Abikaasade ja loodete karüotüpiseerimine: ette hoiatatud on forearmed. Karüotüüpimine - selgitame analüüsi eesmärki lapseootel emadele ja isadele Mida saab kariotüübi analüüs näidata

Juht
"Onkogeneetika"

Zhusina
Julia Gennadievna

Lõpetanud Voroneži Riikliku Meditsiiniülikooli pediaatriateaduskonna. N.N. Burdenko 2014. aastal.

2015 - teraapiapraktika Voroneži Riikliku Meditsiiniülikooli teaduskonnateraapia osakonna baasil. N.N. Burdenko.

2015 - sertifitseerimiskursus erialal "Hematoloogia" Moskva hematoloogiauuringute keskuse baasil.

2015-2016 – VGKBSMP nr 1 terapeut.

2016 - kinnitati arstiteaduste kandidaadi lõputöö teema "Haiguse kliinilise kulgemise ja prognoosi uurimine aneemilise sündroomiga kroonilise obstruktiivse kopsuhaigusega patsientidel". Rohkem kui 10 publikatsiooni kaasautor. Geneetika ja onkoloogia teaduslike ja praktiliste konverentside osaleja.

2017 - täiendkoolitus teemal: "pärilike haigustega patsientide geeniuuringute tulemuste tõlgendamine".

Alates 2017. aastast residentuuri erialal "Geneetika" RMANPO baasil.

Juht
"Geneetika"

Kanivets
Ilja Vjatšeslavovitš

Kanivets Ilja Vjatšeslavovitš, geneetik, meditsiiniteaduste kandidaat, meditsiinilise geenikeskuse Genomed geneetikaosakonna juhataja. Venemaa meditsiinilise täiendõppe akadeemia meditsiinigeneetika osakonna assistent.

Ta lõpetas 2009. aastal Moskva Riikliku Meditsiini- ja Stomatoloogiaülikooli arstiteaduskonna ning 2011. aastal residentuuri sama ülikooli meditsiinigeneetika osakonnas erialal "Geneetika". 2017. aastal kaitses ta arstiteaduste kandidaadi väitekirja teemal: DNA segmentide (CNV) koopiaarvu variatsioonide molekulaarne diagnostika kaasasündinud väärarengute, fenotüübi anomaaliate ja/või vaimse alaarenguga lastel SNP suure tihedusega oligonukleotiidide mikrokiipide abil. »

Aastatel 2011-2017 töötas ta Kliinilises Lastehaiglas geneetikuna. N.F. Filatov, föderaalse riigieelarvelise teadusasutuse "Meditsiinigeeniuuringute keskus" teaduslik nõustamisosakond. Aastast 2014 kuni praeguseni on ta juhtinud MHC Genomedi geneetikaosakonda.

Põhitegevused: pärilike haiguste ja kaasasündinud väärarengute, epilepsiaga patsientide diagnostika ja ravi, päriliku patoloogia või väärarengutega lapse sündinud perede meditsiinigeneetiline nõustamine, sünnieelne diagnostika. Konsultatsiooni käigus viiakse läbi kliiniliste andmete ja genealoogia analüüs, et selgitada välja kliiniline hüpotees ja vajalik kogus geenitesti. Küsitluse tulemuste põhjal tõlgendatakse andmeid ja selgitatakse saadud infot konsultantidele.

Ta on üks projekti Genetics School asutajatest. Esitab regulaarselt ettekandeid konverentsidel. Ta peab loenguid geneetikutele, neuroloogidele ja sünnitusarstidele-günekoloogidele, samuti pärilike haigustega patsientide vanematele. Ta on enam kui 20 artikli ja arvustuse autor ja kaasautor Venemaa ja välisajakirjades.

Erialaste huvide valdkond on kaasaegsete genoomi hõlmavate uuringute juurutamine kliinilisse praktikasse, nende tulemuste tõlgendamine.

Vastuvõtu aeg: K, R 16-19

Juht
"Neuroloogia"

Sharkov
Artem Aleksejevitš

Šarkov Artjom Aleksejevitš- neuroloog, epileptoloog

2012. aastal õppis ta Lõuna-Koreas Daegu Haanu ülikoolis rahvusvahelise programmi “Idamaine meditsiin” raames.

Alates 2012. aastast - osalemine xGenCloudi geneetiliste testide tõlgendamise andmebaasi ja algoritmi korraldamises (https://www.xgencloud.com/, projektijuht - Igor Ugarov)

2013. aastal lõpetas ta N. I. nimelise Venemaa riikliku teadusuuringute meditsiiniülikooli pediaatriateaduskonna. Pirogov.

Aastatel 2013–2015 õppis ta föderaalses riigieelarvelises teadusasutuses "Neuroloogia teaduskeskus" neuroloogia kliinilises residentuuris.

Alates 2015. aastast töötab ta neuroloogina, teadurina akadeemik Yu.E. Pediaatria Teadusliku Uurimise Kliinilises Instituudis. Veltishchev GBOU VPO RNIMU neid. N.I. Pirogov. Samuti töötab ta neuroloogina ja arstina A.I nimelise Epileptoloogia- ja Neuroloogiakeskuse kliinikute video-EEG monitooringu laboris. A.A. Ghazaryan“ ja „Epilepsiakeskus“.

2015. aastal õppis ta Itaalias koolis "2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015".

2015. aastal täiendkoolitus - "Kliiniline ja molekulaargeneetika praktiseerivatele arstidele", RCCH, RUSNANO.

2016. aastal täienduskoolitus - "Molekulaargeneetika alused" bioinformaatika juhendamisel, Ph.D. Konovalova F.A.

Alates 2016. aastast - labori "Genomed" neuroloogilise suuna juhataja.

2016. aastal õppis ta Itaalias koolis "San Servolo rahvusvaheline edasijõudnute kursus: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016".

2016. aastal täienduskoolitus - "Innovaatilised geenitehnoloogiad arstidele", "Laborimeditsiini instituut".

Aastal 2017 - kool "NGS meditsiinigeneetikas 2017", Moskva Riiklik Teaduskeskus

Praegu viib ta läbi teaduslikke uuringuid epilepsia geneetika valdkonnas professori MD juhendamisel. Belousova E.D. ja professor, d.m.s. Dadali E.L.

Kinnitati meditsiiniteaduste kandidaadi lõputöö teema "Varajaste epilepsia entsefalopaatia monogeensete variantide kliinilised ja geneetilised omadused".

Peamisteks tegevusvaldkondadeks on epilepsia diagnoosimine ja ravi lastel ja täiskasvanutel. Kitsas spetsialiseerumine - epilepsia kirurgiline ravi, epilepsia geneetika. Neurogeneetika.

Teaduslikud publikatsioonid

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Diferentsiaaldiagnostika optimeerimine ja geneetilise testimise tulemuste tõlgendamine XGenCloudi ekspertsüsteemiga mõne epilepsia vormi puhul". Meditsiiniline geneetika, nr 4, 2015, lk. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobjov A.N., Troitski A.A., Savkina I.S., Dorofejeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Epilepsia operatsioon multifokaalsete ajukahjustuste korral tuberoosskleroosiga lastel." XIV Venemaa kongressi "INNOVATIIVSED TEHNOLOOGIAD PEDIAATRIAS JA LASTEKIRURGIAS" kokkuvõtted. Vene perinatoloogia ja pediaatria bülletään, 4, 2015. - lk 226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Molekulaargeneetilised lähenemisviisid monogeense idiopaatilise ja sümptomaatilise epilepsia diagnoosimiseks". XIV Venemaa kongressi "INNOVATIIVSED TEHNOLOOGIAD LASTE- JA LASTEKIIRURGIAS" kokkuvõte. Vene perinatoloogia ja pediaatria bülletään, 4, 2015. - lk 221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "II tüüpi varajase epileptilise entsefalopaatia haruldane variant, mis on põhjustatud CDKL5 geeni mutatsioonidest meespatsiendil." Konverents "Epileptoloogia neuroteaduste süsteemis". Konverentsi materjalide kogumik: / Toimetanud: prof. Neznanova N.G., prof. Mihhailova V.A. Peterburi: 2015. - lk. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitski A.A., Golovtejev A.L., Poljakov A.V. KCTD7 geeni mutatsioonidest põhjustatud 3. tüüpi müokloonuse epilepsia uus alleelvariant // Meditsiiniline geneetika.-2015.- v.14.-№9.- lk.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Päriliku epilepsia diagnoosimise kliinilised ja geneetilised tunnused ja kaasaegsed meetodid". Materjalide kogumik "Molekulaarbioloogilised tehnoloogiad meditsiinipraktikas" / Toim. vastav liige RANEN A.B. Maslennikova.- Teema. 24.- Novosibirsk: Academizdat, 2016.- 262: lk. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsia tuberoosskleroosi korral. Raamatus "Ajuhaigused, meditsiinilised ja sotsiaalsed aspektid", toimetanud Gusev E.I., Gekht A.B., Moskva; 2016; lk.391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Pärilikud haigused ja sündroomid, millega kaasnevad palavikukrambid: kliinilised ja geneetilised omadused ning diagnostikameetodid. //Vene laste neuroloogia ajakiri.- T. 11.- nr 2, lk. 33-41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Molekulaargeneetilised lähenemisviisid epilepsia entsefalopaatia diagnoosimiseks. Kokkuvõtete kogumik "VI BALTIC CONGRESS ON LASTE NEUROLOOGIA" / Toimetanud professor Guzeva V.I. Peterburi, 2016, lk. 391
*
Hemisferotoomia ravimiresistentse epilepsia korral kahepoolse ajukahjustusega lastel Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Kokkuvõtete kogumik "VI BALTIC CONGRESS ON LASTE NEUROLOOGIA" / Toimetanud professor Guzeva V.I. Peterburi, 2016, lk. 157.
*
*
Artikkel: Varajase epilepsia entsefalopaatia geneetika ja diferentseeritud ravi. A.A. Sharkov*, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Dadali. Journal of Neurology and Psychiatry, 9, 2016; Probleem. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitski A.A., Altunina G.E., Zemljanski M.Yu., Kopatšev D.N., Dorofejeva M.Yu. "Epilepsia kirurgiline ravi tuberoosskleroosis", toimetanud Dorofeeva M.Yu., Moskva; 2017; lk.274
*
Epilepsiavastase rahvusvahelise liiga uued epilepsia ja epilepsiahoogude rahvusvahelised klassifikatsioonid. Journal of Neurology and Psychiatry. C.C. Korsakov. 2017. V. 117. nr 7. S. 99-106

Juht
"Sünnieelne diagnoos"

Kiiev
Julia Kirillovna

2011. aastal lõpetas ta Moskva Riikliku Meditsiini- ja Stomatoloogiaülikooli. A.I. Evdokimova üldmeditsiini erialal Õppinud residentuuris sama ülikooli meditsiinigeneetika osakonnas geneetika erialal

2015. aastal läbis ta praktika sünnitusabi ja günekoloogia erialal föderaalse riigieelarvelise kutsekõrgkooli MGUPP meditsiinilise kraadiõppe meditsiiniinstituudis.

Alates 2013. aastast on ta läbi viinud konsultatiivseid kohtumisi pereplaneerimise ja paljunemise keskuses DZM.

Alates 2017. aastast on ta Genomedi labori sünnieelse diagnostika osakonna juhataja

Esitab regulaarselt ettekandeid konverentsidel ja seminaridel. Loeb loenguid erinevate erialade arstidele reproduktiiv- ja sünnieelse diagnostika valdkonnas

Viib läbi meditsiinilist geeninõustamist rasedatele sünnieelse diagnostika alal, et vältida kaasasündinud väärarengutega laste sündi, samuti eeldatavalt pärilike või kaasasündinud patoloogiatega peredele. Viib läbi DNA diagnostika saadud tulemuste tõlgendamise.

SPETSIALISTID

Latypov
Artur Šamilevitš

Latypov Artur Šamilevitš – kõrgeima kvalifikatsioonikategooria arst geneetik.

Pärast Kaasani Riikliku Meditsiiniinstituudi arstiteaduskonna lõpetamist 1976. aastal töötas ta aastaid esmalt arstina meditsiinigeneetika kabinetis, seejärel Tatarstani Vabariikliku Haigla meditsiinigeneetikakeskuse juhatajana, meditsiinigeneetika peaspetsialistina. Tatarstani Vabariigi tervishoiuministeerium, Kaasani Meditsiiniülikooli osakondade õpetaja.

Enam kui 20 reproduktiiv- ja biokeemilise geneetika probleeme käsitleva teadusliku artikli autor, osalenud paljudel kodumaistel ja rahvusvahelistel meditsiinigeneetika probleeme käsitlevatel kongressidel ja konverentsidel. Ta tutvustas keskuse praktilisse töösse rasedate ja vastsündinute massilise pärilike haiguste sõeluuringu meetodeid, viis läbi tuhandeid invasiivseid protseduure loote pärilike haiguste kahtluse korral erinevates raseduse staadiumides.

Alates 2012. aastast töötab ta meditsiinigeneetika osakonnas sünnieelse diagnostika kursusega Venemaa kraadiõppeakadeemias.

Teadusvaldkonnad – laste ainevahetushaigused, sünnieelne diagnostika.

Arstid võetakse vastu kokkuleppel.

Geneetik

Gabelko
Deniss Igorevitš

2009. aastal lõpetas ta KSMU nimelise arstiteaduskonna. S. V. Kurashova (eriala "Meditsiin").

Praktika Peterburi Föderaalse Tervise ja Sotsiaalarengu Agentuuri kraadiõppe meditsiiniakadeemias (eriala "Geneetika").

Praktika teraapias. Esmane ümberõpe erialal "Ultraheli diagnostika". Alates 2016. aastast on ta Fundamentaalmeditsiini ja Bioloogia Instituudi kliinilise meditsiini aluste osakonna osakonna töötaja.

Erialased huvid: sünnieelne diagnostika, kaasaegsete sõeluuringute ja diagnostikameetodite kasutamine loote geneetilise patoloogia tuvastamiseks. Pärilike haiguste kordumise riski määramine perekonnas.

Geneetika ning sünnitusabi ja günekoloogia teaduslike ja praktiliste konverentside osaleja.

Töökogemus 5 aastat.

Arstid võetakse vastu kokkuleppel.

Geneetik

Grishina
Christina Aleksandrovna

2015. aastal lõpetas ta Moskva Riikliku Meditsiini- ja Stomatoloogiaülikooli üldmeditsiini erialal. Samal aastal astus ta residentuuri föderaalsesse riigieelarvelisesse teadusasutusse "Meditsiinigeeniuuringute keskus" erialale 30.08.30 "Geneetika".
Ta võeti 2015. aasta märtsis tööle kompleksselt pärilike haiguste molekulaargeneetika laboratooriumisse (juhataja – bioloogiateaduste doktor Karpukhin A.V.) labori assistendiks. Alates 2015. aasta septembrist on ta üle viidud teaduri ametikohale. Ta on enam kui 10 kliinilist geneetikat, onkogeneetikat ja molekulaaronkoloogiat käsitleva artikli ja kokkuvõtte autor ja kaasautor Venemaa ja välismaistes ajakirjades. Regulaarne meditsiinigeneetika konverentside osaleja.

Teaduslike ja praktiliste huvide valdkond: päriliku sündroomi ja multifaktoriaalse patoloogiaga patsientide meditsiiniline geneetiline nõustamine.

Konsultatsioon geneetikuga võimaldab teil vastata järgmistele küsimustele:

Kas lapse sümptomid on päriliku haiguse tunnused? milliseid uuringuid on vaja põhjuse tuvastamiseks täpse prognoosi määramine soovitused sünnieelse diagnoosi läbiviimiseks ja tulemuste hindamiseks kõik, mida pead teadma pereplaneerimisest IVF planeerimise konsultatsioon väli- ja veebikonsultatsioonid

võttis osa teaduslik-praktilisest koolist "Innovatiivsed geenitehnoloogiad arstidele: rakendamine kliinilises praktikas", Euroopa Inimgeneetika Ühingu (ESHG) konverentsist ja teistest inimgeneetikale pühendatud konverentsidest.

Viib läbi eeldatavalt pärilike või kaasasündinud patoloogiatega, sh monogeensete haiguste ja kromosoomianomaaliatega peredele meditsiinigeneetikanõustamist, määrab laboratoorsete geeniuuringute näidustused, tõlgendab DNA diagnostika tulemusi. Nõustab rasedaid sünnieelse diagnostika osas, et vältida kaasasündinud väärarengutega laste sündi.

Geneetik, sünnitusarst-günekoloog, meditsiiniteaduste kandidaat

Kudrjavtseva
Jelena Vladimirovna

Geneetik, sünnitusarst-günekoloog, meditsiiniteaduste kandidaat.

Reproduktiivnõustamise ja päriliku patoloogia valdkonna spetsialist.

Lõpetas 2005. aastal Uurali Riikliku Meditsiiniakadeemia.

Sünnitusabi ja günekoloogia residentuur

Praktika erialal "Geneetika"

Professionaalne ümberõpe erialal "Ultraheli diagnostika"

Tegevused:

• Viljatus ja raseduse katkemine
Vasilisa Jurjevna



Ta on lõpetanud Nižni Novgorodi Riikliku Meditsiiniakadeemia arstiteaduskonna (eriala "Meditsiin"). Ta on lõpetanud FBGNU "MGNTS" kliinilise internatuuri kraadiga "geneetika". 2014. aastal läbis ta praktika emaduse ja lapsepõlve kliinikus (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Itaalia).

Alates 2016. aastast töötab ta Genomed LLC-s arsti konsultandina.

Osaleb regulaarselt geneetikaalastel teaduslikel ja praktilistel konverentsidel.

Põhitegevused: Konsulteerimine geneetiliste haiguste kliinilise ja laboratoorse diagnostika ning tulemuste tõlgendamise alal. Päriliku patoloogia kahtlusega patsientide ja nende perekondade ravi. Konsulteerimine raseduse planeerimisel, samuti raseduse ajal sünnieelse diagnostika osas, et vältida kaasasündinud patoloogiaga laste sündi.

Juhtub, aga nurisünnitused järgnevad üksteise järel. Toimub analüüs viljatuse põhjuste selgitamiseks, patoloogiaga lapse sündimise vältimiseks. Räägib meditsiiniteaduste doktor, professor, Hemotesti labori tsütogeneetilise talituse konsultant Jelena Domracheva.

Sageli peitub viljatuse põhjus DNA struktuuri rikkumises või kromosoomide arvu muutumises. Need geneetilised mutatsioonid võivad olla kaasasündinud või tekkida elu jooksul väliskeskkonna kahjulike mõjude tõttu.

Selliste kõrvalekallete kindlaksmääramiseks kromosoomide arvus ja nende struktuuris viiakse läbi spetsiaalne uuring - karüotüpiseerimine. Just see määrab viljatuse põhjuse, tuvastab raske päriliku patoloogia ja hoiab seeläbi ära haige lapse sündi.

Kariotüüp on inimese kromosoomide kombinatsioon, mis määrab organismi kõik ainulaadsed omadused. Normiks peetakse 23 paari kromosoomide olemasolu. Neist 22 paari kromosoome vastutavad pärilike tunnuste eest, nagu kehaehitus, inimese pikkus, juuste värv jne. Need kromosoomid on nii meestel kui naistel samad, mistõttu neid nimetatakse autosoomideks. Inimese sugu sõltub viimasest 23. paarist. Ja just tema sisaldab seksiga seotud märke. Seetõttu on mehe karüotüübi valem 46XY ja naise oma 46XX. Inimese karüotüüp tavaliselt vanusega ei muutu.

Karüotüpiseerimisel tuvastatakse pärilikud haigused, mis on seotud kõrvalekalletega kromosoomikomplektis (kromosoomide arv, mis võib olla üks rohkem või vähem, nende kuju või defektid piirkondades). Mõned patoloogiad kromosoomides võivad põhjustada raseduse katkemist, teised aga väärarengutega lapse sündi. Osa kromosoomikomplekti rikkumisi ei pruugi inimesel tema igapäevaelus kuidagi avalduda, kuid igasugune kõrvalekalle suurendab riski saada geenides patoloogiaga laps.

Miks abikaasad karüotüpiseerivad

Karüotüübi analüüsi näidatakse kõigile paaridele, kes unistavad järglastest. See uuring muutub kohustuslikuks, kui tulevase isa või ema perekonnas, samuti IVF-i ettevalmistamisel on juba täheldatud geneetilisi patoloogiaid. Karüotüpiseerimine on vajalik ka mitu korda järjest ilma eriliste põhjusteta korduvate ebaõnnestunud raseduste, meeste sperma moodustumise häirete korral. Vanus üle 35, isegi ühe abikaasa puhul, on samuti uuringu näidustuseks.

Uuringuks kasutatakse venoosset verd ja diagnoos ise ei vaja erilist ettevalmistust. Ainus nõue on, et 3-4 nädalat enne analüüsi tuleks välistada antibiootikumid ja pärast söömist tuleks tulla laborisse. Soovitav on ka eelmisel õhtul piisavalt magada ja vältida stressiolukordade mõju kehale.

Mida karüotüüpimine määrab?

Uuring aitab kindlaks teha, miks paar ei saa last eostada või miks naine ei ole võimeline kandma, ning tuvastab ka sündimata lapse arengupatoloogiate riski. Lootevee uurimisel tuvastab karüotüpiseerimine kromosoomihaigusi isegi emakas (sündroomid, Patau, Klinefelter, Shereshevsky-Turner jt). Need on pärilike patoloogiate seas üks esimesi kohti ja esinevad vastsündinutel 0,7-1% juhtudest.

Meditsiinistatistika näitab, et vastsündinute kromosoomianomaaliad põhjustavad 45–50% mitmete kaasasündinud väärarengute, umbes 35% vaimse alaarengu juhtudest ja 50% naiste menstruatsiooni puudumisest.

Täiskasvanutel ei pruugi kromosoomianomaaliad kliiniliselt üldse avalduda või võivad need esineda kustutatud vormides. Tihti peab inimene end terveks ega kahtlusta mingeid geneetilisi häireid. Kuid ta ei saa lapsi. Seetõttu on vere lümfotsüütide karüotüübi uurimine kohustuslik kõikidele viljatutele paaridele.

Kus teha karüotüüpimise testi

See on keeruline ja aeganõudev analüüs. Tavalistes linnaosakliinikutes ei õnnestu selle uuringu jaoks vere loovutamine koolitatud spetsialistide ja seadmete puudumise tõttu. Karüotüüpimise analüüsi saab teha mõnes kaasaegses meditsiinilaboris ja kliinikus, pereplaneerimiskeskustes, geeniinstituutides, aga ka ema- ja lapsekeskustes.

Erinevates kliinikutes varieerub analüüsi aeg 14-28 päevani. Tasub lisada, et karüotüüp ajas ei muutu ning protseduuri tehakse vaid korra elus.

Sageli on arenguhälbed ja lapse eostamise raskused seotud häiretega, mis on päritud. Kui ühel vanemal on sugulasi, kes põevad geneetilisi haigusi või ta ise on selle kandja, on soovitatav enne lapse sünni planeerimist läbida uuring. Arstid teevad karüotüübi analüüsi, kui kahtlustavad kromosoomide või DNA molekulide patoloogiat. Uuringu jaoks võetakse patsiendilt verd ja töödeldakse värvainega. Pärast mikroskoobi all töötlemist uuritakse kromosoomide suurust, kuju ja arvu.

Definitsioon

Kariotüüp on individuaalne kromosoomide kogum, millel on iga konkreetse bioloogilise liigi ja isendi jaoks oma omadused. Inimesel on vaid 23 paari kromosoome ehk kokku 46. Kahekümne kolmest paarist määrab soo vaid üks ja ülejäänutel pole ehituslikke erinevusi. Kariotüübi geneetiline analüüs võimaldab tuvastada kõrvalekaldeid kromosoomide koostises või struktuuris. Tänu sellele uuringule saavad arstid võtta õigeaegseid meetmeid, et patoloogia ei põhjustaks tõsiseid tüsistusi kuni loote surmani.

Tähtis! Piisab, kui tulevased vanemad teevad karüotüpiseerimist üks kord elus, et veenduda patoloogiate puudumises või olemasolus.

Millal testi teha

Analüüs on asjakohane igas vanuses inimestele, sest kõiki pole geneetik juba varasest lapsepõlvest saati uurinud. Rasedatele ja imetavatele emadele vastunäidustusi ei ole. Kuid ennekõike on vaja uuringuid vastsündinutel, kelle varajane diagnoosimine aitab tuvastada ohtlikke geneetilisi haigusi, mis mõjutavad eeldatavat eluiga. Abikaasade karüotüübi analüüs haiglas tehakse sageli vastavalt arsti ettekirjutusele, kuid mitte kõik ei tea, milline uuring see on. Paaridele, kes soovivad last saada, on läbivaatus näidustatud järgmistel juhtudel:

• Pärast korduvaid ebaõnnestunud viljastumiskatseid.
• Menstruaaltsükli rikkumine.
• Kui varem on olnud raseduse katkemisi või on sündinud surnud lapsed.
• Varem sündinud lastel registreeriti vaimse või füüsilise arengu mahajäämus.
• Juba raseduse staadiumis on lootel arenguhäired.
• Kui tulevane ema ja isa on lähisugulased.
• Kui ühel vanematest on halvad harjumused.
• Elamine ebasoodsate keskkonnatingimustega piirkonnas või töötamine ohtlikus tööstuses.
• Esimese raseduse planeerimine 35 aasta pärast - põhjus peitub selles, et vanusega võivad kromosoomid muutuda.
• Kui vanematel on geneetilised haigused, isegi kui terved lapsed on varem sündinud.

Tähelepanu! Kaasaegsed arstid soovitavad testida kõiki paare, kuna mitte igal kandjal pole patoloogiaid ja seetõttu paljud isegi ei kahtlusta neid.

Probleemid kuni viljatuseni ilmnevad siis, kui inimene otsustab lapse saada.

Kuidas uuringut tehakse

Analüüs tehakse metafaasi perioodil, mille kestus on kaks kuni kümme minutit. Just sel hetkel on kõige lihtsam kromosoome mikroskoobi all näha. Anomaaliate tuvastamiseks on kolm võimalust – molekulaarne, tsütogeneetiline ja molekulaarne. Arst peaks valima ühe või teise meetodi. Enne karüotüübi analüüsi tegemist on vaja ette valmistada:

• Külmetuse ravimiseks, kui inimene on haige, võite analüüsi teha mitte varem kui kaks nädalat pärast taastumist.
• 30 päeva enne haiglasse minekut keelduge antibiootikumide võtmisest või vähendage nende tarbimist vastavalt arsti juhistele.
• Ärge jooge alkoholi kolm päeva enne analüüsi.
• Testipäeval peate sööma rikkalikku hommikusööki.

Analüüsiks võetakse veeniveri. Patsiendilt saadud materjali töödeldakse kromosoomide paljastamiseks värvainega. Järgmisena teeb arst mitu pilti, mis võimaldavad teil määrata DNA molekulide arvu ja patoloogilisi muutusi.

Tähtis. Molekulaarne meetod on vajalik struktuursete kromosoomianomaaliate väikeste alade tuvastamiseks, mille suurus on alla 5 miljoni nukleotiidi.

Täpsemaks diagnostikaks kasutatakse laiendatud või suunatud molekulaarset meetodit.

Kuidas dekrüpteerida

Tugevama soo esindajate jaoks on analüüsi normaalsed karüotüübi tulemused 46, XY ja daamide puhul - 46, XX. Number 46 näitab kromosoomide arvu normis ning X ja Y lõpus näitavad terve inimese kuju, struktuuri ja suurust – meeste ja naiste puhul on need näitajad erinevad. Analüüside tulemuste põhjal teeb arst vormile mitu märki. Meditsiiniliste terminite mõistmine aitab neid dešifreerida:

1. Translokatsioon – on toimunud kromosoomi ümberkorraldus. Kui patsiendil on tasakaalustatud translokatsioon, siis see tõenäoliselt ei avaldu. Kui see on tasakaalustamata, on võimalikud tõsised kõrvalekalded.
2. Mosaiiklikkus – leitakse rakke, mille geneetilised tunnused erinevad normaalsest.
3. Trisoomia - see patoloogia esineb kõige sagedamini, patsiendil tuvastatakse täiendav kromosoom. Kõige tavalisem juhtum on 21. kromosoomi koopia ilmumine, mis põhjustab selliseid haigusi nagu Downi sündroom.
4. Inversioon – osa kromosoomist on pööratud 180 kraadi.
5. Monosoomia - genotüübis ainult üks homoloogsete kromosoomide paaridest.
6. Kustutamine - kromosoomi fragment on kadunud.

Mida teha, kui leitakse kõrvalekaldeid

Te ei tohiks eeldada, et anomaaliad karinotüübi analüüsis viitavad alati sellele, et abielupaaril on haige laps või nad on täiesti lastetud. Näiteks tasakaalustatud translokatsiooniga vanematel võib sündida terve laps, kellel ei ole kromosoomianomaaliaid. Isegi kui karüotüübi analüüsi hinnad on kõrged ja algavad kolmest tuhandest rublast, ei ole soovitav sellest keelduda. Võib-olla soovitab arst tulemuste põhjal teil ravi läbida ja alles seejärel rasedust planeerida.

Tähelepanu! Kui naine teab, et tal on patoloogiatega laps, peab ta pöörama tähelepanu tervislikule eluviisile ja järgima arsti soovitusi.

Geneetilised kõrvalekalded võivad kulgeda erineval viisil. Kolmeteistkümnenda ja kaheksateistkümnenda kromosoomi trisoomiaga surevad lapsed esimesel eluaastal. Downi sündroomiga inimesed on vaimselt alaarenenud, kuid suremus on palju madalam kui sarnaste haiguste puhul. Sugukromosoomianomaaliad, nagu Shereshevsky-Turneri sündroom, põhjustavad sageli viljatust, kuid nende häiretega inimene võib elada kõrge vanuseni. Ja monosoomia X korral on umbes 5% naistest võimalus laps ilmale tuua. Oluline on konsulteerida geneetikuga, kes määrab täpse diagnoosi. Geenihaigust ei saa täielikult välja ravida, kuid regulaarse ravi korral elukvaliteet paraneb.

Karüotüpiseerimine on tsütogeneetilise uurimise meetod ja seisneb inimese kromosoomide uurimises.

Kromosoomikomplekti (karüotüübi) uurimise käigus tehakse kindlaks muutused kvantitatiivses koostises ja tuvastatakse kromosoomide struktuuride (kvaliteedi) rikkumised.

Karüotüpiseerimist tehakse üks kord elus ja see võimaldab määrata abielus mehe ja naise genoomi, tuvastada abikaasade kromosoomide mittevastavust, mis võib põhjustada arenguhäirega või raske geneetilise haigusega lapse sündi, ja võimaldab ka tuvastada põhjuse, miks sellel abielupaaril pole võimalik lapsi saada.

Kariotüüp on inimese kromosoomide kogum, mille kõigi tunnuste (suurus, arv, kuju jne) täielik kirjeldus. Iga inimese genoom koosneb tavaliselt 46 kromosoomist (23 paari). 44 kromosoomi on autosomaalsed ja vastutavad pärilike tunnuste (juuste värv, kõrva struktuur, nägemisteravus jne) edasikandumise eest. Viimast, 23. paari esindavad sugukromosoomid, mis määravad naise 46XX ja mehe 46XY karüotüübi.

Näidustused karüotüüpimiseks

Ideaalis peaksid kõik abikaasad, kes soovivad saada vanemateks, läbima karüotüüpimise, isegi kui analüüsimiseks pole viiteid.

Paljud pärilikud haigused, mida vanaisad ja vanavanaemad põdesid, ei pruugi inimestel avalduda ning karüotüpiseerimine aitab tuvastada patoloogilise kromosoomi ja arvutada patoloogiaga lapse saamise riski.

Menetluse kohustuslikud näidustused on järgmised:

• tulevaste vanemate vanus (35-aastased ja vanemad, isegi kui sellele küsimusele vastab ainult üks abikaasadest);
• teadmata päritoluga viljatus;
• korduvad ja ebaõnnestunud kunstliku viljastamise katsed (IVF);
• päriliku haiguse esinemine ühel abikaasadest;
• hormonaalne tasakaalustamatus naistel;
• teadmata põhjusega spermatosoidide moodustumise (spermatogeneesi) rikkumine;
• ebasoodne ökoloogiline keskkond;
• kokkupuude kemikaalidega ja kokkupuude kiirgusega;
• kahjulike tegurite mõju naisele, eriti lähiminevikus: suitsetamine, alkohol, narkootikumid, ravimite võtmine;
• spontaanse abordi olemasolu (raseduse katkemine, enneaegne sünnitus, raseduse katkemine);
• sugulusabielud;
• kromosomaalsete patoloogiate või kaasasündinud väärarengutega lapse/laste olemasolu.

Abikaasade karüotüüpide uurimise protseduur tuleb läbi viia isegi raseduse planeerimise etapis. Kuid karüotüüpimise võimalus ei ole välistatud, kui naine on rase. Seejärel teostatakse mitte ainult abikaasade, vaid ka sündimata lapse karüotüpiseerimine (sünnieelne karüotüpiseerimine).

Ettevalmistus analüüsiks

Kuna vererakke kasutatakse karüotüübi määramiseks analüüsiks, on vaja välistada erinevate tegurite mõju, mis raskendavad nende kasvu, mis muudab analüüsi ebainformatiivseks.

Ligikaudu 2 nädalat enne vere loovutamist karüotüüpide määramiseks tuleks vältida või neist loobuda:

• ägedate haiguste esinemine või krooniliste ägenemine;
• ravimite, eriti antibiootikumide võtmine;
• alkoholi joomine ja suitsetamine.

Rakendusmehhanism

Eelistatakse veeniverd, mida võetakse mõlemalt abikaasalt. Venoossest verest sõelutakse välja mitoosi (jagunemise) faasis olevad lümfotsüüdid. Kolme päeva jooksul analüüsitakse rakkude kasvu ja paljunemist, mille puhul lümfotsüüte töödeldakse mitoosi stimuleeriva mitogeeniga. Jagunemise käigus saab uurija kromosoome vaadelda, kuid mitoosiprotsess peatatakse spetsiaalse raviga. Seejärel valmistatakse klaasile spetsiaalsed kromosoomipreparaadid.

Kromosoomide struktuuri paremaks paljastamiseks värvitakse need. Igal kromosoomil on oma individuaalne triip, mis muutub pärast värvimist selgelt nähtavaks. Seejärel analüüsitakse värvitud määrdeid, mille käigus määratakse kromosoomide koguarv ja igaühe struktuur. Sel juhul võrreldakse paariskromosoomide triibutust ja saadud tulemust võrreldakse kromosoomide tsütogeneetiliste skeemide normidega.

Analüüs ei nõua tavaliselt rohkem kui 12-15 lümfotsüüti, see rakkude arv võimaldab tuvastada kromosoomide kvantitatiivset ja kvalitatiivset mittevastavust ning järelikult ka pärilikku haigust.

Mida karüotüüpimine paljastab?

Kariotüüpimise analüüsi tõlgendab geneetik. Analüüs näeb tavaliselt välja nagu 46XX või 46XY. Aga kui avastatakse mingi geneetiline patoloogia, näiteks kolmanda lisakromosoomi 21 avastamine naisel, siis näeb tulemus välja nagu 46XX21+.

Mis võimaldab teil määrata kromosoomikomplekti analüüsi:

• trisoomia - kolmas lisakromosoom paaris (näiteks Downi sündroom);
• monosoomia - paaris puudub üks kromosoom;
• deletsioon - kromosoomi segmendi kaotus;
• dubleerimine - kromosoomi mis tahes fragmendi kahekordistamine;
• inversioon - kromosoomi lõigu ümberpööramine;
• translokatsioon - kromosoomi sektsioonide (castling) liikumine.

Näiteks on Y-kromosoomi deletsiooni tuvastamine sageli spermatogeneesi kahjustuse ja sellest tulenevalt meeste viljatuse põhjus. Samuti on teada, et deletsioonid on mõnede loote kaasasündinud kõrvalekallete põhjuseks.

Analüüsi tulemuse paberil kuvamise mugavuse huvides, kui tuvastatakse muutus kromosoomi struktuuris, kirjutatakse pikk käsi ladina tähega q ja lühike käsi on t. Näiteks kui naisel on kadunud 5. kromosoomi lühikese käe fragment, näeb analüüsi tulemus välja selline: 46XX5t, mis tähendab "kassi nutu" sündroomi (geneetiline kõrvalekalle, mida iseloomustab inimesele iseloomulik nutt). laps ja muud kaasasündinud häired).

Lisaks võimaldab karüotüpiseerimine hinnata geenide seisundit. Selle uurimismeetodi abil on võimalik tuvastada:

• geenimutatsioonid, mis mõjutavad tromboosi, mis häirib väikeste veresoonte verevoolu platsenta moodustumise või implantatsiooni ajal ja võib põhjustada raseduse katkemist / viljatust;
• Y-kromosoomi geenimutatsioon (sel juhul on vaja kasutada doonorsperma);
• detoksikatsiooni eest vastutavate geenide mutatsioonid (keha vähene võime desinfitseerida ümbritsevaid toksilisi tegureid);
• geenimutatsioon tsüstilise fibroosi geenis aitab välistada selle haiguse võimaluse lapsel.

Lisaks aitab karüotüüpimine diagnoosida geneetilist eelsoodumust paljudele haigustele, nagu müokardiinfarkt, suhkurtõbi, hüpertensioon, liigesepatoloogia jne.

Mida teha kõrvalekallete korral

Kui raseduse planeerimise staadiumis avastatakse ühel abikaasal geenimutatsioone või kromosoomaberratsioone, selgitab geneetik paarile haige lapse saamise tõenäosust ja võimalikke riske.

Teatavasti on kromosoomi- ja geenipatoloogia ravimatu, mistõttu langeb edasine otsus tulevaste vanemate õlule (kasutada doonorsperma või munarakke, riskida sünnitada või lasteta jääda).

Kui raseduse ajal avastatakse kromosoomianomaaliaid, eriti embrüos, tehakse naisele ettepanek see katkestada. Arstidel ei ole õigust nõuda raseduse katkestamist.

Mõnede kromosoomianomaaliate puhul (näiteks patoloogiaga lapse saamise risk ei ole suur) võib geneetik määrata teatud vitamiinide kuuri, mis vähendab haige lapse saamise tõenäosust.

Viljatuse põhjuste hulgas on eriline koht geneetilistel ja immunoloogilistel teguritel. Erilised - kuna neid ei saa parandada või on väga raske parandada. Need samad asjaolud ei mõjuta mitte ainult rasestumist, vaid ka raseduse kulgu ja sündimata lapse tervist, põhjustades sageli raseduse katkemist või kaasasündinud haigusi. Seetõttu on abielupaari karüotüübi analüüs ja HLA karüotüüpimine uuringud, mis on vajalikud viljatuse põhjuste väljaselgitamiseks ja geneetiliste kõrvalekallete riskide minimeerimiseks.

Miks teha kariotüübi ja HLA teste?

Kariotüüp on nimetus, mis on antud üksikule organismile omaste kromosoomide tunnustele – nende kujule, arvule, struktuurile ja teistele. Mõnel juhul põhjustavad muutunud kromosoomid, ilma et nad ennast kuidagi näitaksid ja kandjat mõjutaksid, viljatust, lapse geneetiliste haiguste ilmnemist või raseduse katkemist. Karüotüpiseerimine- See on vereanalüüsi protseduur, mille eesmärk on tuvastada mõlema vanema kromosoomide ümberkorraldusi, samuti nende fragmentide asukoha muutusi. Analüüsi saab läbi viia aberratsioonideta või kõrvalekalletega. Teisel juhul on tegemist laiendatud uuringuga, mis võimaldab arvutada kõrvalekallete arvu ja tuvastada nende mõju genoomile.

Teist uuringut nimetatakse HLA tippimine; see eeldab kudede kokkusobivuse antigeenide (inimese leukotsüütide antigeenide) määramist abikaasadel, mille komplekt on samuti iga inimese jaoks individuaalne. Tänu nende molekulidele teeb organism vahet võõrrakkudel ja toodab nende vastu spetsiifilisi antikehi. Kui tulevaste vanemate HLA on sarnane, võime rääkida: keha tajub embrüot võõrkehana ja lükkab selle tagasi.

Maksumus Moskva kliinikutes ja laborites

Tabelis on toodud analüüside ligikaudne maksumus mitmes Moskva laboris.

Märgime nendes kliinikutes tehtud analüüside mõningaid tunnuseid:

1. Kariotüübi uurimine on üsna pikk - 21-23 päeva. HLA tüpiseerimine võtab aega 5-7 päeva.
2. Enamik kliinikuid pakub ka kompleksseid geneetilisi uuringuid, mille eesmärk on diagnoosida lapse teatud haiguste (nt tsüstiline fibroos, autism jt) tõenäosust.
3. Hind on näidatud ilma vereproovide võtmise (200-300 rubla) ja geneetika konsultatsioonide (alates 1500 rubla) maksumuseta

Uuringu tulemusi peaks tõlgendama ainult arst! Need ei ole diagnoos ja eneseravi aluseks!

Näidustused uuringuks

Mõlemad analüüsid on valikulised. Reeglina määratakse nad ametisse järgmistel juhtudel:

1. Üle 35-aastased naised, kes planeerivad rasedust.
2. Abikaasad, kellel on juba esinenud kaasasündinud haigustega laste sündi.
3. Naised, kellel on tavaline raseduse katkemine.
4. Mitme varajase raseduse katkemisega pered.
5. Paarid, kes kannatavad viljatuse all.
6. Juhul, kui ultraheli käigus avastati kõrvalekaldeid loote arengus.
7. Osana küsitlusest enne