लेटरल एमियोट्रोफिक स्क्लेरोसिस। एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस: कारण, लक्षण, उपचार

एक ऑटोइम्यून प्रकृति के तंत्रिका संबंधी रोग मानव स्वास्थ्य के लिए विशेष रूप से खतरनाक हैं। एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस एक बीमार व्यक्ति को जल्दी से व्हीलचेयर से बांध देता है। ऐसी बीमारियों का इलाज मुश्किल है। रोग के विशिष्ट उपचार के लिए, आधुनिक चिकित्सा ने केवल एक सक्रिय दवा विकसित की है। लेख को पढ़ने के बाद, आप उस बीमारी और दवा के बारे में जानेंगे जो ALS से पीड़ित व्यक्ति की मदद कर सकती है।

रोग के कारण

एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस तंत्रिका तंत्र की एक पुरानी प्रगतिशील बीमारी है जो केंद्रीय और परिधीय मोटर न्यूरॉन्स को चुनिंदा रूप से प्रभावित करती है। यह रोगी के शरीर में हर पेशी की कमजोरी में वृद्धि की विशेषता है। मोटर न्यूरॉन रोग (ICB कोड 10 G12.2) किसी भी उम्र और लिंग के व्यक्ति को प्रभावित करता है।

एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस की वास्तविक उत्पत्ति अज्ञात है। अधिकांश अध्ययन कई कारणों के प्रभाव के कारण रोग के प्रकट होने की ओर इशारा करते हैं।

ग्लूटामेट एक्साइटोटॉक्सिसिटी के सिद्धांत में कहा गया है कि एल-ग्लूटामेट और अन्य न्यूरोट्रांसमीटर जो सेल में कैल्शियम की मात्रा में वृद्धि के तहत सक्रिय होते हैं, इसकी क्रमादेशित मृत्यु (एपोप्टोसिस) हो सकती है।

रोग के ऑटोइम्यून और आंशिक रूप से वायरल प्रकृति की पुष्टि करने वाले सिद्धांत हैं। एंटरोवायरस और रेट्रोवायरस के साथ, शरीर के लिए विदेशी कण (एंटीजन) मानव प्रतिरक्षा प्रणाली द्वारा माइलिन को एंटीबॉडी के उत्पादन को उत्तेजित करते हैं। एक वैकल्पिक सिद्धांत विरासत के एक ऑटोसोमल प्रभावशाली मोड में अनुवांशिक दोष के साथ पार्श्व स्क्लेरोसिस का संबंध है।

एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस के लक्षणों की सामान्य विशेषताएं

रोग के लक्षणों को दो समूहों में विभाजित किया जा सकता है।

• परिधीय मोटर न्यूरॉन्स को नुकसान। रोग की शुरुआत में हाथ-पैर कमजोर हो जाते हैं। धीरे-धीरे, कमजोरी पूरी तरह से हाथ और पैरों में फैल जाती है, भाषण विकार प्रकट होते हैं। परिधीय न्यूरॉन रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींग या मेडुला ऑबोंगटा में कपाल नसों के नाभिक में स्थित होता है। रोगी स्वतंत्र रूप से मांसपेशियों की मरोड़ (आकर्षण) को निर्धारित कर सकता है। समय के साथ, व्यक्तिगत मोटर तंत्रिकाओं का पैरेसिस होता है, और प्रगतिशील शोष के कारण मांसपेशियों में कमी आती है। अधिकांश रोगियों में असममित शोष और पैरेसिस होते हैं।
• केंद्रीय मोटर न्यूरॉन्स को नुकसान। जांच करने पर, डॉक्टर पैथोलॉजिकल रिफ्लेक्सिस और रिफ्लेक्सोजेनिक ज़ोन के विस्तार का पता लगा सकता है। मांसपेशियों में एट्रोफिक परिवर्तनों की पृष्ठभूमि के खिलाफ, हाइपरटोनिटी निर्धारित की जाती है। रोगी के लिए इन लक्षणों को स्वयं पहचानना कठिन होता है। केंद्रीय न्यूरॉन सेरेब्रल कॉर्टेक्स में स्थित है और अभिव्यक्तियाँ तंत्रिका कोशिकाओं के उत्तेजना के बिगड़ा निषेध से जुड़ी हैं।

बाद के चरणों में, परिधीय न्यूरॉन्स के घाव हावी होते हैं। हाइपररिफ्लेक्सिया और पैथोलॉजिकल रिफ्लेक्सिस गायब हो जाते हैं, केवल एट्रोफाइड, लकवाग्रस्त मांसपेशियों को छोड़कर। लेटरल स्क्लेरोसिस वाले रोगी के लिए, ऐसे लक्षण मस्तिष्क के प्रीसेंट्रल गाइरस के पूर्ण शोष को दर्शाते हैं। केंद्रीय न्यूरॉन से आवेग गायब हो जाता है, और एक व्यक्ति के लिए सचेत आंदोलन असंभव हो जाता है।

एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस के साथ आने वाली एक विशिष्ट विशेषता गहरी और सतही संवेदनशीलता का संरक्षण है। एक व्यक्ति त्वचा पर दर्द, तापमान, स्पर्श, दबाव महसूस करता है। उसी समय, वह सक्रिय आंदोलन नहीं कर सकता।

एएलएस . के रूप

तंत्रिका तंत्र की खंडीय संरचना को ध्यान में रखते हुए, मोटर न्यूरॉन्स की सबसे बड़ी मृत्यु वाले क्षेत्रों की परिभाषा के साथ रोग के रूप के अनुसार एक वर्गीकरण विकसित किया गया था।

1. लुंबोसैक्रल खंड में न्यूरॉन्स की मृत्यु निचले छोरों में कमजोरी की विशेषता है। मरीजों को पैरों में भारीपन महसूस होता है, सामान्य दूरी को पार नहीं कर सकते, लोभी के दौरान पैर की मांसपेशियों में कमी देखी जाती है। डॉक्टर अप्राकृतिक रिफ्लेक्सिस (बैबिंस्की के पैथोलॉजिकल एक्स्टेंसर फुट रिफ्लेक्स) की उपस्थिति को निर्धारित करता है, साथ ही साथ एच्लीस और घुटने के टेंडन से रिफ्लेक्सिस में वृद्धि करता है।
2. सर्विकोथोरेसिक रीढ़ की हड्डी में न्यूरॉन्स की मृत्यु बाहों की मांसपेशियों में कमजोरी की विशेषता है, एक व्यक्ति भारी वस्तुओं को नहीं उठा सकता है, लिखावट विकृत हो जाती है, उंगलियों के ठीक मोटर कौशल गायब हो जाते हैं, और बाइसेप्स के कार्पोरेडियल और टेंडन रिफ्लेक्स बढ़ जाते हैं। जब गर्दन में घुसने वाले न्यूरॉन्स क्षतिग्रस्त हो जाते हैं, तो यह आकार में कम हो जाता है, मांसपेशियों की बर्बादी होती है, रोगी अपना सिर सीधा नहीं रख सकता है। इसके साथ ही मांसपेशी शोष के साथ, उनकी ऐंठन और बढ़ा हुआ स्वर होता है। वक्षीय क्षेत्र से मोटर न्यूरॉन्स के विनाश के साथ, इंटरकोस्टल और पेक्टोरल मांसपेशियों का शोष होता है, डायाफ्राम का पक्षाघात होता है, और श्वास का कार्य परेशान होता है।
3. मस्तिष्क के तने में स्थित बल्बर न्यूरॉन्स की मृत्यु भोजन और भाषण विकार को निगलने में कठिनाई की विशेषता है। रोगी के शब्द समझ से बाहर हो जाते हैं, उच्चारण विकृत हो जाता है, जो जीभ की मांसपेशियों की कमजोरी, नरम तालू के आगे को बढ़ाव और चबाने वाली मांसपेशियों की ऐंठन से जुड़ा होता है। ग्रसनी की मांसपेशियों के तनाव से भोजन की गांठों को निगलना मुश्किल हो जाता है, भोजन ऑरोफरीनक्स से आगे नहीं जाता है, श्वसन पथ में प्रवेश करने से खांसी होती है। चेहरे की मांसपेशियों का शोष, चेहरे के भावों का पूर्ण नुकसान होता है। ओकुलोमोटर नसों को नुकसान के साथ, आंखों की गतिशीलता पूरी तरह से खो जाती है, व्यक्ति वस्तुओं को नहीं देख सकता है, जबकि छवि की स्पष्टता वही रहती है जो बीमारी से पहले थी। पार्श्व काठिन्य का सबसे गंभीर रूप।
4. केंद्रीय मोटर न्यूरॉन के घावों में उच्च रूप अलगाव में दुर्लभ है। विभिन्न मांसपेशी समूहों में स्पास्टिक पक्षाघात, हाइपररिफ्लेक्सिया, पैथोलॉजिकल रिफ्लेक्सिस होते हैं। प्रीसेंट्रल गाइरस का शोष है, जो सचेत आंदोलनों के लिए जिम्मेदार है, और रोगी लक्षित कार्रवाई करने में सक्षम नहीं होगा।

लक्षणों, प्रयोगशाला और वाद्य डेटा का उपयोग करके रोग का निदान

एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस का निदान रोगी की नैदानिक ​​स्थिति, प्रयोगशाला और वाद्य अनुसंधान विधियों के डेटा के उपयोग पर आधारित है।

रोगजनक और रोगसूचक उपचार

एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस का उपचार केवल रोगी को रोगजनक और रोगसूचक सहायता पर आधारित है। रिलुज़ोल पसंद की साक्ष्य-आधारित रोगजनक दवा है। एएलएस की प्रगति को धीमा करने के लिए दवा का उपयोग किया जाता है, मोटर न्यूरॉन्स की मृत्यु को महत्वपूर्ण रूप से रोकता है। दवा की कार्रवाई तंत्रिका कोशिकाओं द्वारा ग्लूटामेट की रिहाई को रोकने और मोटर न्यूरॉन्स के अध: पतन को कम करने पर आधारित है, जो अमीनो एसिड की कार्रवाई के तहत होता है। भोजन के साथ दिन में एक बार रिलुज़ोल 100 ग्राम लिया जाता है।

बिना किसी अपवाद के मरीजों को एएलएस और प्रयोगशाला परीक्षणों (सीपीके, एएलटी, एएसटी के स्तर) के इन नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के नियंत्रण के साथ औषधालय अवलोकन की आवश्यकता होती है। रोगसूचक चिकित्सा में एंटीकॉन्वेलेंट्स, विटामिन, एनाबॉलिक स्टेरॉयड, एटीपी, नॉट्रोपिक्स का उपयोग शामिल है, जिसकी नियुक्ति रोग के रूप के आधार पर समायोजित की जाती है।

एएलएस के रोगी के लिए रोग का निदान

एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस वाले रोगी के जीवन के लिए पूर्वानुमान प्रतिकूल है और यह बल्ब और श्वसन विकारों की गंभीरता से निर्धारित होता है। रोग दो से दस साल तक रहता है, बल्ब के रूप में रोगी को श्वसन केंद्र के पक्षाघात और 1-2 साल में शरीर की थकावट से मृत्यु हो जाती है, यहां तक ​​​​कि दवा उपचार के उपयोग के साथ भी।

एएलएस के साथ सबसे प्रसिद्ध रोगी स्टीफन हॉकिंग, एक प्रसिद्ध भौतिक विज्ञानी और कई बेस्टसेलर के लेखक हैं। इस बात का ज्वलंत उदाहरण कि आप बीमारी के साथ जी सकते हैं और हार नहीं मान सकते।

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एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस एक गंभीर न्यूरोलॉजिकल बीमारी है जो मांसपेशियों की कमजोरी, विकलांगता और अंततः मृत्यु का कारण बनती है। 1939 में निदान किए गए प्रसिद्ध बेसबॉल खिलाड़ी के बाद, एएलएस को अक्सर लू गेहरिग की बीमारी के रूप में जाना जाता है। कुछ देशों में, एएलएस और मोटर न्यूरॉन रोगों को कभी-कभी एक दूसरे के स्थान पर इस्तेमाल किया जाता है।

दुनिया भर में, एएलएस प्रति 100,000 में 1-3 लोगों में होता है। अधिकांश मामलों में - इस बीमारी के 90 से 95 प्रतिशत मामलों में, डॉक्टर इस बीमारी का कारण नहीं बता सकते हैं। केवल 5-10 प्रतिशत मामलों में आनुवंशिक नियतिवाद होता है। एएलएस अक्सर हाथ या पैर में मांसपेशियों में ऐंठन और भाषण हानि के साथ शुरू होता है। अंततः, एएलएस सांस लेने की गतिविधियों को निगलने के लिए जिम्मेदार मांसपेशियों के नियंत्रण को बाधित करता है।

लक्षण

एएलएस के शुरुआती लक्षणों में शामिल हैं:

• सबसे आगे और पैर की उंगलियों को उठाने में कठिनाई (पैर गिरना)
• पैर, पैर या टखने में मांसपेशियों में कमजोरी
• हाथों में कमजोरी और हाथों की खराब मोटर कौशल
• भाषण या निगलने में समस्या
• बाहों, कंधों और जीभ में मांसपेशियों में ऐंठन और मरोड़ (फाइब्रिलेशन)

रोग अक्सर हाथ, पैर या अंगों में शुरू होता है और फिर शरीर के अन्य भागों में फैल जाता है। रोग की शुरुआत के साथ, लक्षण बढ़ने लगते हैं, मांसपेशियां कमजोर हो जाती हैं और फिर पक्षाघात हो जाता है। अंत में, चबाने, निगलने और सांस लेने के कृत्यों का उल्लंघन होता है।

कारण

एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस में, गति (मोटर न्यूरॉन्स) को नियंत्रित करने वाली तंत्रिका कोशिकाएं धीरे-धीरे मरने लगती हैं, जिससे धीरे-धीरे मांसपेशियां कमजोर होती हैं और शोष होता है। 5-10 प्रतिशत मामलों में एएलएस विरासत में मिला है। अन्य मामलों में, एएलएस होता है, जाहिरा तौर पर अनायास।
वर्तमान में एएलएस के कई संभावित कारणों का अध्ययन किया जा रहा है, जिनमें शामिल हैं:

• जीन उत्परिवर्तन। विभिन्न अनुवांशिक उत्परिवर्तन एएलएस के वंशानुगत रूपों को जन्म दे सकते हैं।
• जैव रासायनिक विकार। एएलएस वाले मरीजों में ग्लूटामेट (तंत्रिका तंत्र में एक रासायनिक न्यूरोट्रांसमीटर) का स्तर ऊंचा होता है। जैसा कि आप जानते हैं, इस न्यूरोट्रांसमीटर की बढ़ी हुई मात्रा का कुछ तंत्रिका कोशिकाओं पर विषाक्त प्रभाव पड़ता है।
• बिगड़ा हुआ प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया। कभी-कभी मानव प्रतिरक्षा प्रणाली अपनी कोशिकाओं को विदेशी समझने लगती है और उन पर हमला करती है, जिससे ऑटोइम्यून प्रतिक्रियाओं का विकास होता है और लक्ष्य कोशिकाओं को नुकसान होता है। एएलएस की घटना के लिए ऐसा तंत्र भी संभव है।
• असामान्य प्रोटीन की उपस्थिति। असामान्य प्रोटीन का उत्पादन और उनका आगे संचय अंततः तंत्रिका कोशिकाओं की मृत्यु का कारण बनता है।

जोखिम

एएलएस के मुख्य जोखिम कारकों में शामिल हैं:

• वंशागति। 10 प्रतिशत तक रोगियों को अपने माता-पिता से यह स्थिति विरासत में मिली है। अगर माता-पिता को यह बीमारी है, तो बच्चों में जोखिम 50% है।
• आयु। ALS 40 से 60 वर्ष की आयु के लोगों में सबसे आम है।
• फ़र्श। 65 वर्ष से कम आयु के पुरुषों में यह स्थिति होने की संभावना अधिक होती है। 70 साल के बाद लिंग भेद गायब हो जाता है। यह संभव है कि एएलएस, अन्य बीमारियों की तरह, उन लोगों में पर्यावरणीय कारकों के संयोजन के कारण होता है जिनके पास पहले से ही बीमारी के लिए आनुवंशिक प्रवृत्ति है। उदाहरण के लिए, मानव जीनोम की जांच करने वाले कुछ अध्ययनों ने एएलएस रोगियों की कई आनुवंशिक विविधताओं की पहचान की है जो किसी व्यक्ति को बीमारी के प्रति अधिक संवेदनशील बना सकते हैं।

इस बीमारी के जोखिम को बढ़ाने वाले पर्यावरणीय कारकों में शामिल हैं:

• धूम्रपान। जैसा कि यह निकला, सांख्यिकीय आंकड़ों से संकेत मिलता है कि धूम्रपान न करने वालों की तुलना में धूम्रपान करने वालों में एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस 2 गुना अधिक बार होता है। धूम्रपान की अवधि जितनी लंबी होगी, जोखिम उतना ही अधिक होगा। दूसरी ओर, धूम्रपान छोड़ने से अंततः इस बढ़े हुए जोखिम को कम किया जा सकता है।
• लीड नशा। कुछ सबूत बताते हैं कि खतरनाक काम के दौरान सीसा का संपर्क एएलएस के विकास से जुड़ा हो सकता है।
• सैन्य सेवा। हाल के अध्ययनों से पता चलता है कि जिन लोगों ने सेना में सेवा की है, उनमें एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस विकसित होने का अधिक खतरा होता है। सैन्य सेवा (चोट, शारीरिक गतिविधि, संक्रमण या हानिकारक पदार्थों के संपर्क में) के दौरान लोगों में वास्तव में उत्तेजक कारक क्या है, यह ज्ञात नहीं है।

जटिलताओं

जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस के रोगियों में निम्नलिखित जटिलताएँ होती हैं।

• सांस की विफलता। एएलएस अंततः सांस लेने की क्रिया में शामिल मांसपेशियों को पंगु बना देता है। इन विकारों से निपटने के लिए, स्लीप एपनिया को रोकने के लिए केवल रात में उपयोग किए जाने वाले उपकरणों का उपयोग किया जाता है (वे लगातार सकारात्मक वायुमार्ग दबाव बनाते हैं)। एएलएस के अंतिम चरणों में, श्वासनली को बाहर निकालने वाले वेंटिलेटर के कनेक्शन को सुनिश्चित करने के लिए एक ट्रेकोटॉमी (स्वरयंत्र में एक शल्य चिकित्सा द्वारा निर्मित उद्घाटन) का उपयोग किया जाता है।
  एएलएस के रोगियों में मृत्यु का सबसे आम कारण श्वसन विफलता है, जो आमतौर पर लक्षणों की शुरुआत के तीन से पांच साल के भीतर विकसित होता है।
• भोजन विकार। जब निगलने के लिए जिम्मेदार मांसपेशियां प्रक्रिया में शामिल होती हैं, तो हाइपोट्रॉफी और निर्जलीकरण होता है। यह खाद्य तरल पदार्थों की आकांक्षा के जोखिम को भी बढ़ाता है, जिससे निमोनिया हो सकता है। एक ट्यूब के माध्यम से दूध पिलाने से ऐसी जटिलताओं का खतरा कम हो जाता है।
• बौद्धिक विकार। एएलएस वाले कुछ रोगियों को स्मृति और निर्णय लेने में समस्या होती है और अंततः उन्हें फ्रंटोटेम्पोरल डिमेंशिया का निदान किया जाता है।

निदान

यदि न्यूरोमस्कुलर रोग के कुछ शुरुआती लक्षण दिखाई देते हैं, तो आपको अपने डॉक्टर से संपर्क करना चाहिए, जो यदि आवश्यक हो, तो आपको एक न्यूरोलॉजिस्ट के परामर्श के लिए संदर्भित करेगा। लेकिन एक न्यूरोलॉजिस्ट के लिए समय पर अपील भी इस बात की गारंटी नहीं देती है कि निदान तुरंत किया जाएगा, क्योंकि निदान को सत्यापित करने में कुछ समय लगता है। न्यूरोलॉजिस्ट चिकित्सा इतिहास और तंत्रिका संबंधी स्थिति में रुचि रखेगा।

• सजगता
• मांसपेशियों की ताकत
• मांसपेशी टोन
• स्पर्श और दृष्टि
• समन्वय

प्रारंभिक अवस्था में एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस का निदान करना काफी कठिन होता है, क्योंकि लक्षण अन्य न्यूरोलॉजिकल रोगों के समान होते हैं। उपयोग की जाने वाली नैदानिक ​​​​विधियों में से निम्नलिखित हैं:

• इलेक्ट्रोन्यूरोमोग्राफी। यह विधि आपको मांसपेशियों में विद्युत क्षमता और तंत्रिका तंतुओं और मांसपेशियों के साथ आवेग के संचालन को मापने की अनुमति देती है। मायोग्राफी के लिए, सुई इलेक्ट्रोड को मांसपेशियों में डाला जाता है, जो मांसपेशियों में विद्युत गतिविधि को आराम से और मांसपेशियों के संकुचन के दौरान रिकॉर्ड करने की अनुमति देता है। इलेक्ट्रोन्यूरोग्राफी आपको तंत्रिका तंतुओं की चालन का पता लगाने की अनुमति देती है। इस परीक्षण के लिए, जांच के लिए तंत्रिका या मांसपेशियों के ऊपर की त्वचा से इलेक्ट्रोड जुड़े होते हैं। इलेक्ट्रोड के माध्यम से एक छोटा विद्युत प्रवाह पारित किया जाता है और आवेग की गति निर्धारित की जाती है।
• एमआरआई। यह विधि एक शक्तिशाली चुंबकीय क्षेत्र का उपयोग करती है और तंत्रिका ऊतक सहित विभिन्न ऊतकों के विस्तृत दृश्य की अनुमति देती है।
• रक्त और मूत्र परीक्षण। रक्त और मूत्र के नमूनों का प्रयोगशाला परीक्षण आपके डॉक्टर को आपके लक्षणों के अन्य संभावित कारणों का पता लगाने में मदद कर सकता है।
• स्नायु बायोप्सी। यदि मांसपेशियों की बीमारी का संदेह है, तो मांसपेशियों की बायोप्सी का आदेश दिया जा सकता है। इस प्रक्रिया में, मांसपेशियों के ऊतकों का एक टुकड़ा लिया जाता है, जो स्थानीय संज्ञाहरण के तहत किया जाता है। फिर ऊतक का नमूना परीक्षण के लिए भेजा जाता है।

इलाज

इस तथ्य के कारण कि एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस में प्रक्रियाओं को उलट नहीं किया जा सकता है, उपचार का उद्देश्य लक्षणों की प्रगति को धीमा करना है।

चिकित्सा उपचार। Riluzole (RILUTEK) ALS को धीमा करने के लिए स्वीकृत पहली और एकमात्र दवा है। कुछ रोगियों में रोग की प्रगति पर दवा का निरोधात्मक प्रभाव पड़ता है, संभवतः ग्लूटामेट के स्तर में कमी के कारण, एक पदार्थ जो तंत्रिका तंत्र में मध्यस्थ होता है और जिसका स्तर अक्सर एएलएस के रोगियों में ऊंचा होता है। इसके अलावा, कब्ज, मांसपेशियों में ऐंठन, थकान, अतिसंवेदनशीलता, दर्द और अवसाद जैसे लक्षणों को कम करने के लिए अन्य दवाएं लिखना संभव है।

व्यायाम चिकित्सा। एक फिजियोथेरेपिस्ट की देखरेख में शारीरिक व्यायाम आपको कार्डियोवस्कुलर सिस्टम की गतिविधि की लंबी अवधि के लिए मांसपेशियों की ताकत और गति की सीमा को बनाए रखने और समग्र कल्याण में सुधार करने की अनुमति देता है।

वॉकर या व्हीलचेयर का उपयोग भी आपको गति की एक निश्चित सीमा बनाए रखने की अनुमति देता है।

मनोवैज्ञानिक मदद। रोग की असाध्यता के बारे में रोगी की जागरूकता के संबंध में अक्सर मनोवैज्ञानिक की सहायता की आवश्यकता होती है। हालांकि कुछ मामलों में जीवन प्रत्याशा 3-5 साल से अधिक हो सकती है और 10 साल तक पहुंच सकती है।

अपडेट: दिसंबर 2018

एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस या लो गेहरिग्स रोग तंत्रिका तंत्र की एक तेजी से प्रगतिशील बीमारी है जो रीढ़ की हड्डी, प्रांतस्था और मस्तिष्क स्टेम के मोटर न्यूरॉन्स को नुकसान पहुंचाती है। इसके अलावा, कपाल न्यूरॉन्स (ट्राइजेमिनल, फेशियल, ग्लोसोफेरींजल) की मोटर शाखाएं रोग प्रक्रिया में शामिल होती हैं।

रोग की महामारी विज्ञान

यह रोग अत्यंत दुर्लभ है, प्रति 100,000 में लगभग 2-5 लोग। ऐसा माना जाता है कि 50 वर्ष से अधिक आयु के पुरुषों के बीमार होने की संभावना अधिक होती है। लू गेहरिग की बीमारी किसी के लिए भी अपवाद नहीं है, यह विभिन्न सामाजिक स्थिति और विभिन्न व्यवसायों (अभिनेताओं, सीनेटरों, नोबेल पुरस्कार विजेताओं, इंजीनियरों, शिक्षकों) के लोगों को प्रभावित करती है। सबसे प्रसिद्ध रोगी विश्व बेसबॉल चैंपियन लोई गेरिंग थे, जिनके नाम पर इस बीमारी का नाम पड़ा।

रूस में, एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस व्यापक है। वर्तमान में, आबादी के बीच बीमार लोगों की संख्या लगभग 15,000-20,000 है। रूस के प्रसिद्ध लोगों में, जिनके पास यह विकृति है, कोई संगीतकार दिमित्री शोस्ताकोविच, राजनीतिज्ञ यूरी ग्लैडकोव, पॉप गायक व्लादिमीर मिगुल्या को नोट कर सकता है।

एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस के कारण

रोग तंत्रिका तंत्र की मोटर कोशिकाओं में पैथोलॉजिकल अघुलनशील प्रोटीन के संचय पर आधारित है, जिससे उनकी मृत्यु हो जाती है। रोग का कारण वर्तमान में अज्ञात है, लेकिन कई सिद्धांत हैं। मुख्य सिद्धांतों में शामिल हैं:

• वायरल - यह सिद्धांत 20वीं सदी के 60-70 के दशक में लोकप्रिय था, लेकिन इसकी पुष्टि नहीं हुई है। यूएसए और यूएसएसआर के वैज्ञानिकों ने बंदरों पर प्रयोग किए, उन्हें बीमार लोगों की रीढ़ की हड्डी के अर्क के साथ इंजेक्शन लगाया। अन्य शोधकर्ताओं ने रोग के गठन में भागीदारी साबित करने की कोशिश की है।
• वंशानुगत - 10% मामलों में, विकृति वंशानुगत है;
• ऑटोइम्यून - यह सिद्धांत मोटर तंत्रिका कोशिकाओं को मारने वाले विशिष्ट एंटीबॉडी का पता लगाने पर आधारित है। अन्य गंभीर बीमारियों (उदाहरण के लिए, फेफड़ों के कैंसर या हॉजकिन के लिंफोमा के साथ) की पृष्ठभूमि के खिलाफ ऐसे एंटीबॉडी के गठन को साबित करने वाले अध्ययन हैं;
• आनुवंशिक - 20% रोगियों में, बहुत महत्वपूर्ण एंजाइम सुपरऑक्साइड डिसम्यूटेज -1 को कूटने वाले जीन का उल्लंघन पाया जाता है, जो सुपरऑक्साइड को तंत्रिका कोशिकाओं को ऑक्सीजन में परिवर्तित करता है;
• न्यूरोनल - ब्रिटिश वैज्ञानिकों का मानना ​​​​है कि ग्लियाल तत्व, यानी कोशिकाएं जो न्यूरॉन्स की महत्वपूर्ण गतिविधि को सुनिश्चित करती हैं, रोग के विकास में शामिल हैं। अध्ययनों से पता चला है कि एस्ट्रोसाइट्स के अपर्याप्त कार्य के साथ, जो तंत्रिका अंत से ग्लूटामेट को हटाते हैं, लू गेहरिग रोग विकसित होने की संभावना दस गुना बढ़ जाती है।

एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस का वर्गीकरण:

एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस के लक्षण

रोग के किसी भी रूप की एक ही शुरुआत होती है: रोगी मांसपेशियों की कमजोरी, मांसपेशियों में कमी और आकर्षण (मांसपेशियों में मरोड़) की उपस्थिति की शिकायत करते हैं।

ALS . का बुलबार रूपकपाल नसों (9,10 और 12 जोड़े) को नुकसान के लक्षणों की विशेषता:

• रोगियों में भाषण, उच्चारण बिगड़ जाता है, जीभ को हिलाना मुश्किल हो जाता है।
• समय के साथ, निगलने की क्रिया परेशान होती है, रोगी लगातार घुटता है, भोजन नाक से बाहर निकल सकता है।
• मरीजों को जीभ की अनैच्छिक मरोड़ महसूस होती है।
• एएलएस की प्रगति चेहरे और गर्दन की मांसपेशियों के पूर्ण शोष के साथ होती है, रोगियों के चेहरे के भाव नहीं होते हैं, वे अपना मुंह नहीं खोल सकते हैं और भोजन चबा सकते हैं।

सर्विकोथोरेसिक वैरिएंटरोग, सबसे पहले, रोगी के ऊपरी अंगों को प्रभावित करता है, दोनों तरफ सममित रूप से:

• सबसे पहले, रोगियों को हाथों की कार्यक्षमता में गिरावट महसूस होती है, लिखना, संगीत वाद्ययंत्र बजाना और जटिल आंदोलनों को करना कठिन हो जाता है।
• इसी समय, हाथ की मांसपेशियां बहुत तनावपूर्ण होती हैं, कण्डरा सजगता बढ़ जाती है।
• समय के साथ, कमजोरी प्रकोष्ठ और कंधे की मांसपेशियों में फैल जाती है, वे शोष करते हैं। ऊपरी अंग एक लटकते हुए चाबुक जैसा दिखता है।

लुंबोसैक्रल आकारआमतौर पर निचले छोरों में कमजोरी की भावना के साथ शुरू होता है।

• मरीजों की शिकायत है कि उनके लिए काम करना, अपने पैरों पर खड़े होना, लंबी दूरी तक चलना, सीढ़ियां चढ़ना मुश्किल हो गया है।
• समय के साथ, पैर शिथिल होने लगता है, पैरों की मांसपेशियां शोष हो जाती हैं, मरीज अपने पैरों पर खड़े भी नहीं हो सकते।
• पैथोलॉजिकल टेंडन रिफ्लेक्सिस (बाबिन्स्की) दिखाई देते हैं। मरीजों में मूत्र और मल असंयम विकसित होता है।

रोग की शुरुआत में रोगियों में चाहे कोई भी प्रकार मौजूद हो, परिणाम अभी भी वही है। रोग तेजी से बढ़ता है, श्वसन सहित शरीर की सभी मांसपेशियों में फैल जाता है। जब श्वसन की मांसपेशियां विफल हो जाती हैं, तो रोगी को यांत्रिक वेंटिलेशन और निरंतर देखभाल की आवश्यकता होने लगती है।

अपने अभ्यास में, मैंने एएलएस के दो रोगियों को देखा है, एक पुरुष और एक महिला। उनके लाल बालों के रंग और अपेक्षाकृत कम उम्र (40 वर्ष तक) द्वारा प्रतिष्ठित। बाह्य रूप से, वे बहुत समान थे: मांसपेशियों का कोई संकेत नहीं है, एक मिलनसार चेहरा, हमेशा अजर मुंह।

ऐसे रोगी ज्यादातर मामलों में सहवर्ती रोगों (निमोनिया, सेप्सिस) से मर जाते हैं। यहां तक ​​कि उचित देखभाल के साथ, वे बेडसोर (देखें), हाइपोस्टेटिक निमोनिया विकसित करते हैं। अपनी बीमारी की गंभीरता को महसूस करते हुए, रोगी अवसाद, उदासीनता में पड़ जाते हैं, बाहरी दुनिया और अपने प्रियजनों में दिलचस्पी लेना बंद कर देते हैं।

समय के साथ, रोगी के मानस में मजबूत परिवर्तन होते हैं। जिस रोगी को मैंने एक वर्ष तक देखा, उसमें शालीनता, भावनात्मक अस्थिरता, आक्रामकता और असंयम की विशेषता थी। बौद्धिक परीक्षण करने से उनकी सोच, मानसिक क्षमता, स्मृति, ध्यान में कमी देखी गई।

एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस का निदान

मुख्य निदान विधियों में शामिल हैं:

• रीढ़ की हड्डी और मस्तिष्क का एमआरआई- विधि काफी जानकारीपूर्ण है, मस्तिष्क के मोटर भागों के शोष और पिरामिड संरचनाओं के अध: पतन को प्रकट करती है;
• मस्तिष्कमेरु पंचर- आमतौर पर एक सामान्य या उच्च प्रोटीन सामग्री का पता चलता है;
• न्यूरोफिज़ियोलॉजिकल परीक्षाएं- इलेक्ट्रोन्यूरोग्राफी (ईएनजी), इलेक्ट्रोमोग्राफी (ईएमजी) और ट्रांसक्रानियल चुंबकीय उत्तेजना (टीएमएस)।
• आणविक आनुवंशिक विश्लेषण- जीन एन्कोडिंग सुपरऑक्साइड डिसम्यूटेज -1 का अध्ययन;
• जैव रासायनिक रक्त परीक्षण- क्रिएटिन फॉस्फोकाइनेज (मांसपेशियों के टूटने के दौरान बनने वाला एंजाइम) में 5-10 गुना वृद्धि, यकृत एंजाइम (एएलटी, एएसटी) में मामूली वृद्धि, रक्त में विषाक्त पदार्थों का संचय (यूरिया, क्रिएटिनिन) का पता चलता है।

एएलएस . में क्या होता है

इस तथ्य के कारण कि एएलएस में अन्य बीमारियों के समान लक्षण हैं, विभेदक निदान किया जाता है:

• मस्तिष्क रोग: पश्च कपाल फोसा के ट्यूमर, मल्टीसिस्टम शोष,
• मांसपेशियों के रोग: ओकुलोफेरीन्जियल मायोडिस्ट्रॉफी, मायोटोनिया रोसोलिमो-स्टीनर्ट-कुर्समैन
• प्रणालीगत रोग
• रीढ़ की हड्डी के रोग: लिम्फोसाइटिक ल्यूकेमिया या लिम्फोमा, रीढ़ की हड्डी के ट्यूमर, स्पाइनल एमियोट्रोफी, सीरिंगोमीलिया, आदि।
• परिधीय तंत्रिका रोग: व्यक्ति-टर्नर सिंड्रोम, इसहाक न्यूरोमायोटोनिया, मल्टीफोकल मोटर न्यूरोपैथी
• मायस्थेनिया ग्रेविस, लैम्बर्ट-ईटन सिंड्रोम - न्यूरोमस्कुलर सिनैप्स के रोग

एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस का उपचार

इस रोग का उपचार वर्तमान में अप्रभावी है। दवाएं और बीमारों की उचित देखभाल केवल पूरी तरह से ठीक होने के बिना जीवन को लम्बा खींचती है। रोगसूचक चिकित्सा में शामिल हैं:

• रिलुज़ोल (रिलुटेक)- अमेरिका और ब्रिटेन में एक अच्छी तरह से स्थापित दवा। इसकी क्रिया का तंत्र मस्तिष्क में ग्लूटामेट को अवरुद्ध करना है, जिससे सुपरऑक्साइड डिसम्यूटेज -1 के कामकाज में सुधार होता है।
• आरएनए हस्तक्षेप- एएलएस के इलाज का एक बहुत ही आशाजनक तरीका, जिसके रचनाकारों को चिकित्सा में नोबेल पुरस्कार से सम्मानित किया गया। तकनीक तंत्रिका कोशिकाओं में पैथोलॉजिकल प्रोटीन के संश्लेषण को अवरुद्ध करने और उनकी बाद की मृत्यु को रोकने पर आधारित है।
• स्टेम सेल प्रत्यारोपण- अध्ययनों से पता चला है कि केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में स्टेम कोशिकाओं का प्रत्यारोपण तंत्रिका कोशिकाओं की मृत्यु को रोकता है, तंत्रिका कनेक्शन को पुनर्स्थापित करता है, और तंत्रिका तंतुओं के विकास में सुधार करता है।
• मांसपेशियों को आराम देने वाले - मांसपेशियों में ऐंठन और मरोड़ (बैक्लोफेन, सिरदालुद) को खत्म करें।
• अनाबोलिक (रेटाबोलिल)- मांसपेशियों को बढ़ाने के लिए।
• एंटीकोलिनेस्टरेज़ दवाएं(प्रोजेरिन, कालिमिन, पाइरिडोस्टिग्माइन) - न्यूरोमस्कुलर सिनेप्स में एसिटाइलकोलाइन के तेजी से विनाश को रोकता है।
• बी विटामिन(न्यूरुबिन, न्यूरोविटन), विटामिन ए, ई, सी - ये फंड तंत्रिका तंतुओं के साथ एक आवेग के प्रवाहकत्त्व में सुधार करते हैं।
• ब्रॉड स्पेक्ट्रम एंटीबायोटिक्स(3-4 पीढ़ियों के सेफलोस्पोरिन, फ्लोरोक्विनोलोन, कार्बोपेनेम) संक्रामक जटिलताओं, सेप्सिस के विकास के लिए संकेत दिए जाते हैं।

जटिल चिकित्सा में आवश्यक रूप से नासोगैस्ट्रिक ट्यूब के माध्यम से भोजन, मालिश, डॉक्टर के साथ व्यायाम चिकित्सा और मनोवैज्ञानिक परामर्श शामिल हैं।

भविष्यवाणी

अफसोस की बात है कि एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस के लिए पूर्वानुमान प्रतिकूल है। मरीजों की मृत्यु कुछ ही महीनों या वर्षों में होती है, रोगियों में औसत जीवन प्रत्याशा:

• केवल 7% लोग 5 वर्ष से अधिक जीते हैं
• बल्बर डेब्यू के साथ - 3-5 साल
• काठ के साथ - 2.5 वर्ष

सुपरऑक्साइड डिसम्यूटेज -1 जीन में उत्परिवर्तन से जुड़े रोग के वंशानुगत मामलों के लिए एक अधिक अनुकूल रोग का निदान।

रूस में स्थिति इस तथ्य से ढकी हुई है कि रोगियों को उचित देखभाल प्रदान नहीं की जाती है, जैसा कि इस तथ्य से स्पष्ट है कि रिलुज़ोट, एक दवा जो रोग के पाठ्यक्रम को धीमा कर देती है, 2011 तक रूस में भी पंजीकृत नहीं थी, और केवल में उसी वर्ष इस बीमारी को "दुर्लभ" सूची में शामिल किया गया था। लेकिन मास्को में हैं:

• मार्फो-मैरिंस्की मर्सी सेंटर में एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस के रोगियों की मदद के लिए फंड
• एएलएस मरीजों के लिए जी.एन.लेवित्स्की चैरिटेबल फाउंडेशन

अंत में, मैं आइस बकेट चैलेंज चैरिटी इवेंट के बारे में जोड़ना चाहूंगा, जो जुलाई 2014 में हुआ था। इसका उद्देश्य एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस के रोगियों का समर्थन करने के लिए धन जुटाना था और इसका व्यापक रूप से उपयोग किया गया था। आयोजक $ 40 मिलियन से अधिक जुटाने में कामयाब रहे।

कार्रवाई का सार यह था कि एक व्यक्ति या तो बर्फ के पानी की एक बाल्टी के साथ खुद को डुबो देता है और इसे वीडियो पर कैप्चर करता है, या एक धर्मार्थ संगठन को एक निश्चित राशि दान करता है। लोकप्रिय कलाकारों, अभिनेताओं और यहां तक ​​कि राजनेताओं की भागीदारी के कारण कार्रवाई काफी लोकप्रिय हो गई है।

संदर्भ।एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस के अलावा, धीमी सीएनआर संक्रमणों के समूह में स्पंजीफॉर्म एन्सेफैलोपैथी, कुरु, या "हंसते हुए मौत", गेर्स्टमैन-स्ट्रेसलर रोग, एमियोट्रोफिक ल्यूकोस्पोंजियोसिस, वैन बोगार्ट के सबस्यूट स्क्लेरोज़िंग पैनेंसेफलाइटिस जैसी दुर्लभ बीमारियां शामिल हैं।

रोग की घातकता प्रगति के चरण पर निर्भर करेगी।शरीर को बड़ी मात्रा में नुकसान होने के बावजूद, एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस किसी व्यक्ति की मानसिक क्षमताओं को प्रभावित नहीं करता है।

रोग वर्गीकरण

रोग को निम्नलिखित रूपों में विभाजित किया गया है:

• काठिन्य जो लुंबोसैक्रल क्षेत्र में होता है;
• सर्विकोथोरेसिक घाव;
• मस्तिष्क के तने में एक परिधीय न्यूरॉन को नुकसान, जिसे चिकित्सा में बल्बर प्रजाति के रूप में संदर्भित किया जाता है;
• केंद्रीय मोटर न्यूरॉन को नुकसान।

रोग के विकास की दर और कुछ न्यूरोलॉजिकल लक्षणों की उपस्थिति के अनुसार एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस को प्रकारों में विभाजित करना भी संभव है।

1. मैरियन रूप के साथ रोग के लक्षण जल्दी प्रकट होते हैं, लेकिन रोग की गति धीमी होती है।
2. अधिकांश रोगियों में छिटपुट या क्लासिक एएलएस का निदान किया जाता है। रोग मानक परिदृश्य के अनुसार विकसित होता है, प्रगति की दर औसत होती है।
3. परिवार के प्रकार की चारकोट की बीमारी एक आनुवंशिक प्रवृत्ति की विशेषता है, और पहले लक्षण काफी देर से दिखाई देते हैं।

एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस के कारण

मोटर न्यूरॉन्स की मृत्यु के कारण रोग विकसित होता है।ये तंत्रिका कोशिकाएं हैं जो किसी व्यक्ति की मोटर क्षमता को नियंत्रित करती हैं। परिणाम मांसपेशियों के ऊतकों और इसके शोष का कमजोर होना है।

संदर्भ। 5-10% मामलों में, एएलएस को आनुवंशिक स्तर पर प्रेषित किया जा सकता है।

अन्य मामलों में, एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस अनायास होता है। रोग का अभी भी अध्ययन किया जा रहा है, और वैज्ञानिक एएलएस के मुख्य कारणों का नाम दे सकते हैं:

इस रोग को कौन विकसित कर सकता है, यह जोखिम कारकों द्वारा प्रमाणित है:

• • 1. ALS के 10% रोगियों को यह बीमारी अपने माता-पिता से विरासत में मिली है।
    2. सबसे अधिक बार, यह रोग 40 से 60 वर्ष की आयु के लोगों को प्रभावित करता है।
    3. पुरुषों में इस बीमारी का अधिक बार निदान किया जाता है।

पर्यावरणीय कारक जो एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस के विकास के जोखिम को बढ़ाते हैं:

• • 1. आंकड़ों के अनुसार, अतीत में एएलएस रोगी सक्रिय धूम्रपान करने वाले थे, इस प्रकार, धूम्रपान करने वालों में इस बीमारी के विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है।
    2. खतरनाक उद्योगों में काम करने पर शरीर में लेड वाष्प का प्रवेश।

रोगसूचक अभिव्यक्तियाँ

चारकोट रोग के किसी भी रूप में सामान्य एकीकरण विशेषताएं हैं:

• • • आंदोलन के अंग कार्य करना बंद कर देते हैं;
    • इंद्रियों में कोई गड़बड़ी नहीं है;
    • शौच और पेशाब सामान्य रूप से होता है;
    • उपचार के साथ भी रोग बढ़ता है, समय के साथ व्यक्ति पूरी तरह से स्थिर हो जाता है;
    • कभी-कभी ऐंठन होती है, साथ में तेज दर्द भी होता है।

निदान में तंत्रिका विज्ञान की भूमिका

जैसे ही कोई व्यक्ति मांसपेशियों की प्रणाली में बदलाव को नोटिस करता है, आपको तुरंत एक न्यूरोलॉजिस्ट के साथ एक न्यूरोलॉजी विशेषज्ञ से संपर्क करना चाहिए। दुर्भाग्य से, रोग के प्रारंभिक चरण में एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस का निदान अक्सर नहीं किया जाता है। एक निश्चित अवधि के बाद ही कोई इस विशेष बीमारी का सटीक नाम बता सकता है।

न्यूरोलॉजिस्ट का कार्य रोगी का विस्तृत चिकित्सा इतिहास और उसकी न्यूरोलॉजिकल स्थिति एकत्र करना है:

• • 1. प्रतिबिंब दिखाई देते हैं।
    2. मांसपेशियों के ऊतकों की ताकत।
    3. मांसपेशी टोन।
    4. दृश्य और स्पर्शनीय स्थिति।
    5. आंदोलन समन्वय।

रोग के शुरुआती चरणों में, एएलएस के लक्षण अन्य तंत्रिका संबंधी विकारों के समान होते हैं।डॉक्टर रोगी को सबसे पहले निम्नलिखित शोध विधियों के लिए संदर्भित करेगा:

• • 1. इलेक्ट्रोन्यूरोमोग्राफी।
    2. चुम्बकीय अनुनाद इमेजिंग।
    3. मूत्र और रक्त का अध्ययन। यह विधि आपको अन्य बीमारियों की उपस्थिति को बाहर करने की अनुमति देती है।
    4. मांसपेशी विकृति को बाहर करने के लिए मांसपेशियों के ऊतकों की बायोप्सी की जाती है।

रोग के लिए कोई विशिष्ट चिकित्सा नहीं है। एएलएस में एक समान बीमारी, मल्टीपल स्केलेरोसिस से महत्वपूर्ण अंतर है। एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस एक्ससेर्बेशन और रिमिशन के चरणों में आगे नहीं बढ़ता है, लेकिन लगातार प्रगतिशील पाठ्यक्रम की विशेषता है।

एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस (एएलएस) केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की एक लाइलाज प्रगतिशील बीमारी है जिसमें रोगी को ऊपरी और निचले मोटर न्यूरॉन्स को नुकसान होता है, जो मांसपेशियों के शोष और पक्षाघात को भड़काता है। इस विकृति की आवृत्ति प्रति 100 हजार लोगों पर लगभग 2-7 मामले हैं। सबसे अधिक बार, रोग का निदान 50 वर्ष से अधिक आयु के रोगियों में किया जाता है।

एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस का वर्गीकरण

आज तक, वैज्ञानिकों ने अभी तक एएलएस का एकीकृत जटिल वर्गीकरण नहीं बनाया है। रोग के वर्गीकरण के लिए कई दृष्टिकोण हैं। उदाहरण के लिए, उत्तर अमेरिकी दृष्टिकोण निम्नलिखित प्रकार के एएलएस के आवंटन के लिए प्रदान करता है: छिटपुट, पारिवारिक, छिटपुट स्थानिक। एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस का वर्गीकरण रोग के निम्नलिखित रूपों के लिए प्रदान करता है: बल्बर, लुंबोसैक्रल, सर्विकोथोरेसिक और प्राथमिक सामान्यीकृत। रोग के कई रूप भी हैं: मिश्रित, पिरामिडल और खंडीय-परमाणु।

एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस की नैदानिक ​​तस्वीर

रोग के सबसे आम प्रारंभिक लक्षणों में ऐंठन (दर्दनाक मांसपेशियों में ऐंठन), सुस्ती और बाहर की बाहों में कमजोरी, बल्ब विकार, पैर की मांसपेशियों में शोष और कंधे की कमर में कमजोरी शामिल हैं। इसके अलावा, विभिन्न नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ रोग के विभिन्न रूपों की विशेषता हैं।

• एएलएस का क्लासिक संस्करण (सर्वाइकल डेब्यू के साथ)। रोग का पहला संकेत पिरामिड संकेतों के साथ असममित पैरापैरेसिस का गठन है। इसके अलावा, स्पास्टिक पैरापैरेसिस प्रकट होता है, जो हाइपररिफ्लेक्सिया के साथ होता है। समय के साथ, रोगी बल्बर सिंड्रोम के लक्षण दिखाना शुरू कर देता है।
• ALS का खंडित संस्करण (सर्वाइकल डेब्यू के साथ)। इस प्रकार की बीमारी असममित फ्लेसीड पैरापैरेसिस के गठन से प्रकट होती है, जो हाइपोरेफ्लेक्सिया के साथ होती है। वहीं, मरीज कुछ समय के लिए स्वतंत्र रूप से चलने में सक्षम रहते हैं।
• ALS का क्लासिक संस्करण (डिफ्यूज़ डेब्यू के साथ)। विकृति विज्ञान का यह रूप स्वयं को आमतौर पर फ्लेसीड असममित टेट्रापेरेसिस के रूप में प्रकट करना शुरू कर देता है। इसके अलावा, रोगियों को बल्बर सिंड्रोम का भी निदान किया जाता है, जो खुद को डिस्फेगिया और डिस्फ़ोनिया के रूप में प्रकट करता है। रोगी को अक्सर शरीर के वजन में तेज कमी, सांस की तकलीफ और थकान होती है।
• एएलएस का क्लासिक संस्करण (काठ का पदार्पण के साथ)। पैथोलॉजी का यह प्रकार निचले फ्लेसीड पैरापैरेसिस से शुरू होता है। बाद में, मांसपेशी हाइपरटोनिटी और हाइपररिफ्लेक्सिया जैसे लक्षण जोड़े जाते हैं। रोग की शुरुआत में, रोगी अभी भी स्वतंत्र रूप से आगे बढ़ सकते हैं।
• ALS का पिरामिड प्रकार (काठ का पदार्पण के साथ)। इस प्रकार की बीमारी एक निचले असममित पैरापेरेसिस की उपस्थिति से शुरू होती है, जो बाद में ऊपरी स्पास्टिक पैरापेरिसिस से जुड़ जाती है।
• एएलएस का क्लासिक संस्करण (बीमारी की शुरुआत में बल्बर पक्षाघात मनाया जाता है)। यह रोग डिस्फेगिया, डिस्फ़ोनिया, डिसरथ्रिया, ऊपरी और निचले असममित पैरापैरेसिस की विशेषता है। रोगी का वजन तेजी से घट रहा है, उसे श्वसन संबंधी विकार हैं।
• ALS का सेगमेंटोन्यूक्लियर वैरिएंट (बल्बर पाल्सी के साथ)। रोग के इस प्रकार के लिए, नासोफोनिया, डिस्पैगिया, डिसरथ्रिया को विशेषता माना जाता है। पिछले मामले की तरह, रोगी शरीर का वजन कम करता है और श्वसन विकृति विकसित करता है।

एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस की एटियलजि और रोगजनन

एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस के सटीक कारणों की अभी भी वैज्ञानिकों द्वारा जांच की जा रही है। हालांकि, ऐसे कई कारक हैं जो इस बीमारी का कारण बन सकते हैं। उदाहरण के लिए, लगभग 5% बीमारियों में वंशानुगत एटियलजि होती है। कम से कम 20% मामले सुपरऑक्साइड डिसम्यूटेज -1 जीन में उत्परिवर्तन से जुड़े होते हैं। वैज्ञानिकों ने सिद्ध किया है कि ग्लूटामेटेरिक प्रणाली की उच्च गतिविधि रोग की शुरुआत में महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है। तथ्य यह है कि ग्लूटामिक एसिड की अधिकता अत्यधिक उत्तेजना और न्यूरॉन्स की अचानक मृत्यु को भड़काती है। पैथोलॉजी की घटना के लिए एक आणविक आनुवंशिक तंत्र भी सिद्ध किया गया है। यह कोशिकाओं में डीएनए और आरएनए के स्तर में वृद्धि के कारण होता है, जो अंततः प्रोटीन संश्लेषण के उल्लंघन की ओर जाता है।

वैज्ञानिक कई पूर्वगामी कारकों की भी पहचान करते हैं जो एएलएस की उपस्थिति में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। इनमें से पहला कारक उम्र है। तथ्य यह है कि रोग आमतौर पर 30-50 वर्ष की आयु के रोगियों में विकसित होता है। यह याद रखने योग्य है कि केवल 5% रोगियों में एएलएस के लिए वंशानुगत प्रवृत्ति होती है। एएलएस के अधिकांश मामलों में, पैथोलॉजी के कारणों को स्थापित नहीं किया जा सकता है।

रोग के प्रारंभिक पाठ्यक्रम में आक्षेप, मरोड़, मांसपेशियों में सुन्नता, बोलने में कठिनाई, अंगों में कमजोरी जैसे लक्षण दिखाई देते हैं। चूंकि इस तरह के लक्षण कई न्यूरोलॉजिकल रोगों की विशेषता हैं, इसलिए प्रारंभिक अवस्था में एएलएस का निदान करना मुश्किल है। ज्यादातर मामलों में, मांसपेशी शोष के चरण में रोग का निदान किया जा सकता है।

रोग शरीर के विभिन्न भागों को कैसे प्रभावित करता है, इस पर निर्भर करते हुए, छोरों के एएलएस और बल्ब एएलएस को प्रतिष्ठित किया जाता है। पहले मामले में, रोगियों में टखने में लचीलापन बिगड़ जाता है, चलने पर अजीबता दिखाई देती है, वे ठोकर खाने लगते हैं। बुलबार एएलएस भाषण में कठिनाई (ट्वैंग, निगलने में कठिनाई) से प्रकट होता है। जल्द ही रोगी को चलना मुश्किल हो जाता है या वह अब स्वतंत्र रूप से आगे नहीं बढ़ सकता है। आमतौर पर रोग रोगी की मानसिक क्षमताओं पर प्रतिकूल प्रभाव नहीं डालता है, लेकिन गंभीर अवसाद की ओर ले जाता है। ज्यादातर मामलों में पहले लक्षणों की शुरुआत से लेकर मृत्यु तक लगभग तीन से पांच साल लगते हैं।

एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस का निदान

चूंकि एएलएस एक लाइलाज बीमारी है जो किसी व्यक्ति के जीवन को तेजी से छोटा करती है, रोगी की जांच व्यापक और सटीक होनी चाहिए। समय पर अपने मुख्य लक्षणों से राहत देना शुरू करने के लिए रोगी के लिए सही निदान करना बेहद जरूरी है, क्योंकि यह रोगी के जीवन को लम्बा खींच सकता है। परीक्षा योजना में आम तौर पर जीवन और बीमारी का इतिहास, न्यूरोलॉजिकल और शारीरिक परीक्षा, रीढ़ की हड्डी और मस्तिष्क का एमआरआई, ईएमजी और प्रयोगशाला परीक्षण शामिल हैं।

1. इतिहास लेना और परीक्षा

रोग का निदान रोगी के विस्तृत सर्वेक्षण से शुरू होता है। अर्थात्, डॉक्टर को यह स्पष्ट करने की आवश्यकता है कि क्या रोगी मांसपेशियों में ऐंठन और मरोड़, कमजोरी और जकड़न, हाथों में बिगड़ा हुआ आंदोलन, भाषण, चलना, निगलना, लार आना, हवा की लगातार कमी, वजन घटाने, थकान, व्यायाम के दौरान सांस की तकलीफ की शिकायत करता है। . इसके अलावा, डॉक्टर को यह पूछना चाहिए कि क्या रोगी ने दोहरी दृष्टि, स्मृति हानि, शरीर पर रेंगने की संवेदना और पेशाब संबंधी विकार देखे हैं। रोगी से उसके पारिवारिक इतिहास के बारे में पूछना सुनिश्चित करें - यदि उसके कोई रिश्तेदार हैं जिन्हें पुरानी गति संबंधी विकार हैं।

एक शारीरिक परीक्षा का मुख्य उद्देश्य रोगी के संविधान का आकलन करना, उसका वजन करना, उसकी ऊंचाई को मापना और बॉडी मास इंडेक्स की गणना करना है। एक न्यूरोलॉजिकल परीक्षा में आमतौर पर न्यूरोसाइकोलॉजिकल परीक्षण शामिल होता है। बल्ब के कार्यों के मूल्यांकन के दौरान, डॉक्टर आवाज के समय, भाषण की गति, ग्रसनी प्रतिवर्त, जीभ के शोष की उपस्थिति, नरम तालू के पैरेसिस पर ध्यान देता है। इसके अलावा, परीक्षा के दौरान, ट्रेपेज़ियस मांसपेशियों की ताकत की जाँच की जाती है।

2. वाद्य अनुसंधान के तरीके

रोग के निदान के लिए सुई ईएमजी को मुख्य साधन माना जाता है। यह तकनीक रोग के ऐसे लक्षणों को तीव्र या पुरानी निरूपण के रूप में पहचानने की अनुमति देती है। रोग के शुरुआती चरणों में, उत्तेजना ईएमजी का उपयोग करना अप्रभावी है, क्योंकि यह एएलएस के ध्यान देने योग्य लक्षण प्रकट नहीं करता है।

रोग के निदान की प्रक्रिया में, डॉक्टर न्यूरोइमेजिंग विधियों का भी उपयोग करते हैं। एएलएस के विभेदक निदान में रीढ़ की हड्डी और मस्तिष्क के एमआरआई का बहुत महत्व है। 17-67% रोगियों में एमआरआई के दौरान, पिरामिड पथ के अध: पतन, मस्तिष्क के मोटर प्रांतस्था के शोष के लक्षणों का पता लगाना संभव है। हालांकि, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि बल्बर सिंड्रोम वाले रोगियों में रोग के निदान के दौरान यह तकनीक अप्रभावी है।

एएलएस के निदान की प्रक्रिया में, कई प्रयोगशाला परीक्षण किए जाते हैं। विशेष रूप से, डॉक्टर नैदानिक ​​और जैव रासायनिक रक्त परीक्षण, मस्तिष्कमेरु द्रव का अध्ययन और सीरोलॉजिकल अध्ययन लिख सकते हैं। हालांकि, विश्लेषण का एकमात्र प्रभावी और विश्वसनीय तरीका अभी भी आणविक आनुवंशिक विश्लेषण माना जाता है। सुपरऑक्साइड डिसम्यूटेज-एल जीन में उत्परिवर्तन की उपस्थिति को एएलएस के लिए एक संदेह माना जाता है।

क्रमानुसार रोग का निदान

चूंकि एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस के लक्षण कई तरह से अन्य न्यूरोलॉजिकल पैथोलॉजी की अभिव्यक्तियों के समान हैं, इसलिए डॉक्टरों को एक विभेदक निदान करना चाहिए। मस्तिष्क और रीढ़ की एमआरआई का उपयोग करके सबसे सटीक निदान किया जा सकता है। सबसे पहले, एएलएस को मांसपेशियों की बीमारियों से अलग किया जाना चाहिए, जिसमें डिस्ट्रोफिक मायोटोनिया रोसोलिमो-स्टीनर्ट-कुर्समैन, सेलुलर असामान्यताओं के साथ मायोसिटिस, ओकुलोफेरीन्जियल मायोडिस्ट्रॉफी शामिल हैं।

एएलएस को रीढ़ की हड्डी के विकृति से अलग करना भी आवश्यक है:

• क्रोनिक वर्टेब्रोजेनिक इस्केमिक मायलोपैथी;
• कैनेडी की बुलबोस्पाइनल एमियोट्रॉफी;
• सीरिंगोमीलिया;
• ट्यूमर;
• पारिवारिक स्पास्टिक पैरापलेजिया;
• पुरानी लिम्फोसाईटिक ल्यूकेमिया;
• हेक्सोसामिनिडेस की कमी;
• लिंफोमा।

रोग को प्रणालीगत विकृति, न्यूरोमस्कुलर सिनैप्स के घावों, मस्तिष्क विकृति जैसे मल्टीसिस्टम शोष, डिस्केरक्यूलेटरी एन्सेफैलोपैथी, सिरिंगोबुलबिया से अलग करने के लिए विभेदक निदान भी आवश्यक है।

एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस का उपचार

एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस के उपचार के मुख्य लक्ष्यों को रोग के विकास को धीमा करने के साथ-साथ इसके लक्षणों को समाप्त करना माना जाता है, जो रोगी के जीवन की गुणवत्ता को काफी खराब कर देता है। यह याद रखना चाहिए कि एएलएस एक गंभीर लाइलाज बीमारी है जो किसी व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा को छोटा कर देती है। यही कारण है कि डॉक्टर को व्यापक और गहन जांच के बाद ही रोगी को निदान के बारे में सूचित करने का अधिकार है।

रोग के उपचार में दवा और गैर-दवा चिकित्सा शामिल हैं। उत्तरार्द्ध का तात्पर्य शासन की घटनाओं से है। रोगी को शारीरिक गतिविधि को सीमित करना चाहिए, जो एएलएस की प्रगति को तेज कर सकता है। इसके अलावा, ठीक से और पौष्टिक रूप से खाना बहुत महत्वपूर्ण है। ड्रग थेरेपी को दो प्रकारों में विभाजित किया गया है: रोगजनक और उपशामक।

रोगजनक चिकित्सा

आज तक, एएलएस की प्रगति को धीमा करने वाली एकमात्र दवा रिलुज़ोल है। यह साबित हो चुका है कि इसे लेने से मरीज का जीवन औसतन तीन महीने तक बढ़ सकता है। यह दवा उन रोगियों के लिए संकेतित है जिनकी बीमारी की अवधि 5 वर्ष से कम है। रोगी को प्रतिदिन 100 मिलीग्राम दवा लेनी चाहिए। नशीली दवाओं से प्रेरित हेपेटाइटिस के जोखिम से बचने के लिए, एएसटी, एएलटी, और एलडीएच स्तरों की हर तीन महीने में जाँच की जानी चाहिए। चूंकि पुरुषों और धूम्रपान करने वालों में रिलुज़ोल की रक्त सांद्रता कम होती है, इसलिए उन्हें या तो खुद को धूम्रपान तक सीमित रखना चाहिए या इस बुरी आदत से पूरी तरह छुटकारा पाना चाहिए। आपको जीवन भर दवा लेनी होगी।

वैज्ञानिकों ने बार-बार रोगजनक चिकित्सा के लिए अन्य दवाओं का उपयोग करने की कोशिश की है। हालांकि, ये प्रयोग कारगर साबित नहीं हुए। उनमें से थे:

• xaliproden;
• चयापचय एजेंट;
• निरोधी;
• एंटीपार्किन्सोनियन दवाएं;
• एंटीबायोटिक्स;
• एंटीऑक्सीडेंट;
• कैल्शियम चैनल अवरोधक;
• इम्युनोमोड्यूलेटर।

सेरेब्रोलिसिन की उच्च खुराक लेने की प्रभावशीलता भी साबित नहीं हुई है, इस तथ्य के बावजूद कि यह दवा रोगियों की स्थिति में थोड़ा सुधार करने में सक्षम है।

प्रशामक देखभाल

उपशामक देखभाल रोग के लक्षणों के जटिल को खत्म करने और इस तरह रोगी के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने के लिए डिज़ाइन की गई है। ALS के कुछ लक्षणों को खत्म करने के लिए, निम्नलिखित विधियों का उपयोग किया जाता है:

• लोच - बैक्लोफेन और टिज़ैनिडाइन लिखिए;
• आकर्षण (मांसपेशियों में मरोड़) - बैक्लोफेन और टिज़ैनिडाइन के अलावा, कार्बामाज़ेपिन भी निर्धारित है;
• अवसाद और भावनात्मक विकलांगता - फ्लुओक्सेटीन और एमिट्रिप्टिलाइन;
• चलने का विकार - इस लक्षण को खत्म करने के लिए, वॉकर, बेंत और घुमक्कड़ दिखाए जाते हैं;
• पैर की विकृति - रोगी को आर्थोपेडिक जूते पहनने चाहिए;
• गर्दन का पैरेसिस - एक कठोर या अर्ध-कठोर सिर धारक दिखाया गया है;
• निचले छोरों की नसों का घनास्त्रता - पैरों की लोचदार पट्टी निर्धारित है;
• तेजी से थकान - जिमनास्टिक व्यायाम करना, साथ ही अमांताडाइन और एथोसक्सिमाइड लेना;
• humeroscapular periarthrosis - प्रोकेन के साथ संपीड़ित, डाइमिथाइल सल्फ़ोक्साइड समाधान, हयालूरोनिडेस निर्धारित हैं;
• मौखिक हाइपरसेरेटियन सिंड्रोम - इस लक्षण को खत्म करने के लिए, निर्जलीकरण सुधार, पोर्टेबल सक्शन, म्यूकोलाईटिक्स और ब्रोन्कोडायलेटर्स का संकेत दिया जाता है;
• स्लीप एपनिया सिंड्रोम - फ्लुओक्सेटीन;
• श्वसन संबंधी विकार - आवधिक गैर-आक्रामक यांत्रिक वेंटिलेशन निर्धारित है;
• डिस्पैगिया - एक विशेष आहार का पालन (ठोस और घने घटकों वाले व्यंजनों का बहिष्कार, शुद्ध व्यंजन, सूफले, अनाज, मसले हुए आलू के लिए वरीयता);
• डिसरथ्रिया - ब्रिटिश एएलएस एसोसिएशन द्वारा संकलित भाषण सिफारिशों के बाद, इलेक्ट्रॉनिक टाइपराइटर, एक विशेष कंप्यूटर टाइपिंग सिस्टम का उपयोग करके, जीभ पर आइस पैक का उपयोग करके मांसपेशियों को आराम देने वाले लेना;
• लार - मौखिक गुहा की नियमित स्वच्छता (आपको अपने दांतों को दिन में तीन बार ब्रश करना चाहिए, अक्सर एंटीसेप्टिक समाधान के साथ गुहा को कुल्ला), किण्वित दूध उत्पादों के उपयोग को सीमित करना, एट्रोपिन और एमिट्रिप्टिलाइन लेना।

मांसपेशियों के चयापचय में सुधार के लिए, एएलएस रोगी को निम्नलिखित दवाएं निर्धारित की जा सकती हैं: क्रिएटिन, कार्निटाइन, लेवोकार्निटाइन समाधान, ट्राइमेथिलहाइड्राज़िनियम प्रोपियोनेट। मरीजों को मल्टीविटामिन थेरेपी भी दिखाई जाती है, जिसमें मल्टीविटामिन (न्यूरोमल्टीविट, मिल्गाम) और थियोक्टिक एसिड लेना शामिल है।

एएलएस के अधिकांश रोगियों में, बीमारी के साथ गतिशीलता की सीमा तक गंभीर मोटर हानि होती है। बेशक, इससे रोगी को बहुत असुविधा होती है, जिसे लगातार अन्य लोगों की मदद की आवश्यकता होती है। आर्थोपेडिक सुधार तकनीक कुछ मोटर विकारों को खत्म करने में मदद करती है। डॉक्टर को रोगी को यह समझाने की आवश्यकता है कि एड्स का उपयोग उसकी अक्षमता का संकेत नहीं देता है, बल्कि केवल बीमारी के कारण होने वाली कठिनाइयों को कम करता है।

रोग का सबसे जानलेवा लक्षण श्वसन विफलता माना जाता है। इसके शुरुआती लक्षण सुबह की कमजोरी, ज्वलंत सपने, दिन में नींद आना, नींद में असन्तुष्टि होगी। प्रारंभिक अवस्था में श्वसन विफलता का पता लगाने के लिए पॉलीसोम्नोग्राफी और स्पाइरोग्राफी की जाती है। स्लीप एपनिया को खत्म करने के लिए, दवा और गैर-आक्रामक वेंटिलेशन का संकेत दिया जाता है। यह सिद्ध हो चुका है कि ये तकनीकें रोगी के जीवन को एक वर्ष तक बढ़ा सकती हैं। यदि रोगी को 20 घंटे से अधिक समय तक सांस लेने में सहायता की आवश्यकता होती है, तो डॉक्टर इनवेसिव वेंटिलेशन के लिए पूर्ण संक्रमण का सवाल उठाता है।

जिन रोगियों की प्रारंभिक परीक्षा हुई है या बीमारी के बारे में फिर से निष्कर्ष निकाला गया है, उन्हें आउट पेशेंट पर्यवेक्षण के अधीन होना चाहिए। जैसे ही कोई नया लक्षण दिखाई दे, उन्हें भी विशेषज्ञ की सलाह लेनी चाहिए। अधिकांश दवाएं रोगियों द्वारा नियमित रूप से ली जानी चाहिए। चरणों में पाठ्यक्रमों में केवल विटामिन और मायोट्रोपिक दवाएं ली जाती हैं।

हर तीन महीने में, रोगी को स्पाइरोग्राफी प्रक्रिया से गुजरना पड़ता है। यदि वह नियमित रूप से रिलुज़ोल लेता है, तो उसे हर छह महीने में एलडीएच, एएसटी और एएलटी की गतिविधि निर्धारित करने की आवश्यकता होती है। यदि रोगी को डिस्पैगिया है, तो रक्त शर्करा के स्तर और ट्रॉफिक स्थिति को समय-समय पर मापा जाना चाहिए। मरीजों के पास उपचार का विकल्प होता है: वे घर पर रह सकते हैं या धर्मशाला में रह सकते हैं।

एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस के लिए पूर्वानुमान

एएलएस के रोगियों के लिए रोग का निदान काफी हद तक रोग के पाठ्यक्रम पर निर्भर करता है। यह साबित हो चुका है कि सांस की गंभीर जटिलताओं वाले लगभग 80-90% रोगियों की बीमारी के पहले लक्षणों की शुरुआत के 3-5 साल के भीतर मृत्यु हो जाती है। शेष 10% रोगियों में बीमारी का एक सौम्य कोर्स होता है। निम्नलिखित कारकों की उपस्थिति में रोग की अवधि काफी कम हो जाती है: रोगी की आयु 45 वर्ष से कम है, एएलएस की बल्ब शुरुआत, और रोग की तीव्र प्रगति।