Može li Friedreichova ataksija proći. Friedreichova ataksija: po čemu se razlikuje od drugih ataksija. Oštećenje kardiovaskularnog sustava

Friedreichova obiteljska ataksija- kronična progresivna bolest, čija je glavna klinička manifestacija ataksija, uglavnom zbog kombinirane lezije kralježničnih sustava.
Bolest je nasljedna, prenosi se autosomno recesivno. Među roditeljima oboljelih zabilježena je povećana učestalost brakova u krvnom srodstvu.

Karakterističan patoanatomski znak Friedreichove ataksije je degeneracija stražnjeg i bočnog stupca leđne moždine. Gaulleovi snopovi su zahvaćeni u većoj mjeri nego Burdakhovi snopovi. Stradaju stanice Clarkovih stupova i stražnji spinocerebelarni put koji počinje od njih. Poraz piramidalnog trakta obično počinje s lumbalnom regijom. Degeneracija spinalnog trakta može se pratiti do produžene moždine. Pretpostavlja se da u biokemijskim mehanizmima patogeneze bolesti ulogu mogu imati određeni poremećaji u metabolizmu aminokiselina, smanjenje aktivnosti cerebralnih kolinergičkih sustava.

Klinička slika .

Glavni simptom bolesti je hod bolesnika koji je Charcot označio kao tabetično-cerebelarni. Pacijenti hodaju široko raširenih nogu, odstupajući od ravnog smjera u oba smjera; hod nesiguran, nespretan. Postoji i statička ataksija; Rombergov simptom je često pozitivan. Kako bolest napreduje poremećaji koordinacije protežu se na ruke, prsne mišiće, lice.

Rukopis je poremećen, mogu se razviti osebujni ataktični poremećaji disanja, mijenja se izraz lica. Govor je spor, nemoduliran, trzav. Može postojati dismetrija, disdijadohokineza, razne hiperkineze, u pravilu prateći aktivne pokrete. Tonus mišića je smanjen. U kasnijim stadijima bolesti može se razviti donja spastična parapareza.

Karakterističan i rani znak bolesti je odsutnost ili smanjenje tetivnih i periostalnih refleksa. Najprije nestaju refleksi tetiva na nogama, zatim se arefleksija širi na gornje udove. S razvojem spastične parapareze, tetivni refleksi se mogu ponovno pojaviti. Često, osobito u kasnijim fazama bolesti, moguće je izazvati patološki refleks Babinskog, zaštitne reflekse.

Karakteristično smanjena duboka osjetljivost. Površinski tipovi osjetljivosti obično nisu poremećeni. Karakteristični znakovi bolesti uključuju nistagmus velikih razmjera.

Otoneurološki pregled u većini slučajeva otkriva bilateralna vestibularna arefleksija ili asimetrija refleksnog nistagmusa. Neki pacijenti imaju gubitak sluha.
Atrofija vidnog živca i oštećenje okulomotornih živaca za razliku od cerebelarne ataksije su rijetke. Uz to, promjene vidnih evociranih potencijala detektiraju se s velikom postojanošću.
U većini slučajeva inteligencija je očuvana. Međutim, može se uočiti oligofrenija različitih stupnjeva.

Na EEG-u - kršenje alfa i beta ritma, prisutnost nepravilnih oštrih valova i skupina sporih oscilacija.

Friedreichovu ataksiju karakteriziraju različiti ekstraneuralni poremećaji; najčešći su promjene kostura i oštećenja srca. Prvi se izražavaju u kifoskoliozi i karakterističnoj promjeni oblika stopala (povećanje svoda i ekstenzija prstiju, uglavnom prvog prsta u glavnoj falangi; sklonost čestim iščašenjima zglobova).

Zastoj srca očituje se tahikardijom, paroksizmalnom boli u predjelu srca, otežanim disanjem tijekom fizičkog napora, širenjem granica srca, sistoličkim šumom. Na EKG-u - poremećaj ritma, promjene u atrioventrikularnom i intraventrikularnom provođenju, deformacija atrijalnog vala. Bolesnici često imaju urođene srčane mane.

U nekim slučajevima kombinira se Friedreichova ataksija s kojom je ovaj oblik nasljedne ataksije češći nego u općoj populaciji. Ostali endokrini poremećaji mogu uključivati ​​infantilizam i hipogonadizam. U izoliranim slučajevima, Friedreichova ataksija se kombinira s kongenitalnom kataraktom. U klinički zdravih srodnika bolesnika s Friedreichovom ataksijom često se nalaze pojedinačni znakovi karakteristični za bolest, prvenstveno nistagmus i smanjenje ili odsutnost tetivnih refleksa.

Pojedine obitelji karakteriziraju određene anomalije. Po svoj prilici, treba ih smatrati fenotipskim manifestacijama heterozigotnog nositelja patološkog gena. Međutim, u djetinjstvu ti znakovi mogu biti prvi simptomi bolesti u razvoju.

U većini slučajeva, bolest počinje u dobi od 6-13 godina, tada je karakterizirana sporim, ali stalnim napredovanjem. Razne infekcije i drugi štetni egzogeni čimbenici mogu pridonijeti razvoju bolesti i pogoršati njezin tijek. U nekim obiteljima Friedreichova ataksija se odvija atipično: uz ataksiju se mogu otkriti simptomi karakteristični za cerebelarnu ataksiju, obiteljsku spastičnu paraplegiju i neuralnu amiotrofiju. U rijetkim slučajevima, bolest se nasljeđuje autosomno dominantno.

Kompjuterizirana tomografija i morfološki pregled mogu otkriti cerebelarna atrofija. Ovi se slučajevi smatraju posrednim oblicima između ovih bolesti; pretpostavlja se da su uzrokovani neovisnim genima.

Ataksija se može kombinirati s patološkim piramidalnim simptomima kod multiple skleroze. Posljednja se bolest razlikuje od Friedreichove bolesti kasnijim početkom, relapsirajućim tijekom, u većini slučajeva raspršenom prirodom procesa, u pravilu, povećanjem dubokih refleksa, promjenama u fundusu, čestim okulomotornim poremećajima i odsutnošću obitelji. .

Liječenje je simptomatsko.

• Koristite poseban sustav medicinska gimnastika, usmjeren prvenstveno na smanjenje poremećaja koordinacije. Pri propisivanju vježbi potrebno je uzeti u obzir mogućnost srčane patologije, u čijoj prisutnosti je propisana odgovarajuća terapija.
• Pokazivanje sredstva za jačanje (vitamini),
• Lijekovi koji utječu na metabolizam tkiva (piracetam, aminalon, acefen, cerebrolizin), koje treba povremeno ponavljati.

Friedreichova bolest spada u skupinu nasljednih neurodegenerativnih bolesti. Karakterizira ga prisutnost ataksije (poremećena koordinacija), nasljedna priroda prijenosa i mnoštvo kliničkih manifestacija. Bez liječenja, patologija brzo dovodi do invaliditeta pacijenata, tako da je pravovremena dijagnoza Friedreichove ataksije od velike socio-ekonomske važnosti.

Opis Friedreichove ataksije

Friedreichova ataksija odnosi se na bolesti s nasljednom prirodom prijenosa: uzrok je defekt gena koji se nalazi na kratkom kraku devetog kromosoma. U bolesnika je poremećena sinteza proteina frataksina, koji je odgovoran za metabolizam željeza na staničnoj razini.

Frataksin igra važnu ulogu u radu glavnih energetskih stanica stanice – mitohondrija.

Oštećene su sljedeće stanice:

• živčani;
• gušterača koja proizvodi inzulin (hormon koji regulira metabolizam glukoze u tijelu);
• vizualni analizatori.

Osim toga, vlakna srčanog mišića - miokarda, kao i mišićno-koštanog sustava, pate.

Prevalencija patologije je 2-7 slučajeva na 100 tisuća ljudi. Javlja se jednako često i kod muškaraca i kod žena. Predstavnici negroidne rase ne pate od ove bolesti.

Kako se prenosi Friedreichova nasljedna ataksija - video

Mehanizam prijenosa bolesti nasljeđivanjem

Friedreichova bolest je najčešći oblik nasljedne ataksije. Bolest se prenosi autosomno recesivnim mehanizmom. To znači da razvoj patologije zahtijeva prisutnost dvije identične kopije neispravnog gena.

Roditelji bolesnika s Friedreichovom ataksijom bit će zdravi ako se smatraju heterozigotima, odnosno imaju jedan zdrav gen i jedan defektan (ne daju kliničke manifestacije).

Kliničke manifestacije Friedreichove obiteljske ataksije

Kliničku sliku opisao je njemački liječnik Nikalaus Friedreich još 1860. godine, a bolest do danas nosi njegovo ime. Debi se najčešće javlja u drugom desetljeću života, prvi simptomi obično se javljaju u pretpubertetu (7-13 godina).

Anatomska osnova Friedreichove ataksije je degeneracija stražnjih i bočnih stupova leđne moždine, gdje prolaze živčana vlakna, osiguravajući provedbu različitih vrsta osjetljivosti i motoričkih funkcija. Posebno uočljive promjene u lumbosakralnoj regiji.

Postoje različite varijante mutacija gena koji kodira sintezu frataksina, zbog čega simptomi mogu biti vrlo različiti. Tipična slika bolesti uključuje oštećenje vizualnog analizatora i velikog broja organskih sustava:

• živčani;
• endokrini;
• kardio-vaskularni;
• mišićno-koštani.

Poremećaji vida kod Friedreichove ataksije su relativno rijetki i mogu uključivati ​​refrakcijske pogreške, pigmentnu retinopatiju,.

Atipični oblik karakterizira povoljniji tijek.

Ponekad bolest počinje sa skupom simptoma, što je posljedica višestrukog djelovanja gena, kada jedan gen kodira nekoliko svojstava (oblika proteina). Često pacijent može dugo biti pod nadzorom uskog stručnjaka, nesvjestan prisutnosti nasljedne patologije.

Oštećenje živčanog sustava

Pacijent može osjetiti sljedeće znakove oštećenja živčanog sustava:

• nestabilan hod (ataksija);
• govorne mane - dizartrija;
• piramidalni (pareza) i ekstrapiramidni (poremećena koordinacija) simptomi;
• pogoršanje osjetljivosti;
• smanjenje i nestanak dubokih refleksa (u pravilu se manifestira na prvom mjestu);
• kršenje funkcija zdjeličnih organa (teškoće u mokrenju i defekaciji).

Druge manifestacije karakteristične za Friedreichovu ataksiju nazivaju se ekstraneuralne.

Oštećenje endokrinog sustava

Osim neuroloških poremećaja, pacijenti često pate od sljedećih bolesti:

• šećerna bolest;
• hipogonadizam - disfunkcija spolnih žlijezda;
• pretilost;
• infantilnost.

Mišićno-koštane promjene

Friedreichovu ataksiju karakteriziraju deformacije kostura:

Oštećenje kardiovaskularnog sustava

Poraz kardiovaskularnog sustava karakterizira razvoj kardiomiopatije, često hipertrofične, što je popraćeno rastom miokardijalne membrane. Istodobno se smanjuje volumen srčanih šupljina, što dovodi do hemodinamskih poremećaja.

Manifestacije Friedreichove ataksije također mogu uključivati ​​poremećaje ritma koji su posljedica kardiomiopatije.

Dijagnostičke metode

Za postavljanje ispravne dijagnoze, jake strane za liječnika bit će sljedeće:

• temeljito proučavanje podrijetla probanda (osobe za koju se izrađuje genetska karta);
• uzimajući u obzir vrijeme manifestacije prvih simptoma;
• kombinacija neuroloških simptoma i oštećenja drugih tjelesnih sustava;
• prisutnost deformacija kostura.

Glavna poteškoća u dijagnosticiranju bolesti leži u raznolikosti simptoma. Samo zbrajanjem svih manifestacija u jednu sliku moguće je postaviti ispravnu dijagnozu. Često pacijente dugo promatraju liječnici različitih specijalnosti zbog oštećenja jednog od tjelesnih sustava.

Kao dodatne metode istraživanja koriste se:

Diferencijalna dijagnoza provodi se s drugim vrstama ataksije, kao i sa sljedećim patologijama:

• Multipla skleroza;
• sifilitičke lezije središnjeg živčanog sustava;
• tumori malog mozga;
• funikularna mijeloza.

Liječenje

Liječenje Friedreichove bolesti je simptomatsko. Kako bi se smanjila učestalost komplikacija i poboljšala kvaliteta života, koriste se sljedeći lijekovi:

• antioksidansi (metabolički lijekovi koji smanjuju količinu slobodnih radikala u stanici), uključujući multivitamine;
• Noben (koenzim Q10), koji je jedan od važnih čimbenika u lancu energetskog metabolizma stanice na biokemijskoj razini;
• nootropici - Piracetam, Aminalon, Encephabol, Cerebrolysin, Cytochrome C, Picamilon, Semax, proizvodi koji sadrže ekstrakt ginkgo bilobe koji poboljšavaju aktivnost mozga;
• metaboliti - kokarboksilaza, riboksin, mildronat, citoflavin;
• Botox je farmakološki lijek, koji se temelji na slabljenju neuromuskularnog prijenosa, koristi se za uklanjanje spastičnosti.

Moguće su i sljedeće mjere za liječenje ekstraneuralnih manifestacija:

• kirurška terapija skolioze - ugradnja metalnog okvira, koji je šipka i set stezaljki pričvršćenih na potrebne kralješke i daju stabilnost kralježničnom stupu;
• korekcija endokrinih poremećaja;
• ispravljanje poremećaja ritma i drugih posljedica promjena miokarda;
• riješiti se katarakte.

Fizioterapija i terapija vježbanjem smatraju se bitnim komponentama liječenja Friedreichove ataksije.

Terapeutska vježba je namijenjena:

• formiraju normalan tonus mišića;
• održavati snagu mišića na odgovarajućoj razini;
• spriječiti nastanak kontraktura (ograničenje pokretljivosti zglobova);
• naučiti potrebne motoričke vještine pod vodstvom iskusnog instruktora.

Ove mjere omogućuju dugotrajno održavanje motoričkih funkcija tijela.

Metode fizioterapije uključuju:

• masaža;
• parafinska terapija;
• tople aplikacije s ozokeritom - planinskim voskom;
• elektroforeza s mišićnim relaksantima;
• elektroforeza s atropinom na području mokraćnog mjehura (koristi se za disfunkciju zdjeličnih organa).

Budući da je Friedreichova ataksija popraćena kršenjem energetskog metabolizma, pacijenti s ovom bolešću trebali bi ograničiti unos ugljikohidrata, budući da njihova visoka potrošnja povećava manifestacije defekta.

Također su potrebne mjere socijalne prilagodbe. Vrlo je važna podrška i pomoć okoline bolesnika.

Lijekovi propisani za patologiju - galerija

Botox se koristi za liječenje spasticiteta Noben poboljšava metaboličke procese u mozgu Piracetam je nootropik koji poboljšava aktivnost mozga. Multivitamini smanjuju slobodne radikale Riboksin - lijek koji normalizira metabolizam miokarda

Nove metode u liječenju bolesti

Znanstvenici iz različitih zemalja rade na projektima za stvaranje novih tretmana za Friedreichovu bolest, posebice lijekova koji mogu povećati razinu frataksina u stanicama. Također se provode istraživanja u području genske terapije, koja bi omogućila korištenjem tehnologija genetskog inženjeringa ispravljanje neispravnog gena i sprječavanje razvoja bolesti.

Trenutno je u razvoju metoda liječenja Friedreichove ataksije presađivanjem matičnih stanica uzetih iz krvi pupkovine rođene novorođenčadi.

Liječenje Friedreichove ataksije - video

Tijek bolesti i prognoza

Čak i unatoč tekućim terapijskim mjerama, Friedreichovu ataksiju karakterizira stalna progresija - 50% pacijenata ne doživi 35 godina. Smrt može nastupiti zbog razvoja respiratornog ili srčanog zatajenja.

Metode prevencije

Prevencija se temelji na medicinsko genetskom savjetovanju. Trenutno se provodi genetsko testiranje budućih roditelja i prenatalna dijagnostika. Amniocentezom ili kordocentezom provodi se istraživanje biološkog materijala fetusa.

Amniocenteza - punkcija fetalnog mjehura kako bi se dobile stanice fetalne membrane koriona koje sadrže genetski materijal fetusa. Kordocenteza - punkcija pupkovine.

Na taj način se može spriječiti rađanje bolesnog djeteta.

Friedreichova ataksija je teška nasljedna bolest koja zahvaća mnoge organe i sustave. Pristup liječenju zahtijeva koordinirano djelovanje liječnika različitih specijalnosti (neurologa, kardiologa, endokrinologa i dr.). Pažljiv odnos prema vlastitom zdravlju pomoći će pacijentu da održi kvalitetu života.

Friedreichova ataksija je nasljedna bolest autosomno recesivnog tipa (aktivira se ako je dijete naslijedilo gen za bolest od oba roditelja), u kojoj gen odgovoran za kodiranje proteina frataksina (mitohondrijski protein koji je odgovoran za izlučivanje željeza) mutira i neuroni umiru, β-stanice Langerhanzovih otočića gušterače, retine, mišićno-koštanog sustava, kardiomiocita.

Činjenica lezija putova leđne moždine u živčanom sustavu nije u potpunosti shvaćena, a uzroci ove patologije slabo su shvaćeni. Bolest je dobila ime u čast njemačkog liječnika koji je proučavao njenu prirodu. Općenito, ataksiju karakterizira nedosljednost pokreta mišića.

Bolest je prilično rijetka (2-5 slučajeva na 100 tisuća), što komplicira i njezinu dijagnozu i samo liječenje. Istodobno, statistika naziva jednog prijevoznika na 120 ljudi. Vjeruje se da je ova vrsta patologije najčešća među nasljednim ataksijama. Negroidna rasa nije podložna ovoj patologiji iz nepoznatih razloga.

Uzroci Friedreichove ataksije

Osoba može dobiti ovu patologiju samo ako su mu oba roditelja nositelji mutirajućeg gena. Mutacija se događa u dugom kraku devetog kromosoma, što izaziva poremećaje u sintezi proteina frataksina iz mitohondrija, koji pak igraju ulogu "staničnih energetskih stanica".

Željezo se nakuplja u mitohondrijima i oksidira. Kisik se transportira u tijelu. U suprotnosti sa sintezom željeza, njegova količina u mitohondrijima se naglo i značajno povećava (oko deset puta). Istovremeno, stanično željezo ostaje unutar normalnog raspona, a razina citosolnog željeza pada.

Takvi procesi dovode do aktivacije gena koji kodiraju fragmente odgovorne za transport željeza - feroksidaze i permeaze. Još je više poremećena ravnoteža unutarstaničnog željeza. Zbog visoke koncentracije željeza u stanici dolazi do aktivacije radikala koji štetno djeluju i razaraju stanicu iznutra. Najosjetljivije stanice su neuroni (osobito u stražnjim i bočnim stupovima leđne moždine, u kralježničnim putevima, perifernim živčanim vlaknima).

S obzirom na stupanj mutacije gena, razlikuju se "klasični" oblici bolesti i atipični, da tako kažemo, lakši oblici, benigni sindromi.

Friedreichova nasljedna ataksija najčešća je među ataksijama.

Simptomi Friedreichove ataksije

Klinička slika jasnije se razvija u dobi od 10 do 20 godina, iako je moguće da se simptomi Friedreichove ataksije mogu otkriti iu kasnijoj dobi. Postoji hipoteza da klasični i atipični oblici ove bolesti mogu biti uzrokovani raznim mutacijama jednog ili više gena. Prvi simptomi najčešće se javljaju tijekom formiranja reproduktivnog sustava.

Kliničku sliku karakterizira kombinacija neuroloških i ekstraneuralnih simptoma. Prije pojave DNA dijagnostike klinička slika bolesti opisivana je samo u klasičnom obliku. Kasnije su znanstvenici došli do zaključka da je spektar bolesti puno dublji, a prevalencija veća, pa su počeli razlikovati izbrisane i atipične oblike Friedreichove ataksije.

Među neurološkim simptomima Friedreichove ataksije su:

1. Osjećaj nespretnosti i nesigurnosti pri hodu (javlja se kao jedan od prvih simptoma), koji se pojačava ako je osoba u mraku. Primjećuje se teturanje, osoba se često spotiče, dolazi do nemotiviranih padova. Postoji nestabilnost u Rombergovom položaju, nemogućnost ponavljanja testa koljeno-peta. S vremenom se pojavljuje dezorijentacija u rukama, noge se brzo umaraju, rukopis se može promijeniti. S ispruženim rukama uočava se tremor, izvođenje testa prst-nos je nemoguće (pacijent stalno promašuje).
2. Dizartrija (ne mora se primijetiti u svim slučajevima), poremećaji govornog aparata.
3. Postoji kršenje ili potpuni nestanak tetivnih i periostalnih refleksa (promatrano već u ranom razdoblju kliničke slike, važna je dijagnostička veza).
4. Inhibicija refleksa Ahila i koljena (ponekad se pojavljuju mnogo prije pojave drugih znakova bolesti).
5. Totalna arefleksija (češće se javlja u proširenom stadiju).
6. Kršenje zglobno-mišićne i vibracijske osjetljivosti.
7. Simptom Babinskog (ekstenzija palca kao reakcija na bolni nadražaj stopala) jedan je od najranijih znakova bolesti.
8. Mišićna hipotenzija.
9. Slabost nogu i smanjenje mišićnog tonusa mogu se zamijeniti potpunom atrofijom.
10. Cerebelarna i osjetljiva ataksija.
11. S vremenom može doći do ataksije ruku, amiotrofije, dubokog poremećaja osjetljivosti, dolazi do raspada motoričkih funkcija, što u konačnici dovodi do nemogućnosti samoposluživanja.
12. Nistagmus (drhtanje kapaka), atrofija optičkih i slušnih živaca, mentalna slabost, u nedostatku odgovarajućeg liječenja, može se primijetiti disfunkcija zdjeličnih organa.

Ekstraneuralni simptomi uključuju:

1. Zastoj srca.
2. Povećanje hipertrofične ili dilatacijske kardiomiopatije (bol u srcu, lupanje srca, česta zaduha, čak i pri manjem naporu, sistolički šum srca). Često je kardiomiopatija kao popratna bolest uzrok smrti kod Friedreichove ataksije.

Često su elektrokartografski simptomi značajno ispred neuroloških znakova Friedreichove ataksije (ponekad i po nekoliko godina), pa je vrlo teško pravilno dijagnosticirati ovu bolest. Pacijenti su najčešće dugo registrirani kod kardiologa s dijagnozom reumatske bolesti srca.

Za dijagnozu ove bolesti važni su i skeletni deformiteti:

• teška skolioza;
• Friedreichovo stopalo (svod stopala je visoko konkavan, prsti su hiperekstenzibilni u glavnim falangama i savijeni u distalnim);
• kifoskolioza;
• prsti gornjih i donjih ekstremiteta su deformirani.

Znakovi poput kardiomiopatije mogu se pojaviti puno prije neuroloških simptoma.

Kod Friedreichove ataksije dolazi do poremećaja endokrinog sustava, koji se može manifestirati u obliku sljedećih bolesti:

• disfunkcija jajnika;
• dijabetes;
• infantilizam;
• hipogonadizam.

Vrlo često pacijenti s Friedreichovom ataksijom imaju kataraktu, pa se i ona smatra dijelom kliničke slike ove bolesti.

Friedreichovu ataksiju karakterizira brza progresija i povećanje simptoma. Trajanje bolesti često nije više od dvadeset godina.

Izražena klinička slika Friedreichove atipične ataksije opaža se kasnije nego u klasičnom obliku - otprilike u trećem do petom desetljeću života osobe.

Tijek se javlja u lakšem obliku nego kod klasične ataksije i ishod bolesti je povoljniji:

1. Pacijent zadržava sposobnost samoposluživanja dugo vremena.
2. Nema razvoja dijabetesa.
3. Nema pareze, refleksi su očuvani.

Takvi klinički slučajevi opisani su pod nazivom "kasna Friedreichova ataksija" ili "Friedreichova ataksija s očuvanim refleksima".

Dijagnoza Friedreichove ataksije

Dijagnoza ove genetske bolesti je teška. Ekstraneuralni simptomi bez neuroloških znakova često kompliciraju dijagnozu. Popratne bolesti (diabetes mellitus, kardiomiopatija i dr.) tretiraju se kao pojedinačne bolesti, a ne znakovi Friedreichove ataksije.

CT skeniranje

Nedostatak odgovarajućeg liječenja ubrzava napredovanje bolesti i dovodi je do teške faze. Glavna dijagnostička metoda svih ataksija smatra se kompjutorskom tomografijom mozga. Ali u ovom slučaju, to je neučinkovito, jer se većina promjena u mozgu u Friedreichovoj ataksiji otkriva tek u kasnijim fazama. To je zbog spinalne lokalizacije promjena. Rani stadiji bolesti nisu vidljivi na CT-u. Začet u kasnijim stadijima, može se otkriti samo manja atrofija malog mozga i hemisfera, nešto proširenje cerebralnih cisterni, bočnih komora i subarahnoidnog prostora.

MR snimanje

Propisuje se MRI skeniranje, uz pomoć kojeg je moguće otkriti atrofiju leđne moždine u ranim fazama, a također se ispituju poprečne dimenzije leđne moždine. Kod Friedreichove ataksije oni su ispod normale. Također je vidljiva umjerena atrofija ponsa, cerebeluma i medule oblongate.

Uz pomoć elektrofiziološke studije utvrđuje se stupanj oštećenja osjetljivosti živaca udova. S Friedreichovom ataksijom, amplituda akcijskih potencijala osjetljivosti živaca ekstremiteta značajno je smanjena ili potpuno odsutna.

Laboratorijska istraživanja

Također su propisane laboratorijske pretrage - krvni test za otkrivanje tolerancije na glukozu. Ova analiza se provodi kao prilika da se isključi ili potvrdi jedna od popratnih bolesti - dijabetes melitus. Provodi se laboratorijski test za proučavanje hormona. Propisuje se rendgenski pregled kralježnice.

DNK istraživanja

Najvažnija metoda za dijagnosticiranje Friedreichove ataksije je DNK dijagnostika. Da bi se to postiglo, uzorci krvi pacijenta se uspoređuju s uzorcima oba roditelja i najbližih krvnih srodnika. Ova se bolest može otkriti kod fetusa već u 8-12 tjednu fetalnog razvoja. Također se provodi DNA dijagnostika korionskih resica. Ponekad se amnionska tekućina uzima iz fetusa kako bi se otkrila ova bolest (u 16-24 tjednu).

EKG

EKG se smatra jednom od neophodnih metoda za dijagnosticiranje Friedreichove bolesti. Identificirane srčane aritmije, patologije interventrikularnog septuma potvrđuju dijagnozu. Složenost dijagnosticiranja leži u činjenici da se simptomi oštećenja kardiovaskularnog sustava mogu pojaviti mnogo ranije od neuroloških (ponekad i nekoliko godina). Često su pacijenti registrirani kod kardiologa s dijagnozom reumatske bolesti srca.

Diferencijalna dijagnoza

Za objektivnost dijagnoze, pacijent nužno prolazi konzultacije s nekoliko liječnika: endokrinolog, oftalmolog, ortopedist, kardiolog.

Dijagnosticiranje ove genetske bolesti nije jednostavan proces zbog teškoća razlikovanja bolesti od niza drugih, gotovo identičnih, a često i popratnih bolesti:

1. Nasljedna ataksija zbog nedostatka vitamina E. Za diferencijaciju se određuje koncentracija vitamina E u krvi, ispituje se lipidni profil krvi i otkriva prisutnost akantocitoze pomoću krvnog razmaza.
2. Bassen-Kornzweigov sindrom.
3. Bolesti povezane s metaboličkim poremećajima koji se nasljeđuju autosomno recesivno. Na primjer, Krabbeova bolest, Niemann-Pickova bolest.
4. Multipla skleroza.

Liječenje Friedreichove ataksije

Budući da je bolest nasljedna, cijeli proces liječenja svodi se na odgađanje napredovanja bolesti. U većini slučajeva to omogućuje pacijentu da dugo vodi aktivan stil života i izbjegne komplikacije.

Za liječenje Friedreichove ataksije propisuju se metabolički lijekovi koji su tri vrste:

• stimulatori mitohondrijske respiratorne funkcije;
• antioksidansi - lijekovi koji usporavaju oksidaciju;
• kofaktori za enzimske reakcije.

Također se mogu propisati lijekovi koji hrane srčani mišić i poboljšavaju njegov metabolizam.

U nekim slučajevima potrebno je uzimati butolotoksin, lijek koji uklanja grčeve mišića.

Terapija vježbanjem smatra se važnom karikom u liječenju. Posebna se pažnja posvećuje treniranju mišića i koordinaciji pokreta. Ispravno odabran skup vježbi pomaže u uklanjanju boli tijekom kretanja.

Ponekad se pripisuje dijetalna hrana. Načelo dijete je ograničavanje unosa ugljikohidrata, čiji višak izaziva simptome.

Prognoza Friedreichove ataksije

Bolest neizbježno ima progresivni tijek, koji završava smrću bolesnika kao rezultat respiratornog ili srčanog zatajenja.

Polovica pacijenata ne doživi četrdeset godina. Slučajevi se dijagnosticiraju kada je pacijent uspio preživjeti sedamdeseti rođendan. To se može dogoditi u odsutnosti bolesti srca i dijabetesa.

Genetska bolest povezana s poremećenim transportom željeza iz mitohondrija i odvija se pretežnom lezijom stanica središnjeg i perifernog živčanog sustava, kardiomiocita, β-stanica gušterače, stanica koštanog tkiva i mrežnice. Friedreichova ataksija dijagnosticira se MR-om mozga i leđne moždine, neurofiziološkim studijama i genetskom dijagnostikom. Dodatno se provodi EKG, ultrazvuk srca, proučavanje hormonske pozadine i rendgenska slika kralježnice. Friedreichova ataksija liječi se metaboličkim i simptomatskim lijekovima, dijetom, redovitom terapijom vježbanjem. Kirurško liječenje se koristi za uklanjanje deformacija kostiju.

MKB-10

G11.1 Rana cerebelarna ataksija

Opće informacije

Friedreichovu ataksiju opisao je 1860. godine njemački liječnik čije ime bolest i danas nosi. Friedreichova ataksija pripada skupini ataksija u koju spadaju i cerebelarna ataksija, Pierre-Marieva ataksija, Louis-Bar sindrom, kortikalne i vestibularne ataksije. U ovoj skupini najčešća je bolest Friedreichova ataksija. Njegova prevalencija u cijelom svijetu je 2-7 slučajeva na 100 tisuća stanovnika. Predstavnici negroidne rase nemaju Friedreichovu ataksiju.

Friedreichova ataksija prati oštećenje ne samo živčanog sustava, već i ekstraneuralnih poremećaja. Patološke promjene nastaju u srcu, organu vida, endokrinom sustavu i mišićno-koštanom sustavu. Zbog toga je Friedreichova ataksija zanimljiva stručnjacima iz različitih područja medicine: neurologije, kardiologije, oftalmologije, endokrinologije, ortopedije i traumatologije.

Uzroci Friedreichove ataksije

Friedreichova ataksija je genetska bolest i povezana je s mutacijom 9. kromosoma, uslijed čega dolazi do manjka ili manjka proteina frataksina. Ovaj protein je odgovoran za transport željeza iz mitohondrija. Kršenje njegove funkcije dovodi do nakupljanja velike količine željeza unutar mitohondrija i povećanja slobodnih radikala unutar stanice. Potonji imaju štetan učinak na stanicu. U ovom slučaju pate najaktivnije stanice tijela: neuroni (živčane stanice), miokardiociti (stanice srčanog mišića), β-stanice gušterače koje sintetiziraju inzulin, receptorske stanice retine (štapići i čunjići) i stanice koštanog tkiva. Poraz ovih stanica dovodi do razvoja simptoma karakterističnih za Friedreichovu ataksiju iz perifernog i središnjeg živčanog sustava, dijabetes melitusa, kardiomiopatije, oštećenja vida, deformacija kostiju.

Friedreichova ataksija nasljeđuje se autosomno recesivno. Nositelj mutacije gena koji je uzrokuje, prema nekim izvorima, je 1 od 120 ljudi.No, Fredreichova ataksija se razvija samo ako osoba naslijedi iskrivljeni gen i od oca i od majke. Istovremeno, njegovi su roditelji samo nositelji genetskog poremećaja i sami ne pate od Fredreichove ataksije.

Simptomi Friedreichove ataksije

U pravilu se Friedreichova ataksija počinje javljati u prva dva desetljeća života. U znatno rjeđim slučajevima znakovi bolesti javljaju se u trećem ili četvrtom desetljeću. Friedreichova ataksija obično se razvije prije 25. godine života. Započinje neurološkim poremećajima i karakteriziran je stalnim napredovanjem patološkog procesa s pogoršanjem njegovih kliničkih manifestacija.

Friedreichova ataksija debitira s poremećajima hoda i ravnoteže. U tom razdoblju pacijenti primjećuju pojavu nesigurnosti i nesigurnosti tijekom hodanja. Njihov hod postaje nespretan, praćen čestim spoticanjima i padovima. Zatim dolazi do kršenja koordinacije tijekom pokreta ruku, pojave tremora ruku i povezane promjene u rukopisu. Postupno se pridružuju slabost u nogama, poremećaji govora (dizartrija) i gubitak sluha (gubitak sluha). Govor bolesnika s Friedreichovom ataksijom postaje spor i nejasan.

U neurološkom statusu kod Friedreichove ataksije primjećuje se cerebelarna i osjetljiva priroda ataksije. Bolesnik je nestabilan u Rombergovom položaju, ne može izvesti test peta-koljeno, propušta test prst na nos. Rezultati testova se pogoršavaju kada se izvode zatvorenih očiju, budući da vid djelomično nadoknađuje nedostatak koordinacije. Rani znak Friedreichove ataksije je nestanak Ahilovih refleksa i refleksa koljena. Karakteristična je prisutnost simptoma Babinskog - ekstenzija velikog prsta s iritacijom vanjskog ruba potplata. Ponekad je ekstenzija palca popraćena lepezastim odstupanjem preostalih nožnih prstiju. Simptom Babinskog ukazuje na leziju piramidnog puta odgovornog za motoričku aktivnost.

S progresijom Friedreichove ataksije primjećuje se potpuna arefleksija - odsutnost svih periostalnih i tetivnih refleksa, poremećaj dubokih tipova osjetljivosti (osjetljivost na vibracije i zglobno-mišićni osjećaj), smanjenje mišićnog tonusa, slabost (pareza) i atrofija promjene u mišićima distalnih (smještenih dalje od tijela) donjih dijelova udova. U kasnoj fazi Friedreichove ataksije, pareza, mišićna hipotenzija i atrofija protežu se na gornje udove. U tom slučaju pacijenti gube sposobnost samoposluživanja. Možda pojava poremećaja zdjelice i razvoj demencije (demencija). U nekim slučajevima, Friedreichova ataksija je popraćena gubitkom sluha, nistagmusom i atrofijom optičkih živaca.

Od ekstraneuralnih kliničkih simptoma koji manifestiraju Friedreichovu ataksiju, u 90% slučajeva postoji lezija srčanog mišića - kardiomiopatija, koja dovodi do aritmije (ekstrasistolija, paroksizmalna tahikardija, fibrilacija atrija) i zatajenja srca. Friedreichovu ataksiju također karakteriziraju različite deformacije kostiju. Najtipičnije je Friedreichovo stopalo koje ima pretjerano visok i konkavan svod, savijene distalne falange prstiju i nesavijene glavne falange. Primjećuju se i skolioza, klupko stopalo, deformiteti prstiju na rukama i nogama. Od strane endokrinog sustava, Friedreichova ataksija često je praćena dijabetes melitusom, infantilizmom, hipogonadizmom i disfunkcijom jajnika. U nekim slučajevima pacijenti s Friedreichovom ataksijom imaju kataraktu.

Dijagnoza Friedreichove ataksije

Dijagnoza bolesti je najteža u slučajevima kada Friedreichova ataksija počinje ekstraneuralnim manifestacijama. Istodobno, neke pacijente nekoliko godina promatra kardiolog za bolesti srca ili ortoped za skoliozu. Tek s razvojem neuroloških simptoma dobivaju konzultacije s neurologom.

Glavne metode instrumentalne dijagnoze Friedreichove ataksije su magnetska rezonancija i neurofiziološka ispitivanja. MRI mozga otkriva atrofične procese u meduli oblongati i ponsu, cerebelarnu atrofiju. MRI kralježnice pokazuje smanjenje promjera leđne moždine i njezine atrofične promjene. U dijagnozi Friedreichove ataksije CT mozga nije dovoljno informativan. Uz njegovu pomoć, karakteristične promjene mogu se vizualizirati samo u kasnijim fazama bolesti. Ranu Friedreichovu ataksiju prate samo CT znakovi blage cerebelarne atrofije.

Proučavanje putova provodi se pomoću transkranijalne magnetske stimulacije, proučavanje perifernih živaca - elektroneurografijom i elektromiografijom. U isto vrijeme, Friedreichovu ataksiju karakterizira umjereno smanjenje akcijskih potencijala tijekom provođenja duž motoričkih živaca u kombinaciji s velikim (do potpunog nestanka) smanjenjem provođenja duž senzornih vlakana.

Zbog prisutnosti ekstraneuralnih manifestacija, Fredreichova ataksija zahtijeva dodatne studije kardiovaskularnog, endokrinog i mišićno-koštanog sustava. U tu svrhu konzultiraju se kardiolog, ortopedist, oftalmolog i endokrinolog; analiza šećera u krvi i test tolerancije na glukozu, hormonske studije; EKG, stres testovi, multipla skleroza.

Liječenje Friedreichove ataksije

Adekvatno i redovito liječenje Friedreichove ataksije omogućuje vam da zaustavite progresiju bolesti, izbjegnete komplikacije i održite sposobnost pacijenta da dugo vodi aktivan način života. Friedreichova ataksija se u pravilu liječi istovremenom primjenom metaboličkih lijekova koji pripadaju 3 različite skupine: kofaktori energetskih enzimskih reakcija, stimulatori aktivnosti mitohondrijskog respiratornog lanca i antioksidansi.

Osim toga, s Friedreichovom ataksijom propisuju se lijekovi koji poboljšavaju metaboličke procese u srčanom mišiću (tiaminpirofosfat, inozin, trimetazidin, 5-hidroksiprofan, itd.), Nootropici i neuroprotektori (gama-aminomaslačna kiselina, piracetam, meklofenoksat, piritinol), multivitamini . Ako je potrebno, botulinum toksin se ubrizgava u zahvaćene mišiće, te se izvode kirurški zahvati za ispravljanje deformacija kostiju.

Fizioterapijske vježbe su od velike važnosti za pacijente s Friedreichovom ataksijom. Stalne fizikalne vježbe usmjerene na treniranje koordinacije i snage mišića omogućuju održavanje motoričke aktivnosti i zaustavljanje nastale boli. Budući da je Friedreichova ataksija popraćena kršenjem energetskog metabolizma, pacijenti s ovom bolešću trebaju ograničiti unos ugljikohidrata s hranom, čiji višak može izazvati pogoršanje metaboličkih poremećaja.

Prognoza Friedreichove ataksije

Friedreichova ataksija ima postojano progresivni tijek, što dovodi do smrti. Pacijent umire od srčanog ili respiratornog zatajenja, zaraznih komplikacija. Oko 50% pacijenata koji imaju Friedreichovu ataksiju ne doživi 35 godina. U žena je tijek bolesti povoljniji. Njihov životni vijek u 100% iznosi više od 20 godina od pojave ataksije, dok među muškarcima samo 63% živi dulje od tog razdoblja.U izuzetno rijetkim slučajevima, u odsutnosti srčanih poremećaja i dijabetesa, pacijenti žive i do 70-80 godina. godine.

• Što je Friedreichova bolest
• Simptomi Friedreichove bolesti
• Dijagnoza Friedreichove bolesti
• Liječenje Friedreichove bolesti

Što je Friedreichova bolest

Friedreichova obiteljska ataksija- nasljedna degenerativna bolest živčanog sustava, karakterizirana sindromom oštećenja stražnje i bočne vrpce leđne moždine. Vrsta nasljeđivanja je autosomno recesivna, s nepotpunom penetracijom patološkog gena. Podjednako često obolijevaju i muškarci i žene.

Što uzrokuje Friedreichovu bolest

Friedreichova bolest- najčešći oblik nasljedne ataksije, prevalencija je 2 - 7 na 100 000 stanovnika. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan. Gen Friedreichove bolesti mapiran je u centomernom području 9. kromosoma na lokusu 9ql3 - q21. Pretpostavlja se da klasični i atipični oblici Friedreichove bolesti mogu biti uzrokovani različitim (dvije ili više) mutacijama istog gena. Mapiranje gena za Friedreichovu bolest dovelo je do razvoja metoda za neizravnu DNK dijagnostiku bolesti (uključujući ranu i prenatalnu dijagnostiku) i dijagnozu heterozigotnog nositeljstva mutantnog gena.

Patogeneza (što se događa?) tijekom Friedreichove bolesti

Degenerativne promjene nalaze se u putevima stražnje i bočne vrpce leđne moždine, uglavnom Gaulleovim snopovima, u manjoj mjeri - Burdakh, Flexig, Gowers, vlaknima piramidnog trakta, stražnjim korijenima, kao iu stanicama cerebelarni korteks, subkortikalni gangliji, cerebralni korteks.

Simptomi Friedreichove bolesti

Prvi simptomi bolesti javljaju se najčešće u pretpubertetu. Karakterizira ih kombinacija tipičnih neuroloških i ekstraneuralnih manifestacija. Bolest se obično manifestira pojavom nespretnosti, nesigurnosti pri hodu, osobito u mraku, bolesnici počinju teturati, često posrću. Ubrzo se ataksiji pri hodu pridružuje diskordinacija u rukama, promjena rukopisa i slabost u jogi. Već na samom početku bolesti može se primijetiti dizartrija. Rani i važan diferencijalno dijagnostički znak Friedreichove bolesti je nestanak tetivnih i periostalnih refleksa. Inhibicija refleksa (prvenstveno Ahilova i refleksa koljena) može biti nekoliko godina ispred manifestacije drugih simptoma bolesti i biti najranija manifestacija neurološke disfunkcije. U uznapredovalom stadiju bolesti bolesnici obično dožive totalnu arefleksiju. Tipična neurološka manifestacija Friedreichove bolesti je kršenje duboke (zglobno-mišićne i vibracijske) osjetljivosti. Dosta rano u bolesnika neurološkim pregledom može se otkriti simptom Babinskog, hipotenzija mišića. Kako bolest napreduje, postupno se povećavaju cerebelarna i osjetljiva ataksija, slabost i atrofija mišića nogu. U kasnom stadiju bolesti česte su amiotrofije i duboki senzorni poremećaji koji se protežu i na ruke. Bolesnici prestaju samostalno hodati i sami se služiti zbog dubokog propadanja motoričkih funkcija. U nekim slučajevima postoji nistagmus, gubitak sluha, atrofija optičkih živaca; s dugim tijekom bolesti, postoji kršenje funkcije zdjeličnih organa, demencija.

Od ekstraneuralnih manifestacija Friedreichove bolesti potrebno je izdvojiti oštećenje srca koje se, prema našim podacima, javlja u više od 90% bolesnika. Karakterističan je razvoj tipične progresivne kardiomiopatije. Kardiomiopatija je pretežno hipertrofične prirode, ali u nekim slučajevima, kako proizlazi iz naših opažanja, moguć je razvoj proširene kardiomiopatije. Moguće je da su ove srčane promjene kod Friedreichove bolesti različite faze istog procesa. Kardiomiopatija se očituje bolovima u srcu, lupanjem srca, otežanim disanjem pri naporu, sistoličkim šumom i drugim simptomima. U više od polovice bolesnika kardiomiopatija je izravan uzrok smrti. Odgovarajuće promjene obično se nalaze na EKG-u (poremećaj ritma, inverzija T vala, promjene provođenja) i ehokardiografiji. U nekim slučajevima klinički i elektrokardiografski simptomi oštećenja srca ponekad nekoliko godina prethode pojavi neuroloških poremećaja. Bolesnike dulje vrijeme promatra kardiolog ili lokalni terapeut, najčešće s dijagnozom reumatske bolesti srca.

Druga karakteristična ekstraneuralna manifestacija Friedreichove bolesti su deformacije kostura: skolioza, "Friedreichovo stopalo" (visoki konkavni svod stopala s hiperekstenzijom prstiju u glavnim falangama i fleksijom u distalnim), deformacija prstiju na rukama i nogama itd. Ovi se poremećaji mogu pojaviti i puno prije razvoja prvih neuroloških simptoma.

Ekstraneuralne manifestacije Friedreichove bolesti uključuju endokrine poremećaje (dijabetes melitus, hipogonadizam, infantilizam, disfunkcija jajnika), katarakte. Opće je prihvaćeno da su ekstraneuralni znakovi Friedreichove bolesti manifestacija pleiotropnog djelovanja jednog mutantnog gena.

Friedreichovu bolest karakterizira postojano progresivni tijek, trajanje bolesti obično ne prelazi 20 godina. Neposredni uzroci smrti mogu biti zatajenje srca i pluća, zarazne komplikacije.

Dijagnoza Friedreichove bolesti

Informativni za dijagnozu Friedreichove bolesti su elektrofiziološke studije. Elektroneuromiografski uzorak karakterističan za ovu bolest sastoji se u odsutnosti ili značajnom smanjenju amplitude akcijskih potencijala osjetnih živaca ekstremiteta, s relativno malim smanjenjem brzine provođenja impulsa duž motoričkih živaca. Čak iu početnoj fazi Friedreichove bolesti potrebno je koristiti elektrokardiografiju i ehokardiografiju, ispitati razinu glukoze u krvi posebnim stres testovima tolerancije na glukozu (kako bi se isključio dijabetes melitus), a također provesti rendgenski pregled kralježnice (karakteristika deformacije kostiju).

Liječenje Friedreichove bolesti

Koriste se simptomatska sredstva: lijekovi za jačanje, fizioterapijske vježbe, masaža. U nekim slučajevima provodi se kirurška korekcija deformacije stopala.

Kojim liječnicima se trebate obratiti ako imate Friedreichovu bolest

Neurolog

Promocije i posebne ponude

medicinske vijesti

14.10.2019

Rusija je 12., 13. i 14. listopada domaćin velike društvene kampanje za besplatni test zgrušavanja krvi - "INR dan". Akcija se poklapa s Svjetskim danom tromboze. 05.04.2019

Učestalost hripavca u Ruskoj Federaciji u 2018. (u usporedbi s 2017.) gotovo se udvostručila1, uključujući i djecu mlađu od 14 godina. Ukupan broj prijavljenih slučajeva hripavca u razdoblju siječanj-prosinac porastao je s 5415 slučajeva u 2017. na 10421 slučaj u istom razdoblju 2018. Incidencija hripavca u stalnom je porastu od 2008. godine...

20.02.2019

Glavni pedijatri ftiziolozi posjetili su 72. školu u St. Petersburgu kako bi proučili razloge zašto je 11 školaraca osjećalo slabost i vrtoglavicu nakon testiranja na tuberkulozu u ponedjeljak, 18. veljače

Medicinski članci

Gotovo 5% svih malignih tumora su sarkomi. Karakterizira ih visoka agresivnost, brzo hematogeno širenje i sklonost recidivu nakon liječenja. Neki se sarkomi razvijaju godinama ne pokazujući ništa...

Virusi ne samo da lebde u zraku, već mogu dospjeti i na rukohvate, sjedala i druge površine, zadržavajući svoju aktivnost. Stoga, kada putujete ili na javnim mjestima, preporučljivo je ne samo isključiti komunikaciju s drugim ljudima, već i izbjegavati ...

Povratak dobrog vida i zauvijek reći zbogom naočalama i kontaktnim lećama san je mnogih ljudi. Sada se to može brzo i sigurno pretvoriti u stvarnost. Nove mogućnosti laserske korekcije vida otvara potpuno beskontaktna Femto-LASIK tehnika.

Kozmetički preparati namijenjeni njezi naše kože i kose možda zapravo i nisu tako sigurni kao što mislimo.