Sindrom kongenitalne insuficijencije štitnjače. Simptomi i liječenje kongenitalne hipotireoze. Simptomi hipotireoze kod beba

Kongenitalna hipotireoza je kronična patologija koju karakterizira oštećena funkcija štitnjače u novorođenčeta uz nedovoljnu proizvodnju hormona koji stimuliraju štitnjaču (TSH) od strane ovog organa ili potpuni prestanak njihove proizvodnje. Prema medicinskoj statistici, hipotireoza se javlja u prosjeku kod 1-2 bebe od pet tisuća, ali nedavno postoji tendencija povećanja slučajeva bolesti.

Štitnjača ima važnu ulogu u skladnom razvoju bebe. Ovaj organ je uključen u formiranje živčanog sustava, inteligencije i kostiju djetetovog kostura, a također je odgovoran za regulaciju tjelesne temperature i normalizaciju metaboličkih procesa u tijelu.

• suhoća i ljuštenje kože;
• lomljiva kosa;
• trajni zatvor;
• loš apetit;
• niska tjelesna temperatura;
• kasno zatvaranje fontanela.

U djece s kongenitalnom hipotireozom u dobi od 4 mjeseca, uz kašnjenje u razvoju i druge znakove karakteristične za ovu patologiju, primjećuje se odgođeno nicanje zuba.

Pravodobno pružanje terapijske pomoći bebi u većini slučajeva omogućuje vam da uspješno nadoknadite nedostatak hormona, pružajući djetetu puni razvoj u budućnosti.

Bez pravodobnog liječenja, hipotireoza povlači za sobom razvoj kretenizma. Ovu bolest karakteriziraju takve manifestacije kao što su natečenost lica, deformacije kostiju lubanje i udova, nizak rast, slaba razina intelektualnog razvoja i sklonost kroničnim bolestima.

Dijagnostika kongenitalne hipotireoze provodi se u rodilištu za svako novorođenče. U ove svrhe koristite:

• neonatalni probir.

Omogućuje otkrivanje povišene razine TSH u dojenčadi analizom uzorka njegove krvi uzetog iz pete 3-4 dana života.

• Apgar skala.

To je test koji vam omogućuje procjenu stanja bebe prema pet pokazatelja: puls, disanje, mišićni tonus, refleksna ekscitabilnost i boja kože. Na kongenitalnu hipotireozu može se posumnjati ako je rezultat testa veći od 5.

Za uspješno liječenje ključno je rano otkrivanje patologije. Kongenitalnu hipotireozu kod bebe treba početi liječiti najkasnije u dobi od mjesec dana.

Liječenje kongenitalnog oblika hipotireoze u djece provodi se nadomjesnom terapijom lijekovima za štitnjaču koji se koriste u dozama koje odgovaraju individualnim karakteristikama tijela svakog djeteta. Terapeutske mjere usmjerene su na nadopunjavanje nedostajućih hormona štitnjače i normalizaciju metaboličkih procesa.

Jedan od najučinkovitijih lijekova za hormonsku nadomjesnu terapiju je sintetski tiroksin (levotiroksin natrij), koji je najidentičniji prirodnom hormonu. Lijek se pohranjuje u krvi pacijenta, a troši se po potrebi konverzijom u T3.

Pravilno organizirano liječenje omogućuje vam postizanje hormonske ravnoteže u tijelu i održavanje optimalne razine hormona u budućnosti.

U preventivne svrhe, trudnicama se propisuju pripravci joda (nedostatak ovog elementa u tijelu buduće majke jedan je od najčešćih uzroka kašnjenja u razvoju beba).

Kako bi se spriječila kongenitalna hipotireoza kod buduće bebe, roditeljima se također preporučuje da posjete genetičara, osobito ako je netko od roditelja ili rodbine imao patologiju štitnjače.

kongenitalna hipotireoza- stanje u kojem, iz različitih razloga, od rođenja, štitnjača ne može obavljati svoje funkcije.

Značajno je da uz pravodobno otkrivanje i pravilno liječenje iz djeteta s prirođenom hipotireozom umjesto teškog invalida izrasta potpuno zdrava osoba.

Funkcije štitnjače

• Regulacija brzine metaboličkih procesa u tijelu.
• Regulacija procesa rasta i razvoja.
• Sudjelovanje u opskrbi tijela energijom.
• Ubrzanje procesa oksidacije hranjivih tvari.
• Jačanje procesa izmjene topline.
• Aktivacija aktivnosti nekih endokrinih žlijezda (na primjer, spolnih žlijezda, nadbubrežnih žlijezda).
• Stimulacija aktivnosti živčanog sustava.

S kršenjem bilo koje faze sinteze hormona štitnjače, prestaje obavljati te funkcije i razvija se hipotireoza.

Uzroci kongenitalne hipotireoze

Uzroci koji dovode do kongenitalne hipotireoze vrlo su raznoliki, ali općenito se svode ili na nasljednu patologiju, ili na spontane genetske mutacije, ili na učinak čimbenika koji uzrokuju kršenje razvoja djeteta u prenatalnom razdoblju na majku. .

Ti čimbenici uključuju:

• toksična oštećenja (izloženost alkoholu, nikotinu, pesticidima itd.);
• uzimanje određenih lijekova od strane majke;
• infekcije;
• izloženost zračenju,
• živeći u regiji nepovoljnoj za sadržaj joda.

Može li hipotireoza majke uzrokovati kongenitalnu hipotireozu kod djeteta?

Prije svega, treba imati na umu da hipotireoza nije specifična bolest, već stanje koje je uzrokovano potpuno različitim razlozima.

U starije djece, adolescenata i odraslih, najčešće djevojčica i žena, glavni uzrok hipotireoze je autoimuni tireoiditis. To je bolest uzrokovana autoimunom upalom štitnjače. Uništava strukturu njezinih stanica i one ne mogu obavljati svoje funkcije proizvodnje hormona. Sam po sebi, autoimuni tireoiditis se ne prenosi na novorođenče, ali nekompenzirani povećava vjerojatnost razvoja kongenitalne hipotireoze kod dojenčeta.

U regijama s nedostatkom joda, žene često imaju stanje koje se naziva latentna hipotireoza, uzrokovano stalnim nedostatkom joda u prehrani. To utječe na stanje djeteta na isti način - blago povećava vjerojatnost razvoja hipotireoze kod djeteta, ali ne dovodi izravno do nje.

Postoje pojedinačne nasljedne bolesti i mutacije koje se mogu prenijeti s roditelja na dijete putem gena. Javlja se iznimno rijetko, obično u roditelja s blagom hipotireozom.

U velikoj većini slučajeva (85-90%), pojava hipotireoze u novorođenčeta je nepredvidiva i posljedica je slučajnih, novonastalih mutacija.

Hipotireoza kod djece: simptomi

Pojava detaljne slike hipotireoze ukazuje na to da bolest nije dijagnosticirana na vrijeme. Pod uvjetom da se ovo stanje rano otkrije i odmah započne s liječenjem (optimalno vrijeme je do 3 tjedna života), neće se razviti simptomi, dijete se ni po čemu neće razlikovati od svojih vršnjaka, normalno će rasti i razvijati se.

Ranije, kada se bolest nije proučavala i nije bilo mogućnosti za ranu dijagnozu, klasična slika kongenitalne hipotireoze, koja se pojavila u dobi od oko 2-3 godine, uključivala je sljedeće manifestacije:

• Teška mentalna retardacija.
• Zakašnjeli fizički razvoj.
• Kršenje proporcija kostura.
• Značajke izgleda: široki udubljeni most nosa, veliki jezik, stalno otvorena usta.
• Povećanje veličine i poremećaji srca, promjene u EKG-u, bradikardija (smanjeni broj otkucaja srca).
• Znakovi zatajenja srca.
• Poteškoće u disanju.
• Grub, tih glas.

Kongenitalna hipotireoza: simptomi u novorođenčadi

Samo 10-20% djece s kongenitalnom hipotireozom ima bilo koju od njezinih manifestacija u trenutku rođenja:

• (porođaj nakon 41 tjedna).
• Velika porođajna težina (3500 grama ili više).
• Natečenost, natečenost prvenstveno lica, usana i kapaka.
• Edem ruku, stop.
• Velik jezik, poluotvorena usta.
• Grub glas, promuklost prilikom plača.
• Dugotrajno.

Simptomi kongenitalne hipotireoze u dojenčadi

Ostatak novorođenčadi, unatoč latentnom razvoju bolesti, izgleda potpuno zdrav do postupne pojave sljedećih simptoma:

• Gubitak apetita, nisko dobivanje na težini.
• Zatvor, nadutost (nadutost).
• Suhoća i ljuštenje kože.
• Hipotenzija (smanjeni tonus mišića).
• Teškoće u disanju.
• Kašnjenje u vremenu nicanja zuba, zatvaranja.
• Otprilike od petog ili šestog mjeseca života može se primijetiti zaostajanje u fizičkom i mentalnom razvoju.

Ima djece koja imaju urođenu disfunkciju štitnjače, ne potpunu, već djelomičnu. Tada se još proizvodi određena količina hormona potrebnih tijelu, a mentalna retardacija i drugi simptomi neće biti izraženi.

Dijagnoza hipotireoze

Glavna metoda za dijagnosticiranje hipotireoze je analiza razine hormona štitnjače u krvi. Gotovo je nemoguće otkriti prve simptome kongenitalne hipotireoze u novorođenčeta, a pravovremena dijagnoza bolesti je vrlo važna, stoga je ne tako davno u Rusiji, kao i ranije u drugim zemljama, posebna probir u bolnici. Sva novorođenčad uzima malu količinu krvi i određuje sadržaj TSH (hormon koji stimulira štitnjaču). S povećanim i graničnim brojevima, dijete se pažljivo pregledava kako bi se pravodobno započelo liječenje ako se otkrije bolest.

U Rusiji se TSH određuje tijekom probira, a za konačnu dijagnozu koriste se hormoni TSH i T4.

U 70-90% slučajeva, kod djeteta, tijekom pregleda, osim promjena u koncentraciji hormona u krvi, može se otkriti ili odsutnost štitnjače ili izrazito smanjenje njezine veličine, što može biti u kombinaciji s netočnim mjestom. Veličina i položaj štitnjače ili njezina odsutnost mogu se odrediti ultrazvukom.

Liječenje hipotireoze

Kao što je već spomenuto, uz pravovremenu dijagnozu i rano liječenje (do 3 tjedna života), bolest je potpuno podložna korekciji. Ako se iz bilo kojeg razloga dijagnoza ne postavi na vrijeme, mozak je nepovratno oštećen! U tom trenutku, kada se pojave vidljivi simptomi hipotireoze, rad mozga više nije podložan obnovi, dijete će biti duboko onesposobljeno.

Djeca koja se liječe u prvim mjesecima života normalno rastu i razvijaju se.

Lijek za liječenje i njegovu dozu odabire liječnik pod stalnom kontrolom krvnih pretraga.

Važna značajka su stroga pravila za uzimanje lijeka, s kojima liječnik mora upoznati roditelje.

Kongenitalna hipotireoza klinički je sindrom koji se manifestira u neonatalnom razdoblju, a povezan je s nedostatkom hormona štitnjače ili neosjetljivošću tjelesnih tkiva na njih. Prema statistikama, smatra se jednim od najčešćih među svim urođenim bolestima endokrinih žlijezda. Prosječna učestalost njegove pojave je 1:3500-4000. Štoviše, kod djevojčica se ova patologija otkriva češće nego kod dječaka.

Razlozi

U većini slučajeva, kongenitalna hipotireoza je primarna i uzrokovana je oštećenjem rudimenta štitnjače tijekom fetalnog razvoja (4-9 tjedana) zbog izloženosti, liječenja buduće majke radioaktivnim jodom ili tireostatskim lijekovima. Međutim, mogući su slučajevi sekundarne, pa čak i tercijarne kongenitalne hipotireoze povezane s patologijom hipotalamo-hipofiznog sustava.

Glavni uzroci kongenitalnih oblika hipotireoze su:

• malformacije štitnjače (potpuni nedostatak organa ili njegova nerazvijenost, kombinacija potonjeg s distopičnim položajem, kada se žljezdano tkivo otkrije u korijenu jezika, dušniku);
• nasljedna dis- ili agenezija žlijezde;
• genetski defekti u sintezi (poremećeno hvatanje i metabolizam joda), lučenju i metabolizmu hormona štitnjače;
• neosjetljivost tkivnih receptora na hormone štitnjače;
• nasljedna otpornost na hormon koji stimulira štitnjaču;
• u tijelu žene tijekom trudnoće;
• malformacije živčanog sustava u fetusu;
• oštećenje hipofize kao posljedica traume tijekom poroda;
• aplazija hipofize;
• kongenitalni nedostatak hormona koji stimulira štitnjaču ili tireoliberina itd.

U nekim slučajevima hipotireoza u novorođenčadi može biti prolazna ako trudnica ima bolesti štitnjače autoimune prirode i prijenos protutijela koja blokiraju štitnjaču kroz placentu. Ponekad se uočava prolazna disfunkcija žlijezde u nedonoščadi ili novorođenčadi niske porođajne težine kao posljedica intrauterinog zastoja u rastu.

Osnove patogeneze

Sve patološke promjene u tijelu koje se javljaju tijekom hipotireoze posljedica su nedostatka hormona štitnjače. Budući da potonji obavljaju mnoge važne funkcije i sudjeluju u svim vrstama metabolizma, to značajno utječe na razvoj djeteta. Prije svega, funkcioniranje živčanog sustava je poremećeno:

• ukupni broj neurona se smanjuje;
• smanjuje se količina biološki aktivnih tvari (neurotransmitera, peptida) u živčanom tkivu, što dovodi do izražene depresije središnjeg živčanog sustava;
• pati diferencijacija stanica moždanog tkiva;
• usporava se proces mijelinizacije živčanih vlakana.

Treba napomenuti da nakon navršenih 4-6 tjedana starosti ove promjene postaju gotovo nepovratne.

Kod hipotireoze dolazi do smanjenja sinteze proteina i kršenja energetskih procesa, što rezultira:

• usporava se rast i diferencijacija kostiju kostura;
• mišićna izvedba se smanjuje;
• hematopoeza je inhibirana;
• imunitet je oslabljen;
• smanjuje se enzimska aktivnost (u gastrointestinalnom traktu, jetri, bubrezima).

Osim toga, u tijelu bolesnika usporava se lipoliza i poremećena je izmjena mukopolisaharida. Posebna tvar, mucin, nakuplja se u tkivima, zbog čega ona postaju edematozna. Zato takva djeca, unatoč slabom apetitu, nikada ne izgledaju mršavo.

Kliničke manifestacije

Kliničku sliku kongenitalne hipotireoze karakterizira niz simptoma. Međutim, njihova težina varira od latentnog tijeka do manifestnih oblika s izraženim simptomima. Nije tako lako identificirati ovu patologiju odmah nakon rođenja, jer se njezine manifestacije povećavaju za 3-6 mjeseci. Ali ovo je pitanje temeljno, budući da prognoza ovisi o pravodobnosti dijagnoze i početku liječenja. Moguće je sumnjati na prisutnost hipotireoze u novorođenčeta kombinacijom znakova:

• velika tjelesna težina pri rođenju;
• kasni prolaz mekonija;
• dugotrajno (do 10 dana);
• suha koža;
• niska tjelesna aktivnost;
• hipotenzija mišića;
• tromo sisanje i slab apetit;
• respiratorni poremećaji (bučno disanje, otežano disanje kroz nos, mjesečnice);
• gastrointestinalni problemi (nadutost i povećanje veličine);
• smanjenje tjelesne temperature;
• rano (loše se liječi).

Svaki od ovih simptoma pojedinačno nije patognomoničan, ali njihova kombinacija trebala bi upozoriti liječnika i roditelje.

Kako se dijete razvija, klinička slika hipotireoze postaje sve izraženija. Dijete zaostaje za vršnjacima kako u fizičkom tako iu neuropsihičkom razvoju. Mu:

• letargija, adinamija se povećava;
• rast se usporava;
• proporcije tijela su povrijeđene (relativno skraćivanje udova i prstiju, debeli vrat, uske palpebralne fisure, široki most nosa);
• zubi kasno niču
• pojavljuje se edem (na trupu, licu, stopalima);
• kapci, usne, nosnice, jezik zadebljati (ne stane u usta);
• glas postaje tih;
• fontanel se dugo ne zatvara;
• postoji patologija kardiovaskularnog sustava (proširuju se granice srčane tuposti, srčani zvukovi postaju prigušeni, krvni tlak se smanjuje, čuje se sistolički šum);
• često izlazi na vidjelo.

U ovom slučaju, štitnjača se ne može odrediti (s nerazvijenošću) ili povećati u veličini (s patologijom sinteze hormona).

Manifestacija blagih varijanti kongenitalne hipotireoze može se pojaviti u dobi od 2-5 godina, pa čak i tijekom puberteta. Obično to može otkriti zastoj u rastu, spolnom razvoju, smanjenu inteligenciju i simptome.

Dijagnostika

Rana dijagnoza hipotireoze vrlo je važna. Kako ne biste propustili ovu patologiju kod novorođenčeta, uobičajeno je koristiti metode probira. Da biste to učinili, 3.-4. dana života djetetu se uzima kapilarna krv za proučavanje razine hormona štitnjače i hormona koji stimulira štitnjaču (TSH) hipofize. Nakon primitka pozitivnih (ili sumnjivih) rezultata analize, ona se ponavlja, ali se istodobno uzima venska krv za studiju.

U područjima gdje probir nije dostupan, potrebno je pregledati novorođenčad s najmanje dva od gore navedenih simptoma.

Općenito, dijagnoza se temelji na detaljnoj analizi kliničkih podataka i rezultatima dodatnih istraživačkih metoda. Popis potrebnih pregleda uključuje:

• i TSH;
• (otkriva anemiju, poremećaj metabolizma lipida);
• ultrazvučni pregled žlijezde;
• radiografija zglobova zapešća (otkriva zaostajanje za dobnom normom brzine procesa osifikacije).

Treba napomenuti da se promjene na radiografiji i očiti metabolički poremećaji javljaju nakon 3-4 mjeseca starosti.

Diferencijalna dijagnoza kongenitalne hipotireoze provodi se sa sljedećim patološkim stanjima:

• porodna ozljeda;
• žutica i anemija različitog podrijetla;
• hondrodisplazija;
• i tako dalje.

Liječenje

Glavno uporište liječenja kongenitalne hipotireoze je doživotna nadomjesna terapija. Počinje od trenutka postavljanja dijagnoze, bez obzira na mogućnost laboratorijske potvrde. Za to se L-tiroksin koristi u početnoj dozi od 10-15 mcg dnevno. Postupno povećavajte dozu lijeka, procjenjujući dinamiku kliničkih simptoma i razine hormona u krvnoj plazmi.

Svrha takvog liječenja je normalizirati sadržaj hormona štitnjače u krvi i spriječiti oštećenje središnjeg živčanog sustava. Učinkovitost takvog liječenja dokazuje aktivno ponašanje djeteta i fiziološka dinamika rasta.

Dodatno, takvoj se djeci može dodijeliti:

• vitamini;
• neurotrofni lijekovi (Cerebrolysin, Piracetam);
• masaža;
• satovi fizikalne terapije.

Prognoza i moguće posljedice

Uz ranu dijagnozu i pravodobno liječenje (u prvom mjesecu života), prognoza za život i zdravlje djeteta je povoljna. Adekvatnom nadomjesnom terapijom mogu se postići dobri rezultati. Dijete zadržava normalnu inteligenciju, au tjelesnom razvoju ne zaostaje za svojim vršnjacima.

Kongenitalna hipotireoza je bolest uzrokovana nedostatkom hormona koje proizvodi štitnjača. Nedostatak ovih tvari prepun je kašnjenja u razvoju djeteta, mentalnog i fizičkog. Ako se liječenje započne na vrijeme, prognoza je vrlo povoljna. Nedostatak profesionalne terapije dovodi do progresije bolesti, kada dijete dobije čak i invaliditet.

Razlozi

Štitnjača je odgovorna za proizvodnju tiroksina (T4) i trijodtironina (T3). Ovi hormoni doprinose skladnom razvoju djetetovog tijela. Hipotireoza se razvija kao posljedica nedostatka jedne ili druge tvari, što dovodi do zaostajanja u razvoju, kako tjelesnom tako i psihičkom.

Bolest se javlja iz više razloga. Kongenitalna hipotireoza kod djece usko je povezana s genetikom. Često genetske mutacije negativno utječu na formiranje štitnjače čak iu vrijeme dok je nerođeno dijete u majčinoj utrobi.

Oštećenje hipotalamusa također dovodi do razvoja bolesti. On je odgovoran za rad endokrinih žlijezda u ljudskom tijelu, uključujući i rad štitnjače. Zbog oštećenja hipotalamusa razvijaju se razne bolesti endokrinog sustava.

Drugi razlog za razvoj bolesti može biti smanjenje osjetljivosti tijela na hormone štitnjače. Najčešće se to događa zbog uzimanja antitiroidnih lijekova od strane trudnice. Liječnik ih može propisati budućoj majci ako joj se dijagnosticira guša.

Ako stanice štitnjače izgube svoju osjetljivost na jod, tada se hormoni štitnjače u tijelu ne proizvode prema očekivanjima. Stvaranje ovih hormona može biti poremećeno zbog nepravilnog metabolizma joda ili zbog činjenice da se potrebne tvari ne isporučuju u štitnjaču u pravoj količini. Sve je to uzrok hipotireoze.

Simptomi

Ne pokazuju sve tek rođene bebe simptome hipotireoze. Tek nakon nekog vremena mama i tata primjećuju neka kršenja kod novorođenčeta. Njihove sumnje potvrđuje i pedijatar.

No događa se da se već u prvom mjesecu života djeteta uočavaju očiti simptomi hipotireoze:

• težina novorođenčeta od 4 kg;
• usta koja se ne zatvaraju;
• otekline po cijelom licu i u rupicama koje se nalaze iznad ključnih kostiju;
• nizak glas;
• dječja žutica, koju je teško izliječiti konvencionalnim terapijskim metodama;
• plavetnilo u području nosa i usana.

Kod beba koje su navršile 3 mjeseca, znakovi kongenitalne hipotireoze su nešto drugačiji:

• piling je jasno vidljiv na koži;
• beba pati od stalnog zatvora;
• dijete ne jede dobro (smanjen apetit);
• kosa bolno lomljiva;
• hipotermija (niska temperatura).

U budućnosti se hipotireoza manifestira drugim simptomima. U bolesnog djeteta mnogo kasnije od svojih vršnjaka počinju rezati zubi, pojavljuju se znakovi hipotenzije, uočava se slabost u mišićima, poremećen je rad srčanog mišića, dijete se žali da mu je teško gutati, mučen stalnim jezama.

Ako se bolesne bebe ne liječe, postaju letargične i ravnodušne. Igrice ih ne zanimaju, ne kontaktiraju s drugima. Pacijenti s hipotireozom često pate od virusnih infekcija i anemije. Potonje je teško liječiti lijekovima.

Simptomi hipotireoze kod adolescenata očituju se problemima sluha. Bolesni dečki pate od pretilosti i niskog rasta. Nemaju želju za učenjem. Često im je psiha poremećena.

Patogeneza

Hormoni štitnjače neophodni su za normalan razvoj fetusa. Ako ih iz nekog razloga ne proizvodi štitnjača, onda iz majčinog tijela ulaze u tijelo nerođenog djeteta kroz posteljicu. Ali čim se dijete rodi, razina majčinih hormona naglo pada, a žlijezda ne proizvodi svoje. To je opasno jer su hormoni neophodni za fizički razvoj djeteta u tako ranoj dobi.

Formiranje mijelinske ovojnice živčanih vlakana odgovornih za razvoj moždane kore ovisi o hormonima koje proizvodi štitnjača. Ako postoji nedostatak T3 i T4, tada dolazi do nerazvijenosti korteksa. Ovaj proces je nepovratan, što dovodi do mentalne retardacije djeteta, a stupanj bolesti može biti različit. Moguć je i potpuni kretenizam.

Najbolje vrijeme za početak nadomjesne terapije je prvi tjedan bebinog života, stoga se svaka beba u bolnici testira na hipotireozu.

Za pravilan razvoj živčanog sustava važno je sve terapijske mjere započeti na vrijeme. Nakon dijagnoze, bebi se dodjeljuje individualni tijek terapije.

Od hipotireoze ne pati samo središnji živčani sustav. Manjak hormona koje proizvodi štitnjača nepovoljno utječe na rast kostura i drugih organa.

Dijagnostika

Nemoguće je dijagnosticirati hipotireozu samo prema simptomima koji se javljaju kod djece, stoga svako rodilište ima pravilo prema kojem je obavezan rani probir, 4. dan od datuma rođenja djeteta. To zahtijeva uzimanje uzorka krvi iz pete malog pacijenta.

U laboratoriju se određuje razina tireotropina, trijodtironina i tiroksina. Ako pokazatelj prelazi 100 mU / l, tada se dijagnosticira primarni hipotireoza. Ako rezultat analize pokaže 20-50 mU / l, tada se studija ponavlja, ali se već analizira samo suha krvna mrlja. Ako indikator ponovno premaši 20 mU / l, tada se određuje razina TSH u krvnom serumu. Šifra bolesti prema ICD 10 je E03.

Za dijagnosticiranje hipotireoze razvijena je i Apgar ljestvica. To je test koji se temelji na zbroju bodova za svako pitanje o prisutnosti određene značajke. Ova tablica izgleda ovako:

Ako ukupni rezultat prelazi 5, tada se može posumnjati na hipotireozu.

Liječenje kongenitalne hipotireoze

Odmah nakon dijagnoze hipotireoze u dojenčadi započinje liječenje koje se temelji na uzimanju hormona, budući da ih štitnjača nikada neće proizvesti. To znači da će se lijekovi morati uzimati cijeli život.

Režim uzimanja lijekova odabire samo liječnik. Samoliječenje je neprihvatljivo. Često liječnik propisuje levotiroksin pacijentima s kongenitalnom hipotireozom. Kemijski sastav ovog lijeka sličan je hormonima koje štitnjača treba proizvoditi kod djece, zbog čega endokrinolozi odabiru ovaj lijek za nadomjesnu terapiju kod malih pacijenata.

Hipotireoza negativno utječe na mentalnu aktivnost djeteta, stoga liječnik uključuje lijekove koji poboljšavaju metaboličke procese mozga u kompleksu terapijskih mjera.

Budući da je štitnjača odgovorna za mnoge procese u tijelu, na primjer, za razmjenu kalcija i drugih tvari, liječnik može propisati lijekove koji pomažu u poboljšanju tih procesa. Također su propisani antianemici i laksativi. Ali potonji možda neće biti potreban ako je hormonska terapija pravilno odabrana.

Psiholozi i defektolozi stalno prate bolesno dijete. Koriste se različite metode koje mogu ispraviti kršenja kognitivne aktivnosti bebe. Ovdje je nezamjenjiva takva metoda kao što je terapija igrom.

Ako je djetetu potrebno liječenje u klinici, tada u pomoć liječniku dolazi medicinska sestra. Razvijen je cijeli kompleks za njegu bolesnika s hipotireozom, nazvan proces njege. Obuhvaća nekoliko faza, od prikupljanja anamneze do pridržavanja svih uputa liječnika.

Komplikacije hipotireoze

Najčešća posljedica hipotireoze je mentalna retardacija, ponekad dostižući ekstremni stupanj -. Posljedice bolesti očituju se i u tjelesnim nedostacima, na primjer, često dijete raste puno sporije od svojih vršnjaka, a kada uđe u dob puberteta zaostaje u tim pokazateljima. Dijete također pati od čestih zaraznih bolesti koje traju dugo, pretvarajući se u kronični stadij. Problem je i sa stolicom: ona je ili nepotrebno otežana ili nemoguća bez uzimanja posebnih pripravaka.

Ako trudnica pati od hipertireoze, to može utjecati na zdravlje djeteta. Često ti pacijenti imaju razne bolesti unutarnjih organa, pa čak i srčane mane. Nije rijetkost da se bebe rađaju s raznim problemima povezanim sa štitnjačom.

Postoji još jedna komplikacija - hipotiroidna koma. Srećom, rijetka je i javlja se samo kod starijih osoba koje se ne liječe redovito i imaju popratne bolesti.

Hipotireoza često dovodi do neplodnosti i kod žena i kod muškaraca. Bolest slabi imunološki sustav, što dovodi do čestih zaraznih procesa u tijelu, raka.

Prevencija

Trudnica treba paziti da beba izbjegne hipotireozu. Da biste to učinili, trebali biste voditi pravi način života dok čekate dijete. Loše navike treba potpuno isključiti: one štetno utječu na formiranje štitnjače nerođenog djeteta.

Hipotireoza kod trudnica i djece

HIPOTIREOZA - Uzroci, simptomi i NARODNO LIJEČENJE

Postoje razne genetske varijante uzroka bolesti.

Dakle, ako trudnica pati od hipotireoze, tada se dijete najčešće rađa s ovom bolešću. Ali buduća majka mora proći hormonsku terapiju koju je propisao liječnik, što će pomoći djetetu da se rodi zdravo.

Kongenitalna hipotireoza (CH) je bolest štitnjače koja se javlja s učestalošću od 1 slučaja na 4000-5000 novorođenčadi. Kod djevojčica se bolest otkriva 2-2,5 puta češće nego kod dječaka.

Bolest se temelji na potpunom ili djelomičnom nedostatku hormona štitnjače koje proizvodi štitnjača, što dovodi do zastoja u razvoju svih organa i sustava. Prije svega, središnji živčani sustav pati od nedostatka hormona štitnjače. Utvrđena je izravna povezanost između dobi u kojoj je započeto liječenje i indeksa intelektualnog razvoja djeteta u budućnosti. Povoljan (adekvatan) mentalni razvoj može se očekivati ​​samo ako je nadomjesna terapija započeta u prvom mjesecu djetetova života.

Pravovremenu dijagnozu i stoga započeti liječenje moguće je samo ako se rano (u prvim danima života) pregleda sva novorođenčad.

Masovni pregled (screening) na kongenitalnu hipotireozu prvi put je proveden u Kanadi 1971. godine. Danas je to uobičajena metoda pregleda u većini razvijenih zemalja. U Rusiji se sličan skrining provodi zadnjih 12 godina.

Osnovni principi neonatalnog probira na VH su sljedeći. Sve varijante kongenitalne hipotireoze popraćene su niskom razinom hormona štitnjače (T 4 , T 3 ), povišena razina hormona koji stimulira štitnjaču (TSH) karakteristična je za primarnu hipotireozu. No budući da je to najčešća varijanta bolesti (do 90% svih slučajeva), u većini zemalja probir se temelji na određivanju TSH. U SAD i Kanadi probir se temelji na određivanju T 4 . Optimalno bi bilo odrediti oba parametra, ali to znatno poskupljuje izmjeru.

Glavni cilj probira na kongenitalnu hipotireozu je rano otkrivanje sve novorođenčadi s povišenom razinom TSH u krvi. Sva novorođenčad s abnormalno visokim TSH zahtijevaju hitan dubinski pregled za konačnu dijagnozu bolesti i trenutni početak nadomjesne terapije (optimalno - u prva 3 tjedna života).

Svim novorođenčadima 4-5 dana života (kod nedonoščadi 7-14 dana života) uzima se krv (najčešće iz pete) i 6-8 kapi se nakapa na poseban porozni filter papir. Dobiveni i osušeni uzorci krvi šalju se u specijalizirani laboratorij gdje se određuje TSH.

Koncentracija TSH ovisi o načinu određivanja. Razina praga TSH podložna je fluktuacijama i postavlja se zasebno za svaki laboratorij, ovisno o odabranoj metodi određivanja. Većina laboratorija radi s dijagnostičkim setovima "Delphia", za koje je granična razina TSH - 20 mU / l. Dakle, svi uzorci TSH do 20 mU / l su varijanta norme. Sve uzorke s koncentracijama TSH iznad 20 mU/L potrebno je ponovno testirati, razine TSH iznad 50 mU/L sugeriraju hipotireozu, a razine TSH iznad 100 mU/L vrlo su sugerirajuće na bolest. Stoga je potrebno hitno razjasniti dijagnozu kod svih novorođenčadi s razinom TSH iznad 20 mU / l, to je moguće ponovnim uzorkovanjem krvi i određivanjem razine TSH i St. T4 u krvnom serumu.

Nakon vađenja krvi, djeci s razinom TSH iznad 50 mU/l odmah se (bez čekanja nalaza) daje nadomjesna terapija levotiroksinom (euthyrox, L-thyroxine, thyro-4, L-thyroc, L-thyroxine-Acri, L-thyroxine -Farmak). Liječenje se može prekinuti nakon dobivanja normalnih rezultata St. T4 i TSH.

Pitanje propisivanja liječenja za djecu s razinom TSH od 20-50 mU / l odlučuje se nakon ponovnog davanja krvi i dobivanja pokazatelja TSH i St. T 4 .

Djeci koja nisu odmah liječena potrebno je ponovno pregledati razinu TSH, T 4 (za tjedan dana, zatim za mjesec dana), a ako se razina TSH poveća, propisati nadomjesnu terapiju štitnjače uz daljnje pažljivo praćenje dijete.

Etiologija kongenitalne hipotireoze

Kongenitalna hipotireoza je prilično heterogena skupina bolesti zbog morfofunkcionalne nezrelosti hipotalamo-hipofiznog sustava, štitnjače ili njihovog anatomskog oštećenja u prenatalnom razdoblju.

Posljednjih godina, u vezi s razvojem metoda molekularne genetske analize, pogledi na etiologiju kongenitalne hipotireoze uvelike su se promijenili. U velikoj većini slučajeva (85-90%) javlja se primarna kongenitalna hipotireoza. Otprilike 85% slučajeva primarne hipotireoze je sporadično, 15% je nasljedno. Većina sporadičnih slučajeva posljedica je disgeneze štitnjače, pri čemu su slučajevi ektopične štitnjače češći nego potpuna odsutnost (ageneza) ili hipoplazija štitnjače. Prema različitim autorima, agenezija štitnjače javlja se u 22-42% slučajeva, tkivo štitnjače je ektopično u 35-42%, a hipoplazija štitnjače javlja se u 24-36%.

Vjerojatno i genetski čimbenici i čimbenici okoliša mogu biti uzrok disgeneze štitnjače, ali njezina molekularna osnova je još uvijek nedovoljno poznata. Do danas su identificirana 3 transkripcijska faktora uključena u inicijaciju i diferencijaciju štitnjače: PAX-8 (homeoboks uparene domene), TTF-1 i TTF-2 (transkripcijski faktori štitnjače 1 i 2). Pokus na miševima pokazao je ulogu TTF-1 u prisutnosti ageneze štitnjače, teških malformacija pluća i prednjih regija mozga. Gen TTF-1 nalazi se u regiji 14q13.

TTF-2 je neophodan za normalnu morfogenezu štitnjače. Eksperimentalno je dokazano sudjelovanje TTF-2 u migraciji štitnjače i prerastanju tvrdog nepca. Osim toga, TTF-2 regulira ekspresiju tireoglobulina i tiroidne peroksidaze u štitnjači, kao i PAX-8.

Većina obiteljskih slučajeva CH su kongenitalne "greške" koje oštećuju sintezu T4 ili njegovo vezanje na ciljne organe, ova varijanta bolesti najčešće se manifestira kao kongenitalna gušavost. Do danas su poznati sljedeći kongenitalni poremećaji hormonogeneze u štitnjači: smanjena osjetljivost na hormon koji stimulira štitnjaču; nedostatak sposobnosti koncentriranja jodida; kršenje organizacije joda (zbog kvarova u peroksidazi ili sustavu koji stvara H2O2); kršenje dejodinaze jodotirozina; kršenje sinteze ili transporta tireoglobulina.

Opisane su mutacije u genima za peroksidazu štitnjače i tireoglobulin. Nedostatak aktivnosti peroksidaze štitnjače dovodi do smanjenja unosa jodida u tireocite, poremećaja procesa organizacije jodida, što zauzvrat dovodi do smanjenja sinteze hormona štitnjače. Novorođenčad s TPO enzimskim defektima imaju vrlo visoke razine TSH i vrlo niske razine T4 pri rođenju i kasnije razvijaju gušu.

Mnogo rjeđe (5-10% slučajeva) javlja se sekundarna kongenitalna hipotireoza, koja se očituje izoliranim nedostatkom sinteze TSH ili hipopituitarizmom. U nekim slučajevima uzrok sekundarne hipotireoze je defekt u genu Pit-1, transkripcijskom faktoru-1 specifičnom za hipofizu, čije mutacije uzrokuju kombinirani nedostatak hormona rasta, prolaktina i hormona koji stimulira štitnjaču. Proučava se uloga defekta u genu Prop-1, faktoru transkripcije koji uzrokuje manjak ne samo TSH, STH i prolaktina, već i gonadotropina.

Kongenitalni izolirani nedostatak TSH vrlo je rijedak autosomno recesivni poremećaj uzrokovan mutacijama gena za TSH. Ovo je danas najčešća klasifikacija uzroka kongenitalne hipotireoze.

Primarni

• Disgeneza štitnjače: agenezija (atireoza); hipogeneza (hipoplazija); distopija.
• Poremećaji hormonogeneze u štitnoj žlijezdi: nedostatak (defekt) TSH receptora; defekt transporta jodida; kvar sustava peroksidaze; kvar u sintezi ili transportu tireoglobulina; kršenje dejodinaze jodotirozina.

Sekundarna

• Panhipopituitarizam.
• Izolirani nedostatak sinteze TSH.

Otpornost na hormone štitnjače. Prolazna hipotireoza

• Hipotireoza izazvana lijekovima (majka koristi antitireoidne lijekove).
• Hipotireoza izazvana antitijelima majke koja blokiraju TSH receptore.
• Izloženost jodu u pre ili postnatalnom razdoblju.

Dijagnoza kongenitalne hipotireoze

Prije ere probira kongenitalne hipotireoze, širokog uvođenja radioimunoloških metoda za određivanje hormona u krvnom serumu u kliničku praksu, dijagnoza CH postavljala se na temelju kliničkih i anamnestičkih podataka, što je objašnjavalo dosta kasni početak nadomjesne terapije.

Tipična klinička slika kongenitalne hipotireoze u novorođenčadi, djece prvog mjeseca života, kada je izuzetno važno postaviti dijagnozu, promatra se u samo 10-15% slučajeva. Najtipičniji znakovi bolesti u ranom postnatalnom razdoblju su: trudnoća nakon termina (više od 40 tjedana); velika tjelesna težina pri rođenju (više od 3500 g); natečeno lice, usne, kapci, poluotvorena usta sa širokim, "spljoštenim" jezikom; lokalizirani edem u obliku gustih "jastučića" u supraklavikularnim jamama, stražnjim površinama ruku, stopala; znakovi nezrelosti u punoj trudnoći; nizak, grub glas kada plače, vrištanje; kasni prolaz mekonija; kasno pražnjenje pupkovine, loša epitelizacija pupčane rane; produljena žutica.

Kasnije, u 3-4. mjesecu života, ako se ne započne liječenje, javljaju se i drugi klinički simptomi bolesti: smanjen apetit, otežano gutanje, slabo dobivanje na težini; nadutost, zatvor; suhoća, bljedilo, ljuštenje kože; hipotermija (hladne ruke, noge); lomljiva, suha, dosadna kosa; hipotenzija mišića.

U kasnijim razdobljima, nakon 5-6. mjeseca života, dolazi do izražaja sve veći zaostatak u psihomotoričkom, tjelesnom razvoju djeteta, kasno nicanje zubića.

Proporcije tijela u djece s hipotireozom približavaju se hondrodistrofičnom, razvoj kostura lica zaostaje (široki udubljeni hrbat nosa, hipertelorizam, kasno zatvaranje fontanela). Nicanje je odgođeno, a kasnije i promjena zuba. Pozornost privlači kardiomegalija, gluhoća srčanih tonova, smanjenje krvnog tlaka, smanjenje pulsnog tlaka, bradikardija (u djece prvih mjeseci puls može biti normalan). Djecu s kongenitalnom hipotireozom karakterizira nizak, grub glas, često imaju cijanozu nazolabijalnog trokuta, stridorno disanje.

Sažimajući gore navedene kliničke znakove kongenitalne hipotireoze, predstavljamo Apgar ljestvicu koja pomaže u ranom kliničkom probiru CH (tablica). No, jedino probirom na kongenitalnu hipotireozu moguće je postaviti dijagnozu u prvim danima djetetova života, prije pojave detaljne kliničke slike bolesti, te tako izbjeći ozbiljne posljedice bolesti od kojih su glavne: kašnjenje u mentalnom i tjelesnom razvoju djeteta. Ekonomski, trošak probira i trošak liječenja djeteta s teškoćama u razvoju u kasno dijagnosticiranim slučajevima koreliraju kao 1:4.

Nadomjesna terapija levotiroksin natrijem

Promatranje djece s CH u prvoj godini života treba provoditi endokrinolog, pedijatar, neuropatolog.

Kontrolno vađenje krvi provodi se 2 tjedna i 1,5 mjeseci nakon početka nadomjesne terapije. Uvijek se mora imati na umu mogućnost predoziranja levotiroksin natrijem. Doziranje levotiroksin natrija odabire se pojedinačno, uzimajući u obzir kliničke i laboratorijske podatke.

U djece prve godine života potrebno je usredotočiti se prvenstveno na razinu T4, jer je u prvim mjesecima života moguće kršenje regulacije lučenja TSH prema principu povratne sprege. Procjena samo razine TSH može dovesti do imenovanja nepotrebno visokih doza levotiroksin natrija. U slučajevima relativno visoke razine TSH i normalne razine ukupnog T4 ili St. T4 doza levotiroksin natrija može se smatrati odgovarajućom. Daljnja kontrolna određivanja koncentracije TSH, razine T4 treba provoditi u prvoj godini života svaka 2-3 mjeseca života, nakon godinu dana - svaka 3-4 mjeseca.

Dakle, odmah nakon postavljanja dijagnoze, a također iu dvojbenim slučajevima, treba započeti nadomjesnu terapiju pripravcima levotiroksin natrija (euthyrox, L-thyroxine, thyro-4, L-thyroc, L-thyroxine-Acri, L-thyroxine-Farmak). započeo. Liječenje u većini zemalja počinje najkasnije u prvom mjesecu života, u prosjeku u 2. tjednu, na primjer, u Njemačkoj liječenje počinje 8.-9. dana života, u Velikoj Britaniji - 11.-15. dana.

Lijek prve linije u liječenju kongenitalne hipotireoze je levotiroksin natrij. Lijek se može proizvesti u različitim dozama - 25, 50 i 100 mcg u jednoj tableti. Prisutnost različitih doza lijekova svakako treba obratiti pozornost roditelja i navesti propisanu dozu levotiroksina u mcg, a ne samo u dijelovima tablete.

Levotiroksin je potpuno identičan prirodnom ljudskom hormonu tiroksinu, što je njegova glavna prednost u odnosu na druge sintetske lijekove. Osim toga, nakon uzimanja levotiroksina (euthyrox, L-thyroxine, thyro-4, L-thyroc, L-thyroxine-Acri, L-thyroxine-Farmak) u krvi se stvara "depo" ovog lijeka koji se troši prema potrebi dejodiranjem tiroksina i njegovim pretvaranjem u T 3 . Na taj se način izbjegavaju visoke, vršne razine trijodtironina u krvi.

Cjelokupnu dnevnu dozu treba uzeti ujutro 30 minuta prije doručka, s malom količinom tekućine. Za malu djecu, lijek treba propisati tijekom jutarnjeg hranjenja, u zdrobljenom obliku.

Početna doza levotiroksina je 12,5-25-50 mcg / dan ili 10-15 mcg / kg / dan. Osim toga, djetetova potreba za hormonima štitnjače korelira s površinom tijela. Novorođenčadi se preporučuje propisivanje levotiroksina u dozi od 150-200 mcg / m 2 tjelesne površine, a djeci starijoj od 100-150 mcg / m 2.

Međutim, uzimajući u obzir kliničke simptome, treba imati na umu da je najpouzdaniji pokazatelj primjerenosti liječenja hipotireoze koje dijete prima normalna razina TSH u krvnom serumu, u djece prve godine života - razine tiroksina. Treba imati na umu da se razina T4 obično normalizira 1-2 tjedna nakon početka liječenja, razina TSH - 3-4 tjedna nakon početka nadomjesne terapije. Uz dugotrajno liječenje, pokazatelji primjerenosti primijenjene doze levotiroksin natrija su podaci o dinamici rasta, općem razvoju djeteta i pokazatelji diferencijacije skeleta.

V. A. Peterkova, profesor, doktor medicinskih znanosti
O. B. Bezlepkina, Kandidat medicinskih znanosti
GU ENTS RAMS, Moskva