Oligofrenija. Etiologija i patogeneza oligofrenije Glavni etiološki čimbenici u nastanku oligofrenije

2. Etiologija oligofrenije

Etiologija oligofrenije je raznolika. Prema G. Allenu i J. D. Murkenu, različiti oblici mentalne retardacije s jasno utvrđenom etiologijom (tzv. diferencirani oblici) čine oko 35%. Nasuprot tome, oligofrenija s nejasnom etiologijom označava se kao "nediferencirana" ili "idiopatska".

Svi etiološki čimbenici oligofrenije obično se dijele na endogeno-nasljedne i uzrokovane egzogenim (organskim i socijalno-okolišnim) utjecajima. Uz pretežno nasljedne ili egzogene oblike oligofrenije u kliničkoj praksi česti su slučajevi u kojima se uloga nasljednih i egzogenih čimbenika pojavljuje u složenoj interakciji.

Znatno veća podudarnost (do 90%) za oligofreniju kod jednojajčanih blizanaca u usporedbi s dvojajčanim blizancima (oko 40%) uvjerljivo svjedoči o značajnoj ulozi nasljednog faktora u etiologiji oligofrenije. Nasljedni čimbenici koji doprinose razvoju mentalne retardacije su heterogeni, kao što su heterogene i kliničke manifestacije bolesti koje uzrokuju. Utvrđen je određeni obrazac koji se sastoji u činjenici da se duboki stupnjevi mentalne retardacije češće opažaju s recesivnim tipom nasljeđivanja, dok u oligofreniji s plitkim defektom odlučujuću ulogu igraju dominantni i poligeni nasljedni čimbenici. Većina autosomno recesivnih oblika mentalne retardacije su metaboličke bolesti, u čijoj patogenezi glavnu ulogu imaju metabolički poremećaji (proteina, masti, ugljikohidrata itd.).

Recesivno naslijeđeni oblici mentalne retardacije uključuju bolesti kao što su fenilketonurija, galaktozemija, gargojizam, Cornelia de Lange sindrom itd. Dominantno naslijeđeni oblici oligofrenije karakterizirani su relativno manje dubokom mentalnom nerazvijenošću, budući da se mutirani gen manifestira u heterozigotnom stanju i njegovo djelovanje kontrolira se u određenoj mjeri i kompenzira punopravnim alelom. U ovom slučaju bolesna je polovica djece u obitelji i jedan od roditelja.

Uz naslijeđene recesivne i dominantne tipove, razlikuju se i poligenski uvjetovani oblici oligofrenije. Rezultati istraživanja B. A. Ledenev, G. S. Marinicheva, V. F. Shalimova, J. Robertsa i drugih daju temelje za klasificiranje blagih slučajeva intelektualne nerazvijenosti kod djece iz onih obitelji u kojima su roditelji u djetinjstvu imali plitku mentalnu retardaciju ili nisku subkliničku razinu intelektualnog razvoja. , dobro kompenzirana s godinama.

Kromosomska patologija ima veliku važnost u etiologiji oligofrenije. Poznato je da pod određenim, nepovoljnim uvjetima okoliša dolazi do oštećenja kromosoma, što dovodi do pojave zigota s abnormalnim kromosomskim kompleksima. Brojčana ili strukturna promjena u ljudskom kromosomskom kompleksu relativno često uzrokuje oligofreniju. Uzroci kromosomskih mutacija još uvijek su slabo poznati. U literaturi postoje naznake da ionizirajuće zračenje, mnoge kemijske otrovne tvari, neki lijekovi, endogeni metabolički poremećaji, starenje organizma, virusne infekcije i drugi čimbenici okoliša imaju mutagena svojstva.

Druga skupina etioloških čimbenika oligofrenije su egzogeni hazardi, koji djeluju na fetus u razvoju preko majčinog tijela tijekom trudnoće ili oštećuju djetetov mozak u prvim godinama postnatalnog života. Određeni značaj u nastanku moždane nerazvijenosti i kongenitalne demencije pridaje se intranatalnoj hipoksiji i porođajnoj traumi. Teške kronične bolesti majke tijekom trudnoće, kao što su kardiovaskularna insuficijencija, bolesti krvi, bolesti bubrega, endokrinopatije itd., mogu dovesti do gladovanja kisikom i poremećaja razvoja fetusa.

Među patogenim čimbenicima koji mogu dovesti do poremećaja razvoja mozga u prenatalnom razdoblju razvoja važno mjesto zauzimaju infekcije. Patogeni učinak zaraznih bolesti majke na plod povezan je s mogućnošću prodora mikroba i virusa kroz posteljicu u krvotok fetusa, što je dokazano nizom studija. Najopasnije za fetus su virusne infekcije (ospice, rubeola, gripa, infektivni hepatitis, listerioza, citomegalija i dr.), koje imaju selektivni neurotropni učinak. Brojni su podaci o ulozi toksoplazmoze u nastanku mentalne retardacije. Međutim, V. V. Kvirikadze i I. A. Yurkova naglašavaju potrebu pažljivog procjenjivanja uloge toksoplazmoze u etiologiji oligofrenije. Sifilis roditelja također može biti jedan od njegovih uzroka.

U nastanku oligofrenije mogu imati ulogu neki lijekovi koje je majka uzimala tijekom trudnoće (antibiotici, sulfanilamidi, barbiturati i dr.), kao i fetalni lijekovi. A. P. Belkina je utvrdio da djelovanje kinina na gravidne životinje često dovodi do pojave anencefalije i mikrocefalije kod potomaka. U 60-ima su Y. Pliers, W. Lenz i drugi autori skrenuli pozornost na činjenicu da je sedativ i hipnotik "contergan" (talidomid) objavljen 1958. godine uzrokovao fokomelin, koji je u većini slučajeva bio u kombinaciji s intelektualnim oštećenjem.

Određenu ulogu u nastanku oligofrenije pripisuje se kroničnom alkoholizmu roditelja. Međutim, ovo gledište nije općeprihvaćeno. A. Roc pokazao je da se dvije skupine djece (od alkoholičara i zdravih roditelja) ne razlikuju jedna od druge u pogledu stupnja intelektualnog razvoja. L. Penrose naglašava da za oštećenje ljudskih hepsrativnih stanica koncentracija alkohola u krvi mora biti vrlo visoka; u stvarnosti se takva koncentracija nikada ne postiže. Istodobno, nije isključen toksični učinak na fetus alkohola koji je majka konzumirala tijekom trudnoće.

U postnatalnom razdoblju često djeluju neuroinfekcije (meningitis, encefalitis, meningoencefalitis), distrofične bolesti, teške intoksikacije, kraniocerebralne traume, kao i druge opasnosti pretrpljene u prvim godinama života, koje mogu uzrokovati oštećenje mozga i abnormalnosti u njegovom razvoju. etiološki čimbenici oligofrenije.

Egzogeni čimbenici koji pridonose pojavi oligofrenije također uključuju imunološku nekompatibilnost krvi majke i fetusa u smislu Rh faktora i ABO faktora.

U stranoj literaturi naširoko se raspravlja o etiološkoj ulozi kulturnih i društvenih čimbenika u nastanku mentalne retardacije. Nedvojbena je činjenica da sociokulturna deprivacija, osobito u prvim godinama djetetova života, može dovesti do poremećaja mentalnog razvoja. Ovo gledište potvrđuju oni rijetki slučajevi kada su djeca odgajana izvan ljudskog društva ("Mowgli djeca"). Međutim, problem takozvane socio-kulturne mentalne retardacije ima mnogo kontroverznog i nejasnog. Američka udruga za mentalnu insuficijenciju ističe da se sociokulturno uvjetovana mentalna retardacija može dijagnosticirati samo ako nema kliničkih ili anamnestičkih dokaza koji upućuju na organski uzrok mentalne invalidnosti. Na temelju ovih ideja praktički je nemoguće dijagnosticirati sociokulturnu mentalnu retardaciju, jer gotovo da nema djece koja ne boluju od somatskih bolesti. Osim toga, raširena uporaba koncepta društveno uvjetovane mentalne retardacije izvor je svrstavanja značajnog broja djece iz slojeva društva s niskim primanjima i niskom kulturnom razinom u intelektualno hendikepirane. U domaćoj psihijatriji čimbenici socijalne deprivacije češće se smatraju jednim od uvjeta koji mogu dodatno utjecati na formiranje oligofrenije. Istodobno, sociokulturna deprivacija može biti uzrok jedne od varijanti granične intelektualne insuficijencije u takozvanom mikrosocijalno-pedagoškom zanemarivanju (V.V. Kovalev).

Dakle, etiologija oligofrenije je izuzetno raznolika. Mentalna nerazvijenost može biti uzrokovana nizom nasljednih, egzogeno-organskih i mikro-socio-okolinskih čimbenika. U nekim slučajevima, bolest se javlja kao posljedica utjecaja jednog od ovih čimbenika, u drugima - kao rezultat složene interakcije mnogih patogenih opasnosti. Utvrđivanje glavnog etiološkog čimbenika u svakom pojedinom slučaju važno je za pravilno liječenje i prevenciju različitih oblika mentalne retardacije.

Patogeneza različitih oblika oligofrenije nije ista, ali postoje i zajednički patogenetski mehanizmi. Posebno važnu ulogu među njima ima tzv. faktor vremena, odnosno kronogeni čimbenik, odnosno razdoblje ontogeneze u kojem je zahvaćen mozak u razvoju. Različiti patogeni čimbenici, genetski i egzogeni, koji djeluju u istom razdoblju ontogeneze, mogu uzrokovati istu vrstu promjena u mozgu, koje se karakteriziraju identičnim ili sličnim kliničkim manifestacijama, dok isti etiološki čimbenik, djelujući u različitim fazama ontogeneze, može dovesti do raznih posljedica. Priroda odgovornih reakcija mozga uvelike ovisi o stupnju morfološkog i funkcionalnog razvoja i zrelosti organizma i može biti tipična za svako ontogenetsko razdoblje.

Ozbiljnost kliničkih manifestacija oligofrenije značajno varira s lezijama mozga u ranom ili kasnom prenatalnom, natalnom ili postnatalnom razdoblju ontogeneze. Oštećenja tijekom razdoblja blastogeneze mogu uzrokovati smrt klice ili dovesti do grubog kršenja razvoja cijelog organizma ili mnogih organa i sustava. Tijekom razdoblja embrionalnog razvoja, kojeg karakterizira intenzivna organogeneza, patogeni čimbenici uzrokuju malformacije ne samo mozga, već i drugih organa, osobito onih koji su u kritičnom stadiju razvoja. Višestruke anomalije i displazije koje se javljaju tijekom embriogeneze uglavnom su nespecifične zbog nezrelih mehanizama embrionalne reaktivnosti. Pod djelovanjem egzogenih čimbenika u ovom razdoblju nastaju kongenitalne anomalije i displazije, slične genetskim dismorfijama i predstavljaju fenokopije potonjih. Međutim, patogeneza embriopatija uzrokovanih kromosomskim aberacijama je složenija. U ovim oblicima, uz nespecifične simptome koji se bilježe u embriopatijama bilo kojeg podrijetla, otkrivaju se i specifični morfološki i biokemijski poremećaji zbog promjena u genotipu, što dovodi do poremećene sinteze enzima i proteina organizma u razvoju.

U drugoj polovici trudnoće (faza fetogeneze), kada je u osnovi završeno polaganje organa i intenzivno dolazi do diferencijacije i integracije funkcionalnih sustava, ne dolazi do grubih razvojnih anomalija i displazija, a poremećaji razvoja često se očituju funkcionalnim poremećajima. . Izuzetak je mozak, u kojem se u tom razdoblju odvija formiranje njegovih najsloženijih struktura, a promjene mogu biti ne samo funkcionalne, već i morfološke. U drugoj polovici, osobito pred kraj trudnoće, zbog razvoja diferencirane inervacije i vaskularizacije središnjeg živčanog sustava fetusa, kao i sazrijevanja imunoloških sustava i poboljšanja drugih adaptivnih mehanizama kao odgovora na djelovanje patogenih čimbenika mogu se pojaviti lokalne reakcije fetusa. Moguća je pojava lokalnih upalnih procesa, žarišne nekroze, cikatricijalnih promjena i drugih ograničenih lezija mozga i moždanih ovojnica. U fetalnom razdoblju počinje se javljati tropizam mnogih patogenih uzročnika za određene strukture mozga. Stoga anomalije u razvoju mozga koje se javljaju u kasnoj trudnoći mogu biti obilježene neravnomjernim lezijama i izraženijom nerazvijenošću najkasnije formiranih moždanih struktura, kao što su strukture frontalnog i parijetalnog korteksa. Klinički, to se očituje u neujednačenosti intelektualnog defekta, u prisutnosti niza popratnih psihopatoloških poremećaja (psihopatskih, cerebrasteničnih, itd.) Karakterističnih za takozvanu kompliciranu i atipičnu oligofreniju.

U posljednjim fazama trudnoće iu perinatalnom razdoblju, zbog povećane osjetljivosti zrelih neurona na izgladnjivanje kisikom, hipoksija je čest zajednički patogenetski čimbenik. Uz posljedice hipoksije, znakovi nerazvijenosti moždanih sustava ustupaju mjesto poremećajima procesa mijelinizacije i razvoja kapilarne mreže krvnih žila i mozga. Teška intrauterina hipoksija, fetalna intoksikacija, asfiksija tijekom poroda, kao i mehanička trauma rođenja mogu dovesti do intracerebralnog krvarenja. U težim slučajevima nije zahvaćen samo korteks, već i subkortikalni gangliji. Razni encefalitis i meningitis preneseni u maternici ili u postnatalnom razdoblju također dovode u nekim slučajevima do žarišnih lezija mozga. No, čak i manje ograničene morfološke lezije u prenatalnom i postnatalnom razdoblju mogu biti popraćene zastojem u razvoju cijelog mozga, a prije svega korteksa kao najmlađeg područja u evolucijskom smislu, čiji se procesi specijalizacije i diferencijacije odvijaju nastaviti u prvim godinama djetetova života. S kršenjem razvoja najsloženijih cerebralnih struktura korteksa, osobito njegovih frontalnih i parijetalnih dijelova, uglavnom je povezan nedostatak analitičkih i sintetičkih funkcija karakterističnih za oligofreniju.

Etiologija oligofrenije je raznolika. Prema G. Allenu i J. D. Murkenu, različiti oblici mentalne retardacije s jasno utvrđenom etiologijom (tzv. diferencirani oblici) čine oko 35%. Nasuprot tome, oligofrenija s nejasnom etiologijom označava se kao "nediferencirana" ili "idiopatska".

Svi etiološki čimbenici oligofrenije obično se dijele na endogeno-nasljedne i uzrokovane egzogenim (organskim i socijalno-okolišnim) utjecajima. Uz pretežno nasljedne ili egzogene oblike oligofrenije u kliničkoj praksi česti su slučajevi u kojima se uloga nasljednih i egzogenih čimbenika pojavljuje u složenoj interakciji.

Znatno veća podudarnost (do 90%) za oligofreniju kod jednojajčanih blizanaca u usporedbi s dvojajčanim blizancima (oko 40%) uvjerljivo svjedoči o značajnoj ulozi nasljednog faktora u etiologiji oligofrenije. Nasljedni čimbenici koji doprinose razvoju mentalne retardacije su heterogeni, kao što su heterogene i kliničke manifestacije bolesti koje uzrokuju. Utvrđen je određeni obrazac koji se sastoji u činjenici da se duboki stupnjevi mentalne retardacije češće opažaju s recesivnim tipom nasljeđivanja, dok u oligofreniji s plitkim defektom odlučujuću ulogu igraju dominantni i poligeni nasljedni čimbenici. Većina autosomno recesivnih oblika mentalne retardacije su metaboličke bolesti, u čijoj patogenezi glavnu ulogu imaju metabolički poremećaji (proteina, masti, ugljikohidrata itd.).

Recesivno naslijeđeni oblici mentalne retardacije uključuju bolesti kao što su fenilketonurija, galaktozemija, gargojizam, Cornelia de Lange sindrom itd. Dominantno naslijeđeni oblici oligofrenije karakterizirani su relativno manje dubokom mentalnom nerazvijenošću, budući da se mutirani gen manifestira u heterozigotnom stanju i njegovo djelovanje kontrolira se u određenoj mjeri i kompenzira punopravnim alelom. U ovom slučaju bolesna je polovica djece u obitelji i jedan od roditelja.

Uz naslijeđene recesivne i dominantne tipove, razlikuju se i poligenski uvjetovani oblici oligofrenije. Rezultati istraživanja B. A. Ledenev, G. S. Marinicheva, V. F. Shalimova, J. Robertsa i drugih daju temelje za klasificiranje blagih slučajeva intelektualne nerazvijenosti kod djece iz onih obitelji u kojima su roditelji u djetinjstvu imali plitku mentalnu retardaciju ili nisku subkliničku razinu intelektualnog razvoja. , dobro kompenzirana s godinama.

Kromosomska patologija ima veliku važnost u etiologiji oligofrenije. Poznato je da pod određenim, nepovoljnim uvjetima okoliša dolazi do oštećenja kromosoma, što dovodi do pojave zigota s abnormalnim kromosomskim kompleksima. Brojčana ili strukturna promjena u ljudskom kromosomskom kompleksu relativno često uzrokuje oligofreniju. Uzroci kromosomskih mutacija još uvijek su slabo poznati. U literaturi postoje naznake da ionizirajuće zračenje, mnoge kemijske otrovne tvari, neki lijekovi, endogeni metabolički poremećaji, starenje organizma, virusne infekcije i drugi čimbenici okoliša imaju mutagena svojstva.

Druga skupina etioloških čimbenika oligofrenije su egzogeni hazardi, koji djeluju na fetus u razvoju preko majčinog tijela tijekom trudnoće ili oštećuju djetetov mozak u prvim godinama postnatalnog života. Određeni značaj u nastanku moždane nerazvijenosti i kongenitalne demencije pridaje se intranatalnoj hipoksiji i porođajnoj traumi. Teške kronične bolesti majke tijekom trudnoće, kao što su kardiovaskularna insuficijencija, bolesti krvi, bolesti bubrega, endokrinopatije itd., mogu dovesti do gladovanja kisikom i poremećaja razvoja fetusa.

Među patogenim čimbenicima koji mogu dovesti do poremećaja razvoja mozga u prenatalnom razdoblju razvoja važno mjesto zauzimaju infekcije. Patogeni učinak zaraznih bolesti majke na plod povezan je s mogućnošću prodora mikroba i virusa kroz posteljicu u krvotok fetusa, što je dokazano nizom studija. Najopasnije za fetus su virusne infekcije (ospice, rubeola, gripa, infektivni hepatitis, listerioza, citomegalija i dr.), koje imaju selektivni neurotropni učinak. Brojni su podaci o ulozi toksoplazmoze u nastanku mentalne retardacije. Međutim, V. V. Kvirikadze i I. A. Yurkova naglašavaju potrebu pažljivog procjenjivanja uloge toksoplazmoze u etiologiji oligofrenije. Sifilis roditelja također može biti jedan od njegovih uzroka.

U nastanku oligofrenije mogu imati ulogu neki lijekovi koje je majka uzimala tijekom trudnoće (antibiotici, sulfanilamidi, barbiturati i dr.), kao i fetalni lijekovi. A. P. Belkina je utvrdio da djelovanje kinina na gravidne životinje često dovodi do pojave anencefalije i mikrocefalije kod potomaka. U 60-ima su Y. Pliers, W. Lenz i drugi autori skrenuli pozornost na činjenicu da je sedativ i hipnotik "contergan" (talidomid) objavljen 1958. godine uzrokovao fokomelin, koji je u većini slučajeva bio u kombinaciji s intelektualnim oštećenjem.

Određenu ulogu u nastanku oligofrenije pripisuje se kroničnom alkoholizmu roditelja. Međutim, ovo gledište nije općeprihvaćeno. A. Roc pokazao je da se dvije skupine djece (od alkoholičara i zdravih roditelja) ne razlikuju jedna od druge u pogledu stupnja intelektualnog razvoja. L. Penrose naglašava da za oštećenje ljudskih hepsrativnih stanica koncentracija alkohola u krvi mora biti vrlo visoka; u stvarnosti se takva koncentracija nikada ne postiže. Istodobno, nije isključen toksični učinak na fetus alkohola koji je majka konzumirala tijekom trudnoće.

U postnatalnom razdoblju često djeluju neuroinfekcije (meningitis, encefalitis, meningoencefalitis), distrofične bolesti, teške intoksikacije, kraniocerebralne traume, kao i druge opasnosti pretrpljene u prvim godinama života, koje mogu uzrokovati oštećenje mozga i abnormalnosti u njegovom razvoju. etiološki čimbenici oligofrenije.

Egzogeni čimbenici koji pridonose pojavi oligofrenije također uključuju imunološku nekompatibilnost krvi majke i fetusa u smislu Rh faktora i ABO faktora.

U stranoj literaturi naširoko se raspravlja o etiološkoj ulozi kulturnih i društvenih čimbenika u nastanku mentalne retardacije. Nedvojbena je činjenica da sociokulturna deprivacija, osobito u prvim godinama djetetova života, može dovesti do poremećaja mentalnog razvoja. Ovo gledište potvrđuju oni rijetki slučajevi kada su djeca odgajana izvan ljudskog društva ("Mowgli djeca"). Međutim, problem takozvane socio-kulturne mentalne retardacije ima mnogo kontroverznog i nejasnog. Američka udruga za mentalnu insuficijenciju ističe da se sociokulturno uvjetovana mentalna retardacija može dijagnosticirati samo ako nema kliničkih ili anamnestičkih dokaza koji upućuju na organski uzrok mentalne invalidnosti. Na temelju ovih ideja praktički je nemoguće dijagnosticirati sociokulturnu mentalnu retardaciju, jer gotovo da nema djece koja ne boluju od somatskih bolesti. Osim toga, raširena uporaba koncepta društveno uvjetovane mentalne retardacije izvor je svrstavanja značajnog broja djece iz slojeva društva s niskim primanjima i niskom kulturnom razinom u intelektualno hendikepirane. U domaćoj psihijatriji čimbenici socijalne deprivacije češće se smatraju jednim od uvjeta koji mogu dodatno utjecati na formiranje oligofrenije. Istodobno, sociokulturna deprivacija može biti uzrok jedne od varijanti granične intelektualne insuficijencije u takozvanom mikrosocijalno-pedagoškom zanemarivanju (V.V. Kovalev).

Dakle, etiologija oligofrenije je izuzetno raznolika. Mentalna nerazvijenost može biti uzrokovana nizom nasljednih, egzogeno-organskih i mikro-socio-okolinskih čimbenika. U nekim slučajevima, bolest se javlja kao posljedica utjecaja jednog od ovih čimbenika, u drugima - kao rezultat složene interakcije mnogih patogenih opasnosti. Utvrđivanje glavnog etiološkog čimbenika u svakom pojedinom slučaju važno je za pravilno liječenje i prevenciju različitih oblika mentalne retardacije.

Patogeneza različitih oblika oligofrenije nije ista, ali postoje i zajednički patogenetski mehanizmi. Posebno važnu ulogu među njima ima tzv. faktor vremena, odnosno kronogeni čimbenik, odnosno razdoblje ontogeneze u kojem je zahvaćen mozak u razvoju. Različiti patogeni čimbenici, genetski i egzogeni, koji djeluju u istom razdoblju ontogeneze, mogu uzrokovati istu vrstu promjena u mozgu, koje se karakteriziraju identičnim ili sličnim kliničkim manifestacijama, dok isti etiološki čimbenik, djelujući u različitim fazama ontogeneze, može dovesti do raznih posljedica. Priroda odgovornih reakcija mozga uvelike ovisi o stupnju morfološkog i funkcionalnog razvoja i zrelosti organizma i može biti tipična za svako ontogenetsko razdoblje.

Ozbiljnost kliničkih manifestacija oligofrenije značajno varira s lezijama mozga u ranom ili kasnom prenatalnom, natalnom ili postnatalnom razdoblju ontogeneze. Oštećenja tijekom razdoblja blastogeneze mogu uzrokovati smrt klice ili dovesti do grubog kršenja razvoja cijelog organizma ili mnogih organa i sustava. Tijekom razdoblja embrionalnog razvoja, kojeg karakterizira intenzivna organogeneza, patogeni čimbenici uzrokuju malformacije ne samo mozga, već i drugih organa, osobito onih koji su u kritičnom stadiju razvoja. Višestruke anomalije i displazije koje se javljaju u embriogenezi, više dijelom nespecifična zbog nezrelih mehanizama reaktivnosti embrija. Pod djelovanjem egzogenih čimbenika u ovom razdoblju nastaju kongenitalne anomalije i displazije, slične genetskim dismorfijama i predstavljaju fenokopije potonjih. Međutim, patogeneza embriopatija uzrokovanih kromosomskim aberacijama je složenija. U ovim oblicima, uz nespecifične simptome koji se bilježe u embriopatijama bilo kojeg podrijetla, otkrivaju se i specifični morfološki i biokemijski poremećaji zbog promjena u genotipu, što dovodi do poremećene sinteze enzima i proteina organizma u razvoju.

U drugoj polovici trudnoće (faza fetogeneze), kada je u osnovi završeno polaganje organa i intenzivno dolazi do diferencijacije i integracije funkcionalnih sustava, ne dolazi do grubih razvojnih anomalija i displazija, a poremećaji razvoja često se očituju funkcionalnim poremećajima. . Izuzetak je mozak, u kojem se u tom razdoblju odvija formiranje njegovih najsloženijih struktura, a promjene mogu biti ne samo funkcionalne, već i morfološke. U drugoj polovici, osobito pred kraj trudnoće, zbog razvoja diferencirane inervacije i vaskularizacije središnjeg živčanog sustava fetusa, kao i sazrijevanja imunoloških sustava i poboljšanja drugih adaptivnih mehanizama kao odgovora na djelovanje patogenih čimbenika mogu se pojaviti lokalne reakcije fetusa. Moguća je pojava lokalnih upalnih procesa, žarišne nekroze, cikatricijalnih promjena i drugih ograničenih lezija mozga i moždanih ovojnica. U fetalnom razdoblju počinje se javljati tropizam mnogih patogenih uzročnika za određene strukture mozga. Stoga anomalije u razvoju mozga koje se javljaju u kasnoj trudnoći mogu biti obilježene neravnomjernim lezijama i izraženijom nerazvijenošću najkasnije formiranih moždanih struktura, kao što su strukture frontalnog i parijetalnog korteksa. Klinički, to se očituje u neujednačenosti intelektualnog defekta, u prisutnosti niza popratnih psihopatoloških poremećaja (psihopatskih, cerebrasteničnih, itd.) Karakterističnih za takozvanu kompliciranu i atipičnu oligofreniju.

U posljednjim fazama trudnoće iu perinatalnom razdoblju, zbog povećane osjetljivosti zrelih neurona na izgladnjivanje kisikom, hipoksija je čest zajednički patogenetski čimbenik. Uz posljedice hipoksije, znakovi nerazvijenosti moždanih sustava ustupaju mjesto poremećajima procesa mijelinizacije i razvoja kapilarne mreže krvnih žila i mozga. Teška intrauterina hipoksija, fetalna intoksikacija, asfiksija tijekom poroda, kao i mehanička trauma rođenja mogu dovesti do intracerebralnog krvarenja. U težim slučajevima nije zahvaćen samo korteks, već i subkortikalni gangliji. Razni encefalitis i meningitis preneseni u maternici ili u postnatalnom razdoblju također dovode u nekim slučajevima do žarišnih lezija mozga. No, čak i manje ograničene morfološke lezije u prenatalnom i postnatalnom razdoblju mogu biti popraćene zastojem u razvoju cijelog mozga, a prije svega korteksa kao najmlađeg područja u evolucijskom smislu, čiji se procesi specijalizacije i diferencijacije odvijaju nastaviti u prvim godinama djetetova života. S kršenjem razvoja najsloženijih cerebralnih struktura korteksa, osobito njegovih frontalnih i parijetalnih dijelova, uglavnom je povezan nedostatak analitičkih i sintetičkih funkcija karakterističnih za oligofreniju.

Oligofrenija (od grčkog oligos - dijete, phren - um) poseban je oblik mentalne nerazvijenosti, izražen u trajnom smanjenju kognitivne aktivnosti u djece zbog fizičkog oštećenja moždane kore u perinatalnom (intrauterinom) i ranom postnatalnom (do do 2-3 godine) razdoblja.

Znakovi oligofrenije su:

1) trajnost;

2) nepovratnost;

3) organsko podrijetlo mane;

4) neprogresivna (nije progresivna).

Patogeneza različitih oblika oligofrenije nije ista, ali postoje zajednički mehanizmi.

Važnu ulogu igra tijek razdoblja ontogeneze, tijekom kojeg dolazi do oštećenja mozga djeteta u razvoju.

Različiti patogeni čimbenici, endogeni, egzogeni i mješoviti, mogu uzrokovati promjene već u djetinjstvu. Tijekom prve godine života djeteta postoji sklonost progresiji demencije, nakon 3-7 godina stanje se stabilizira.

Homodistainurija povezan s poremećenim metabolizmom metionina, nasljeđuje se recesivno, očituje se konvulzijama, mišićnom slabošću, a ponekad i povećanom spremnošću na grčeve mišića. Postoji zastoj u psihomotornom razvoju. Postoje promjene na očima. Tu spadaju katarakta, degeneracija retine, ektopija leće itd. Koža oko očiju je crvenila.

Galaktozemija, fruktozurija, saharoza nasljeđuju se na recesivan način. Djeca imaju pothranjenost, proljev i druge teške somatske poremećaje koji dovode do smrti. Mentalna nerazvijenost je snažno izražena, popraćena letargijom, konvulzijama.

Morfanov sindrom- bolest uzrokovana kršenjem razmjene polisaharida. Osnova ove nasljedne bolesti je sustavna lezija vezivnog tkiva. Ova bolest podjednako je česta i kod muškaraca i kod žena. Simptomi se javljaju od rođenja. To uključuje:

1) anomalije u razvoju očiju;

2) anomalije u razvoju mišićno-koštanog sustava;

3) razvojne anomalije, sa strane kardiovaskularnog sustava.

Uz ovu bolest, nemaju sva djeca intelektualni nedostatak. Za mnoge mentalni razvoj odgovara dobnoj normi.

Gargoilizam- nasljedna bolest uzrokovana metaboličkim poremećajem koji sudjeluje u stvaranju vezivnog tkiva. Ova bolest je češća kod muškaraca nego kod žena. Kliničke manifestacije postaju vidljive u prvom mjesecu života djeteta. To uključuje povećanje veličine lubanje, deformaciju ušnih školjki, deformaciju prsnog koša, debele kratke prste, širok dlan, zahvaćeni su zglobovi. Mentalni razvoj je oštro odgođen, nedostatak intelekta se povećava s vremenom, prilično često nedostatak u intelektualnom razvoju doseže stupanj idiotizma.

Lawrenceov sindrom- oligofrenija povezana s disfunkcijom hipotalamusa. Uz ovu bolest očituju se znakovi poremećaja metabolizma masti i proteina. Javljaju se vegetativne i endokrine promjene. Mentalna mana varira od blage oligofrenije do idiotizma.

Oligofrenija- urođena ili stečena u ranom djetinjstvu (do 3 godine) u/o, koja je nastala kao posljedica organske lezije GM-a i koja se očituje u nerazvijenosti svih mentalnih funkcija (ukupnost) i uglavnom njihovih viših razina (hijerarhija ) s posebnom nerazvijenošću apstraktnog razmišljanja, što dovodi do trajnog kršenja kognitivne aktivnosti, nerazvijenosti osobnosti u cjelini i socijalne neprilagođenosti. znakovi: Kongenitalno (genetski uzrokovano intrauterinom traumom) / Stečeno prije 3 godine (jer se formira frazni govor). Nerazvijenost svih mentalnih funkcija (potpuna retardacija). Oligofrenija je kombinirana skupina patoloških stanja koja se razlikuju u etiologiji, patogenezi, a time i kliničkoj i morfološkoj slici, čiji je tijek karakteriziran neprogresijom (ne prati povećanje intelektualnog defekta). Bolest se odvija prema općim biološkim zakonima, ali na neispravnoj osnovi.

12. Prevalencija oligofrenije

Prevalencija - epidemiologija. Oligofrenija kao biološki fenomen je relativno ravnomjerno raspoređena. Prema WHO - 1-3% stanovništva. Dječaci su češće pogođeni. ¾ Svi oligofrenici - blagi stupanj. Čimbenici koji utječu na prevalenciju: ekologija (ALI prilagodba, imunitet, evolucija tijela), naslijeđe, zdravstveno stanje (ALI prerano rođena djeca prežive => rizična skupina), način života, dijagnostički status (ALI poboljšana dijagnoza dovodi ne samo do povećanja broja ali i zdrave djece).

13. Etiologija i patogeneza oligofrenije

Vrlo polimorfan i raznolik. Postoje: diferencirani oblici oligofrenije - oni oblici kod kojih je etiologija točno poznata, nediferencirani oblici - etiologija je nepoznata + atipični oblici oligofrenije. 50% patologija je pogrešan način života, 15-20% - nepovoljna ekologija, 15-20% - nepovoljna nasljednost. Endogeni čimbenici(nasljedna stanja): Poremećaji povezani s promjenom broja ili strukture kromosoma (lom X kromosoma, translokacija, delecija, inverzija, kromosomski mozaik...)<= спонтанные мутации, индуцированные мутации <= Физич факторы: любой вид излучения (ионизирующие излучения); хим факторы (мутагены): лекарств средства; биологич факторы: угнетение репродуктив ф-ии женщин, вирусы…Egzogeni čimbenici(socijalno-ekološke): infekcije (virusne: najkontaktnije - brže se prenose na plod, jači utjecaj - ospice, rubeola, zaušnjaci, citomegalovirus, hepatitis, influenca; bakterijske; protozoe: blijeda spiroheda => sifilis, toksoplazmoza => toksoplazmoza, listerela => listeriosis ) - utjecaj teratogenog čimbenika na stupanj deformacije ploda. Intoksikacija (trovanje - sve one štetne tvari koje mačka ulazi u tijelo djeteta s majčinim mlijekom). Ozljede (hm: teška dijagnoza; generički: uska zdjelica, pupkovina oko fetusa => savijanje pristup kisiku => asfiksija - gušenje<= неправильное положение плода; затяжные роды; стремительные роды =>barotrauma - pritisak) + hormonalni poremećaji - češće štitnjača + u nekim slučajevima psihička trauma (d. b. diferencirani pristup, jer ne dovode sve ozljede do oligofrenije). Najosjetljivija dob je prenatalno razdoblje (75% oligofrenije).Uzimajući u obzir različite mehanizme nastanka oligofrene demencije u različitim kliničkim oblicima, uobičajeno je izdvojiti patogenetske mehanizme zajedničke svim kliničkim oblicima. Glavna uloga je poraz središnjeg živčanog sustava. Različiti patogeni čimbenici (genetski i egzogeni), koji djeluju u istom razdoblju ontogeneze, mogu uzrokovati istu vrstu promjena u mozgu i bit će karakterizirani sličnim kliničkim manifestacijama. S druge strane, isti patogeni čimbenik, djelujući u različitim fazama ontogeneze, dovodi do različitih promjena u GM-u. Ako faktor puta utječe na 1. polovicu trudnoće, moguće su kongenitalne malformacije različitih organa i njihovih sustava (kongenitalne malformacije srca, velikih krvnih žila, bubrega, jetre, gastrointestinalnog trakta, kostura itd.) + izražene lezije središnjeg živčanog sustava. sustav. Ako je faktor puta u 2. polovici trudnoće, nema grubih malformacija unutarnjih sustava i organa (možda samo funkcionalni poremećaji). Najizraženiji poremećaji - sa strane središnjeg živčanog sustava Kliničke manifestacije oligofenije u različitim dobnim razdobljima: Općenito: ponašanje - letargija, pospanost, ravnodušnost prema okolini, kršenje formiranja kompleksa revitalizacije, kasna reakcija na bilo koji poticaj. 2-3 godine: poteškoće u svladavanju vještina samoposluživanja, elementarno rukovanje predmetima, primitivna igrovna aktivnost (uključujući neigrovne predmete), djeca ne pokazuju interes za okolinu, otežan je kontakt s vršnjacima, znatiželjna su, ali ne i radoznala. Predškolska dob: povećana sposobnost kopiranja i imitacije, sklonost nenamjenskim bučnim i aktivnim igrama, poteškoće u svladavanju školskih vještina. Osjećaj: nastaje sporo, nedovoljno. Zaostajanje u formiranju i inferiornosti refleksa sluha, vida i kretanja => uništavanje i narušavanje orijentacije u vanjskom okruženju, uspostavljanje odnosa m / y s pojavama i predmetima. Percepcija: karakterizira nedovoljna aktivnost => prizemljenost, netočnost i globalnost. Nehotična pažnja, lako se omesti i nestabilna. iskrivljena kognitivni sustav.Atrakcije: ne mogu ih kontrolirati - bulimija, hiperseksualnost, borba motiva, bijegovi, odlasci... Memorija: smanjene sve vrste pamćenja, hipomnezija, krzno pamćenje, m.b. izborni. Emocije- prevladavaju neposredni doživljaji, niže emocije su očuvane, više su nerazvijene ili defektne. Više uznemirujući intelekt nego emocije. Govor- zaostajanje u razvoju govora, pate svi aspekti govora, siromašan vokabular, velika razlika između m/y aktivnog i pasivnog vokabulara, govor je siromašan, šabloniziran, žigosan, neproširen, jednostavni su izrazi, pridjevi, veznici i prijedlozi slabo se koriste, glagoli se slabo razumiju. U razvoju f-ti motor Dezinhibicija, loša koordinacija, nespretnost. Razmišljanje: nema sposobnosti apstrahiranja, samo konkretizacija. Ne razumije skriveno značenje, osjetilna spoznaja pati, ali prosudbe su primjerene (dobre ili loše, ali ne zna zašto). Ne postoji logično razmišljanje, nije moguće razviti nove ili promijeniti stare algoritme djelovanja. Rigidno razmišljanje, nesposobno utvrditi uzrok i posljedicu. veze. U razvoju osobnosti: povećano samopoštovanje, mentalni infantilizam Tip temperament: ekscitabilan, erektivan, nesposobnost zadržavanja informacija u memoriji + manifestacije impulsnog nagona / inhibirani tip temperamenta - letargija, smanjena aktivnost, nagoni, izvedba, povećani umor.

Oligofrenija (sinonim: demencija, mentalna nerazvijenost) je skupina morbidnih stanja karakteriziranih intelektualnim nedostatkom, urođenim ili stečenim u ranom djetinjstvu, koji se ne povećava tijekom daljnjeg života. Kod oligofrenije se također primjećuju odstupanja u fizičkom razvoju: zaostajanje u rastu, abnormalna tjelesna građa, unutarnji organi i osjetilni organi (vid,), odgođeni ili prerani spolni razvoj. Pokreti su loši, lišeni glatkoće, točnosti, izvode se ili pretjeranom brzinom ili, naprotiv, sporo. Izraz lica je monoton i neizražajan.

Klinička slika oligofrenija se sastoji od različitih manifestacija mentalne nerazvijenosti, među kojima vodeću ulogu ima kršenje kognitivne aktivnosti. Najtipičniji znak oligofrenije je nerazvijenost složenih funkcija mišljenja - generalizacija, formiranje pojmova, uspostavljanje uzročno-posljedičnih odnosa. Govor je potpuno odsutan ili u većoj ili manjoj mjeri nerazvijen (fonetski i artikulacijski nedostaci, oskudan rječnik, primitivna konstrukcija fraza itd.). U sferi osjećaja prevladavaju primitivne emocije i nagoni, a složenije diferencirane emocije su nerazvijene. Karakterizira ga ekstremno siromaštvo mašte, slabost inicijative, velika imitacija, sugestibilnost, sklonost monotonoj automatskoj aktivnosti. Međutim, ne postoji potpuni paralelizam između stupnja intelektualnog defekta i emocionalno-voljne insuficijencije. Ovisno o karakteristikama temperamenta, ponašanje pacijenata može biti različito:
od motoričke retardacije, letargije (torpidni pacijenti) do ekstremne pokretljivosti, nemirnosti i često povišenog raspoloženja (eretika).

Odstupanja od norme također su zabilježena u fizičkom razvoju: zastoj u rastu, displastična tjelesna struktura, anomalije u strukturi lubanje, malformacije unutarnjih organa i osjetilnih organa (vid i sluh). Spolni razvoj je često odgođen (rijetko preuranjen). Motorna sfera je nerazvijena. Kršeni tempo, glatkoća, ritam i točnost pokreta. Primjećuju se sinkinezije i stereotipni pokreti. Izrazi lica su monotoni i neizražajni. Neurološki simptomi i znakovi endokrine disfunkcije različiti su ovisno o patogenezi oligofrenije.

Stupanj mentalne nerazvijenosti kod oligofrenije može biti različit.

Slični postovi