Što je Bombajski sindrom. Nasljeđivanje krvnih grupa. Bombajski fenomen.... Značaj visoke razine u definiciji drugih bolesti. Bombajski fenomen: zašto djetetova krvna grupa nije ista kao krvna grupa roditelja Što je Bombajski sindrom rijetka krvna grupa

Kako to radi (u smislu stanične biokemije)…

Na površini naših crvenih krvnih stanica nalaze se ugljikohidrati - "H antigeni", oni su također "0 antigeni".(Na površini crvenih krvnih stanica nalaze se glikoproteini koji imaju antigenska svojstva. Zovu se aglutinogeni.)

Gen A kodira enzim koji pretvara neke H antigene u A antigene.(Gen A kodira specifičnu glikoziltransferazu koja dodaje ostatakN-acetil-D-galaktozaminna aglutinogen, što rezultira aglutinogenom A).

B gen kodira enzim koji pretvara neke od H antigena u B antigene.. (Gen B kodira specifičnu glikoziltransferazu koja dodaje ostatak D-galaktoza na aglutinogen da nastane aglutinogen B).

Gen 0 ne kodira nijedan enzim.

Nasljeđivanje krvnih grupa. Bombajski fenomen...

Na primjer, križamo roditelje sa skupinama 1 i 4 i vidimo zašto jesune može biti dijete s 1

(Zato što dijete s tipom 1 (00) treba dobiti 0 od svakog roditelja, ali roditelj s tipom 4 (AB) nema 0.)

Nasljeđivanje krvnih grupa. Bombajski fenomen...

Bombajski fenomen

Javlja se kada osoba ne formira "početni" antigen H na eritrocitima. U tom slučaju osoba neće imati ni antigene A ni antigene B, čak i ako su potrebni enzimi prisutni.

Primjer: osoba s AA genotipom mora imati 2 krvne grupe. Ali ako je AAhh, onda će njegova krvna grupa biti prva, jer nema od čega napraviti antigen A.

Ova je mutacija prvi put otkrivena u Bombayu, otuda i naziv. U Indiji se javlja kod jedne osobe od 10 000, u Tajvanu - kod jedne od 8000. U Europi je hh vrlo rijetka - kod jedne osobe od dvjesto tisuća (0,0005%).

Nasljeđivanje krvnih grupa. Bombajski fenomen...

Primjer bombajskog fenomena na djelu:ako jedan roditelj ima prvu krvnu grupu, a drugi drugu, tada dijete ne mogu imati četvrta skupina, jer nitko od

roditelji nemaju gen B potreban za grupu 4.

Polimerizam…

Polimerija - međudjelovanje nealelnih više gena koji jednosmjerno utječu na razvoj istog svojstva; stupanj ispoljenosti neke osobine ovisi o broju gena. Polimerni geni se označavaju istim slovima, a aleli istog lokusa imaju isti indeks.

Polimerna interakcija nealelnih gena može se

kumulativne i nekumulativne.

S kumulativnom (akumulativnom) polimerizacijom, stupanj manifestacije svojstva ovisi o ukupnom djelovanju nekoliko gena. Što je više dominantnih alela gena, to je ova ili ona osobina izraženija. Podjela u F2 po fenotipu tijekom dihibridnog križanja događa se u omjeru 1:4:6:4:1, a općenito odgovara trećem, petom (tijekom dihibridnog križanja), sedmom (tijekom trihibridnog križanja) itd. linije u Pascalovom trokutu.

Polimerizam…

Kod nekumulativnog polimera, znakočituje se u prisutnosti barem jednog od dominantnih alela polimernih gena. Broj dominantnih alela ne utječe na težinu svojstva. Podjela u F2 po fenotipu kod dihibridnog križanja - 15:1.

Primjer polimera- nasljeđe boje kože kod ljudi, koje ovisi (u prvoj aproksimaciji) o četiri gena s kumulativnim učinkom.

Ako krvna grupa djeteta ne odgovara jednom od roditelja, to može biti prava obiteljska tragedija jer će bebin otac posumnjati da beba nije njegova. Zapravo, takav fenomen može biti posljedica rijetke genetske mutacije koja se kod europske rase javlja kod jedne osobe od 10 milijuna! U znanosti se ovaj fenomen naziva Bombajski fenomen. Na satu biologije učili su nas da dijete nasljeđuje krvnu grupu jednog od roditelja, no pokazalo se da to nije uvijek tako. Događa se da se, primjerice, roditeljima s prvom i drugom krvnom grupom rodi beba s trećom ili četvrtom. Kako je ovo moguće?

Genetika se prvi put susrela sa situacijom da je beba imala krvnu grupu koja se nije mogla naslijediti od roditelja 1952. godine. Muški otac imao je I krvnu grupu, ženska majka II, a njihovo dijete rođeno je s III krvnom grupom. Prema ovoj kombinaciji nije moguće. Liječnik koji je promatrao par sugerirao je da otac djeteta nije imao prvu krvnu grupu, već njezinu imitaciju, koja je nastala zbog neke vrste genetskih promjena. Odnosno, promijenila se struktura gena, a time i znakovi krvi.

To se također odnosi i na proteine ​​odgovorne za formiranje krvnih grupa. Ima ih ukupno 2 - to su aglutinogeni A i B koji se nalaze na membrani eritrocita. Naslijeđeni od roditelja, ti antigeni stvaraju kombinaciju koja određuje jednu od četiri krvne grupe.

U srcu Bombay fenomena je recesivna epistaza. Jednostavno rečeno, pod utjecajem mutacije, krvna grupa ima znakove I (0), budući da ne sadrži aglutinogene, ali zapravo nije.

Kako možete znati imate li Bombajski fenomen? Za razliku od prve krvne grupe, kada na eritrocitima nema aglutinogena A i B, ali ima aglutinina A i B u krvnom serumu, kod osoba s Bombay fenomenom određuju se aglutinini određeni naslijeđenom krvnom grupom. Iako na eritrocitima djeteta neće biti aglutinogena B (što podsjeća na I (0) krvnu grupu), u serumu će cirkulirati samo aglutinin A. To će razlikovati krv s Bombay fenomenom od one uobičajene, jer inače ljudi s gr. Imam oba aglutinina - A i B.

Kada transfuzija krvi postane neophodna, pacijentima s Bombay fenomenom treba transfuzirati samo potpuno istu krv. Pronalaženje je, iz očitih razloga, nerealno, pa osobe s ovim fenomenom u pravilu spremaju vlastiti materijal u stanicama za transfuziju krvi kako bi ga iskoristile ako je potrebno.

Ako ste vlasnik tako rijetke krvi, svakako recite svom supružniku o tome kada se vjenčate, a kada odlučite imati potomstvo, posavjetujte se s genetičarom. U većini slučajeva osobe s Bombay fenomenom rađaju djecu s uobičajenom krvnom grupom, ali ne prema pravilima nasljeđivanja koja priznaje znanost.

Fotografije iz otvorenih izvora

Osoba s krvnom grupom poznatom kao Bombajski fenomen univerzalni je darivatelj: njegovu krv mogu transfuzirati osobe s bilo kojom krvnom grupom. Međutim, ljudi s ovom najrjeđom krvnom grupom ne mogu prihvatiti niti jednu drugu krvnu grupu. Zašto?

Postoje četiri krvne grupe (prva, druga, treća i četvrta): klasifikacija krvnih grupa temelji se na prisutnosti ili odsutnosti antigenske tvari koja se pojavljuje na površini krvnih stanica. Oba roditelja utječu i određuju krvnu grupu djeteta.

Poznavajući krvnu grupu, par može predvidjeti krvnu grupu svog nerođenog djeteta pomoću Pannetove rešetke. Na primjer, ako majka ima treću krvnu grupu, a otac ima prvu krvnu grupu, tada će najvjerojatnije njihovo dijete imati prvu krvnu grupu.

No, rijetki su slučajevi da par dobije dijete s prvom krvnom grupom, čak i ako nema gene prve krvne grupe. Ako je tako, dijete najvjerojatnije ima Bombajski fenomen, koji su 1952. prvi put otkrili dr. Bhende i njegovi kolege kod tri osobe u Bombayu (sada Mumbai) u Indiji. Glavna karakteristika eritrocita u Bombay fenomenu je odsutnost h-antigena u njima.

Rijetka krvna grupa

h-antigen nalazi se na površini eritrocita i prekursor je antigena A i B. A-alel je neophodan za proizvodnju enzima transferaza koji pretvaraju h-antigen u A-antigen. Na isti način, B alel je potreban za proizvodnju enzima transferaze za pretvorbu h antigena u B antigen. Kod prve krvne grupe h-antigen se ne može pretvoriti jer se ne proizvode enzimi transferaze. Važno je napomenuti da se transformacija antigena događa dodavanjem složenih ugljikohidrata koje proizvode enzimi transferaze u h-antigen.

Bombajski fenomen

Osoba s Bombay fenomenom nasljeđuje recesivni alel za h antigen od svakog roditelja. Nosi homozigotni recesivni (hh) genotip umjesto homozigotnog dominantnog (HH) i heterozigotnog (Hh) genotipa koji se nalaze u sve četiri krvne grupe. Zbog toga se h-antigen ne pojavljuje na površini krvnih stanica, pa ne nastaju antigeni A i B. H-alel je rezultat mutacije H-gena (FUT1) koja utječe na ekspresiju h-antigena u crvenim krvnim stanicama. Znanstvenici su otkrili da su ljudi s Bombay fenomenom homozigoti (hh) za mutaciju T725G (leucin 242 mijenja se u arginin) u FUT1 kodirajućoj regiji. Kao rezultat ove mutacije, proizvodi se inaktivirani enzim koji nije u stanju formirati h-antigen.

Proizvodnja antitijela

Osobe s Bombay fenomenom razvijaju zaštitna antitijela protiv antigena H, A i B. Budući da njihova krv proizvodi antitijela protiv antigena H, A i B, mogu primiti krv samo od darivatelja s istim fenomenom. Transfuzija krvi druge četiri skupine može biti fatalna. U prošlosti je bilo slučajeva da su pacijenti s navodno krvnom grupom I umrli u transfuziji jer liječnici nisu testirali Bombajski fenomen.

Budući da je Bombajski fenomen, pacijentima s ovom krvnom grupom vrlo je teško pronaći donore. Šansa za donora s fenomenom Bombaja je 1 na 250 000 ljudi. Indija ima najviše ljudi s fenomenom Bombay: 1 od 7600 ljudi. Genetičari su uvjereni da je veliki broj ljudi s fenomenom Bombay u Indiji posljedica krvno-srodničkih brakova pripadnika iste kaste. Jednokrvni brak u višoj kasti omogućuje vam da zadržite svoj položaj u društvu i zaštitite bogatstvo.

15. kolovoza 2017

Tko ne zna da ljudi imaju četiri glavne krvne grupe. Prvi, drugi i treći su dosta česti, četvrti nije toliko raširen. Ova se klasifikacija temelji na sadržaju u krvi takozvanih aglutinogena - antigena odgovornih za stvaranje protutijela.

Krvnu grupu najčešće određuje nasljeđe, npr. ako roditelji imaju drugu i treću grupu, dijete može imati bilo koju od četiri, u slučaju da otac i majka imaju prvu grupu, imat će i njihova djeca prvi, a ako recimo roditelji imaju četvrti i prvi, dijete će imati ili drugi ili treći.

Ipak, u nekim slučajevima djeca se rađaju s krvnom grupom koju, prema pravilima nasljeđivanja, ne mogu imati – taj se fenomen naziva Bombay fenomen, odnosno bombajska krv.

Unutar ABO/Rhesus sustava krvnih grupa koji se koriste za klasifikaciju većine krvnih grupa, postoji nekoliko rijetkih krvnih grupa. Najrjeđa je AB-, ova krvna grupa se nalazi u manje od jedan posto svjetske populacije. Tipovi B- i O- također su vrlo rijetki, a svaki čini manje od 5% svjetske populacije. Međutim, osim ova dva glavna, postoji više od 30 općeprihvaćenih sustava krvnih grupa, uključujući mnoge rijetke tipove, od kojih se neki promatraju u vrlo maloj skupini ljudi.

Postoje tri vrste gena odgovornih za krvnu grupu - A, B i 0 (tri alela).

Svaka osoba ima dva gena krvne grupe - jedan od majke (A, B ili 0) i jedan od oca (A, B ili 0).

Moguće je 6 kombinacija:

Na površini naših crvenih krvnih stanica nalaze se ugljikohidrati - "H antigeni", oni su također "0 antigeni". (Na površini crvenih krvnih stanica nalaze se glikoproteini koji imaju antigenska svojstva. Zovu se aglutinogeni.)

Bombajski fenomen

H - gen koji kodira antigen H

h - recesivni gen, antigen H se ne formira

Ova je mutacija prvi put otkrivena u Bombayu, otuda i naziv. U Indiji se javlja kod jedne osobe od 10 000, u Tajvanu - kod jedne od 8000. U Europi je hh vrlo rijetka - kod jedne osobe od dvjesto tisuća (0,0005%).

Primjer kako funkcionira bombajski fenomen #1: ako jedan roditelj ima prvu krvnu grupu, a drugi drugu, tada dijete ne može imati četvrtu skupinu, jer niti jedan roditelj nema B gen potreban za 4. skupinu.

A sada fenomen Bombaja:

A sada Bombajski fenomen

Cis položaj A i B

Kod osobe s 4. krvnom grupom može doći do pogreške (kromosomske mutacije) prilikom crossing overa, kada su oba gena A i B na jednom kromosomu, a na drugom kromosomu nema ništa. U skladu s tim, gamete takvog AB-a ispast će čudne: u jednom će biti AB, au drugom - ništa.

A sada mutacija:

Vjerojatnost da će se roditi djeca osjenčana sivom bojom je, naravno, manja - 0,001%, prema dogovoru, a preostalih 99,999% otpada na 2. i 3. skupinu. No ipak, ove djeliće postotka "trebalo bi uzeti u obzir u genetskom savjetovanju i forenzičkom ispitivanju."

Svakodnevni život osobe s jedinstvenom krvlju ne razlikuje se od ostalih klasifikacija, s izuzetkom nekoliko čimbenika:
· transfuzija je ozbiljan problem, samo ista krv se može koristiti u te svrhe, a ona je univerzalni darivatelj i pogodan za sve;
Nemogućnost utvrđivanja očinstva, ako se dogodilo da je potrebno napraviti DNK, neće dati rezultate, jer dijete nema antigene koje imaju njegovi roditelji.

Zanimljiva činjenica! U USA, Massachusetts, živi obitelj u kojoj dvoje djece ima Bombay fenomen, samo sa tipom A-H, takva krv je jednom dijagnosticirana u Češkoj 1961. Ne mogu biti darivatelji jedni drugima, jer imaju različit Rh - faktor, a transfuzija bilo koje druge skupine, naravno, nije moguća. Najstarije dijete je punoljetno i postalo je sam sebi donor u slučaju nužde, takva sudbina čeka i njegovu mlađu sestru kad napuni 18 godina

I još nešto zanimljivo o medicinskim temama: ovdje sam detaljno ispričao i ovdje. Ili je možda netko zainteresiran ili, na primjer, poznat

Kao što znate, kod ljudi postoje četiri glavne krvne grupe. Prvi, drugi i treći su dosta česti, četvrti nije toliko raširen. Ova se klasifikacija temelji na sadržaju u krvi takozvanih aglutinogena - antigena odgovornih za stvaranje protutijela. Druga krvna grupa sadrži antigen A, treća sadrži antigen B, četvrta sadrži oba ova antigena, a prva nema antigene A i B, ali postoji “primarni” antigen H, koji između ostalog služi i kao “građevni materijal” za proizvodnju antigena sadržanih u drugoj, trećoj i četvrtoj krvnoj grupi.

Krvnu grupu najčešće određuje nasljeđe, npr. ako roditelji imaju drugu i treću grupu, dijete može imati bilo koju od četiri, u slučaju da otac i majka imaju prvu grupu, imat će i njihova djeca prvi, a ako recimo roditelji imaju četvrti i prvi, dijete će imati ili drugi ili treći. Ipak, u nekim slučajevima djeca se rađaju s krvnom grupom koju, prema pravilima nasljeđivanja, ne mogu imati – taj se fenomen naziva Bombay fenomen, odnosno bombajska krv.

Inače, Japanci često pri prvom susretu s osobom pitaju koja je njegova krvna grupa. Ovo je donekle iznenađujuće strancima, ali Japanci postavljaju takvo pitanje s razlogom, već zato što žele odrediti glavne osobine karaktera ove osobe.

Pozabavimo se krvnim grupama i provjerimo karakter prema ovom parametru

Istina, nema posebne statistike ili znanstvene osnove da se takva definicija karaktera smatra pouzdanom. No, kako se o njoj često govori na TV-u i prodaju se mnoge knjige, u Japanu, Koreji i Vijetnamu, sve je više zainteresiranih za nju.

U japanskom "horoskopu" za vlasnika svake krvne grupe - A, B, O i AB, postoji opis karaktera.
Sada je ovaj fenomen stekao iznimnu popularnost, objavljivanje knjiga i web stranica na ovu temu može napraviti dobar posao.

A (II) Pošteni, sposobni za rad u grupi, vrlo marljivi, skrivaju svoje misli i osjećaje; brinuti o tome što drugi misle o njima, razmišljati jasno, ne vole gubiti, brinuti se oko sitnica, oslanjati se na činjenice, a ne na emocije; strpljiv, sklon pesimizmu;

B (III) Aktivan, egocentričan, potpuno uronjen u posao, hobi, omiljenu stvar; ne zanima ih slava i moć, imaju izražen osjećaj za pravdu, emotivni su, imaju dobar smisao za humor, često im se mijenja raspoloženje, ne obraćaju pažnju na pravila, ne obraćaju pažnju na druge ljude;

O (I) Veseli, voljeni od ljudi, romantični, često se žale, lako su dirljivi, tvrdoglavi, često pomažu ljudima, ako se dogodi nešto neugodno, raspoloženje se brzo pokvari; ne skrivaju svoje osjećaje, vole ljude s karakterom drugačijim od njihovog; optimističan;

AB (IV) Ozbiljan, delikatan, radoznao, teško izražava osjećaje, čist, maničan, ima izražen osjećaj za pravdu, tajanstven, često sumnja u ljude, ozbiljno shvaća obećanja, vrlo je kompleksan karakter.

*************************************************

Unutar ABO/Rhesus sustava krvnih grupa koji se koriste za klasifikaciju većine krvnih grupa, postoji nekoliko rijetkih krvnih grupa. Najrjeđa je AB-, ova krvna grupa se nalazi u manje od jedan posto svjetske populacije. Tipovi B- i O- također su vrlo rijetki, a svaki čini manje od 5% svjetske populacije. Međutim, osim ova dva glavna, postoji više od 30 općeprihvaćenih sustava krvnih grupa, uključujući mnoge rijetke tipove, od kojih se neki promatraju u vrlo maloj skupini ljudi.

Krvna grupa se određuje prema prisutnosti određenih antigena u krvi. Antigeni A i B vrlo su česti, što olakšava klasificiranje ljudi na temelju toga koji antigen imaju, dok ljudi s krvnom grupom O nemaju niti jedan. Pozitivan ili negativan predznak nakon skupine znači prisutnost ili odsutnost Rh faktora. Istovremeno, osim antigena A i B, mogući su i drugi antigeni, a ti antigeni mogu reagirati s krvlju pojedinih davatelja. Na primjer, netko može imati krvnu grupu A+, a nema drugi antigen u krvi, što ukazuje da će vjerojatno imati nuspojavu s davanjem krvi A+ koja sadrži taj antigen.

U bombajskoj krvi nema antigena A i B, pa se često miješa s prvom skupinom, ali u njoj nema ni antigena H, što može predstavljati problem, primjerice, kod utvrđivanja očinstva - uostalom, dijete radi nemaju niti jedan antigen u krvi koji ga od njegovih roditelja.

Rijetka krvna grupa svom vlasniku ne zadaje nikakve probleme, osim jedne stvari - ako mu iznenada treba transfuzija krvi, tada možete koristiti samo istu bombajsku krvnu grupu, a ova se krv može transfuzirati osobi s bilo kojom grupom bez ikakvih posljedice.

Prve informacije o ovom fenomenu pojavile su se 1952. godine, kada je indijski liječnik Vhend, provodeći krvne pretrage u obitelji pacijenata, dobio neočekivani rezultat: otac je imao 1 krvnu grupu, majka II, a sin III. Ovaj slučaj opisao je u najvećem medicinskom časopisu The Lancet. Kasnije su se neki liječnici susreli sa sličnim slučajevima, ali ih nisu mogli objasniti. I tek krajem 20. stoljeća pronađen je odgovor: pokazalo se da u takvim slučajevima tijelo jednog od roditelja oponaša (laži) jednu krvnu grupu, a zapravo ima drugu, dva gena su uključena u formiranje krvne grupe: jedna određuje krvnu grupu, druga kodira proizvodnju enzima koji omogućuje realizaciju ove grupe. Za većinu ljudi ova shema funkcionira, ali u rijetkim slučajevima nedostaje drugi gen, pa stoga nema enzima. Tada se opaža sljedeća slika: osoba ima npr. III krvna grupa, ali se ne može realizirati, a analiza otkriva II. Takav roditelj prenosi svoje gene na dijete - stoga se kod djeteta pojavljuje "neobjašnjiva" krvna grupa. Malo je nositelja takve mimikrije - manje od 1% svjetske populacije.

Bombajski fenomen otkriven je u Indiji, gdje prema statistikama 0,01% stanovništva ima "posebnu" krv, u Europi je bombajska krv još rjeđa - oko 0,0001% stanovnika.

A sada malo detaljnije:

Postoje tri vrste gena odgovornih za krvnu grupu - A, B i 0 (tri alela).

Svaka osoba ima dva gena krvne grupe - jedan od majke (A, B ili 0) i jedan od oca (A, B ili 0).

Moguće je 6 kombinacija:

Kako to radi (u smislu stanične biokemije)

Na površini naših crvenih krvnih stanica nalaze se ugljikohidrati - "H antigeni", oni su također "0 antigeni". (Na površini crvenih krvnih stanica nalaze se glikoproteini koji imaju antigenska svojstva. Zovu se aglutinogeni.)

Gen A kodira enzim koji pretvara dio antigena H u antigene A. (Gen A kodira specifičnu glikoziltransferazu koja pričvršćuje ostatak N-acetil-D-galaktozamina na aglutinogen, što rezultira aglutinogenom A).

Gen B kodira enzim koji pretvara dio antigena H u antigene B. (Gen B kodira specifičnu glikoziltransferazu koja pričvršćuje ostatak D-galaktoze na aglutinogen, što rezultira aglutinogenom B).

Gen 0 ne kodira nijedan enzim.

Ovisno o genotipu, vegetacija ugljikohidrata na površini eritrocita izgledat će ovako:

Na primjer, križamo roditelje s 1 i 4 grupom i vidimo zašto ne mogu imati dijete s 1 grupom.

(Zato što dijete s tipom 1 (00) treba dobiti 0 od svakog roditelja, ali roditelj s tipom 4 (AB) nema 0.)

Bombajski fenomen

Javlja se kada osoba ne formira "početni" antigen H na eritrocitima. U tom slučaju osoba neće imati ni antigene A ni antigene B, čak i ako su potrebni enzimi prisutni. Pa, veliki i moćni enzimi će doći da pretvore H u A ... ups! ali nema se što transformirati, asha no!

Izvorni H antigen je kodiran genom, koji nije iznenađujuće označen H.
H - gen koji kodira antigen H
h - recesivni gen, antigen H se ne formira

Primjer: osoba s AA genotipom mora imati 2 krvne grupe. Ali ako je AAhh, onda će njegova krvna grupa biti prva, jer nema od čega napraviti antigen A.

Ova je mutacija prvi put otkrivena u Bombayu, otuda i naziv. U Indiji se javlja kod jedne osobe od 10 000, u Tajvanu - kod jedne od 8000. U Europi je hh vrlo rijetka - kod jedne osobe od dvjesto tisuća (0,0005%).

Primjer kako funkcionira bombajski fenomen #1: ako jedan roditelj ima prvu krvnu grupu, a drugi drugu, tada dijete ne može imati četvrtu skupinu, jer niti jedan roditelj nema B gen potreban za 4. skupinu.

A sada fenomen Bombaja:

Trik je u tome što prvi roditelj, unatoč svojim BB genima, nema B antigene, jer ih nema od čega napraviti. Dakle, unatoč genetskoj trećoj skupini, sa stajališta transfuzije krvi, on ima prvu skupinu.

Primjer Bombajskog fenomena na djelu #2. Ako oba roditelja imaju grupu 4, onda ne mogu imati dijete grupe 1.

A sada Bombajski fenomen

Kao što vidite, s fenomenom Bombaya, roditelji s grupom 4 još uvijek mogu dobiti dijete s prvom grupom.

Cis položaj A i B

Kod osobe s krvnom grupom 4 može doći do pogreške (kromosomske mutacije) tijekom crossing overa, kada su oba gena A i B na jednom kromosomu, a na drugom kromosomu nema ništa. U skladu s tim, gamete takvog AB-a pokazat će se čudnim: u jednom će biti AB, au drugom - ništa.

Naravno, kromosomi koji sadrže AB, i kromosomi koji ne sadrže ništa, bit će uništeni prirodnom selekcijom, jer teško će se konjugirati s normalnim kromosomima divljeg tipa. Osim toga, kod djece AAV i ABB može se primijetiti neravnoteža gena (povreda održivosti, smrt embrija). Vjerojatnost nailaska na mutaciju cis-AB procjenjuje se na približno 0,001% (0,012% cis-AB u odnosu na sve AB).

Primjer cis-AB. Ako jedan roditelj ima 4. skupinu, a drugi prvu, onda ne mogu imati djecu ni 1. ni 4. skupine.

A sada mutacija:

Vjerojatnost da će se roditi djeca osjenčana sivom bojom je, naravno, manja - 0,001%, prema dogovoru, a preostalih 99,999% otpada na 2. i 3. skupinu. No ipak, ove djeliće postotka "trebalo bi uzeti u obzir u genetskom savjetovanju i forenzičkom ispitivanju."

U medicini su detaljno opisane četiri krvne grupe. Svi se razlikuju po položaju aglutinina na površini eritrocita. Ovo svojstvo je kodirano genetski uz pomoć proteina A, B i H. Bombajski sindrom se vrlo rijetko bilježi kod ljudi. Ovu anomaliju karakterizira prisutnost pete krvne grupe. U bolesnika s fenomenom nema proteina koji su određeni u normi. Značajka se formira u fazi intrauterinog razvoja, odnosno ima genetsku prirodu. Ova karakteristika glavne tjelesne tekućine je rijetka i ne prelazi jedan slučaj u deset milijuna.

5 krvna grupa ili povijest bombajskog fenomena

Ova značajka je otkrivena i opisana ne tako davno, 1952. godine. Prvi slučajevi odsutnosti antigena A, B i H kod ljudi zabilježeni su u Indiji. Upravo je ovdje postotak populacije s anomalijom najveći i iznosi 1 slučaj na 7600. Otkriće Bombay sindroma, odnosno rijetke krvne grupe, dogodilo se kao rezultat proučavanja uzoraka tekućine pomoću masene spektrometrije. Analize su napravljene zbog epidemije takve bolesti kao što je malarija u zemlji. Ime kvara bilo je u čast indijskog grada.

Bombajske krvne teorije

Vjerojatno je anomalija nastala na pozadini čestih povezanih brakova. Česti su u Indiji zbog društvenih običaja. Incest je doveo ne samo do povećanja prevalencije genetskih bolesti, već i do pojave Bombajskog sindroma. Ovu značajku trenutno ima samo 0,0001% svjetske populacije. Rijetka karakteristika glavne tekućine u ljudskom tijelu može ostati neprepoznata zbog nesavršenosti modernih dijagnostičkih metoda.

Mehanizam razvoja

Ukupno su u medicini detaljno opisane četiri krvne grupe. Ova se podjela temelji na položaju aglutinina na površini eritrocita. Izvana se te karakteristike ni na koji način ne pojavljuju. Međutim, potrebno ih je poznavati kako bi se izvršila transfuzija krvi s jedne osobe na drugu. Ako se skupine ne podudaraju, može doći do reakcija koje mogu dovesti do smrti bolesnika.

Ova pojava u potpunosti je određena kromosomskom garniturom roditelja, odnosno ima nasljedni karakter. Polaganje se događa u fazi intrauterinog razvoja. Na primjer, ako otac ima prvu krvnu grupu, a majka ima četvrtu, tada će dijete imati drugu ili treću. Ova karakteristika je zbog kombinacija antigena A, B i H. Bombay sindrom se javlja u pozadini recesivne epistaze - nealelne interakcije. To je ono što uzrokuje nedostatak proteina u krvi.

Značajke života i problemi s očinstvom

Prisutnost ove anomalije ni na koji način ne utječe na ljudsko zdravlje. Dijete ili odrasla osoba možda nisu svjesni prisutnosti jedinstvene značajke tijela. Poteškoće nastaju samo ako je pacijentu potrebna transfuzija krvi. Takvi ljudi su univerzalni donatori. To znači da će njihova tekućina odgovarati svima. Međutim, kada se definira Bombay sindrom, pacijent će trebati istu jedinstvenu skupinu. Inače, pacijent će se suočiti s nekompatibilnošću, što će značiti prijetnju životu i zdravlju.

Drugi problem je potvrda očinstva. Zahvat kod osoba s ovom krvnom grupom je težak. Utvrđivanje obiteljskih veza temelji se na otkrivanju relevantnih proteina koji se ne otkrivaju kada pacijent ima Bombay sindrom. Stoga će u dvojbenim situacijama biti potrebni teži genetski testovi.

U modernoj medicini nisu opisane patologije povezane s rijetkom krvnom grupom. Možda je ova značajka uzrokovana niskom prevalencijom Bombay sindroma. Pretpostavlja se da mnogi pacijenti s ovim fenomenom nisu svjesni njegove prisutnosti. No, opisan je slučaj otkrivanja rijetke hemolitičke bolesti kod novorođenčeta čija je majka imala petu krvnu grupu. Dijagnoza je potvrđena na temelju rezultata probira antitijela, proučavanja lektina i određivanja položaja aglutinina na površini eritrocita majke i djeteta.

Patologija dijagnosticirana kod pacijenta popraćena je procesima opasnim po život. Ove značajke povezane su s nekompatibilnošću krvi roditelja i fetusa. Istovremeno, dva pacijenta boluju od bolesti odjednom. U opisanom slučaju hematokrit majke bio je samo 11%, što joj nije dopuštalo da postane donor za dijete.

Veliki problem u takvim slučajevima je nedostatak ove rijetke vrste fiziološke tekućine u bankama krvi. To je prvenstveno zbog niske prevalencije Bombay sindroma. Poteškoću predstavlja i činjenica da pacijenti možda nisu svjesni značajke. Istodobno, prema dostupnim podacima, mnogi ljudi s petom skupinom rado pristaju biti darivatelji jer shvaćaju važnost stvaranja banke krvi. U slučaju hemolitičke bolesti novorođenčeta na pozadini dijagnoze Bombay sindroma kod majke, čiji su slučajevi rijetki, također postoji mogućnost konzervativnog liječenja bez uporabe transfuzije krvi. Učinkovitost takve terapije ovisi o težini patoloških promjena u tijelu majke i djeteta.

Važnost jedinstvene krvi

Anomalija se smatra slabo shvaćenom. Stoga je prerano govoriti o utjecaju značajke na zdravlje stanovništva planeta i medicinu. Nedvojbeno je da pojava Bombay sindroma komplicira ionako težak postupak transfuzije krvi. Prisutnost 5. krvne grupe kod čovjeka ugrožava život i zdravlje kada je potrebna transfuzija. Istodobno, brojni su znanstvenici skloni vjerovati da bi takav evolucijski događaj mogao imati blagotvoran učinak u budućnosti, budući da se takva struktura biološke tekućine smatra savršenom u usporedbi s drugim uobičajenim opcijama.

Iz škole znamo da postoje četiri glavne krvne grupe. Prva tri su česta, dok je četvrti rijedak. Klasifikacija skupina događa se prema sadržaju aglutinogena u krvi, koji tvore protutijela. Međutim, malo ljudi zna da postoji i peta skupina, nazvana "Fenomen Bombaja".

Da biste razumjeli što je u pitanju, trebali biste zapamtiti sadržaj antigena u krvi. Dakle, druga skupina sadrži antigen A, treća - B, četvrta sadrži antigene A i B, au prvoj skupini tih elemenata nema, ali sadrži antigen H - to je tvar koja sudjeluje u izgradnji drugih antigeni. U petoj grupi nema ni A, ni B, ni H.

Nasljedstvo

Krvna grupa određuje nasljeđe. Ako roditelji imaju treću i drugu grupu, tada se njihova djeca mogu roditi s bilo kojom od četiri grupe, ako roditelji imaju prvu grupu, tada će djeca imati samo krv prve grupe. Međutim, postoje trenuci kada roditelji rađaju djecu s neobičnom, petom grupom ili fenomenom Bombaja. U ovoj krvi nema antigena A i B, zbog čega se često miješa s prvom skupinom. Ali u krvi Bombaja nema H antigena sadržanog u prvoj skupini. Ako dijete ima bombajski fenomen, tada neće biti moguće točno odrediti očinstvo, jer u krvi nema niti jednog antigena koji imaju njegovi roditelji.

Povijest otkrića

Otkriće neobične krvne grupe došlo je 1952. godine u Indiji, u regiji Bombaja. Za vrijeme malarije rađene su masovne pretrage krvi. Tijekom pretraga identificirano je nekoliko osoba čija krv ne pripada ni jednoj od četiri poznate skupine, jer nije sadržavala antigene. Ovi slučajevi postali su poznati kao "fenomen Bombaja". Kasnije su se informacije o takvoj krvi počele pojavljivati ​​diljem svijeta, a u svijetu na svakih 250.000 ljudi jedan ima petu grupu. U Indiji je ta brojka veća - jedan na 7600 ljudi.

Prema znanstvenicima, pojava nove skupine u Indiji posljedica je činjenice da su u ovoj zemlji dopušteni blisko povezani brakovi. Prema zakonima Indije, nastavak obitelji unutar kaste omogućuje vam da sačuvate položaj u društvu i obiteljsko bogatstvo.

Što je sljedeće

Nakon otkrića bombajskog fenomena, znanstvenici sa Sveučilišta u Vermontu dali su izjavu da postoje i druge rijetke krvne grupe. Najnovija otkrića nazvana su Langereis i Junior. Ove vrste sadrže dosad potpuno nepoznate proteine ​​koji su odgovorni za krvnu grupu.

Jedinstvenost 5. grupe

Najčešća i najstarija je prva skupina. Nastao je još u doba neandertalaca – star je više od 40 tisuća godina. Gotovo polovica svjetske populacije ima prvu krvnu grupu.

Druga skupina pojavila se prije oko 15 tisuća godina. Također se ne smatra rijetkim, ali prema različitim izvorima, oko 35% ljudi su njegovi nositelji. Najčešće se druga skupina nalazi u Japanu, zapadnoj Europi.

Treća skupina je rjeđa. Njegovi nositelji su oko 15% stanovništva. Većina ljudi iz ove skupine nalazi se u istočnoj Europi.

Donedavno se četvrta skupina smatrala najnovijom. Od njegove pojave prošlo je oko pet tisuća godina. Javlja se u 5% svjetske populacije.

Bombajski fenomen (krvna grupa V) smatra se najnovijim, otkriven prije nekoliko desetljeća. Samo je 0,001% ljudi na cijelom planetu s takvom skupinom.

Nastanak fenomena

Klasifikacija krvnih grupa temelji se na sadržaju antigena. Ove informacije se koriste u transfuziji krvi. Vjeruje se da je antigen H sadržan u prvoj skupini "praotac" svih postojećih skupina, budući da je to vrsta građevinskog materijala iz kojeg su se pojavili antigeni A i B.

Polaganje kemijskog sastava krvi događa se čak iu maternici i ovisi o krvnim grupama roditelja. I ovdje genetičari jednostavnim izračunima mogu reći s kojim se mogućim skupinama beba može roditi. Ponekad ipak dolazi do odstupanja od uobičajene norme, pa se tada rađaju djeca koja pokazuju recesivnu epistazu (fenomen Bombaja). U njihovoj krvi nema antigena A, B, H. To je posebnost pete krvne grupe.

Ljudi s petom skupinom

Ti ljudi žive poput milijuna drugih, s drugim skupinama. Iako imaju nekih poteškoća:

1. Teško je pronaći donora. Ako je potrebno napraviti transfuziju krvi, može se koristiti samo peta skupina. Međutim, bombajska krv se može koristiti za sve skupine bez iznimke i nema nikakvih posljedica.
2. Očinstvo se ne može utvrditi. Ako trebate napraviti DNK test za očinstvo, onda to neće dati nikakve rezultate, jer dijete neće imati antigene koje imaju njegovi roditelji.

U SAD-u postoji obitelj u kojoj je dvoje djece rođeno s fenomenom Bombay, pa čak i s tipom A-H. Takva je krv jednom otkrivena u Češkoj 1961. Donora za djecu u svijetu nema, a transfuzija drugih skupina za njih je pogubna. Zbog ove osobine, najstarije dijete postalo je donor za sebe, a njegova sestra čeka isto.

Biokemija

Općenito je prihvaćeno da postoje tri vrste gena odgovornih za krvne grupe: A, B i 0. Svaka osoba ima dva gena - jedan dobiva od majke, a drugi od oca. Na temelju toga postoji šest varijacija gena koji određuju krvnu grupu:

1. Prvu skupinu karakterizira prisutnost 00 gena.
2. Za drugu skupinu - AA i A0.
3. Treći sadrži antigene 0B i BB.
4. U četvrtom - AB.

Ugljikohidrati se nalaze na površini crvenih krvnih zrnaca, oni su također antigeni 0 ili antigeni H. Pod utjecajem određenih enzima dolazi do kodiranja antigena H u A. Isto se događa i kod kodiranja antigena H u B. Gen 0 ne proizvodi nikakvo kodiranje enzima. Kada nema sinteze aglutinogena na površini eritrocita, tj. nema početnog H antigena na površini, tada se ova krv smatra bombajskom. Njegova je osobitost da u nedostatku antigena H, ili "izvornog koda", nema ničega što bi se pretvorilo u druge antigene. U drugim slučajevima, na površini eritrocita nalaze se različiti antigeni: prvu skupinu karakterizira odsutnost antigena, ali prisutnost H, za drugu - A, za treću - B, za četvrtu - AB. Osobe s petom grupom nemaju nikakve gene na površini eritrocita, a nemaju ni H, koji je odgovoran za kodiranje, čak i ako postoje enzimi koji kodiraju, nemoguće je pretvoriti H u neki drugi gen, jer nema izvora H.

Izvorni H antigen je kodiran genom koji se zove H. Izgleda ovako: H je gen koji kodira H antigen, h je recesivni gen u kojem se H antigen ne stvara. Kao rezultat toga, prilikom provođenja genetske analize mogućeg nasljeđivanja krvnih grupa kod roditelja, mogu se roditi djeca s drugom grupom. Na primjer, roditelji s četvrtom grupom ne mogu imati djecu s prvom grupom, ali ako jedan od roditelja ima Bombay fenomen, onda mogu imati djecu s bilo kojom grupom, pa i s prvom.

Zaključak

Tijekom mnogo milijuna godina odvija se evolucija, i to ne samo našeg planeta. Sva živa bića se mijenjaju. Evolucija nije ostavila ni krv. Ova tekućina ne samo da nam omogućuje život, već i štiti od negativnih utjecaja okoline, virusa i infekcija, neutralizira ih i sprječava njihov prodor u vitalne sustave i organe. Slična otkrića do kojih su prije desetljeća došli znanstvenici u obliku fenomena Bombay, kao i druge vrste krvnih grupa, ostaju misterij. I nije poznato koliko se tajni koje znanstvenici još nisu otkrili čuva u krvi ljudi diljem svijeta. Možda će se nakon nekog vremena saznati za još jedno fenomenalno otkriće nove grupe koja će biti vrlo nova, jedinstvena, a ljudi s njom imat će nevjerojatne sposobnosti.

Ljudsko tijelo poznato je po svojoj jedinstvenosti. Zbog različitih mutacija koje se svakodnevno događaju u našem tijelu, postajemo individualni, budući da se neki od znakova koje steknemo značajno razlikuju od istih vanjskih i unutarnjih čimbenika drugih ljudi. To vrijedi i za krvne grupe.

Općenito je prihvaćeno da se podijeli u 4 vrste. No, izuzetno se rijetko, ali događa da osoba koja bi trebala imati (zbog genetskih karakteristika roditelja) ima sasvim drugu, specifičnu. Ovaj paradoks je poznat kao Bombajski fenomen.

Što je?

Ovaj pojam se razumijeva kao nasljedna mutacija. Izuzetno je rijetka - do 1 slučaj na deset milijuna ljudi. Fenomen Bombay dobio je ime po indijskom gradu Bombayu.

U Indiji postoji jedno naselje u čijem je narodu "kimerna" krvna grupa prilično česta. To znači da kod određivanja antigena eritrocita standardnim metodama rezultat pokazuje, primjerice, drugu skupinu, iako zapravo, zbog mutacije kod ljudi, prvu.

To je zbog formiranja u osobi recesivnog para gena H. Normalno, ako je osoba heterozigotna za ovaj gen, tada se osobina ne pojavljuje, recesivni alel ne može obavljati svoju funkciju. Zbog pogrešne kombinacije roditeljskih kromosoma nastaje recesivni par gena i događa se Bombay fenomen.

Kako se razvija?

Povijest fenomena

Sličan fenomen opisan je u mnogim medicinskim publikacijama, ali gotovo do sredine 20. stoljeća nitko nije imao pojma zašto se to događa.

Ovaj paradoks je otkriven u Indiji 1952. Liječnik je, provodeći studiju, primijetio da roditelji imaju iste krvne grupe (otac je imao prvu, a majka drugu), a rođeno dijete treću.

Nakon što se zainteresirao za ovaj fenomen, liječnik je uspio utvrditi da se tijelo oca nekako uspjelo promijeniti, što je omogućilo pretpostavku da je imao prvu grupu. Do same modifikacije došlo je zbog nedostatka enzima koji omogućuje sintezu željenog proteina, a koji bi pomogao u određivanju potrebnog antigena. Međutim, ako nije bilo enzima, tada se skupina ne bi mogla točno odrediti.

Fenomen među predstavnicima prilično je rijedak. Nešto češće možete pronaći nositelje "bombajske krvi" u Indiji.

Bombajske krvne teorije

Jedna od glavnih teorija za nastanak jedinstvene krvne grupe je kromosomska mutacija. Na primjer, kod osobe s mogućom rekombinacijom alela na kromosomima. To jest, tijekom formiranja gameta, geni odgovorni za mogu se kretati na sljedeći način: geni A i B bit će u istoj gameti (naredna jedinka može primiti bilo koju skupinu osim prve), a druga gameta neće nositi gene odgovoran za krvnu grupu. U ovom slučaju moguće je nasljeđivanje gameta bez antigena.

Jedina prepreka njegovom širenju je to što mnoge od tih gameta umiru čak i bez ulaska u embriogenezu. Međutim, moguće je da neki prežive, što kasnije pridonosi stvaranju bombajske krvi.

Također je moguće poremetiti distribuciju gena u fazi zigote ili embrija (kao posljedica pothranjenosti majke ili pretjeranog konzumiranja alkohola).

Mehanizam razvoja ovog stanja

Kao što je rečeno, sve ovisi o genima.

Genotip osobe (ukupnost svih njegovih gena) izravno ovisi o roditelju, točnije o tome koji su znakovi prešli s roditelja na djecu.

Ako dublje proučite sastav antigena, primijetit ćete da se krvna grupa nasljeđuje od oba roditelja. Na primjer, ako jedan od njih ima prvu, a drugi ima drugu, tada će dijete imati samo jednu od ovih grupa. Ako se fenomen Bombaja razvije, stvari će se dogoditi malo drugačije:

• Drugu krvnu grupu kontrolira gen a koji je odgovoran za sintezu posebnog antigena - A. Prva, odnosno nulta, nema specifične gene.
• Sinteza antigena A je posljedica djelovanja područja H kromosoma odgovornog za diferencijaciju.
• Ako postoji kvar u sustavu ovog segmenta DNA, tada se antigeni ne mogu ispravno razlikovati, zbog čega dijete može dobiti antigen A od roditelja, a drugi alel u genotipskom paru se ne može odrediti (uvjetno se naziva nn). Ovaj recesivni par potiskuje djelovanje mjesta A, zbog čega dijete ima prvu grupu.

Ukratko, ispada da je glavni proces koji uzrokuje bombajski fenomen recesivna epistaza.

Nealelna interakcija

Kao što je spomenuto, razvoj bombajskog fenomena temelji se na nealelnoj interakciji gena – epistazi. Ova vrsta nasljeđivanja razlikuje se po tome što jedan gen potiskuje djelovanje drugoga, čak i ako je potisnuti alel dominantan.

Genetska osnova za razvoj bombajskog fenomena je epistaza. Osobitost ove vrste nasljeđivanja je da je recesivni epistatski gen jači od hipostatskog, ali koji određuje krvnu grupu. Stoga, gen inhibitor koji uzrokuje supresiju nije u stanju proizvesti nijednu osobinu. Zbog toga se dijete rađa bez krvne grupe.

Takva je interakcija genetski određena, pa je moguće identificirati prisutnost recesivnog alela kod jednog od roditelja. Nemoguće je utjecati na razvoj takve krvne grupe, a još više je promijeniti. Stoga, za one koji imaju fenomen Bombay, shema svakodnevnog života diktira neka pravila, nakon kojih će takvi ljudi moći normalno živjeti i ne bojati se za svoje zdravlje.

Značajke života ljudi s ovom mutacijom

Općenito, ljudi koji nose bombajsku krv ne razlikuju se od običnih ljudi. Međutim, problemi nastaju kada je potrebna transfuzija (velika operacija, nesreća ili bolest krvnog sustava). Zbog osobitosti antigenskog sastava ovih ljudi, ne mogu se transfuzirati krvlju osim bombajskom. Posebno često se takve pogreške javljaju u ekstremnim situacijama, kada nema vremena za temeljito proučavanje analize eritrocita pacijenta.

Test će pokazati, na primjer, drugu grupu. Kada se pacijentu transfuzira krv ove skupine, može se razviti intravaskularna hemoliza, što će dovesti do smrti. Upravo zbog ove nekompatibilnosti antigena, pacijentu je potrebna samo bombajska krv, uvijek s istim Rh kao i njegova.

Takvi su ljudi prisiljeni čuvati vlastitu krv od 18. godine, kako bi kasnije imali što transfuzirati ako je potrebno. U tijelu ovih ljudi nema drugih značajki. Stoga se može reći da je bombajski fenomen “način života”, a ne bolest. Možete živjeti s tim, samo se trebate sjetiti svoje "jedinstvenosti".

Pitanja očinstva

Bombajski fenomen je "bračna oluja". Glavni problem je u tome što je pri utvrđivanju očinstva bez provođenja posebnih studija nemoguće dokazati postojanje fenomena.

Ako je netko odjednom odlučio razjasniti odnos, svakako ga obavijestite da je prisutnost takve mutacije moguća. Test genetske podudarnosti u takvom slučaju treba provoditi opsežnije, uz proučavanje antigenskog sastava krvi i crvenih krvnih stanica. Inače, majka djeteta riskira da ostane sama, bez muža.

Ovaj fenomen moguće je dokazati samo uz pomoć genetskih testova i određivanjem tipa nasljeđivanja krvne grupe. Studija je prilično skupa i trenutno se ne koristi široko. Stoga pri rođenju djeteta s drugom krvnom grupom treba odmah posumnjati na Bombay fenomen. Zadatak nije lak, jer za njega zna tek nekoliko desetaka ljudi.

Bombajska krv i njezina današnja pojava

Kao što je rečeno, ljudi s bombajskom krvlju su rijetki. U predstavnicima kavkaske rase ova vrsta krvi praktički se ne pojavljuje; među Indijancima je ova krv češća (u prosjeku, kod Europljana, pojava ove krvi je jedan slučaj na 10 milijuna ljudi). Postoji teorija da se ovaj fenomen razvija zbog nacionalnih i vjerskih obilježja hindusa.

Svi znaju da je to sveta životinja i da se njeno meso ne smije jesti. Možda zbog činjenice da govedina sadrži neke antigene koji mogu uzrokovati promjenu, bombajska krv se češće pojavljuje. Mnogi Europljani jedu goveđe meso, što je preduvjet za pojavu teorije o antigenskoj supresiji recesivnog epistatskog gena.

Moguće je da i klimatski uvjeti utječu, ali ova se teorija trenutno ne proučava pa nema dokaza koji bi je potkrijepili.

Značaj bombajske krvi

Nažalost, malo ljudi je čulo za Bombay krv u ovom trenutku. Ovaj fenomen poznat je samo hematolozima i znanstvenicima koji se bave genetskim inženjeringom. Samo oni znaju za bombajski fenomen, što je, kako se manifestira i što treba učiniti kada se otkrije. Međutim, točan uzrok ove pojave još nije utvrđen.

S evolucijskog gledišta, bombajska krv je nepovoljan faktor. Mnogi ljudi ponekad trebaju transfuziju ili zamjenu da bi preživjeli. U prisutnosti bombajske krvi, poteškoća leži u nemogućnosti zamjene drugom vrstom krvi. Zbog toga se kod takvih ljudi često razvija smrt.

Gledajući problem s druge strane, moguće je da je bombajska krv savršenija od krvi standardnog antigenskog sastava. Njegova svojstva nisu u potpunosti proučena, pa se ne može reći što je bombajski fenomen - prokletstvo ili dar.

U medicini su detaljno opisane četiri krvne grupe. Svi se razlikuju po položaju aglutinina na površini eritrocita. Ovo svojstvo je kodirano genetski uz pomoć proteina A, B i H. Bombajski sindrom se vrlo rijetko bilježi kod ljudi. Ovu anomaliju karakterizira prisutnost pete krvne grupe. U bolesnika s fenomenom nema proteina koji su određeni u normi. Značajka se formira u fazi intrauterinog razvoja, odnosno ima genetsku prirodu. Ova karakteristika glavne tjelesne tekućine je rijetka i ne prelazi jedan slučaj u deset milijuna.

5 krvna grupa ili povijest bombajskog fenomena

Ova značajka je otkrivena i opisana ne tako davno, 1952. godine. Prvi slučajevi odsutnosti antigena A, B i H kod ljudi zabilježeni su u Indiji. Upravo je ovdje postotak populacije s anomalijom najveći i iznosi 1 slučaj na 7600. Otkriće Bombay sindroma, odnosno rijetke krvne grupe, dogodilo se kao rezultat proučavanja uzoraka tekućine pomoću masene spektrometrije. Analize su napravljene zbog epidemije takve bolesti kao što je malarija u zemlji. Ime kvara bilo je u čast indijskog grada.

Bombajske krvne teorije

Vjerojatno je anomalija nastala na pozadini čestih povezanih brakova. Česti su u Indiji zbog društvenih običaja. Incest je doveo ne samo do povećanja prevalencije genetskih bolesti, već i do pojave Bombajskog sindroma. Ovu značajku trenutno ima samo 0,0001% svjetske populacije. Rijetka karakteristika glavne tekućine u ljudskom tijelu može ostati neprepoznata zbog nesavršenosti modernih dijagnostičkih metoda.

Mehanizam razvoja

Ukupno su u medicini detaljno opisane četiri krvne grupe. Ova se podjela temelji na položaju aglutinina na površini eritrocita. Izvana se te karakteristike ni na koji način ne pojavljuju. Međutim, potrebno ih je poznavati kako bi se izvršila transfuzija krvi s jedne osobe na drugu. Ako se skupine ne podudaraju, može doći do reakcija koje mogu dovesti do smrti bolesnika.

Ova pojava u potpunosti je određena kromosomskom garniturom roditelja, odnosno ima nasljedni karakter. Polaganje se događa u fazi intrauterinog razvoja. Na primjer, ako otac ima prvu krvnu grupu, a majka ima četvrtu, tada će dijete imati drugu ili treću. Ova karakteristika je zbog kombinacija antigena A, B i H. Bombay sindrom se javlja u pozadini recesivne epistaze - nealelne interakcije. To je ono što uzrokuje nedostatak proteina u krvi.

Značajke života i problemi s očinstvom

Prisutnost ove anomalije ni na koji način ne utječe na ljudsko zdravlje. Dijete ili odrasla osoba možda nisu svjesni prisutnosti jedinstvene značajke tijela. Poteškoće nastaju samo ako je pacijentu potrebna transfuzija krvi. Takvi ljudi su univerzalni donatori. To znači da će njihova tekućina odgovarati svima. Međutim, kada se definira Bombay sindrom, pacijent će trebati istu jedinstvenu skupinu. Inače, pacijent će se suočiti s nekompatibilnošću, što će značiti prijetnju životu i zdravlju.

Drugi problem je potvrda očinstva. Zahvat kod osoba s ovom krvnom grupom je težak. Utvrđivanje obiteljskih veza temelji se na otkrivanju relevantnih proteina koji se ne otkrivaju kada pacijent ima Bombay sindrom. Stoga će u dvojbenim situacijama biti potrebni teži genetski testovi.

U modernoj medicini nisu opisane patologije povezane s rijetkom krvnom grupom. Možda je ova značajka uzrokovana niskom prevalencijom Bombay sindroma. Pretpostavlja se da mnogi pacijenti s ovim fenomenom nisu svjesni njegove prisutnosti. No, opisan je slučaj otkrivanja rijetke hemolitičke bolesti kod novorođenčeta čija je majka imala petu krvnu grupu. Dijagnoza je potvrđena na temelju rezultata probira antitijela, proučavanja lektina i određivanja položaja aglutinina na površini eritrocita majke i djeteta.

Patologija dijagnosticirana kod pacijenta popraćena je procesima opasnim po život. Ove značajke povezane su s nekompatibilnošću krvi roditelja i fetusa. Istovremeno, dva pacijenta boluju od bolesti odjednom. U opisanom slučaju hematokrit majke bio je samo 11%, što joj nije dopuštalo da postane donor za dijete.

Veliki problem u takvim slučajevima je nedostatak ove rijetke vrste fiziološke tekućine u bankama krvi. To je prvenstveno zbog niske prevalencije Bombay sindroma. Poteškoću predstavlja i činjenica da pacijenti možda nisu svjesni značajke. Istodobno, prema dostupnim podacima, mnogi ljudi s petom skupinom rado pristaju biti darivatelji jer shvaćaju važnost stvaranja banke krvi. U slučaju hemolitičke bolesti novorođenčeta na pozadini dijagnoze Bombay sindroma kod majke, čiji su slučajevi rijetki, također postoji mogućnost konzervativnog liječenja bez uporabe transfuzije krvi. Učinkovitost takve terapije ovisi o težini patoloških promjena u tijelu majke i djeteta.

Važnost jedinstvene krvi

Anomalija se smatra slabo shvaćenom. Stoga je prerano govoriti o utjecaju značajke na zdravlje stanovništva planeta i medicinu. Nedvojbeno je da pojava Bombay sindroma komplicira ionako težak postupak transfuzije krvi. Prisutnost 5. krvne grupe kod čovjeka ugrožava život i zdravlje kada je potrebna transfuzija. Istodobno, brojni su znanstvenici skloni vjerovati da bi takav evolucijski događaj mogao imati blagotvoran učinak u budućnosti, budući da se takva struktura biološke tekućine smatra savršenom u usporedbi s drugim uobičajenim opcijama.