Šta je opasno i kako se otkriva hipotireoza kod djece. Dijagnoza i mjere kontrole kongenitalne hipotireoze u djetinjstvu Uzroci kongenitalne hipotireoze

Kongenitalna hipotireoza je sve češća kod novorođenčadi. Kod takve bolesti štitna žlijezda ne proizvodi dovoljno hormona štitnjače, što uvelike inhibira normalan razvoj svih organa i sistema. U nedostatku odgovarajućeg liječenja prije svega pati nervni sistem, što negativno utiče na mentalni razvoj. Pogodne prognoze po ovom pitanju mogu se početi tek nakon što prođe mjesec dana od početka terapije. Zato je problem ranog otkrivanja bolesti posebno akutan. U prvim mjesecima života dojenče se ubrzano razvija, dok hipotireoza kod djeteta značajno usporava ovaj proces.

Kongenitalna hipotireoza kod Evropljana javlja se kod otprilike jednog novorođenčeta na četiri ili pet hiljada djece, u Azijata - rjeđe, jedna osoba od šest do sedam hiljada pati od te bolesti. Za predstavnike negroidne rase takva bolest praktički nije tipična.

Po polu, bolest je karakterističnija za djevojčice nego dječake, na svakog muškarca oboljelog od hipotireoze dolaze dvije ženske predstavnice.

Uzroci bolesti

Budući da se funkcija štitne žlijezde ne može sama od sebe smanjiti, razlikuju se različiti uzroci hipotireoze kod djece:

• Ako je dijete u vrijeme pojave smetnji u razvoju i kasnijem funkcioniranju štitne žlijezde još bilo u maternici, onda možemo reći da je bolest nasljedna. Ovo stanje je prilično opasno, jer majčino tijelo proizvodi hormone štitnjače samo u prvim sedmicama trudnoće, nakon tog perioda štitna žlijezda u razvoju u tijelu fetusa počinje samostalno raditi, pomažući organima i njihovim sistemima da se pravilno razvijaju. Ozbiljni nedostatak hormona može dovesti do ozbiljnih fizičkih i psihičkih abnormalnosti, a kod novorođenčadi je u ovom slučaju zagarantovana urođena hipotireoza.
• Sa imunitetom same štitne žlijezde na jod dobiven hranom, tvari potrebne za proizvodnju hormona štitnjače prestaju ulaziti u organ, što neminovno dovodi do pojave bolesti.
• U prisustvu endokrinih bolesti koje zahvaćaju hipofizu i poremećena je normalna regulacija lučenja hormona u organizmu, što uzrokuje poremećaj u proizvodnji hormona štitnjače.
• Ako je majka tokom trudnoće uzimala lijekove za snižavanje hormona štitnjače, to može dovesti do toga da tijelo ne reagira na hormone štitnjače.

Klasifikacija

Hipotireoza kod djece dijeli se u dvije glavne grupe:

• Kongenitalna hipotireoza, koja se pojavila još u maternici - beba nakon rođenja ima ozbiljan nedostatak hormona štitnjače, zbog čega dijete zaostaje u razvoju i zahtijeva hitno liječenje.
• Stečena hipotireoza kod djece može se razviti zbog nedostatka joda, operacija na štitnoj žlijezdi, tiroiditisa i izlaganja određenim lijekovima.

Prema težini bolesti se deli na:

• Prolazni, koji se otkrije pri prvom pregledu - nivo tireostimulirajućeg hormona je povećan, a koncentracija tiroidnih hormona snižena. Obično, s početkom pravovremenog liječenja, ovo stanje se prilično brzo povlači.
• Subklinički, u kojem je štitna žlijezda već zahvaćena, ali još nisu uočeni očigledni simptomi. Bolest se može dijagnosticirati samo analizom krvi.
• Sa manifestom, postoji nedostatak hormona štitnjače na pozadini povećanja nivoa tireostimulirajućeg hormona. Bolest je praćena svim simptomima koji su dosta izraženi.

Ako bolest posmatramo u smislu nivoa poremećenog lučenja hormona, onda možemo razlikovati:

• Primarni, odnosno štitnjača, čiji je uzrok patologija štitne žlijezde, u kojoj ona počinje lučiti mnogo manju količinu hormona nego što je potrebno. Ovo je najčešći tip hipotireoze kod djece.
• Sekundarni, ili hipofiza. Hipofiza i štitna žlijezda su neraskidivo povezane, pa će patologija hipofize neminovno dovesti do poremećaja u proizvodnji hormona štitnjače. Ova vrsta bolesti je prilično rijetka.
• Tercijarni ili hipotalamus. U ovom slučaju, uzrok bolesti je kršenje aktivnosti hipotalamusa.

Patogeneza

Tokom razvoja unutar maternice, fetus prima potrebnu količinu hormona od majke, oni su dovoljni za normalan rast svih tkiva i organa. Ako iz nekog razloga, u trenutku kada majčino tijelo prestane opskrbljivati ​​fetus hormonima štitnjače, njegova štitna žlijezda nije u stanju da obezbijedi organizmu vitalnu supstancu, moždana kora se ne razvija u potpunosti, što može uzrokovati mentalnu retardaciju i.

Pri rođenju, nivo hormona štitnjače u organizmu naglo opada, što samo pogoršava situaciju. Često nerazvijenost i urođena hipotireoza postaju razlog da ga roditelji odluče poslati u sirotište ili specijalizirani internat, ali zapravo liječenje započeto na vrijeme pomaže u rješavanju problema.

Simptomi

Roditelji djece mlađe od jedne godine moraju biti kompetentni za pitanja hipotireoze kod djece, čiji se simptomi u ovoj dobi razlikuju od manifestacija bolesti kod odraslih. Znakovi hipotireoze kod djece su sljedeći:

• Dijete pri rođenju ima prilično veliku težinu, više od četiri kilograma, postoji otok lica i očnih kapaka, plač je promukao i grub, disanje je teško. Ovo su glavni znakovi za sumnju na hipotireozu kod novorođenčadi i prije prvog pregleda.
• Žutica ne prestaje dugo, refleks sisanja je vrlo slabo izražen. Pupčana rana ne zacjeljuje.
• Dijete se dugo ne deblja, rast je mnogo manji nego što je potrebno.
• Dugo vremena beba ne drži glavu, ne može sjediti, osnovne vještine ostaju neformirane.
• Pacijent ne pokazuje interesovanje za svijet, ne želi komunicirati, ne ispušta zvukove tipične za bebe, ne igra se i ne kontaktira s drugim ljudima, karakteristične su nagle promjene raspoloženja i hirovitost.
• Imunitet nije razvijen, tijelo je sklono čestim zaraznim bolestima.

Pravovremena dijagnoza kongenitalne hipotireoze, čiji su simptomi prilično jasno vidljivi u prvim mjesecima djetetovog života, pomaže u propisivanju pravog liječenja koji će spasiti malu osobu.

Dijagnostika

Četvrtog ili petog dana života novorođenče se obavezno šalje na skrining kojim se utvrđuje količina tireostimulirajućeg hormona u krvi, čak i ako nema sumnje na prisustvo urođene hipotireoze kod djece.

Uz povećanu koncentraciju ove supstance, dijete se šalje na daljnje preglede kako bi se isključila mogućnost urođene hipotireoze. U tom slučaju se provodi ultrazvučni pregled koji otkriva patologije u obliku, veličini i lokaciji organa.

Diferencijalna dijagnoza hipotireoze kod djece temelji se na laboratorijskim indikacijama, prema dobivenim rezultatima utvrđuje se vrsta hipotireoze od koje osoba boluje:

• Primarni oblik: nivo TSH je iznad normale, koncentracija tiroidnih hormona ispod normale;
• Sekundarni i tercijarni oblik: TSH je nizak ili normalan, hormoni štitnjače su niski.

Tretman

Liječenje hipotireoze kod djece treba započeti u prvim sedmicama života, odmah nakon postavljanja dijagnoze, jer odlaganje u ovom pitanju može uzrokovati nepovratne promjene u djetetovom tijelu. Za hipotireozu kod djece, liječenje se sastoji u uzimanju sintetičkih analoga tvari koje proizvodi štitna žlijezda. Dodatno se propisuju vitaminski preparati, nootropici, pravilna prehrana i seanse masaže i fizioterapijske vježbe. Često se kod kongenitalne hipotireoze razvija mentalna retardacija, ako je prisutna, izlječenje više nije moguće, uzimanje hormonskih lijekova može samo malo poboljšati stanje pacijenta.

Prognoze

Endokrinolog je taj koji zna sve o simptomima i liječenju, on je taj koji mora pažljivo pratiti djecu i odmah propisati ljekarske preglede ako se sumnja na urođenu hipotireozu. Ako se pravovremeno započne s liječenjem, simptomi bolesti će se brzo povući, a dijete će početi normalno rasti bez mentalne i fizičke retardacije. Kod hipotireoze, povoljan ishod je moguć samo uz stalno praćenje, kada se svaka manifestacija bolesti bilježi i liječi. Dijete treba dobro jesti, baviti se fizikalnom terapijom i provoditi ljeto daleko od vrelog sunca koje može izazvati pogoršanje bolesti.

Bibliografija

1. TESTOSTERON I KVALITET ŽIVOTA ŽENE KHAIDAROVA F.A., NIGMATOVA S.S.
2. Whitehead H.M., Boreham C., McIlrath E.M. et al. Terapija hormonom rasta odraslih s nedostatkom hormona rasta: rezultati 13-mjesečne placebom kontrolirane unakrsne studije // Clin Endocrinol (Oxf) 1992; 36:45-52.
3. Rosen T., Bengtsson B.A. Prijevremena smrtnost zbog kardiovaskularnih bolesti u hipopituitarizmu // Lancet 1990; 336:285-288.
4. Rosen V.B. Osnove endokrinologije.
5. Uloga vazomotornih i ne-produkcijskih funkcija endotela u razvoju menopauzalnih poremećaja kod žena u postmenopauzi 2012 / Kolbasova E.A.

Roman je bodibilding trener sa preko 8 godina iskustva. On je i nutricionista, među njegovim klijentima ima dosta poznatih sportista. Roman je sa autorom knjige "Sport i ništa osim...

Kongenitalna hipotireoza je kronična bolest kod koje je poremećeno funkcioniranje štitne žlijezde. Kao rezultat toga, potonji proizvodi malu količinu hormona. Zašto se to dešava kod beba? Koja je opasnost od bolesti? A kako liječiti urođenu hipotireozu kod djece?

Šta je bolest?

Štitna žlijezda je najvažniji organ u ljudskom endokrinom sistemu. Obavlja mnoge funkcije neophodne za potpuni razvoj djeteta. Mozak prima sve informacije izvana kroz percepciju zvukova, mirisa, svjetlosti. Ljudsko tijelo funkcionira uz pomoć hormona - biohemijskih supstanci. Neuroendokrini sistem djeluje kao posrednik između mozga i tijela.

Glavni organi koji obrađuju sve informacije su hipofiza i hipotalamus. Oni su ti koji štitnoj žlijezdi daju "komandu" o tome koji je hormon potreban tijelu.

Teško je i zamisliti koliko funkcija ova žlijezda obavlja. Glavni su sljedeći:

• kontrola tjelesne temperature i metabolizma;
• sinteza vitamina A u jetri;
• učešće u razvoju inteligencije;
• snižavanje holesterola;
• stimulacija procesa rasta kod djece;
• regulacija metabolizma kalcija, kao i masti, ugljikohidrata i proteina.

Dakle, ovaj organ doprinosi punom razvoju bebinog tijela. Istovremeno, igra jednu od vodećih uloga u formiranju nervnog sistema i skeleta. Zdrava žlezda proizvodi dve vrste hormona:

• tiroksin (T4);
• trijodtironin (T3).

Razmislite samo o tome šta se dešava sa tijelom ako je štitna žlijezda poremećena. Uostalom, s dijagnozom "kongenitalne hipotireoze" kod novorođenčadi, proizvodnja gore navedenih hormona se smanjuje. Njihov nedostatak ozbiljno utiče na funkcionisanje celog organizma. Nedostatak hormona može dovesti do inhibicije mentalnog i fizičkog razvoja bebe, usporava se rast. Beba dobija višak kilograma, razvija se sindrom hroničnog umora, smanjuje se energija, poremeti se srčani ritam i krvni pritisak. Osim toga, dolazi do kvara u radu crijeva i krhkosti kostiju.

Glavni razlozi

Zašto se urođena hipotireoza javlja kod djece? Postoji mnogo izvora koji izazivaju pojavu bolesti. Među njima, liječnici razlikuju glavne:

Postoji mnogo izvora koji dovode do razvoja urođene bolesti. Međutim, u većini slučajeva, uzrok koji je izazvao bolest kod dojenčeta ostaje nejasan.

Glavni tipovi

Ovu bolest karakterizira smanjenje proizvodnje hormona od strane štitne žlijezde, koji su odgovorni za metabolizam u tijelu. Danas je hipotireoza uobičajena bolest. Razlikuje se u različitim oblicima, fazama razvoja.

Najveći problem je mogućnost dugog asimptomatskog toka bolesti. A to dovodi do mnogih komplikacija, zbog čega liječenje postaje mnogo kompliciranije.

Hipotireoza može biti uzrokovana različitim faktorima. Prema mišljenju stručnjaka, uzroci zavise od oblika bolesti. Danas ih ima dva:

• kongenitalno;
• stečeno.

Kongenitalna hipotireoza se obično prenosi tokom trudnoće. Štitna žlijezda je uništena. Nakon rođenja bebe, takav faktor može izazvati nerazvijenost centralnog nervnog sistema bebe, mentalnu retardaciju i nepravilno formiranje skeleta.

Stečena hipotireoza može nastati uz nedostatak unosa joda, nakon operacije uklanjanja (djelomične ili potpune) štitne žlijezde. Ponekad bolest provocira čak i vaš vlastiti imunološki sistem, koji oštećuje važnu žlijezdu.

Klasificirajući patološke promjene koje se javljaju u štitnoj žlijezdi, liječnici razlikuju sljedeće vrste:

• sekundarni;
• tercijarni.

Svaki od njih ima svoje specifične razloge. Primarni hipotireoza je bolest izazvana faktorima koji su direktno povezani sa štitnom žlijezdom. To uključuje sljedeće:

• genetski defekti;
• kongenitalne patologije formiranja organa;
• razni upalni procesi koji direktno utječu na štitnu žlijezdu;
• nedostatak joda u organizmu.

Pojava sekundarnog oblika bolesti povezana je sa oštećenjem hipofize, pri čemu ona zaustavlja proizvodnju TSH hormona. Glavni faktori za nastanak bolesti u ovom slučaju su sljedeći:

• kongenitalna nerazvijenost hipofize;
• obilna i česta krvarenja;
• oštećenje i infekcija mozga;
• tumori u hipofizi.

Tercijarna faza je provocirana problemima u radu hipotalamusa.

Znakovi i simptomi bolesti

Često se u prvim danima djetetovog života hipotireoza ne manifestira. Simptomi bolesti se javljaju tek nakon nekoliko mjeseci. Do tog vremena i roditelji i ljekari primjećuju jasno zaostajanje u razvoju bebe. Međutim, kod nekih beba simptomi kongenitalne hipotireoze mogu se uočiti već u prvim sedmicama života.

Najtipičniji znakovi uključuju:

• Velika porođajna težina (težina djeteta je veća od 3,5 kg).
• Novorođenče sa svim pratećim simptomima (suha i naborana koža, dugi nokti, nedostatak podmazivanja).
• Natečeno lice, usne, kapci.
• Dugotrajna žutica.
• Supraclavikularne jame imaju edem u obliku gustih jastučića.
• Poluotvorena usta, izbočen jezik.
• Prisustvo znakova seksualne nezrelosti.
• Ozbiljno pražnjenje prvog izmeta.
• Grub glas bebe, nisko spušten (kada plače).
• Teško zarastanje pupka (često hernija).
• Trokut nasolabijalne regije postaje cijanotičan.

Ako se liječenje ne započne u prvom mjesecu života, vjerovatno će dijete pokazati mentalnu, fizičku, govornu i psiho-emocionalnu nerazvijenost. U medicini se ovo stanje naziva kretenizam.

Nedovoljnim liječenjem u dobi od 3-4 mjeseca javljaju se drugi simptomi. Oni ukazuju na to da hipotireoza napreduje. Simptomi bolesti su sljedeći:

• Smanjen apetit.
• Kršenje procesa gutanja.
• Piling kože.
• Hronični zatvor.
• Mišićna hipotenzija.
• Suvoća i bljedilo kože.
• Lomljiva kosa.

U starijoj dobi, bolest već ima sljedeće simptome:

• Zaostajanje u mentalnom, fizičkom razvoju.
• Promjena izraza lica.
• Kasna pojava zuba.
• Nizak pritisak.
• Rijedak puls.
• Povećanje srca.

Dijagnoza bolesti

Prilično je teško odrediti bolest kod novorođenčadi, samo na osnovu simptoma. U te svrhe provodi se rani skrining kod dojenčadi. Treba napomenuti da se za otkrivanje takve bolesti kao što je hipotireoza, testovi uzimaju od svih novorođenčadi u porodilištu. To se dešava kada dijete napuni 3-4 dana. Iz njegove pete se uzima krv kako bi se analizirala količina hormona (TSH). Rezultat studije, koji prelazi 50 mU / l, ukazuje na moguću bolest.

Osim toga, dijagnoza hipotireoze se postavlja pomoću Apgarove skale. Ovaj razvoj je test kojim se zbrajaju rezultati ako dijete ima određene znakove. Razmotrite tabelu ispod:

Na kongenitalnu hipotireozu kod novorođenčadi može se posumnjati samo ako je ukupan rezultat veći od pet.

Osnove liječenja

Čim se dijagnoza potvrdi, terapiju treba započeti odmah. U ovom slučaju, vjerojatnost komplikacija bit će minimalna. Liječenje se uglavnom temelji na hormonskoj nadomjesnoj terapiji. To će omogućiti tijelu da pravilno funkcionira. Nažalost, više neće samostalno proizvoditi hormone štitnjače. Hipotireoza je bolest kod koje se lijekovi uzimaju doživotno.

Ako je doza lijeka koju je propisao liječnik pravilno odabrana za dijete, ono će se početi u potpunosti razvijati, praktički ni u čemu ne zaostaje za drugom djecom. U komunikaciji, u učenju, takvo dijete neće imati poteškoća.

Bebe koje imaju dijagnozu urođene hipotireoze su podložnije raznim virusnim oboljenjima, jer im je imunološki sistem dosta slab. Može doći do kašnjenja u fizičkom razvoju. Ovo treba jasno shvatiti kako se od djeteta ne bi zahtijevalo više od njegovih mogućnosti.

Veoma je važno da redovno posećujete svog lekara. Specijalista će moći na vrijeme identificirati sva odstupanja. U pravilu se lako uklanjaju prilagođavanjem doze lijeka. Kako beba raste, njegova potreba za hormonima raste. Opet, samo ljekar, na osnovu rezultata testova, može propisati veliku dozu lijeka.

Medicinska terapija

Lijekove za hipotireozu propisuje samo endokrinolog. Strogo je zabranjeno birati i uzimati lijekove po vlastitom nahođenju. Kao što je gore navedeno, osnova liječenja je hormonska nadomjesna terapija. U pravilu se koriste takvi lijekovi:

• Levothyroxine sodium.
• "L-tiroksin".
• "Eutiroks".
• "Tiro-4".
• "L-tiroksin-akri".
• "L-tiroksin-Farmak".

Lijek "Levotiroksin" je po hemijskom sastavu sličan hormonu štitnjače. Ovo razlikuje ovaj lijek od ostalih.

Kao što znate, ova bolest negativno utječe na kognitivnu aktivnost mozga. S tim u vezi, kompleks liječenja uključuje lijekove za poboljšanje metabolizma u navedenom organu. Prednost se daje sljedećim lijekovima:

• "Piracetam" ("Lucetam", "Nootropil").
• "Aminalon" ("Ganevrin", "Encephalon", "Gammalon").
• "Pyriditol" ("Encefabol", "piritinol").
• Mexidol.
• "Cerebrolysin".
• "Tanakan".

Bebe sa urođenom bolešću moraju biti pod nadzorom psihologa, defektologa. Široko se koriste različite metode koje imaju za cilj ispravljanje kognitivnih oštećenja (na primjer, terapija igrom).

Propisuju se sljedeći antianemični lijekovi:

• preparati gvožđa - Ferrum Lek, Ferroplex, Aktiferrin, Totema, Hemofer);
• folna kiselina;
• B vitamini.

• "Bisacodyl".
• "Lactulose".
• "Senade".
• Regulax.

Međutim, uz pravilno odabranu dozu hormona, potreba za posljednjom grupom lijekova u pravilu nestaje.

Dijeta

Osim terapije lijekovima, treba se pridržavati pravilne prehrane. Terapeutska prehrana podrazumijeva smanjenje energetske vrijednosti ishrane, kao i stimulaciju oksidacionih procesa u organizmu. Ako se dijagnosticira hipotireoza, dijeta je usmjerena na značajno smanjenje udjela ugljikohidrata u prehrani i određeno smanjenje upotrebe masti.

• životinjska mast;
• meso (masno), riba, kavijar;
• životinjske iznutrice, mozak;
• kajmak;
• puter;
• šećer, džem, med;
• proizvodi od brašna.

Upravo te namirnice doprinose otežanoj probavi ugljikohidrata. Rezultat je pražnjenje crijeva. Velika količina biljnih vlakana omogućava vam da brzo dobijete dovoljno uz nisku energetsku vrijednost.

Proteine ​​treba konzumirati bez greške, jer stimulišu metabolizam.

Ako dijete pati od zatvora, preporučljivo je u prehranu uvesti fermentirane mliječne proizvode, poput jogurta, kefira. Korisna upotreba raženog hleba, soka od cvekle, suvih šljiva.

Lijek "jodomarin"

Upravo ovaj lijek izaziva mnogo kontroverzi. Liječnici kažu da je takav lijek kao što je "Jodomarin" kontraindiciran za upotrebu kod hipotireoze. Međutim, neki pacijenti tvrde da su uzimali lijek kako im je propisao ljekar. I lijek im je djelovao. Koja je tajna ovog lijeka? I može li se koristiti za hipotireozu?

Prema uputama, lijek je kontraindiciran kod ove bolesti. Međutim, postoji izuzetak od ove preporuke. Lijek se može propisati za liječenje hipotireoze, ako je potonji izazvan nedostatkom joda u tijelu.

Samo zapamtite da lijek "Jodomarin" (kao i svu gore opisanu terapiju lijekovima) treba odabrati isključivo endokrinolog. I to samo na osnovu rezultata ispitivanja.

Prevencija

Kako bi se izbjegla pojava urođene bolesti, trudnici se preporučuje ispravan način života. Sve loše navike treba potpuno eliminirati. Prekomjerno opterećenje također može negativno utjecati na nerođeno dijete i poremetiti formiranje štitaste žlijezde fetusa.

Ako se hipotireoza dijagnosticira kod buduće majke tokom trudnoće, tada će, shodno tome, žlijezda raditi intenzivnije. Rezultat je iscrpljivanje štitne žlijezde. U ovom slučaju postoji velika vjerovatnoća da ćete imati bebu koja će imati urođenu hipotireozu. Međutim, ako se buduća majka podvrgne hormonskoj terapiji koju je propisao ljekar, tada će se beba vjerovatno roditi zdrava. Takođe je važno pratiti sadržaj joda u prehrani.

Nekoliko jednostavnih savjeta, koje neće biti teško slijediti, mogu spriječiti razvoj prilično složene bolesti:

• Vodite ispravan način života.
• Pazite na svoje zdravlje. Ako imate i najmanji problem, požurite kod lekara.
• Pravilno uravnotežite svoju ishranu. Pokušajte ga napuniti proteinima. I pokušajte odbiti ugljikohidrate i masti, ako je moguće.
• Nikada ne samo-liječite.

Zaključak

Ako se liječenje započne na vrijeme i ispravno, bebe s hipotireozom se razvijaju i dobro rastu. Zato je važno na vrijeme dijagnosticirati bolest i započeti adekvatnu borbu protiv nje. Zapamtite da je zdravlje vašeg djeteta u vašim rukama.

Kongenitalna hipotireoza je endokrina bolest koju karakterizira smanjena funkcija štitnjače. Kongenitalno hipotireoza prilično je rijedak - 1 slučaj na pet hiljada novorođenčadi. Opasnost od urođene hipotireoze leži u činjenici da nedostatak hormona štitnjače značajno inhibira razvoj nervnog sistema i psihomotorne funkcije novorođenčeta.

U ovom članku želimo razgovarati o glavnim točkama u vezi s problemom kongenitalne hipotireoze: koja je to bolest, koji su uzroci njenog nastanka, kako se dijagnosticira i liječi.

Šta je štitna žlijezda i koja je njena fiziološka funkcija?

Štitna žlijezda proizvodi tri vrste hormona: trijodtironin, tiroksin i tirokalcitonin. Prva dva hormona (trijodtironin tiroksin) sadrže jod. U ljudskom tijelu njihova se uloga mijenja s godinama: tokom fetalnog razvoja i ranog djetinjstva, ovi hormoni doprinose razvoju kostiju (osteogeneza) i nervnog tkiva (posebno mozga).

Kod odrasle osobe, s obzirom na prestanak razvoja nervnog sistema i skeleta, glavna uloga tiroidnih hormona je da regulišu energetske procese našeg tela. Pod uticajem ovih hormona, ćelije našeg tela proizvode toplotu kada nam je hladno, a takođe stvaraju energiju za druge aktivnosti.

Osim trijodtironina i tiroksina, štitna žlijezda proizvodi tirokalcitonin, hormon koji podstiče nakupljanje kalcijuma u tijelu, što je posebno važno tokom rasta skeleta i zuba.

Šta je urođena hipotireoza?

Insuficijencija štitne žlijezde izražava se potpunim ili djelomičnim nedostatkom njenih hormona: trijodtironina (T3) i tiroksina (T4). To znači da kod urođene hipotireoze štitna žlijezda djeteta proizvodi manje hormona nego što je potrebno za normalan razvoj i funkcioniranje organizma.

Termin "kongenitalna hipotireoza" opisuje stanje u kojem se kvar štitne žlijezde uočava već pri rođenju djeteta, odnosno dijete se rodi sa patologijom, a ne dobije je tokom samostalnog života izvan majke. matericu.

Koliko je česta ova bolest?

Kongenitalna hipotireoza javlja se sa učestalošću od 1 na 5.000 hiljada. Bolest je češća kod djevojčica nego kod dječaka (oko 2,5 puta).

Koji su uzroci kongenitalne hipotireoze?

U ovom trenutku, genetski poremećaji se smatraju pretpostavljenim uzrokom razvoja kongenitalne hipotireoze. U više od 80% slučajeva bolest je sporadična, odnosno nije moguće utvrditi bilo koji tip nasljednog prijenosa bolesti ili konkretnu povezanost bolesti s određenom populacijom. Preostali slučajevi kongenitalne hipotireoze su kongenitalni, odnosno bolest se prenosi na djecu od roditelja koji nose mutantne gene.

Pored kongenitalne primarne hipotireoze, javlja se i mnogo rjeđi oblik bolesti: urođeni sekundarni hipotireoza. Ovu bolest karakterizira kršenje strukture ili funkcije hipofize - komandnog centra iz kojeg se kontrolira štitna žlijezda.

Koja je opasnost od ove bolesti za dijete?

Nedostatak hormona štitnjače inhibira razvoj mozga, kičmene moždine, nerava, unutrašnjeg uha i drugih struktura nervnog sistema;

U određenoj fazi poremećaji u razvoju nervnog sistema usled nedostatka hormona štitnjače postaju nepovratni i ne mogu se lečiti.

Dijete s urođenom hipotireozom će znatno zaostajati u razvoju: i psihomotornom i somatskom.

Opća slika zaostajanja u razvoju na pozadini urođenog nedostatka hormona naziva se kretenizam. Kretinizam je jedan od najtežih oblika psihomotorne retardacije kod djece. Djeca oboljela od ove bolesti u pravilu značajno zaostaju za svojim vršnjacima u intelektualnom i fizičkom razvoju.

Koji su znaci kongenitalne hipotireoze kod novorođenčeta?

Glavni znakovi hipotireoze kod novorođenčadi su:
Odgođeni porođaj više od 40 sedmica;
Rođenje djeteta sa znacima nezrelosti, uprkos trudnoći poslije termina;
Težina novorođenčeta je veća od 3500 grama;
Edem "jastučići" na stražnjoj strani stopala i šaka, oticanje lica;
Loše zacjeljivanje pupčane rane, produžena postporođajna žutica;

Grubi tihi plač novorođenčeta, letargija, slabo sisanje dojke;
Kašnjenje u razvoju (mentalno i fizičko), koje se manifestuje već u prvim mjesecima života;
Hladne ruke i stopala, suva koža, lomljiva i suva kosa;
Kašnjenje nicanja zuba i zatvaranja fontanela;

Ovi i drugi znaci kongenitalne hipotireoze mogu se koristiti za ranu dijagnozu bolesti.

Kako se dijagnosticira urođena hipotireoza?

U pravilu, kod kongenitalne hipotireoze dolazi do snažnog smanjenja koncentracije hormona štitnjače (T3 i T4) i značajnog povećanja tireostimulirajućeg hormona hipofize (TSH). Različite zemlje koriste različite dijagnostičke šeme sa definicijom jednog od ovih parametara. Sama dijagnostička metoda naziva se skrining.

U Rusiji se skrining na kongenitalnu hipotireozu provodi određivanjem nivoa tireostimulirajućeg hormona hipofize (TSH).

Za analizu, sva djeca uzimaju krvni test 4.-5. dana života (obično iz pete djeteta). Dobijeni uzorci se šalju u posebne dijagnostičke centre, gdje određuju koncentraciju TSH. Otkrivanje patološki povećane koncentracije TSH sugerira da dijete ima urođenu hipotireozu.

Kako se liječi urođena hipotireoza?

Kada treba započeti liječenje? S obzirom na to da su tiroidni hormoni apsolutno neophodni za normalan psihosomatski razvoj djeteta, a njihov nedostatak dovodi do nepovratnih poremećaja u strukturi nervnog sistema već na kraju prvog mjeseca djetetovog života, potrebno je liječenje započeti što je ranije moguće od trenutka kada je bolest dijagnostikovana. Obično se liječenje započinje najkasnije 2 sedmice, međutim, u nekim zemljama se preporučuje i raniji početak zamjenske terapije (u Njemačkoj se, na primjer, preporučuje početak liječenja 8-9. dana djetetovog života) .

Kako se provodi tretman? Liječenje kongenitalne hipotireoze provodi se preparatima levotiroksin natrija. Struktura ovog lijeka je identična prirodnom tiroksinu (T4), jednom od hormona štitnjače. U prodaji postoje različiti komercijalni oblici ovog lijeka (Eutiroks, L-thyroxine, itd.), koji se razlikuju ne samo po nazivu (i pakovanju), već i po količini aktivne tvari sadržane u jednoj tableti. Ovu činjenicu je važno uzeti u obzir u liječenju: u nekim slučajevima liječnik propisuje određenu dozu lijeka, objašnjavajući koji dio tablete dijete treba uzeti. Istovremeno, pri prelasku na drugi lijek postoji opasnost od kršenja propisane doze lijeka ako se novi lijek proizvodi u drugačijoj dozi, a liječenje se nastavi korištenjem istih „dijelova tableta“.

Celokupna doza leka uzima se odjednom ujutru, 30 minuta pre jela. Odojčadi se zdrobljeni lijek daje prije jutarnjeg hranjenja.

Bibliografija:
1. G.F. Aleksandrova, Klinička endokrinologija: Vodič za doktore, M.: Medicina, 1991.
2. Abramova N.A. Endokrinologija, M. : GEOTAR-Media, 2008.

kongenitalna hipotireoza- stanje u kojem iz raznih razloga, od rođenja, štitna žlijezda ne može obavljati svoje funkcije.

Važno je napomenuti da uz pravovremeno otkrivanje i pravilno liječenje, umjesto djeteta s teškim invaliditetom, iz djeteta s urođenom hipotireozom izrasta potpuno zdrava osoba.

Funkcije štitne žlijezde

• Regulacija brzine metaboličkih procesa u tijelu.
• Regulacija procesa rasta i razvoja.
• Učestvovanje u snabdevanju tela energijom.
• Ubrzanje procesa oksidacije nutrijenata.
• Jačanje procesa razmjene toplote.
• Aktivacija aktivnosti nekih endokrinih žlijezda (na primjer, spolne žlijezde, nadbubrežne žlijezde).
• Stimulacija aktivnosti nervnog sistema.

S kršenjem u bilo kojoj od faza sinteze hormona štitnjače, ona prestaje obavljati ove funkcije i razvija se hipotireoza.

Uzroci kongenitalne hipotireoze

Uzroci koji dovode do kongenitalne hipotireoze su vrlo raznoliki, ali općenito se svode ili na nasljednu patologiju, ili na spontane genetske mutacije, ili na djelovanje faktora koji uzrokuju poremećaj razvoja djeteta u prenatalnom periodu na majku. .

Ovi faktori uključuju:

• toksična oštećenja (izloženost alkoholu, nikotinu, pesticidima, itd.);
• uzimanje određenih lijekova od strane majke;
• infekcije;
• izlaganje radijaciji,
• živi u regiji koja je nepovoljna za sadržaj joda.

Može li hipotireoza majke uzrokovati urođenu hipotireozu kod djeteta?

Prije svega, treba imati na umu da hipotireoza nije specifična bolest, već stanje koje je uzrokovano potpuno različitim razlozima.

Kod starije djece, adolescenata i odraslih, najčešće djevojčica i žena, glavni uzrok hipotireoze je autoimuni tiroiditis. Ovo je bolest uzrokovana autoimunom upalom štitne žlijezde. Uništava strukturu njenih ćelija i one ne mogu obavljati svoje funkcije proizvodnje hormona. Sam po sebi, autoimuni tiroiditis se ne prenosi na novorođenče, ali nekompenzirano povećava vjerovatnoću razvoja urođene hipotireoze kod dojenčeta.

U regijama s nedostatkom joda, žene često imaju stanje koje se naziva latentna hipotireoza, uzrokovana stalnim nedostatkom joda u ishrani. To utječe na stanje djeteta na isti način - malo povećava vjerovatnoću razvoja hipotireoze kod djeteta, ali ne dovodi direktno do njega.

Postoje pojedinačne nasljedne bolesti i mutacije koje se mogu prenijeti s roditelja na dijete putem gena. Javlja se izuzetno rijetko, obično kod roditelja s blagom hipotireozom.

U velikoj većini slučajeva (85-90%) pojava hipotireoze kod novorođenčeta je nepredvidiva i posljedica je slučajnih, novonastalih mutacija.

Hipotireoza kod djece: simptomi

Pojava detaljne slike hipotireoze ukazuje da bolest nije dijagnosticirana na vrijeme. Pod uslovom da se ovo stanje rano otkrije i odmah započne sa lečenjem (optimalno vreme je do 3 nedelje života), simptomi se neće razviti, dete se ni po čemu neće razlikovati od svojih vršnjaka, normalno će rasti i razvijati se.

Ranije, kada bolest nije proučavana i nije bilo mogućnosti za ranu dijagnozu, klasična slika kongenitalne hipotireoze, koja se javlja u dobi od oko 2-3 godine, uključivala je sljedeće manifestacije:

• Teška mentalna retardacija.
• Zakašnjeli fizički razvoj.
• Kršenje proporcija skeleta.
• Karakteristike izgleda: širok udubljeni most nosa, veliki jezik, stalno otvorena usta.
• Povećanje veličine i poremećaj rada srca, promjene na EKG-u, bradikardija (smanjenje broja otkucaja srca).
• Znaci zatajenja srca.
• Poteškoće u disanju.
• Grub, tih glas.

Kongenitalna hipotireoza: simptomi kod novorođenčadi

Samo 10-20% djece s kongenitalnom hipotireozom ima bilo koju od njegovih manifestacija u trenutku rođenja:

• (rođenje nakon 41 sedmice).
• Velika porođajna težina (3500 grama ili više).
• Natečenost, natečenost prvenstveno lica, usana i očnih kapaka.
• Edem šaka, stani.
• Veliki jezik, poluotvorena usta.
• Grub glas, promuklost prilikom plača.
• Dugotrajno.

Simptomi kongenitalne hipotireoze kod dojenčadi

Ostatak novorođenčadi, unatoč latentnom razvoju bolesti, izgleda savršeno zdravo do postupnog pojavljivanja sljedećih simptoma:

• Gubitak apetita, malo povećanje telesne težine.
• Zatvor, nadimanje (nadutivanje).
• Suvoća i ljuštenje kože.
• Hipotenzija (smanjenje mišićnog tonusa).
• Otežano disanje.
• Kašnjenje u vremenu nicanja zuba, zatvaranje.
• Otprilike od petog ili šestog mjeseca života može se primijetiti zaostajanje u fizičkom i mentalnom razvoju.

Ima djece koja imaju urođenu disfunkciju štitne žlijezde, ne potpunu, već djelomičnu. Tada se i dalje proizvodi određena količina hormona potrebnih tijelu, a mentalna retardacija i drugi simptomi neće biti izraženi.

Dijagnoza hipotireoze

Glavna metoda za dijagnosticiranje hipotireoze je analiza nivoa hormona štitnjače u krvi. Gotovo je nemoguće otkriti prve simptome kongenitalne hipotireoze kod novorođenčeta, a pravovremena dijagnoza bolesti je vrlo važna, stoga je ne tako davno u Rusiji, kao i ranije u drugim zemljama, poseban skrining u bolnici. Sva novorođenčad uzimaju malu količinu krvi i određuju sadržaj TSH (tireostimulirajućeg hormona). Sa povećanim i graničnim brojevima dijete se pažljivo pregleda kako bi se blagovremeno započelo liječenje ukoliko se otkrije bolest.

U Rusiji se TSH određuje tokom skrininga, a za konačnu dijagnozu koriste se hormoni TSH i T4.

U 70-90% slučajeva kod djeteta se tokom pregleda, pored promjene koncentracije hormona u krvi, može uočiti ili izostanak štitne žlijezde, ili izraženo smanjenje njene veličine, što se može u kombinaciji s pogrešnom lokacijom. Ultrazvukom se može odrediti veličina i lokacija štitne žlijezde, odnosno njezino odsustvo.

Liječenje hipotireoze

Kao što je već spomenuto, uz pravovremenu dijagnozu i rano liječenje (do 3 tjedna života), bolest je u potpunosti podložna korekciji. Ako se iz bilo kojeg razloga dijagnoza ne postavi na vrijeme, mozak je nepovratno oštećen! U tom trenutku, kada se pojave vidljivi simptomi hipotireoze, rad mozga više ne podliježe obnavljanju, dijete će biti duboko onesposobljeno.

Djeca koja se liječe u prvim mjesecima života normalno rastu i razvijaju se.

Lijek za liječenje i njegovu dozu odabire liječnik pod stalnom kontrolom krvnih pretraga.

Važna karakteristika su stroga pravila za uzimanje lijeka, s kojima liječnik mora upoznati roditelje.

- kompleks kliničkih i laboratorijskih manifestacija koje se javljaju kod djeteta od rođenja s nedostatkom hormona štitnjače ili imunitetom tropskih organa na njih. Simptomi uključuju zaostajanje u psihofizičkom razvoju, miksedem, trofičke poremećaje kože i njenih dodataka, depresiju srca i smanjenje bazalnog metabolizma. Dijagnoza se postavlja na osnovu karakteristične klinike, rendgenskih dijagnostičkih podataka, ultrazvuka štitne žlijezde, EKG-a, laboratorijskih pretraga, uključujući mjerenje tireostimulirajućeg hormona i tiroksina u krvnoj plazmi. Liječenje uključuje doživotnu zamjensku terapiju umjetnim analozima hormona štitnjače.

Opće informacije

Od 5 do 10% djece s kongenitalnom hipotireozom ima poremećaje u sintezi, sekreciji ili interakciji samih hormona štitnjače. Prijenos se obično odvija na autosomno recesivan način. Najčešće varijante su defekti u organizaciji joda i tiroidnih hormona (učestalost - 1:40.000), Pendredov sindrom (1:50.000). Ostali oblici su izuzetno rijetki.

Otprilike 5% svih slučajeva kongenitalne hipotireoze su centralni (sekundarni ili tercijarni) oblici. Najčešća varijanta je kombinovani nedostatak hormona adenohipofize, uključujući TSH. Izolovani nedostatak je rijedak. Uzroci oštećenja hipotalamo-hipofiznog sistema - anomalije u razvoju mozga, ciste, maligni i benigni tumori, porođajne traume novorođenčadi, asfiksija pri porođaju, rijetko - aplazija hipofize.

Uzrok razvoja kliničkih simptoma hipotireoze može biti anomalija u strukturi receptora u ciljnim organima uzrokovana mutacijama gena. Nemogućnost interakcije dovoljne količine hormona s receptorima tropskih tkiva izaziva razvoj takozvanog "sindroma rezistencije". U pravilu se radi o nasljednoj patologiji koja se prenosi na autosomno dominantan način. Kod njega je nivo TSH u krvnoj plazmi normalan, T3 i T4 su u granicama normale ili umjereno povišeni.

Klasifikacija kongenitalnog hipotireoze

Kongenitalna hipotireoza ima nekoliko klasifikacija na osnovu lokalizacije poremećaja, težine simptoma i nivoa tiroksina, kompenzacije tokom lečenja i trajanja bolesti. Prema porijeklu bolesti razlikuju se sljedeći oblici hipotireoze:

1. Primarni ili štitaste žlezde. Patološke promjene se javljaju direktno u tkivima štitne žlijezde.
2. Sekundarni. Razvijaju se poremećaji adenohipofize u kojima dolazi do manjka u sintezi tireostimulirajućeg hormona (TSH).
3. tercijarni. Insuficijencija štitne žlijezde, koja nastaje kada postoji nedostatak jednog od hormona hipotalamusa - tiroliberina. Zajedno sa sekundarnom formom, odnosi se na centralnu hipotireozu.
4. Peripheral. Nedostatak djelovanja hormona je posljedica defekta ili odsustva receptora u tropskim tkivima ili kršenja konverzije tiroksina (T4) u trijodtironin (T3).

Prema jačini kliničkih simptoma i nivou T4 u plazmi, hipotireoza može biti latentna, manifestna i komplikovana. Latentni ili subklinički hipotireoza karakterizira normalna razina T4 u pozadini povećanja TSH. Kliničke manifestacije se ne javljaju ili su nespecifične i jedva primjetne. Sa manifestnim oblikom, na pozadini visoke koncentracije TSH, nivo T4 je donekle smanjen. Razvija se klasična klinička slika hipotireoze. Komplikovana hipotireoza se javlja sa visokim nivoom TSH, oštrim nedostatkom T4. Osim teške hipotireoze, postoje i poremećaji drugih organa i sistema: zatajenje srca, poliserozitis, kretinizam, koma, rijetko - adenom hipofize.

U zavisnosti od efikasnosti lečenja, razlikuje se urođena hipotireoza:

• kompenzirano- u pozadini liječenja nestaju pojave hipotireoze, koncentracija TSH, T3, T4 u krvnoj plazmi je u granicama normale;
• dekompenzirano- čak i na pozadini adekvatnog liječenja, postoje kliničke i laboratorijske manifestacije hipotireoze.

Prema trajanju, kongenitalna hipotireoza se dijeli na:

• prolazno- bolest se razvija u pozadini izlaganja majčinim antitijelima na TSH djeteta. Trajanje - od 7 dana do 1 mjeseca.
• trajno- zahtijeva doživotnu zamjensku terapiju.

Simptomi kongenitalne hipotireoze

Ovisno o obliku i težini poremećaja, prvi znaci primarne kongenitalne hipotireoze mogu se manifestirati u različitim životnim dobima. Oštra hipoplazija ili aplazija žlijezde manifestira se u prvih 7 dana djetetovog života. Distopija ili blaga hipoplazija mogu uzrokovati kliničke manifestacije u dobi od 2 do 6 godina.

Primarni znakovi koji ukazuju na urođenu hipotireozu: rođena težina djeteta preko 4 kg; nezrelost sa donošenom trudnoćom ili trudnoćom posle termina (više od 40 nedelja); odloženo pražnjenje mekonijskih masa; produžena neonatalna žutica; dispeptički fenomeni; sporo dobijanje na težini; letargija; macroglossia; nadimanje i zatvor; slabost mišića; hiporefleksija; cijanoza i epizode apneje tokom hranjenja. Koža djeteta je hladna, javlja se otok ekstremiteta i genitalija. Često se primjećuju povećane fontanele, nesrastanje šavova kostiju lubanje i displazija kuka. Dojenje može smanjiti težinu kliničkih manifestacija hipotireoze.

Primarni kongenitalni hipotireoza se razvija u fazama. Izražena klinika se opaža u dobi od 3-6 mjeseci. Javlja se miksedem. Koža je zbijena, ikterično-siva, suha. Znojenje je drastično smanjeno. Razvija se atrofija ploča nokta i kose. Dječiji glas je tih, promukao i grub. Dolazi do zaostajanja u psihomotoričkom i fizičkom razvoju, zubi izbijaju i zamjenjuju se sa zakašnjenjem. Daljnjim razvojem uočava se mentalna retardacija. To se očituje oskudicom vokabulara i smanjenjem inteligencije, koja je sklona napredovanju do oligofrenije.

Centralna kongenitalna hipotireoza ima nejasnu kliničku sliku. Često u kombinaciji s anomalijama lobanje lica („rascjep usne“, „rascjep nepca“) i insuficijencijom drugih hormona hipofize (somatotropnih, luteinizirajućih i folikulostimulirajućih) sa karakterističnim simptomima.

Dijagnoza kongenitalne hipotireoze

Dijagnoza kongenitalne hipotireoze uključuje prikupljanje anamnestičkih podataka, objektivni pregled djeteta od strane pedijatra ili neonatologa, instrumentalne studije, opće i specifične laboratorijske pretrage. U anamnezi se mogu identifikovati predisponirajući faktori - otežano nasleđe, bolesti majke u trudnoći, pothranjenost, korišćenje porodiljskih beneficija u toku porođaja itd. Fizikalnim pregledom deteta otkriva se smanjenje srčane frekvencije, krvnog pritiska, umerena hipotermija, hiporefleksija. , zaostajanje u razvoju.

Na rendgenskom snimku ekstremiteta utvrđuje se kašnjenje i kršenje redoslijeda formiranja jezgara okoštavanja, njihova asimetrija i specifičan znak - epifizna disgeneza. Na EKG-u - sinusna bradikardija, smanjenje amplitude zuba, proširenje QRS kompleksa. Ultrazvuk štitne žlijezde otkriva distopiju, hipoplaziju ili odsustvo ovog organa.

U OVK - normohromna anemija. U biohemijskom testu krvi otkriva se povećanje lipoproteina i kolesterola. Ako se sumnja na centralno porijeklo hipotireoze, radi se CT i MRI hipofize. Specifične laboratorijske pretrage - mjerenje nivoa T4 i TSH u krvnoj plazmi. Ovi testovi se koriste kao neonatalni skrining. Ovisno o obliku hipotireoze, koncentracije ovih hormona u krvi mogu biti povećane ili smanjene. Retko se molekularno genetičko testiranje koristi za identifikaciju genskih mutacija.

Liječenje kongenitalne hipotireoze

Liječenje kongenitalne hipotireoze počinje odmah po postavljanju dijagnoze i nastavlja se doživotno. Lijek izbora je L-tiroksin. Ovaj alat je sintetički analog hormona štitnjače i koristi se kao nadomjesna terapija. Doziranje se bira pojedinačno. Ako je potrebno, lijek se može pomiješati s majčinim mlijekom. Učinkovitost tretmana se procjenjuje po nivou TSH i T4 u krvi, nestanku simptoma hipotireoze. Ako je potrebno, dodatno se propisuju multivitaminski kompleksi, simptomatski lijekovi.

Prognoza kongenitalne hipotireoze ovisi o adekvatnosti i pravovremenosti liječenja. Ranom dijagnozom i blagovremenom terapijom, normalizacijom nivoa TSH i T4, prognoza za psihofizički razvoj je povoljna. U nedostatku liječenja tokom prvih 3-6 mjeseci života, prognoza je sumnjiva čak i uz pravilnu daljnju terapijsku taktiku. Uz adekvatan odabir doze lijekova, stopa psihofizičkog razvoja dostiže fiziološku normu, ali zaostajanje u inteligenciji ostaje. Prevencija se sastoji od antenatalne zaštite fetusa, medicinskog genetičkog savjetovanja pri planiranju trudnoće, racionalne ishrane i adekvatnog unosa joda tokom porođaja.