Albino betegség. Albinizmus - az albinizmus okai és tünetei, diagnózisa és kezelése. Az albinizmus kialakulását befolyásoló biokémiai és genetikai tényezők

Előfordul, hogy egy baba nagyon szokatlan megjelenéssel születik. Szőke haja, bőre és szeme felkelti mások figyelmét, sok kérdést vet fel. Bár a modern világban szinte mindenki hallott már olyan jelenségről, mint az albinizmus, számos mítosz és alaptalan előítélet kering a betegség körül. A "különleges" babák szüleinek tudniuk kell, hogy a külső megnyilvánulásokon kívül milyen megnyilvánulásokhoz vezet ez a betegség, és hogyan lehet megakadályozni a betegség veszélyes szövődményeinek kialakulását.

Gyermekorvos, neonatológus

Az albinizmus fogalma olyan örökletes patológiák csoportját egyesíti, amelyekben a bőrben, a hajban és az íriszben hiányzik vagy hiányzik a melanin pigment.

A statisztikák szerint az európaiak körében a betegség 37 000 újszülöttből egy csecsemőnél fordul elő, a negroid faj képviselőinél ez az arány eléri az 1: 3000-et. Általánosságban elmondható, hogy a betegség előfordulására vonatkozó adatok világszerte 1:10 000 és 1:200 000 között változnak. De az albinizmus leggyakoribb előfordulása az amerikai indiánok körében fordul elő.

A kuna indiánok Panama partvidékének őslakosai, számuk nem haladja meg az 50 000 főt. A törzs továbbra is megőrizte a régi hagyományokat és kultúrát, és szinte elszigetelten él a világ többi részétől. A nemzetiség minden 150. képviselője albinizmusban szenved, ami megerősíti a betegség átvitelének örökletes mechanizmusát.

Az "albínó" fogalma a latin albus szóból származik, ami "fehéret" jelent. A kifejezést először Francisco Baltazar filippínó költő vezette be, így nevezve a "fehér" afrikaiakat. Az író tévesen azt hitte, hogy ezeknek az embereknek a szokatlan bőrszíne az európaiakkal kötött házasságnak köszönhető.

Szinte minden ország történelmében találunk említést titokzatos emberekről, de a hozzáállásuk nagyon eltérő volt. A probléma félreértése a lakosság különféle reakcióihoz vezetett az albínók iránt, az imádástól és a mágikus tulajdonságok tulajdonításától a teljes elutasításig, ami patológiát mutatott be a vándorcirkuszokban.

Az afrikai országokban az örökletes szindrómában szenvedők élete a mai napig nehéz. Egyes törzsek az albínó születését átokként tartják számon, mások húsának varázslatos, gyógyító tulajdonságait tulajdonítják, ezért gyakran ártatlan embereket ölnek meg.

A modern világban több lojalitás mutatkozik az albínók iránt. A televíziózás fejlődésével ismertté váltak a szokatlan megjelenésű emberek problémái. Az albínók között sok híres és tehetséges ember van: színészek, énekesek, modellek (Dennis Hurley, Sean Ross, Connie Chiu, Diandra Forrest).

Miért fordul elő a betegség?

A betegség örökletes, autoszomális recesszív átviteli mechanizmussal. Bár a betegség ritka, az albinizmus gén a bolygó minden 70. lakójában megtalálható, de nem okoz semmilyen külső megnyilvánulást. Olyan helyzetekben, amikor mindkét szülő rendelkezik ezzel a tulajdonsággal, genetikai információik kombinációja albinizmussal élő baba születéséhez vezethet. A betegség kialakulása nem függ össze a gyermek nemével, fiúknál és lányoknál egyaránt gyakori a betegség.

Maga a "melanin" név a görög melanos szóból származik, ami feketét jelent. Ez az anyag képes sötét színt kölcsönözni az élő szervezet szöveteinek, de tulajdonságai ezzel nem érnek véget. A pigment jelenléte miatt védő funkciót hajtanak végre, a melanin egyfajta védő, védi a szöveteket az ultraibolya sugarak káros hatásaitól, a rákkeltő és mutagén tényezőktől.

Az örökletes hiba a tirozin aminosav metabolizmusának megsértéséhez vezet, amely részt vesz a melanin pigment kialakulásában és lerakódásában. A kóros elváltozások különböző kromoszómákon helyezkedhetnek el, és eltérő súlyosságúak lehetnek, ezért az albinizmus megnyilvánulásai némileg eltérőek. Ez a jellemző a betegség osztályozásának alapja.

Az albinizmus megnyilvánulásainak osztályozása és jellemzői

1-es típusú okulokután albinizmus (OCA).

Ez a rendellenesség a 11-es kromoszómán lévő tirozináz gén mutációjához kapcsolódik, és vagy a tirozin (a melanin pigment szintéziséhez szükséges aminosav) képződésének csökkenéséhez vagy teljes hiányához vezet. A HCA hiba súlyosságától függően osztva:

Ez a GCA legsúlyosabb formája, és a tirozináz enzim abszolút inaktivitása okozza, ami a melanin pigment teljes hiányához vezet. Ennek a formának a jelei azonnal észlelhetők a baba születése után, a morzsák fehér szőrrel és bőrrel, világoskék írisszel születnek. A jellegzetes megjelenés lehetővé teszi egy csecsemőnél az örökletes betegség azonnali gyanúját.

Ahogy a baba öregszik, a betegség jellegzetes jelei nem változnak. A gyermek nem tud napozni, az érzékeny bőr nagyon hajlamos az égési sérülésekre a melanin teljes hiánya miatt. A bőrrák kialakulásának kockázata nagyon magas, ezért a gyerekeknek kerülniük kell a napon való tartózkodást, és speciális védőfelszerelést kell használniuk.

A betegség ezen formájában szenvedők bőrén nincsenek anyajegyek, pigmentfoltok, de pigment nélküli nevi jelenhet meg, amely aszimmetrikus, világos szélű foltnak tűnik.

A csecsemők szemének írisze általában nagyon világos, kék színű, de erős fényben vörösnek tűnhet. Ennek oka a szemfenék ereinek áttetszősége a szem átlátszó közegén keresztül.

A babának gyakran vannak ilyen látási problémái, asztigmatizmusa, strabismusa, nystagmusa, amelyek közvetlenül a születés után vagy az élet során jelentkeznek. A fotofóbia jelenségei pedig nagyon jellemzőek a betegség e sajátos formájára.

A melanin hiánya a látásfunkció megsértésével nyilvánul meg, és összefüggés van a pigmentkoncentráció és a látásélesség között. A melanin teljes hiányában a vizuális patológiák súlyossága maximális.

A tirozináz enzim a beteg gyermek szervezetében működik, de aktivitása lecsökken, így kis mennyiségű melanin képződik a babában. A génhiba súlyosságától függően a termelődő pigment koncentrációja is változik. A betegség megnyilvánulásai változatosak, a bőr színe eltérő lehet, a szinte normál bőrszíntől a nem feltűnő pigmentációig.

A csecsemők a szövetekben a melanin jelenlétének jelei nélkül születnek, de idővel a bőr elsötétül, pigmentált és nem pigmentált nevusok jelennek meg. Napfény hatására gyakran előfordulnak bőrelváltozások, megjelennek a leégés jelei, de továbbra is magas a bőrrák kialakulásának kockázata.

A csecsemők haja idővel sárgássá válik, és az íriszben barna pigmentált területek jelennek meg. A betegség ezen formájában szenvedő gyermekeknél is előfordul látásromlás.

hőmérsékletérzékeny típus

A betegség ezen formája az 1B típushoz tartozik, amelyben a tirozináz aktivitása megváltozik. Az enzim hőmérséklet-érzékenysé válik, és a test alacsonyabb hőmérsékletű területein kezd aktívan dolgozni. A betegség ezen formájában szenvedő betegek fehér bőrrel születnek, az íriszben és a hajban nincs pigmentáció.

Idővel a karokon és a lábakon láthatók a hajszál sötétedésének jelei, de a hónaljban és a fejen világosak maradnak. A szemgolyó bőréhez képest magasabb hőmérséklete miatt az ilyen típusú betegségben szenvedő gyermekeknél a látószervek patológiái jelentősen kifejezettek.

2-es típusú okulokután albinizmus

Ez a fajta betegség a leggyakoribb világszerte. Az 1-es típusú GCA-val ellentétben a mutáció a 15. kromoszómán található, és az így létrejövő hiba nem rontja a tirozináz aktivitást. Az albinizmus kialakulása a 2-es típusú GCA-ban a P-protein patológiájának köszönhető, ami a tirozin transzport megsértése.

A 2-es típusú GCA kialakulása esetén az európai fajba tartozó babák az albínókra jellemző külső jelekkel - fehér bőr, haj, világoskék írisz - születnek. Ezért néha nehéz megkülönböztetni, hogy a gyermek patológiája melyik típusú betegséghez tartozik. Az életkor előrehaladtával a haj sötétedik, a szemek színe megváltozik. A bőr általában fehér marad és nem képes barnulni, de a napfény hatására öregségi foltok, szeplők jelennek meg rajta.

A 2-es típusú GCA megnyilvánulásai a negroid faj képviselőiben eltérőek. Ezek a babák sárgás hajjal, sápadt bőrrel és kék írisszel születnek. Idővel felhalmozódik a melanin, kialakul a nevi, öregségi foltok.

Előfordul, hogy az albinizmust más örökletes betegségekkel kombinálják, például Prader-Willi szindrómákkal, Angelman-nal, Kallman-nal és másokkal. Ilyen esetekben a különböző szervek betegségeinek jelei kerülnek előtérbe, és a melanin hiánya egyidejű patológia.

3-as típusú okulokután albinizmus

Ebben az esetben a mutáció a TRP-1 génben alakul ki, amely csak afrikai betegeknél fordul elő. A beteg baba szervezete nem feketét, hanem barna pigmentet, melanint képes termelni, ezért a betegséget "vörös" vagy "vörös" HCA-nak is nevezik. Ugyanakkor az albínó bőrének és szőrének színe egész életen át barna marad, és a látásfunkció károsodása mérsékelten kifejezett.

Az X kromoszóma mutációjához kapcsolódó szem albinizmus

Néha a pigmenthiány megnyilvánulásai főleg a látásszervben fordulnak elő, ez az albinizmus szemtípusaival történik. Az X-kromoszómán található GPR143 gén mutációja látáskárosodáshoz, fénytörési hibákhoz, nystagmushoz és az írisz átlátszóságához vezet.

Ugyanakkor a páciens bőre gyakorlatilag nem változik, némi elfehéredés lehetséges a társak bőrének színéhez képest.

Mivel a mutáció az X kromoszómához kapcsolódik, a betegség csak fiúkban nyilvánul meg. A lányok tünetmentesen hordozói ennek a mutációnak, és csak kisebb rendellenességeik vannak, az írisz fokozott átlátszósága és foltok a szemfenéken.

Autoszomális recesszív okuláris albinizmus (ARGA)

Ennek a betegségnek a megnyilvánulásai egyaránt gyakoriak fiúknál és lányoknál, és a szem megnyilvánulásai dominálnak a klinikai képben. Jelenleg azonban az ARGA-t nem hozták összefüggésbe semmilyen konkrét mutációval, és a különböző betegek különböző kromoszómahibákkal rendelkeznek. Van egy elmélet, hogy ez a betegség az 1. és 2. típusú GCA szemészeti formája.

A pigmentációs rendellenességek nem mindig egyenletesen oszlanak el a testben. Néha a gyermekek részleges albinizmusban ("piebaldizmus") szenvednek. Ez a fajta patológia már születéskor megnyilvánul, a baba depigmentált területei vannak a törzs és a végtagok bőrén, fehér hajszálak. A betegség autoszomális domináns módon öröklődik a szülőktől, és általában nem jár egészségügyi problémákkal, belső szervek károsodásával.

A betegség első jelei a baba születése után észlelhetők, mivel az ilyen gyermekek megjelenése jellegzetes tulajdonságokkal rendelkezik. A diagnózis tisztázása érdekében az orvos felmérést végez egy kis beteg szülei körében, hogy feltárja az albinizmus kialakulásának örökletes kockázati tényezőit.

A szemész, bőrgyógyász és genetikus konzultáció alapot ad az előzetes diagnózis felállításához, az albinizmus típusának meghatározásához. Pontosan megállapíthatja a patológiát genetikai diagnosztikai tesztek, DNS-vizsgálatok segítségével.

A tirozinaktivitás meghatározása a szövetekben hatékony módszer az albinizmus típusának azonosítására és a betegség előrejelzésére, de alkalmazása korlátozott a vizsgálat magas költsége miatt.

Az albinizmus kezelése és prognózisa

A betegségnek nincs specifikus kezelése, a speciális gyermekek szüleinek el kell fogadniuk a gyermek ezt a tulajdonságát, és segíteniük kell a betegség szövődményeinek megelőzésében. A szövetekben elégtelen mennyiségű melanin túlságosan érzékeny a napfényre, növeli a bőrrák és a retinaleválás kockázatát.

A fotofóbia nagyon jellemző erre a betegségre, ezért a babáknak speciális, jó minőségű napszemüvegre van szükségük. Mielőtt kimenne a szabadba, a gyermeknek napvédő krémet kell használnia, viselnie kell kalapot.

A csecsemőt szemésznél, bőrgyógyásznál kell regisztrálni, rendszeresen vizsgálatokat kell végezni, és be kell tartani az összes orvosi ajánlást. A gyermekeknek gyakran szükségük van látásjavításra speciális szemüveg és kontaktlencse segítségével. E szabályok betartásával egy örökletes betegségben szenvedő beteg hosszú és teljes életet él.

Az afrikai országokat tartják a legalkalmatlanabb helynek az albínók számára. A tűző napsütés és a szakképzett orvosi ellátás hiánya a betegek 70%-ánál látásvesztéshez és bőrrák kialakulásához vezet.

Mítoszok az albinizmusról

A szokatlan betegségnek hosszú története van. Bár az emberek egyre jobban ismerik ezt a betegséget, továbbra is élnek a tévhitek. sztereotípiák erről a betegségről.

1. Minden albínónak vörös a szeme.

Egyes szülők úgy vélik, hogy az albinizmus diagnózisának felállításához a baba szemének vörös árnyalatúnak kell lennie. De ez egy téveszme, az írisz színe eltérő lehet: világoskéktől szürkéig, sőt liláig. Ez a tünet a betegség formájától függ. A szemek bizonyos megvilágítás mellett vörös árnyalatot kapnak, amikor a szemfenék erei átlátszó közegeken keresztül láthatóvá válnak.

2. Az albínóknak nincs melaninjuk, nem tudnak napozni.

Egyes esetekben a speciális gyermekek szöveteiben kis mennyiségű melanin található, ultraibolya sugárzás hatására barnulás léphet fel. De az ilyen kísérletek veszélyesek a morzsák egészségére, mert a bőrrák kialakulásának kockázata minden esetben magas marad. A beteg gyermeknek folyamatosan speciális fényvédőt kell használnia.

3. A fehér haj az albinizmus állandó jele.

Az örökletes patológiában szenvedő gyermekek hajszíne eltérő lehet: fehér, szalmasárga, világosbarna. Gyakran a baba növekedésével a külső megnyilvánulások megváltoznak, a szövetek mérsékelt pigmentációja következik be.

Ennek ellenére az albinizmussal élő gyermekek megjelenésükben jelentősen eltérnek társaikétól.

4. Végül minden albínó megvakul.

Bár a látószervek patológiája nagyon jellemző erre a genetikai betegségre, a szemészeti problémák ritkán vezetnek vaksághoz. Valójában az albinizmusban szenvedő gyermekeknek szinte mindig szükségük van szemüveges és kontaktlencsés látásjavításra, de ha megteszik a szükséges intézkedéseket, a vizuális funkció nem veszít el.

5. Az örökletes betegségben szenvedő babák lemaradnak a fejlődésben.

A melanin hiánya vagy hiánya nem befolyásolja a baba mentális fejlődését. Néha előfordul az albinizmus és más genetikai szindrómák kombinációja, amelyek a belső szervek károsodásával, az intellektuális és mentális fejlődés csökkenésével járnak.

De a melaninszintézis patológiája ilyen esetekben másodlagos.

6. Az albínók nem látnak a sötétben.

Az íriszben található védőpigment hiánya miatt az albínók nehezen tudnak a szabadban tartózkodni, fotofóbia alakul ki náluk. Sötétített szobákban vagy felhős időben a gyerekek könnyebben látják a körülöttük lévő világot. De ne felejtsük el, hogy a speciális gyermekek szinte mindig látáskárosodásban szenvednek, amelynek megnyilvánulása nem függ a szoba megvilágításától.

Az albínók társadalmunk számára különös és szokatlan személyiségek, akikkel találkozva mindig valami titokzatosságot, valami túlvilági és hihetetlen jelenlétet hagy maga után.

Az albínók külső jelei

A külső jelek szerint ezeket az embereket az átlátszó-sápadt bőrszín, a napfényre túl érzékeny, színtelen szempillák és hófehér haj jellemzi.

Ennek az anomáliának az oka a melanin hiánya a szervezetben - egy speciális védő enzim. Emiatt az albínók bőre ki van téve a napfény irgalmatlan hatásának, amely számos veszélyes betegséget okozhat. Ez a genetikai szinten lefektetett eltérés lehet részleges (a bőr szelektív foltosodásával), vagy teljes, ami leggyakrabban a mexikói, arizonai indiánok, észak-amerikai feketék és Szicília lakosai körében fordul elő. A születéskor megnyilvánuló albinizmus örökre az ember életében marad.

A túl világos bőr mellett az albínó szemei ​​elzsibbadnak a vörösségtől. Tudományos szempontból ez a furcsaság azzal magyarázható, hogy egy bizonyos szögben megtört fénysugarak áthaladnak a vörös szem ereiben. Valójában a legtöbb ilyen furcsa embernek szürke vagy világoskék szeme van, ritkábban lila és zöld.

Az albinizmus okai

Az albinizmus okai a következők:

• átöröklés;
• betegség utáni komplikációk.

Ez az anomália 10 csoportra oszlik, amelyek közül a leggyakoribb az I. és II.

Az I. csoportba tartozó albínókat fehér haj és bőr jellemzi. Ebben a tekintetben nagy a kockázata a bőrrák kialakulásának. Az ebbe a kategóriába tartozó emberek másik jellemzője a rossz látás. Szemük állandóan rángatózik.

A II. csoportba tartozó albínók bőrszíne sárgástól rózsaszínig terjed, az életkor előrehaladtával kivilágosodik.

Titokzatos emberek fizikai jellemzői

Az albínók gyakran nagyon gyenge immunitásúak, és a szokatlan megjelenés nem az egyetlen, ami megkülönbözteti őket a többitől. Az emberiség e különös képviselőiben számos tulajdonság rejlik.

Nem tolerálják a nappali fényt, ezért a sötét erők cinkosainak tekintik őket. Az albínók - az emberek, akiknek létezésének okait genetikai szinten határozzák meg, semmi közük a túlvilági erőkhöz. A pigment hiánya vagy hiánya a pupillában látászavarhoz vezet, ezért sokan még vezetni sem tudnak.

Útközben az elégtelen látás olyan szövődményeket okoz, mint:

• fotofóbia - félelem a fénytől;
• asztigmatizmus - a lencse, a szaruhártya és a szem alakjának megsértése;
• remegés - a fej rázása.

Az albinizmus következményei

Ha az anomália súlyos formában nyilvánul meg, akkor strabismus, rövidlátás (rövidlátás) és jelentős látáscsökkenés (a látásvesztésig) fordulhat elő. Az albínók 18 éves korukra már csak 20%-ot látnak. Gyakran a vörös szemű emberek (albínók) téves diagnózis áldozataivá válnak az orvosok által, akik a tünetek hasonlósága miatt a látóideg sorvadását tárják fel: sápadt szemfenék és rossz látás. A legtöbb esetben a betegek sorvadása nem igazolt.

Amellett, hogy az albínók nem látnak jól, hallásproblémáik is vannak. Az ilyen embereknél megsértik a véralvadást és az alacsony termetet. Tanzániában végzett vizsgálatok kimutatták, hogy minden albínó gyermeknek vannak bőrhibái az első életévben; Minden 9 éves gyermekre jut egy rák. Tanzániában az albínók kevesebb mint 2%-a él 40 évig.

Az albinizmus kezelése

Az albinizmus kezelése sikertelen, mivel nem lehet kompenzálni a melanin hiányát és megakadályozni a látásromlást. Javasoljuk, hogy a beteg kerülje a napon való tartózkodást, mindenféle védőfelszerelést használjon, amikor kimegy a szabadba. Néha sebészeti beavatkozás alkalmazható az oculomotoros izmok helyreállítására a meglévő strabismussal. A retina és a látóideg kialakuló patológiás átalakulásai általában nem küszöbölhetők ki.

Kik azok az albínók?

Szóval, kik ezek az érthetetlen és titokzatos emberek - albínók? Mi az eredetük természete? Miért születnek albínók?

Az "albínó" fogalmát a portugál Francisco Baltazar, a fülöp-szigeteki irodalom megalapítója vezette be szókincsünkbe, aki tévesen a "fehér afrikaiakat" az európaiak és a helyi lakosság közötti házasságok eredményének tartja. Bár maguk az európaiak is a 15. században élt spanyol lovag, Hernan Fernando Cortes észak-amerikai útja után elbeszéléseiből értesültek az albínókról. Utóbbi azt állította, hogy Montezuma császár palotájában volt egy külön helyiség a "fehér lények" számára, akiket napfogyatkozáskor áldoztak fel az isteneknek. Senki sem akarta beismerni, hogy az albínók emberek! A szerencsétlenekről készült fényképeket és egyéb képeket a történelem megőrizte számunkra.

Egy angol kalóz, akinek a neve ismeretlen maradt, emlékirataiban leírta a Panama-szoroson töltött hosszú tartózkodás benyomásait, ahol alkalma volt találkozni szokatlan tejfehér bőrszínű emberekkel. Ez annyira lenyűgözte az angolt, hogy a törzs vezetőjéhez fordult egy kérdéssel ezeknek az embereknek a szokatlan megjelenésével kapcsolatban. A kapott válasz misztikusan hangzott, és a kismama képzeletének erejéről beszélt, aki a fogantatás pillanatában a Holdra néz.

Mítoszok az albínókról

Ezeknek az anomáliáknak a természetben való létezését kellő számú mítosz övezi, amelyek szerint az albínók:

• egy átok eredménye;
• a betegség fertőző hordozói. Ősidők óta kerülték az albínókat, igyekeztek távolságot tartani tőlük; Az albinizmus jeleivel rendelkező gyerekeket gyakran nem vették fel az iskolákba, és nem engedték, hogy társaikkal játsszanak;
• steril (nem képes gyermeket vállalni);
• fejlődésben lemaradva.

Albinos - az ég ajándéka

Az albínók mindig is olyan érdekfeszítő személyiségek voltak, hogy mindenféle mágikus tulajdonsággal felruházták őket. Azt hitték, hogy ezek a lények képesek megjósolni a jövőt, repülni a levegőben, nyitott szemmel aludni, miközben emlékeznek és látnak mindent, ami körülöttük történik, olvasnak az idegenek gondolataiban, a vizet vérré változtatják, távolról pusztítanak. A körülöttük élők szemében angyalok voltak, akik leszálltak a földre, képesek voltak egyetlen érintéssel gyógyítani, és képesek voltak olvasni mások gondolataiban.

A társadalomban az albínók annyira idegenek voltak, hogy még a vándorcirkuszokban is kiállítottak, és különféle reakciókat váltottak ki másokból: az abszolút elutasítástól a legmélyebb csodálatig. Az albínók gyönyörű emberek, nehéz nem észrevenni őket a tömegben. Könnyen rabul ejtik némi mély belső mágnességgel. De gyakran félnek, nevetség alá rejtve félelmet. Ez pedig arra készteti az albinizmusban szenvedőket, hogy kirekesztettek a társadalomból, magányosak és elutasítottak.

Vadászat albínókra

Az albínók emberek! A fényképek bizonyítják, hogy gyökeresen különböznek a többiektől, de ez nem ok arra, hogy gúnyoljuk vagy diszkrimináljuk őket. Sajnos ez nem volt mindig így. A középkorban az ördög segítőinek nyilvánították őket, és máglyán elégették őket.

Az afrikai lakosság képviselői bíztak az albínók testének különböző részeinek (beleértve a legkeresettebbet - a nemi szerveket) csodálatos tulajdonságaiban. Segítségükkel abban reménykedtek, hogy szerencsehoz és gazdagsághoz juthatnak, meggyógyulhatnak különféle betegségekből, ezért minden lehetséges módon "fehér emberekre" vadásztak. Egy fekete albínótól megfosztott feketepiacon több mint 1 ezer dollárt kaphat, ami valamivel több, mint az ország lakóinak éves fizetése.

Az albínó halászhálóba szőtt szőke haja hatékony csalinak számít a halfogás során. A máglyán égetett albínók hamvaival meghintett föld egyes hiedelmek szerint maga is elkezdi az aranyat a felszínre hozni, és jelzi az aranyat hordozó ér helyét. Az afrikai hiedelem, miszerint az albínó néger feloldódik a levegőben a halál után, ennek gyakorlati próbára kényszeríti a kíváncsiakat, és egy ártalmatlan ember elleni bűncselekmény elkövetésére készteti őket.

Az albínók véres vadászatát gyakorlatilag nem büntették meg; legjobb esetben is "elveszettnek" számítottak. A tanzániai atrocitások azonban arra kényszerítették a helyi hatóságokat, hogy legalább lépéseket tegyenek az ország szokatlan lakóinak védelme érdekében. Az első tárgyalásra 2009-ben került sor. Egy 14 éves fiú meggyilkolása és molesztálása miatt a büntetőit felakasztották. De a vérvadászok egyszerűen kifinomultabb vadászati ​​módszereket találtak ki. Most elkezdték egyszerűen levágni áldozataik végtagjait, életben hagyva őket. Az elmúlt 3 év szomorú volt 90 albínó számára, akiket a gyilkosok megfosztottak karjuktól és lábuktól.

Az albínók védelme

A modern világ keveset változott ezeknek a titokzatos embereknek az életében: még mindig számkivetettek a társadalom számára; a fekete családba született albínó feketét születése pillanatától kezdve alsóbbrendűnek tekintik. A szegények még ma is kénytelenek őrzött, kifejezetten a védelmükre kialakított panziókban bújni. Ez különösen igaz Afrikára, különösen Tanzániára, ahol az elmúlt években több mint 20 ember vált babona áldozatává. Az albínók arra kényszerülnek, hogy állami szervezeteket hozzanak létre, amelyek célja a megkülönböztetés és a szokatlan bőrszín és szőke haj elleni előítélet elleni védelem. Számos ország kormánya próbálja támogatni az albínókat, humanitárius segítséget nyújt nekik és kutatási munkát szponzorál. A forró éghajlatú országokban aktívan támogatják a bőrrák megelőzésére irányuló intézkedéseket. Az albínóknak ajánlott napszemüveget, fényvédőt használni, hosszú ujjú cipőt viselni; A 3 év alatti gyermekeknek általában azt tanácsolják, hogy lehetőleg kerüljék a napfényt.

Afrikában egy olyan klinikahálózat létrehozását tervezik, amely az orvosi ellátással párhuzamosan tanácsadást nyújt majd albínó gyermeket vállaló szülőknek. Tanzániában már létesítettek ilyen klinikákat.

Az Egyesült Államokban az Albinizmus és Hipopigmentizmus Képviselőinek Szervezete (OPAG), egyébként a Színtelenek Uniója, az albínók jogaiért küzd. Évente konferenciákat tartanak, amelyeken megvitatják az ebbe a kategóriába tartozó emberek életének minden nehézségét és nehéz pillanatát.

Statisztika

Az átlagos adatok szerint minden 20 ezer emberre egy albínó születik. Ha ezt a kérdést területi szempontból vizsgáljuk, akkor megfigyelhetjük, hogy az albinizmus a legelterjedtebb a panamai partvidék őslakosai - a kuna indiánok - körében, akiknek összlétszáma körülbelül 50 ezer ember. 150 emberre 1 albínó jut. Ez a legmagasabb arány a világon. Érdekes megjegyezni, hogy valójában az albinizmus génje meglehetősen gyakori a társadalomban: minden 70. rejtett hordozója.

Leggyakrabban az albínók (azok az emberek, akiknek fényképei a cikkben láthatók a legfényesebb képviselőik) afrikaiak születnek. Ez a genetikai torlódáson kívül az Afrikára jellemző rokonok házasságával is magyarázható. Ha a szülők különböző típusú albinizmusban szenvednek, akkor fennáll az esélye, hogy normális, egészséges gyermekük legyen.

Az albinizmus az örökletes rendellenességek egy csoportját foglalja magában, amelyeket a pigment melanin minimális termelése jellemez.

Az emberi szervezet által termelt melanin típusa és mennyisége meghatározza a bőr, a haj és a szem színét. A legtöbb albinizmusban szenvedő ember érzékeny a napsugárzásra, és fokozott a bőrrák kialakulásának kockázata.

A szülőknek szeretettel és figyelemmel kell körülvenniük az albinizmussal élő gyermeket, és meg kell védeniük a kortárs támadásoktól. Az albínók hajlamosak a stresszre, a depresszióra és a pszichózisra.

Az albinizmus okai

Az albinizmus emberben a tirozináz enzim hiánya vagy blokádja miatt fordul elő. Rendkívül fontos a melanin termeléséhez (a név a görög "melanos" szóból származik, ami oroszul "feketét" jelent). A bőr színét a benne lévő melanin mennyisége határozza meg. Minél több, annál sötétebb a bőrszín. Azokban az esetekben, amikor a tirozináz termelésével kapcsolatos problémák nem figyelhetők meg, az albinizmus okát a gének mutációjának tekintik.

Az albinizmus a szülőktől öröklődik. Gyermekeknél akkor jelenik meg, ha mindkét szülő a hibás gén hordozója. Ha a hibás gén csak az egyik szülőben van jelen, a gyerekekben nem alakul ki albinizmus, de a mutált gén továbbra is a szervezetben marad, ami továbbadható a következő generációnak. Ezt az egész folyamatot autoszomális recesszív öröklődésnek nevezik.

A betegség jellemzői

Az albinizmust egy veleszületett patológia képviseli. Ez a betegség egyformán gyakran fordul elő fiúknál és lányoknál.

Előfordulását a tirozináz enzim blokádjának hiánya okozza. A tirozináz szabályozza egy speciális pigment - melanin - szintézisét a test olyan részein, mint a dermis, a haj, az írisz. A patológia lehet teljes, részleges.

Általában az albínók nem sokban különböznek a hétköznapi emberektől (a fejlődés területén), de nem zárják ki azokat az eseteket sem, amikor ezeknek az embereknek patológiái vannak:

• meddőség;
• mentális retardáció;
• károsodott látásélesség.

A legérdekesebb, hogy ez a betegség minden kontinensen, különböző etnikai csoportokban előfordul. Az örökletes patológiának minősül.

Az albinizmus első jelei, fotó

Születésüktől fogva az albínók bőrében, szemében és hajában alig vagy egyáltalán nincs pigment (szem albínizmus), vagy csak a szemükben (okuláris albinizmus). A pigmentáció mértéke minden esetben eltérő. Vannak, akik az életkor előrehaladtával enyhe pigmentfoltok alakulnak ki a hajukban vagy a szemükben. Mások bőrén színes szeplők jelennek meg. A melanin teljes hiányában szenvedő egyéneket albínóknak nevezzük. Az albinoidok nagyon kevés melanint tartalmazó emberek. De nem lehet nem figyelni az albínók körében gyakori látás- és bőrproblémákra.

1. Bőrproblémák. A melanin sötét pigment segít megvédeni a bőrt a napfény ultraibolya sugárzásától. Az albínók nem rendelkeznek ezzel a pigmenttel, ezért bőrük rendkívül érzékeny a közvetlen napfényre. Óvintézkedéseket kell tenni az égési sérülések elkerülése érdekében, nevezetesen fényvédő krém használata, feltétlenül viseljen sapkát és speciális ruházatot.
2. Látásproblémák. A retina kóros fejlődése (a fovea hipoplázia) és a szem és az agy közötti idegi kommunikáció kóros rendszerei miatt keletkeznek: teljes optikai kiazmus, míg normál - részleges. Albinizmussal, nystagmussal és az írisz átlátszóságával, valamint csökkent látásélességgel, strabismussal, károsodott binokuláris látással, fokozott fényérzékenységgel - fotofóbia észlelhető.

Az albinizmusban szenvedők meglehetősen sápadtak, nagyon világos hajúak és elszíneződött szeműek. Néha a szemük vörösre vagy lilára is válik, a pigment mennyiségétől függően. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy az íriszben gyakorlatilag nincs szín, és a szemek rózsaszínnek vagy vörösnek tűnnek, mivel a szem belsejében lévő erek áttetszenek az íriszen. Az albinizmusban szenvedők azonban egyébként ugyanolyan egészségesek, mint a lakosság többi része.

Hogyan történik a diagnózis?

Az albinizmus diagnosztizálásának folyamata a következő tevékenységeket foglalja magában:

1. a beteg külső vizsgálata;
2. A pigmentáció változásainak tanulmányozása;
3. Részletes szemvizsgálat elvégzése;
4. Családtörténeti gyűjtemény.

A vizsgálat során szemorvoshoz kell fordulni. Ez segít azonosítani az olyan változásokat, mint a strabismus, fotofóbia, nystagmus (a szemgolyó önkéntelen mozgása). Az albinizmusban mindig mindkét szem érintett. Ha a vizsgálat csak az egyik szemen tár fel elváltozást, más diagnosztikai lehetőségeket kell mérlegelni.

Létezik egy technika az albinizmust okozó hibás gén jelenlétének meghatározására. Az ilyen elemzés elvégzése lehetővé teszi a betegség bizonyos formáinak azonosítását még a gyermek születése előtt. A korionbolyhok tanulmányozása lehetővé teszi a magzati génmutáció jeleinek felismerését már a terhesség ötödik hetében.

Az albinizmus kezelése

Az albinizmus észlelésekor ma már nincs specifikus kezelés, csak a megelőző intézkedéseket dolgozták ki a beteg életminőségének javítására. A meglévő látásszint fenntartásához védeni kell a szemet a napfénytől - ezt speciális napszemüveg vagy kontaktlencse viselésével érik el.

Kerülni kell a napfénynek való kitettséget, vagy speciális krémekkel és testápolókkal védeni kell a bőrt. Ha követi ezeket az ajánlásokat, akkor az albinizmus prognózisa általában kedvező - a betegek hosszú és teljes életet élhetnek. Ugyanakkor rendszeres bőrgyógyász és szemész konzultáció szükséges a szövődmények, például a bőrrák vagy a retinaleválás megelőzése érdekében.

Megelőző intézkedések

Segíthetsz egy albinizmussal küzdő gyermeknek vagy rokonnak, ha megtanítod neki az önsegítés szabályait, nevezetesen:

• feltétlenül használjon legalább 30-as fényvédő faktorú fényvédőt, mind az UVA, mind az UVB sugarak ellen;
• kerülje a napon tartózkodást a csúcsmelegben (11-16 óráig);
• olyan eszközöket kell használni, amelyek növelik a látás élességét (szemüveg, speciális nagyító, monokulár);
• a ruházatnak zártnak kell lennie - ujjú ingek, hosszú szoknyák vagy ruhák, nadrágok, karimájú sapkák, napszemüvegek;
• védje szemét az ultraibolya sugárzástól, például viseljen színezett szemüveget vagy átmeneti lencsét, amely erős fényben sötétedik.

Csak egy módja van annak, hogy megakadályozzuk a hegymászás fejlődését. Ez egy terhességet tervező pár genetikai vizsgálatából áll. A modern módszerek megkönnyítik a hibás gének jelenlétének kimutatását és az ilyen patológiás gyermekvállalás kockázatának felmérését.

Az emberekben az albinizmus autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik.

Az emberekben az albinizmus autoszomális recesszív tulajdonságként, a színvakság pedig X-hez kötött tulajdonságként öröklődik. Határozza meg a szülők genotípusát, valamint az utódok lehetséges genotípusait és fenotípusait, és ezek százalékos arányát egy heterozigóta házasságából a színvakság gént nem hordozó egészséges nő és a színes bőrű férfiak első jelére. vak és albínó. Milyen öröklési törvények jelennek meg ebben az esetben?

• A - normál pigmentáció
• a - albínó
• X (B) - normál látás
• X (c) – színvakság

Az állapot szerint az anya heterozigóta az albinizmus génre nézve, és normális a látása - AaX (B) X (B)

• színvak és albínó férfi aaX(v)Y
• ♂aaX (c) Y x ♀AaX (B) X (B) \u003d AaX (B) Y - normál pigmentációjú, normál látású fiú, aaX (B) Y - albínó fiú, normál látás, AaX (B) X ( c) - normál pigmentációjú, normál látású lány, aaX (B) X (c) - albínó lány, normál látású.

Megnyilvánulnak a nemhez kötöttség és a szakadás öröklődésének törvényei.

A teljes vagy részleges albinizmus emberben nem betegség. Egy ilyen ember azonban nem nevezhető teljesen egészségesnek, mert az albinizmus a melanin hiánya vagy nagyon kis mennyisége, ami különféle betegségek kockázatához vezet.

A melanin egy hétköznapi ember testében színezi a bőrt, a haját, a szaruhártya. Az ettől az anyagtól megfosztott emberek ennek megfelelően néznek ki - fehér színtelen szemek, bőr és haj. Mi okozza ezt az állapotot, és van-e módja annak kezelésére? Végül is, még ha egy ilyen személy egészsége normális is, életének társadalmi összetevője sok kívánnivalót hagy maga után.

Teljes vagy részleges albinizmus, ez a melanintermelésért felelős gén egyik mutációja. Sőt, egy gén felelős a szemszínért, mások a haj és a bőr színéért. És egyikük mutációja részleges vagy teljes albinizmushoz vezet.

Ha az albinizmus nem teljes, akkor a személynek lehetősége van átadni a mutáció teljes változatát gyermekeinek. Az a helyzet, hogy az albinizmus nem csak domináns génként, hanem recesszív génként is nemzedékről nemzedékre terjed át, vagyis minden esetben megnyilvánulhat. Továbbá a részleges albinizmus önálló mutációként is felmerülhet, és semmiképpen nem köthető az előző generációkhoz.

Ezenkívül a részleges albinizmust a szervezetben lévő melanin mennyisége határozza meg. Ha egyáltalán nincs jelen, akkor ez a teljes albinizmus megnyilvánulása. Ha egy része még mindig jelen van a bőrben, a szemekben vagy a hajban, akkor az ilyen albinizmust hiányosnak nevezik.

Az albinizmus tünetei

Ezt a jelenséget különböző országokban eltérően érzékelték. Valahol féltek az albínóktól és máglyán égették el őket, de valahol meghajoltak előttük, és még mindig féltek. Az emberek sokáig sejtették, hogy ez egy betegség vagy egy szindróma, az albinizmus évszázadok óta rejtélyes jelenség.

De a mai napig számos tanulmány tette lehetővé ennek a szindrómának a besorolását, sőt csoportokba sorolását.

Tehát a melanin teljes hiányát a szervezetben teljes vagy okulokután albinizmusnak nevezik. Létezik egy olyan embercsoport is, amely a részleges albinizmushoz vagy más módon - szemhez kapcsolódik. Annak megértéséhez, hogy az egyik szindrómatípus miben különbözik a másiktól, érdemes mindkettőt részletesebben megvizsgálni.

Teljes vagy okulokután albinizmus

Az ilyen betegség tünete a hófehér bőr, a világos írisz és a tejszerű haj. Az ilyen embereknek vörös a szeme, amelyet az írisz hiánya és az a képesség, hogy a fény átvilágít a szemen, láthatóvá téve a szemgolyó körüli ereket.

Az albinizmus ezen formájában szenvedők rendkívül érzékenyek a napfényre, fájdalmas égési sérüléseket okoz a bőrön. Kénytelenek egész életükben az árnyékban rejtőzködni, és szűk ruhát viselni, amely eltakarja végtagjaikat, és ami a legfontosabb, a fejüket. A komplett albínók látása általában gyengül, ráadásul nystagmusuk van, ez a szemgolyó akaratlan rángatózása.

Ez a fajta albinizmus nem mindig nyilvánul meg az ember életében. Előfordul, hogy az évek múlásával, ahogy öregszik, a szervezet egyre több tirozinázt, és ezáltal melanint kezd termelni. Ebben a tekintetben a bőr elnyeri jellegzetes árnyalatát, szeplők jelenhetnek meg, az írisz elsötétül és barna lesz, a haj sárgássá válik. Vagyis az albinizmus még mindig jelen van, de nem olyan hangsúlyos, mint gyermekkorban.

Az okulokután albinizmus a feketékben meglehetősen furcsa módon nyilvánulhat meg. A helyzet az, hogy ebben az esetben az emberben a melanin termelődik, de nem fekete, hanem barna. Ebből a szempontból a néger vörös hajjal és kék szemmel születik.

Az ilyen típusú albinizmust az újszülött egyszerű külső vizsgálatával diagnosztizálják. Végül is az első napoktól kezdve élénk jelei vannak ennek a szindrómának.

Részleges, okuláris albinizmus

Ez a fajta patológia csak a szemekben tükröződik. A bőr normál színű és könnyen tolerálja a napot, a haj pedig sokféle árnyalatú lehet, amely az ember etnikai csoportjára jellemző. A szemnek az albinizmus számos jellegzetes megnyilvánulása is van.

Az ilyen típusú albínó látása gyenge, strabismus, fényfóbia, a szemgolyó akaratlan rángatózása lehet. Az írisz a normálnál sokkal átlátszóbb, szürke árnyalatú. Ráadásul az ilyen emberek nem képesek mindkét szemükkel ugyanazt a tárgyat látni, vagyis a binokuláris látás károsodik.

Az ilyen típusú albinizmust a szem külső vizsgálatával, valamint a szervezet tirozináz tartalmának elemzésével diagnosztizálják, általában a szőrtüszőt tanulmányozzák. Néha a DNS-elemzés lehetővé teszi az albinizmus meghatározását. Ilyenkor célszerű utánajárni, hogy az illető családjában volt-e hasonló szindrómában szenvedő hozzátartozó.

Ezenkívül meg kell jegyezni, hogy néha az albinizmus más szindrómák része. Például Klein-Waardenburg, Chedak-Higashi, Mende, Cross-McKusick-Brin, Tietze, Hermansky-Pudlak. Az albinizmus megnyilvánulásai ezekben a szindrómákban a következők lehetnek; egy szőke hajtincs frizurában, egy sötét színű folt az arcon vagy a test más részén.

Az albinizmus kezelése

Ma az albinizmust gyógyíthatatlannak tartják. Ebben az esetben a terápia minden típusa a patológia megnyilvánulásainak kijavítására irányul, vagyis tüneti. Ebben a tekintetben a kezelés szükségessége inkább esztétikai jellegű, mivel az albínó sok figyelmet vonz, és egyes társadalmakban, ahol magas az idegengyűlölet, antipátiát okoz.

Az albinizmus okozta myopia kezelésére lézeres látáskorrekciót alkalmaznak. Ugyanezt az eljárást alkalmazzák a strabismus korrekciójára.

Annak érdekében, hogy megvédje a szemét a ragyogó naptól, egy albínónak ajánlott mindig napszemüveget viselnie. Az ilyen emberek ruhájának olyan készletnek kell lennie, amely teljesen elrejti a bőrt. Az arcot is védeni kell a naptól. Ha az albinizmus nem kifejezett, akkor a béta-karotin bevétele sárgás árnyalatot adhat a bőrnek.

Ellenkező esetben egy albínónak a mentális stabilitására kell hagyatkoznia, különösen egy olyan társadalomban, amely elfogult az ilyen fogyatékkal élőkkel szemben. Ebben a tekintetben egy albínónak szüksége lehet hivatásos pszichológus segítségére, különösen serdülőkorban, amikor a psziché a legsebezhetőbb.

Az albinizmus szövődményei

Az albinizmus szövődményei fizikai és érzelmi egyaránt lehetnek. A fizikai szövődmények közé tartoznak a közvetlen napsugárzás által okozott különféle bőrbetegségek. Lehet gyakori égés vagy onkológiai betegség. A látás komplikációja, végül olyan súlyosan romolhat, hogy teljes vakság lép fel. Bár nagyon kevés ilyen esetet ismerünk.

Az érzelmi szövődmények közé tartozik a krónikus stressz és a depresszió, amelyet a körülötte lévő emberek negatív hozzáállása okoz az albínóhoz. Súlyos esetekben ez az állapot öngyilkossági kísérletet eredményezhet, különösen serdülőkortól, amikor a gyermekben lelki instabilitás és maximalizmus uralkodik. Ezért a gyenge pszichés embereket állandóan orvos figyeli, a javallatok szerint korrigálja közérzetüket, esetenként akár gyógyszerek segítségével is.

Megelőző intézkedések

Mivel az emberi test ezen állapota génszinten közvetítődik, jelenleg lehetetlen megakadályozni. És ha a szülők albínók, utódokat várnak, akkor nagy valószínűséggel gyermekeik is ugyanolyanok lesznek, erre érzelmileg fel kell készülni. A géntechnológia még nem tudja megváltoztatni a DNS és RNS fehérjeláncok konfigurációját. Ha csak az egyik szülő párosodási gén hordozója, akkor az albínó gyermek születésének valószínűsége 50-50, ami szintén nem zavarja az erre való pszichológiai felkészülést.

Hihetetlen tények

Bár az albinizmusban szenvedőket gyakran csúfolják vagy kigúnyolják, az emberek nem sokat tudnak az állapotról.

16. Egyes kultúrákban az albínó állatokat nagyon tisztelik. Tehát az amerikai őslakosok a fehér bölényt az erő és a szerencse szimbólumaként tisztelik, megvédve őket a támadásoktól.

Albinizmus gén

17. Körülbelül 70 emberből 1 albinizmus gén hordozója. Ha mindkét szülőben megvan az albinizmus gén, akkor 25 százalék az esélye annak, hogy albinizmussal élő gyermeke születik.

18. Ahhoz, hogy egy albínó gyermek megszülethessen, mindkét szülőtől hibás génekkel kell rendelkeznie. Ha egy gyermek örököl egy normál gént és egy albinizmus gént, a normál gének elegendő melanint termelnek.

19. Az albinizmus egyik legsúlyosabb típusa ún Germansky-Pudlak szindróma. Az ilyen rendellenességben szenvedők hajlamosak vérzésre, zúzódásokra és tüdőbetegségekre.

20. Vitiligo- egy másik, albinizmussal összefüggő bőrbetegség, amelyben a bőrnek csak bizonyos területei veszítenek pigmentből. Híres vitiligós emberek: Michael Jackson és Winnie Harlow modell.

21. Az albinizmus leginkább Közép- és Nyugat-Afrika különböző népei között fordul elő. Egyes evolúcióbiológusok úgy vélik, hogy amikor főemlősökről hominidákra váltottunk, és elveszítettük hajunk nagy részét, a haj alatti bőr sápadt volt. Azok az emberek, akik több melanint termeltek (sötét bőrűek), evolúciós előnnyel rendelkeznek.