритмии, атриовентрикуларни и интравентрикуларни блокади, кардиалгия и внезапна смърт.

Сърдечните прояви често са придружени от бронхопулмонален синдром, характеризиращ се с наличие на кистозна белодробна хипоплазия, бронхиектазии, булозен емфизем, повтарящи се спонтанни пневмоторакси. Характеризира се с увреждане на стомашно-чревния тракт под формата на пролапс на вътрешните органи, дивертикули на хранопровода, гастроезофагеален рефлукс, хиатална херния. Типичните прояви на патологията на органа на зрението при дисплазия на съединителната тъкан са миопия, астигматизъм, далекогледство, нистагъм, страбизъм, сублуксация и дислокация на лещата.

От страна на пикочната система могат да се отбележат нефроптоза, уринарна инконтиненция, бъбречни аномалии (хипоплазия, удвояване, подковообразен бъбрек) и др.. Репродуктивните нарушения, свързани с дисплазия на съединителната тъкан при жените, могат да бъдат представени от пролапс на матката и вагина, метро- и менорагия, спонтанни аборти, следродилни кръвоизливи; при мъжете е възможен крипторхизъм. Хората с признаци на дисплазия на съединителната тъкан са склонни към честа ехокардиография, ултразвук на бъбреци, ехография на коремни органи), ендоскопски (EGD), електрофизиологични (ЕКГ, ЕЕГ), радиологични (рентгенография на бели дробове, стави, гръбначен стълб и др. ) методи. Идентифицирането на характерни многоорганни нарушения, главно от опорно-двигателния апарат, нервната и сърдечно-съдовата система, с висока степен на вероятност показва наличието на дисплазия на съединителната тъкан.

Освен това се изследват биохимичните показатели на кръвта, системата за хемостаза, имунният статус, извършва се кожна биопсия. Като метод за скринингова диагностика на дисплазия на съединителната тъкан се предлага да се изследва папиларният модел на кожата на предната коремна стена: идентифицирането на неоформен тип папиларен модел служи като маркер за диспластични нарушения. Семействата със случаи на дисплазия на съединителната тъкан се съветват да преминат медицинско генетично консултиране.

Лечение и прогноза на дисплазия на съединителната тъкан

Няма специфично лечение за дисплазия на съединителната тъкан. Пациентите се съветват да се придържат към рационален режим на деня и храненето, здравословна физическа активност. За активиране на компенсаторно-адаптивните способности се предписват курсове на лечебна физкултура, масаж, балнеотерапия, физиотерапия, акупунктура, остеопатия.

В комплекса от терапевтични мерки, заедно със синдромната лекарствена терапия, се използват метаболитни препарати (L-карнитин, коензим Q10), калциеви и магнезиеви препарати, хондропротектори, витаминно-минерални комплекси, антиоксиданти и имуномодулиращи средства, билколечение, психотерапия.

Прогнозата на дисплазията на съединителната тъкан до голяма степен зависи от тежестта на диспластичните нарушения. При пациенти с изолирани форми качеството на живот може да не бъде засегнато. Пациентите с полисистемни лезии имат повишен риск от ранна и тежка инвалидност, преждевременна смърт, причините за които могат да бъдат камерно мъждене, белодробна емболия, руптура на аортна аневризма, хеморагичен инсулт, тежко вътрешно кървене и др.