क्या फ्रेडरिक का गतिभंग गुजर सकता है। फ्रीड्रेइच का गतिभंग: यह अन्य गतिभंगों से कैसे भिन्न है। कार्डियोवास्कुलर सिस्टम को नुकसान

फ़्रेडरेइच का पारिवारिक गतिभंग- एक पुरानी प्रगतिशील बीमारी, जिसका मुख्य नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ति गतिभंग है, मुख्य रूप से रीढ़ की हड्डी के संयुक्त घाव के कारण।
रोग वंशानुगत है, एक ऑटोसोमल अप्रभावी तरीके से संचरित होता है। रोगियों के माता-पिता के बीच, वैवाहिक विवाह की बढ़ी हुई आवृत्ति नोट की गई थी।

फ्रेडरिक के गतिभंग का एक विशिष्ट पैथोनैटोमिकल संकेत रीढ़ की हड्डी के पीछे और पार्श्व स्तंभों का अध: पतन है। गॉल के बंडल बर्दख के बंडलों की तुलना में अधिक प्रभावित होते हैं। क्लार्क के स्तंभों की कोशिकाएं और उनसे शुरू होने वाले पीछे के स्पिनोसेरेबेलर पथ को नुकसान होता है। पिरामिड पथ की हार आमतौर पर काठ का क्षेत्र से शुरू होती है। स्पाइनल ट्रैक्ट डिजनरेशन का पता मेडुला ऑबोंगटा से लगाया जा सकता है। यह माना जाता है कि रोग के रोगजनन के जैव रासायनिक तंत्र में, अमीनो एसिड के चयापचय में कुछ गड़बड़ी, सेरेब्रल कोलीनर्जिक सिस्टम की गतिविधि में कमी, एक भूमिका निभा सकती है।

नैदानिक ​​तस्वीर .

रोग का मुख्य लक्षण रोगियों की चाल को चारकोट द्वारा टैबेटिक-सेरिबेलर के रूप में नामित किया गया था। रोगी अपने पैरों को चौड़ा करके चलते हैं, दोनों दिशाओं में सीधी दिशा से विचलित होते हैं; अस्थिर चाल, अनाड़ी। स्थैतिक गतिभंग भी है; रोमबर्ग का लक्षण अक्सर सकारात्मक होता है। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है समन्वय विकार बाहों, छाती की मांसपेशियों, चेहरे तक फैलते हैं।

लिखावट में गड़बड़ी है, अजीबोगरीब सांस लेने में तकलीफ हो सकती है, चेहरे के भाव बदल सकते हैं। भाषण धीमा, अनियंत्रित, झटकेदार है। सक्रिय आंदोलनों के साथ, एक नियम के रूप में, डिस्मेट्रिया, डिस्डीडोकोकिनेसिस, विभिन्न हाइपरकिनेसिस हो सकते हैं। मांसपेशियों की टोन कम हो जाती है। रोग के बाद के चरणों में, निचले स्पास्टिक पैरापैरेसिस विकसित हो सकते हैं।

रोग का एक लक्षण और प्रारंभिक संकेत है कण्डरा और पेरीओस्टियल रिफ्लेक्सिस में अनुपस्थिति या कमी।सबसे पहले, टेंडन रिफ्लेक्सिस पैरों पर दूर हो जाते हैं, फिर एरेफ्लेक्सिया ऊपरी अंगों तक फैल जाता है। स्पास्टिक पैरापैरेसिस के विकास के साथ, कण्डरा सजगता फिर से प्रकट हो सकती है। अक्सर, विशेष रूप से बीमारी के बाद के चरणों में, एक पैथोलॉजिकल बैबिंस्की रिफ्लेक्स, सुरक्षात्मक रिफ्लेक्सिस पैदा करना संभव है।

विशेषता से गहरी संवेदनशीलता में कमी।सतही प्रकार की संवेदनशीलता आमतौर पर परेशान नहीं होती है। रोग के विशिष्ट लक्षणों में बड़े पैमाने पर निस्टागमस शामिल हैं।

ज्यादातर मामलों में एक ओटोनुरोलॉजिकल परीक्षा से पता चलता है द्विपक्षीय वेस्टिबुलर अरेफ्लेक्सिया या रिफ्लेक्स निस्टागमस की विषमता।कुछ रोगियों में सुनवाई हानि होती है।
ऑप्टिक तंत्रिका शोष और ओकुलोमोटर नसों को नुकसानअनुमस्तिष्क गतिभंग के विपरीत दुर्लभ हैं। इसके साथ ही, दृश्य पैदा करने की क्षमता में परिवर्तन का पता बड़ी निरंतरता के साथ लगाया जाता है।
ज्यादातर मामलों में, खुफिया संरक्षित है। हालांकि, अलग-अलग डिग्री के ओलिगोफ्रेनिया देखे जा सकते हैं।

ईईजी पर - अल्फा और बीटा लय का उल्लंघन, अनियमित तेज तरंगों की उपस्थिति और धीमी दोलनों के समूह।

फ्रीड्रेइच के गतिभंग को विभिन्न बाह्य विकारों की विशेषता है; सबसे अधिक बार होते हैं कंकाल परिवर्तन और हृदय क्षति।पहले काइफोस्कोलियोसिस और पैर के आकार में एक विशिष्ट परिवर्तन (आर्क में वृद्धि और उंगलियों के विस्तार, मुख्य रूप से मुख्य फालानक्स में पहली उंगली; जोड़ों के लगातार अव्यवस्था की प्रवृत्ति) में व्यक्त किए जाते हैं।

दिल की धड़कन रुकनाटैचीकार्डिया द्वारा प्रकट, हृदय के क्षेत्र में पैरॉक्सिस्मल दर्द, शारीरिक परिश्रम के दौरान सांस की तकलीफ, हृदय की सीमाओं का विस्तार, सिस्टोलिक बड़बड़ाहट। ईसीजी पर - ताल की गड़बड़ी, एट्रियोवेंट्रिकुलर और इंट्रावेंट्रिकुलर चालन में परिवर्तन, अलिंद तरंग की विकृति। रोगी अक्सर जन्मजात हृदय दोष के साथ उपस्थित होते हैं।

कुछ मामलों में, फ्रेडरिक के गतिभंग को संयुक्त किया जाता है, जिसके साथ वंशानुगत गतिभंग के इस रूप में सामान्य आबादी की तुलना में अधिक आम है। अन्य अंतःस्रावी विकारों में शिशुवाद और हाइपोगोनाडिज्म शामिल हो सकते हैं। पृथक मामलों में, फ्रेडरिक के गतिभंग को जन्मजात मोतियाबिंद के साथ जोड़ा जाता है। फ्रेडरिक के गतिभंग वाले रोगियों के चिकित्सकीय रूप से स्वस्थ रिश्तेदारों में, रोग की विशेषता वाले व्यक्तिगत लक्षण अक्सर पाए जाते हैं, मुख्य रूप से निस्टागमस और कण्डरा सजगता में कमी या अनुपस्थिति।

व्यक्तिगत परिवारों को कुछ विसंगतियों की विशेषता होती है। सभी संभावनाओं में, उन्हें एक पैथोलॉजिकल जीन के विषमयुग्मजी कैरिज के फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियों के रूप में माना जाना चाहिए। हालांकि, बचपन में, ये लक्षण एक विकासशील बीमारी के पहले लक्षण हो सकते हैं।

ज्यादातर मामलों में, रोग 6-13 साल की उम्र में शुरू होता है, फिर इसे धीमी लेकिन स्थिर प्रगति की विशेषता है। विभिन्न संक्रमण और अन्य हानिकारक बहिर्जात कारक रोग के विकास में योगदान कर सकते हैं और इसके पाठ्यक्रम को खराब कर सकते हैं। कुछ परिवारों में, फ़्रेडरेइच का गतिभंग असामान्य रूप से आगे बढ़ता है: गतिभंग के साथ, अनुमस्तिष्क गतिभंग के लक्षण, पारिवारिक स्पास्टिक पैरापलेजिया और तंत्रिका अमायोट्रॉफी का पता लगाया जा सकता है। दुर्लभ मामलों में, रोग एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है।

कंप्यूटेड टोमोग्राफी और रूपात्मक परीक्षा प्रकट कर सकती है अनुमस्तिष्क शोष। इन मामलों को इन रोगों के बीच मध्यवर्ती रूप माना जाता है; यह माना जाता है कि वे स्वतंत्र जीन के कारण होते हैं।

मल्टीपल स्केलेरोसिस में गतिभंग को पैथोलॉजिकल पिरामिडल लक्षणों के साथ जोड़ा जा सकता है। बाद की बीमारी फ्रेडरिक की बीमारी से बाद की शुरुआत में भिन्न होती है, एक पुनरावर्ती पाठ्यक्रम, ज्यादातर मामलों में प्रक्रिया की बिखरी हुई प्रकृति, एक नियम के रूप में, गहरी सजगता में वृद्धि, फंडस में परिवर्तन, बार-बार ओकुलोमोटर विकार और परिवार की अनुपस्थिति .

उपचार रोगसूचक है।

• एक विशेष प्रणाली का प्रयोग करें चिकित्सा जिम्नास्टिक,मुख्य रूप से समन्वय विकारों को कम करने के उद्देश्य से। व्यायाम निर्धारित करते समय, कार्डियक पैथोलॉजी की संभावना को ध्यान में रखना आवश्यक है, जिसकी उपस्थिति में उपयुक्त चिकित्सा निर्धारित है।
• दिखा गढ़वाले एजेंट (विटामिन),
• ऊतक चयापचय को प्रभावित करने वाली दवाएं (पिरासेटम, अमीनलॉन, एसेफेन, सेरेब्रोलिसिन),जिसे समय-समय पर दोहराया जाना चाहिए।

फ्राइडेरिच रोग वंशानुगत न्यूरोडीजेनेरेटिव रोगों के समूह से संबंधित है। यह गतिभंग (बिगड़ा समन्वय), संचरण की वंशानुगत प्रकृति और नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों की बहुलता की उपस्थिति की विशेषता है। उपचार के बिना, पैथोलॉजी जल्दी से रोगियों की विकलांगता की ओर ले जाती है, इसलिए फ्रेडरिक के गतिभंग का समय पर निदान महान सामाजिक-आर्थिक महत्व का है।

Friedreich के गतिभंग का विवरण

फ्रेडरिक का गतिभंग संचरण की वंशानुगत प्रकृति के साथ रोगों को संदर्भित करता है: इसका कारण एक जीन दोष है जो नौवें गुणसूत्र की छोटी भुजा पर स्थित होता है। रोगियों में, फ्रैटेक्सिन प्रोटीन का संश्लेषण, जो सेलुलर स्तर पर लोहे के चयापचय के लिए जिम्मेदार है, बाधित होता है।

फ्रैटैक्सिन कोशिका के मुख्य ऊर्जा स्टेशनों - माइटोकॉन्ड्रिया के काम में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।

निम्नलिखित कोशिकाएँ क्षतिग्रस्त हैं:

• बे चै न;
• अग्न्याशय जो इंसुलिन का उत्पादन करता है (एक हार्मोन जो शरीर में ग्लूकोज चयापचय को नियंत्रित करता है);
• दृश्य विश्लेषक।

इसके अलावा, हृदय की मांसपेशियों के तंतु - मायोकार्डियम, साथ ही साथ मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम पीड़ित होते हैं।

पैथोलॉजी की व्यापकता प्रति 100 हजार लोगों पर 2-7 मामले हैं। यह पुरुषों और महिलाओं दोनों में समान रूप से अक्सर होता है। नेग्रोइड जाति के प्रतिनिधि इस बीमारी से पीड़ित नहीं होते हैं।

फ्रेडरिक के वंशानुगत गतिभंग को कैसे प्रसारित किया जाता है - वीडियो

वंशानुक्रम द्वारा रोग के संचरण का तंत्र

फ्रेडरिक की बीमारी वंशानुगत गतिभंग का सबसे आम रूप है। रोग एक ऑटोसोमल रिसेसिव तंत्र द्वारा प्रेषित होता है।इसका मतलब है कि पैथोलॉजी के विकास के लिए दोषपूर्ण जीन की दो समान प्रतियों की उपस्थिति की आवश्यकता होती है।

फ्राइड्रेइच के गतिभंग वाले रोगी के माता-पिता स्वस्थ होंगे यदि उन्हें विषमयुग्मजी माना जाता है, अर्थात उनके पास एक स्वस्थ जीन और एक दोषपूर्ण है (नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ न दें)।

फ्रेडरिक के पारिवारिक गतिभंग की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ

नैदानिक ​​​​तस्वीर का वर्णन जर्मन चिकित्सक निकलॉस फ्रेडरिक द्वारा 1860 में किया गया था, और आज तक यह बीमारी उनके नाम पर है। शुरुआत अक्सर जीवन के दूसरे दशक में होती है, पहले लक्षण आमतौर पर प्रीपुबर्टल अवधि (7-13 वर्ष) में होते हैं।

फ्रेडरिक के गतिभंग का शारीरिक आधार रीढ़ की हड्डी के पीछे और पार्श्व स्तंभों का अध: पतन है, जहां तंत्रिका तंतु गुजरते हैं, विभिन्न प्रकार की संवेदनशीलता और मोटर कार्यों के कार्यान्वयन को सुनिश्चित करते हैं। लुंबोसैक्रल क्षेत्र में विशेष रूप से ध्यान देने योग्य परिवर्तन।

फ्रैटैक्सिन के संश्लेषण को कूटबद्ध करने वाले जीन में उत्परिवर्तन के विभिन्न रूप हैं, यही वजह है कि लक्षण अत्यंत विविध हो सकते हैं। रोग की एक विशिष्ट तस्वीर में दृश्य विश्लेषक और बड़ी संख्या में अंग प्रणालियों को नुकसान शामिल है:

• बे चै न;
• अंतःस्रावी;
• हृदयवाहिनी;
• पेशी-कंकाल।

फ्रेडरिक के गतिभंग में दृश्य गड़बड़ी अपेक्षाकृत दुर्लभ है और इसमें अपवर्तक त्रुटियां, पिगमेंटरी रेटिनोपैथी, शामिल हो सकते हैं।

एटिपिकल रूप को अधिक अनुकूल पाठ्यक्रम की विशेषता है।

कभी-कभी एक बीमारी लक्षणों के एक समूह से शुरू होती है, जो एक जीन की कई क्रियाओं के कारण होती है, जब एक जीन कई लक्षणों (प्रोटीन के रूपों) को एन्कोड करता है। अक्सर, एक रोगी लंबे समय तक एक संकीर्ण विशेषज्ञ की देखरेख में हो सकता है, एक वंशानुगत विकृति की उपस्थिति से अनजान।

तंत्रिका तंत्र को नुकसान

रोगी को तंत्रिका तंत्र को नुकसान के निम्नलिखित लक्षणों का अनुभव हो सकता है:

• चाल की अस्थिरता (गतिभंग);
• भाषण दोष - डिसरथ्रिया;
• पिरामिडल (पैरेसिस) और एक्स्ट्रामाइराइडल (बिगड़ा समन्वय) लक्षण;
• संवेदनशीलता में गिरावट;
• गहरी सजगता में कमी और गायब होना (एक नियम के रूप में, यह पहली जगह में खुद को प्रकट करता है);
• पैल्विक अंगों के कार्यों का उल्लंघन (पेशाब और शौच में कठिनाई)।

फ़्रेडरेइच के गतिभंग की विशेषता वाली अन्य अभिव्यक्तियों को एक्सट्रान्यूरल कहा जाता है।

एंडोक्राइन सिस्टम को नुकसान

तंत्रिका संबंधी विकारों के अलावा, रोगी अक्सर निम्नलिखित बीमारियों से पीड़ित होते हैं:

• मधुमेह;
• हाइपोगोनाडिज्म - सेक्स ग्रंथियों की शिथिलता;
• मोटापा;
• शिशुवाद।

मस्कुलोस्केलेटल परिवर्तन

फ्रेडरिक के गतिभंग को कंकाल विकृति की विशेषता है:

कार्डियोवास्कुलर सिस्टम को नुकसान

हृदय प्रणाली की हार को कार्डियोमायोपैथी के विकास की विशेषता है, अक्सर हाइपरट्रॉफिक, जो मायोकार्डियल झिल्ली की वृद्धि के साथ होता है। इसी समय, हृदय की गुहाओं का आयतन कम हो जाता है, जिससे हेमोडायनामिक गड़बड़ी होती है।

फ्रेडरिक के गतिभंग की अभिव्यक्तियों में कार्डियोमायोपैथी के परिणामस्वरूप ताल गड़बड़ी भी शामिल हो सकती है।

निदान के तरीके

एक सही निदान करने के लिए, डॉक्टर के लिए मजबूत बिंदु निम्नलिखित होंगे:

• प्रोबेंड की वंशावली का गहन अध्ययन (वह व्यक्ति जिसके लिए आनुवंशिक नक्शा तैयार किया जा रहा है);
• पहले लक्षणों के प्रकट होने के समय को ध्यान में रखते हुए;
• स्नायविक लक्षणों का संयोजन और शरीर की अन्य प्रणालियों को नुकसान;
• कंकाल विकृति की उपस्थिति।

रोग के निदान में मुख्य कठिनाई लक्षणों की विविधता में निहित है। सभी अभिव्यक्तियों को एक चित्र में जोड़कर ही सही निदान करना संभव है। अक्सर, शरीर प्रणालियों में से एक को नुकसान के लिए विभिन्न विशिष्टताओं के डॉक्टरों द्वारा रोगियों को लंबे समय तक देखा जाता है।

जैसा कि अतिरिक्त शोध विधियों का उपयोग होता है:

विभेदक निदान अन्य प्रकार के गतिभंग के साथ-साथ निम्नलिखित विकृति के साथ किया जाता है:

• मल्टीपल स्क्लेरोसिस;
• केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के सिफिलिटिक घाव;
• सेरिबैलम के ट्यूमर;
• फनिक्युलर मायलोसिस।

इलाज

फ़्रेडरिच रोग का उपचार रोगसूचक है। जटिलताओं की घटनाओं को कम करने और जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने के लिए, निम्नलिखित दवाओं का उपयोग किया जाता है:

• मल्टीविटामिन सहित एंटीऑक्सिडेंट (चयापचय दवाएं जो कोशिका में मुक्त कणों की मात्रा को कम करती हैं);
• नोबेन (कोएंजाइम Q10), जो जैव रासायनिक स्तर पर कोशिका के ऊर्जा चयापचय की श्रृंखला में महत्वपूर्ण कारकों में से एक है;
• nootropics - Piracetam, Aminalon, Encephabol, Cerebrolysin, Cytochrome C, Picamilon, Semax, जिन्कगो बिलोबा अर्क युक्त उत्पाद जो मस्तिष्क की गतिविधि में सुधार करते हैं;
• मेटाबोलाइट्स - कोकार्बोक्सिलेज, राइबॉक्सिन, माइल्ड्रोनेट, साइटोफ्लेविन;
• बोटॉक्स एक औषधीय दवा है, जो स्नायुपेशी संचरण के कमजोर होने पर आधारित है, इसका उपयोग लोच को खत्म करने के लिए किया जाता है।

बाह्य तंत्रिका संबंधी अभिव्यक्तियों के उपचार के लिए निम्नलिखित उपाय भी संभव हैं:

• स्कोलियोसिस के लिए सर्जिकल थेरेपी - एक धातु फ्रेम की स्थापना, जो आवश्यक कशेरुक से जुड़ी एक छड़ और क्लैंप का एक सेट है और रीढ़ की हड्डी के स्तंभ को स्थिरता देता है;
• अंतःस्रावी विकारों का सुधार;
• ताल गड़बड़ी का सुधार और मायोकार्डियल परिवर्तन के अन्य परिणाम;
• मोतियाबिंद से छुटकारा।

फिजियोथेरेपी और व्यायाम चिकित्सा को फ्रेडरिक के गतिभंग के उपचार के आवश्यक घटक माना जाता है।

चिकित्सीय व्यायाम के लिए डिज़ाइन किया गया है:

• सामान्य मांसपेशी टोन बनाएं;
• उचित स्तर पर मांसपेशियों की ताकत बनाए रखें;
• संकुचन के गठन को रोकें (संयुक्त गतिशीलता की सीमा);
• एक अनुभवी प्रशिक्षक के मार्गदर्शन में आवश्यक मोटर कौशल सिखाएं।

ये उपाय आपको लंबे समय तक शरीर के मोटर कार्यों को बनाए रखने की अनुमति देते हैं।

फिजियोथेरेपी विधियों में शामिल हैं:

• मालिश;
• पैराफिन थेरेपी;
• ओज़ोसेराइट के साथ गर्म अनुप्रयोग - पर्वत मोम;
• मांसपेशियों को आराम देने वालों के साथ वैद्युतकणसंचलन;
• मूत्राशय क्षेत्र पर एट्रोपिन के साथ वैद्युतकणसंचलन (श्रोणि अंगों की शिथिलता के लिए प्रयुक्त)।

चूंकि फ्रेडरिक का गतिभंग ऊर्जा चयापचय के उल्लंघन के साथ है, इस बीमारी के रोगियों को कार्बोहाइड्रेट का सेवन सीमित करना चाहिए, क्योंकि उनकी उच्च खपत दोष की अभिव्यक्तियों को बढ़ाती है।

सामाजिक अनुकूलन के उपायों की भी आवश्यकता है। रोगी के वातावरण से सहायता और सहायता बहुत महत्वपूर्ण है।

पैथोलॉजी के लिए निर्धारित दवाएं - गैलरी

बोटॉक्स का उपयोग स्पास्टिकिटी के इलाज के लिए किया जाता है नोबेन मस्तिष्क में चयापचय प्रक्रियाओं में सुधार करता है Piracetam एक nootropic दवा है जो मस्तिष्क की गतिविधि में सुधार करती है। मल्टीविटामिन फ्री रेडिकल्स को कम करते हैं रिबॉक्सिन - एक दवा जो मायोकार्डियल चयापचय को सामान्य करती है

रोग के उपचार में नए तरीके

विभिन्न देशों के वैज्ञानिक फ़्रेडरिच रोग के लिए नए उपचार बनाने के लिए परियोजनाओं पर काम कर रहे हैं, विशेष रूप से ऐसी दवाएं जो कोशिकाओं में फ्रैटैक्सिन के स्तर को बढ़ा सकती हैं। जीन थेरेपी के क्षेत्र में भी अनुसंधान किया जा रहा है, जो दोषपूर्ण जीन को ठीक करने और रोग के विकास को रोकने के लिए आनुवंशिक इंजीनियरिंग प्रौद्योगिकियों का उपयोग करने की अनुमति देगा।

वर्तमान में विकास के तहत पूर्ण अवधि के शिशुओं के गर्भनाल रक्त से ली गई स्टेम कोशिकाओं को ट्रांसप्लांट करके फ़्रेडरिच के गतिभंग का इलाज करने की एक विधि है।

फ्रेडरिक के गतिभंग का उपचार - वीडियो

रोग और रोग का कोर्स

चल रहे चिकित्सीय उपायों के बावजूद, फ्रेडरिक के गतिभंग को स्थिर प्रगति की विशेषता है - 50% रोगी 35 वर्ष की आयु तक जीवित नहीं रहते हैं। मृत्यु श्वसन या हृदय गति रुकने के विकास के कारण हो सकती है।

रोकथाम के तरीके

रोकथाम चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श पर आधारित है। भविष्य के माता-पिता का आनुवंशिक परीक्षण और प्रसव पूर्व निदान वर्तमान में किया जा रहा है। एमनियोसेंटेसिस या कॉर्डोसेन्टेसिस द्वारा भ्रूण के जैविक पदार्थ का अध्ययन किया जाता है।

एमनियोसेंटेसिस - भ्रूण की आनुवंशिक सामग्री युक्त कोरियोन के भ्रूण झिल्ली की कोशिकाओं को प्राप्त करने के लिए भ्रूण के मूत्राशय का पंचर। कॉर्डोसेन्टेसिस - गर्भनाल का पंचर।

इस तरह बीमार बच्चे के जन्म को रोका जा सकता है।

फ़्रेडरिच की गतिभंग एक गंभीर वंशानुगत बीमारी है जो कई अंगों और प्रणालियों को प्रभावित करती है। उपचार के दृष्टिकोण के लिए विभिन्न विशिष्टताओं (न्यूरोलॉजिस्ट, कार्डियोलॉजिस्ट, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, और अन्य) के डॉक्टरों के समन्वित कार्यों की आवश्यकता होती है। किसी के स्वास्थ्य के प्रति सावधान रवैया रोगी को जीवन की गुणवत्ता बनाए रखने में मदद करेगा।

फ्राइडेरिच का गतिभंग एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार का एक वंशानुगत रोग है (यदि बच्चे को माता-पिता दोनों से रोग जीन विरासत में मिला है), जिसमें प्रोटीन फ्रैटेक्सिन (लोहे के उत्सर्जन के लिए जिम्मेदार माइटोकॉन्ड्रियल प्रोटीन) को कूटने के लिए जिम्मेदार जीन उत्परिवर्तित और न्यूरॉन्स होते हैं। मर जाते हैं, अग्न्याशय, रेटिना, मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम, कार्डियोमायोसाइट्स के लैंगरहैंज के आइलेट्स की β-कोशिकाएं।

तंत्रिका तंत्र में रीढ़ की हड्डी के मार्ग के घावों के तथ्य को पूरी तरह से समझा नहीं गया है और इस विकृति के कारणों को कम समझा जाता है। इस बीमारी का नाम जर्मन डॉक्टर के सम्मान में मिला, जिन्होंने इसकी प्रकृति का अध्ययन किया। सामान्य तौर पर, गतिभंग को मांसपेशियों की गति में असंगति की विशेषता होती है।

यह रोग काफी दुर्लभ है (प्रति 100 हजार में 2-5 मामले), जो इसके निदान और उपचार दोनों को ही जटिल बनाता है। साथ ही, आंकड़े प्रति 120 लोगों पर एक वाहक कहते हैं। यह माना जाता है कि वंशानुगत गतिभंग के बीच इस प्रकार की विकृति सबसे आम है। नीग्रोइड जाति अज्ञात कारणों से इस विकृति के अधीन नहीं है।

फ्रेडरिक के गतिभंग के कारण

एक व्यक्ति को यह विकृति तभी हो सकती है जब उसके माता-पिता दोनों उत्परिवर्तित जीन के वाहक हों। उत्परिवर्तन नौवें गुणसूत्र की लंबी भुजा में होता है, जो माइटोकॉन्ड्रिया से फ्रैटैक्सिन प्रोटीन के संश्लेषण में गड़बड़ी को भड़काता है, जो बदले में, "सेलुलर ऊर्जा स्टेशनों" की भूमिका निभाते हैं।

आयरन माइटोकॉन्ड्रिया में जमा हो जाता है और ऑक्सीकृत हो जाता है। शरीर में ऑक्सीजन का परिवहन होता है। लोहे के संश्लेषण के उल्लंघन में, माइटोकॉन्ड्रिया में इसकी मात्रा तेजी से और महत्वपूर्ण रूप से (लगभग दस गुना) बढ़ जाती है। इसी समय, सेलुलर आयरन सामान्य सीमा के भीतर रहता है, और साइटोसोलिक आयरन का स्तर गिर जाता है।

इस तरह की प्रक्रियाओं से जीन की सक्रियता होती है जो लोहे के परिवहन के लिए जिम्मेदार टुकड़ों को सांकेतिक शब्दों में बदलना - फेरोक्सिडेस और परमिट। इंट्रासेल्युलर आयरन का संतुलन और भी गड़बड़ा जाता है। कोशिका में लोहे की उच्च सांद्रता के परिणामस्वरूप, रेडिकल सक्रिय होते हैं, जो हानिकारक प्रभाव डालते हैं और कोशिका को अंदर से नष्ट कर देते हैं। सबसे कमजोर कोशिकाएं न्यूरॉन्स हैं (विशेषकर रीढ़ की हड्डी के पीछे और पार्श्व स्तंभों में, रीढ़ की हड्डी में, परिधीय तंत्रिका तंतुओं में)।

जीन उत्परिवर्तन की डिग्री को देखते हुए, रोग के "क्लासिक" रूप और असामान्य, इसलिए बोलने के लिए, हल्के संस्करण, सौम्य सिंड्रोम प्रतिष्ठित हैं।

फ़्रेडरेइच का वंशानुगत गतिभंग गतिभंग के बीच सबसे आम है।

फ्रेडरिक के गतिभंग के लक्षण

नैदानिक ​​​​तस्वीर 10 से 20 साल की उम्र में अधिक स्पष्ट रूप से सामने आती है, हालांकि यह संभव है कि बाद की उम्र में फ्रेडरिक के गतिभंग के लक्षणों का पता लगाया जा सकता है। एक परिकल्पना है कि इस रोग के शास्त्रीय और असामान्य रूप एक या अधिक जीनों के विभिन्न उत्परिवर्तन के कारण हो सकते हैं। पहले लक्षण सबसे अधिक बार प्रजनन प्रणाली के गठन के दौरान दिखाई देते हैं।

नैदानिक ​​​​तस्वीर को न्यूरोलॉजिकल और एक्स्ट्रान्यूरल लक्षणों के संयोजन की विशेषता है। डीएनए डायग्नोस्टिक्स के आगमन से पहले, रोग की नैदानिक ​​तस्वीर को केवल शास्त्रीय रूप में वर्णित किया गया था। बाद में, वैज्ञानिक इस निष्कर्ष पर पहुंचे कि रोग का स्पेक्ट्रम बहुत गहरा है, और व्यापकता अधिक है, इसलिए उन्होंने फ्रेड्रेइच के गतिभंग के मिटाए गए और असामान्य रूपों को अलग करना शुरू कर दिया।

फ्रेडरिक के गतिभंग में न्यूरोलॉजिकल लक्षणों में से हैं:

1. चलते समय अजीब और असुरक्षा की भावना (पहले लक्षणों में से एक प्रकट होती है), जो किसी व्यक्ति के अंधेरे में होने पर बढ़ जाती है। चौंका देने वाला देखा जाता है, एक व्यक्ति अक्सर ठोकर खाता है, बिना प्रेरणा के गिर जाता है। रोमबर्ग की स्थिति में अस्थिरता है, घुटने की एड़ी के परीक्षण को दोहराने में असमर्थता। समय के साथ, हाथों में भटकाव दिखाई देता है, पैर जल्दी थक जाते हैं, लिखावट बदल सकती है। फैली हुई बाहों के साथ, एक कंपकंपी देखी जाती है, एक उंगली-नाक परीक्षण करना असंभव है (रोगी लगातार याद करता है)।
2. डिसरथ्रिया (सभी मामलों में नहीं देखा जा सकता है), भाषण तंत्र के विकार।
3. कण्डरा और पेरीओस्टियल रिफ्लेक्सिस का उल्लंघन या पूरी तरह से गायब हो गया है (नैदानिक ​​​​तस्वीर की प्रारंभिक अवधि में पहले से ही देखा गया है, एक महत्वपूर्ण नैदानिक ​​​​लिंक है)।
4. Achilles और घुटने की सजगता का निषेध (कभी-कभी रोग के अन्य लक्षणों की शुरुआत से बहुत पहले दिखाई देता है)।
5. कुल एरेफ्लेक्सिया (अधिक बार विस्तारित चरण में होता है)।
6. संयुक्त-पेशी और कंपन संवेदनशीलता का उल्लंघन।
7. बाबिन्स्की का लक्षण (पैर की दर्दनाक जलन की प्रतिक्रिया के रूप में अंगूठे का विस्तार) रोग के शुरुआती लक्षणों में से एक है।
8. मांसपेशी हाइपोटेंशन।
9. पैरों की कमजोरी और मांसपेशियों की टोन में कमी को पूर्ण शोष से बदला जा सकता है।
10. अनुमस्तिष्क और संवेदनशील गतिभंग।
11. समय के साथ, हाथों की गतिभंग, एमियोट्रॉफी, संवेदनशीलता का एक गहरा विकार हो सकता है, मोटर कार्यों का विघटन होता है, जो अंततः स्वयं-सेवा की असंभवता की ओर जाता है।
12. Nystagmus (पलक का कांपना), ऑप्टिक और श्रवण तंत्रिकाओं का शोष, मानसिक कमजोरी, पर्याप्त उपचार के अभाव में, श्रोणि अंगों की शिथिलता देखी जा सकती है।

एक्स्ट्रान्यूरल लक्षणों में शामिल हैं:

1. दिल की धड़कन रुकना।
2. हाइपरट्रॉफिक या फैला हुआ कार्डियोमायोपैथी (दिल में दर्द, धड़कन, सांस की बार-बार कमी, यहां तक ​​​​कि मामूली परिश्रम के साथ, सिस्टोलिक दिल बड़बड़ाहट)। अक्सर यह एक सहवर्ती रोग के रूप में कार्डियोमायोपैथी है जो फ़्रेडरेइच के गतिभंग में मृत्यु का कारण है।

अक्सर, इलेक्ट्रोकार्टोग्राफिक लक्षण फ्राइड्रेइच के गतिभंग (कभी-कभी कई वर्षों तक) के न्यूरोलॉजिकल संकेतों से काफी आगे होते हैं, इसलिए इस बीमारी का सही निदान करना बहुत मुश्किल हो सकता है। आमवाती हृदय रोग के निदान के साथ मरीजों को अक्सर लंबे समय तक हृदय रोग विशेषज्ञ के साथ पंजीकृत किया जाता है।

इस बीमारी के निदान के लिए कंकाल विकृति भी महत्वपूर्ण हैं:

• गंभीर स्कोलियोसिस;
• फ़्रेडरेइच का पैर (पैर का आर्च अत्यधिक अवतल है, पैर की उंगलियां मुख्य फलांगों में हाइपरेक्स्टेंसिबल हैं और बाहर की ओर मुड़ी हुई हैं);
• काइफोस्कोलियोसिस;
• ऊपरी और निचले छोरों की उंगलियां विकृत हो जाती हैं।

कार्डियोमायोपैथी जैसे लक्षण न्यूरोलॉजिकल लक्षणों से बहुत पहले दिखाई दे सकते हैं।

फ्रेडरिक के गतिभंग के साथ, अंतःस्रावी तंत्र का एक विकार होता है, जो निम्नलिखित रोगों के रूप में प्रकट हो सकता है:

• डिम्बग्रंथि रोग;
• मधुमेह;
• शिशुवाद;
• अल्पजननग्रंथिता

बहुत बार, फ्रेडरिक के गतिभंग के रोगियों में मोतियाबिंद होता है, इसलिए इसे इस बीमारी की नैदानिक ​​तस्वीर का भी हिस्सा माना जाता है।

फ्रेडरिक के गतिभंग को तेजी से प्रगति और लक्षणों में वृद्धि की विशेषता है। रोग की अवधि अक्सर बीस वर्ष से अधिक नहीं होती है।

फ्रेडरिक के एटिपिकल गतिभंग की एक स्पष्ट नैदानिक ​​​​तस्वीर शास्त्रीय रूप की तुलना में बाद में देखी जाती है - लगभग किसी व्यक्ति के जीवन के तीसरे से पांचवें दशक में।

पाठ्यक्रम शास्त्रीय गतिभंग की तुलना में हल्के रूप में होता है और रोग का परिणाम अधिक अनुकूल होता है:

1. रोगी लंबे समय तक स्वयं सेवा करने की क्षमता रखता है।
2. मधुमेह का विकास नहीं होता है।
3. कोई पैरेसिस नहीं, सजगता संरक्षित है।

इस तरह के नैदानिक ​​मामलों का वर्णन "देर से फ्रेडरिक के गतिभंग" या "संरक्षित सजगता के साथ फ्रेडरिक के गतिभंग" नाम से किया गया है।

फ्रेडरिक के गतिभंग का निदान

इस अनुवांशिक बीमारी का निदान मुश्किल है। न्यूरोलॉजिकल संकेतों के बिना एक्स्ट्रान्यूरल लक्षण अक्सर निदान को जटिल करते हैं। सहवर्ती रोगों (मधुमेह मेलेटस, कार्डियोमायोपैथी, आदि) को व्यक्तिगत रोगों के रूप में माना जाता है, न कि फ़्रेडरेइच के गतिभंग के लक्षण।

सीटी स्कैन

पर्याप्त उपचार की कमी रोग की प्रगति को तेज करती है और इसे एक गंभीर अवस्था में ले जाती है। सभी गतिभंगों की मुख्य निदान पद्धति को मस्तिष्क की कंप्यूटेड टोमोग्राफी माना जाता है। लेकिन इस मामले में, यह अप्रभावी है, क्योंकि फ्रेडरिक के गतिभंग में मस्तिष्क में अधिकांश परिवर्तन केवल बाद के चरणों में पाए जाते हैं। यह परिवर्तनों के रीढ़ की हड्डी के स्थानीयकरण के कारण है। रोग के प्रारंभिक चरण सीटी पर दिखाई नहीं दे रहे हैं। बाद के चरणों में, सेरिबैलम और गोलार्धों के केवल मामूली शोष, सेरेब्रल सिस्टर्न के कुछ विस्तार, पार्श्व वेंट्रिकल्स और सबराचनोइड स्पेस का पता लगाया जा सकता है।

एमआर इमेजिंग

एक एमआरआई स्कैन निर्धारित है, जिसकी मदद से प्रारंभिक अवस्था में रीढ़ की हड्डी में शोष का पता लगाना संभव है, और रीढ़ की हड्डी के अनुप्रस्थ आयामों की भी जांच की जाती है। फ्रेडरिक के गतिभंग के साथ, वे सामान्य से नीचे हैं। पोन्स, सेरिबैलम और मेडुला ऑबोंगटा का मध्यम शोष भी दिखाई देता है।

इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल अध्ययन की मदद से, अंगों की नसों की संवेदनशीलता को नुकसान की डिग्री स्थापित की जाती है। फ्रेडरिक के गतिभंग के साथ, अंगों की नसों की संवेदनशीलता की क्रिया क्षमता का आयाम काफी कम हो जाता है या पूरी तरह से अनुपस्थित होता है।

प्रयोगशाला अनुसंधान

प्रयोगशाला परीक्षण भी निर्धारित हैं - ग्लूकोज सहिष्णुता का पता लगाने के लिए एक रक्त परीक्षण। यह विश्लेषण सहवर्ती रोगों में से एक को बाहर करने या पुष्टि करने के अवसर के रूप में किया जाता है - मधुमेह मेलेटस। हार्मोन के अध्ययन के लिए एक प्रयोगशाला परीक्षण किया जाता है। रीढ़ की एक्स-रे परीक्षा निर्धारित है।

डीएनए अनुसंधान

फ्रेडरिक के गतिभंग के निदान के लिए सबसे महत्वपूर्ण तरीका डीएनए डायग्नोस्टिक्स है। ऐसा करने के लिए, रोगी के रक्त के नमूनों की तुलना माता-पिता और तत्काल रक्त संबंधियों दोनों के साथ की जाती है। भ्रूण के विकास के 8-12 सप्ताह में भ्रूण में इस बीमारी का पता लगाया जा सकता है। कोरियोनिक विली का डीएनए डायग्नोस्टिक्स भी किया जाता है। कभी-कभी इस बीमारी का पता लगाने के लिए (16-24 सप्ताह में) भ्रूण से एमनियोटिक द्रव लिया जाता है।

ईसीजी

ईसीजी को फ्रेडरिक की बीमारी के निदान के लिए आवश्यक तरीकों में से एक माना जाता है। पहचाने गए कार्डियक अतालता, इंटरवेंट्रिकुलर सेप्टम के विकृति निदान की पुष्टि करते हैं। निदान की जटिलता इस तथ्य में निहित है कि हृदय प्रणाली को नुकसान के लक्षण न्यूरोलॉजिकल (कभी-कभी कई वर्षों तक) की तुलना में बहुत पहले दिखाई दे सकते हैं। अक्सर रोगियों को हृदय रोग विशेषज्ञ के पास रुमेटिक हृदय रोग के निदान के साथ पंजीकृत किया जाता है।

क्रमानुसार रोग का निदान

निदान की निष्पक्षता के लिए, रोगी को आवश्यक रूप से कई डॉक्टरों के परामर्श से गुजरना पड़ता है: एक एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, एक नेत्र रोग विशेषज्ञ, एक आर्थोपेडिस्ट, एक हृदय रोग विशेषज्ञ।

कई अन्य, लगभग समान, और अक्सर सहवर्ती रोगों में रोग को अलग करने की कठिनाई के कारण इस आनुवंशिक रोग का निदान एक आसान प्रक्रिया नहीं है:

1. विटामिन ई की कमी के कारण वंशानुगत गतिभंग। विभेदन के लिए, रक्त में विटामिन ई की सांद्रता निर्धारित की जाती है, रक्त के लिपिड प्रोफाइल की जांच की जाती है, और रक्त स्मीयर का उपयोग करके एसेंथोसाइटोसिस की उपस्थिति का पता लगाया जाता है।
2. बासेन-कोर्नज़वेग सिंड्रोम।
3. चयापचय संबंधी विकारों से जुड़े रोग जो ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिले हैं। उदाहरण के लिए, क्रैबे रोग, नीमन-पिक रोग।
4. मल्टीपल स्क्लेरोसिस।

फ्रेडरिक के गतिभंग का उपचार

चूंकि रोग वंशानुगत है, उपचार की पूरी प्रक्रिया रोग की प्रगति में देरी करने के लिए नीचे आती है। ज्यादातर मामलों में, यह रोगी को लंबे समय तक सक्रिय जीवन शैली का नेतृत्व करने और जटिलताओं से बचने की अनुमति देता है।

फ्राइड्रेइच के गतिभंग के उपचार के लिए, चयापचय दवाएं निर्धारित की जाती हैं, जो तीन प्रकार की होती हैं:

• माइटोकॉन्ड्रियल श्वसन समारोह उत्तेजक;
• एंटीऑक्सिडेंट - दवाएं जो ऑक्सीकरण को धीमा करती हैं;
• एंजाइम प्रतिक्रियाओं के लिए सहकारक।

दवाएं जो हृदय की मांसपेशियों को पोषण देती हैं और इसके चयापचय में सुधार करती हैं, भी निर्धारित की जा सकती हैं।

कुछ मामलों में, ब्यूटोलोटॉक्सिन लेना आवश्यक है, एक दवा जो मांसपेशियों की ऐंठन को समाप्त करती है।

व्यायाम चिकित्सा को उपचार की एक महत्वपूर्ण कड़ी माना जाता है। मांसपेशियों के प्रशिक्षण और आंदोलनों के समन्वय पर विशेष ध्यान दिया जाता है। व्यायाम का उचित रूप से चयनित सेट आंदोलन के दौरान दर्द से छुटकारा पाने में मदद करता है।

कभी-कभी आहार भोजन को जिम्मेदार ठहराया जाता है। आहार का सिद्धांत कार्बोहाइड्रेट के सेवन को सीमित करना है, जिसकी अधिकता लक्षणों को भड़काती है।

फ्रेडरिक के गतिभंग रोग का निदान

रोग अनिवार्य रूप से एक प्रगतिशील पाठ्यक्रम है, श्वसन या दिल की विफलता के परिणामस्वरूप रोगी की मृत्यु में समाप्त होता है।

आधे रोगी चालीस वर्ष की आयु से अधिक नहीं जीते हैं। मामलों का निदान तब किया जाता है जब रोगी सत्तरवें जन्मदिन तक जीवित रहने में कामयाब रहा। यह हृदय रोग और मधुमेह की अनुपस्थिति में हो सकता है।

माइटोकॉन्ड्रिया से लोहे के खराब परिवहन से जुड़ी एक आनुवंशिक बीमारी और केंद्रीय और परिधीय तंत्रिका तंत्र, कार्डियोमायोसाइट्स, अग्न्याशय के β-कोशिकाओं, हड्डी के ऊतकों और रेटिना की कोशिकाओं के प्रमुख घाव के साथ आगे बढ़ना। फ्रेडरिक के गतिभंग का निदान मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी के एमआरआई, न्यूरोफिज़ियोलॉजिकल अध्ययन और आनुवंशिक निदान का उपयोग करके किया जाता है। इसके अतिरिक्त, एक ईसीजी, हृदय का अल्ट्रासाउंड, हार्मोनल पृष्ठभूमि का अध्ययन और रीढ़ की एक्स-रे की जाती है। फ्रेडरिक के गतिभंग का इलाज चयापचय और रोगसूचक दवाओं, आहार, नियमित व्यायाम चिकित्सा के साथ किया जाता है। हड्डी की विकृति को खत्म करने के लिए सर्जिकल उपचार का उपयोग किया जाता है।

आईसीडी -10

G11.1प्रारंभिक अनुमस्तिष्क गतिभंग

सामान्य जानकारी

फ्रेडरिक के गतिभंग का वर्णन 1860 में एक जर्मन चिकित्सक द्वारा किया गया था, जिसका नाम अभी भी बीमारी है। फ्राइड्रेइच का गतिभंग गतिभंग के समूह से संबंधित है, जिसमें अनुमस्तिष्क गतिभंग, पियरे-मैरी के गतिभंग, लुई-बार सिंड्रोम, कॉर्टिकल और वेस्टिबुलर गतिभंग भी शामिल हैं। इस समूह में, फ्रेडरिक का गतिभंग सबसे आम रोग है। दुनिया भर में इसका प्रचलन प्रति 100 हजार जनसंख्या पर 2-7 मामले हैं। नेग्रोइड जाति के प्रतिनिधियों में फ़्रेडरेइच का गतिभंग नहीं है।

फ्रेडरिक के गतिभंग के साथ न केवल तंत्रिका तंत्र को नुकसान होता है, बल्कि बाह्य विकारों को भी नुकसान होता है। हृदय, दृष्टि के अंग, अंतःस्रावी तंत्र और मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम में पैथोलॉजिकल परिवर्तन होते हैं। इस कारण से, फ्रेडरिक का गतिभंग चिकित्सा के विभिन्न क्षेत्रों के विशेषज्ञों के लिए रुचि का है: न्यूरोलॉजी, कार्डियोलॉजी, नेत्र विज्ञान, एंडोक्रिनोलॉजी, आर्थोपेडिक्स और ट्रॉमेटोलॉजी।

फ्रेडरिक के गतिभंग के कारण

फ़्रेडरिच का गतिभंग एक आनुवंशिक रोग है और यह 9वें गुणसूत्र के उत्परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है, जिसके परिणामस्वरूप फ्रैटैक्सिन प्रोटीन की कमी या कमी होती है। यह प्रोटीन माइटोकॉन्ड्रिया से आयरन के परिवहन के लिए जिम्मेदार है। इसके कार्य के उल्लंघन से माइटोकॉन्ड्रिया के अंदर बड़ी मात्रा में लोहे का संचय होता है और कोशिका के अंदर मुक्त कणों में वृद्धि होती है। उत्तरार्द्ध का कोशिका पर हानिकारक प्रभाव पड़ता है। इस मामले में, शरीर की सबसे सक्रिय कोशिकाएं पीड़ित होती हैं: न्यूरॉन्स (तंत्रिका कोशिकाएं), मायोकार्डियोसाइट्स (हृदय की मांसपेशी कोशिकाएं), इंसुलिन-संश्लेषण β - अग्नाशय कोशिकाएं, रेटिना रिसेप्टर कोशिकाएं (छड़ और शंकु) और हड्डी ऊतक कोशिकाएं। इन कोशिकाओं की हार से परिधीय और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, मधुमेह मेलेटस, कार्डियोमायोपैथी, दृश्य हानि, हड्डी विकृति से फ़्रेडरिच के गतिभंग के लक्षणों का विकास होता है।

फ्रेडरिक के गतिभंग को एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। कुछ स्रोतों के अनुसार, इसका कारण बनने वाले जीन उत्परिवर्तन का वाहक, 120 लोगों में से 1 है। लेकिन फ़्रेडरिच का गतिभंग तभी विकसित होता है जब किसी व्यक्ति को अपने पिता और माता दोनों से विकृत जीन विरासत में मिलता है। साथ ही, उसके माता-पिता केवल आनुवंशिक विकार के वाहक हैं और स्वयं फ़्रेडरिच के गतिभंग से पीड़ित नहीं हैं।

फ्रेडरिक के गतिभंग के लक्षण

एक नियम के रूप में, जीवन के पहले दो दशकों में फ्रेडरिक का गतिभंग प्रकट होना शुरू हो जाता है। बहुत दुर्लभ मामलों में, तीसरे या चौथे दशक में रोग के लक्षण दिखाई देते हैं। फ्रेडरिक का गतिभंग आमतौर पर 25 वर्ष की आयु से पहले विकसित होता है। यह न्यूरोलॉजिकल विकारों से शुरू होता है और इसकी नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के बढ़ने के साथ रोग प्रक्रिया की निरंतर प्रगति की विशेषता है।

फ़्रेडरेइच का गतिभंग चाल और संतुलन विकारों के साथ शुरू होता है। इस अवधि के दौरान, रोगी चलते समय अस्थिरता और अनिश्चितता की उपस्थिति पर ध्यान देते हैं। बार-बार दौरे और गिरने के साथ, उनकी चाल अजीब हो जाती है। फिर हाथों की गति के दौरान समन्वय का उल्लंघन होता है, हाथों का कांपना दिखाई देता है और लिखावट में संबंधित परिवर्तन होता है। धीरे-धीरे पैरों में कमजोरी, वाक् विकार (डिसार्थ्रिया) और श्रवण हानि (श्रवण हानि) जुड़ जाते हैं। फ्रेडरिक के गतिभंग के रोगियों का भाषण धीमा और धीमा हो जाता है।

फ्रेडरिक के गतिभंग में न्यूरोलॉजिकल स्थिति में, गतिभंग की अनुमस्तिष्क और संवेदनशील प्रकृति का उल्लेख किया गया है। रोगी रोमबर्ग की स्थिति में अस्थिर है, एड़ी-घुटने का परीक्षण नहीं कर सकता है, उंगली से नाक का परीक्षण चूक जाता है। बंद आंखों से किए जाने पर परीक्षणों के परिणाम खराब हो जाते हैं, क्योंकि दृष्टि समन्वय की कमी के लिए आंशिक रूप से क्षतिपूर्ति करती है। फ्रेडरिक के गतिभंग का एक प्रारंभिक संकेत अकिलीज़ और घुटने की सजगता का गायब होना है। बाबिन्स्की के लक्षण की उपस्थिति विशेषता है - एकमात्र के बाहरी किनारे की जलन के साथ बड़े पैर की अंगुली का विस्तार। कभी-कभी अंगूठे का विस्तार शेष पैर की उंगलियों के पंखे के आकार के विचलन के साथ होता है। बाबिन्स्की का लक्षण मोटर गतिविधि के लिए जिम्मेदार पिरामिड पथ के घाव को इंगित करता है।

फ्रेडरिक के गतिभंग की प्रगति के साथ, कुल एरेफ्लेक्सिया का उल्लेख किया जाता है - सभी पेरीओस्टियल और टेंडन रिफ्लेक्सिस की अनुपस्थिति, गहरी प्रकार की संवेदनशीलता का विकार (कंपन संवेदनशीलता और संयुक्त-मांसपेशियों की भावना), मांसपेशियों की टोन में कमी, कमजोरी (पैरेसिस) और एट्रोफिक निचले अंगों के डिस्टल (शरीर से आगे स्थित) की मांसपेशियों में परिवर्तन। फ्रेडरिक के गतिभंग के अंतिम चरण में, पैरेसिस, मांसपेशी हाइपोटेंशन और शोष ऊपरी अंगों तक फैल जाते हैं। इस मामले में, रोगी स्वयं सेवा करने की क्षमता खो देते हैं। शायद पैल्विक विकारों की उपस्थिति और मनोभ्रंश (मनोभ्रंश) का विकास। कुछ मामलों में, फ्रेडरिक के गतिभंग के साथ श्रवण हानि, निस्टागमस और ऑप्टिक नसों का शोष होता है।

फ़्रेडरेइच के गतिभंग को प्रकट करने वाले बाह्य नैदानिक ​​लक्षणों में से, 90% मामलों में हृदय की मांसपेशी का घाव होता है - कार्डियोमायोपैथी, जिससे अतालता (एक्सट्रैसिस्टोल, पैरॉक्सिस्मल टैचीकार्डिया, अलिंद फ़िब्रिलेशन) और हृदय की विफलता होती है। फ़्रेडरेइच के गतिभंग को भी विभिन्न हड्डी विकृतियों की विशेषता है। सबसे विशिष्ट फ़्रेडरेइच पैर है, जिसमें अत्यधिक ऊंचा और अवतल मेहराब है, उंगलियों के मुड़े हुए डिस्टल फलांग और असंतुलित मुख्य फलांग हैं। स्कोलियोसिस, क्लबफुट, उंगलियों और पैर की उंगलियों की विकृति भी नोट की जाती है। अंतःस्रावी तंत्र की ओर से, फ्रेडरिक के गतिभंग के साथ अक्सर मधुमेह मेलेटस, शिशुवाद, हाइपोगोनाडिज्म और डिम्बग्रंथि रोग होता है। कुछ मामलों में, फ्रेडरिक के गतिभंग के रोगियों में मोतियाबिंद होता है।

फ्रेडरिक के गतिभंग का निदान

रोग का निदान उन मामलों में सबसे कठिन होता है जहां फ़्रेडरिच की गतिभंग बाहरी अभिव्यक्तियों के साथ शुरू होती है। इसी समय, कुछ रोगियों को हृदय रोग के लिए हृदय रोग विशेषज्ञ या स्कोलियोसिस के लिए एक आर्थोपेडिस्ट द्वारा कई वर्षों तक देखा जाता है। केवल न्यूरोलॉजिकल लक्षणों के विकास के साथ ही वे एक न्यूरोलॉजिस्ट से परामर्श प्राप्त करते हैं।

फ्रेडरिक के गतिभंग के निदान के मुख्य तरीके चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग और न्यूरोफिज़ियोलॉजिकल परीक्षण हैं। मस्तिष्क के एमआरआई से मेडुला ऑबोंगटा और पोन्स, अनुमस्तिष्क शोष में एट्रोफिक प्रक्रियाओं का पता चलता है। रीढ़ की एक एमआरआई रीढ़ की हड्डी के व्यास में कमी और इसके एट्रोफिक परिवर्तनों को दर्शाती है। फ्रेडरिक के गतिभंग के निदान में, मस्तिष्क की सीटी पर्याप्त जानकारीपूर्ण नहीं है। इसकी मदद से, रोग के बाद के चरणों में ही विशिष्ट परिवर्तनों की कल्पना की जा सकती है। प्रारंभिक फ़्रेडरिच का गतिभंग केवल हल्के अनुमस्तिष्क शोष के सीटी संकेतों के साथ होता है।

मार्गों का अध्ययन ट्रांसक्रानियल चुंबकीय उत्तेजना, परिधीय तंत्रिकाओं के अध्ययन - इलेक्ट्रोन्यूरोग्राफी और इलेक्ट्रोमोग्राफी द्वारा किया जाता है। इसी समय, फ्रेडरिक के गतिभंग को संवेदी तंतुओं के साथ चालन में एक बड़ी (पूर्ण गायब होने तक) कमी के साथ संयोजन में मोटर तंत्रिकाओं के साथ चालन के दौरान क्रिया क्षमता में मामूली कमी की विशेषता है।

बाह्य तंत्रिका संबंधी अभिव्यक्तियों की उपस्थिति के कारण, फ्रेडरिक के गतिभंग को हृदय, अंतःस्रावी और मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम के अतिरिक्त अध्ययन की आवश्यकता होती है। इस प्रयोजन के लिए, एक हृदय रोग विशेषज्ञ, आर्थोपेडिस्ट, नेत्र रोग विशेषज्ञ और एंडोक्रिनोलॉजिस्ट से परामर्श किया जाता है; रक्त शर्करा विश्लेषण और ग्लूकोज सहिष्णुता परीक्षण, हार्मोनल अध्ययन; ईसीजी, तनाव परीक्षण, मल्टीपल स्केलेरोसिस।

फ्रेडरिक के गतिभंग का उपचार

फ़्रेडरिच के गतिभंग का पर्याप्त और नियमित उपचार आपको रोग की प्रगति को रोकने, जटिलताओं से बचने और लंबे समय तक सक्रिय जीवन शैली का नेतृत्व करने की रोगी की क्षमता को बनाए रखने की अनुमति देता है। एक नियम के रूप में, फ्रेडरिक के गतिभंग का इलाज 3 अलग-अलग समूहों से संबंधित चयापचय दवाओं के एक साथ प्रशासन के साथ किया जाता है: ऊर्जा एंजाइम प्रतिक्रियाओं के सहकारक, माइटोकॉन्ड्रियल श्वसन श्रृंखला और एंटीऑक्सिडेंट की गतिविधि के उत्तेजक।

इसके अतिरिक्त, फ्रेडरिक के गतिभंग के साथ, दवाएं निर्धारित की जाती हैं जो हृदय की मांसपेशियों (थियामिन पाइरोफॉस्फेट, इनोसिन, ट्राइमेटाज़िडिन, 5-हाइड्रॉक्सीप्रोफ़ान, आदि) में चयापचय प्रक्रियाओं में सुधार करती हैं, नॉट्रोपिक्स और न्यूरोप्रोटेक्टर्स (गामा-एमिनोब्यूट्रिक एसिड, पिरासेटम, मेक्लोफेनोक्सेट, पाइरिटिनॉल), मल्टीविटामिन . यदि आवश्यक हो, बोटुलिनम विष को प्रभावित मांसपेशियों में इंजेक्ट किया जाता है, और हड्डी की विकृति को ठीक करने के लिए सर्जिकल ऑपरेशन किए जाते हैं।

फ्रिड्रेइच के गतिभंग के रोगियों के लिए फिजियोथेरेपी अभ्यास बहुत महत्वपूर्ण हैं। प्रशिक्षण समन्वय और मांसपेशियों की ताकत के उद्देश्य से लगातार शारीरिक चिकित्सा अभ्यास मोटर गतिविधि को बनाए रखना और परिणामी दर्द को रोकना संभव बनाता है। चूंकि फ्रेडरिक का गतिभंग ऊर्जा चयापचय के उल्लंघन के साथ है, इस बीमारी के रोगियों को भोजन के साथ कार्बोहाइड्रेट का सेवन सीमित करने की आवश्यकता होती है, जिसकी अधिकता चयापचय संबंधी विकारों को बढ़ा सकती है।

फ्रेडरिक के गतिभंग रोग का निदान

फ़्रेडरेइच के गतिभंग में लगातार प्रगतिशील पाठ्यक्रम होता है, जिससे मृत्यु हो जाती है। रोगी की मृत्यु हृदय या श्वसन विफलता, संक्रामक जटिलताओं से होती है। फ़्रेडरेइच के गतिभंग वाले लगभग 50% रोगी 35 वर्ष की आयु से अधिक नहीं जीते हैं। महिलाओं में, रोग का कोर्स अधिक अनुकूल होता है। 100% में उनकी जीवन प्रत्याशा गतिभंग की शुरुआत से 20 वर्ष से अधिक है, जबकि पुरुषों में केवल 63% इस अवधि से अधिक समय तक जीवित रहते हैं। अत्यंत दुर्लभ मामलों में, हृदय विकार और मधुमेह की अनुपस्थिति में, रोगी 70-80 तक जीवित रहते हैं वर्षों।

• फ़्रेडरिच रोग क्या है
• फ़्रेडरिच रोग के लक्षण
• फ़्रेडरिच रोग का निदान
• फ़्रेडरिच रोग का उपचार

फ़्रेडरिच रोग क्या है

फ़्रेडरेइच का पारिवारिक गतिभंग- तंत्रिका तंत्र की एक वंशानुगत अपक्षयी बीमारी, जो रीढ़ की हड्डी के पीछे और पार्श्व डोरियों को नुकसान के सिंड्रोम की विशेषता है। पैथोलॉजिकल जीन की अपूर्ण पैठ के साथ वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है। पुरुष और महिलाएं समान रूप से अक्सर बीमार पड़ते हैं।

फ़्रेडरिच रोग का क्या कारण बनता है

फ्रेडरिक की बीमारी- वंशानुगत गतिभंग का सबसे आम रूप, प्रसार प्रति 100,000 जनसंख्या पर 2 - 7 है। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है। फ़्रेडरेइच रोग जीन को 9ql3 - q21 के ठिकाने पर 9वें गुणसूत्र के सेंटोमेरिक क्षेत्र में मैप किया गया था। यह माना जाता है कि फ्रेडरिक की बीमारी के शास्त्रीय और असामान्य रूप एक ही जीन के विभिन्न (दो या अधिक) उत्परिवर्तन के कारण हो सकते हैं। फ़्रेडरेइच रोग जीन के मानचित्रण ने रोग के अप्रत्यक्ष डीएनए निदान (प्रारंभिक और प्रसवपूर्व निदान सहित) और उत्परिवर्ती जीन के विषमयुग्मजी कैरिज के निदान के लिए विधियों का विकास किया।

फ्रेडरिक रोग के दौरान रोगजनन (क्या होता है?)

रीढ़ की हड्डी के पीछे और पार्श्व डोरियों के मार्ग में अपक्षयी परिवर्तन पाए जाते हैं, मुख्य रूप से गॉल के बंडल, कुछ हद तक - बर्दख, फ्लेक्सिग, गोवर्स, पिरामिड पथ के तंतु, पश्च जड़ों, साथ ही साथ कोशिकाओं में। अनुमस्तिष्क प्रांतस्था, सबकोर्टिकल गैन्ग्लिया, सेरेब्रल कॉर्टेक्स।

फ़्रेडरिच रोग के लक्षण

रोग के पहले लक्षण सबसे अधिक बार प्रीपुबर्टल अवधि में होते हैं। उन्हें विशिष्ट न्यूरोलॉजिकल और एक्स्ट्रान्यूरल अभिव्यक्तियों के संयोजन की विशेषता है। रोग आमतौर पर अजीबता की उपस्थिति से प्रकट होता है, चलने पर अनिश्चितता, विशेष रूप से अंधेरे में, रोगी डगमगाने लगते हैं, अक्सर ठोकर खाते हैं। शीघ्र ही हाथ में गड़बड़ी, लिखावट में परिवर्तन और योग में कमजोरी चलने पर गतिभंग में शामिल हो जाते हैं। पहले से ही रोग की शुरुआत में, डिसरथ्रिया को नोट किया जा सकता है। फ्रेडरिक की बीमारी का एक प्रारंभिक और महत्वपूर्ण विभेदक निदान संकेत कण्डरा और पेरीओस्टियल रिफ्लेक्सिस का गायब होना है। रिफ्लेक्सिस का अवरोध (मुख्य रूप से अकिलीज़ और नी रिफ्लेक्सिस) रोग के अन्य लक्षणों के प्रकट होने से कई साल पहले हो सकता है और न्यूरोलॉजिकल डिसफंक्शन का सबसे पहला प्रकटन हो सकता है। रोग के उन्नत चरण में, रोगियों को आमतौर पर कुल एरेफ्लेक्सिया का अनुभव होता है। फ्रेडरिक की बीमारी का एक विशिष्ट न्यूरोलॉजिकल अभिव्यक्ति गहरी (आर्टिकुलर-मांसपेशी और कंपन) संवेदनशीलता का उल्लंघन है। न्यूरोलॉजिकल परीक्षा वाले रोगियों में बहुत जल्दी, बाबिन्स्की के लक्षण, मांसपेशी हाइपोटेंशन का पता लगाया जा सकता है। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, अनुमस्तिष्क और संवेदनशील गतिभंग, पैर की मांसपेशियों की कमजोरी और शोष धीरे-धीरे बढ़ता है। रोग के अंतिम चरण में, एमियोट्रॉफी और हाथों तक फैलने वाली गहरी संवेदी गड़बड़ी आम है। मोटर कार्यों के गहरे क्षय के कारण रोगी स्वतंत्र रूप से चलना बंद कर देते हैं और स्वयं की सेवा करते हैं। कुछ मामलों में, निस्टागमस, श्रवण हानि, ऑप्टिक नसों का शोष होता है; रोग के एक लंबे पाठ्यक्रम के साथ, पैल्विक अंगों के कार्य का उल्लंघन होता है, मनोभ्रंश।

फ्रेडरिक की बीमारी के बाहरी अभिव्यक्तियों में, दिल की क्षति को बाहर करना जरूरी है, जो हमारे आंकड़ों के मुताबिक 90% से अधिक रोगियों में होता है। विशेषता एक विशिष्ट प्रगतिशील कार्डियोमायोपैथी का विकास है। कार्डियोमायोपैथी मुख्य रूप से प्रकृति में हाइपरट्रॉफिक है, लेकिन कुछ मामलों में, जैसा कि हमारी टिप्पणियों से पता चलता है, पतला कार्डियोमायोपैथी का विकास संभव है। यह संभव है कि फ्रेडरिक के रोग में हृदय परिवर्तन एक ही प्रक्रिया के विभिन्न चरण हों। कार्डियोमायोपैथी दिल में दर्द, धड़कन, परिश्रम पर सांस की तकलीफ, सिस्टोलिक बड़बड़ाहट और अन्य लक्षणों से प्रकट होती है। आधे से अधिक रोगियों में, कार्डियोमायोपैथी मृत्यु का प्रत्यक्ष कारण है। इसी तरह के परिवर्तन आमतौर पर ईसीजी (ताल में गड़बड़ी, टी-वेव उलटा, चालन परिवर्तन) और इकोकार्डियोग्राफी पर पाए जाते हैं। कुछ मामलों में, हृदय क्षति के नैदानिक ​​और इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफिक लक्षण कभी-कभी कई वर्षों तक तंत्रिका संबंधी विकारों की उपस्थिति से पहले होते हैं। हृदय रोग विशेषज्ञ या स्थानीय चिकित्सक द्वारा मरीजों को लंबे समय तक देखा जाता है, अक्सर आमवाती हृदय रोग के निदान के साथ।

फ्रेडरिक की बीमारी की एक अन्य विशेषता बाह्य अभिव्यक्ति कंकाल की विकृति है: स्कोलियोसिस, "फ्रेड्रेइच का पैर" (मुख्य फालेंज में उंगलियों के हाइपरेक्स्टेंशन के साथ पैर का उच्च अवतल मेहराब और बाहर के लोगों में फ्लेक्सन), उंगलियों और पैर की उंगलियों की विकृति, आदि। ये विकार पहले न्यूरोलॉजिकल लक्षणों के विकास से बहुत पहले भी प्रकट हो सकते हैं।

फ्रेडरिक की बीमारी के बाह्य अभिव्यक्तियों में अंतःस्रावी विकार (मधुमेह मेलिटस, हाइपोगोनाडिज्म, शिशुवाद, डिम्बग्रंथि रोग), मोतियाबिंद शामिल हैं। यह आम तौर पर स्वीकार किया जाता है कि फ्रेडरिक की बीमारी के बाह्य लक्षण एक उत्परिवर्ती जीन की फुफ्फुसीय क्रिया का प्रकटीकरण हैं।

फ्रेडरिक की बीमारी को लगातार प्रगतिशील पाठ्यक्रम की विशेषता है, रोग की अवधि आमतौर पर 20 वर्ष से अधिक नहीं होती है। मृत्यु के तात्कालिक कारण हृदय और फेफड़े की विफलता, संक्रामक जटिलताएं हो सकते हैं।

फ़्रेडरिच रोग का निदान

फ्रेडरिक की बीमारी के निदान के लिए जानकारीपूर्ण इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल अध्ययन हैं। इस बीमारी की विशेषता इलेक्ट्रोन्यूरोमायोग्राफिक पैटर्न में मोटर नसों के साथ आवेग चालन की गति में अपेक्षाकृत कम कमी के साथ, छोरों की संवेदी नसों की क्रिया क्षमता के आयाम में अनुपस्थिति या महत्वपूर्ण कमी होती है। यहां तक ​​​​कि फ़्रेडरिच रोग के प्रारंभिक चरण में, इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफी और इकोकार्डियोग्राफी का उपयोग करना आवश्यक है, विशेष ग्लूकोज टॉलरेंस स्ट्रेस टेस्ट (मधुमेह मेलिटस को बाहर करने के लिए) के साथ रक्त शर्करा के स्तर की जांच करें, और रीढ़ की एक्स-रे परीक्षा भी करें। हड्डी विकृति)।

फ़्रेडरिच रोग का उपचार

रोगसूचक साधनों का उपयोग किया जाता है: गढ़वाली दवाएं, फिजियोथेरेपी व्यायाम, मालिश। कुछ मामलों में, पैर की विकृति का सर्जिकल सुधार किया जाता है।

फ़्रेडरिच की बीमारी होने पर आपको किन डॉक्टरों से संपर्क करना चाहिए

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