Najveća porodica albina. Najveća porodica albino (5 fotografija)

Kako smo mi, u porodici zdravih supružnika, dobili albino dijete, za mene je bila misterija. Da, imala sam divnu, plavu osmomesečnu devojčicu od 3 kg. Ljekari joj prepoznaju albinizam sa 3,5 mjeseca, ali za sada osoblje u porođajnoj sali tvrdi da bebe sa takvom kosom nisu viđali. Pitaju ko je plava ćerka, da li sam blajhala kosu dok sam bila trudna. Tada nisam znao kako da utvrdim da je dijete albino, nisam pretpostavio da se radi o genetskoj mutaciji sa podvrstom.

Kako prepoznati albino bebu

Prva stvar koja me je uzbunila bile su lutajuće oči lijevo-desno. Sa pitanjima sam otišao na dječije odjeljenje.

"Mama, zašto paničiš?" Pokreću li se oči? Raduj se, pametna devojčice - ona već sve gleda.

Sa 2 mjeseca Anechka je imala 6 kg - mlijeka je bilo dovoljno, ali su se pojavili alarmantni simptomi: kćerka nije okrenula glavu na zvuk zvona, praktički se nije nasmiješila kada su joj prišli. Od prvog dana do 2 mjeseca moja beba je ili spavala ili glasno plakala. Ova činjenica me je natjerala da odnesem mali zamotuljak neurologu.

Dijagnoza: mišićni tonus, plutajući pokreti očnih jabučica, ispod je zaključak: "Anomalija mozga, anomalija u razvoju vida." Zabilježivši, ravnodušnim, mirnim glasom, gledajući karticu, doktorka je rekla: „Beba od 8 mjeseci, šta hoćeš: ne prati predmete, ne reaguje na zvukove. Oftalmološki nervi su nerazvijeni, možda joj je mozak nerazvijen”, i dala je smjer ultrazvuku mozga dok fontanel nije odgodio. Ultrazvuk je pokazao kalcifikacije u predjelu vidnih tuberkula, ali nisu mogli izazvati lutanje zenica.

Kada će kćerka proreći sljepoću, specijalizovani internat, ovaj doktor će izreći još jednu frazu:

“Nema specijalizovanih internata? Jeste li sigurni da ćete povući takvo dijete, možda je bolje odbiti?

Uz nagoveštaj - u kućici za bebe će mu se birati roditelji koji imaju dovoljno novca da tešku bebu postave na noge, a ja već imam dvoje zdrave dece.

Tada bih znao kako da utvrdim da je dijete albino, da shvatim da moja beba nije kao svi na genetskom nivou. Ne bi bilo odlazaka kod plaćenih doktora koji su se složili oko jedne stvari – djelomične atrofije očnih živaca. Optometristi su vidjeli učinak, ali nisu razlikovali izvor ovih problema. Svaki od njih je dao uput za analize, na osnovu svojih pretpostavki: očni pritisak, bubreg. Za par nedelja urađen je ultrazvuk svih unutrašnjih organa malom detetu u potrazi za devijacijama. Sve je bilo normalno. Ali zahvaljujući naporima terapeuta, kojem je Anya uvijek izgledala blijedo, sigurno sam znao da je djetetov hemoglobin konstantno iznad norme.

Znakovi albino djeteta

Tiho se prikrada očaj. Sastanak sa šeficom dječijeg očnog odjeljenja promijenio je sve. Stigli smo do nje sa 2,5 mjeseca. Dok je sestra zveckala, plesala i grgotala, doktor se koncentrisao više od pola sata iz svih uglova pregledavajući Anečkino dno. napisao sam na kartici:

"Nistagmus, retina je istanjena",

i ispod d/z:

„Kongenitalna hipoplazija mrežnjače i optičkog živca oba oka? (upitno). Astigmatizam na oba oka?

Napisane dijagnoze mi apsolutno ništa nisu govorile. Da se barem nešto razumije, pomogli su medicinski članci, forumi. Kada sam naišao na fotografiju albina, odmah sam zaključio da je moje dijete albino, znaci su bili očigledni. Svoje sumnje sam podijelio sa oftalmologom, zatim sa neurologom, a sa 3,5 mjeseca pojavila se dodatna dijagnoza u kartonu - albinizam. Postoje posebni testovi za potvrdu dijagnoze, ali oni su potrebni ako je vid slab ili odsutan, a bebi se izdaje invaliditet.

Definicija albinizma:

Albinizam je nedostatak pigmenta (štaviše, urođenog) u koži i šarenici oka. U tijelu je blokirana proizvodnja pigmenta enzimom tirozinazom – ne sintetizira se melanin. Situacija kada je albino dijete rođeno u porodici zdravih supružnika nije neuobičajeno. Prema statistikama, među Evropljanima na 20.000 ljudi postoji samo 1 albino. Crvene oči kod albina su najčešća zabluda, inspirisana strahom od novih, neobičnih i fantastičnih trilera. S obzirom da je bolest posljedica genetskih mutacija (po podvrstama), razlikuje se 10 vrsta albinizma.

Najčešće 2 podvrste:

1. Kožno-oftalmološki (OCA) karakterizira odsustvo (potpuno ili djelomično) melatonina u tkivima kože, liniji kose, optičkom živcu. Također se dijeli na podvrste,
2. Očni (GA) karakterišu samo promene u vizuelnom sistemu. Boja kože i kose su tradicionalne za ovaj region.

Kako odrediti da je dijete albino:

• Kosa kao seda
• Trepavice i obrve su izmjenjene,
• Vrlo lagana, poput kože od alabastera,
• Diskovi areole se jedva razlikuju od opšte boje kože,
• Albinizam je često praćen problemima s vidom.

Šta učiniti ako je albino dijete rođeno u porodici zdravih supružnika

Svaka majka, suočena sa ovakvim problemima, pomisli: "Zašto to radim?" Kada sam još jednom zaurlao, prikazujući sve u tmurnom svjetlu, stigao je odgovor: “Vama se vjerovalo, jer ti možeš.” I došlo je smirenje, došlo je samopouzdanje: sve će biti u redu sa Anečkom, mogu to da podnesem. Nakon što mi je prepisao tretman za poboljšanje cerebralne cirkulacije, oftalmolog mi je usmeno savjetovao da dojim što je duže moguće, uz obrazloženje da moj organizam normalno proizvodi melatonin, a da će moja kćerka dobivati ​​potrebne tvari s mlijekom.

Nikada ne očajavajte, ne stavljajte tačku na dijete, do 3 godine dolazi do aktivnog razvoja vida. Potražite netradicionalne metode, prikupite svu dostupnu literaturu o ovoj temi. Moja Anechka je živopisan primjer - doduše s nistagmusom, ali ide u običan vrtić, potpuno se igra s djecom, uprkos strašnim prognozama liječnika o djelomičnom sljepoću.

Nevjerovatne činjenice

Iako su ljudi s albinizmom često zadirkivani ili ismijavani, ljudi ne znaju mnogo o tom stanju.

16. U nekim kulturama, albino životinje su veoma poštovane. Dakle, Indijanci štuju bijelog bizona kao simbol snage i sreće, štiteći ih od napada.

Gen albinizma

17. Otprilike 1 od 70 ljudi je nosilac gena za albinizam. Ako oba roditelja imaju gen za albinizam, postoji 25 posto šanse da dobijete dijete sa albinizmom.

18. Da bi se albino dijete rodilo, ono mora imati neispravne gene oba roditelja. Ako dijete naslijedi jedan normalan gen i jedan gen za albinizam, normalni geni će proizvesti dovoljno melanina.

19. Jedan od najozbiljnijih tipova albinizma je poznat kao Germansky-Pudlak sindrom. Ljudi sa ovim poremećajem skloni su krvarenju, modricama i bolestima pluća.

20. Vitiligo- još jedan kožni poremećaj povezan s albinizmom, u kojem samo određeni dijelovi kože gube pigment. Poznate osobe s vitiligom: Michael Jackson i model Winnie Harlow.

21. Albinizam je najčešći među različitim narodima u centralnoj i zapadnoj Africi. Neki evolucijski biolozi vjeruju da je koža ispod dlake bila blijeda kada smo prešli s primata na hominide i izgubili većinu kose. Smatralo se da ljudi koji proizvode više melanina (s tamnom kožom) imaju evolucijsku prednost.

Svojom tajanstvenom bjelinom dirljivo se ističu među uobičajenom šarenilom i sočnom bujom boja. Njihov izgled zrači svjetlošću i pouzdano skriva određenu tajnu, koja je milenijumima izazivala istinski interes drugih i uzbuđivala umove naučnika. Trebalo je mnogo stoljeća da se to otkrije, međutim, čak i sada, kada je sve postalo krajnje jasno, postoje neznalice koje ovu patološku bezbojnost uzimaju za oznaku datu odozgo. Ostaje samo pitanje ko ga je napravio: Bog ili Đavo?

Riječ "albino" dolazi od latinske riječi "albeus", što znači "bijel". I zaista, albino, između ostalih, svoje vrste, izgledaju kao "bijele vrane". Ovakvi su rođeni jer u njihovom tijelu postoje neka odstupanja, naime, pigment (materijal boje) poznat kao melanin (od grčkog "melanos" - "tamno") se ne proizvodi. Ovo je veoma važan pigment. Nalazi se u koži, liniji kose, kao iu žilama, šarenici i retini oka. Istovremeno, melanin ne određuje samo boju kože i kose kod ljudi, vune kod životinja, boju ptičjeg perja ili riblje krljušti. Ovaj pigment upija ultraljubičaste zrake, čime pouzdano štiti tkiva dubokih slojeva kože, kao i oči, od oštećenja zračenja. U nedostatku ove tvari, čak i slaba sunčeva svjetlost može toliko izgorjeti da se naknadno mogu pojaviti najteže komplikacije, sve do raka kože.

Normalno, melanin se formira od aminokiseline zvane tirozin. Ovo je složen biohemijski proces, u koji su dodatno uključene mnoge različite supstance i enzimi. Njime upravljaju geni koji imaju ozbiljan defekt u albinizmu. Nažalost, nemoguće ga je izliječiti, a još više čekati da prođe sam. Zato se albinizam ne smatra ništa drugo nego ozbiljna bolest, a najneugodnije je to što se nasljeđuje. Da bi se rodila beba albino, oba roditelja moraju biti nosioci određenog gena. Vjerovatnoća da će imati "sreću" da se sretnu je 1:20.000, dok nosioci gena za albinizam po pravilu imaju potpuno zdravo dijete, a bolesno samo u jednom od četiri slučaja. Zbog toga je albinizam prilično rijedak fenomen u prirodi. Istina, neuspjeh na nivou gena ne može se samo naslijediti, već se može pojaviti i iz drugih, još neu potpunosti shvaćenih razloga, na primjer, u slučaju braka između bliskih rođaka.

Albinizam može biti potpun ili djelomičan. Potpuni albinosi su lišeni apsolutno svih prirodnih boja. Imaju blijedu kožu, bijelu kosu i crvene oči. Druga opcija ima različite oblike. Dakle, boja očiju može biti prirodna, a sve ostalo ne može imati pigment. Dešava se i da čista bijela kosa raste isprepletena obojenom dlakom, a ponekad se po tijelu pojave mrlje koje su lišene pigmenta, dok je ostatak tijela prirodno obojen. Ljudi ponekad ne razumiju zašto oči albina, unatoč činjenici da su bez pigmenta, imaju tako jarko crvenu boju. Ali to nije boja! Samo što je šarenica albina toliko lagana da se kroz nju vidi žilnica u koju se probijaju kapilari. Pri određenom svjetlu takve oči izgledaju posebno svijetle. Uz svu svoju vanjsku originalnost i atraktivnost, albinosi su osuđeni na stalne probleme, od kojih je glavni vezan za zdravlje. Prvo, tokom života imaju smanjen imunitet, što ih čini otvorenom metom za infekcije. Drugo, albinosi u pravilu pate od slabog sluha i, vrlo često, slabog vida. Kao rezultat ovih nedostataka, oni su ranjiviji od svojih normalnih kolega. Zbog albinizma kod pacijenata se razvija fotofobija - fotofobija. Albinosi jednostavno fizički ne mogu tolerirati jako svjetlo. Oči su im potpuno bespomoćne: svjetlost lako prodire kroz prozirnu šarenicu i iritira sluznicu mrežnice. Počinje da boli i krvari.

Sumnjiv način da se istaknete

U svakom trenutku, odnos prema albinima u društvu mogao bi se izraziti kroz dva međusobno isključiva koncepta. To je ili mržnja ili obožavanje. U životinjskom carstvu rođaci u pravilu nastoje uništiti albine. Ne uzimaju se u jato, ne smiju jesti, ženke odbijaju njihovo udvaranje, jer je u prirodi jedan od glavnih aduta u izboru partnera svijetla, zasićena boja, što garantuje da će takav kandidat biti dobar proizvođač potomaka. Dakle, blijedobijeli leopard ili crvenooki paun ne mogu računati na vođenje ljubavi. Ali zbog svoje originalne boje, male životinje vrlo lako mogu pasti u kandže grabežljivca. Albino predator ima isti problem. Imajući uočljivu bijelu boju, ne može se neprimjetno prišunjati žrtvi. Takve životinje ne mogu normalno loviti i kao rezultat toga imaju velike poteškoće s hranom.

Unatoč nesklonosti i nepriznavanju od strane rođaka, ljudi jednostavno polude za ovim neobičnim i tako lijepim životinjama. Od davnina, postojanje snježno bijelih pojedinaca bilo je obavijeno velom misterije. Čak su dobili i "kraljevski" status. U Japanu, na primjer, hramovnici su posebno podržavali populaciju bijelih zmija (zmije iz porodice zmija). Baciti kamen na takvu zmiju značilo je navući na sebe sve tuge i nesreće koje se mogu zamisliti. Nije slučajno da je bijela zmija, na kraju, upala u istočni kalendar, a sada svakih dvanaest godina počinje godina njene sljedeće vladavine na Zemlji... A na Tajlandu se smatralo i smatra se da je posjedovanje bijelog slona privilegija samo osoba kraljevske krvi!

Oduvijek je bilo prestižno za vladajuće osobe imati neobične, snježno bijele kraljevske životinje u svojoj palači. Vjerovatno je to razlog zašto je jedan indijski raja sredinom 20. stoljeća želio imati što više ovih živih „čuda prirode“ kako bi vizuelno potvrdio i održao svoj prestiž i status na odgovarajućem nivou. Od jednog tigrića, ovaj mudri gospodar je izveo čitavu populaciju bijelih tigrova jedinstvene boje. Mohan, kako je raja nazvao svog tigra, predak dinastije, bio je bijelac, ali sa crnim prugama i plavim očima. U prva tri legla od njega su rođeni obični crveni tigrići. A onda je raja pribjegla bliskom ukrštanju - inbreedingu. Kao rezultat toga, rođene su četiri bebe - četiri tačne kopije njihovog ekskluzivnog oca. Raja je ponovio eksperiment i ponovo dobio bele tigriće sa crnim prugama.

Albino kućni ljubimci i danas se smatraju pravim egzotikom, stoga su vrlo cijenjeni. Štoviše, unatoč zdravstvenim problemima albina, ljudi su uvijek nastojali popraviti ovaj nedostatak kod životinja. Osim toga, albinosi se namjerno uzgajaju kako bi dobili snježnobijelo krzno - u tom pogledu posebno su cijenjene kune, lisice, nutrije i tvorovi. Potonji su voljeni ne samo zbog lijepog kaputa, već i zbog toga što su mnogo smireniji i nisu tako pokretni kao njihovi rođaci uobičajene boje. Istovremeno, mnogi vlasnici takvih tvorova čak i ne znaju da njihovi egzotični kućni ljubimci žive upola manje od svojih prirodno obojenih rođaka.

Albinosi među domaćim mačkama su izuzetno rijetki. Isto se može reći i za pse. Unatoč činjenici da ljudi uzgojem ovog defekta jasno osuđuju životinje na patnju, u svijetu postoje desetine laboratorija specijaliziranih za uzgoj albina. A ako nikoga ne iznenadite bijelim mišem s crvenim očima, onda je među kolekcionarima pravi lov na albino aligatora iz Mississippija. Cijena reptila dostiže 85.000 dolara. Susresti takvo čudo u prirodnim uvjetima gotovo je nemoguće. Naučnici uzgajaju i bijele labudove nijeme i, rijetke ljepote, albino paunove sa blistavim snježno bijelim perjem. I još mnogo različitih bijelih životinja i ptica. Ali albino konji ne postoje u prirodi, barem niti jednu takvu jedinku istraživači još nisu susreli i nisu registrirani. Kao što ne postoji vrana koja je 100% bijela, tako je bijela vrana san svakog zoološkog vrta. A ako ga iznenada uspijete pronaći ili iznijeti, onda će koštati mnogo više od polarnog medvjeda ili čak tigra.

Tragedija kao posljedica neznanja

Ako u odnosu na bezbojnu manju braću ljudi pokazuju oduševljenje, ponekad se pretvarajući u obožavanje, onda u odnosu na albino među svojom vrstom, naprotiv, često pokazuju apsolutno nezamislivu okrutnost. Albinos-Afrikancima je veoma teško da žive. Oni se, poput životinja u čoporu, osjećaju kao potpuni izopćenici. Njihov život često liči na noćnu moru, kada ne znate da li možete da se probudite ujutru i doživite do večeri. Prije svega, albine nemilosrdno muči vruće afričko sunce. Njihova bijela koža i oči potpuno su bespomoćni protiv snažnog ultraljubičastog zračenja. Takvi ljudi su primorani da retko izlaze ili da se obilno mažu kremama za sunčanje, za šta mnogi jednostavno nemaju novca. Osim toga, od pamtivijeka su se smatrali djecom Sotone i mrzeli su ih više od bijelih Evropljana i Amerikanaca. Postoje slučajevi kada su lokalni albinosi pretučeni štapovima, utopljeni u jami sa kanalizacijom ...

U Južnoj Africi do danas postoji vjerovanje da albino nestaje nakon smrti, kao da je otopljen u zraku. S tim u vezi, uvijek se nađe nekoliko idiota koji žele provjeriti da li je to istina ili ne? Odnos prema albinima je dvosmislen i među seoskim šamanima čije mišljenje stanovništvo i dalje sluša. Sigurni su da osoba koja je ubila albina dolazi u kontakt s drugim svijetom i dobiva posebnu moć. Da lijekovi pripremljeni od dijelova tijela albina ljudima donose bogatstvo i sreću, a amajlije napravljene od njihovih tijela mogu donijeti blagostanje u kuću, dobar plen za lov. Oni će pomoći u postizanju lokacije žene, kao i zaštititi žive od mahinacija mrtvih i raznih zlih duhova. U isto vrijeme, sami čarobnjaci ne love albino, ali voljno plaćaju za plijen koji su doneli drugi. Kažu da samo za jednu ruku albina možete dobiti dva miliona lokalnih šilinga, odnosno oko 1200 dolara. S obzirom da je prosječna godišnja plata u ovoj zemlji oko 800 dolara, ovo je samo ludi novac. Stoga, lovci na novac i natprirodnu moć jednostavno nemilosrdno ubijaju albinose. Posebno u Tanzaniji, gdje je nedavno ubijeno više od pedeset ljudi koji se razlikuju od svojih sunarodnika po boji kože. Štaviše, nisu samo ubijani, već rastavljeni u organe, koji su kasnije prodani šamanima. Tako su u maju 2008. dvojica muškaraca sa dugim noževima provalila u kolibu u kojoj je ručala porodica Makoy, odsjekla noge iznad koljena 17-godišnjem albinu Vumiliji i odnijela ih. A djevojka je umrla u strašnim mukama od gubitka krvi.

U maloj državi Centralne Afrike zvanoj Burundi, jednoj od najsiromašnijih zemalja na svijetu, nepoznati ljudi izvukli su iz zemljane kolibe njenog šestogodišnjeg sina Genorose Nizigiiman, udovicu. U dvorištu su dječaka prvo upucali, a potom su mu pred majkom oderali kožu: odsjekli su mu jezik, penis, ruke i noge. Uzevši ove „najvrednije“ delove tela, otišli su, ostavljajući unakaženi leš deteta. Niko od seljana se nije usudio da uđe i zaustavi ih. Postoje i slučajevi kada rođaci nesretnih i sami postanu saučesnici lovaca na albino. Tako je u blizini tanzanijskog grada jedna porodica odlučila da se obogati na račun sedmomesečne albino devojčice. Tokom porodičnog saveta, devojčicinoj majci je naređeno da bebu obuče u crnu odeću i ostavi je samu u kolibi. Žena je, ne sluteći ništa, uradila kako joj je rečeno, ali je odlučila da se sakrije i vidi šta će dalje biti. Nešto kasnije u kolibu su ušli nepoznati muškarci sa mačetom, odsjekli djevojčici noge, prerezali joj grkljan, ispustili krv u posudu i... pili. Koliko su novca dali rođacima za ovaj obrok nije poznato. No, poznato je da je izvjesni ribar sa jezera Tanganyika pokušao prodati svoju 24-godišnju albino suprugu dvojici biznismena iz Konga za dvije hiljade funti sterlinga.

Ironično ili zle sudbine, u Africi, gdje se love albino, ima ih najviše. Mnogo ih je teže sresti u Japanu ili Kini. Ako u svijetu u prosjeku ima jedan albino na 20.000 ljudi, onda u Africi - jedan na 5.000, a na najopasnijem mjestu za albino - Tanzaniji - jedan na 2.000 ljudi. Možda se to događa zato što su u Africi posebno česti brakovi u bliskom srodstvu. U drugim zemljama albinosi su imali nešto više sreće. Iako mitologija raznih naroda ne daje nedvosmislen odgovor na pitanje: "Odakle su došli albinosi?", većina ipak naginje njihovom božanskom porijeklu. Indijanci su, na primjer, svoju djecu bijele puti i svijetle glave nazivali "Mjesečevim sinovima" i od rođenja su ih poštovali kao najuglednije ljude plemena. Poštovani albinosi i hrišćani. Da, i kako ne poštovati kada je, po svemu sudeći, starozavetni Noje bio albino, isti onaj kome je, Božjom milošću, suđeno da bude spašen od Potopa. Ako je to istina, onda je gen za albinizam u našoj krvi od njega, od Noe. Uostalom, svi ostali preci su se udavili...

Zanimljivo je da kod ljudi albinizam teoretski nema utjecaja na očekivani životni vijek. Međutim, praksa pokazuje da albinosi ipak umiru nešto ranije od zdravih ljudi. Obično se u rubrici "uzrok smrti" nalazi - melanom, odnosno rak kože. Razboljeti se od melanoma za albina nije ništa teže od gripe ili upale grla. Dovoljno je provesti dodatni sat na suncu. Štaviše, intenzitet sunčevih zraka nije mnogo bitan, pa čak i u rano proljeće albinosi moraju koristiti posebnu kremu sa zaštitnim faktorom od najmanje 20. A ljeti im je bolje da ne izlaze iz kuće. uopšte. Većina albina nosi odjeću od gustih tkanina s dugim rukavima koji pokrivaju čak i prste tijekom cijele godine. Neki nose rukavice radi sigurnosti, kao i šešire sa širokim obodom. Vidjevši takvu osobu u punoj uniformi za vrijeme vrućine na ulici, nehotice ćete se okrenuti i pomisliti: "To je ludo!" Međutim, psiha albino ljudi je u redu. I općenito, i sami smatraju da su prebrzo, i što je najvažnije - nerazumno - evidentirani kao invalidi. U stvari, lista onoga što oni zaista ne mogu da urade nije tako velika. Danas, na primjer, uključuje samo tenis, badminton i vožnju. Sve ostalo je dostupno... Zato smatraju da se treba samo malo potruditi, zaboraviti na bijelu kosu, providnu kožu i crvene oči, i, bez obzira na sve, pokušati živjeti punim životom ako je moguće. Zaista, srećom, u većini civiliziranih zemalja svijeta, to je sasvim moguće ...

da li su djed po ocu i majci ovog djeteta također albinosi? Pojavu albinizma kontroliše recesivni gen, a razvoj normalne pigmentacije kontroliše dominantni gen.

alel ovog gena. Fenilketonurija (poremećaj metabolizma aminokiselina koji dovodi do oštećenja mozga - idiotizam) nasljeđuje se kao recesivna osobina (p).

2. Kod ljudi se gluhoća nasljeđuje kao autosomno recesivno svojstvo, a giht je dominantna osobina. Oba gena nalaze se na različitim parovima hromozoma. Odrediti vjerovatnoću rođenja gluhonijemog djeteta sa predispozicijom za giht kod gluhonijeme majke, ali koja ne boluje od gihta, i kod muškarca normalnog sluha i govora koji boluje od gihta.

3. Nasljeđivanje krvnih grupa i Rh faktora

Pozitivan Rh faktor je označen kao DD ili Dd i dominantna je osobina, a negativan je dd, recesivan.

Rh pozitivna žena krvne grupe III, čija je majka imala Rh negativnu krv I grupe, udala se za Rh negativnog muškarca krvne grupe I. Kolika je vjerovatnoća da je dijete naslijedilo obje osobine od oca?

4. Naslijeđe vezano za spol

Gen koji uzrokuje sljepoću za boje (nemogućnost razlikovanja crvene i zelene) nalazi se na X hromozomu. Iz braka daltonista sa zdravom ženom rođena je daltonistkinja. Ako se u ovoj porodici rodi sin, kolika je vjerovatnoća da će biti daltonist? Koji su genotipovi roditelja?

DNK: TGATGCGTTTATGCCGCC...
2) Kod ljudi dominantni alel jednog gena određuje anomaliju u razvoju skeleta: kranioklavikularna dizostoza (promena kostiju lobanje i smanjenje klavikula). Žena sa kranioklavikularnom disostozom udala se za muškarca normalnog skeleta struktura. Dijete je od majke naslijedilo defekt u skeletu. Može li se odrediti genotip majke?
3) Kod ljudi hemeralopija (nemogućnost gledanja u sumraku i noćnom osvjetljenju) dominira nad normalnim vidom, a brahidaktilija (kratkoprsti) - nad normalnom dužinom prstiju.
Muškarac i žena, oboljeli od hemeralopije i brahidaktilije, stupili su u brak. Imali su troje djece: sa hemeralopijom i brahidaktilijom, sa hemeralopijom i normalnim prstima, sa dobrim večernjim vidom i brahidaktilijom.
Odredite genotipove roditelja.
4) Roditelji imaju II i III heterozigotne krvne grupe. Obje imaju Rh pozitivnu heterozigotnu krv.
Odredite kakva će se djeca roditi u porodici?
5) Kod ljudi se klasična hemofilija (nekoagulabilnost krvi) nasljeđuje kao X-vezana recesivna osobina. Albinizam (nedostatak pigmenta) je uzrokovan autosomno recesivnim genom. Jedan bračni par, normalan na ova dva načina, dobio je sina sa obe anomalije.
Kolika je vjerovatnoća da će i drugi sin u ovoj porodici imati obje anomalije u isto vrijeme?

djevojčica Katja krvne grupe A, zdrav dječak Slava krvne grupe 0. I dječak Stjopa koji ima hemofiliju i krvnu grupu A. Poznato je da su roditelji po majci bili zdravi (majka (baka) je imala krvnu grupu 0, otac (deda) krvna grupa AB.) Očevi roditelji su takođe bili zdravi: majka sa krvnom grupom B i otac sa krvnom grupom A. Saznajte od koga je Stjopa dobio hemofiliju i saznajte genotipove svih navedenih osoba.

recesivan?
2. Jedan oblik šizofrenije se nasljeđuje kao recesivna osobina. Odredite vjerovatnoću da će se od zdravih roditelja roditi dijete sa šizofrenijom, ako je poznato da su baka po očevoj strani i djed po majci bolovali od ove bolesti.
3. Šta je križ za analizu?
4. Kod goveda, pollednost (nedostatak rogova) dominira nad rogatošću.
Bik je ukršten sa tri krave. Od ukrštanja sa jednom rogatom kravom
rođeno je rogato tele, od ukrštanja sa drugim - rogato tele, od ukrštanja sa rogatom kravom rođeno je rogato tele. Koji su genotipovi svih životinja uključenih u ukrštanje?
5. Ako kod pšenice gen koji određuje kratku dužinu klasa ne dominira u potpunosti nad genom odgovornim za pojavu dužeg klasića, koja se onda dužina klasova može pojaviti kada se ukrste dvije biljke sa klasom srednje dužine?
6. Andaluzijski (plavi) kokoši su heterozigoti koji se obično pojavljuju prilikom ukrštanja
bijeli i crni pilići. Kakvo će perje imati potomstvo dobijeno ukrštanjem
bijele i plave kokoši, ako je poznato da je gen za crno perje kod kokoši gen nepotpune dominacije (u odnosu na recesivni gen odgovoran za
formiranje bijelog perja)?
7. Majka ima drugu krvnu grupu i heterozigotna je. Moj otac ima četvrtu krvnu grupu. Koje krvne grupe su moguće kod djece?
8. Formulirajte drugi Mendelov zakon i zakon čistoće gameta.
9. Koje ukrštanje se naziva dihibridnim? Koji polihibrid?
10. Biljka paradajza sa crvenim plodovima u obliku kruške ukrštena je sa biljkom sa crvenim sfernim plodovima. Dobijeno je 149 biljaka sa crvenim sfernim plodovima i 53 biljke sa žutim sfernim plodovima. Odredite dominantan i
recesivne osobine, genotipovi roditelja i potomaka.
11. Poznato je da kataraktu i crvenu kosu kod ljudi kontrolišu dominantni geni koji se nalaze u različitim parovima hromozoma (autozomno). Crvenokosa žena bez katarakte udala se za plavokosog muškarca koji je nedavno imao operaciju katarakte. Odredite koja se djeca mogu roditi ovim supružnicima, ako se ima u vidu da muškarčeva majka ima isti fenotip kao i njegova supruga, odnosno da je crvenokosa i nema kataraktu.
12. Koja je posebnost nasljeđivanja spolno vezanih osobina?
14. Koja interakcija nealelnih gena se naziva epigeneza (epistaza)
15. Kod konja se djelovanje gena crnog odijela (C) i crvenog odijela (c) ispoljava samo u odsustvu dominantnog gena D. Ako je prisutan, onda je boja bijela. Kakvo će se potomstvo dobiti ukrštanjem konja sa genotipom CcDd?

Albino ljudi su posebni po tome što su njihova koža, kosa, trepavice, obrve, šarenica lišeni prirodnog pigmenta melanina i potpuno su bijeli. Uzrok anomalije leži u mutaciji gena, a već u maternici dijete nema proces sinteze melanina. Što je opasan albinizam i može li se izliječiti, razmotrit ćemo u članku.

Albinizam je urođena genetska anomalija sa autosomno recesivnim svojstvom. Naziv patologije na latinskom zvuči kao albus i prevodi se kao "bijelo". Razlog nedostatka tamnog pigmenta u tijelu je blokada tirozinaze, enzima uključenog u proizvodnju melanina.

Prema statistikama, u Evropi 1 od 20.000 ljudi pati od albinizma. A u Nigeriji se takva patologija javlja 1 na 3.000 stanovnika. Još češće možete pronaći albina među panamskim indijanskim plemenima, gdje je svakih 135 ljudi bijelac.

Postoje dvije vrste albinizma: okulokutani (OCA) i jednostavno okularni (GA). U GCA, depigmentacija pogađa kožu, šarenice i svu dlaku na tijelu. Sa HA, bolest se širi isključivo na organe vida. Totalni albini, koji nemaju ni jedan mladež na tijelu, također pate od niza patologija kože, očiju i imunološkog sistema.

Postoji još desetak podtipova i varijanti albinizma, praćenih raznim odstupanjima u zdravlju i pigmentaciji kože. Među njima možete sresti ljude koji su od rođenja djelomično prekriveni bijelim mrljama - ovaj oblik se naziva piebaldizam i ima autosomno dominantne karakteristike. Djelomična depigmentacija može biti jedan od simptoma niza sindroma (Mende, Klein-Waardenburg, Germansky-Pudlak, Cross-McKusick-Brin, Chediak-Higashi, Titze).

Simptomi i uzroci bolesti

Neobičan, često lijep izgled, plava kosa, fantastično snježno bijele trepavice i obrve, svijetle oči i porculansko blijeda koža - sve je to samo jedna strana medalje. Odrasli i djeca albino doživljavaju mnoge poteškoće u svakodnevnom životu, a nisu u pitanju samo iskosni pogledi prolaznika i ismijavanje vršnjaka. Totalni albinizam kod ljudi uvijek je praćen oštećenjem vida:

• miopija;
• dalekovidost;
• strabizam;
• fotofobija.

U potpunom odsustvu tirozinaze, simptomi bolesti se mogu uočiti od rođenja. Šarenica očiju albino djeteta je svijetla, gotovo prozirna ili svijetloplava. Kroz njega su vidljive krvne žile, dajući očima crvenu nijansu. Koža i kosa su vrlo svijetle. Tijelo je suho na dodir, a znojne žlijezde su lišene funkcije

Kod parcijalnog albinizma dolazi do slabljenja pigmentacije kože, kose i šarenice. Često se takvi ljudi ne boje svjetla, kao njihovi kolege s potpunom depigmentacijom. Oči su im boje lješnjaka, plave, svijetlosive ili zelenkaste. Vid je smanjen. Koža je normalno pigmentirana.

Zbog totalnog oštećenja kože kod albino ljudi često se tokom života razvijaju takvi sindromi i formacije:

• hipotireoza ili alopecija (nedostatak kose);
• hipertrihoza (prekomerno prisustvo dlačica na tijelu);
• problemi u radu znojnih žlijezda;
• keratom (benigna neoplazma na koži);
• teleangiektazija (širenje krvnih žila u koži, što uzrokuje pojavu vaskularnih crvenih mrlja u obliku zvjezdica);
• epiteliom (razvoj formacija u obliku ulkusa, nodula, plakova, pečata);
• aktinični heilitis (upala kože usana uzrokovana sunčevom svjetlošću).

Očni albinizam utječe samo na organ vida, a ne na kožu ili kosu. GA se manifestuje sledećim simptomima:

• vrlo slab vid;
• nekontrolirano kretanje očnih jabučica;
• strabizam;
• bezbojni iris;
• patologija refrakcije (astigmatizam).

Drugi popratni simptom ove bolesti je često neplodnost.

Ovisno o vrsti albinizma, uzrok GCA leži u kongenitalnoj patologiji u jednom od hromozoma gena. Ovo može biti anomalija na petnaestom, jedanaestom, devetom, rijetko petom hromozomu ili neuspjeh u genu P-proteina koji kodira proteine ​​u melanosomu koji su uključeni u metabolizam aminokiselina. Potonje kršenje je najčešće među svim vrstama bolesti.

Koliko dugo žive albino ljudi

Postoji mišljenje da blijedoputi bijelokosi ljudi imaju kratku životnu liniju. Stoga je pitanje „koliko žive bezbojni ljudi“ jedno od često postavljanih pitanja. To je dijelom tačno zbog oslabljenog imunološkog sistema i velikog broja raznih "nuspojava" njihovog glavnog problema.

Nezaštićena koža brzo gori na suncu i postoji povećan rizik od raka kože. Albino ljudi su svjesni ove opasnosti od raka i primorani su da stalno koriste kremu za sunčanje.

Ali, uprkos svojim nijansama u zdravstvenom stanju, većina "bijelih" živi punim životom, zauzimajući u njemu svoju nišu, stvaraju porodice, rađaju potpuno zdravu djecu i dožive duboku sretnu starost.

Da li je bolest nasljedna?

Ova bolest je naslijeđena od roditelja kada su i otac i majka albino. Ako samo jedan od roditelja ima genetski poremećaj, onda je malo vjerojatna mogućnost da imate dijete s bijelom kožom i kosom. Često takva djeca od oca i majke imaju normalnu pigmentaciju. Međutim, ova beba je nosilac "slomljenog" gena i u budućnosti, ironično, upoznavši svoju drugu polovinu sa istim mutiranim genom, može postati roditelj albina. Kada oba roditelja imaju zdravu boju kože, ali su nosioci posebnog gena, onda je vjerovatnoća da će imati bebu sa albinizmom 25%.

Posljedice albinizma

Svakom djetetu je potrebna pažnja i pomoć roditelja, ali albino djetetu je potrebna posebna briga. Mora se stalno štititi od izlaganja sunčevoj svjetlosti i štititi oči zbog fotofobije. Tada sam sazreli albino ne bi trebao gubiti budnost i držati svoju bijelu kožu podalje od ultraljubičastog zračenja, jer čak i po oblačnom vremenu može pocrvenjeti i izgorjeti.

Albinizam nije izlječiv. Do danas postoje samo mjere sigurnosti i korekcije u pogledu vida.

Problemi s vidom prisiljavaju dio albino djece da studiraju u specijaliziranim obrazovnim ustanovama za djecu s oštećenjem vida i zbog toga formiraju grupu s invaliditetom.

Osetljiva koža i slab vid - ova dva problema su glavne posledice genetskog defekta. Ako analiziramo pojedinačne slučajeve, onda, osim fizičkih komplikacija albinizma, postoje i psihički i emocionalni problemi. One zavise od društvenog prihvatanja ljudi koji su drugačiji od ostalih. Nažalost, čak iu 21. veku se u civilizovanim zemljama dešavaju diskriminacija, ponižavanja i povrede. Da ne spominjemo istočnu Afriku, gdje se love crnci bijele kože.

Ali, općenito, s albinizmom možete živjeti sasvim u potpunosti i čak iskoristiti svoj izgled u svoju korist. U modelingu su ljudi koji izgledaju posebno cijenjeni. Za same albino je vrlo važno da svoje znakove albinizma ne smatraju bolešću, već da ih prihvate kao posebnu karakteristiku.