Lateralna amiotrofična skleroza. Amiotrofična lateralna skleroza: uzroci, simptomi, liječenje

Neurološke bolesti autoimune prirode posebno su opasne za ljudsko zdravlje. Amiotrofična lateralna skleroza brzo prikuje bolesnu osobu za invalidska kolica. Liječenje takvih bolesti je teško. Za specifično liječenje bolesti moderna medicina razvila je samo jedan aktivni lijek. Nakon čitanja članka saznat ćete o bolesti i lijeku koji može pomoći osobi s ALS-om.

Uzroci bolesti

Amiotrofična lateralna skleroza je kronična progresivna bolest živčanog sustava koja selektivno zahvaća središnje i periferne motorne neurone. Karakterizira ga sve veća slabost svakog mišića u tijelu pacijenta. Bolest motornog neurona (ICB kod 10 G12.2) pogađa osobu bilo koje dobi i spola.

Pravo podrijetlo amiotrofične lateralne skleroze nije poznato. Većina studija ukazuje na pojavu bolesti zbog utjecaja više uzroka.

Teorija ekscitotoksičnosti glutamata kaže da L-glutamat i drugi neurotransmiteri koji se aktiviraju pod utjecajem povećanog unosa kalcija u stanicu mogu dovesti do njezine programirane smrti (apoptoze).

Postoje teorije koje potvrđuju autoimunu i djelomično virusnu prirodu bolesti. Kod enterovirusa i retrovirusa, čestice (antigeni) strane tijelu izazivaju stvaranje antitijela na mijelin od strane ljudskog imunološkog sustava. Alternativna teorija je odnos lateralne skleroze s genetskim defektom u autosomno dominantnom načinu nasljeđivanja.

Opće karakteristike simptoma amiotrofične lateralne skleroze

Simptomi bolesti mogu se podijeliti u dvije skupine.

Oštećenje perifernih motornih neurona. U početku bolesti šake i stopala slabe. Postupno se slabost potpuno širi na ruke i noge, pojavljuju se poremećaji govora. Periferni neuron nalazi se u prednjem rogu leđne moždine ili jezgri kranijalnih živaca u produženoj moždini. Pacijent može samostalno odrediti mišićne trzaje (fascikulacije). S vremenom dolazi do pareze pojedinih motoričkih živaca, a mišićna masa se smanjuje zbog progresivne atrofije. Većina bolesnika ima asimetričnu atrofiju i parezu.
oštećenje središnjih motornih neurona. Na pregledu liječnik može otkriti patološke reflekse i širenje refleksogenih zona. Na pozadini atrofičnih promjena u mišićima utvrđuje se hipertoničnost. Pacijentu je teško samostalno identificirati te simptome. Središnji neuron nalazi se u cerebralnom korteksu, a manifestacije su povezane s oštećenom inhibicijom ekscitacije živčanih stanica.

U kasnijim stadijima dominiraju lezije perifernih neurona. Hiperrefleksija i patološki refleksi nestaju, ostaju samo atrofirani, paralizirani mišići. Za pacijenta s lateralnom sklerozom, takvi znakovi odražavaju potpunu atrofiju precentralnog gyrusa mozga. Impuls iz središnjeg neurona nestaje, a svjesni pokreti postaju nemogući za osobu.

Karakteristična značajka koja prati amiotrofičnu lateralnu sklerozu je očuvanje duboke i površinske osjetljivosti. Osoba osjeća bol, temperaturu, dodir, pritisak na kožu. Istodobno, ne može napraviti aktivne pokrete.

Oblici ALS-a

Uzimajući u obzir segmentnu strukturu živčanog sustava, razvijena je klasifikacija prema obliku bolesti s definicijom područja s najvećom smrću motornih neurona.

Smrt neurona u lumbosakralnom segmentu karakterizira slabost u donjim ekstremitetima. Pacijenti osjećaju težinu u stopalima, ne mogu prevladati uobičajene udaljenosti, primjećuju smanjenje mišića nogu tijekom hvatanja. Liječnik utvrđuje pojavu neprirodnih refleksa (Babinskyjev patološki refleks ekstenzora stopala), kao i povećanje refleksa iz Ahilove tetive i koljena.
Smrt neurona u cervikotorakalnoj leđnoj moždini karakterizira slabost mišića ruku, osoba ne može podizati teške predmete, rukopis je iskrivljen, fina motorika prstiju nestaje, a karporadijalni i tetivni refleks bicepsa se povećava. Kada su neuroni koji inerviraju vrat oštećeni, on se smanjuje u veličini, dolazi do gubitka mišića, pacijent ne može držati glavu ravno. Istodobno s atrofijom mišića dolazi do njihovog spazma i povećanja tonusa. Destrukcijom motornih neurona iz torakalne regije dolazi do atrofije interkostalnih i prsnih mišića, paralize dijafragme i poremećaja disanja.
Smrt bulbarnih neurona smještenih u moždanom deblu karakterizirana je otežanim gutanjem hrane i poremećajem govora. Riječi pacijenta postaju nerazumljive, izgovor je iskrivljen, što je povezano sa slabošću mišića jezika, prolapsom mekog nepca i grčevima žvačnih mišića. Napetost mišića ždrijela otežava gutanje grudica hrane, hrana ne prolazi dalje od orofarinksa, ulazeći u respiratorni trakt, izaziva kašalj. Mišići lica atrofiraju, dolazi do potpunog gubitka izraza lica. S oštećenjem okulomotornih živaca, pokretljivost očiju potpuno se gubi, osoba ne može gledati predmete, dok jasnoća slike ostaje ista kao prije bolesti. Najteži oblik lateralne skleroze.
Visoki oblik lezija središnjeg motornog neurona rijedak je izoliran. U različitim mišićnim skupinama dolazi do spastične paralize, hiperrefleksije i patoloških refleksa. Dolazi do atrofije precentralnog girusa, koji je odgovoran za svjesne pokrete, pa pacijent neće moći izvršiti ciljanu radnju.

Dijagnoza bolesti pomoću simptoma, laboratorijskih i instrumentalnih podataka

Dijagnoza amiotrofične lateralne skleroze temelji se na korištenju podataka iz kliničkog stanja pacijenta, laboratorijskih i instrumentalnih metoda istraživanja.

Patogenetsko i simptomatsko liječenje

Liječenje amiotrofične lateralne skleroze temelji se samo na patogenetskoj i simptomatskoj pomoći bolesniku. Riluzol je patogeni lijek izbora utemeljen na dokazima. Lijek se koristi za usporavanje napredovanja ALS-a, značajno inhibira smrt motornih neurona. Djelovanje lijeka temelji se na zaustavljanju oslobađanja glutamata živčanim stanicama i smanjenju degeneracije motornih neurona, koja se javlja pod djelovanjem aminokiseline. Riluzol se uzima 100 g jednom dnevno uz obrok.

Pacijenti, bez iznimke, trebaju dispanzersko promatranje uz kontrolu ovih kliničkih manifestacija ALS-a i laboratorijskih testova (razina CPK, ALT, AST). Simptomatska terapija uključuje upotrebu antikonvulziva, vitamina, anaboličkih steroida, ATP-a, nootropika, čije se imenovanje prilagođava ovisno o obliku bolesti.

Prognoza za bolesnika s ALS-om

Prognoza za život bolesnika s amiotrofičnom lateralnom sklerozom je nepovoljna i određena je ozbiljnošću bulbarnih i respiratornih poremećaja. Bolest traje od dvije do deset godina, bulbarni oblik dovodi pacijenta do smrti od paralize respiratornog centra i iscrpljenosti tijela za 1-2 godine, čak i uz korištenje liječenja lijekovima.

Najpoznatiji oboljeli od ALS-a je Stephen Hawking, poznati fizičar i autor nekoliko bestselera. Živopisan primjer činjenice da možete živjeti s bolešću i ne možete odustati.

Sudjelujte u raspravi o temi, ostavite svoje mišljenje u komentarima.

Amiotrofična lateralna skleroza je ozbiljna neurološka bolest koja uzrokuje slabost mišića, invaliditet i na kraju smrt. ALS se često naziva Lou Gehrigovom bolešću, po slavnom bejzbolašu kojemu je dijagnosticirana 1939. U nekim se zemljama ALS i bolesti motoričkih neurona ponekad koriste kao sinonimi.

Diljem svijeta ALS se javlja kod 1-3 osobe na 100.000. U velikoj većini slučajeva - od 90 do 95 posto slučajeva ove bolesti, liječnici ne mogu objasniti uzrok ove bolesti. Samo u 5-10 posto slučajeva postoji genetski determinizam. ALS često počinje grčevima mišića u ruci ili nozi i oštećenjem govora. U konačnici, ALS smanjuje kontrolu mišića odgovornih za gutanje i disanje.

Simptomi

Rani simptomi ALS-a uključuju:

Poteškoće s podizanjem prednjeg dijela stopala i nožnih prstiju (padanje stopala)
Slabost mišića u nozi, stopalu ili gležnju
Slabost u rukama i poremećena fina motorika ruku
Problemi s govorom ili gutanjem
Grčevi i trzaji mišića (fibrilacije) u rukama, ramenima i jeziku

Bolest često počinje na rukama, stopalima ili udovima, a zatim se širi na druge dijelove tijela. S pojavom bolesti, simptomi počinju napredovati, mišići postaju slabiji, a zatim dolazi do paralize. U konačnici, postoji kršenje akata žvakanja, gutanja i disanja.

Razlozi

Kod amiotrofične lateralne skleroze živčane stanice koje kontroliraju kretanje (motorički neuroni) počinju postupno odumirati, što dovodi do postupnog slabljenja i atrofije mišića. ALS se nasljeđuje u 5-10 posto slučajeva. U drugim slučajevima, ALS se javlja, očito spontano.
Trenutno se proučava nekoliko mogućih uzroka ALS-a, uključujući:

Mutacija gena. Razne genetske mutacije mogu dovesti do nasljednih oblika ALS-a.
biokemijski poremećaji. Bolesnici s ALS-om obično imaju povišene razine glutamata (kemijskog neurotransmitera u živčanom sustavu). Kao što znate, povećana količina ovog neurotransmitera ima toksični učinak na neke živčane stanice.
Poremećen imunološki odgovor. Ponekad ljudski imunološki sustav počinje percipirati vlastite stanice kao strane i napada ih, što dovodi do razvoja autoimunih reakcija i oštećenja ciljnih stanica. Moguć je i takav mehanizam nastanka ALS-a.
Prisutnost abnormalnih proteina. Proizvodnja abnormalnih proteina i njihovo daljnje nakupljanje u konačnici uzrokuje smrt živčanih stanica.

Faktori rizika

Glavni čimbenici rizika za ALS uključuju:

Nasljedstvo. Do 10 posto pacijenata naslijedi stanje od svojih roditelja. Ako roditelji imaju ovu bolest, tada je rizik kod djece 50%.
Dob. ALS je najčešći kod ljudi u dobi između 40 i 60 godina.
Kat. Muškarci mlađi od 65 godina imaju veću vjerojatnost da će imati ovo stanje. Razlika u spolovima nestaje nakon 70 godina. Moguće je da je ALS, kao i druge bolesti, uzrokovan kombinacijom okolišnih čimbenika kod ljudi koji već imaju genetsku predispoziciju za bolest. Na primjer, neke studije koje su ispitivale ljudski genom identificirale su brojne genetske varijacije karakteristične za pacijente s ALS-om koje mogu učiniti osobu osjetljivijom na bolest.

Okolinski čimbenici koji povećavaju rizik od ove bolesti uključuju:

Pušenje. Kako se pokazalo, statistički podaci pokazuju da se amiotrofična lateralna skleroza javlja 2 puta češće kod pušača nego kod nepušača. Što je dulje trajanje pušenja, to je veći rizik. S druge strane, prestanak pušenja može u konačnici smanjiti taj povećani rizik.
Trovanje olovom. Neki dokazi upućuju na to da izloženost olovu tijekom opasnog rada može biti povezana s razvojem ALS-a.
Vojna služba. Nedavne studije pokazuju da ljudi koji su služili vojsku imaju veći rizik od razvoja amiotrofične lateralne skleroze. Što je točno provocirajući čimbenik kod ljudi tijekom služenja vojnog roka (ozljeda, tjelesna aktivnost, infekcija ili izloženost štetnim tvarima) nije poznato.

Komplikacije

Kako bolest napreduje, u bolesnika s amiotrofičnom lateralnom sklerozom javljaju se sljedeće komplikacije.

Zatajenje disanja. ALS na kraju paralizira mišiće uključene u čin disanja. Za suzbijanje ovih poremećaja koriste se uređaji koji se koriste samo noću kako bi se spriječila apneja za vrijeme spavanja (stvaraju konstantan pozitivan tlak u dišnim putovima). U terminalnim stadijima ALS-a koristi se traheotomija (kirurški napravljen otvor u grkljanu) kako bi se osigurao priključak ventilatora koji provode disanje.
Najčešći uzrok smrti u bolesnika s ALS-om je respiratorno zatajenje, koje se obično razvije unutar tri do pet godina od pojave simptoma.
Poremećaji u prehrani. Kada su mišići odgovorni za gutanje uključeni u proces, dolazi do hipotrofije i dehidracije. Također povećava rizik od aspiracije tekućine iz hrane, što može uzrokovati upalu pluća. Hranjenje na sondu smanjuje rizik od takvih komplikacija.
Intelektualni poremećaji. Neki pacijenti s ALS-om imaju problema s pamćenjem i donošenjem odluka te im se na kraju dijagnosticira frontotemporalna demencija.

Dijagnostika

Ako se pojave neki od ranih simptoma neuromuskularne bolesti, javite se svom liječniku koji će vas po potrebi uputiti na konzultacije s neurologom. Ali čak ni pravodobno obraćanje neurologu ne jamči da će dijagnoza biti postavljena odmah, jer je potrebno neko vrijeme da se dijagnoza potvrdi. Neurologa će zanimati povijest bolesti i neurološki status.

refleksi
snaga mišića
Mišićni tonus
dodir i vid
Koordinacija

Amiotrofičnu lateralnu sklerozu vrlo je teško dijagnosticirati u ranim fazama, budući da su simptomi slični drugim neurološkim bolestima. Od dijagnostičkih metoda koje se koriste su sljedeće:

Elektroneuromiografija. Ova metoda omogućuje mjerenje električnih potencijala u mišićima i provođenje impulsa duž živčanih vlakana i mišića. Za miografiju se u mišić ugrađuju igličaste elektrode koje omogućuju snimanje električne aktivnosti u mišićima, kako u mirovanju tako i tijekom mišićne kontrakcije. Elektroneurografija vam omogućuje istraživanje vodljivosti živčanih vlakana. Za ovaj test, elektrode se pričvršćuju na kožu iznad živca ili mišića koji se ispituje. Kroz elektrode se propusti mala električna struja i odredi se brzina impulsa.
MRI. Ova metoda koristi snažno magnetsko polje i omogućuje detaljnu vizualizaciju različitih tkiva, uključujući živčano tkivo.
Pretrage krvi i urina. Laboratorijsko testiranje uzoraka krvi i urina može pomoći vašem liječniku da isključi druge moguće uzroke vaših simptoma.
Biopsija mišića. Ako se sumnja na bolest mišića, može se naručiti biopsija mišića. Kod ovog postupka uzima se komadić mišićnog tkiva koji se izvodi u lokalnoj anesteziji. Zatim se uzorak tkiva šalje na testiranje.

Liječenje

Budući da se procesi kod amiotrofične lateralne skleroze ne mogu poništiti, liječenje je usmjereno na usporavanje napredovanja simptoma.

Liječenje. Riluzol (RILUTEK) je prvi i jedini lijek odobren za usporavanje ALS-a. Lijek ima inhibicijski učinak na progresiju bolesti kod nekih bolesnika, vjerojatno zbog smanjenja razine glutamata, tvari koja je posrednik u živčanom sustavu i čija je razina često povišena u bolesnika s ALS-om. Osim toga, moguće je propisati druge lijekove za smanjenje simptoma kao što su zatvor, grčevi mišića, umor, hipersalivacija, bol i depresija.

terapija vježbanjem. Tjelesne vježbe pod nadzorom fizioterapeuta omogućuju održavanje mišićne snage i opsega pokreta tijekom duljeg razdoblja aktivnosti kardiovaskularnog sustava te poboljšavaju cjelokupno blagostanje.

Korištenje hodalice ili invalidskih kolica također vam omogućuje održavanje određenog opsega kretanja.

Psihološka pomoć. Nerijetko je potrebna pomoć psihologa vezana uz svijest bolesnika o neizlječivosti bolesti. Iako u nekim slučajevima životni vijek može premašiti 3-5 godina i doseći 10 godina.

Ažuriranje: prosinac 2018

Amiotrofična lateralna skleroza ili Lou Gehrigova bolest je brzo progresivna bolest živčanog sustava koju karakterizira oštećenje motoričkih neurona leđne moždine, korteksa i moždanog debla. Također, motoričke grane kranijalnih neurona (trigeminalni, facijalni, glosofaringealni) uključeni su u patološki proces.

Epidemiologija bolesti

Bolest je iznimno rijetka, oko 2-5 osoba na 100 000. Vjeruje se da češće obolijevaju muškarci stariji od 50 godina. Lou Gehrigova bolest nije iznimka ni za koga, pogađa ljude različitog društvenog statusa i raznih zanimanja (glumci, senatori, dobitnici Nobelove nagrade, inženjeri, učitelji). Najpoznatiji pacijent bio je svjetski prvak u bejzbolu Loi Gering, po kojem je bolest i dobila ime.

U Rusiji je amiotrofična lateralna skleroza široko rasprostranjena. Trenutno je broj oboljelih u stanovništvu oko 15.000-20.000. Među poznatim ljudima Rusije koji imaju ovu patologiju, može se primijetiti skladatelj Dmitrij Šostakovič, političar Jurij Gladkov, pop pjevač Vladimir Migulya.

Uzroci amiotrofične lateralne skleroze

Bolest se temelji na nakupljanju patoloških netopljivih proteina u motornim stanicama živčanog sustava, što dovodi do njihove smrti. Uzrok bolesti trenutno nije poznat, ali postoje mnoge teorije. Glavne teorije uključuju:

Virusna - ova je teorija bila popularna 60-70-ih godina 20. stoljeća, ali nije potvrđena. Znanstvenici iz SAD-a i SSSR-a proveli su eksperimente na majmunima, ubrizgavajući im ekstrakte leđne moždine bolesnih ljudi. Drugi su istraživači pokušali dokazati sudjelovanje u nastanku bolesti.
Nasljedna - u 10% slučajeva patologija je nasljedna;
Autoimuni – ova se teorija temelji na otkrivanju specifičnih protutijela koja ubijaju motoričke živčane stanice. Postoje studije koje dokazuju stvaranje takvih antitijela u pozadini drugih ozbiljnih bolesti (na primjer, s rakom pluća ili Hodgkinovim limfomom);
Genetski - u 20% pacijenata nalaze se kršenja gena koji kodiraju vrlo važan enzim Superoksid dismutaza-1, koji pretvara Superoksid toksičan za živčane stanice u kisik;
Neuronal - britanski znanstvenici vjeruju da su glialni elementi, odnosno stanice koje osiguravaju vitalnu aktivnost neurona, uključeni u razvoj bolesti. Studije su pokazale da se s nedovoljnom funkcijom astrocita, koji uklanjaju glutamat iz živčanih završetaka, vjerojatnost razvoja Lou Gehrigove bolesti udeseterostručuje.

Klasifikacija amiotrofične lateralne skleroze:

Simptomi amiotrofične lateralne skleroze

Svaki oblik bolesti ima isti početak: bolesnici se žale na sve veću slabost mišića, smanjenje mišićne mase i pojavu fascikulacija (trzaja mišića).

Bulbarni oblik ALS-a karakteriziran simptomima oštećenja kranijalnih živaca (9, 10 i 12 parova):

Govor, izgovor se pogoršava kod pacijenata, postaje teško pomicati jezik.
Tijekom vremena, čin gutanja je poremećen, pacijent se stalno guši, hrana može izliti kroz nos.
Bolesnici osjećaju nenamjerno trzanje jezika.
Napredovanje ALS-a prati potpuna atrofija mišića lica i vrata, bolesnici nemaju izraze lica, ne mogu otvoriti usta i žvakati hranu.

cervikotorakalna varijanta Bolest zahvaća, prije svega, gornje udove pacijenta, simetrično s obje strane:

Pacijenti u početku osjećaju pogoršanje funkcionalnosti ruku, postaje teže pisati, svirati glazbene instrumente i izvoditi složene pokrete.
Istodobno, mišići ruke su vrlo napeti, tetivni refleksi su povećani.
S vremenom se slabost širi na mišiće podlaktice i ramena, oni atrofiraju. Gornji ekstremitet podsjeća na viseći bič.

lumbosakralni oblik obično počinje osjećajem slabosti u donjim ekstremitetima.

Pacijenti se žale da im je postalo teže obavljati posao, stajati na nogama, hodati na velike udaljenosti, penjati se stepenicama.
S vremenom stopalo počinje popuštati, mišići nogu atrofiraju, pacijenti ne mogu ni stajati na nogama.
Javljaju se patološki tetivni refleksi (Babinsky). Bolesnici razvijaju urinarnu i fekalnu inkontinenciju.

Bez obzira na to koja varijanta prevladava u bolesnika na početku bolesti, ishod je isti. Bolest postojano napreduje, šireći se na sve mišiće tijela, uključujući i dišne. Kada dišni mišići zataje, pacijent počinje trebati mehaničku ventilaciju i stalnu njegu.

U svojoj praksi vidio sam dva pacijenta s ALS-om, muškarca i ženu. Odlikuje se crvenom bojom kose i relativno mladom dobi (do 40 godina). Izvana su bili vrlo slični: nema naznaka mišića, prijateljsko lice, uvijek otvorena usta.

Takvi bolesnici u većini slučajeva umiru od popratnih bolesti (upala pluća, sepsa). Čak i uz pravilnu njegu, razvijaju dekubitus (vidi), hipostatsku upalu pluća. Shvaćajući ozbiljnost svoje bolesti, pacijenti padaju u depresiju, apatiju, prestaju biti zainteresirani za vanjski svijet i svoje voljene.

Tijekom vremena, pacijentova psiha prolazi kroz snažne promjene. Pacijenta, kojeg sam promatrao godinu dana, karakterizirala je kapricioznost, emocionalna labilnost, agresivnost i neumjerenost. Provođenje intelektualnih testova pokazalo je smanjenje njegovog razmišljanja, mentalnih sposobnosti, pamćenja, pažnje.

Dijagnoza amiotrofične lateralne skleroze

Glavne dijagnostičke metode uključuju:

MRI leđne moždine i mozga- metoda je prilično informativna, otkriva atrofiju motoričkih dijelova mozga i degeneraciju piramidalnih struktura;
cerebrospinalna punkcija- obično otkriva normalan ili povišen sadržaj proteina;
neurofiziološke pretrage– elektroneurografija (ENG), elektromiografija (EMG) i transkranijalna magnetska stimulacija (TMS).
molekularna genetička analiza– istraživanja gena koji kodira superoksid dismutazu-1;
biokemijski test krvi- otkriva 5-10 puta povećanje kreatin fosfokinaze (enzim koji nastaje tijekom razgradnje mišića), blagi porast jetrenih enzima (ALT, AST), nakupljanje toksina u krvi (urea, kreatinin).

Što se događa kod ALS-a

Zbog činjenice da ALS ima slične simptome kao i druge bolesti, provodi se diferencijalna dijagnoza:

bolesti mozga: tumori stražnje lubanjske jame, multisistemska atrofija,
bolesti mišića: okulofaringealna miodistrofija, miotonija Rossolimo-Steinert-Kurshman
sistemske bolesti
bolesti leđne moždine: limfocitna leukemija ili limfom, tumori leđne moždine, spinalna amiotrofija, siringomijelija i dr.
bolesti perifernih živaca: Personage-Turnerov sindrom, Isaacs neuromiotonija, multifokalna motorna neuropatija
miastenija gravis, Lambert-Eatonov sindrom - bolesti neuromuskularne sinapse

Liječenje amiotrofične lateralne skleroze

Liječenje bolesti trenutno je neučinkovito. Lijekovi i pravilna njega bolesnika samo produžuju život, a ne osiguravaju potpuni oporavak. Simptomatska terapija uključuje:

Riluzol (Rilutek)- dobro etablirana droga u SAD-u i Velikoj Britaniji. Njegov mehanizam djelovanja je blokiranje glutamata u mozgu, čime se poboljšava rad superoksid dismutaze-1.
RNA interferencija- vrlo obećavajuća metoda liječenja ALS-a, čiji su tvorci dobili Nobelovu nagradu za medicinu. Tehnika se temelji na blokiranju sinteze patološkog proteina u živčanim stanicama i sprječavanju njihove naknadne smrti.
transplantacija matičnih stanica– Istraživanja su pokazala da transplantacija matičnih stanica u središnji živčani sustav sprječava odumiranje živčanih stanica, obnavlja neuronske veze i poboljšava rast živčanih vlakana.
Mišićni relaksanti - eliminiraju mišićni spazam i trzanje (Baclofen, Sirdalud).
Anabolici (Retabolil)- za povećanje mišićne mase.
Antiholinesterazni lijekovi(Prozerin, Kalimin, Pyridostigmine) - sprječavaju brzo uništavanje acetilkolina u neuromuskularnim sinapsama.
B vitamini(Neurubin, Neurovitan), vitamini A, E, C - ova sredstva poboljšavaju provođenje impulsa duž živčanih vlakana.
Antibiotici širokog spektra(cefalosporini 3-4 generacije, fluorokinoloni, karbopenemi) indicirani su za razvoj zaraznih komplikacija, sepse.

Kompleksna terapija nužno uključuje hranjenje kroz nazogastričnu sondu, masažu, terapiju vježbanja s liječnikom i psihološke konzultacije.

Prognoza

Nažalost, prognoza za amiotrofičnu lateralnu sklerozu je nepovoljna. Oboljeli umiru za samo nekoliko mjeseci ili godina, prosječni životni vijek bolesnika:

samo 7% živi više od 5 godina
s bulbarnim debijem - 3-5 godina
s lumbalnom - 2,5 godine

Povoljnija prognoza za nasljedne slučajeve bolesti povezane s mutacijama u genu za superoksid dismutazu-1.

Situacija u Rusiji zasjenjena je činjenicom da se oboljelima ne pruža odgovarajuća skrb, o čemu svjedoči podatak da Riluzot, lijek koji usporava tijek bolesti, nije ni registriran u Rusiji do 2011. godine, a tek u Iste godine sama bolest je uključena u popis "rijetkih". Ali u Moskvi postoje:

Fond za pomoć oboljelima od amiotrofične lateralne skleroze u Centru milosrđa Marfo-Mariinsky
Dobrotvorna zaklada G.N.Levitsky za oboljele od ALS-a

Za kraj bih se nadovezao na dobrotvornu akciju Ice Bucket Challenge koja se održala u srpnju 2014. godine. Bio je usmjeren na prikupljanje sredstava za potporu oboljelima od amiotrofične lateralne skleroze i naširoko je korišten. Organizatori su uspjeli skupiti više od 40 milijuna dolara.

Suština akcije bila je da se osoba ili polije kantom ledene vode i to snimi na video, ili donira određenu svotu novca dobrotvornoj organizaciji. Akcija je postala vrlo popularna zbog sudjelovanja popularnih izvođača, glumaca, pa čak i političara.

Referenca. Uz amiotrofičnu lateralnu sklerozu, skupina sporih CNR infekcija uključuje tako rijetke bolesti kao što su spongiformna encefalopatija, kuru ili "smrt od smijeha", Gerstmann-Streuslerova bolest, amiotrofična leukospongioza, Van Bogart subakutni sklerozirajući panencefalitis.

Smrtonosnost bolesti ovisit će o stupnju progresije. Unatoč velikoj količini oštećenja tijela, amiotrofična lateralna skleroza ne utječe na mentalne sposobnosti osobe.

Klasifikacija bolesti

Bolest se dijeli na sljedeće oblike:

skleroza koja se javlja u lumbosakralnoj regiji;
cervikotorakalna lezija;
oštećenje perifernog neurona u moždanom deblu, koje se u medicini naziva vrsta bulbara;
oštećenje središnjeg motornog neurona.

Također je moguće podijeliti amiotrofičnu lateralnu sklerozu u vrste prema brzini razvoja bolesti i prisutnosti određenih neuroloških simptoma.

Kod Marijanskog oblika simptomi bolesti se javljaju rano, ali je tijek bolesti spor.
Kod većine bolesnika dijagnosticira se sporadični ili klasični ALS. Bolest se razvija prema standardnom scenariju, stopa progresije je prosječna.
Charcotovu bolest obiteljskog tipa karakterizira genetska predispozicija, a prvi se simptomi pojavljuju prilično kasno.

Uzroci amiotrofične lateralne skleroze

Bolest se razvija zbog smrti motornih neurona. Upravo te živčane stanice kontroliraju motoričke sposobnosti osobe. Rezultat je slabljenje mišićnog tkiva i njegova atrofija.

Referenca. U 5-10% slučajeva ALS se može prenijeti na genetskoj razini.

U drugim slučajevima amiotrofična lateralna skleroza javlja se spontano. Bolest se još uvijek proučava, a znanstvenici mogu navesti glavne uzroke ALS-a:

Tko može razviti ovu bolest, to dokazuju čimbenici rizika:

- 1. 10% pacijenata s ALS-om naslijedilo je bolest od roditelja.
  2. Najčešće, bolest pogađa osobe u dobi od 40 do 60 godina.
  3. Muškarcima se bolest češće dijagnosticira.

Okolinski čimbenici koji povećavaju rizik od razvoja amiotrofične lateralne skleroze:

- 1. Prema statistikama, oboljeli od ALS-a su u prošlosti bili aktivni pušači, stoga pušači imaju povećan rizik od razvoja bolesti.
  2. Prodiranje olovnih para u tijelo pri radu u opasnim industrijama.

Simptomatske manifestacije

Bilo koji oblik Charcotove bolesti ima zajednička svojstva:

- - organi kretanja prestaju funkcionirati;
  - nema smetnji u osjetilnim organima;
  - defekacija i mokrenje odvijaju se normalno;
  - bolest napreduje čak i uz liječenje, tijekom vremena osoba postaje potpuno imobilizirana;
  - ponekad postoje konvulzije, popraćene jakom boli.

Uloga neurologije u dijagnostici

Čim osoba primijeti promjene u mišićnom sustavu, trebate odmah kontaktirati specijaliste neurologije s neurologom. Nažalost, dijagnoza amiotrofične lateralne skleroze u ranoj fazi bolesti ne postavlja se često. Tek nakon određenog vremena može se točno imenovati ova određena bolest.

Zadatak neurologa je prikupiti detaljnu anamnezu bolesnika i njegov neurološki status:

- 1. Pojavljuju se refleksi.
  2. Snaga mišićnog tkiva.
  3. Mišićni tonus.
  4. vizualni i taktilni status.
  5. Koordinacija pokreta.

U ranim stadijima bolesti simptomi ALS-a slični su onima drugih neuroloških poremećaja. Liječnik će pacijenta prije svega uputiti na sljedeće metode istraživanja:

- 1. Elektroneuromiografija.
  2. Magnetska rezonancija.
  3. Studija urina i krvi. Ova metoda omogućuje vam isključivanje prisutnosti drugih bolesti.
  4. Radi se biopsija mišićnog tkiva kako bi se isključile mišićne patologije.

Ne postoji specifična terapija za bolest. ALS ima značajnu razliku od slične bolesti, multiple skleroze. Amiotrofična lateralna skleroza ne prolazi u fazama egzacerbacije i remisije, već je karakterizirana stalnim progresivnim tijekom.

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) neizlječiva je progresivna bolest središnjeg živčanog sustava u kojoj bolesnik ima oštećenje gornjeg i donjeg motornog neurona, što izaziva atrofiju i paralizu mišića. Učestalost ove patologije je oko 2-7 slučajeva na 100 tisuća ljudi. Najčešće se bolest dijagnosticira kod pacijenata starijih od 50 godina.

Klasifikacija amiotrofične lateralne skleroze

Do danas znanstvenici još nisu stvorili jedinstvenu složenu klasifikaciju ALS-a. Postoji nekoliko pristupa klasifikaciji bolesti. Na primjer, sjevernoamerički pristup predviđa izdvajanje sljedećih vrsta ALS-a: sporadični, obiteljski, sporadični endemski. Klasifikacija amiotrofične lateralne skleroze uključuje sljedeće oblike bolesti: bulbarni, lumbosakralni, cervikotorakalni i primarno generalizirani. Postoji i nekoliko varijanti bolesti: mješovita, piramidalna i segmentno-nuklearna.

Klinička slika amiotrofične lateralne skleroze

Najčešći početni simptomi bolesti su grčevi (bolni grčevi mišića), letargija i slabost distalnih ruku, bulbarni poremećaji, atrofija mišića nogu i slabost u ramenom obruču. Osim toga, različite kliničke manifestacije karakteristične su za različite varijante bolesti.

Klasična varijanta ALS-a (s cervikalnim debijem). Prvi znak bolesti je stvaranje asimetrične parapareze s piramidalnim znakovima. Osim toga, pojavljuje se spastična parapareza, koja je popraćena hiperrefleksijom. S vremenom pacijent počinje pokazivati znakove bulbarnog sindroma.
Segmentirana varijanta ALS-a (s cervikalnim debijem). Ova vrsta bolesti očituje se stvaranjem asimetrične flakcidne parapareze, koja je popraćena hiporefleksijom. Istodobno, pacijenti se neko vrijeme mogu samostalno kretati.
Klasična varijanta ALS-a (s difuznim debijem). Ova varijanta patologije počinje se manifestirati kao obično mlohava asimetrična tetrapareza. Osim njega, pacijentima se dijagnosticira i bulbarni sindrom, koji se manifestira u obliku disfagije i disfonije. Pacijent često ima naglo smanjenje tjelesne težine, otežano disanje i umor.
Klasična varijanta ALS-a (s lumbalnim debijem). Ova varijanta patologije počinje donjom flakcidnom paraparezom. Kasnije se dodaju simptomi kao što su mišićni hipertonus i hiperrefleksija. Na početku bolesti bolesnici se još uvijek mogu samostalno kretati.
Piramidalna varijanta ALS-a (s lumbalnim debijem). Ova vrsta bolesti počinje pojavom donje asimetrične parapareze, kojoj se zatim pridružuje gornja spastična parapareza.
Klasična varijanta ALS-a (bulbarna paraliza opaža se na početku bolesti). Ovu bolest karakteriziraju disfagija, disfonija, dizartrija, gornja i donja asimetrična parapareza. Bolesnik brzo gubi na težini, ima respiratorne smetnje.
Segmentonuklearna varijanta ALS-a (s bulbarnom paralizom). Za ovu varijantu bolesti, nazofonija, disfagija, dizartrija smatraju se karakterističnim. Kao iu prethodnom slučaju, pacijent gubi tjelesnu težinu i razvija respiratorne patologije.

Etiologija i patogeneza amiotrofične lateralne skleroze

Znanstvenici još uvijek istražuju točne uzroke amiotrofične lateralne skleroze. Međutim, postoji nekoliko čimbenika koji mogu uzrokovati bolest. Na primjer, oko 5% bolesti ima nasljednu etiologiju. Najmanje 20% slučajeva povezano je s mutacijama u genu za superoksid dismutazu-1. Znanstvenici su dokazali da visoka aktivnost glutamatergičkog sustava igra važnu ulogu u nastanku bolesti. Činjenica je da višak glutaminske kiseline izaziva prekomjernu ekscitaciju i iznenadnu smrt neurona. Dokazan je i molekularni genetski mehanizam za nastanak patologije. To je uzrokovano povećanjem razine DNA i RNA u stanicama, što u konačnici dovodi do kršenja sinteze proteina.

Znanstvenici također identificiraju nekoliko predisponirajućih čimbenika koji igraju važnu ulogu u pojavi ALS-a. Prvi od ovih faktora je dob. Činjenica je da se bolest obično razvija kod pacijenata u dobi od 30-50 godina. Vrijedno je zapamtiti da samo oko 5% pacijenata ima nasljednu predispoziciju za ALS. U velikoj većini slučajeva ALS-a ne mogu se utvrditi uzroci patologije.

Rani tijek bolesti karakteriziraju simptomi kao što su konvulzije, trzanje, utrnulost mišića, otežan govor, slabost u udovima. Budući da su takvi simptomi karakteristični za mnoge neurološke bolesti, teško je dijagnosticirati ALS u ranoj fazi. U većini slučajeva, bolest se može dijagnosticirati u fazi atrofije mišića.

Ovisno o tome kako bolest zahvaća različite dijelove tijela, razlikujemo ALS ekstremiteta i bulbarni ALS. U prvom slučaju, kod pacijenata se pogoršava fleksibilnost u gležnju, pojavljuje se nespretnost pri hodu, počinju posrtati. Bulbarni ALS manifestira se otežanim govorom (zvocanje, otežano gutanje). Ubrzo se bolesnik teško kreće ili se više ne može samostalno kretati. Obično bolest ne utječe negativno na mentalne sposobnosti pacijenta, ali dovodi do teške depresije. Od pojave prvih simptoma do smrti u većini slučajeva prođe oko tri do pet godina.

Dijagnoza amiotrofične lateralne skleroze

Budući da je ALS neizlječiva bolest koja rapidno skraćuje čovjekov život, pregled bolesnika mora biti sveobuhvatan i točan. Iznimno je važno bolesniku postaviti ispravnu dijagnozu kako bi se na vrijeme započelo s otklanjanjem njegovih glavnih simptoma, jer to može produljiti život bolesnika. Plan pregleda obično uključuje uzimanje anamneze života i bolesti, neurološki i fizikalni pregled, MR leđne moždine i mozga, EMG te laboratorijske pretrage.

Uzimanje anamneze i pregled

Dijagnoza bolesti počinje detaljnim pregledom pacijenta. Naime, liječnik treba razjasniti žali li se pacijent na grčenje i trzanje mišića, slabost i ukočenost, otežano kretanje u rukama, govoru, hodanju, gutanju, slinjenje, čest nedostatak zraka, gubitak tjelesne težine, umor, otežano disanje tijekom vježbanja. . Osim toga, liječnik bi trebao pitati je li pacijent primijetio dvoslike, poremećaj pamćenja, osjećaj puzanja po tijelu i poremećaje mokrenja. Obavezno pitajte bolesnika o njegovoj obiteljskoj anamnezi – ima li rođaka s kroničnim poremećajima kretanja.

Glavna svrha fizikalnog pregleda je procijeniti konstituciju bolesnika, izvagati ga, izmjeriti visinu i izračunati indeks tjelesne mase. Neurološki pregled obično uključuje neuropsihološko testiranje. Tijekom procjene bulbarnih funkcija, liječnik obraća pozornost na boju glasa, brzinu govora, faringealni refleks, prisutnost atrofije jezika, pareze mekog nepca. Osim toga, tijekom pregleda provjerava se snaga trapeznih mišića.

Instrumentalne metode istraživanja

EMG s iglom smatra se glavnom instrumentalnom metodom za dijagnosticiranje bolesti. Ova tehnika omogućuje prepoznavanje takvih znakova bolesti kao što su akutna ili kronična denervacija. U ranim stadijima bolesti neučinkovito je koristiti stimulacijski EMG, jer ne otkriva vidljive znakove ALS-a.

U procesu dijagnosticiranja bolesti liječnici koriste i neuroimaging metode. MRI leđne moždine i mozga od velike je važnosti u diferencijalnoj dijagnozi ALS-a. Tijekom MRI u 17-67% pacijenata moguće je otkriti simptome degeneracije piramidalnih puteva, atrofije motoričkog korteksa mozga. Međutim, treba napomenuti da je ova tehnika neučinkovita tijekom dijagnoze bolesti u bolesnika s bulbarnim sindromom.

U procesu dijagnosticiranja ALS-a rade se mnoge laboratorijske pretrage. Konkretno, liječnici mogu propisati kliničke i biokemijske pretrage krvi, studiju cerebrospinalne tekućine i serološke studije. Međutim, jedinom učinkovitom i pouzdanom metodom analize i dalje se smatra molekularna genetička analiza. Prisutnost mutacija u genu za superoksid dismutazu-1 smatra se sumnjom na ALS.

Diferencijalna dijagnoza

Budući da su simptomi amiotrofične lateralne skleroze u mnogočemu slični manifestacijama drugih neuroloških patologija, liječnici moraju provesti diferencijalnu dijagnozu. Najtočnija dijagnoza može se napraviti pomoću MRI mozga i kralježnice. Prije svega, ALS se mora razlikovati od mišićnih bolesti, koje uključuju distrofičnu miotoniju Rossolimo-Steinert-Kurshman, miozitis sa staničnim abnormalnostima, okulofaringealnu miodistrofiju.

Također je potrebno razlikovati ALS od patologija leđne moždine:

kronična vertebrogena ishemijska mijelopatija;
Kennedyjeva bulbospinalna amiotrofija;
siringomijelija;
tumori;
obiteljska spastična paraplegija;
kronična limfocitna leukemija;
nedostatak heksosaminidaze;
limfoma.

Diferencijalna dijagnoza također je neophodna kako bi se bolest razlikovala od sistemskih patologija, lezija neuromuskularne sinapse, patologija mozga kao što su multisistemska atrofija, discirkulacijska encefalopatija, siringobulbija.

Liječenje amiotrofične lateralne skleroze

Glavni ciljevi liječenja amiotrofične lateralne skleroze smatraju se usporavanje razvoja bolesti, kao i uklanjanje simptoma koji značajno narušavaju kvalitetu života bolesnika. Treba imati na umu da je ALS ozbiljna neizlječiva bolest koja skraćuje očekivani životni vijek. Zato liječnik ima pravo obavijestiti pacijenta o dijagnozi tek nakon sveobuhvatnog i temeljitog pregleda.

Liječenje bolesti uključuje medikamentoznu i nemedicinsku terapiju. Ovo posljednje podrazumijeva režimska događanja. Bolesnik treba ograničiti tjelesnu aktivnost, koja može ubrzati napredovanje ALS-a. Osim toga, vrlo je važno pravilno i hranjivo jesti. Terapija lijekovima dijeli se na dvije vrste: patogenetsku i palijativnu.

Patogenetska terapija

Do danas, jedini lijek koji može usporiti napredovanje ALS-a je riluzol. Dokazano je da se njegovim uzimanjem može produžiti život bolesnika u prosjeku za tri mjeseca. Ovaj lijek je indiciran za pacijente čije je trajanje bolesti kraće od 5 godina. Pacijent bi trebao dobiti 100 mg lijeka dnevno. Kako bi se izbjegao rizik od hepatitisa izazvanog lijekovima, razine AST, ALT i LDH treba provjeravati svaka tri mjeseca. Budući da muškarci i pušači imaju nižu koncentraciju riluzola u krvi, trebali bi se ili ograničiti na pušenje ili se potpuno riješiti ove loše navike. Morat ćete uzimati lijek doživotno.

Znanstvenici su više puta pokušali koristiti druge lijekove za patogenetsku terapiju. Međutim, ti se eksperimenti nisu pokazali učinkovitima. Među njima su bili:

ksaliproden;
metabolički agensi;
antikonvulzivi;
antiparkinsonici;
antibiotici;
antioksidansi;
blokatori kalcijevih kanala;
imunomodulatori.

Učinkovitost uzimanja visokih doza Cerebrolysina također nije dokazana, unatoč činjenici da ovaj lijek može malo poboljšati stanje pacijenata.

Palijativna skrb

Palijativna skrb namijenjena je uklanjanju kompleksa simptoma bolesti i time poboljšanju kvalitete života bolesnika. Za uklanjanje određenih simptoma ALS-a koriste se sljedeće metode:

spasticitet - propisati baklofen i tizanidin;
fascikulacije (trzanje mišića) - uz baklofen i tizanidin propisan je i karbamazepin;
depresija i emocionalna labilnost - fluoksetin i amitriptilin;
poremećaj hodanja - kako bi se uklonio ovaj simptom, prikazani su šetači, štapovi i kolica;
deformacija stopala - pacijent treba nositi ortopedske cipele;
pareza vrata - prikazan je kruti ili polukruti držač glave;
tromboza vena donjih ekstremiteta - propisano je elastično zavijanje nogu;
brzi umor - izvođenje gimnastičkih vježbi, kao i uzimanje amantadina i etosuksimida;
humeroskapularna periartroza - propisane su obloge s prokainom, otopinom dimetil sulfoksida, hijaluronidazom;
sindrom oralne hipersekrecije - za uklanjanje ovog simptoma indicirana je korekcija dehidracije, prijenosna sukcija, mukolitici i bronhodilatatori;
sindrom apneje u snu - fluoksetin;
respiratorni poremećaji - propisana je periodična neinvazivna mehanička ventilacija;
disfagija - pridržavanje posebne prehrane (isključivanje jela s čvrstim i gustim komponentama, sklonost pire jelima, soufflé, žitarice, pire krumpir);
dizartrija - uzimanje mišićnih relaksansa, korištenje ledenih obloga na jeziku, korištenje elektroničkih pisaćih strojeva, posebnog računalnog sustava tipkanja, pridržavanje govornih preporuka koje je sastavila British ALS Association;
salivacija - redovita sanacija usne šupljine (morate prati zube tri puta dnevno, često ispirati šupljinu antiseptičkim otopinama), ograničavanje upotrebe mliječnih proizvoda, uzimanje atropina i amitriptilina.

Za poboljšanje mišićnog metabolizma bolesniku s ALS-om mogu se propisati sljedeći lijekovi: kreatin, karnitin, otopina levokarnitina, trimetilhidrazinijev propionat. Pacijentima je također prikazana multivitaminska terapija, koja uključuje uzimanje multivitamina (neuromultivit, milgam) i tioktične kiseline.

U većine bolesnika s ALS-om bolest je popraćena ozbiljnim motoričkim smetnjama sve do ograničenja pokretljivosti. Naravno, to uzrokuje veliku nelagodu pacijentu, koji stalno treba pomoć drugih ljudi. Ortopedske korekcijske tehnike pomažu u otklanjanju nekih motoričkih poremećaja. Liječnik treba objasniti bolesniku da korištenje pomagala ne ukazuje na njegovu invalidnost, već samo smanjuje tegobe uzrokovane bolešću.

Najopasniji po život simptom bolesti smatra se zatajenje disanja. Njegovi najraniji simptomi bit će jutarnja slabost, živi snovi, pospanost tijekom dana, nezadovoljstvo snom. Za otkrivanje respiratornog zatajenja u ranoj fazi provodi se polisomnografija i spirografija. Za uklanjanje apneje za vrijeme spavanja indicirani su lijekovi i neinvazivna ventilacija. Dokazano je da se ovim tehnikama može produžiti život pacijenta za godinu dana. Ako pacijent ima potrebu za potpomognutim disanjem dulje od 20 sati, liječnik postavlja pitanje potpunog prijelaza na invazivnu ventilaciju.

Pacijenti koji su prošli prvi pregled ili ponovno zaključivanje o bolesti trebaju biti pod ambulantnim nadzorom. Kako se pojave novi simptomi, također bi trebali dobiti savjet stručnjaka. Većinu lijekova pacijenti moraju redovito uzimati. Samo vitamini i miotropni lijekovi uzimaju se tečajevima u fazama.

Svaka tri mjeseca pacijent treba podvrgnuti postupku spirografije. Ako redovito uzima riluzol potrebno mu je svakih šest mjeseci odrediti aktivnost LDH, AST i ALT. Ako pacijent ima disfagiju, potrebno je povremeno mjeriti razinu glukoze u krvi i trofični status. Pacijenti imaju izbor režima liječenja: mogu ostati kod kuće ili ostati u hospiciju.

Prognoza za amiotrofičnu lateralnu sklerozu

Prognoza za bolesnike s ALS-om uvelike ovisi o tijeku bolesti. Dokazano je da oko 80-90% bolesnika s teškim respiratornim komplikacijama umire unutar 3-5 godina nakon pojave prvih znakova bolesti. Preostalih 10% bolesnika ima benigni tijek bolesti. Trajanje bolesti značajno se smanjuje u prisutnosti sljedećih čimbenika: dob pacijenta je mlađa od 45 godina, bulbarni debi ALS-a, brza progresija bolesti.