Šta je Bombajski sindrom. Nasljeđivanje krvnih grupa. Bombajski fenomen… Značaj visokog nivoa u definiciji drugih bolesti. Bombajski fenomen: zašto krvna grupa djeteta nije ista kao kod roditelja Šta je Bombajski sindrom rijetka krvna grupa

Kako radi (u smislu biohemije ćelije)…

Na površini naših crvenih krvnih zrnaca nalaze se ugljikohidrati - "H antigeni", oni su također "0 antigeni".(Na površini crvenih krvnih zrnaca nalaze se glikoproteini koji imaju antigena svojstva. Zovu se aglutinogeni.)

A gen kodira enzim koji pretvara neke od H antigena u A antigene.(Gen A kodira specifičnu glikoziltransferazu koja dodaje ostatakN-acetil-D-galaktozaminna aglutinogen, što rezultira aglutinogenom A).

B gen kodira enzim koji pretvara neke od H antigena u B antigene.. (Gen B kodira specifičnu glikoziltransferazu koja dodaje ostatak D-galaktoza u aglutinogen da nastane aglutinogen B).

Gen 0 ne kodira nijedan enzim.

Nasljeđivanje krvnih grupa. Bombajski fenomen...

Na primjer, ukrštamo roditelje sa grupama 1 i 4 i vidimo zašto imajune može postojati dijete sa 1

(Zato što bi dete sa tipom 1 (00) trebalo da dobije 0 od svakog roditelja, ali roditelj sa tipom 4 (AB) nema 0.)

Nasljeđivanje krvnih grupa. Bombajski fenomen...

Bombajski fenomen

Javlja se kada osoba ne formira "početni" antigen H na eritrocitima. U tom slučaju osoba neće imati ni A antigene ni B antigene, čak i ako su prisutni potrebni enzimi.

Primjer: osoba sa AA genotipom mora imati 2 krvne grupe. Ali ako je AAhh, onda će njegova krvna grupa biti prva, jer nema od čega napraviti antigen A.

Ova mutacija je prvi put otkrivena u Bombaju, otuda i ime. U Indiji se javlja kod jedne osobe na 10 000, na Tajvanu - kod jedne od 8 000. U Evropi je hh veoma retko - kod jedne osobe od dvesta hiljada (0,0005%).

Nasljeđivanje krvnih grupa. Bombajski fenomen...

Primjer Bombayskog fenomena na djelu:ako jedan roditelj ima prvu krvnu grupu, a drugi drugu, onda dijete ne mogu imati četvrta grupa, jer niko od

roditelji nemaju gen B neophodan za grupu 4.

polimerizam…

Polimerija - interakcija nealelnih više gena koji jednosmjerno utiču na razvoj iste osobine; stepen ispoljavanja osobine zavisi od broja gena. Polimerni geni su označeni istim slovima, a aleli istog lokusa imaju isti indeks.

Polimerna interakcija nealelnih gena može biti

kumulativno i nekumulativno.

Kod kumulativne (akumulativne) polimerizacije, stepen ispoljavanja osobine zavisi od ukupnog delovanja nekoliko gena. Što su aleli gena dominantniji, to je ova ili ona osobina izraženija. Razdvajanje u F2 po fenotipu prilikom dihibridnog ukrštanja događa se u omjeru 1:4:6:4:1, i općenito odgovara trećem, petom (prilikom dihibridnog ukrštanja), sedmom (pri trihibridnom ukrštanju) itd. linije u Pascalovom trouglu.

polimerizam…

Kod nekomulativnog polimera, znakmanifestira se u prisustvu barem jednog od dominantnih alela polimernih gena. Broj dominantnih alela ne utiče na težinu osobine. Razdvajanje u F2 po fenotipu kod dihibridnog ukrštanja - 15:1.

Primjer polimera- nasljeđivanje boje kože kod ljudi, koje ovisi (u prvoj aproksimaciji) od četiri gena sa kumulativnim efektom.

Ako krvna grupa djeteta ne odgovara jednom od roditelja, ovo može biti prava porodična tragedija, jer će bebin otac posumnjati da beba nije njegova. Zapravo, takav fenomen može biti posljedica rijetke genetske mutacije koja se javlja u evropskoj rasi kod jedne osobe od 10 miliona! U nauci se ovaj fenomen naziva Bombajski fenomen. Na času biologije učili su nas da dijete nasljeđuje krvnu grupu jednog od roditelja, ali se ispostavilo da to nije uvijek tako. Dešava se da se, na primjer, roditeljima sa prvom i drugom krvnom grupom rodi beba sa trećom ili četvrtom. Kako je to moguće?

Po prvi put, genetika se 1952. godine susrela sa situacijom kada je beba imala krvnu grupu koja nije mogla biti naslijeđena od roditelja. Otac muški je imao I krvnu grupu, ženska majka II, a njihovo dijete rođeno je sa III krvnom grupom. Prema ovoj kombinaciji nije moguća. Doktor koji je promatrao par sugerirao je da otac djeteta nije imao prvu krvnu grupu, već njenu imitaciju, koja je nastala zbog neke vrste genetskih promjena. Odnosno, promijenila se struktura gena, a samim tim i znakovi krvi.

Ovo se odnosi i na proteine ​​odgovorne za formiranje krvnih grupa. Ukupno ih ima 2 - to su aglutinogeni A i B koji se nalaze na membrani eritrocita. Naslijeđeni od roditelja, ovi antigeni stvaraju kombinaciju koja određuje jednu od četiri krvne grupe.

Srž fenomena Bombaja je recesivna epistaza. Jednostavno rečeno, pod utjecajem mutacije krvna grupa ima znakove I (0), budući da ne sadrži aglutinogene, ali zapravo nije.

Kako možete znati da li imate Bombajski fenomen? Za razliku od prve krvne grupe, kada na eritrocitima nema aglutinogena A i B, ali u krvnom serumu ima aglutinina A i B, kod osoba sa Bombajskim fenomenom određuju se aglutinini determinisani nasljednom krvnom grupom. Iako na djetetovim eritrocitima neće biti aglutinogena B (podsjeća na I (0) krvnu grupu), u serumu će cirkulirati samo aglutinin A. Ovo će razlikovati krv s Bombajskim fenomenom od uobičajene, jer obično ljudi s grupom Imam oba aglutinina - A i B.

Kada transfuzija krvi postane neophodna, pacijentima s Bombajskim fenomenom treba transfuzirati samo potpuno istu krv. Pronaći ga je, iz očiglednih razloga, nerealno, pa osobe s ovim fenomenom po pravilu čuvaju vlastiti materijal na stanicama za transfuziju krvi kako bi ga po potrebi iskoristili.

Ako ste vlasnik tako rijetke krvi, obavezno o tome obavijestite supružnika kada se vjenčate, a kada odlučite imati potomstvo, konsultujte se sa genetičarom. U većini slučajeva osobe s fenomenom Bombaja rađaju djecu s uobičajenom krvnom grupom, ali ne po pravilima nasljeđivanja koja priznaje nauka.

Fotografije iz otvorenih izvora

Osoba s krvnom grupom poznatom kao fenomen Bombaja je univerzalni davalac: njegova krv se može transfuzirati osobama s bilo kojom krvnom grupom. Međutim, ljudi s ovom najrjeđom krvnom grupom ne mogu prihvatiti nijednu drugu vrstu krvi. Zašto?

Postoje četiri krvne grupe (prva, druga, treća i četvrta): klasifikacija krvnih grupa temelji se na prisutnosti ili odsustvu antigenske supstance koja se pojavljuje na površini krvnih stanica. Oba roditelja utiču i određuju krvnu grupu deteta.

Poznavajući krvnu grupu, par može predvidjeti krvnu grupu svog nerođenog djeteta koristeći Pannet rešetku. Na primjer, ako majka ima treću krvnu grupu, a otac prvu krvnu grupu, onda će najvjerovatnije njihovo dijete imati prvu krvnu grupu.

Međutim, rijetki su slučajevi kada par ima dijete prve krvne grupe, čak i ako nema gene prve krvne grupe. Ako je tako, dijete najvjerovatnije ima Bombajski fenomen, koji su prvi otkrili kod troje ljudi u Bombaju (sada Mumbaiju) u Indiji 1952. godine od strane dr. Bhendea i njegovih kolega. Glavna karakteristika eritrocita u Bombajskom fenomenu je odsustvo h-antigena u njima.

Rijetka krvna grupa

h-antigen se nalazi na površini eritrocita i prekursor je antigena A i B. A-alel je neophodan za proizvodnju enzima transferaze koji pretvaraju h-antigen u A-antigen. Na isti način, alel B je potreban za proizvodnju enzima transferaze za konverziju h antigena u antigen B. U prvoj krvnoj grupi, h-antigen se ne može pretvoriti jer se enzimi transferaze ne proizvode. Vrijedi napomenuti da se transformacija antigena događa dodavanjem složenih ugljikohidrata proizvedenih enzimima transferaze h-antigenu.

Bombajski fenomen

Osoba s Bombajskim fenomenom nasljeđuje recesivni alel za h antigen od svakog roditelja. Nosi homozigotni recesivni (hh) genotip umjesto homozigotnog dominantnog (HH) i heterozigotnog (Hh) genotipa koji se nalazi u sve četiri krvne grupe. Kao rezultat toga, h-antigen se ne pojavljuje na površini krvnih stanica, pa se ne formiraju antigeni A i B. h-alel je rezultat mutacije H-gena (FUT1) koji utiče na ekspresija h-antigena u crvenim krvnim zrncima. Naučnici su otkrili da su ljudi s Bombajskim fenomenom homozigoti (hh) za mutaciju T725G (leucin 242 mijenja u arginin) u FUT1 kodirajućoj regiji. Kao rezultat ove mutacije, proizvodi se inaktivirani enzim koji nije u stanju da formira h-antigen.

Proizvodnja antitijela

Ljudi sa fenomenom Bombaja razvijaju zaštitna antitela protiv antigena H, A i B. Pošto njihova krv proizvodi antitela protiv antigena H, A i B, oni mogu da dobiju krv samo od davalaca sa istim fenomenom. Transfuzija krvi ostale četiri grupe može biti fatalna. U prošlosti je bilo slučajeva da su pacijenti sa navodno krvnom grupom I umrli u transfuziji jer doktori nisu testirali Bombajski fenomen.

Budući da je Bombajski fenomen, pacijentima sa ovom krvnom grupom je veoma teško pronaći donore. Šansa za donora sa fenomenom Bombaja je 1 na 250.000 ljudi. Indija ima najviše ljudi sa fenomenom Bombaja: 1 od 7600 ljudi. Genetičari su uvjereni da je veliki broj ljudi s fenomenom Bombaja u Indiji posljedica srodnih brakova između pripadnika iste kaste. Jednokrvni brak u višoj kasti omogućava vam da zadržite svoj položaj u društvu i zaštitite bogatstvo.

15. avgusta 2017

Ko ne zna da ljudi imaju četiri glavne krvne grupe. Prvi, drugi i treći su prilično česti, četvrti nije toliko rasprostranjen. Ova klasifikacija se zasniva na sadržaju u krvi takozvanih aglutinogena - antigena odgovornih za stvaranje antitijela.

Krvna grupa se najčešće određuje nasljedstvom, na primjer, ako roditelji imaju drugu i treću grupu, dijete može imati bilo koju od četiri, u slučaju kada otac i majka imaju prvu grupu, njihova djeca će imati i prvi, a ako, recimo, roditelji imaju četvrtu i prvu, dijete će imati ili drugu ili treću.

Međutim, u nekim slučajevima se djeca rađaju s krvnom grupom koju, prema pravilima nasljeđivanja, ne mogu imati - ovaj fenomen se naziva Bombajski fenomen ili Bombajska krv.

Unutar sistema ABO/Rhesus krvnih grupa koji se koriste za klasifikaciju većine krvnih grupa, postoji nekoliko rijetkih krvnih grupa. Najrjeđi je AB-, ova vrsta krvi je uočena kod manje od jednog posto svjetske populacije. Tipovi B- i O- su također vrlo rijetki, svaki čini manje od 5% svjetske populacije. Međutim, pored ova dva glavna, postoji više od 30 općeprihvaćenih sistema za određivanje krvnih grupa, uključujući mnoge rijetke vrste, od kojih se neke primjećuju u vrlo maloj grupi ljudi.

Postoje tri tipa gena odgovornih za krvnu grupu - A, B i 0 (tri alela).

Svaka osoba ima dva gena za krvnu grupu - jedan od majke (A, B ili 0) i jedan od oca (A, B ili 0).

Moguće je 6 kombinacija:

Na površini naših crvenih krvnih zrnaca nalaze se ugljikohidrati - "H antigeni", oni su također "0 antigeni". (Na površini crvenih krvnih zrnaca nalaze se glikoproteini koji imaju antigena svojstva. Zovu se aglutinogeni.)

Bombajski fenomen

H - gen koji kodira antigen H

h - recesivni gen, antigen H nije formiran

Ova mutacija je prvi put otkrivena u Bombaju, otuda i ime. U Indiji se javlja kod jedne osobe na 10 000, na Tajvanu - kod jedne od 8 000. U Evropi je hh veoma retko - kod jedne osobe od dvesta hiljada (0,0005%).

Primjer kako funkcionira Bombajski fenomen #1: ako jedan roditelj ima prvu krvnu grupu, a drugi drugu, onda dijete ne može imati četvrtu grupu, jer nijedan roditelj nema B gen potreban za 4. grupu.

A sada fenomen Bombaja:

A sada Bombajski fenomen

Cis pozicija A i B

Kod osobe sa 4. krvnom grupom može doći do greške (hromozomske mutacije) prilikom ukrštanja, kada su oba gena A i B na jednom hromozomu, a na drugom hromozomu ništa. Shodno tome, gamete takvog AB će ispasti čudne: u jednoj će biti AB, a u drugoj - ništa.

A sada mutacija:

Verovatnoća da će deca biti zasenčena sivom bojom je, naravno, manja - 0,001%, kako je dogovoreno, a preostalih 99,999% otpada na grupu 2 i 3. Ali ipak, ove djeliće procenta “treba uzeti u obzir u genetskom savjetovanju i forenzičkom pregledu”.

Svakodnevni život osobe s jedinstvenom krvlju ne razlikuje se od ostalih klasifikacija, s izuzetkom nekoliko faktora:
· transfuzija je ozbiljan problem, samo ista krv se može koristiti u ove svrhe, a ona je univerzalni davalac i pogodna za sve;
Nemogućnost utvrđivanja očinstva, ako se desilo da je potrebno napraviti DNK, to neće dati rezultate, jer dijete nema antigene koje imaju njegovi roditelji.

Zanimljiva činjenica! U SAD-u, Massachusetts, živi porodica u kojoj dvoje djece imaju Bombajski fenomen, samo sa A-H tipom, takva krv je jednom dijagnosticirana u Češkoj 1961. Ne mogu biti davaoci jedno drugom, jer imaju različit Rh - faktor, a transfuzija bilo koje druge grupe je, naravno, nemoguća. Najstarije dijete je punoljetno i postalo je donator u slučaju nužde, takva sudbina čeka njegovu mlađu sestru kada napuni 18 godina

I još nešto zanimljivo o medicinskim temama: ovdje sam detaljno ispričao i ovdje. Ili je možda neko zainteresiran ili, na primjer, poznat

Kao što znate, kod ljudi postoje četiri glavne krvne grupe. Prvi, drugi i treći su prilično česti, četvrti nije toliko rasprostranjen. Ova klasifikacija se zasniva na sadržaju u krvi takozvanih aglutinogena - antigena odgovornih za stvaranje antitijela. Druga krvna grupa sadrži antigen A, treća sadrži antigen B, četvrta sadrži oba ova antigena, a prva nema antigene A i B, ali postoji „primarni“ antigen H koji, između ostalog, služi kao “građevinski materijal” za proizvodnju antigena sadržanih u drugoj, trećoj i četvrtoj krvnoj grupi.

Krvna grupa se najčešće određuje nasljedstvom, na primjer, ako roditelji imaju drugu i treću grupu, dijete može imati bilo koju od četiri, u slučaju kada otac i majka imaju prvu grupu, njihova djeca će imati i prvi, a ako, recimo, roditelji imaju četvrtu i prvu, dijete će imati ili drugu ili treću. Međutim, u nekim slučajevima se djeca rađaju s krvnom grupom koju, prema pravilima nasljeđivanja, ne mogu imati - ovaj fenomen se naziva Bombajski fenomen ili Bombajska krv.

Inače, Japanci često pri prvom susretu s osobom pitaju koja je njegova krvna grupa. Ovo je pomalo iznenađujuće za strance, ali Japanci postavljaju takvo pitanje s razlogom, već zato što žele odrediti glavne karakterne osobine ove osobe.

Pozabavimo se krvnim grupama i provjerimo karakter po ovom parametru

Istina, ne postoje posebne statistike ili naučne osnove da se takva definicija karaktera smatra pouzdanom. Međutim, kako se o njoj često govori na TV-u i prodaju se mnoge knjige, u Japanu, Koreji i Vijetnamu, broj zainteresovanih za nju je sve veći.

U japanskom "horoskopu" za vlasnika svake krvne grupe - A, B, O i AB, postoji opis karaktera.
Sada je ovaj fenomen stekao izuzetnu popularnost, objavljivanje knjiga i web stranica na ovu temu može biti dobar posao.

A (II) Pošteni, sposobni za rad u grupi, vrlo marljivi, skrivaju svoje misli i osjećaje; brinu o tome šta drugi misle o njima, misle jasno, ne vole da izgube, brinu o malim stvarima, oslanjaju se na činjenice, a ne na emocije; strpljiv, sklon pesimizmu;

B (III) Aktivan, egocentričan, potpuno uronjen u posao, hobi, omiljenu stvar; nisu zainteresovani za slavu i moć, imaju pojačan osećaj za pravdu, emotivni su, imaju dobar smisao za humor, često im se menja raspoloženje, ne obraćaju pažnju na pravila, ne obraćaju pažnju na druge ljude;

O (I) Veseli, voljeni od ljudi, romantičari, često se žale, lako su dirljivi, tvrdoglavi, često pomažu ljudima, ako se desi nešto neprijatno, raspoloženje se brzo pogoršava; ne kriju svoja osećanja, vole ljude sa karakterom drugačijim od njihovog; optimističan;

AB (IV) Ozbiljni, delikatni, radoznali, teško izraziti svoja osećanja, čisti, manični, imaju pojačan osećaj za pravdu, misteriozni, često sumnjaju u ljude, ozbiljno shvataju obećanja, imaju veoma složen karakter.

*************************************************

Unutar sistema ABO/Rhesus krvnih grupa koji se koriste za klasifikaciju većine krvnih grupa, postoji nekoliko rijetkih krvnih grupa. Najrjeđi je AB-, ova vrsta krvi je uočena kod manje od jednog posto svjetske populacije. Tipovi B- i O- su također vrlo rijetki, svaki čini manje od 5% svjetske populacije. Međutim, pored ova dva glavna, postoji više od 30 općeprihvaćenih sistema za određivanje krvnih grupa, uključujući mnoge rijetke vrste, od kojih se neke primjećuju u vrlo maloj grupi ljudi.

Krvna grupa se određuje prisustvom određenih antigena u krvi. Antigeni A i B su vrlo česti, što olakšava klasifikaciju ljudi na osnovu toga koji antigen imaju, dok osobe s krvnom grupom O nemaju ni jedno ni drugo. Pozitivan ili negativan znak iza grupe označava prisustvo ili odsustvo Rh faktora. Istovremeno, osim antigena A i B, mogući su i drugi antigeni, a ti antigeni mogu reagovati sa krvlju određenih donora. Na primjer, neko može imati A+ krvnu grupu, a nema drugi antigen u krvi, što ukazuje da je vjerovatno da će imati neželjenu reakciju sa A+ krvnom darivanjem koja sadrži taj antigen.

U krvi Bombaja nema A i B antigena, pa se često meša sa prvom grupom, ali u njoj nema ni H antigena, što može predstavljati problem npr. kod utvrđivanja očinstva – ipak dete ima nema ni jedan antigen u krvi od njegovih roditelja.

Rijetka krvna grupa ne zadaje svom vlasniku nikakve probleme, osim jedne stvari - ako mu iznenada zatreba transfuzija krvi, onda možete koristiti samo istu Bombay krvnu grupu, a ova krv se može transfuzirati osobi sa bilo kojom grupom bez ikakvih posljedice.

Prve informacije o ovom fenomenu pojavile su se 1952. godine, kada je indijski doktor Vhend, koji je obavljao krvne pretrage u porodici pacijenata, dobio neočekivani rezultat: otac je imao 1 krvnu grupu, majka II, a sin III. On je ovaj slučaj opisao u najvećem medicinskom časopisu The Lancet. Kasnije su se neki doktori susreli sa sličnim slučajevima, ali nisu mogli da ih objasne. I tek krajem 20. vijeka pronađen je odgovor: pokazalo se da u takvim slučajevima tijelo jednog od roditelja oponaša (laži) jednu krvnu grupu, dok u stvari ima drugu, dva gena su uključena u formiranje krvne grupe: jedna određuje krvnu grupu, druga kodira proizvodnju enzima koji omogućava realizaciju ove grupe. Za većinu ljudi ova shema funkcionira, ali u rijetkim slučajevima nedostaje drugi gen, pa stoga nema enzima. Tada se uočava sljedeća slika: osoba ima npr. III krvna grupa, ali se ne može utvrditi, a analizom se otkriva II. Takav roditelj prenosi svoje gene na dijete - stoga se kod djeteta pojavljuje "neobjašnjiva" krvna grupa. Malo je nosilaca takve mimikrije - manje od 1% svjetske populacije.

Bombajski fenomen otkriven je u Indiji, gdje, prema statistikama, 0,01% stanovništva ima "posebnu" krv, u Evropi Bombajska krv je još rjeđa - oko 0,0001% stanovnika.

A sada malo detaljnije:

Postoje tri tipa gena odgovornih za krvnu grupu - A, B i 0 (tri alela).

Svaka osoba ima dva gena za krvnu grupu - jedan od majke (A, B ili 0) i jedan od oca (A, B ili 0).

Moguće je 6 kombinacija:

Kako radi (u smislu biohemije ćelije)

Na površini naših crvenih krvnih zrnaca nalaze se ugljikohidrati - "H antigeni", oni su također "0 antigeni". (Na površini crvenih krvnih zrnaca nalaze se glikoproteini koji imaju antigena svojstva. Zovu se aglutinogeni.)

Gen A kodira enzim koji pretvara dio antigena H u antigene A. (Gen A kodira specifičnu glikoziltransferazu koja vezuje ostatak N-acetil-D-galaktozamina za aglutinogen, što rezultira aglutinogenom A).

Gen B kodira enzim koji pretvara dio antigena H u antigene B. (Gen B kodira specifičnu glikoziltransferazu koja vezuje ostatak D-galaktoze za aglutinogen, što rezultira aglutinogenom B).

Gen 0 ne kodira nijedan enzim.

Ovisno o genotipu, vegetacija ugljikohidrata na površini eritrocita će izgledati ovako:

Na primjer, ukrštamo roditelje sa 1 i 4 grupe i vidimo zašto ne mogu imati dijete sa 1 grupom.

(Zato što bi dete sa tipom 1 (00) trebalo da dobije 0 od svakog roditelja, ali roditelj sa tipom 4 (AB) nema 0.)

Bombajski fenomen

Javlja se kada osoba ne formira "početni" antigen H na eritrocitima. U tom slučaju osoba neće imati ni A antigene ni B antigene, čak i ako su prisutni potrebni enzimi. Pa, doći će veliki i moćni enzimi da H pretvore u A ... ups! ali nema šta da se transformiše, asha ne!

Originalni H antigen je kodiran genom, koji nije iznenađujuće označen kao H.
H - gen koji kodira antigen H
h - recesivni gen, antigen H nije formiran

Primjer: osoba sa AA genotipom mora imati 2 krvne grupe. Ali ako je AAhh, onda će njegova krvna grupa biti prva, jer nema od čega napraviti antigen A.

Ova mutacija je prvi put otkrivena u Bombaju, otuda i ime. U Indiji se javlja kod jedne osobe na 10 000, na Tajvanu - kod jedne od 8 000. U Evropi je hh veoma retko - kod jedne osobe od dvesta hiljada (0,0005%).

Primjer kako funkcionira Bombajski fenomen #1: ako jedan roditelj ima prvu krvnu grupu, a drugi drugu, onda dijete ne može imati četvrtu grupu, jer nijedan roditelj nema B gen potreban za 4. grupu.

A sada fenomen Bombaja:

Trik je u tome što prvi roditelj, uprkos svojim BB genima, nema B antigene, jer ih nema od čega napraviti. Dakle, uprkos genetskoj trećoj grupi, sa stanovišta transfuzije krvi, on ima prvu grupu.

Primjer Bombajskog fenomena na djelu #2. Ako oba roditelja imaju grupu 4, onda ne mogu imati dijete grupe 1.

A sada Bombajski fenomen

Kao što vidite, uz fenomen Bombaja, roditelji sa 4. grupom i dalje mogu dobiti dijete iz prve grupe.

Cis pozicija A i B

Kod osobe sa krvnom grupom 4 može doći do greške (hromozomske mutacije) tokom crossing overa, kada su oba gena A i B na jednom hromozomu, a na drugom hromozomu ništa. Shodno tome, gamete takvog AB će se pokazati čudnim: u jednom će biti AB, a u drugom - ništa.

Naravno, hromozomi koji sadrže AB, i hromozomi koji ne sadrže ništa, biće uništeni prirodnom selekcijom, jer teško da će se konjugirati sa normalnim hromozomima divljeg tipa. Osim toga, kod djece AAV i ABB može se uočiti neravnoteža gena (kršenje vitalnosti, smrt embrija). Vjerovatnoća da ćete naići na cis-AB mutaciju procjenjuje se na približno 0,001% (0,012% od cis-AB u odnosu na sve AB).

Primjer cis-AB. Ako jedan roditelj ima 4. grupu, a drugi prvu, onda ne može imati djecu ni iz 1. ni iz 4. grupe.

A sada mutacija:

Verovatnoća da će deca biti zasenčena sivom bojom je, naravno, manja - 0,001%, kako je dogovoreno, a preostalih 99,999% otpada na grupu 2 i 3. Ali ipak, ove djeliće procenta “treba uzeti u obzir u genetskom savjetovanju i forenzičkom pregledu”.

U medicini su detaljno opisane četiri krvne grupe. Svi se razlikuju po lokaciji aglutinina na površini eritrocita. Ovo svojstvo je kodirano genetski uz pomoć proteina A, B i H. Bombajev sindrom se vrlo rijetko bilježi kod ljudi. Ovu anomaliju karakteriše prisustvo pete krvne grupe. Kod pacijenata s ovim fenomenom nema proteina koji su određeni u normi. Obilježje se formira u fazi intrauterinog razvoja, odnosno ima genetsku prirodu. Ova karakteristika glavne telesne tečnosti je retka i ne prelazi jedan slučaj u deset miliona.

5 krvna grupa ili istorija fenomena Bombaja

Ova karakteristika je otkrivena i opisana ne tako davno, 1952. godine. Prvi slučajevi odsustva antigena A, B i H kod ljudi registrovani su u Indiji. Ovdje je najveći postotak populacije sa anomalijom i iznosi 1 slučaj na 7600. Otkriće Bombajevog sindroma, odnosno rijetke krvne grupe, dogodilo se kao rezultat proučavanja uzoraka tekućine pomoću masene spektrometrije. Analize su napravljene zbog epidemije u zemlji takve bolesti kao što je malarija. Ime defekta bilo je u čast indijskog grada.

Bombayske krvne teorije

Pretpostavlja se da je anomalija nastala u pozadini čestih srodnih brakova. U Indiji su česte zbog društvenih običaja. Incest ne samo da je doveo do porasta prevalencije genetskih bolesti, već i do pojave Bombayskog sindroma. Ova karakteristika se trenutno nalazi u samo 0,0001% svjetske populacije. Rijetka karakteristika glavne tekućine u ljudskom tijelu može ostati neprepoznata zbog nesavršenosti savremenih dijagnostičkih metoda.

Razvojni mehanizam

Ukupno su u medicini detaljno opisane četiri krvne grupe. Ova podjela se zasniva na lokaciji aglutinina na površini eritrocita. Spolja se ove karakteristike ne pojavljuju ni na koji način. Međutim, oni moraju biti poznati kako bi se izvršila transfuzija krvi s jedne osobe na drugu. Ako se grupe ne podudaraju, može doći do reakcija koje mogu dovesti do smrti pacijenta.

Ovaj fenomen u potpunosti je određen hromozomskim skupom roditelja, odnosno ima nasljedni karakter. Polaganje se javlja u fazi intrauterinog razvoja. Na primjer, ako otac ima prvu krvnu grupu, a majka četvrtu, onda će dijete imati drugu ili treću. Ova karakteristika je zbog kombinacije antigena A, B i H. Bombajev sindrom se javlja u pozadini recesivne epistaze - nealelne interakcije. To je ono što uzrokuje nedostatak proteina u krvi.

Karakteristike života i problemi s očinstvom

Prisustvo ove anomalije ni na koji način ne utiče na zdravlje ljudi. Dijete ili odrasla osoba možda nisu svjesni prisustva jedinstvene karakteristike tijela. Poteškoće nastaju samo ako je pacijentu potrebna transfuzija krvi. Takvi ljudi su univerzalni donatori. To znači da će njihova tečnost odgovarati svima. Međutim, kada se definira Bombay sindrom, pacijentu će biti potrebna ista jedinstvena grupa. U suprotnom, pacijent će se suočiti s nekompatibilnošću, što će predstavljati prijetnju životu i zdravlju.

Drugi problem je potvrda očinstva. Postupak kod osoba sa ovom krvnom grupom je težak. Određivanje porodičnih veza zasniva se na detekciji relevantnih proteina koji se ne otkrivaju kada pacijent ima Bombajev sindrom. Stoga će u sumnjivim situacijama biti potrebni teži genetski testovi.

U modernoj medicini nisu opisane patologije povezane s rijetkom krvnom grupom. Možda je ova karakteristika uzrokovana niskom prevalence Bombay sindroma. Pretpostavlja se da mnogi pacijenti sa ovim fenomenom nisu svjesni njegovog prisustva. Međutim, opisan je slučaj otkrivanja rijetke hemolitičke bolesti kod novorođenčeta čija je majka imala petu krvnu grupu. Dijagnoza je potvrđena na osnovu rezultata skrininga na antitijela, proučavanja lektina i određivanja lokacije aglutinina na površini eritrocita majke i djeteta.

Patologiju koja se dijagnosticira kod pacijenta prate procesi opasni po život. Ove karakteristike su povezane s nekompatibilnošću krvi roditelja i fetusa. Istovremeno, dva pacijenta pate od bolesti odjednom. U opisanom slučaju hematokrit majke je bio samo 11%, što joj nije omogućilo da postane donor za dijete.

Veliki problem u takvim slučajevima predstavlja nedostatak ove rijetke vrste fiziološke tekućine u bankama krvi. To je prvenstveno zbog niske prevalencije Bombay sindroma. Poteškoća je i činjenica da pacijenti možda nisu svjesni ove karakteristike. Istovremeno, prema dostupnim podacima, mnogi ljudi sa petom grupom rado pristaju da budu davaoci, jer shvataju važnost stvaranja banke krvi. U slučaju hemolitičke bolesti novorođenčeta na pozadini dijagnoze kod majke Bombay sindrom, čiji su slučajevi rijetki, postoji i mogućnost konzervativnog liječenja bez primjene transfuzije krvi. Učinkovitost takve terapije ovisi o težini patoloških promjena u tijelu majke i djeteta.

Važnost jedinstvene krvi

Smatra se da je anomalija slabo shvaćena. Stoga je prerano govoriti o uticaju ove karakteristike na zdravlje stanovništva planete i medicine. Neosporno je da pojava Bombajskog sindroma komplikuje ionako tešku proceduru transfuzije krvi. Prisustvo 5. krvne grupe kod osobe ugrožava život i zdravlje kada transfuzija postane neophodna. Istovremeno, brojni naučnici su skloni vjerovati da bi takav evolucijski događaj mogao imati povoljan učinak u budućnosti, jer se takva struktura biološke tekućine smatra savršenom u usporedbi s drugim uobičajenim opcijama.

Iz škole znamo da postoje četiri glavne krvne grupe. Prva tri su uobičajena, dok je četvrta rijetka. Klasifikacija grupa se vrši prema sadržaju aglutinogena u krvi, koji formiraju antitijela. Međutim, malo ljudi zna da postoji i peta grupa, nazvana "Bombajski fenomen".

Da biste razumjeli o čemu je riječ, trebali biste zapamtiti sadržaj antigena u krvi. Dakle, druga grupa sadrži antigen A, treća - B, četvrta sadrži antigene A i B, au prvoj grupi ovih elemenata nema, ali sadrži antigen H - to je supstanca koja učestvuje u izgradnji drugih antigeni. U petoj grupi nema ni A, ni B, ni H.

Nasljedstvo

Krvna grupa određuje naslijeđe. Ako roditelji imaju treću i drugu grupu, onda se njihova djeca mogu roditi sa bilo kojom od četiri grupe, ako roditelji imaju prvu grupu, onda će djeca imati samo krv prve grupe. Međutim, postoje slučajevi kada roditelji rađaju djecu s neobičnim, petom grupom ili Bombajskim fenomenom. U ovoj krvi nema A i B antigena, zbog čega se često miješa sa prvom grupom. Ali u krvi iz Bombaja nema H antigena sadržanog u prvoj grupi. Ako dijete ima Bombajski fenomen, tada neće biti moguće precizno utvrditi očinstvo, jer u krvi nema niti jednog antigena koji imaju njegovi roditelji.

Istorija otkrića

Otkriće neobične krvne grupe napravljeno je 1952. godine u Indiji, u regiji Bombaj. Tokom malarije vršene su masovne analize krvi. Prilikom pregleda identifikovano je nekoliko osoba čija krv ne pripada nijednoj od četiri poznate grupe, jer nije sadržavala antigene. Ovi slučajevi su postali poznati kao "Bombajski fenomen". Kasnije su se informacije o takvoj krvi počele pojavljivati ​​širom svijeta, a u svijetu na svakih 250.000 ljudi jedna ima petu grupu. U Indiji je ova brojka veća - jedan na 7.600 ljudi.

Prema naučnicima, pojava nove grupe u Indiji je zbog činjenice da su u ovoj zemlji dozvoljeni bliski brakovi. Prema zakonima Indije, nastavak porodice unutar kaste omogućava vam da sačuvate položaj u društvu i porodično bogatstvo.

Šta je sledeće

Nakon otkrića fenomena u Bombaju, naučnici sa Univerziteta u Vermontu dali su izjavu da postoje i druge rijetke krvne grupe. Najnovija otkrića nazvana su Langereis i Junior. Ove vrste sadrže do sada potpuno nepoznate proteine ​​koji su odgovorni za krvnu grupu.

Jedinstvenost 5. grupe

Najčešća i najstarija je prva grupa. Nastao je u doba neandertalaca - star je više od 40 hiljada godina. Gotovo polovina svjetske populacije ima prvu krvnu grupu.

Druga grupa se pojavila prije oko 15 hiljada godina. Također se ne smatra rijetkim, ali prema različitim izvorima, oko 35% ljudi su njegovi nosioci. Najčešće se druga grupa nalazi u Japanu, zapadnoj Evropi.

Treća grupa je rjeđa. Njegovi nosioci su oko 15% stanovništva. Većina ljudi ove grupe nalazi se u istočnoj Evropi.

Četvrta grupa se donedavno smatrala najnovijom. Od njegovog pojavljivanja prošlo je oko pet hiljada godina. Javlja se kod 5% svjetske populacije.

Bombajski fenomen (krvna grupa V) smatra se najnovijim, otkriven prije nekoliko decenija. Samo 0,001% ljudi na cijeloj planeti ima takvu grupu.

Formiranje fenomena

Klasifikacija krvnih grupa zasniva se na sadržaju antigena. Ova informacija se koristi u transfuziji krvi. Vjeruje se da je antigen H koji se nalazi u prvoj grupi "progenitor" svih postojećih grupa, budući da je vrsta građevnog materijala iz kojeg su se pojavili antigeni A i B.

Polaganje hemijskog sastava krvi dešava se još u maternici i zavisi od krvnih grupa roditelja. I ovdje genetičari jednostavnim proračunima mogu reći s kojim se mogućim grupama može roditi beba. Ponekad ipak dođe do odstupanja od uobičajene norme i tada se rađaju djeca koja pokazuju recesivnu epistazu (fenomen Bombaja). U njihovoj krvi nema antigena A, B, H. To je posebnost pete krvne grupe.

Ljudi sa petom grupom

Ovi ljudi žive kao milioni drugih, sa drugim grupama. Iako imaju nekih poteškoća:

1. Teško je pronaći donatora. Ako je potrebno izvršiti transfuziju krvi, može se koristiti samo peta grupa. Međutim, Bombajska krv se može koristiti za sve grupe bez izuzetka i nema nikakvih posljedica.
2. Očinstvo se ne može utvrditi. Ako treba da uradite DNK test na očinstvo, onda to neće dati nikakve rezultate, jer dete neće imati antigene koje imaju njegovi roditelji.

U SAD postoji porodica u kojoj je rođeno dvoje djece sa fenomenom Bombaja, pa čak i sa A-H tipom. Takva krv je jednom otkrivena u Češkoj 1961. godine. U svijetu nema donora za djecu, a transfuzija drugih grupa je pogubna za njih. Zbog ove osobine, najstarije dijete je postalo donor za sebe, a isto čeka i njegova sestra.

Biohemija

Općenito je prihvaćeno da postoje tri tipa gena odgovornih za krvne grupe: A, B i 0. Svaka osoba ima dva gena – jedan dobija od majke, a drugi od oca. Na osnovu toga postoji šest varijacija gena koje određuju krvnu grupu:

1. Prvu grupu karakteriše prisustvo 00 gena.
2. Za drugu grupu - AA i A0.
3. Treći sadrži antigene 0B i BB.
4. U četvrtom - AB.

Ugljeni hidrati se nalaze na površini crvenih krvnih zrnaca, oni su takođe antigeni 0 ili antigeni H. Pod uticajem određenih enzima dolazi do kodiranja antigena H u A. Ista stvar se dešava kada se kodiranje antigena H u B Gen 0 ne proizvodi nikakvo kodiranje enzima. Kada nema sinteze aglutinogena na površini eritrocita, odnosno nema početnog H antigena na površini, tada se ova krv smatra Bombajevskom. Njegova posebnost je u tome što u odsustvu H antigena, odnosno "izvornog koda", nema šta da se pretvori u druge antigene. U drugim slučajevima, različiti antigeni se nalaze na površini eritrocita: prvu grupu karakteriše odsustvo antigena, ali prisustvo H, za drugu - A, za treću - B, za četvrtu - AB. Ljudi sa petom grupom nemaju gene na površini eritrocita, a nemaju čak ni H koji je odgovoran za kodiranje, čak i ako postoje enzimi koji kodiraju, nemoguće je pretvoriti H u drugi gen, jer nema izvora H.

Originalni H antigen je kodiran genom koji se zove H. To izgleda ovako: H je gen koji kodira H antigen, h je recesivni gen u kojem se H antigen ne formira. Kao rezultat toga, prilikom provođenja genetske analize mogućeg nasljeđivanja krvnih grupa kod roditelja, mogu se roditi djeca s drugom grupom. Na primjer, roditelji sa četvrtom grupom ne mogu imati djecu sa prvom grupom, ali ako jedan od roditelja ima fenomen Bombaja, onda mogu imati djecu sa bilo kojom grupom, čak i sa prvom.

Zaključak

Tokom mnogo miliona godina odvija se evolucija, i to ne samo naše planete. Sva živa bića se menjaju. Ni evolucija nije ostavila krv. Ova tečnost ne samo da nam omogućava da živimo, već i štiti od negativnih uticaja okoline, virusa i infekcija, neutrališući ih i sprečavajući da prodre u vitalne sisteme i organe. Slična otkrića do kojih su prije nekoliko decenija došli naučnici u vidu fenomena Bombaja, kao i druge vrste krvnih grupa, ostaju misterija. I nije poznato koliko se tajni koje još nisu otkrili naučnici čuvaju u krvi ljudi širom svijeta. Možda će se nakon nekog vremena saznati za još jedno fenomenalno otkriće nove grupe koja će biti vrlo nova, jedinstvena, a ljudi sa njom će imati nevjerovatne sposobnosti.

Ljudsko tijelo je poznato po svojoj jedinstvenosti. Zbog raznih mutacija koje se svakodnevno dešavaju u našem organizmu postajemo individualni, jer se neki od znakova koje dobijamo značajno razlikuju od istih spoljašnjih i unutrašnjih faktora drugih ljudi. Ovo se odnosi i na krvne grupe.

Općenito je prihvaćeno podijeliti ga na 4 tipa. Međutim, to je izuzetno rijetko, ali se dešava da osoba koja bi ga trebala imati (zbog genetskih karakteristika roditelja) ima sasvim drugu, specifičnu. Ovaj paradoks je poznat kao Bombajski fenomen.

Šta je to?

Ovaj termin se shvata kao nasledna mutacija. Izuzetno je rijedak - do 1 slučaj na deset miliona ljudi. Fenomen Bombaja je dobio ime po indijskom gradu Bombaju.

U Indiji postoji jedno naselje u čijem je narodu prilično česta "himerična" krvna grupa. To znači da pri određivanju antigena eritrocita standardnim metodama rezultat pokazuje, na primjer, drugu grupu, iako u stvari, zbog mutacije kod ljudi, prvu.

To je zbog formiranja recesivnog para gena H. Normalno, ako je osoba heterozigotna za ovaj gen, tada se osobina ne pojavljuje, recesivni alel ne može obavljati svoju funkciju. Zbog pogrešne kombinacije roditeljskih hromozoma nastaje recesivni par gena i dolazi do Bombajevskog fenomena.

Kako se razvija?

Istorija fenomena

Sličan fenomen opisan je u mnogim medicinskim publikacijama, ali gotovo do sredine 20. stoljeća niko nije imao pojma zašto se to događa.

Ovaj paradoks otkriven je u Indiji 1952. godine. Doktor je, sprovodeći istraživanje, primijetio da roditelji imaju iste krvne grupe (otac je imao prvu, a majka drugu), a rođeno dijete treću.

Zainteresovavši se za ovaj fenomen, doktor je uspeo da utvrdi da se telo oca nekako promenilo, što je omogućilo pretpostavku da je on imao prvu grupu. Sama modifikacija je nastala zbog nedostatka enzima koji omogućava sintezu željenog proteina, koji bi pomogao u određivanju potrebnog antigena. Međutim, ako nije bilo enzima, tada se grupa ne bi mogla točno odrediti.

Fenomen među predstavnicima je prilično rijedak. Nešto češće u Indiji možete pronaći nosioce "bombajske krvi".

Bombayske krvne teorije

Jedna od glavnih teorija za nastanak jedinstvene krvne grupe je hromozomska mutacija. Na primjer, kod osobe sa mogućom rekombinacijom alela na hromozomima. Odnosno, tokom formiranja gameta, geni za koje su odgovorni mogu se kretati na sljedeći način: geni A i B će biti u istoj gameti (sljedeća jedinka može primiti bilo koju grupu osim prve), a druga gameta neće nositi gene odgovoran za krvnu grupu. U ovom slučaju moguće je nasljeđivanje gameta bez antigena.

Jedina prepreka njegovom širenju je to što mnoge od ovih gameta umiru čak ni ne uđu u embriogenezu. Međutim, moguće je da neki prežive, što naknadno doprinosi stvaranju bombajske krvi.

Također je moguće poremetiti distribuciju gena u fazi zigota ili embrija (kao rezultat pothranjenosti majke ili prekomjerne konzumacije alkohola).

Mehanizam razvoja ovog stanja

Kao što je rečeno, sve zavisi od gena.

Genotip osobe (ukupnost svih njegovih gena) direktno zavisi od roditelja, tačnije od toga koji su znakovi prešli s roditelja na djecu.

Ako dublje proučite sastav antigena, primijetit ćete da je krvna grupa naslijeđena od oba roditelja. Na primjer, ako jedan od njih ima prvu, a drugi drugu, tada će dijete imati samo jednu od ovih grupa. Ako se fenomen Bombaja razvije, stvari se dešavaju malo drugačije:

• Drugu krvnu grupu kontroliše gen a, koji je odgovoran za sintezu posebnog antigena - A. Prva, ili nula, nema specifične gene.
• Sinteza antigena A je posljedica djelovanja područja H hromozoma odgovornog za diferencijaciju.
• Ako dođe do kvara u sistemu ovog segmenta DNK, onda se antigeni ne mogu pravilno razlikovati, zbog čega dijete može dobiti antigen A od roditelja, a drugi alel u genotipskom paru se ne može odrediti (uslovno se zove nn). Ovaj recesivni par potiskuje djelovanje mjesta A, zbog čega dijete ima prvu grupu.

Ukratko, pokazalo se da je glavni proces koji uzrokuje Bombajski fenomen recesivna epistaza.

Nealelna interakcija

Kao što je spomenuto, razvoj fenomena Bombay temelji se na nealelnoj interakciji gena - epistazi. Ovaj tip nasljeđivanja razlikuje se po tome što jedan gen potiskuje djelovanje drugog, čak i ako je potisnuti alel dominantan.

Genetska osnova za razvoj Bombajskog fenomena je epistaza. Posebnost ove vrste nasljeđivanja je da je recesivni epistatski gen jači od hipostatskog, ali koji određuje krvnu grupu. Stoga, gen inhibitora koji uzrokuje supresiju nije u stanju proizvesti bilo koju osobinu. Zbog toga se dijete rađa bez krvne grupe.

Takva interakcija je genetski određena, pa je moguće utvrditi prisustvo recesivnog alela kod jednog od roditelja. Nemoguće je utjecati na razvoj takve krvne grupe, a još više je promijeniti. Stoga, za one koji imaju fenomen Bombaja, shema svakodnevnog života diktira neka pravila, slijedeći koja će takvi ljudi moći normalno živjeti i ne bojati se za svoje zdravlje.

Karakteristike života ljudi s ovom mutacijom

Općenito, ljudi koji nose krv iz Bombaja ne razlikuju se od običnih ljudi. Međutim, problemi nastaju kada je potrebna transfuzija (velika operacija, nezgoda ili bolest krvnog sistema). Zbog posebnosti antigenskog sastava ovih ljudi, ne mogu se transfuzirati krvlju osim Bombaja. Posebno se često takve greške događaju u ekstremnim situacijama, kada nema vremena za temeljito proučavanje analize eritrocita pacijenta.

Test će pokazati, na primjer, drugu grupu. Kada se pacijentu transfuzira krv ove grupe, može se razviti intravaskularna hemoliza, koja će dovesti do smrti. Zbog ove nekompatibilnosti antigena pacijentu je potrebna samo Bombajska krv, uvijek sa istim Rh kao i njegov.

Takvi ljudi su primorani da čuvaju sopstvenu krv od 18. godine, kako bi kasnije imali nešto za transfuziju ako je potrebno. U tijelu ovih ljudi nema drugih osobina. Dakle, može se reći da je fenomen Bombaja „način života“, a ne bolest. Možete živjeti s tim, samo trebate zapamtiti svoju „jedinstvenost“.

Pitanja očinstva

Fenomen Bombaja je „bračna oluja“. Glavni problem je što je prilikom utvrđivanja očinstva bez provođenja posebnih studija nemoguće dokazati postojanje fenomena.

Ako je iznenada neko odlučio da razjasni odnos, obavezno ga obavestite da je prisustvo takve mutacije moguće. Ispitivanje genetskog podudarnosti u takvom slučaju treba obaviti opsežnije, uz proučavanje antigenskog sastava krvi i crvenih krvnih zrnaca. U suprotnom, djetetova majka rizikuje da ostane sama, bez muža.

Ovaj fenomen se može dokazati samo uz pomoć genetskih testova i utvrđivanja vrste nasljeđivanja krvne grupe. Studija je prilično skupa i trenutno nije u širokoj upotrebi. Stoga, pri rođenju djeteta druge krvne grupe, odmah treba posumnjati na Bombajski fenomen. Zadatak nije lak, jer samo nekoliko desetina ljudi zna za njega.

Bombajska krv i njena trenutna pojava

Kao što je rečeno, ljudi s bombajevskom krvlju su rijetki. Kod predstavnika kavkaske rase ova vrsta krvi se praktički ne pojavljuje; među Indijancima je ova krv češća (u prosjeku, kod Evropljana, pojava ove krvi je jedan slučaj na 10 miliona ljudi). Postoji teorija da se ovaj fenomen razvija zbog nacionalnih i vjerskih karakteristika Hindusa.

Svi znaju da je to sveta životinja i njeno meso ne treba jesti. Možda zbog činjenice da govedina sadrži neke antigene koji mogu uzrokovati promjenu, Bombajska krv se češće pojavljuje. Mnogi Evropljani jedu goveđe meso, što služi kao preduvjet za nastanak teorije antigenske supresije recesivnog epistatičkog gena.

Moguće je da i klimatski uslovi utiču, ali ova teorija se trenutno ne proučava, tako da nema dokaza koji bi je potkrijepili.

Značaj Bombajske krvi

Nažalost, malo ljudi je u ovom trenutku čulo za krv iz Bombaja. Ovaj fenomen poznat je samo hematolozima i naučnicima koji rade u oblasti genetskog inženjeringa. Samo oni znaju za fenomen Bombaja, šta je to, kako se manifestuje i šta treba učiniti kada se otkrije. Međutim, tačan uzrok ovog fenomena još nije utvrđen.

Sa evolucijske tačke gledišta, Bombajska krv je nepovoljan faktor. Mnogim ljudima je ponekad potrebna transfuzija ili zamjena da bi preživjeli. U prisustvu bombajske krvi, poteškoća leži u nemogućnosti zamjene drugom vrstom krvi. Zbog toga kod takvih ljudi često dolazi do smrti.

Gledajući problem s druge strane, moguće je da je krv iz Bombaja savršenija od krvi standardnog antigenskog sastava. Njegova svojstva nisu do kraja proučena, pa se ne može reći šta je fenomen Bombaja - prokletstvo ili dar.

U medicini su detaljno opisane četiri krvne grupe. Svi se razlikuju po lokaciji aglutinina na površini eritrocita. Ovo svojstvo je kodirano genetski uz pomoć proteina A, B i H. Bombajev sindrom se vrlo rijetko bilježi kod ljudi. Ovu anomaliju karakteriše prisustvo pete krvne grupe. Kod pacijenata s ovim fenomenom nema proteina koji su određeni u normi. Obilježje se formira u fazi intrauterinog razvoja, odnosno ima genetsku prirodu. Ova karakteristika glavne telesne tečnosti je retka i ne prelazi jedan slučaj u deset miliona.

5 krvna grupa ili istorija fenomena Bombaja

Ova karakteristika je otkrivena i opisana ne tako davno, 1952. godine. Prvi slučajevi odsustva antigena A, B i H kod ljudi registrovani su u Indiji. Ovdje je najveći postotak populacije sa anomalijom i iznosi 1 slučaj na 7600. Otkriće Bombajevog sindroma, odnosno rijetke krvne grupe, dogodilo se kao rezultat proučavanja uzoraka tekućine pomoću masene spektrometrije. Analize su napravljene zbog epidemije u zemlji takve bolesti kao što je malarija. Ime defekta bilo je u čast indijskog grada.

Bombayske krvne teorije

Pretpostavlja se da je anomalija nastala u pozadini čestih srodnih brakova. U Indiji su česte zbog društvenih običaja. Incest ne samo da je doveo do porasta prevalencije genetskih bolesti, već i do pojave Bombayskog sindroma. Ova karakteristika se trenutno nalazi u samo 0,0001% svjetske populacije. Rijetka karakteristika glavne tekućine u ljudskom tijelu može ostati neprepoznata zbog nesavršenosti savremenih dijagnostičkih metoda.

Razvojni mehanizam

Ukupno su u medicini detaljno opisane četiri krvne grupe. Ova podjela se zasniva na lokaciji aglutinina na površini eritrocita. Spolja se ove karakteristike ne pojavljuju ni na koji način. Međutim, oni moraju biti poznati kako bi se izvršila transfuzija krvi s jedne osobe na drugu. Ako se grupe ne podudaraju, može doći do reakcija koje mogu dovesti do smrti pacijenta.

Ovaj fenomen u potpunosti je određen hromozomskim skupom roditelja, odnosno ima nasljedni karakter. Polaganje se javlja u fazi intrauterinog razvoja. Na primjer, ako otac ima prvu krvnu grupu, a majka četvrtu, onda će dijete imati drugu ili treću. Ova karakteristika je zbog kombinacije antigena A, B i H. Bombajev sindrom se javlja u pozadini recesivne epistaze - nealelne interakcije. To je ono što uzrokuje nedostatak proteina u krvi.

Karakteristike života i problemi s očinstvom

Prisustvo ove anomalije ni na koji način ne utiče na zdravlje ljudi. Dijete ili odrasla osoba možda nisu svjesni prisustva jedinstvene karakteristike tijela. Poteškoće nastaju samo ako je pacijentu potrebna transfuzija krvi. Takvi ljudi su univerzalni donatori. To znači da će njihova tečnost odgovarati svima. Međutim, kada se definira Bombay sindrom, pacijentu će biti potrebna ista jedinstvena grupa. U suprotnom, pacijent će se suočiti s nekompatibilnošću, što će predstavljati prijetnju životu i zdravlju.

Drugi problem je potvrda očinstva. Postupak kod osoba sa ovom krvnom grupom je težak. Određivanje porodičnih veza zasniva se na detekciji relevantnih proteina koji se ne otkrivaju kada pacijent ima Bombajev sindrom. Stoga će u sumnjivim situacijama biti potrebni teži genetski testovi.

U modernoj medicini nisu opisane patologije povezane s rijetkom krvnom grupom. Možda je ova karakteristika uzrokovana niskom prevalence Bombay sindroma. Pretpostavlja se da mnogi pacijenti sa ovim fenomenom nisu svjesni njegovog prisustva. Međutim, opisan je slučaj otkrivanja rijetke hemolitičke bolesti kod novorođenčeta čija je majka imala petu krvnu grupu. Dijagnoza je potvrđena na osnovu rezultata skrininga na antitijela, proučavanja lektina i određivanja lokacije aglutinina na površini eritrocita majke i djeteta.

Patologiju koja se dijagnosticira kod pacijenta prate procesi opasni po život. Ove karakteristike su povezane s nekompatibilnošću krvi roditelja i fetusa. Istovremeno, dva pacijenta pate od bolesti odjednom. U opisanom slučaju hematokrit majke je bio samo 11%, što joj nije omogućilo da postane donor za dijete.

Veliki problem u takvim slučajevima predstavlja nedostatak ove rijetke vrste fiziološke tekućine u bankama krvi. To je prvenstveno zbog niske prevalencije Bombay sindroma. Poteškoća je i činjenica da pacijenti možda nisu svjesni ove karakteristike. Istovremeno, prema dostupnim podacima, mnogi ljudi sa petom grupom rado pristaju da budu davaoci, jer shvataju važnost stvaranja banke krvi. U slučaju hemolitičke bolesti novorođenčeta na pozadini dijagnoze kod majke Bombay sindrom, čiji su slučajevi rijetki, postoji i mogućnost konzervativnog liječenja bez primjene transfuzije krvi. Učinkovitost takve terapije ovisi o težini patoloških promjena u tijelu majke i djeteta.

Važnost jedinstvene krvi

Smatra se da je anomalija slabo shvaćena. Stoga je prerano govoriti o uticaju ove karakteristike na zdravlje stanovništva planete i medicine. Neosporno je da pojava Bombajskog sindroma komplikuje ionako tešku proceduru transfuzije krvi. Prisustvo 5. krvne grupe kod osobe ugrožava život i zdravlje kada transfuzija postane neophodna. Istovremeno, brojni naučnici su skloni vjerovati da bi takav evolucijski događaj mogao imati povoljan učinak u budućnosti, jer se takva struktura biološke tekućine smatra savršenom u usporedbi s drugim uobičajenim opcijama.