Amiotrofična lateralna skleroza simptomi dijagnoza liječenje. Amiotrofična lateralna skleroza (ALS, Charcotova bolest)

ALS bolest je rijetka bolest. Naziva se još i amiotrofična lateralna skleroza ili Charcotova bolest. Ova bolest pogađa središnji živčani sustav, a prvi put je opisana 1865. godine. Njegove manifestacije su gotovo uvijek vrlo teške i opasne. Dobro je što je postotak slučajeva relativno mali.

ALS bolest - što je to?

Amiotrofična lateralna skleroza je rijetka bolest, ali to ne sprječava da se smatra najčešćim tipom disfunkcije motoričkih neurona. Drugi alternativni nazivi za bolest uključuju Lou Gehrigovu bolest (u čast prvog pacijenta s takvom dijagnozom), bolest motornog neurona i bolest motornog neurona. Najpoznatija osoba s ALS-om je Stephen Hawking.

Što je amiotrofična lateralna skleroza? Nastaje kada počnu degenerativne promjene u motoričkim živčanim stanicama, zbog kojih se mišići normalno i pravilno kontrahiraju. Destruktivni procesi dopiru do neurona koji se nalaze u cerebralnom korteksu i prednjim rogovima kralježnice, jezgri mozga. Kada neke motoričke živčane stanice odumiru, druge ih ne mogu zamijeniti. Time funkcija za koju su bili zaduženi jednostavno prestaje biti obavljana.

Amiotrofična lateralna skleroza - uzroci

Iako se bolest ALS proučava jako dugo, još uvijek je teško govoriti o tome odakle dolazi. Najtočnija činjenica je da više razloga utječe na razvoj bolesti. Jedna od najvažnijih je promjena u superoksid dismutazi-1. Ovaj enzim štiti stanice u tijelu od oštećenja i uništenja. Kada se počne shvaćati, ALS bolest, što je to, odakle dolazi, mutacije u kromosomima odgovornim za kodiranje SOD često postaju vidljive.

Zašto se ovo događa? U većini slučajeva sklonost deformitetima je naslijeđena. Kod nekih se anomalija razvija kao posljedica izloženosti nekim nepovoljnim čimbenicima, kao što su:

• autoimuni procesi;
• nedostatak neurotrofnih čimbenika;
• pojava neke viška količine kalijevih iona unutar stanice;
• pušenje;
• destruktivni učinci egzotoksina;
• negativni učinci glutamata.

ALS sindrom i ALS bolest - razlika

Iako su imena dviju dijagnoza slična, to su različite stvari. Lou Gehrigova bolest javlja se iz još uvijek neobjašnjenih razloga i može se proširiti i na leđnu moždinu i na mozak. Sindrom se razvija u pozadini patologija kralježnice. Osim toga, ova dijagnoza zahvaća samo leđnu moždinu i ima vrlo povoljnu prognozu, dok se ALS bolest smatra neizlječivom.

Amiotrofična lateralna skleroza - simptomi

Bolest se u svakom organizmu razvija na svoj način. U različitim fazama razvoja, ALS bolest ima različite simptome. U pravilu, svi se tiču ​​samo nekih fizičkih sposobnosti osobe. Lou Gehrigova bolest ni na koji način ne utječe na mentalni razvoj, ali može dovesti do vrlo ozbiljnog: izuzetno je teško promatrati kako tijelo postupno odbija raditi, razumjeti i prihvatiti to.

ALS bolest se može razlikovati prema sljedećim karakteristikama:

• slabost u tijelu;
• atrofija;
• problemi s gutanjem;
• poremećaj govora;
• neravnoteža;
• nagle promjene raspoloženja;
• viseće stopalo;
• spastičnost;
• fibrilacija.

Kako počinje amiotrofična lateralna skleroza?

Prvi znakovi amiotrofične lateralne skleroze obično su povezani s mišićima. Kod nekih pacijenata počinju utrnuti, kod drugih se trzaju. Ono što je zastrašujuće, čak i nakon pojave ovih simptoma, gotovo je nemoguće dijagnosticirati bolest. U većini slučajeva ALS neuronska bolest počinje u donjim ekstremitetima. Ruke su manje pogođene. Mišići govornog aparata zahvaćeni su samo složenijim - bulbarnim oblikom. Kako bolest napreduje, simptomi postaju izraženiji. U nekom trenutku mišići potpuno atrofiraju.

Ono što je karakteristično za ALS je da sljedeći sustavi i organi nastavljaju normalno funkcionirati:

• dodir;
• miris;
• sluh;
• crijeva;
• mjehur;
• genitalije (u mnogih pacijenata, seksualna funkcija je sačuvana do posljednjeg - prije početka terminalne faze);
• očni mišići;
• srce.

ALS bolest – stadiji

Budući da dijagnoza ALS-a nije jednostavan proces, uobičajeno je razlikovati samo dva stadija bolesti:

• razdoblje vjesnika;
• lokalno razdoblje.

Tijekom potonjeg, u većini slučajeva, kada se dijagnosticira ALS, dolazi do posljednje faze, stoga je vrlo teško ne odrediti je. U ovom trenutku stručnjaci počinju identificirati gdje se lezija nalazi. U razdoblju prekursora pojavljuju se glavni simptomi, ali nisu dovoljno izraženi da bi liječnici posumnjali na ALS. Ovo je rijetka bolest i mnogi stručnjaci ne moraju se suočiti s njom niti jednom u životu.

Kliničke varijante lezije su različite. Ako se razvija uz leđnu moždinu, bolest se klasificira u:

• cervikotorakalni;
• lumbosakralni;
• bulbar;
• moždani.

Kod razmnožavanja poprijeko, oblici su sljedeći:

• polimijelitički;
• spastičan;
• klasični.

Amiotrofična lateralna skleroza - dijagnoza

Bolest se u svakom organizmu razvija na svoj način. Odnosno, ne postoji popis specifičnih znakova po kojima bi se ALS mogao točno identificirati. Osim toga, rani simptomi nisu uvijek slični simptomima - nespretnost, na primjer, ili nespretnost u rukama mogu se pripisati osobnim karakteristikama osobe. Bolest će se u međuvremenu sigurno razviti.

Kada se ipak pojave sumnje, terapeut bi trebao poslati pacijenta neurologu koji će propisati kompletan pregled, uključujući:

1. Analiza krvi. Stručnjake bi najviše od svega trebala zanimati razina kreatin kinaze, enzima koji se pri razaranju mišića počinje stvarati brzo i u velikim količinama.
2. ENMG. Elektroneuromiografija pomaže pronaći mišiće koji gube inervaciju. Njihova električna aktivnost značajno se razlikuje od zdravih.
3. Magnetska rezonancija. Kada se dijagnosticira amiotrofična lateralna skleroza, potrebna je MRI kako bi se isključile druge bolesti sa sličnim simptomima. Ova metoda nije prikladna za određivanje ALS-a - neće moći otkriti nikakve specifične promjene u ovoj bolesti.
4. TMS. Transkranijalna magnetska stimulacija, u pravilu, provodi se zajedno s ENMG. Metoda procjenjuje stanje motoričkih živčanih stanica. Njegovi rezultati mogu biti korisni u potvrđivanju dijagnoze.

ALS - kako liječiti ovu bolest?

Prvo pitanje koje pacijenti s ovom dijagnozom i njihovi bližnji postavljaju je ALS bolest, je li izlječiva i ako da, na koji način i kako se može riješiti. Loša vijest je da ne postoji savršeno rješenje problema. Bolest je rijetka i nije u potpunosti istražena. Dobra vijest je da ako istovremeno pogodite tri patološka procesa u tijelu, bolest će se razvijati sporije.

Morate djelovati prema:

• ubrzana aptoza;
• poremećen energetski metabolizam;
• autoimuni upalni procesi.

Ne postoje lijekovi koji bi učinkovito, jednom zauvijek izliječili ALS, ali postoje lijekovi koji mogu:

• ublažiti simptome;
• usporiti razvoj bolesti;
• stabilizirati normalnu razinu kvalitete života.

Sada se liječenje Charcotove bolesti provodi takvim lijekovima kao što su:

• Levokarnitin (otopina za oralnu primjenu);
• Kartinin (kapsule);
• kreatin;
• Trimetilhidrazinijev propionat (intravenozno);
• multivitaminski kompleksi.

Liječenje ALS-a matičnim stanicama

Ova metoda posljednjih godina dobiva na popularnosti. Pokušavaju ga koristiti u raznim područjima medicine, ali iu borbi protiv ALS-a. Matične stanice nazivaju se one koje još nisu u potpunosti formirane i ne mogu obavljati određene funkcije. Ali oni su sposobni samostalno se obnavljati i pomoći u proizvodnji raznih drugih stanica - živčanih, mišićnih, krvnih.

Za to nema potvrde, ali nije isključeno da će u skoroj budućnosti liječenje amiotrofične lateralne skleroze biti jedna od najučinkovitijih metoda. Očekuje se da će pomoći u postizanju sljedećih rezultata:

• aktivirati zaštitnu i trofičku funkciju;
• zamijeniti oštećene neurone;
• zamijeniti glija stanice;
• obogatiti neurone hranjivim tvarima.

Amiotrofična lateralna skleroza - naturopatsko liječenje narodnim lijekovima

Naturopatija je drevna medicinska metoda. Neki pacijenti s ALS amiotrofičnom lateralnom sklerozom pokušavaju se njime liječiti i govore o dobrim rezultatima. Što nije čudno, s obzirom na bit takve terapije. Potonji se sastoji u sljedećem - vlastite unutarnje snage tijela mogu se dobro nositi s bilo kojom bolešću, glavna stvar je aktivirati ih i usmjeriti u pravom smjeru.

Naturopati su uvjereni da se bolesti razvijaju kada osoba vodi nezdrav način života. To jest, ako preispitate svoje navike, ponašanje, stav prema životu, dijagnoza može nestati sama od sebe. Osim istraživanja vlastitih mogućnosti, naturopatija uključuje:

• hidroterapija;
• zračne kupke;
• fizičke procedure;
• sunčanje;
• profilaktički unos dodataka prehrani;
• meditacija u boji;
• biorezonantna terapija i korištenje mnogih drugih sredstava.

Novo u liječenju amiotrofične lateralne skleroze

Proučavanje karakteristika ove bolesti je u tijeku. Nedavno su znanstvenici u Sjevernoj Karolini postigli napredak prema tome da ALS postanu učinkovit tretman. Uspjeli su pronaći dio DNK koji je odgovoran za slanje signala duž živčanih završetaka. Samo njegovo uništenje i uzrokuje bolest. Odnosno, ako sve uspije, stvorit će se lijek koji sprječava deformaciju živčanih stanica, a ujedno i bolest.

ALS sindrom (amiotrofična lateralna skleroza) je rijetka neurološka bolest. Prema statistikama, učestalost patologije je 3 osobe na 100 tisuća.Formiranje degenerativno-distrofičnih abnormalnosti nastaje zbog smrti živčanih aksona, kroz koje se impulsi prenose na mišićne stanice. Abnormalni proces uništavanja neurona događa se u cerebralnom korteksu, rogovima (prednjim) kralježnične moždine. Zbog nedostatka inervacije, kontrakcija mišića prestaje, atrofija, razvija se pareza.

Jean-Martin Charcot je prvi opisao bolest, dajući joj naziv "lateralna (lateralna) amiotrofična skleroza (ALS)". Na temelju rezultata studije zaključio je da je u većini slučajeva etiologija sporadična. U 10% bolesnika uzrok je bila nasljedna predispozicija. Razvija se uglavnom nakon 45 godina, kod žena je rjeđi nego kod muškaraca. Drugi naziv - Lou Gehrigov sindrom - uobičajen je u zemljama engleskog govornog područja, anomalija je dodijeljena u čast slavnog igrača bejzbola, koji je svoju karijeru završio u invalidskim kolicima zbog bolesti u dobi od 35 godina.

Klasifikacija i karakteristične značajke

Klasifikacija patologije ovisi o mjestu lezije. U motoričkoj aktivnosti sudjeluju dvije vrste neurona: glavni, koji se nalazi u hemisferama velikog mozga, i periferni, koji se nalazi na različitim razinama kralježnice. Središnji šalje impuls sekundarnom, a on, pak, stanicama skeletnih mišića. Pojava ALS-a razlikovat će se ovisno o središtu u kojem je prijenos s motornih neurona blokiran.

U ranoj fazi kliničkog tijeka znakovi su isti bez obzira na vrstu: grčevi, utrnulost, hipotenzija mišića, slabost ruku i nogu. Opći simptomi uključuju:

1. Epizodna pojava grčeva (bolnih kontrakcija) na zahvaćenom području.
2. Postupno širenje atrofije na sve dijelove tijela.
3. Poremećaj motoričke funkcije.

Vrste bolesti odvijaju se bez gubitka osjetljivih refleksa.

lumbosakralni oblik

To je manifestacija mijelopatije (destrukcije leđne moždine), uzrokovane smrću perifernih neurona smještenih u sakralnoj kralježnici (prednji rogovi). ALS sindrom prate simptomi:

1. Slabost jednog, zatim oba donja ekstremiteta.
2. Nedostatak tetivnih refleksa.
3. Formiranje početne atrofije mišića, vizualno određeno smanjenjem mase ("skupljanje").
4. Valovite fascikulacije.

Proces uključuje gornje udove s istim manifestacijama.

cervikotorakalni oblik

Sindrom je karakteriziran smrću aksona sekundarnih neurona koji se nalaze u gornjem dijelu kralježnice, što dovodi do manifestacije znakova:

• smanjenje tonusa jedne ruke, nakon nekog vremena patološki proces se širi na drugu;
• zabilježena je atrofija mišića, praćena parezom, fascikulacijom;
• falange su deformirane, stječući izgled "četke majmuna";
• očituju se znakovi stopala, karakterizirani promjenom motoričke funkcije, atrofija mišića je odsutna.

Simptom lezije cervikalne regije je stalno nagnuta glava prema naprijed.

bulbarni oblik

Ovu vrstu sindroma karakterizira teški klinički tijek, motoneuroni umiru u cerebralnom korteksu. Očekivano trajanje života bolesnika s ovim oblikom ne prelazi pet godina. Debi prati:

• kršenje artikulacijske funkcije, govornog aparata;
• fiksacija jezika u određenom položaju, teško im je kretati se, primjećuje se ritmičko trzanje;
• nevoljni grčevi mimičnih mišića;
• disfunkcija gutanja zbog grčeva u jednjaku.

Progresija amiotrofične lateralne skleroze bulbarnog tipa stvara potpunu atrofiju mišića lica i vrata. Pacijent ne može samostalno otvoriti usta za jelo, izgubljene su komunikacijske sposobnosti, sposobnost jasnog izgovaranja riječi. Pojačano grčanje i refleks čeljusti. Često se bolest javlja u pozadini nehotičnog smijeha ili suzenja.

visoka forma

Ova vrsta ALS-a počinje oštećenjem središnjih neurona, u procesu razvoja pokriva periferne. Bolesnici s visokim oblikom sindroma ne dožive stupanj paralize, jer mišići srca i dišnih organa brzo odumiru, a na zahvaćenim područjima nastaju apscesi. Osoba se ne može samostalno kretati, atrofija pokriva cijele skeletne mišiće. Pareza dovodi do nekontrolirane defekacije i mokrenja.

Stanje se pogoršava stalnim progresijom sindroma, u terminalnoj fazi respiratorni čin je nemoguć, potrebna je ventilacija pluća posebnim aparatom.

Uzroci

Sindrom amiotrofične lateralne skleroze u većini slučajeva nastavlja s nejasnom genezom. U 10% bolesnika s ovom dijagnozom uzrok razvoja bio je prijenos mutiranog gena iz prethodne generacije na autosomno dominantan način. Etiologija nastanka bolesti može biti niz čimbenika:

1. Infektivna lezija mozga, leđne moždine sa stabilnim malo proučenim neurotropnim virusom.
2. Nedovoljan unos vitamina (hipovitaminoza).
3. Trudnoća može izazvati ALS sindrom kod žena.
4. Rast stanica raka u plućima.
5. Želučana premosnica.
6. Kronični oblik osteohondroze cervikalne regije.

Rizična skupina uključuje ljude koji su stalno u kontaktu s koncentriranim kemikalijama, teškim metalima (olovo, živa).

Dijagnostičke studije

Pregled omogućuje razlikovanje ALS sindroma od ALS bolesti. Neovisna patologija nastavlja se bez kršenja unutarnjih organa, mentalnih sposobnosti, osjetljivih refleksa. Za adekvatno liječenje potrebno je dijagnostikom isključiti bolesti sa sličnim simptomima:

• spinalne kraniovertebralne amiotrofije;
• rezidualni učinci poliomijelitisa;
• maligni limfom;
• paraproteinemija;
• endokrinopatija;
• cervikalna mijelopatija s ALS sindromom.

Dijagnostičke mjere za određivanje bolesti uključuju:

• rendgen prsnog koša;
• magnetska rezonancija leđne moždine, mozga;
• elektrokardiogrami;
• elektroneurografija;
• studije razine funkcioniranja štitnjače;
• cerebrospinalna, lumbalna punkcija;
• genetska analiza za otkrivanje mutacija;
• spirogrami;
• laboratorijska studija u krvi proteina, ESR, kreatin fosfokinaze, uree.

Učinkoviti tretmani

Nemoguće je potpuno se riješiti bolesti, u Rusiji ne postoji patentirani lijek koji može zaustaviti klinički razvoj. U europskim zemljama Riluzole se koristi za usporavanje širenja atrofije mišića. Zadatak lijeka je inhibiranje proizvodnje glutamata, čija visoka koncentracija oštećuje moždane neurone. Ispitivanja su pokazala da pacijenti koji uzimaju lijek žive malo duže, ali ipak umiru od respiratornog zatajenja.

Liječenje je simptomatsko, glavni zadatak terapije je održati kvalitetu života, produžiti sposobnost samozbrinjavanja. U procesu razvoja sindroma postupno se zahvaćaju mišići organa koji su odgovorni za respiratorni čin. Manjak kisika nadoknađuje se BIPAP, IPPV aparatom koji se koristi noću. Oprema olakšava stanje bolesnika, jednostavna je za korištenje i korištenje kod kuće. Nakon potpune atrofije dišnog sustava, pacijent se premješta na stacionarni aparat za ventilaciju pluća (NIVL).

Konzervativno liječenje simptoma doprinosi:

1. Ublažavanje napadaja "Carbamazepine", "Tizanil", "Phenytoin", "Isoptin", "Baclofen", injekcija kinin sulfata.
2. Normalizacija metaboličkih procesa u mišićnoj masi antikolinesteraznim sredstvima ("Berlition", "Espa-Lipon", "Glutoxim", Lipoična kiselina, "Cortexin", "Elkar", "Levokarnitin", "Prozerin", "Kalimin", " piridostigmin", "milgamma", "tiogamma", vitamini skupine B A, E, C).
3. Uklanjanje fascikulacija (Elenium, Sirdalud, Sibazon, Diazepam, Mydocalm, Baklosan).
4. Poboljšanje funkcije gutanja ("Prozerin", "Galantamin").
5. Uklanjanje sindroma boli s analgetikom "Fluoksetin" s naknadnim prijenosom pacijenta na morfij.
6. Normalizacija količine sline koju izlučuje Buscopan.
7. Povećajte mišićnu masu "Retabolil".
8. Uklanjanje mentalnih poremećaja antidepresivima (paxil, sertralin, amitriptilin, fluoksetin).

Ako je potrebno, propisuje se antibiotska terapija s antibioticima Fluoroquinol, Cephalosporin, Carbapenem. Također, tijek liječenja uključuje nootropne lijekove: Nootropil, Piracetam, Cerebrolysin.

Pacijenti s ALS sindromom trebaju posebne uređaje za lakši život, uključujući:

Neurodegenerativna bolest, koja je popraćena smrću središnjih i perifernih motornih neurona. Glavne manifestacije bolesti su atrofija skeletnih mišića, fascikulacije, spasticitet, hiperrefleksija, patološki piramidni znakovi u odsutnosti zdjeličnih i okulomotornih poremećaja. Karakterizira ga stalni progresivni tijek, koji dovodi do smrti. Amiotrofična lateralna skleroza se dijagnosticira na temelju podataka neurološkog statusa, ENG, EMG, MR kralježnice i mozga, analize cerebrospinalne tekućine i genetskih studija. Nažalost, danas medicina nema učinkovitu patogenetsku terapiju za ALS.

Kod sumnje na amiotrofičnu lateralnu sklerozu potrebno je prikupiti: anamnezu (osobnu i obiteljsku); fizički i neurološki pregled; instrumentalni pregledi (EMG, MRI mozga); laboratorijski testovi (opći i biokemijski testovi krvi); serološki testovi (protutijela na HIV, Wassermanova reakcija, itd.); istraživanje alkoholnih pića; molekularno genetička analiza (mutacije u genu za superoksid dismutazu-1).

Prilikom uzimanja anamneze potrebno je obratiti pozornost na pritužbe bolesnika na ukočenost i/ili slabost pojedinih mišićnih skupina, mišićne trzaje i grčeve, gubitak težine pojedinih mišića, epizode akutnog nedostatka zraka, poremećaje govora, salivacije, gutanja. , kratkoća daha (tijekom tjelesnog napora i bez njega), osjećaj nezadovoljstva snom, opći umor. Osim toga, potrebno je razjasniti prisutnost (ili odsutnost) dvostrukog vida, zimice, oštećenja pamćenja.

Neurološki pregled kod sumnje na amiotrofičnu lateralnu sklerozu trebao bi uključivati ​​selektivno neuropsihološko testiranje; procjena kranijalne inervacije, provjera mandibularnog refleksa; procjena bulbarnih funkcija; snaga sternomastoidnih i trapeznih mišića; procjena mišićnog tonusa (prema ljestvici British Medical Research Council), kao i težine motoričkih poremećaja (prema Ashfortovoj ljestvici). Osim toga, potrebno je proučiti patološke reflekse i koordinacijske testove (statičke i dinamičke).

Pokušaji patogenetske terapije amiotrofične lateralne skleroze drugim lijekovima (uključujući antikonvulzive, metaboličke agense, antiparkinsonike, antioksidanse, blokatore kalcijevih kanala, imunomodulatore) bili su neuspješni.

Zadatak palijativne terapije je zaustaviti progresiju glavnih simptoma amiotrofične lateralne skleroze - disfagije, dizartrije, fascikulacija, spastičnosti, depresije. Za poboljšanje metabolizma mišića preporuča se propisivanje karnitina, levokarnitina, kreatina u tečajevima od 2 mjeseca tri puta godišnje. Radi lakšeg hodanja bolesnicima se savjetuje ortopedska obuća, hodalice, štap, au slučaju duboke venske tromboze donjih ekstremiteta indicirano je podvijanje nogu elastičnim zavojima.

Disfagija je smrtonosni simptom amiotrofične lateralne skleroze koji dovodi do kaheksije. Prvo se provodi česta sanacija usne šupljine, a zatim se mijenja konzistencija hrane. Istodobno, u najranijim fazama razvoja disfagije potrebno je obaviti razgovor s bolesnikom, objasniti mu potrebu za endoskopskom gastrotomijom, s naglaskom na to da će ona poboljšati njegovo stanje i produžiti život.

Potreba za traheostomijom i mehaničkom ventilacijom znak je neposredne smrti. Argumenti protiv mehaničke ventilacije mogu biti nevjerojatnost naknadnog uklanjanja pacijenta s uređaja, visoki troškovi skrbi za takvog pacijenta, tehničke poteškoće, kao i postreanimacijske komplikacije (pneumonija, posthipoksična encefalopatija, itd.). Argumenti za mehaničku ventilaciju - želja bolesnika da produži život.

Prognoza

Uz amiotrofičnu lateralnu sklerozu, prognoza je uvijek nepovoljna. Iznimka mogu biti nasljedni slučajevi ALS-a povezani s određenim mutacijama u genu za superoksid dismutazu-1. Trajanje bolesti s lumbalnom pojavom je oko 2,5 godine, s bulbarnom - oko 3,5 godine. Ne više od 7% pacijenata s dijagnozom ALS-a preživi više od 5 godina.

Amiotrofičnu lateralnu sklerozu (ALS, "Hehrigova bolest", "bolest motornog neurona") prvi je opisao francuski psihijatar Martin Charcot 1869. godine.

U SAD-u i Kanadi postoji još jedan izraz - "Lou Gehrigova bolest", poznatog bejzbolaša koji je u 36. godini života morao prekinuti karijeru zbog amiotrofične lateralne skleroze.

Što je amiotrofična lateralna skleroza?

Amiotrofična lateralna skleroza je bolest živčanog sustava koja brzo utječe na motoričke neurone leđne moždine, moždanog debla i korteksa.

Motorni živci kranijalnih neurona (facijalni, ternarni, glosofaringealni) uključeni su u patološki proces.

Amiotrofična lateralna skleroza je rijetka (2-3 osobe na 100 000) i brzo napreduje.

U medicini postoji još jedan koncept - sindrom amiotrofične lateralne skleroze. Izaziva ga druga bolest, pa je liječenje u ovom slučaju usmjereno na uklanjanje osnovne patologije. Ako pacijent ima simptome ALS-a, ali nisu poznati njihovi uzroci, liječnici ne govore o sindromu, već o bolesti.

Kod ALS-a, motorni neuroni su uništeni, prestaju slati signale iz mozga u mišiće, kao rezultat toga, potonji počinju slabiti i atrofirati.

Razlozi

Razlozi koji izazivaju pojavu ove bolesti još nisu utvrđeni. Međutim, znanstvenici nude nekoliko teorija:

nasljedni

Utvrđeno je da je u 10-15% slučajeva bolest nasljedna.

Virusni

Ova teorija postala je raširena 60-ih godina 20. stoljeća u SAD-u i SSSR-u. U to su vrijeme rađeni pokusi na majmunima. Životinjama su ubrizgavani ekstrakti leđne moždine oboljelih ljudi. Također se pretpostavljalo da bolest može izazvati virus dječje paralize.

Gennaya

Poremećaj gena nalazi se u 20% bolesnika s ALS-om. Oni kodiraju enzim Superoxide dismutase-1, koji pretvara Superoxide, koji je opasan za živčane stanice, u kisik.

autoimuni

Znanstvenici su proveli istraživanje i pronašli antitijela koja ubijaju motoričke živčane stanice. Dokazano je da se ova protutijela mogu stvarati kod teških bolesti (Hodgkinov limfom, rak pluća i dr.).

neuralni

Ovu su teoriju razvili britanski znanstvenici koji vjeruju da nastanak ALS-a mogu izazvati elementi glia - stanica odgovornih za vitalnu aktivnost neurona. Ako je funkcija astrocita koji uklanjaju glutamat iz živčanih završetaka oštećena, rizik od Charcotove bolesti se povećava nekoliko puta.

Među čimbenicima rizika liječnici razlikuju: nasljednu predispoziciju, dob iznad 50 godina, pušenje, rad povezan s uporabom olova i služenje vojnog roka.

simptomi ALS-a

Bez obzira na oblik bolesti, svi bolesnici osjećaju slabost mišića, javljaju se trzaji mišića, smanjuje se mišićna masa.

Slabljenje mišića se brzo povećava, ali očni mišići i sfinkter mokraćnog mjehura nisu zahvaćeni.

U ranoj fazi bolesti javlja se:

• slabost mišića u gležnjevima i stopalima;
• atrofija ruke;
• oštećenje motoričkih sposobnosti i govora;
• poteškoće u gutanju;
• trzanje mišića;
• grčevi jezika, ruku i ramena.

S razvojem ALS-a javljaju se napadaji smijeha i plača, dolazi do poremećaja ravnoteže, javlja se atrofija jezika.

Kognitivne funkcije pogoršavaju se samo u 1-2% slučajeva bolesti, kod ostalih bolesnika mentalna aktivnost se ne mijenja.

U kasnijim stadijima pacijent razvija depresiju, počinju prekidi u disanju, gubi se sposobnost samostalnog kretanja.

Bolesnici s ALS-om prestaju biti zainteresirani za svoje bližnje i vanjski svijet, postaju hiroviti, nesputani, emocionalno labilni i agresivni. Kada dišni mišići prestanu raditi, osoba treba mehaničku ventilaciju.

Tijek bolesti

U početku se pojavljuju simptomi koji sprječavaju osobu da vodi puni život: utrnulost mišića, konvulzije, trzanje, poteškoće u govoru. No, u pravilu je u samom početku teško utvrditi točan uzrok ovih smetnji.

U većini slučajeva ALS se postavlja u fazi atrofije mišića.

Postupno se slabost mišića širi i pokriva nove dijelove tijela, pacijent se ne može samostalno kretati, počinju problemi s disanjem.

Bolesnici s ALS-om rijetko pate od demencije, ali njihovo stanje dovodi do teške depresije u iščekivanju smrti. U posljednjoj fazi, osoba više ne može samostalno jesti, hodati i disati, potrebni su mu posebni medicinski uređaji.

Oblici bolesti

Oblici bolesti razlikuju se prema položaju oštećenih mišića.

Bulbarnaya

Zahvaćeni su kranijalni živci (9,10,12 pari).

Pacijenti s bulbarnim oblikom ALS-a počinju imati problema s govorom, žale se na poteškoće u izgovoru, teško im je pomicati jezik.

S progresijom bolesti, čin gutanja je poremećen, hrana može izliti kroz nos. U kasnoj fazi bolesti mišići lica i vrata potpuno atrofiraju, mimika lica nestaje, a oboljeli od ALS-a ne mogu otvoriti usta i žvakati hranu.

cervikotorakalni

Bolest napreduje u gornjim udovima s obje strane.

U početku se pojavljuje nelagoda u rukama, osobi postaje teško izvoditi složene pokrete rukama, pisati, svirati glazbene instrumente. Na pregledu liječnik primjećuje da su mišići ruku pacijenta napeti, a tetivni refleksi pojačani.

U uznapredovalim stadijima bolesti mišićna slabost napreduje i širi se na podlaktice i ramena.

lumbosakralni

Prvi simptom je slabost u donjim ekstremitetima.

Pacijentu postaje teže obavljati posao stojeći, penjati se stepenicama, voziti bicikl i hodati na velike udaljenosti.

S vremenom stopalo počinje popuštati, mijenja se hod, zatim mišići nogu potpuno atrofiraju, osoba ne može hodati, razvija se urinarna i fekalna inkontinencija.

Gotovo 50% pacijenata pati od cervikotorakalnog oblika ALS-a, po 25% su lumbosakralni i bulbarni.

Dijagnostika

Neurolog koristi kao glavne dijagnostičke metode:

MRI mozga i leđne moždine

Ovom metodom moguće je otkriti degeneraciju piramidalnih struktura i atrofiju motoričkih dijelova mozga.

Neurofiziološke pretrage

Za otkrivanje ALS-a koriste se TKMS (transkranijalna magnetska stimulacija), ENG (elektroneurografija), EMG (elektromiografija).

Cerebrospinalna punkcija

Određuje se razina sadržaja proteina (normalna ili povišena).

Biokemijske pretrage krvi

U bolesnika s ALS-om nalazi se porast kreatin-fosfokinaze za 5 ili više puta, nakupljanje kreatinina i uree te porast AST-a i ALT-a.

Molekularno genetička analiza

Istražuje se gen koji kodira superoksid dismutazu-1.

Ali ove metode nisu dovoljne za identifikaciju dijagnoze, paralelno koristi se diferencijalna dijagnoza potvrditi ili isključiti bolesti:

• mozak: discirkulacijska encefalopatija, tumori stražnje lubanjske jame, multisistemska atrofija.
• leđna moždina: tumori, siringomijelija, limfocitna leukemija, spinalna amiotrofija itd.
• mišići: miozitis, okulofaringealna miodistrofija, miotonija Rossolimo-Steiner-Kurshman.
• periferni živci: multifokalna motorna neuropatija, Parsonage-Turnerov sindrom itd.
• neuromuskularna sinapsa: Lambert-Eatonov sindrom, miastenija gravis.

Liječenje

Ne postoji lijek za ALS, ali je moguće usporiti napredovanje ove bolesti, produžiti životni vijek i olakšati stanje osobe.

Za to se koristi kompleksna terapija:

Lijek koji je prvi put korišten u liječenju ALS-a u Velikoj Britaniji i SAD-u. Aktivne tvari blokiraju oslobađanje glutamina i usporavaju proces oštećenja neurona. Lijek se mora uzimati 2 puta dnevno za 0,05 g.

Mišićni relaksanti i antibiotici pomoć kod slabosti mišića. Kako bi se uklonili grčevi i trzaji mišića, propisani su Mydocalm, Baclofen, Sirdalud.

Za povećanje mišićne mase koristi se anabolički "Retabolin".

Antibiotici ako se razvije sepsa ili nastupe zarazne komplikacije. Liječnici propisuju fluorokinolone, cefalosporine, karbopene.

vitamini skupine B, E, A, C za poboljšanje impulsa duž živčanih vlakana.

Antiholinesterazni lijekovi, koji usporavaju proces uništavanja acetilkolina ("Kalimin", "Prozerin", "Piridostigmin").

U nekim slučajevima se koristi transplantacija matičnih stanica. Sprječava odumiranje živčanih stanica, potiče rast živčanih vlakana i obnavlja neuronske veze.

U kasnijim fazama, koristite antidepresivi i sredstva za smirenje, nesteroidni lijekovi protiv bolova i opijati.

Ako je san poremećen, propisuju se pripravci benzodiazepina.

Kako bi se olakšalo kretanje, potrebni su stolci i kreveti s različitim funkcijama, štapovi, ovratnici za pričvršćivanje. Liječnici savjetuju logopedsku terapiju. U kasnijim stadijima bolesti bit će potreban ejektor sline, a zatim i traheostoma kako bi bolesnik mogao disati.

Netradicionalne metode liječenja ALS-a ne daju pozitivan rezultat.

Prognoza i posljedice

Prognoza za pacijente s ALS-om nepovoljan. Smrtonosni ishod javlja se za 2-12 godina, s razvojem teške upale pluća, respiratornog zatajenja ili drugih ozbiljnih bolesti izazvanih Gehrigovom bolešću.

S bulbarnim oblikom i kod starijih bolesnika, razdoblje se smanjuje na 3 godine.

Prevencija

Mjere za prevenciju lijeka za ALS još su nepoznate.

Bolest napreduje vrlo brzo, nema slučajeva uspješnog liječenja i obnove motoričkih funkcija tijela. Slabost mišića, koja se postupno povećava, potpuno mijenja život osobe i njegove obitelji.

No, unatoč razočaravajućim prognozama i nedovoljnoj proučavanosti bolesti, voljeni bi se trebali nadati da će se u bliskoj budućnosti razviti učinkovite terapijske metode liječenja. U međuvremenu je potrebno poduzeti mjere za ublažavanje stanja osobe s ALS-om.

Amiotrofična lateralna skleroza je opasna bolest koja može imobilizirati osobu i dovesti do smrti.

Liječnici još uvijek ne mogu utvrditi točne uzroke bolesti i pronaći učinkovite tretmane. Sve što medicina trenutno može učiniti jest olakšati stanje bolesnika s ALS-om. Niti jedan pacijent nije mogao potpuno ozdraviti od ove bolesti. Važno je razlikovati "ALS bolest" od "ALS sindroma". U drugom slučaju, prognoza za oporavak je mnogo bolja.

Razmotrimo detaljno takvu bolest kao što je amiotrofična lateralna skleroza. Saznajte o čemu se radi, koji su simptomi i uzroci. Dotaknimo se dijagnostike i liječenja ALS bolesti. Također će biti mnogo drugih korisnih preporuka o ovoj temi.

je neurodegenerativna bolest praćena smrću središnjih i perifernih motornih neurona. To dovodi do postupne atrofije skeletnih mišića, disfagije, dizartrije, alimentarnog i respiratornog zatajenja. Bolest postojano napreduje i popraćena je smrću.

To određuje relevantnost proučavanja problema. Prvi ga je opisao francuski psihijatar Jean-Martin Charcot 1869. godine. Zbog čega je dobio drugo ime kao Charcotova bolest.

U SAD-u i Kanadi poznat je i kao Lou Gehrigova bolest. 17 godina bio je vrhunski američki igrač bejzbola. No, nažalost, u 36. godini života obolio je od amiotrofične lateralne skleroze. I sljedeće godine je preminuo.

Poznato je da većinu oboljelih od ALS-a čine osobe visokog intelektualnog i profesionalnog potencijala. Brzo postaju teški invalidi i umiru.

Motorni analizator je pogođen. Ovo je dio živčanog sustava. Prenosi, prikuplja i obrađuje informacije s receptora mišićno-koštanog sustava. Također organizira koordinirane ljudske pokrete.

Ako pogledate donju sliku, vidjet ćete da je pogonski sustav organiziran na vrlo složen način.

U gornjem desnom kutu vidimo primarni motorički korteks, piramidalni put koji ide do leđne moždine. Upravo su te strukture zahvaćene ALS-om.

Anatomija piramidnog trakta

Ovdje je anatomija piramidalnog trakta. Ovdje vidite dodatno motoričko područje, premotorni korteks.

Ove transformacije prenose signale iz mozga u motorne neurone leđne moždine. Oni inerviraju skeletne mišiće i reguliraju voljne pokrete.

Amiotrofična lateralna skleroza neobična je neurodegenerativna bolest! ICD kod 10— G12.2.

Sve najgore s njim se događa kada osoba još ništa ne osjeća. U ovoj pretkliničkoj fazi 50 - 80% motornih neurona umire nakon što se ostvari genetski neuspjeh uz sudjelovanje čimbenika okoliša. Tada, kada ostane 20% rezistentnih motornih neurona, počinje sama bolest.

Patogeneza amiotrofične lateralne skleroze

Ako govorimo o patogenezi amiotrofične lateralne skleroze, onda prije svega moramo razumjeti sljedeće. Postoje različiti (uglavnom nepoznati) genetski čimbenici.

Ostvaruju se u uvjetima selektivne ranjivosti motornih neurona. To jest, u onim uvjetima koji osiguravaju normalan vitalni i fiziološki rad tih stanica.

Međutim, u patološkim stanjima oni igraju ulogu u razvoju degeneracije. To potom dovodi do glavnih mehanizama patogeneze.

Motoneuroni- To su najveće stanice živčanog sustava s dugim provodnim procesima ( do 1 metra). Oni zahtijevaju visoke troškove energije.

Svaki takav motorni neuron je posebna elektrana. Preuzima ogroman broj impulsa i zatim ih prenosi za provedbu koordiniranih ljudskih pokreta.

Ove stanice trebaju puno intracelularni kalcij. On je taj koji osigurava rad mnogih sustava motornih neurona. Stoga je u stanicama smanjena proizvodnja proteina koji vežu kalcij.

Smanjena je ekspresija određenih glutamatnih receptora (ampa) i ekspresija proteina (bcl-2) koji sprječavaju programiranu smrt tih stanica.

U patološkim uvjetima, ove značajke motornog neurona djeluju na proces degeneracije. Kao rezultat toga, postoji:

• Toksičnost (glutamatna ekscitotoksičnost) koja stimulira aminokiseline
• Oksidativni (oksidativni) stres
• Poremećaj citoskeleta motornih neurona
• Razgradnja proteina je poremećena stvaranjem određenih inkluzija
• Postoji citotoksični učinak mutantnih proteina (sod-1)
• Apoptoza ili programirana stanična smrt motornih neurona

Vrste bolesti

Obiteljski ALS(Fals) - javlja se kada pacijent u povijesti obitelji ima slične slučajeve ove bolesti. Čini 15%.

U ostalim slučajevima, kada imaju složenije puteve nasljeđivanja (85%), govorimo o sporadični ALS.

Epidemiologija bolesti motoričkih neurona

Ako govorimo o epidemiologiji bolesti motoričkih neurona, onda je broj novooboljelih godišnje negdje oko 2 slučaja na 100.000 ljudi. Prevalencija (broj pacijenata s ALS-om u isto vrijeme) kreće se od 1 do 7 slučajeva na 100 000 ljudi.

U pravilu obolijevaju osobe od 20 do 80 godina. Iako su iznimke moguće.

prosječni životni vijek:

• ako ALS bolest počinje s poremećajem govora (s bulbarnim debijem), tada obično žive 2,5 godine
• ako počinje s nekom vrstom motoričkih poremećaja (spinalni debi), onda je to 3,5 god.

Međutim, treba napomenuti da 7% pacijenata živi dulje od 5 godina.

Genetski lokusi obiteljskog ALS-a

Ovdje vidimo mnoge vrste obiteljskog ALS-a. Otkriveno je više od 20 mutacija. Neki od njih su rijetki. Neki su uobičajeni.

Genetski lokusi obiteljskog ALS-a

Tu su i novi ALS geni. Neke od njih nismo prikazali. Ali bit je da sve te mutacije vode jednom konačnom putu. Do razvoja oštećenja središnjih i perifernih motornih neurona.

Klasifikacija bolesti motoričkih neurona

Dolje je navedena klasifikacija bolesti motoričkih neurona.

Norrisova klasifikacija (1993.):

• Amiotrofična lateralna skleroza - 88% bolesnika:
  • bulbarni debi ALS - 30%
  • debi na prsima - 5%
  • difuzno - 5%
  • cervikalni - 40%
  • lumbalni - 10%
  • respiratorni - manje od 1%
• Progresivna bulbarna paraliza - 2%
• Progresivna mišićna atrofija - 8%
• Primarna lateralna skleroza - 2%

Hondkarianove varijacije za bas (1978.):

1. Klasično - 52% (kada su ravnomjerno zastupljene lezije središnjeg i perifernog motornog neurona)
2. Segmentno-nuklearni - 32% (mali znakovi središnje lezije)
3. Piramidalni - 16% (vidimo znakove periferne lezije manje svijetle kao znakove središnje)

Prirodna patomorfoza

Ako govorimo o različitim debijima, onda treba napomenuti da je slijed razvoja simptoma uvijek siguran.

Na bulbar debi prvo su govorni poremećaji. Zatim problemi s gutanjem. Zatim dolazi do pareza u udovima i poremećaja disanja.

Na cervikalni debi proces kršenja počinje jednom rukom, a zatim prelazi na drugu. Nakon toga mogu se javiti bulbarne smetnje i poremećaji kretanja u nogama. Sve počinje na strani na kojoj je stradala primarna ruka.

Ako govorimo o torakalni debi ALS-a, onda je prvi simptom koji pacijenti obično ne primjećuju slabost leđnih mišića. Država je razbijena. Zatim se javlja pareza u ruci zajedno s atrofijom.

Na lumbalni debi prvo je zahvaćena jedna noga. Zatim je drugi zarobljen, nakon čega bolest prelazi na ruke. Zatim postoje respiratorni i bulbarni poremećaji.

Kliničke manifestacije Charcotove bolesti

Kliničke manifestacije Charcotove bolesti uključuju:

1. Znakovi oštećenja perifernih motornih neurona
2. Znakovi oštećenja središnjih motornih neurona
3. Kombinacija bulbarnog i pseudobulbarnog sindroma

Fatalne komplikacije koje dovode do smrti:

1. Disfagija (otežano gutanje) i alimentarna (nutritivna) pothranjenost
2. Respiratorni poremećaji kralježnice i stabla zbog atrofije glavnih i pomoćnih dišnih mišića

Znakovi oštećenja središnjeg motornog neurona

Znakovi oštećenja središnjeg motornog neurona uključuju:

1. Gubitak spretnosti - bolest počinje činjenicom da osoba počinje imati poteškoća pri zakopčavanju gumba, vezanju vezica, sviranju klavira ili udevanju konca u iglu
2. Tada se mišićna snaga smanjuje
3. Povećani spastični tonus mišića
4. Javlja se hiperrefleksija
5. Patološki refleksi
6. Pseudobulbarni simptomi

Znakovi oštećenja perifernog motornog neurona

Znakovi oštećenja perifernog motornog neurona kombiniraju se sa znakovima oštećenja središnjeg:

1. Fascikulacije (vidljivi trzaji u mišićima)
2. Grčevi (bolni grčevi mišića)
3. Pareza i atrofija skeletnih mišića glave, trupa i udova
4. Hipotenzija mišića
5. Hiporefleksija

Konstitucionalni simptomi ALS-a

Konstitucionalni simptomi ALS-a uključuju:

• Kaheksija povezana s ALS-om(gubitak više od 20% tjelesne težine u 6 mjeseci) je katabolički događaj u tijelu. Povezan je sa smrću velikog broja stanica živčanog sustava. U ovom slučaju pacijentima se propisuju anabolički hormoni. Čak se i kaheksija može razviti zbog pothranjenosti.
• Umor(restrukturiranje krajnjih ploča) - kod određenog broja pacijenata uz EMG moguć je pad od 15 - 30%.

Rijetki simptomi kod amiotrofične lateralne skleroze

Evo nekih od rijetkih simptoma amiotrofične lateralne skleroze:

• Senzorni poremećaji. Međutim, pokazalo se da u 20% slučajeva oboljeli od ALS-a (osobito u starijih osoba) imaju osjetna oštećenja. Ovo je polineuropatija. Osim toga, ako bolest počinje s rukama, tada ih pacijent jednostavno objesi. Imaju oslabljenu cirkulaciju. Potencijali se također mogu smanjiti u ovim osjetilnim živcima.
• Kršenje okulomotornih funkcija, mokrenja i stolice izuzetno je rijetko. Manje od 1%. No, mogući su i češći sekundarni poremećaji. Ovo je slabost mišića dna zdjelice.
• Demencija (demencija) javlja se u 5% slučajeva.
• Kognitivno oštećenje - 40%. U 25% slučajeva su progresivni.
• Dekubitusi - manje od 1%. U pravilu se javljaju s teškom prehrambenom pothranjenošću.

Vrijedno je reći da se u prisutnosti ovih simptoma može sumnjati u dijagnozu.

Međutim, uvijek treba imati na umu da ako pacijent ima tipičnu kliničku sliku ove bolesti i ima ove simptome, tada se može postaviti dijagnoza ALS-a sa značajkama.

Umjereno kognitivno oštećenje i demencija

Razgovarajmo više o blagom kognitivnom oštećenju i demenciji kod Lou Gehrigove bolesti. Ovdje često vidimo mutacije gena C9orf72. Dovodi do razvoja ALS-a, frontotemporalne demencije i njihove kombinacije.

Postoje tri mogućnosti za razvoj ovog poremećaja:

1. varijanta ponašanja- tada se smanjuje motivacija bolesnika (apato-abulički sindrom). Ili obrnuto, postoji dezinhibicija. Sposobnost osobe da aktivno i adekvatno komunicira u društvu je smanjena. Kritika je pala. Tijek govora je poremećen.
2. ovršni- Kršenje planiranja akcije, generalizacija, fluidnost govora. Logički procesi su prekinuti.
3. Semantički (govor)- Rijetko se manifestira tečan i besmislen govor. No, često se javlja disnomija (zaboravljaju riječi), fonemske parafazije (oštećenje frontalnih govornih zona). Često rade gramatičke pogreške i mucaju. Ima paragrafiju (poremećaj pisanja) i oralnu apraksiju (ne može staviti usne oko cijevi spirografa). Tu su i disleksija i disgrafija.

Dijagnostički kriteriji za frontotemporalnu disfunkciju prema D.Neary (1998.)

Dijagnostički kriteriji za frontotemporalnu disfunkciju prema D. Nearyju uključuju takve obvezne značajke kao što su:

• Podmukli početak i postupno napredovanje
• Rani gubitak samokontrole ponašanja
• Brza pojava poteškoća u interakciji u društvu
• Emocionalno splašnjavanje u ranim fazama
• Rani pad kritike

Dijagnoza nije u suprotnosti s činjenicom da se takav poremećaj može javiti prije 65. godine života. Dijagnoza se dovodi u pitanje kada pacijent zlorabi alkohol. Ako su takvi poremećaji akutno razvedeni, prethodila im je ozljeda glave, tada se dijagnoza frontotemporalne disfunkcije uklanja.

Pacijent je prikazan ispod. Ima simptom praznih očiju. Ovo nije specifičan simptom. Ali kod ALS-a, kada osoba ne može govoriti ili se kretati, to je nešto na što treba obratiti pozornost.

Desno je primjer gdje pacijent piše telegrafskim stilom. Ona piše pojedinačne riječi i griješi.

Pogledajte koliko je debela koža kod ALS-a. Pacijentima je teško probušiti kožu igličastom elektrodom. Osim toga, postoje poteškoće u izvođenju lumbalne punkcije.

Revidirani El Escorialovi kriteriji za ALS (1998.)

Pouzdan ALS postavlja se kada se znakovi oštećenja perifernih i središnjih motornih neurona kombiniraju na tri razine središnjeg živčanog sustava od četiri moguće (trupna, cervikalna, torakalna i lumbalna).

Vjerojatno- ovo je kombinacija znakova na dvije razine središnjeg živčanog sustava. Neki znakovi oštećenja središnjih motornih neurona vrlo su izraženi.

Vjerojatno laboratorijski osjetljiv- kombinacija znakova na istoj razini središnjeg živčanog sustava u prisutnosti znakova oštećenja perifernih motornih neurona u najmanje dva uda i odsutnosti znakova drugih bolesti.

Mogući ALS- kombinacija značajki na istoj razini. Ili postoje znakovi oštećenja središnjeg motoričkog neurona rostralno do znakova oštećenja perifernog motoričkog neurona, ali nema ENMG podataka na drugim razinama. Zahtijeva isključivanje drugih bolesti.

osumnjičeni- to su izolirani znakovi oštećenja perifernog motornog neurona u dva ili više dijelova središnjeg živčanog sustava.

Progresija bolesti motornog neurona

Napredovanje bolesti motoričkih neurona može se podijeliti u tri vrste:

1. Rapid - gubitak više od 10 bodova u 6 mjeseci
2. Prosjek - gubitak od 5 - 10 bodova za šest mjeseci
3. Sporo - gubitak manji od 5 bodova u mjesec dana

Instrumentalne metode za dijagnosticiranje ALS-a

Instrumentalne dijagnostičke metode namijenjene su isključivanju bolesti koje su potencijalno izlječive ili imaju benignu prognozu.

Postoje dvije metode dijagnostike ALS-a:

1. (EMG) - provjera generalizirane prirode procesa
2. Magnetska rezonancija(MRI) mozga i leđne moždine - isključivanje žarišnih lezija središnjeg živčanog sustava, čije su kliničke manifestacije slične onima na početku MND-a

Amiotrofična lateralna skleroza - liječenje

Nažalost, trenutno ne postoji potpuno liječenje amiotrofične lateralne skleroze. Stoga se ova bolest još uvijek smatra neizlječivom. Barem još nisu zabilježeni slučajevi oporavka od ALS-a.

Ali medicina ne stoji mirno!

Konstantno se provode razne studije. Klinike koriste metode koje pomažu pacijentu da lakše podnese bolest. O ovim kliničkim smjernicama raspravljat ćemo u nastavku.

Postoje i lijekovi koji produžuju život oboljelom od ALS-a.

Ali vrijedi reći da nije potrebno provoditi liječenje metodama koje još nisu temeljito istražene. Postoje neki lijekovi koji na prvi pogled mogu poboljšati stanje bolesnika. Međutim, s vremenom se sve zaokruži i bolest ipak počinje napredovati.

Isto se odnosi i na Matične stanice. Provedene su studije koje su isprva pokazale poboljšanje. Međutim, tada se osobi pogoršalo i bolest ALS je ponovno počela napredovati.

Stoga u ovom trenutku matične stanice nisu način liječenja za koji se treba odlučiti. Osim toga, sam postupak je vrlo skup.

Patogenetska terapija Lou Gehrigove bolesti

Postoje lijekovi koji usporavaju napredovanje Lou Gehrigove bolesti.

- presinaptički inhibitor oslobađanja glutamata. Produžuje život pacijenata u prosjeku za 3 mjeseca. Morate uzeti dok osoba održava samoposluživanje. Doze od 50 mg 2 puta dnevno prije jela svakih 12 sati.

U 3 - 12% slučajeva lijek uzrokuje hepatitis izazvan lijekovima, povećani tlak. Metabolizira se kod muškaraca i pušača. Potrebna im je veća doza.

Vrijedno je reći da se usporavanje napredovanja ne osjeća. Lijek ne čini čovjeka boljim. Ali pacijent će biti bolestan dulje i kasnije prestaje služiti sam sebi.

Lijek je kontraindiciran u bolesnika s određenim i vjerojatnim ALS-om s trajanjem bolesti kraćim od pet godina s forsiranim vitalnim kapacitetom većim od 60% i bez traheostome.

Cijena Riluzola u različitim ljekarnama kreće se od 9.000 do 13.000 rubalja.

NP001 Djelatna tvar je natrijev klorit. Ovaj lijek je imunološki regulator za neurodegenerativne bolesti. Suzbija upalu makrofaga in vitro i u bolesnika s amiotrofičnom lateralnom sklerozom.

3 mjeseca nakon kapaljki u dozi od 2 mg/kg, natrijev klorit stabilizira tijek bolesti. Čini se da zaustavlja napredovanje.

Što se ne može primijeniti

Za ALS nemojte koristiti:

• Citostatici (pogoršavaju imunodeficijenciju kod pothranjenosti)
• Hiperbarična oksigenacija (pogoršava već poremećeno ispiranje ugljičnog dioksida)
• Infuzije fiziološke otopine za hiponatrijemiju u bolesnika s ALS-om i disfagijom
• Steroidni hormoni (uzrokuju miopatiju respiratornih mišića)
• Aminokiseline razgranatog lanca (skraćuju život)

Palijativna terapija Charcotove bolesti

Cilj palijativne terapije Charcotove bolesti je smanjiti pojedine simptome. Kao i produljenje života bolesnika i održavanje stabilnosti njegove kvalitete u određenoj fazi bolesti.

1. Liječenje smrtonosnih simptoma (disfagija, nutritivno i respiratorno zatajenje)

Liječenje nesmrtonosnih simptoma ALS-a

Sada razmotrite liječenje ALS-a s nesmrtonosnim simptomima.

Za početak, ovo smanjenje fascikulacija i grčeva:

• Kinidin sulfat (25 mg dva puta dnevno)
• karbamazepin (100 mg dva puta dnevno)

Može davati lijekove smanjenje tonusa mišića:

• Baklofen (do 100 mg dnevno)
• Sirdalud (do 8 mg na dan)
• Središnji relaksanti mišića (diazepam)

Borba protiv kontraktura zglobova:

• Ortopedske cipele (prevencija ekvinovarusnog deformiteta stopala)
• Oblozi (novokain + dimeksid + hidrokortizon / lidaza / ortofen) za liječenje humeroskapularne periatroze

Miotropni metabolički lijekovi:

• Karnitin (2 - 3 g dnevno) tečaj 2 mjeseca, 2 - 3 puta godišnje
• Kreatin (3 - 9 g dnevno) tečaj za dva mjeseca proći 2 - 3 puta godišnje

Daju i multivitaminske pripravke. Neuromultivit, milgamma, pripravci lipoične kiseline intravenskim kapanjem. Tijek liječenja je 2 mjeseca i 2 puta godišnje.

Liječenje umora:

• Midantan (100 mg dnevno)
• Etosuksimid (37,5 mg dnevno)
• Fizioterapija

Kako bi se spriječila subluksacija glave humerusa s mlohavom parezom ruku, koriste se rasteretni zavoji za gornje udove tipa Dezo. Morate nositi 3-5 sati dnevno.

Postoje posebni ortoze. To su držači za glavu, držači za zaustavljanje i udlage za ruke.

Postoje i pomoćna sredstva u obliku štaka, hodalica ili pojaseva za podizanje udova.

Tu su i posebni pribor i sprave koji olakšavaju higijenu i svakodnevni život.

Liječenje dizartrije:

• Preporuke za govor
• Primjene leda
• Dajte lijekove koji smanjuju tonus mišića
• Koristite tablice s abecedom i rječnicima
• Elektroničke pisaće mašine
• Višenamjenski diktafoni
• Pojačala glasa
• Računalni sustav sa senzorima očne jabučice koristi se za prikaz govora kao teksta na monitoru (slika ispod)

Aspiracijska pneumonija u ALS-u

Probleme s gutanjem ima 50-75% bolesnika s neurodegeneracijama i starijih osoba, što se javlja kod 67% bolesnika s ALS-om. U 50% slučajeva aspiracijska pneumonija je fatalna.

Dijagnostičke metode:

• Videofluoroskopija, ljestvice APRS (ljestvica aspiracije i penetracije) DOSS (ljestvica težine ishoda disfagije)

U nastavku vidimo definiciju gustoće i volumena tekućine, nektara i pudinga, koje pacijent treba progutati.

Liječenje disfagije

U liječenju disfagije (smetnje gutanja) u početnoj fazi koriste se:

1. Hrana polučvrste konzistencije s mikserom, blenderom (pire krompir, žele, žitarice, jogurti, žele)
2. Sredstva za zgušnjavanje tekućine (resursi)
3. Isključena su jela koja se teško gutaju: s čvrstom i tekućom fazom (juha s komadićima mesa), čvrsta i rasuta hrana (orasi, čips), viskozna hrana (kondenzirano mlijeko)
4. Smanjite proizvode koji pojačavaju salivaciju (fermentirano mlijeko, slatki slatkiši)
5. Isključite proizvode koji izazivaju refleks kašlja (začinjeni začini, jak alkohol)
6. Povećajte sadržaj kalorija u hrani (dodavanje maslaca, majoneze)

Gastrostoma se koristi za liječenje progresivne disfagije. Konkretno, perkutana endoskopska.

Perkutana endoskopska gastrostoma (PEG) i enteralna prehrana produljuju život bolesnicima s ALS-om:

• ALS + PEG skupina — (38 ± 17 mjeseci)
• ALS grupa bez PEG — (30 ± 13 mjeseci)

Liječenje respiratornog zatajenja

Liječenje respiratornog zatajenja je neinvazivna intermitentna ventilacija (NIPPV, BIPAP, NIPPV), dvostupanjski pozitivni tlak (inspiracijski tlak veći od ekspiratornog).

Indikacije za ALS:

1. Spirografija (FVC)< 80%)
2. Inspiratorna manometrija - manje od 60 cm. Umjetnost.
3. Polisomnografija (više od 10 epizoda apneje na sat)
4. Pulsna oksimetrija (Pa CO2 ≥ 45 mmHg; smanjenje noćne saturacije ≥ 12% tijekom 5 minuta)
5. pH arterijske krvi manji od 7,35

Indikacije za aparate za disanje:

• Spinalni ALS s forsiranim vitalnim kapacitetom (FVC) 80-60% - spavanje 22 (S)
• Bulbar BASS FVC 80-60% - isleep 25 (ST)
• Spinalni ALS FVC 60-50% – isleep 25 (ST)
• FVC ispod 50% - traheostomija (uređaj VIVO 40, VIVO 50 - PCV, PSV načini)

Umjetna (invazivna) ventilacija je sigurna, sprječava aspiraciju i produljuje ljudski život.

Međutim, pridonosi lučenju, riziku od infekcije, komplikacijama iz dušnika. Kao i rizik od sindroma zatvorenosti, ovisnosti 24 sata dnevno i visoke cijene.

Indikacije za invazivnu ventilaciju:

• Nemogućnost prilagodbe na NPVL ili traje više od 16-18 sati dnevno
• Za bulbarne poremećaje s visokim rizikom od aspiracije
• Kada NVPL ne osigurava odgovarajuću oksigenaciju

Kriteriji koji ograničavaju prijelaz na mehaničku ventilaciju u ALS-u:

1. Dob
2. Stopa progresije bolesti
3. Mogućnost komunikacije
4. Frontotemporalna demencija
5. Odnosi u obitelji
6. Mentalna bolest kod pacijenta
7. Uobičajena opijanja
8. Strah od smrti

Bolesnici s ALS-om koji su bili na mehaničkoj ventilaciji više od 5 godina razvijaju sindrom zatvorenosti (18,2%), stanje minimalne društvenosti (33,1%).

Psihoterapija amiotrofične lateralne skleroze

Psihoterapija je također vrlo važna za amiotrofičnu lateralnu sklerozu. Neophodan je i za bolesnika i za članove njegove obitelji.

Prema statistikama, 85% pacijenata s ALS-om pati od mentalnih poremećaja. A 52% pate članovi obitelji. Pritom u srodnika prevladavaju anksiozni poremećaji, a u bolesnika depresivni poremećaji.

Postoje alarmi i ovisnost. Odnosno, zlouporaba duhana, droga ili alkohola. Bolesnici su 49%, a članovi obitelji 80%. Kao rezultat, sve to dovodi do sljedećih posljedica.

Patogeneza psihičkih poremećaja u ALS-u

Dakle, što se događa s ljudskom psihom na pozornici dijagnoza:

• Ambivalentno (split) mišljenje
• Razvoj anksioznosti - ovisnost o drogama i internetu
• Opsesivne misli - opsesivni sindrom (ponavljanje pregleda kod različitih liječnika)
• Kršenje psihičkog stanja srodnika - poremećaji udobnosti (psihijatrijska čahura)

Na pozornici razvoj neurološkog deficita:

• Poricanje bolesti (obrnuta reakcija slična histeriji)
• Ili postoji prihvaćanje bolesti (depresija)

Na pozornici sve veći neurološki deficit:

• Produbljivanje depresije
• Odbijanje liječenja

Liječenje psihičkih poremećaja

Općenito, u ovom slučaju, s Charcotovom bolešću, neophodno je baviti se liječenjem mentalnih poremećaja. Ovo uključuje:

• Zamjena antikolinergika protiv lučenja sline (atropin, amitriptilin) ​​butolotoksinom i zračenje žlijezda slinovnica.
• Kolinomimetici (niske doze galantamina)
• Atipični antipsihotici - seroquel, eventualno u kapima - neuleptil
• Nemojte započeti liječenje antidepresivima, jer oni povećavaju tjeskobu. Bolje je dati nešto mekše (azafen).
• Korištenje trankvilizatora - alprazolam, strezam, mezapam
• Tablete za spavanje koristiti samo u nepokretnom stanju
• Pantogam

Radna terapija i fizikalna terapija za ALS

Razgovarajmo malo o radnoj terapiji i fizikalnoj terapiji ALS-a. Saznat ćete što je to i čemu služi.

Fizioterapeut pomaže pacijentu u održavanju optimalne kondicije i pokretljivosti, uzimajući u obzir kako to sve utječe na život.

Ako fizikalna terapija prati kako se pacijentov život mijenja, onda je potrebna još jedna osoba koja će procijeniti samu kvalitetu pacijentovog života.

Ergoterapeut je specijalist koji pomaže pacijentu da živi što samostalnije i zanimljivije. Specijalist bi trebao proniknuti u osobitosti života pacijenta. Osobito za pacijente s teškim oblicima bolesti.

Strije

Istezanje i pokreti maksimalne amplitude sprječavaju kontrakture, smanjuju spastičnost i bol. Uključujući nevoljne konvulzivne kontrakcije.

Istezanje možete raditi uz pomoć druge osobe ili neke vanjske dodatne sile. Pacijent to može učiniti sam uz pomoć pojaseva. Ali ovdje morate zapamtiti da će ovom metodom osoba trošiti energiju.

Pomaže li vježbanje mišića kod ALS-a?

Postoje istraživanja koja govore da je primjena vježbi otpora za gornje udove kod bolesnika s amiotrofičnom lateralnom sklerozom dovela do povećanja statičke snage u 14 mišićnih skupina (u 4 se nije povećala).

I to nakon 75 dana treninga. Stoga bi svaka nastava trebala biti redovita i duga.

Napredak u snazi ​​mišića prikazan u studiji

Kao što vidite, došlo je do značajnog povećanja mišićne snage u većini skupina. Kao rezultat ove aktivnosti, osobi je postalo lakše doći do predmeta s gornje police. Ili podignite predmet i stavite ga na policu.

U samoj terapiji pokreti su rađeni duž trajektorije bliske onima koje se koriste u PNF. To je trenutak kada liječnik pruža otpor kretanju pacijenta. Naravno, takav otpor ne bi trebao biti jako jak. Glavna stvar je uhvatiti pravu diplomu.

U pravilu se mnogi pokreti izvode dijagonalno. Na primjer, uzmite nogu dijagonalno. Same vježbe su se radile uz pomoć elastičnih traka (bubnjeva). Iako su djelomično izrađene uz pomoć otpora rukama.

Metodika izvođenja nastave

Evo metodologije treninga:

• Radnja se izvodila uz svladavanje otpora tijekom cijelog pokreta
• Kretanje u jednom smjeru trajalo je 5 sekundi
• Sesija se sastojala od dva seta po 10 pokreta.
• Odmor između serija je bio oko 5 minuta.
• Nastava se održavala 6 puta tjedno:
  • 2 puta sa specijalistom (savladavanje otpora ruku specijaliste)
  • 2 puta s članom obitelji (isti otpor rukama)
  • 2 puta sam s elastičnim zavojima
• Rezultati iz tablice pojavili su se nakon 75 dana (65 lekcija) tečaja

Kakav je učinak sile

Zašto se snaga povećava čak i kada je motorni neuron oštećen? Sjedilački način života može dovesti do kardiovaskularna detreniranost.

Drugim riječima, oni mišići koji nisu zahvaćeni također počinju slabiti. A upravo se na njihovom treningu temelji učinak povećanja snage.

Do drugog detraininga dolazi jer pada funkcionalna podrška. Uz sjedilački način života, malo je kisika. Stoga vježbanje uz umjerenu tjelesnu aktivnost poboljšava cjelokupno funkcioniranje organizma.

Intenzitet treninga kod Lou Gehrigove bolesti

Želim reći da vježbe s jakim otporom ne daju nikakav učinak. Ne samo da ne daju, već mogu i naškoditi pacijentu s Lou Gehrigovom bolešću.

Ali vježbe umjerenog intenziteta dovode do poboljšanja rada mišića koji nisu zahvaćeni značajnom slabošću. Ako se mišić praktički ne kreće, ne biste trebali računati na povećanje njegove snage.

Međutim, postoje mišići koji čine pokrete, ali slabo.

Čak i osobe s respiratornim zatajenjem koje koriste neinvazivnu potpomognutu ventilaciju mogu doživjeti poboljšanja u funkciji mišića kao rezultat umjerene tjelovježbe.

Redovita tjelovježba s umjerenim otporom pomaže poboljšati statičku snagu u nekim mišićima.

Za određivanje značajnog i beznačajnog opterećenja koristi se Borgova ljestvica.

Borgova ljestvica

Od 0 do 10 možemo odrediti subjektivne osjećaje koje osoba ima dok radi vježbe.

Koliko god se pacijenti trudili. Bez obzira koje vježbe i trajanje šetnje im se nudilo. Što je najvažnije, njihov napor ne bi trebao biti ništa više od "srednji" ili "skoro težak". To jest, opterećenje ne smije biti iznad razine 4.

Postoji takav izračun koji pomaže u određivanju rezerve srca. Odnosno, pri kojoj brzini otkucaja srca možete lako i sigurno trenirati.

• Intenzitet opterećenja= Otkucaji srca u mirovanju + 50% do 70% rezerve srca
• Rezerva srca= 220 - dob - otkucaji srca u mirovanju

Program aerobnog treninga za ALS

Postoji i 16-tjedni program aerobnog treninga za ALS. Radi se tri puta tjedno. Par puta radimo kod kuće na biciklističkom ergometru i na stepi. Zatim jednom u bolnici pod nadzorom fizioterapeuta.

• 1-4 tjedna 15 do 30 minuta
• Od 5 tjedana do pola sata

Step vježbe(stepenica po kojoj se penje pa silazi):

• Prvih 5 tjedana (3 minute)
• 6-10 tjedana (4 minute)
• 11-16 tjedana (5 minuta)

Nastava u bolnici:

1. 5 minuta zagrijavanja (pedaliranje bez opterećenja)
2. 30 minuta umjerene tjelovježbe (15 minuta vožnje bicikla, 10 minuta staze, 5 minuta koraka)
3. 20 minuta vježbe snage (prednji dio bedra, biceps i triceps)
4. 5 minuta završnog dijela

A ovaj je program također doveo do toga da su pacijenti tada poboljšali svoje fizičko stanje.

Načela za obnavljanje dnevnih aktivnosti

Terapeut vježbanja i radni terapeut uvijek bi trebali razmišljati o tri stvari kako bi poboljšali svakodnevne aktivnosti osobe:

1. Specijalist mora procijeniti i optimizirati fizičke sposobnosti pacijenta
2. S obzirom na te mogućnosti, trebate odabrati optimalno držanje za svaku radnju.
3. Prilagodite pacijentovo okruženje i pogledajte kako se fizičke sposobnosti mogu poboljšati

Potpora za hodanje kod Charcotove bolesti

Vrlo često stručnjaci moraju riješiti problem podrške hodanju pacijenta s Charcotovom bolešću. Ovdje postoji nekoliko rješenja. Možete koristiti štake za lakat jer se na njih lakše osloniti.

Ali ponekad je dovoljno koristiti obične štapove. Ali zahtijevaju snagu jer treba držati cijelu ruku. A za hodanje po skliskim površinama preporučam kupiti posebne "mačke" u ljekarni.

Ako stopalo popusti, tada je potreban graničnik.

Ako je osoba preumorna ili jednostavno ne može hodati, bit će potrebna invalidska kolica. A koji je optimalan model izabrati - o tome trebaju zajednički odlučiti ergoterapeut i fizioterapeut.

U invalidskim kolicima, osoba bi trebala biti udobna, udobna. Osim toga, sam uređaj ne bi trebao zahtijevati puno energije od pacijenta.

Također je potrebno uzeti u obzir modularnost (opcije) kolica. Pomažu u obavljanju svakodnevnih aktivnosti.

Na primjer, invalidska kolica mogu koristiti uređaj protiv naginjanja kako bi spriječila pad. Mogu se koristiti i tranzitni kotači. Tako se možete voziti tamo gdje široka kolica ne stanu.

Ponekad moramo osigurati kočnice za održavatelja. Također se mogu uključiti nasloni za glavu, bočni pojasevi i tako dalje.

Kao što vidite, prilagodba i odabir invalidskih kolica također je vrlo važan dio za bolesnika s ALS-om.

visina sjedala

Visina sjedala također je važna. S više površine, pacijentu će biti puno lakše ustati. Također na visokoj razini, osoba će sjediti ravnomjernije. Doista, u ovom slučaju aktiviraju se mišići leđa.

Stoga nije potrebno smjestiti pacijenta u nisku stolicu. Bit će mu neugodno u njemu. Osim toga, bit će puno teže ukloniti pacijenta s takve stolice.

Dakle, osim kolica morate podesiti optimalnu razinu kreveta i stolice.

obrok

Prehrana ovisi o tome za kojim stolom pacijent sjedi. Izbjegavajte okrugle stolove jer otežavaju sjedenje.

Ako osoba ima lošu glavu i hrana mu ispada iz usta, ni u kojem slučaju ne postavljajte visoko uzglavlje. Zbog toga će mu biti jako teško gutati.

Ako pacijenta stavite na visoko uzglavlje, onda se barem pobrinite da mu cijela leđa leže na ovom uzglavlju. Odnosno, leđa se ne bi trebala saviti.

Ako osoba leži potpuno vodoravno, tada će imati vrlo nizak respiratorni kapacitet. Ako se podigne za 30º, bit će puno bolje.

U položaju na boku i na visokom uzglavlju bit će bolje nego samo na boku. Ali najgori položaj je na leđima i vodoravno.

Ako sjedite, disanje će biti još bolje! Zapamtite da uvijek jedemo sjedeći. Stoga naginjanje glave prema naprijed uvijek pomaže ždrijelu.

Postoji i mnogo prilagođenog pribora za jelo koji se lakše drži rukom. Na primjer, uređaji sa zadebljanim ručkama. Postoje čak i posebne stezaljke na četkici i još mnogo toga.

Ali budite oprezni ako osoba ima disfagija! U ovom slučaju morate odlučiti hoćete li zadržati aktivnu amatersku izvedbu ili sigurno pijuckati. Potonje će uvijek imati prednost.

Ako osoba ima disfagiju, tada će mu biti teško razmišljati o fiktivnom grlu i, osim toga, donijeti ovu hranu sebi slabom rukom. Stoga, u ovom slučaju, ne morate juriti za prilagodbom na samoposluživanje.

Piće

Postoji pribor za jelo koji pomaže u ispijanju pića. Na primjer, postoje posebne naočale s rezom. Kao rezultat toga, možete piti iz takve čaše bez zabacivanja glave. Nos pada u ovaj urez, što piće čini sigurnijim.

Tu je i šalica s dvije ručke. Vrlo je udoban za nošenje s dvije ruke.

Međutim, posebna bradavica na gornjem poklopcu također može biti opasna za disfagiju. Ako pijete iz takve čaše, tada će osoba morati zabaciti glavu.

ALS program za pozicioniranje

Kako bi se uskladio režim rada i odmora, kao i uravnotežila sposobnost bolesnika s ALS-om od pretjeranog umora, potrebno je pridržavati se posebnog programa (rasporeda).

Ovdje je primjer programa pozicioniranja za osobu s teškim invaliditetom koja bi neko vrijeme mogla biti uspravna.

ALS bolest - fotografija

Ispod je fotografija vezana uz ALS bolest. Sve slike se mogu kliknuti za povećanje.