Lateralna (lateralna) amiotrofična skleroza (i ALS sindrom). Amiotrofična lateralna skleroza: priča stručnjaka

Referenca. Uz amiotrofičnu lateralnu sklerozu, skupina sporih CNR infekcija uključuje tako rijetke bolesti kao što su spongiformna encefalopatija, kuru ili "smrt od smijeha", Gerstmann-Streuslerova bolest, amiotrofična leukospongioza, Van Bogart subakutni sklerozirajući panencefalitis.

Smrtonosnost bolesti ovisit će o stupnju progresije. Unatoč velikoj količini oštećenja tijela, amiotrofična lateralna skleroza ne utječe na mentalne sposobnosti osobe.

Klasifikacija bolesti

Bolest se dijeli na sljedeće oblike:

  • skleroza koja se javlja u lumbosakralnoj regiji;
  • cervikotorakalna lezija;
  • oštećenje perifernog neurona u moždanom deblu, koje se u medicini naziva vrsta bulbara;
  • oštećenje središnjeg motornog neurona.

Također je moguće podijeliti amiotrofičnu lateralnu sklerozu u vrste prema brzini razvoja bolesti i prisutnosti određenih neuroloških simptoma.

  1. Kod Marijanskog oblika simptomi bolesti se javljaju rano, ali je tijek bolesti spor.
  2. Kod većine bolesnika dijagnosticira se sporadični ili klasični ALS. Bolest se razvija prema standardnom scenariju, stopa progresije je prosječna.
  3. Charcotovu bolest obiteljskog tipa karakterizira genetska predispozicija, a prvi se simptomi pojavljuju prilično kasno.

Uzroci amiotrofične lateralne skleroze

Bolest se razvija zbog smrti motornih neurona. Upravo te živčane stanice kontroliraju motoričke sposobnosti osobe. Rezultat je slabljenje mišićnog tkiva i njegova atrofija.

Referenca. U 5-10% slučajeva ALS se može prenijeti na genetskoj razini.

U drugim slučajevima amiotrofična lateralna skleroza javlja se spontano. Bolest se još uvijek proučava, a znanstvenici mogu navesti glavne uzroke ALS-a:

Tko može razviti ovu bolest, to dokazuju čimbenici rizika:

      1. 10% pacijenata s ALS-om naslijedilo je bolest od roditelja.
      2. Najčešće, bolest pogađa osobe u dobi od 40 do 60 godina.
      3. Muškarcima se bolest češće dijagnosticira.

Okolinski čimbenici koji povećavaju rizik od razvoja amiotrofične lateralne skleroze:

      1. Prema statistikama, oboljeli od ALS-a su u prošlosti bili aktivni pušači, stoga pušači imaju povećan rizik od razvoja bolesti.
      2. Prodiranje olovnih para u tijelo pri radu u opasnim industrijama.

Simptomatske manifestacije

Bilo koji oblik Charcotove bolesti ima zajednička svojstva:

      • organi kretanja prestaju funkcionirati;
      • nema smetnji u osjetilnim organima;
      • defekacija i mokrenje odvijaju se normalno;
      • bolest napreduje čak i uz liječenje, tijekom vremena osoba postaje potpuno imobilizirana;
      • ponekad postoje konvulzije, popraćene jakom boli.

Uloga neurologije u dijagnostici

Čim osoba primijeti promjene u mišićnom sustavu, trebate odmah kontaktirati specijaliste neurologije s neurologom. Nažalost, dijagnoza amiotrofične lateralne skleroze u ranoj fazi bolesti ne postavlja se često. Tek nakon određenog vremena može se točno imenovati ova određena bolest.

Zadatak neurologa je prikupiti detaljnu anamnezu bolesnika i njegov neurološki status:

      1. Pojavljuju se refleksi.
      2. Snaga mišićnog tkiva.
      3. Mišićni tonus.
      4. vizualni i taktilni status.
      5. Koordinacija pokreta.

U ranim stadijima bolesti simptomi ALS-a slični su onima drugih neuroloških poremećaja. Liječnik će pacijenta prije svega uputiti na sljedeće metode istraživanja:

      1. Elektroneuromiografija.
      2. Magnetska rezonancija.
      3. Studija urina i krvi. Ova metoda omogućuje vam isključivanje prisutnosti drugih bolesti.
      4. Radi se biopsija mišićnog tkiva kako bi se isključile mišićne patologije.

Ne postoji specifična terapija za bolest. ALS ima značajnu razliku od slične bolesti, multiple skleroze. Amiotrofična lateralna skleroza ne prolazi u fazama egzacerbacije i remisije, već je karakterizirana stalnim progresivnim tijekom.

Ljudski živčani sustav vrlo je ranjiv. Zbog toga postoji mnogo različitih bolesti koje mogu zahvatiti ovaj određeni dio tijela. U ovom članku želio bih govoriti o tome što je ALS (bolest). Simptomi, uzroci bolesti, kao i metode dijagnoze i mogućeg liječenja.

Što je ovo?

Na samom početku morate razumjeti osnovne pojmove. Također je vrlo važno razumjeti što je ALS (bolest), simptomi bolesti će se raspravljati malo kasnije. Dešifriranje kratice: atrofična lateralna skleroza. Uz ovu bolest, ljudski živčani sustav je pogođen, naime, motorni neuroni pate. Nalaze se u kori velikog mozga i u prednjim rogovima leđne moždine. Također je vrijedno spomenuti da ova bolest ima kronični oblik i, nažalost, trenutno je neizlječiva.

Vrste

Također postoje tri tipa ALS bolesti:

  1. Sporadično, klasično. Nije naslijeđeno. Čini otprilike 95% svih slučajeva morbiditeta.
  2. Nasljedno (ili obiteljsko). Kao što je već postalo jasno, naslijeđeno je. Međutim, ovu vrstu bolesti karakterizira kasnija manifestacija prvih simptoma.
  3. Guamski ili marijanski oblik. Njegova značajka: pojavljuje se ranije od dva gornja. Razvoj bolesti je spor.

Prvi simptomi

Vrijedno je reći da se prva simptomatologija ove bolesti može odnositi i na druge druge bolesti. Upravo je u tome podmuklost problema: gotovo ga je nemoguće odmah dijagnosticirati. Dakle, ALS ima sljedeće simptome:

  1. Slabost mišića. Uglavnom se odnosi na gležnjeve i stopala.
  2. Atrofija ruku, slabost njihovih mišića. Također se može pojaviti dismotilitet.
  3. U bolesnika u ranom stadiju bolesti stopalo može lagano visjeti.
  4. Karakteriziraju ga periodični grčevi mišića. Ramena, ruke, jezik mogu se trzati.
  5. Udovi su oslabljeni. Pacijentu je teško hodati na velike udaljenosti.
  6. Karakteristična je i pojava dizartrije, tj. poremećaj govora.
  7. Također postoje početne poteškoće s gutanjem.

Ako pacijent ima ALS (bolest), simptomi će se razvijati i pojačavati kako bolest napreduje. Nadalje, pacijent može povremeno osjećati bezrazložnu zabavu ili tugu. Može doći do atrofije jezika i poremećaja ravnoteže. Sve se to događa jer osoba pati od više mentalne aktivnosti. U nekim slučajevima, prije pojave glavnih simptoma, kognitivne funkcije mogu biti poremećene. Oni. javlja se demencija (ovo se događa rijetko, u oko 1-2% slučajeva).

Razvoj bolesti

Što je još važno znati za ljude koje zanima ALS (bolest)? Simptomi koji se javljaju kod pacijenta kako se bolest razvija mogu reći kakvu bolest ima:

  1. ALS udova. Prije svega, zahvaćene su noge. Nadalje, disfunkcija udova napreduje.
  2. Bulbarni ALS. U ovom slučaju, glavni simptomi su poremećena funkcija govora, kao i problemi s gutanjem. Vrijedno je reći da je ova vrsta bolesti mnogo rjeđa od prve.

Povećanje simptoma

Što bi trebao znati pacijent koji ima bolest poput ALS-a? Simptomi će se postupno povećavati, funkcionalnost udova će se smanjiti.

  1. Postupno će se pojaviti patološki kada su pogođeni gornji motorni neuroni.
  2. Tonus mišića će se povećati, refleksi će se poboljšati.
  3. Postupno će biti zahvaćeni i donji.U tom slučaju pacijent će osjetiti nenamjerno trzanje udova.
  4. U isto vrijeme, prilično često, bolesni ljudi razvijaju depresivno stanje, javlja se slezena. Sve zato što osoba gubi sposobnost postojanja bez ičije pomoći, sposobnost kretanja je izgubljena.
  5. Uz ALS, simptomi također zabrinjavaju pacijenta, počinju prekidi u disanju.
  6. Samostalno spremanje hrane također postaje nemoguće. Često se pacijentu uvodi posebna cijev kroz koju čovjek dobiva svu hranu potrebnu za život.

Vrijedno je reći da se ALS može pojaviti vrlo rano. Simptomi u mladoj dobi neće se razlikovati od simptoma bolesnika kod kojeg su se prvi znakovi pojavili mnogo kasnije. Sve ovisi o tijelu, kao io vrsti bolesti. S razvojem bolesti, osoba postupno postaje onesposobljena, gubi sposobnost samostalnog postojanja. S vremenom, udovi potpuno otkazuju.

Posljednja faza

U posljednjim stadijima bolesti bolesnik često ima poremećenu respiratornu funkciju, a moguće je i zatajenje dišnih mišića. U takvim slučajevima pacijentima je potrebna ventilacija. Tijekom vremena može se razviti drenažna funkcija ovog organa, što često dovodi do pridruživanja sekundarne infekcije, što dodatno ubija pacijenta.

Dijagnostika

Uzimajući u obzir takvu bolest kao što je ALS, simptomi, dijagnoza - to je ono o čemu također želim razgovarati. Vrijedno je reći da se ova bolest najčešće otkriva isključivanjem drugih problema s tijelom. U tom slučaju pacijentu se može propisati sljedeće:

  1. Analiza krvi.
  2. biopsija mišića.
  3. X-zraka.
  4. Testovi za određivanje mišićne aktivnosti.
  5. CT, MRI.

Diferencijacija

Vrijedno je reći da ova bolest ima simptome koji se očituju u drugim bolestima. Zato je potrebno razlikovati ALS sa sljedećim problemima:

  1. Intoksikacija živom, olovom, manganom.
  2. Guienne-Bareov sindrom.
  3. Sindrom malapsorpcije.
  4. Endokrinopatija itd.

Liječenje

Nakon malo razmatranja takve bolesti kao što je ALS, simptomi, liječenje - to je ono na što također trebate obratiti posebnu pozornost. Kao što je već spomenuto, nemoguće je potpuno oporaviti. Međutim, postoje lijekovi koji pomažu u usporavanju tijeka bolesti. U ovom slučaju pacijenti najčešće uzimaju lijekove kao što su Riluzol, Rilutek (dnevno dva puta dnevno). Ovaj lijek može malo spriječiti oslobađanje glutamina, tvari koja utječe na motorne neurone. Međutim, također će biti korisne različite metode terapije, čiji je glavni cilj suzbijanje glavnih simptoma:

  1. Ako je pacijent depresivan, može mu se propisati antidepresivi, sredstva za smirenje.
  2. Kod mišićnih grčeva važno je uzimati lijekove za opuštanje mišića.
  3. Ako je potrebno, može se propisati anestezija, u kasnoj fazi bolesti - opijati.
  4. Ako pacijent ima poremećen san, bit će potrebni benzodiazepinski pripravci.
  5. Ako postoje bakterijske komplikacije, morat ćete uzimati antibiotike (u ALS-u se često javljaju bronhopulmonalne bolesti).

Pomoćna sredstva:

  1. govorna terapija.
  2. Izbacivač sline ili uzimanje lijeka kao što je amitriptilin.
  3. Hranjenje sondom, dijeta.
  4. Korištenje raznih uređaja koji mogu osigurati kretanje pacijenta: kreveti, stolice, štapovi, posebni ovratnici.
  5. Možda će biti potrebna umjetna ventilacija.

Tradicionalna medicina, akupunktura za ovu bolest su beskorisni. Također je vrijedno spomenuti da pomoć psihoterapeuta često nije potrebna samo pacijentu, već i njegovoj rodbini.

Godine 1869. francuski psihijatar Charcot napravio je točan opis takve bolesti kao što je amiotrofična lateralna skleroza.

Što je ovo bolest

S razvojem ove bolesti dolazi do degeneracije perifernih i središnjih neurona glavnog puta živčanog sustava. U ovom slučaju, neki elementi su zamijenjeni glijom. Piramidalni snop obično je mnogo jače zahvaćen u bočnim stupovima. Odatle i epitet – bočni. Što se tiče perifernog neurona, on je vrlo snažno zahvaćen u području prednjih rogova. Zato bolest prati još jedan epitet - amiotrofična. Istodobno, naziv točno naglašava jedan od kliničkih znakova bolesti - atrofiju mišića. ALS sindrom je prilično teška bolest. Važno je napomenuti da naziv koji je Charcot dao bolesti odražava što je više moguće sve njegove karakteristične značajke: simptomi oštećenja piramidalnog snopa koji se nalazi u bočnom stupu kombiniraju se s atrofijom mišića.

Simptomi bolesti

Danas su mnogi ljudi prisiljeni živjeti s takvom bolešću kao što je ALS sindrom. Simptomi ove bolesti potpuno su različiti. Vrijedno je napomenuti da praktički nema uobičajenih simptoma bolesti. ALS se razvija individualno. U ranoj fazi postoje neki znakovi koji vam omogućuju određivanje razvoja ove bolesti.

  1. Poremećaji kretanja. Bolesnik počinje vrlo često posrtati, ispuštati stvari i padati kao posljedica slabljenja, kao i djelomične atrofije mišića. U nekim slučajevima meka tkiva jednostavno utrnu.
  2. Grčevi u mišićima. Najčešće se ovaj fenomen javlja u području potkoljenice.
  3. Fascikulacija je mala.Često se ovaj fenomen opisuje kao "naježenost". Fascikulacije se obično pojavljuju na dlanovima.
  4. Djelomično uočljiva atrofija mišićnog tkiva nogu i ruku. Osobito često takvi procesi počinju u području ramenog obruča: ključne kosti, lopatica i ramena.

ALS se kod svake osobe razvija drugačije. Ovu bolest je vrlo teško dijagnosticirati u ranim fazama. Ako osoba ima neke znakove amiotrofične lateralne skleroze, ali dijagnoza nije potvrđena, tada pacijent može patiti od potpuno druge bolesti.

Ostali znakovi ALS-a

ALS sindrom karakterizira progresivni razvoj. Drugim riječima, atrofija i slabljenje gore navedenih mišićnih tkiva samo se povećavaju. Ako je osoba imala poteškoća s pričvršćivanjem gumba, s vremenom to jednostavno neće moći učiniti. To vrijedi i za druge vještine.

Postupno, pacijent gubi sposobnost hodanja. U početku će mu možda trebati obična hodalica, au budućnosti - invalidska kolica. Osim toga, oslabljeni mišići neće moći podupirati pacijentovu glavu u željenom položaju. Ona će uvijek tonuti na grudi. Ako bolest pokriva mišiće cijelog tijela, tada osoba praktički neće moći ustati iz kreveta, ostati u sjedećem položaju dugo vremena, a također se prevrnuti s jedne strane na drugu.

Što se govora tiče, i tu će biti problema. Bolesnik postupno razvija ALS sindrom. Simptomi ove bolesti mogu biti potpuno različiti. U početnoj fazi pacijent počinje govoriti "u nos". Govor mu postaje sve manje jasan. Kao rezultat toga, može potpuno nestati. Iako mnogi pacijenti zadržavaju sposobnost govora do kraja života.

Ostale poteškoće

Ako je dijagnoza postavljena, a bolest je ALS sindrom, tada se rodbina bolesnika treba pripremiti na velike poteškoće. Osim činjenice da osoba gotovo potpuno gubi sposobnost kretanja, počinje imati problema s hranom. U nekim slučajevima može početi povećana salivacija. Ova pojava također uzrokuje mnoge neugodnosti i može biti vrlo opasna. Uostalom, dok jede, pacijent može progutati slinu u velikim količinama. U nekom trenutku može biti potrebna enteralna prehrana.

Postupno se pojavljuju različiti poremećaji povezani s radom dišnog sustava. To može dovesti do zatajenja disanja. Takve bolesti središnjeg živčanog sustava donose mnoge probleme. Često se kod pacijenata javlja i gušenje. Vrlo često osobe s amiotrofičnom lateralnom sklerozom pate od noćnih mora. Postoje slučajevi kada zbog nedostatka kisika pacijent počinje halucinirati, kao i osjećaj dezorijentacije.

Zašto nastaje amiotrofična lateralna skleroza?

Mnogi kliničari ovu bolest vide kao degenerativni proces. Međutim, pravi uzroci amiotrofične lateralne skleroze još uvijek nisu poznati. Neki stručnjaci vjeruju da je ova bolest infekcija koju uzrokuje filter virus. ALS sindrom je relativno rijetka bolest koja se kod osobe počinje razvijati u dobi od oko 50 godina.

Što se tiče liječnika s velikim iskustvom, oni su navikli sve organske dijeliti na difuzne i sistemske. Što se tiče amiotrofične lateralne skleroze, ovdje su zahvaćeni samo motorički putovi, ali oni osjetljivi ostaju potpuno normalni. Kao rezultat histopatoloških studija, napravljene su neke korekcije prethodne ideje o sustavnim lezijama.

Dakle, što može objasniti razvoj određene patologije mozga i leđne moždine? Očigledno, kod određene bolesti sustavnost ovisi o nekoliko čimbenika.

  1. Posebna sličnost toksina ili virusa s određenom živčanom tvorbom. I to je sasvim moguće. Uostalom, toksini imaju potpuno različite kemijske karakteristike. Osim toga, središnji živčani sustav je daleko od homogenog u tom pogledu. Možda je to uzrok amiotrofične lateralne skleroze?
  2. Također, bolest se može pojaviti kao posljedica specifičnosti opskrbe krvlju određenih područja.
  3. Razlog mogu biti osobitosti cirkulacije limfe u spinalnom kanalu i cirkulacije tekućine u središnjem živčanom sustavu.

Dakle, zašto se to događa još uvijek nije poznato. A znanstvenici iz cijelog svijeta samo nagađaju.

Dijagnoza bolesti

U većini slučajeva dijagnoza amiotrofične lateralne skleroze uzrokuje neke poteškoće. Uostalom, bolest se razlikuje po promjenama u cerebrospinalnoj tekućini, etiologiji, prisutnosti neurosifilitičkih, najčešće pupilarnih simptoma. Dijagnosticiranje ALS sindroma je teško iz nekoliko razloga.

  1. Ovo je prilično rijetka bolest.
  2. Svaku osobu bolest pogađa drugačije. U ovom slučaju nema toliko uobičajenih simptoma.
  3. Rani simptomi amiotrofične lateralne skleroze mogu biti blagi, poput blago otegnutog govora, nespretnosti u rukama i nespretnosti. U tom slučaju navedeni simptomi mogu biti posljedica drugih bolesti.

Međutim, kada se dijagnosticira amiotrofična lateralna skleroza, treba imati na umu da se mnoge bolesti javljaju s selektivnim oštećenjem motoričkih struktura. Uz ALS sindrom, pacijent može osjetiti bol u području vrata, kao i proteinsko-staničnu disocijaciju cerebrospinalne tekućine, blok na mijelogramu i gubitak osjetljivosti.

Ako liječnik ima sumnje, tada bi trebao uputiti pacijenta neurologu. I tek nakon toga možda će biti potrebno proći niz dijagnostičkih studija.

Liječenje ALS-a

Kao što je već spomenuto, ALS sindrom je neizlječiva bolest. Stoga u svijetu još uvijek ne postoji lijek za ovu bolest. Međutim, postoje mnoga sredstva koja vam omogućuju uklanjanje simptoma. Na primjer, u Europi i SAD-u koristi se lijek "Riluzole". Ovo je prvi i jedini lijek koji je odobren. Međutim, kod nas ovaj lijek još nije registriran. Liječnik to ne može službeno preporučiti. Važno je napomenuti da ovaj lijek ne ublažava bolest. No, upravo ona utječe na životni vijek bolesnika s ALS sindromom. Ovaj lijek je dostupan u tabletama. Uzimajte nekoliko puta dnevno. Prije uporabe pažljivo pročitajte uputu.

Kako Riluzol djeluje

Kada se prenosi živčani impuls, oslobađa se glutamat. Ova tvar je kemijski posrednik u središnjem živčanom sustavu. Lijek "Riluzole" omogućuje smanjenje količine glutamata. Istraživanja su pokazala da višak ove tvari može dovesti do oštećenja neurona leđne moždine i mozga.

Klinička ispitivanja lijeka pokazala su da pacijenti koji uzimaju Riluzol žive mnogo dulje od ostalih. Istodobno, njihov se životni vijek produžio za oko 3 mjeseca (u usporedbi s onima koji su uzimali placebo).

Antioksidansi za bolesti

Budući da uzroci amiotrofične lateralne skleroze još nisu utvrđeni, nema lijeka za ovu bolest. Znanstvenici vjeruju da su ljudi s ALS-om podložniji negativnim učincima slobodnih radikala. Nedavno su se počele provoditi posebne studije koje imaju za cilj identificirati sve blagotvorne učinke na tijelo kao rezultat uzimanja dodataka koji sadrže antioksidanse. Prije uporabe ovih lijekova potrebno je konzultirati stručnjaka.

Antioksidansi su posebna klasa hranjivih tvari koje pomažu ljudskom tijelu spriječiti sve vrste oštećenja od slobodnih radikala. Međutim, neki dodaci koji su već prošli klinička ispitivanja, nažalost, nisu dali očekivani pozitivan učinak. Nažalost, neke se bolesti jednostavno ne mogu izliječiti. Koliko hoćeš.

Popratna terapija

Istodobna terapija može znatno olakšati život onima koji imaju ALS sindrom. Liječenje ove bolesti je prilično dugotrajan proces. Stoga je važno ne samo liječiti osnovnu bolest, već i popratne simptome. Stručnjaci vjeruju da potpuno opuštanje omogućuje da barem nakratko zaboravite na strah i oslobodite se tjeskobe.

Za opuštanje mišića pacijenta možete koristiti refleksologiju, aromaterapiju i masažu. Ovi postupci normaliziraju cirkulaciju limfe i krvi, a također vam omogućuju da se riješite boli. Doista, tijekom njihove primjene dolazi do stimulacije endogenih lijekova protiv bolova i endorfina. Međutim, svako kršenje središnjeg živčanog sustava zahtijeva individualni pristup. Stoga, prije početka tijeka postupaka, trebali biste biti pregledani od strane stručnjaka.

Konačno

Danas postoje mnoge neizlječive bolesti. O tome se radi kod ALS sindroma. Fotografije pacijenata s amiotrofičnom lateralnom sklerozom jednostavno su šokantne. Ti su ljudi mnogo propatili, ali usprkos svemu žive. Naravno, nemoguće je potpuno se riješiti bolesti, ali postoje mnoge metode za uklanjanje nekih simptoma. Najvažnije je zapamtiti da osoba koja pati od ALS sindroma treba pomoć i stalni nadzor. Ako nemate potrebne vještine, možete potražiti pomoć od uskih stručnjaka i fizioterapeuta.

ALS je jedna od brzoprogresivnih bolesti i pacijent ne može bez pomoći liječnika. U članku je detaljno opisano kako se odvija ALS bolest i koji su simptomi popraćeni.

ALS bolest (amiotrofična lateralna skleroza) prilično je brzo progresivna bolest koja rezultira smrtonosnim neurološkim oboljenjima i stoga zahtijeva hitno liječenje.

ALS bolest izravno utječe na one živčane stanice koje su odgovorne za izvođenje voljnih pokreta mišića. U prisutnosti ove bolesti dolazi do potpune smrti donjih i gornjih motoričkih živčanih stanica ili neurona, stoga prestaje i opskrba mišića mišićima. Oni mišići koji postupno prestaju funkcionirati počinju polako slabiti, uslijed čega mogu potpuno atrofirati. S vremenom mozak počinje gubiti sposobnost ne samo iniciranja, već i kontrole izvršenih dobrovoljnih pokreta. Nažalost, do danas nije bilo moguće točno utvrditi uzroke koji mogu izazvati razvoj ove bolesti.

Prvi simptomi ove neugodne bolesti, u pravilu, počinju se pojavljivati ​​u nogama i rukama, nakon čega je također poremećena funkcija gutanja. Paralelno će se primijetiti progresivna slabost mišića na obje strane tijela. Osobe koje boluju od amiotrofične lateralne skleroze počinju postupno gubiti snagu mišića, kao i sposobnost pokretanja nogu i ruku, postupno im postaje sve teže držati tijelo uspravnim.

Nakon što dođe do kršenja pravilnog rada mišića prsnog koša i dijafragme, pacijent počinje postupno gubiti sposobnost samostalnog disanja, a to postaje moguće samo uz pomoć posebne respiratorne potpore. Međutim, bolest nema apsolutno nikakvog utjecaja na ljudsku sposobnost njuha, okusa, sluha i vida, a nema ni oštećenja dodira. Unatoč činjenici da, u pravilu, bolest nije popraćena nikakvim poremećajima u ljudskoj psihi, postoje slučajevi kada pacijenti počinju razvijati određene kognitivne probleme.

Nažalost, do danas znanstvenici nisu uspjeli uspostaviti najučinkovitije liječenje, stoga ALS bolest uvijek treba pratiti iskusni stručnjak. Riluzol, jedini lijek koji je danas u širokoj uporabi, pomoći će pacijentu produžiti život za oko dva-tri mjeseca, ali pritom ne može ublažiti sve simptome.

Mogu se koristiti i drugi načini liječenja čiji je glavni cilj potpuno uklanjanje svih simptoma, što će pacijentima olakšati život. Kako bi se pomoglo osobama koje boluju od određenih bolesti, mogu se koristiti posebni lijekovi protiv bolova koji također pomažu u ublažavanju teških napadaja panike ili depresije.

Kako bi se spriječilo intenzivno napredovanje najprije mišićne slabosti, a potom i potpune mišićne atrofije, pacijentima se propisuje poseban tijek radne terapije, fizioterapije i rehabilitacije. U konačnici, ljudi koji pate od ALS-a trebaju postupak respiratora.

Ova bolest se razvija u strogo individualnom redoslijedu, zbog čega je prilično teško navesti sve moguće simptome. Međutim, unatoč tome, postoji nekoliko uobičajenih znakova koji se mogu pojaviti u ranim fazama razvoja bolesti.

Glavni znakovi ALS-a:

Postoji kršenje govora pacijenta;

Primjećuju se određeni poremećaji kretanja - pacijent počinje često ispuštati predmete, stalno se spotiče ili pada zbog činjenice da dolazi do djelomične atrofije mišića, moguća je i utrnulost mišića;

U nekim slučajevima mogu se pojaviti prilično jaki grčevi mišića, na primjer, mišića potkoljenice;

Postupno se počinje pojavljivati ​​djelomična atrofija mišića nogu, ruku, dlanova, ramenog obruča (klavikule, lopatice, ramena);

Javlja se lagano trzanje mišića, odnosno fascikulija, što bolesnici mogu opisati kao pojavu "guščije kože" koja će se najprije pojaviti na dlanovima.

Kao što je već spomenuto, ova bolest se razvija na individualnoj osnovi, zbog čega će biti tako teško odrediti bolest u ranim fazama razvoja. Stoga osobe kojima liječnik nije postavio takvu dijagnozu, ali imaju jedan ili više od navedenih simptoma, ne moraju nužno bolovati od ALS-a.

Ovu bolest karakterizira progresivan razvoj, zbog čega prvo slabljenje, a zatim i potpuna atrofija mišića dolazi mnogo brže. Bolesnik koji izgubi sposobnost samostalnog izvođenja nekih fleksibilnih pokreta (primjerice, zakopčavanje gumba na košulji) uskoro će potpuno izgubiti sposobnost izvođenja takvih radnji.

S vremenom se mogu početi javljati i drugi simptomi ALS-a – paralelno s osjećajem nelagode tijekom jela može početi pojačano lučenje sline, što može biti vrlo opasno. Budući da previše sline počinje ulaziti u jednjak, kao rezultat njegovog nepravilnog funkcioniranja, pacijent se može doslovno početi gušiti slinom. U takvim slučajevima osoba treba posebnu enteralnu prehranu.

Tijekom vremena, pacijent može razviti probleme koji su izravno povezani s akutnim respiratornim zatajenjem. Stoga, kada se pojave prvi znakovi, vrijedi kontaktirati iskusnog stručnjaka.

Prvi koji je opisao i izdvojio amiotrofičnu lateralnu sklerozu kao zasebnu nosologiju bio je francuski psihijatar. Jean-Martin Charcot 1869

ALS bolest, kao nijedna druga patologija živčanog sustava, ima mnogo sinonima za svoje ime. To je bolest motornog neurona ili bolest motornog neurona, te Charcotova bolest i Lou Gehrigova bolest (termin se češće koristi u zapadnoeuropskim zemljama i Americi). Ali bez obzira kako se ova bolest zove, ona stalno dovodi do teške invalidnosti i neizbježne smrti.

Što je BAS?

(amiotrofična lateralna skleroza, ALS) je kronična neurodegenerativna konstantno progresivna patologija živčanog sustava, karakterizirana oštećenjem središnjih i perifernih motornih neurona, praćeno razvojem plegije (paralize), atrofije mišića, bulbarnih i pseudobulbarnih poremećaja.

Amiotrofična lateralna skleroza u 95% slučajeva je sporadična bolest, odnosno nema izravne veze s bolestima najbližih. 5% dijagnosticiranog ALS-a posljedica je nasljedne patologije. Obiteljski ALS prvi put je identificiran i potvrđen na otoku Guam (Mariam Islands).

Bolest motornog neurona prilično je rijetka - 1,5 - 5 slučajeva na 100 tisuća stanovnika. Vrhunac incidencije javlja se u dobi od oko 50 godina s obiteljskim oblikom bolesti i 60-65 godina sa sporadičnim. Ali to uopće ne znači da se Charcotova bolest ne javlja u mladoj dobi. Muškarci obolijevaju od ALS-a gotovo 1,5 puta češće od žena. Iako u dobi od 60 godina ta razlika nestaje - oba spola podjednako često obolijevaju.

ALS bolest mora se jasno razlikovati od takve bolesti kao što je amiotrofični lateralni sindrom (ALS sindrom), jer je potonji manifestacija drugih bolesti živčanog sustava (na primjer, krpeljnog encefalitisa, moždanog udara itd.), a ne zasebna nozologija. A najčešće su to izlječive bolesti koje uz pravovremenu dijagnozu i liječenje ne dovode do smrti.

Smrt u amiotrofičnoj lateralnoj sklerozi nastupa kao posljedica komplikacija kao što su kongestivna upala pluća, septični fenomeni, zatajenje respiratornih mišića itd.

Malo terminologije

Da biste razumjeli suštinu ove strašne bolesti, morate malo razumjeti tako kompliciranu neurološku terminologiju kao što su sindrom centralnog i perifernog motornog neurona, bulbarni i pseudobulbarni sindrom. Budući da je osoba daleko od medicine, ove riječi neće reći ništa.

Središnji motorni neuron nalazi se u precentralnom vijugu moždane kore, takozvanom motornom području. Ako je ovaj dio mozga oštećen, tada se razvija središnja (spastična) paraliza, koja je popraćena sljedećim simptomima:

  • slabost u mišićima različite težine (od potpunog nedostatka pokreta do lagane nespretnosti pokreta);
  • povećan tonus mišića, razvoj spastičnosti;
  • jačanje tetivnih i periostalnih refleksa;
  • pojava patoloških znakova stopala (simptom Babinsky, Rossolimo, Openheim, itd.).

Periferni motorički neuroni lokalizirani su u jezgrama kranijalnih živaca, u zadebljanjima leđne moždine na cervikalnoj, torakalnoj i lumbosakralnoj razini u njezinim prednjim rogovima. To je, u svakom slučaju, ispod kortikalnih motoričkih neurona. Kada su te živčane stanice oštećene, javljaju se simptomi periferne (mlohave) paralize:

  • slabost u mišićima koje inervira ova skupina stanica;
  • smanjeni tetivni i periostalni refleksi;
  • pojava mišićne hipotenzije;
  • razvoj atrofičnih promjena u mišićima zbog njihove denervacije;
  • patološki simptomi su odsutni.

Kod ALS-a oštećenje nastaje kao periferni, i središnji motorni neuroni, što uzrokuje pojavu znakova središnje i periferne paralize u ovoj patologiji.

Bulbarna paraliza koja se razvija kod Lou Gehrigove bolesti nastaje zbog degeneracije neurona smještenih u jezgrama IX, X, XII para kranijalnih živaca. Ove strukture nalaze se u moždanom deblu, odnosno u produženoj moždini (od latinskog bulbus). Ovaj sindrom se očituje slabošću mišića ždrijela, grkljana, jezika i mekog nepca. Odavde slijede njegovi glavni simptomi:

  • dizartrija (oslabljena artikulacija zbog slabosti i atrofije mišića jezika);
  • disfonija (kršenje formiranja glasa) i nasalia (nazalni ton glasa);
  • disfagija (poremećaj gutanja);
  • opuštenost mekog nepca i pomicanje jezika na zdravu stranu;
  • gubitak (odsutnost) faringealnog refleksa;
  • salivacija (nastaje kao posljedica poremećaja gutanja);
  • fibrilarno trzanje u jeziku (otkriva se kao mala kontrakcija mišića, lepršanje).

Pseudobulbarna paraliza, koja uključuje gotovo sve ove simptome, razvija se zbog bilateralne povrede strukture kortiko-bulbarnih trakta (to jest, živčanih vlakana koja povezuju cerebralni korteks s bulbarnom skupinom jezgri kranijalnih živaca). Obilježje ovog sindroma je:

  • očuvanje faringealnog refleksa;
  • nedostatak atrofije i fibrilacije u jeziku;
  • povećan mandibularni refleks;
  • pojava patoloških refleksa oralnog automatizma (smatraju se normalnim za djetinjstvo - proboscis, sisanje itd.);
  • silovit (nehotičan) plač i smijeh.

S obzirom da kod amiotrofične lateralne skleroze dolazi do degeneracije i gornjih (centralnih) i donjih (perifernih) motornih neurona, bulbarna paraliza se vrlo često kombinira s pseudobulbarnom paralizom. U nekim oblicima ALS-a, ovi sindromi mogu biti jedina manifestacija bolesti, ostatak jednostavno nema vremena za razvoj, jer se fenomeni respiratornog zatajenja povećavaju vrlo brzo.

Koji su uzroci i mehanizmi razvoja bolesti?

Pouzdani razlozi za razvoj sporadičnog oblika Charcotove bolesti još nisu utvrđeni. Mnogi istraživači vjeruju da je razvoj ALS-a izazvan “sporim” infekcije: enterovirusi, ECHO virus, Coxsackie, retrovirusi, HIV.

Virus uništava normalno Struktura DNA motornih neurona, izazivajući ubrzanje njihove smrti (apoptoza). To je popraćeno razvojem ekscitotoksičnosti - višak glutamata dovodi do prekomjerne ekscitacije i smrti motornih neurona. Preživjele stanice mogu se spontano depolarizirati, što se klinički očituje fibrilacijama i fascikulacijama.

Postoji i patološki učinak na neurone autoimune reakcije(IgG remeti funkcioniranje kalcijevih kanala tipa L), promjena normalnog aerobnog metabolizma u njima, povećanje transmembranske struje iona natrija i kalcija u stanice, kršenje aktivnosti enzima stanične stijenke i uništavanje njegove strukturne proteine ​​i lipide.

Na Sveučilištu Johns Hopkins u Baltimoreu četverolančana DNA i RNA identificirane su u motornim neuronima pacijenata s ALS-om. To je dovelo do pojave proteina ubikvitina u citoplazmi neurona, odnosno njegovih agregata koji se inače nalaze u jezgri. Ova promjena također ubrzava neurodegeneraciju kod amiotrofične lateralne skleroze.

Nasljedni (obiteljski) ALS povezan je s mutacijom gena koji se nalazi na 21. kromosomu i koji kodira superoksid mutazu-1. Bolest se prenosi autosomno dominantno.

Patološki pregled otkriva atrofiju motornog korteksa (precentralne vijuge) hemisfera velikog mozga, prednjih rogova leđne moždine i motornih jezgri bulbarne skupine kranijalnih živaca. U ovom slučaju mrtve motoričke neurone zamjenjuje neuroglija. Ne samo da su zahvaćena tijela motoričkih neurona, već i njihovi procesi - dolazi do demijelinizacije (to jest, uništavanja normalne mijelinske ovojnice aksona) piramidalnih putova u moždanom deblu i bočnim užetima leđne moždine.

Amiotrofična lateralna skleroza: simptomi

Rani simptomi Lou Gehrigove bolesti u većini slučajeva polako rastu slabost u rukama ili nogama. U tom su slučaju jače zahvaćeni distalni ekstremiteti – stopala i šake. Pacijent ne može zakopčati gumbe, zavezati vezice, počinje posrtati, podviti noge. Takva nespretnost prati vanjska iscrpljenost (gubitak težine) udova.

Najčešće simptomi asimetričan. Pažljivim promatranjem bolesnika u zahvaćenim udovima može se otkriti fascikulacije- trzanje mišića, nalik valu, blago titranje.

Mnogi bolesnici u početnom razdoblju bolesti imaju probleme povezane sa slabošću vratnih mišića koji podupiru glavu u uspravnom položaju. Zato glava stalno visi a pacijenti trebaju posebne naprave za držanje.

Bolest postupno napreduje i postupno patološki proces zahvaća sve više i više velikih mišićnih nizova. U pozadini razvoja periferne paralize pridružuju se simptomi središnje:

  • hipertonus i spasticitet u mišićima,
  • pojačani su tetivni i periostalni refleksi,
  • javljaju se patološki refleksi stopala i šake.

Vrlo polako bolesnici s amiotrofičnom lateralnom sklerozom potpuno gube sposobnost samostalnog kretanja i služenja.

Uz to, pacijent napominje poremećaj gutanja, poteškoće u govoru, promjena glasa i drugi simptomi bulbarne paralize, koja se obično kombinira s pseudobulbarnom.

Postupno, patološki proces utječe na respiratorne mišiće - poraz dijafragme je od najveće važnosti. Kao rezultat toga, postoji fenomen paradoksalno disanje: pri udisaju želudac pacijenata koji boluju od ALS-a potone, a pri izdisaju, naprotiv, strši.

Okulomotorni poremećaji(pareza pogleda, poremećena kretnja očne jabučice itd.) ako se i jave, onda tek u terminalnom stadiju bolesti motoričkog neurona. Promjene u osjetljivosti nisu karakteristične za ovu bolest, iako se neki pacijenti žale na neshvatljivu nelagodu i bol.

Također, amiotrofičnu lateralnu sklerozu ne karakteriziraju poremećaji funkcije zdjeličnih organa. Ali na kraju bolesti moguća je inkontinencija ili retencija urina i stolice.

Bolesnici obično do kraja života ostaju pri zdravoj pameti i jasnog pamćenja, što dodatno zamračuje njihovo stanje. Stoga se često javljaju teški depresivni poremećaji. Samo u 10-11% slučajeva obiteljskog ALS-a uočena je demencija povezana s difuznom atrofijom korteksa frontalnih režnjeva.

Koje oblike ima bolest motoričkih neurona?

Suvremena klasifikacija amiotrofične lateralne skleroze razlikuje 4 glavna oblika:

  • visoka (cerebralna);
  • bulbar;
  • cervikotorakalni;
  • lumbosakralni.

Takva je podjela prilično proizvoljna, budući da se tijekom vremena motorički neuroni oštećuju na svim razinama. Umjesto toga, potrebno je utvrditi prognozu bolesti.

Visoki (cerebralni) oblik

Visoki (cerebralni) oblik ALS se razvija u 2-3% slučajeva i prati ga oštećenje neurona motornog korteksa (precentralnog girusa) frontalnog režnja. S ovom patologijom javlja se spastična tetrapareza (to jest, zahvaćene su obje ruke i noge), koje se kombiniraju s pseudobulbarnim sindromom. Simptomi neurodegenerativnih promjena u perifernim motornim neuronima praktički se ne očituju.

bulbarni oblik

bulbarni oblik, koji se javlja u četvrtini svih slučajeva ALS-a, izražava se u porazu jezgri kranijalnih živaca (IX, X, XII parovi) koji se nalaze u moždanom deblu. Ovaj oblik bolesti manifestira se bulbarnom paralizom (disfagija, disfonija, dizartrija), koja se, s progresijom patologije, kombinira s atrofijom mišića ekstremiteta i fascikulacija u njima, središnjom paralizom. Često su bulbarni poremećaji praćeni pseudobulbarnim sindromom (pojačani mandibularni refleks, pojava spontanog nasilnog smijeha ili plača, refleksi oralnog automatizma).

cervikotorakalni oblik

Najčešći (oko 50% slučajeva) oblik bolesti motoričkih neurona je cervikotorakalni. Kod kojih se prvo razvijaju simptomi periferne paralize u rukama (atrofija mišića, smanjenje ili gubitak tetivnih i periostalnih refleksa, smanjen tonus mišića) i spastične paralize u nogama. Zatim, s "povećanjem" razine oštećenja neurona, pridružuju se simptomi središnje plegije u rukama (razvoj spastičnosti, oživljavanje refleksa, karpalni patološki fenomeni).

lumbosakralni oblik

lumbosakralni oblik ALS se javlja u 20-25% slučajeva i manifestira se kao mlitava (periferna) paraliza donjih ekstremiteta. Napredujući, bolest se širi na gornje mišićne mase (torzo, ruke) i pridodaje znakove spastične (centralne) paralize - hipertonus u mišićima, pojačane reflekse, pojavu patoloških znakova stopala.

Kako se potvrđuje dijagnoza amiotrofične lateralne skleroze?

Dijagnostika ove rijetke patologije je od velike važnosti, jer postoji niz bolesti koje oponašaju amiotrofičnu lateralnu sklerozu, ali mnoge od njih su izlječive. Najupečatljiviji znakovi Charcotove bolesti: oštećenje središnjih i perifernih motornih neurona - javljaju se već u terminalnim fazama bolesti. Stoga se pouzdana dijagnoza ALS-a temelji na isključivanju drugih patologija živčanog sustava.

U Europi i Americi koriste se El Escorianovi kriteriji za dijagnozu ALS-a koje je razvila Međunarodna federacija neurologa. To uključuje:

  • pouzdani klinički znakovi oštećenja središnjeg motornog neurona;
  • klinički, elektroneuromiografski i patomorfološki znakovi neurodegeneracije perifernog motornog neurona;
  • ravnomjerno napredovanje i širenje simptoma unutar jednog ili više područja inervacije, otkriveno tijekom dinamičkog praćenja pacijenta.

Također je važno isključiti druge patologije koje mogu dovesti do razvoja takvih simptoma.

Dakle, za dijagnozu amiotrofične lateralne skleroze koriste se sljedeće metode ispitivanja:

  • pregled i ispitivanje bolesnika(anamneza života i bolesti). Pri pregledu se obraća pozornost na kombinaciju znakova periferne i središnje paralize, koji zahvaćaju najmanje dva ili tri područja tijela (gornji i donji udovi, bulbarni mišići); istodobna prisutnost simptoma bulbarne i pseudobulbarne paralize; odsutnost zdjeličnih i okulomotornih poremećaja, vizualnih i senzornih poremećaja, očuvanje intelektualno-mnestičkih funkcija;
  • klinička analiza krvi i urina;
  • biokemija krvi(CPK, C-reaktivni protein, razina elektrolita u krvi, bubrežni testovi, jetreni testovi itd.) - kod ALS-a često se opaža povećanje razine CPK, pokazatelji jetrenih testova;
  • određivanje razine određenih hormona u krvi(na primjer, hormoni štitnjače);
  • proučavanje sastava cerebrospinalne tekućine(cerebrospinalna tekućina) - kod nekih bolesnika s ALS-om (25%) dolazi do povećanja sadržaja proteina u cerebrospinalnoj tekućini;
  • elektroneuromiografija iglom(ENMG) - u bolesnika s amiotrofičnom lateralnom sklerozom utvrđuje se "palisadni ritam" (potencijali ritmičke fibrilacije), znakovi oštećenja prednjih rogova leđne moždine u potpunoj odsutnosti poremećaja provođenja duž živčanih vlakana;
  • neuroimaging studija - MRI mozak i leđna moždina u takvih bolesnika otkrivaju atrofiju korteksa precentralnog girusa, stanjivanje bočnih užeta i smanjenje veličine prednjih rogova leđne moždine;
  • biopsija mišića i živaca nakon čega slijedi histološki pregled- otkriva znakove atrofičnih i denervacijskih promjena;
  • molekularno genetsko testiranje- opravdano u slučajevima sumnje na obiteljsku prirodu ALS-a - utvrđuje se mutacija u 21. kromosomu.

Potrebno je obaviti cijeli niz pretraga kako bi se pouzdano isključile izlječive bolesti. Budući da će pristup terapiji i ishod bolesti biti potpuno drugačiji.

Simptomi bolesti amiotrofične lateralne skleroze su prilično ozbiljni, teško ih je ispraviti.

Trenutačno u svijetu postoji samo jedan lijek koji može usporiti napredovanje bolesti i odgoditi pojavu respiratornog zatajenja u bolesnika s amiotrofičnom lateralnom sklerozom. to riluzol(Rilutek), razvijen 1995. Njegov mehanizam djelovanja povezan je sa suzbijanjem otpuštanja neurotransmitera glutamata iz živčanih završetaka. Stoga se smanjuje brzina degeneracije motornih neurona. Takva terapija produžuje život pacijenata za najviše tri mjeseca.

U zemljama ZND-a ovaj lijek još nije registriran, iako se već dugo koristi u Europi i Americi.

Budući da ne postoji način da se utječe na etiološki čimbenik u razvoju bolesti, pacijentima je potrebna skrb i simptomatsko liječenje:

  • u ranim stadijima bolesti (prije razvoja spastičnih promjena u mišićima) provode se fizioterapijske vježbe i masaža;
  • za kretanje, pacijenti koriste štapove, posebne stolice, opremljene gumbima za jednostavnu upotrebu;
  • kada objesite glavu, koristite ovratnik Shants, posebne krute ili polukrute držače;
  • kada se pojave prvi znakovi poremećaja gutanja, preporučljivo je promijeniti konzistenciju hrane u pire i tekućinu. Nakon svakog obroka potrebna je sanacija usne šupljine. Kada je teško uzimati tekuću hranu, prelazi se na hranjenje sondom (kroz nazogastričnu sondu) ili se nameće gastrostoma (rupa na koži u području želuca kroz koju hrana odmah ulazi u gastrointestinalni trakt);
  • s razvojem konvulzija u mišićima potkoljenice (grčevi), koriste se karbamazepin, baklofen, magne B6, verapamil, diazepam;
  • kada se pojavi spastičnost u mišićima, koriste se mišićni relaksanti - baklofen, tisalud, sirdalud, midokalm;
  • s jakom salivacijom koriste se atropin, hioscin, antidepresivi (amitriptilin) ​​su također učinkoviti;
  • kod dugotrajne boli, depresije i poremećaja spavanja preporučuju se triciklički antidepresivi (amitriptilin) ​​i inhibitori ponovne pohrane serotonina (fluoksetin, sertralin). Također, ova skupina lijekova donekle smanjuje učestalost napadaja nasilnog smijeha ili plača. Teški poremećaj sna zahtijeva imenovanje tableta za spavanje (zolpidem). Uz neučinkovitost antidepresiva i analgetika, za ublažavanje boli koriste se narkotički analgetici (morfij, tramadol);
  • u slučaju respiratornog zatajenja u ranim stadijima moguće je koristiti pomoćne prijenosne sustave za neinvazivnu ventilaciju pluća. U terminalnoj fazi bolesti, pacijenti trebaju stalnu uporabu stacionarne ventilacije u jedinici intenzivne njege;
  • ponekad se za poboljšanje prehrane mišića i moždanih stanica koriste neuroprotektori (gliatilin, cerebrolysin, ceraxon), antioksidansi (mexipridol), vitamin E, vitamini skupine B, L-karnitin (Elkar) itd., ali mnogi stručnjaci vjeruju da primjena takve terapije je neopravdana i ne poboljšava stanje bolesnika;
  • takvi pacijenti također trebaju posebna sredstva komunikacije - razvijena su prijenosna računala koja se mogu kontrolirati pomoću pokreta očiju;
  • hitno je potrebna pomoć psihologa i oboljelom od ALS-a i njegovoj rodbini.

Slični postovi