संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के लक्षण और उपचार। संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया: मुख्य नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ, जटिल चिकित्सा, रोकथाम

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया, या डीएसटी, पृथ्वी की पूरी आबादी के 35% की आनुवंशिक रूप से निर्धारित (आनुवांशिकी के कारण) स्थिति है - इस तरह के डेटा स्वास्थ्य मंत्रालय के तहत हेमेटोलॉजिकल रिसर्च सेंटर की प्रयोगशाला के प्रमुख प्रोफेसर अलेक्जेंडर वासिलिव द्वारा प्रदान किए जाते हैं। रूसी संघ। आधिकारिक तौर पर, सीटीडी को आमतौर पर संयोजी ऊतक की एक प्रणालीगत बीमारी कहा जाता है, हालांकि घटना की व्यापकता के कारण "स्थिति" शब्द का प्रयोग कई वैज्ञानिकों और डॉक्टरों द्वारा किया जाता है। कुछ विदेशी स्रोत डिसप्लास्टिक के अनुपात को कहते हैं (जो डिसप्लेसिया से अलग-अलग डिग्री से पीड़ित हैं) - सभी लोगों का 50%। यह विसंगति - 35% से 50% तक - किसी व्यक्ति को रोग समूह के रूप में वर्गीकृत करने के लिए विभिन्न अंतरराष्ट्रीय और राष्ट्रीय दृष्टिकोणों से जुड़ी है।

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया

रोग की परिभाषा के लिए कई दृष्टिकोणों की उपस्थिति समस्या के अपूर्ण अध्ययन का संकेत देती है। उन्होंने हाल ही में इसे गंभीरता से लेना शुरू किया, जब अंतःविषय चिकित्सा संस्थान दिखाई दिए और निदान के लिए एक एकीकृत दृष्टिकोण विकसित होना शुरू हुआ। लेकिन अब भी, एक पारंपरिक अस्पताल में, संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया का निदान हमेशा इसकी बहुआयामीता और नैदानिक ​​तस्वीर की जटिलता के कारण नहीं किया जाता है।

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया: विकृति विज्ञान, इसके प्रकार और नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ

सीटीडी को संयोजी ऊतक के विकास में आनुवंशिक विकारों की विशेषता है - कोलेजन और इलास्टिन फाइबर और जमीनी पदार्थ में पारस्परिक दोष। फाइबर म्यूटेशन के परिणामस्वरूप, उनकी श्रृंखलाएं या तो आदर्श (विलोपन) या लंबी (सम्मिलन) के सापेक्ष छोटी बनती हैं, या वे गलत अमीनो एसिड के समावेश के परिणामस्वरूप एक बिंदु उत्परिवर्तन से प्रभावित होती हैं, आदि। मात्रा / उत्परिवर्तन की गुणवत्ता और परस्पर क्रिया सीटीडी की अभिव्यक्ति की डिग्री को प्रभावित करती है, जो आमतौर पर पूर्वजों से वंशजों तक बढ़ जाती है।

रोग की ऐसी जटिल "तकनीक" प्रत्येक सीटीडी रोगी को अद्वितीय बनाती है, लेकिन स्थिर उत्परिवर्तन भी होते हैं जो दुर्लभ प्रकार के डिसप्लेसिया को जन्म देते हैं। क्योंकि आवंटित दो प्रकार के डीएसटी - विभेदित और अविभाजित.

विभेदित संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया, या डीडीएसटी , लक्षणों की एक निश्चित प्रकार की विरासत की विशेषता है, एक स्पष्ट नैदानिक ​​​​तस्वीर। इसमें एलपोर्ट सिंड्रोम, मार्फन, सोजोग्रेन, एहलर्स-डानलोस सिंड्रोमेस, संयुक्त हाइपरमोबिलिटी, एपिडर्मोलिसिस बुलोसा, "क्रिस्टल मैन डिजीज" - ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता - और अन्य शामिल हैं। डीडीएसटी दुर्लभ है और इसका निदान काफी जल्दी हो जाता है।

अविभाजित संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया, या यूसीटीडी , खुद को बहुत विविध रूप से प्रकट करता है, घाव प्रकृति में बहु-अंग हैं: कई अंग और प्रणालियां प्रभावित होती हैं। यूसीटीडी की नैदानिक ​​​​तस्वीर में सूची से संकेतों के व्यक्तिगत छोटे और बड़े समूह शामिल हो सकते हैं:

• कंकाल: अस्थि निर्माण; अंगों, उंगलियों का अनुपातहीन बढ़ाव; विभिन्न प्रकार की कशेरुकी विकृतियाँ और छाती की फ़नल के आकार की / उलटी विकृतियाँ, विभिन्न प्रकार के सपाट पैर, क्लबफुट, खोखला पैर; एक्स / ओ-आकार के अंग।
• जोड़: हाइपरमोबिलिटी, हिप डिसप्लेसिया, अव्यवस्थाओं और उदात्तता का खतरा बढ़ जाता है।
• पेशी प्रणाली: द्रव्यमान की कमी, विशेष रूप से ओकुलोमोटर, हृदय।
• त्वचा: पूर्णांक पतले, हाइपरलास्टिक हैं, "टिशू पेपर" पैटर्न और केलोइड निशान के साथ निशान के गठन के साथ आघात बढ़ गया है।
• कार्डियोवास्कुलर सिस्टम: हृदय वाल्वों की बदली हुई शारीरिक रचना; थोरैकोडायफ्राग्मैटिक सिंड्रोम कशेरुक विकृति और छाती के विकृति के कारण होता है (थोरैकोडायफ्राग्मैटिक हृदय); धमनियों और नसों को नुकसान, जिनमें शामिल हैं - कम उम्र में वैरिकाज़ घाव; अतालता सिंड्रोम, आदि।
• ब्रोन्कि और फेफड़े: ब्रोन्किइक्टेसिस, सहज न्यूमोथोरैक्स, वेंटिलेशन विकार, ट्रेकोब्रोनचियल डिस्केनेसिया, ट्रेकोब्रोन्कोमालाशिया, आदि।
• गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट: रक्त प्रवाह का उल्लंघन (संपीड़न) जो रक्त के साथ पेट के अंगों की आपूर्ति करता है - डिसप्लास्टिक असफल है, लंबे समय तक, कभी-कभी जीवन भर के लिए, गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट द्वारा इलाज किया जाता है, जबकि लक्षणों का कारण संयोजी ऊतक डिस्प्लेसिया होता है।
• दृष्टि: अलग-अलग डिग्री का मायोपिया, नेत्रगोलक का बढ़ाव, लेंस का अव्यवस्था, नीला श्वेतपटल सिंड्रोम, स्ट्रैबिस्मस, दृष्टिवैषम्य, फ्लैट कॉर्निया, रेटिना टुकड़ी।
• गुर्दे: नवीकरणीय परिवर्तन, नेफ्रोप्टोसिस।
• दांत: बचपन में क्षय, सामान्यीकृत पीरियोडोंटल रोग।
• चेहरा: कुरूपता, स्पष्ट चेहरे की विषमताएं, गॉथिक तालु, माथे और गर्दन पर कम बाल उगना, बड़े कान या "क्रम्प्ड" ऑरिकल्स, आदि।
• प्रतिरक्षा प्रणाली: एलर्जी, ऑटोइम्यून सिंड्रोम, इम्युनोडेफिशिएंसी सिंड्रोम।
• मानसिक क्षेत्र: बढ़ी हुई चिंता, अवसाद, हाइपोकॉन्ड्रिया, विक्षिप्त विकार।

यह परिणामों की पूरी सूची से बहुत दूर है, लेकिन विशेषता है: यह है कि संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया बच्चों और वयस्कों में कैसे प्रकट होता है। सूची समस्या की जटिलता और एक सही निदान करने के लिए एक कठोर अध्ययन की आवश्यकता का एक विचार देती है।

हिप डिस्पलासिया

हिप डिस्पलासिया- पूर्व और प्रसवोत्तर अवधि में कलात्मक संरचनाओं के विकास में विचलन, उल्लंघन या विकृति, जिसके परिणामस्वरूप संयुक्त का एक गलत स्थानिक और आयामी विन्यास है (एसिटाबुलम और ऊरु सिर का सहसंबंध और जुड़ाव)। रोग के कारण विविध हैं, जिनमें आनुवंशिक कारक भी शामिल हैं, जैसे संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया।

चिकित्सा में, डीटीएस के विकास के तीन रूपों को अलग करने की प्रथा है - पूर्वनिर्धारण (या एक अपरिपक्व जोड़ का चरण), उदात्तता (संयुक्त में प्रारंभिक रूपात्मक परिवर्तन का चरण) और अव्यवस्था (संरचना में स्पष्ट रूपात्मक परिवर्तन)।

पूर्व-अव्यवस्था चरण में संयुक्त में एक फैला हुआ, कमजोर कैप्सूल होता है, और ऊरु सिर स्वतंत्र रूप से विस्थापित हो जाता है और अपनी जगह पर वापस आ जाता है (स्लिप सिंड्रोम)। इस तरह के जोड़ को अपरिपक्व माना जाता है - सही ढंग से बनता है, लेकिन तय नहीं होता है। इस निदान वाले बच्चों के लिए रोग का निदान सबसे सकारात्मक है यदि दोष समय पर देखा जाता है, और चिकित्सीय हस्तक्षेप समय पर शुरू हुआ और प्रभावी ढंग से किया गया।

उदात्तता के साथ संयुक्त में एक विस्थापित ऊरु सिर होता है: एसिटाबुलम के संबंध में इसका विस्थापन पक्ष या ऊपर की ओर हो सकता है। इसी समय, गुहा और सिर की सामान्य व्यवस्था को संरक्षित किया जाता है, उत्तरार्द्ध लिंबस की सीमाओं का उल्लंघन नहीं करता है - गुहा की कार्टिलाजिनस प्लेट। सक्षम और समय पर चिकित्सा का तात्पर्य एक स्वस्थ, पूर्ण संयुक्त के गठन की उच्च संभावना से है।

अव्यवस्था के चरण में संयुक्त, सभी तरह से, एक विस्थापित ऊरु सिर है, इसके और गुहा के बीच का संपर्क पूरी तरह से खो गया है। यह विकृति जन्मजात और डिसप्लेसिया के प्रारंभिक चरणों के गलत/अप्रभावी उपचार दोनों का परिणाम हो सकती है।

शिशुओं में डीटीएस का प्रारंभिक निदान करने के लिए बाहरी संकेत:

• हिप अपहरण में मात्रात्मक सीमा;
• छोटी जांघ - पैरों की एक ही स्थिति के साथ, घुटनों और कूल्हे के जोड़ों पर मुड़े हुए, प्रभावित हिस्से पर घुटना नीचे स्थित होता है;
• बच्चे के पैरों पर घुटनों और वंक्षण सिलवटों के नीचे, ग्लूटल की विषमता;
• मार्क्स-ऑर्टोलानी लक्षण (जिसे क्लिक या स्लिप लक्षण भी कहा जाता है)।

यदि बाहरी परीक्षा डीटीएस के निदान के लिए सकारात्मक परिणाम देती है, तो अल्ट्रासाउंड और एक्स-रे परीक्षा (3 महीने के बाद) के परिणामों के अनुसार एक सटीक निदान किया जाता है।

पुष्टिकृत हिप डिस्प्लेसिया का इलाज सामान्य रूप और माध्यमिक विशेषताओं के आधार पर, पावलिक के रकाब, प्लास्टर गार्टर, अन्य कार्यात्मक उपकरणों और फिजियोथेरेपी की मदद से किया जाता है, गंभीर विकृति के मामले में - सर्जिकल तरीकों से।

बच्चों में संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया

बच्चों में संयोजी ऊतक डिसप्लेसियाबच्चे की किसी भी उम्र में खुद को "घोषित" कर सकता है। अक्सर, बड़े होने के साथ नैदानिक ​​लक्षण अधिक स्पष्ट हो जाते हैं ("तस्वीर के नकारात्मक की अभिव्यक्ति का प्रभाव"), और इसलिए बचपन और किशोरावस्था में बीमारी की सटीक परिभाषा मुश्किल है: ऐसे बच्चे दूसरों की तुलना में अधिक बार आते हैं एक विशेषज्ञ को समस्याओं के साथ, फिर दूसरे को।

यदि बच्चे को संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया का निदान किया जाता है, और इसकी आधिकारिक पुष्टि की जाती है, तो निराशा न करें - सहायक, सुधारात्मक और पुनर्स्थापनात्मक चिकित्सा के कई तरीके हैं। 2009 में, रूस में पहली बार सीटीडी के रोगियों के पुनर्वास के लिए एक बुनियादी दवा कार्यक्रम को परिभाषित किया गया था।

इसके अलावा, अपेक्षाकृत स्वस्थ लोगों की तुलना में डिस्प्लास्टिक के अपने सिद्ध फायदे हैं। जैसा कि प्रोफेसर अलेक्जेंडर वासिलिव कहते हैं, अधिकांश डिस्प्लास्टिक में उच्च (औसत के सापेक्ष) बुद्धि का स्तर होता है - कई सफल लोगों के पास सीटीडी था। लंबे अंगों और प्रजातियों के सामान्य परिष्कार के कारण अक्सर डिस्प्लेसिया वाले रोगी "मुख्य आबादी" की तुलना में अधिक आकर्षक लगते हैं। वे 90% मामलों में बाहरी रूप से अपनी जैविक उम्र से कम उम्र के होते हैं। घरेलू और विदेशी टिप्पणियों द्वारा पुष्टि की गई डिस्प्लास्टिक्स का एक और महत्वपूर्ण लाभ है: सीटीडी वाले रोगियों में ऑन्कोलॉजिकल घावों का अनुभव होने की संभावना औसतन 2 गुना कम होती है।

माता-पिता को कब सतर्क रहना चाहिए और प्रतिष्ठित क्लीनिकों में बच्चे की व्यापक जांच शुरू करनी चाहिए? यदि विकृति और स्थितियों की उपरोक्त सूची से आप एक बच्चे में कम से कम 3-5 देखते हैं, तो आपको किसी विशेषज्ञ से संपर्क करना चाहिए। अपने दम पर निष्कर्ष निकालने की कोई आवश्यकता नहीं है: यहां तक ​​​​कि कई मैचों की उपस्थिति का मतलब सीटीडी का निदान बिल्कुल भी नहीं है। डॉक्टरों को यह स्थापित करना चाहिए कि वे सभी एक कारण का परिणाम हैं और संयोजी ऊतक के विकृति विज्ञान द्वारा परस्पर जुड़े हुए हैं।

शरीर की रेशेदार संरचनाओं में दोष हो सकते हैं। वे एक आनुवंशिक प्रकृति के कोलेजन फाइबर में परिवर्तन से जुड़े होते हैं और एक समस्या से संबंधित होते हैं जिसे संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया कहा जाता है।

पैथोलॉजी अपने प्रभाव को कई प्रणालियों और अंगों तक फैलाती है जहां संयोजी ऊतक मौजूद होते हैं, जिससे उनके स्वास्थ्य में बाधा आती है। हृदय के ऊतकों में होने वाली कुल बीमारियों में इस प्रकार की समस्याओं का एक बड़ा हिस्सा होता है। यह क्या है, वयस्कों और बच्चों में हृदय डिसप्लेसिया, हम इस लेख में बताएंगे।

वयस्कों और बच्चों में रोग की विशेषताएं

रोग किसी व्यक्ति के जन्म के तुरंत बाद खुद को नामित कर सकता है या जीवन भर धीरे-धीरे प्रकट हो सकता है। बच्चों में, नवजात शिशुओं में, हृदय के संयोजी ऊतकों का डिसप्लेसिया अक्सर ताल गड़बड़ी पैदा करने वाले कारक के रूप में मौजूद होता है। यह है: या। अन्य उल्लंघन हो सकते हैं।

ICD 10 रोग कोड: M30-M36।

वयस्कता में, विकारों के कारण की पहचान करना, यदि यह संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया है, तो प्रारंभिक वर्षों की तरह ही प्रासंगिक है। निदान कठिनाई से स्पष्ट हो जाता है।

वर्गीकरण

रोग का एक स्पष्ट आम तौर पर स्वीकृत वर्गीकरण अभी तक मौजूद नहीं है। विकारों को किस्मों में विभाजित करने का एक विकल्प उन्हें सिंड्रोम के अनुसार वर्गीकृत करना है। संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया, जो हृदय के ऊतकों को प्रभावित करता है और हृदय रोग का कारण बनता है, इसमें शामिल हैं:

• वाल्वुलर सिंड्रोम:
  • वाल्व अध: पतन,
  • संयोजी ऊतक के उल्लंघन के कारण होने वाले सभी प्रकार के प्रोलैप्स।
• संवहनी सिंड्रोम - रक्त वाहिकाओं की दीवारों में घटकों की कमी, धमनियों में दर्दनाक परिवर्तन जिनमें लोचदार प्रकार होता है:
  • संवहनी स्वर बदलता है और आदर्श से भिन्न होता है,
  • धमनी दाब कम होने लगता है।
• थोरैकोडायफ्राग्मैटिक हृदय - कक्षों की एक सामान्य संरचना होती है, लेकिन उनका आकार कम हो जाता है (अक्सर छाती की विकृति रोग को भड़काती है)।
• अतालता सिंड्रोम संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया वाले आधे से अधिक रोगियों में होता है। इसका कारण हृदय की मांसपेशियों में चयापचय संबंधी विकार है। वाल्वुलर सिंड्रोम द्वारा शुरू किया जा सकता है। संभावित समस्याएं:
  • इंट्रावेंट्रिकुलर और एट्रियोवेंट्रिकुलर नाकाबंदी,
  • वेंट्रिकुलर एक्सट्रैसिस्टोल,
  • पेसमेकर के काम में गड़बड़ी,
  • निलय के काम में अति उत्तेजना का सिंड्रोम।
• अचानक मृत्यु सिंड्रोम - यह घटना ऊपर सूचीबद्ध एक या अधिक सिंड्रोम की कार्रवाई के कारण हो सकती है।

हृदय के संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया सिंड्रोम को 1990 में उन रोगों के समूह के रूप में परिभाषित किया गया था जो संयोजी ऊतकों में कार्बनिक विकारों के कारण हृदय रोग का कारण बनते हैं। सिंड्रोम में संयोजी ऊतक के अवर विकास के वेरिएंट शामिल हैं, जो एक सामान्य नाम से एकजुट होते हैं - डिसप्लास्टिक हार्ट।

कारण

संयोजी ऊतक की संरचना का उल्लंघन एक अलग प्रकृति का हो सकता है:

• जन्मजात: जीन का उत्परिवर्तन जो कोलेजन के संश्लेषण के लिए आवश्यक एंजाइमों के निर्माण के लिए जिम्मेदार होते हैं और जो कोलेजन फाइबर के गठन और स्थानिक संगठन के लिए सीधे जिम्मेदार होते हैं।
• खरीदा गया:
  • कुपोषण,
  • प्रतिकूल पारिस्थितिक स्थिति।

हृदय के संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के लक्षण

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया से जुड़े हृदय के काम में असामान्य घटना के लक्षण विविध हो सकते हैं, क्योंकि शरीर में रोग की अभिव्यक्ति के लिए कई विकल्प हैं। वनस्पति गड़बड़ी और सामान्य अस्वस्थता अधिक बार देखी जाती है।

• सो अशांति,
• थकान,
• दिल में दर्द,
• तबियत ख़राब,
• सिर दर्द,
• बार-बार बेहोशी की स्थिति।

हृदय रोग के कारण संभावित संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के लक्षण भी हैं:

• रक्त वाहिकाओं, हृदय और उसके संरचनात्मक भागों की संरचना की विशेषताएं:
  • महाधमनी या फुफ्फुसीय ट्रंक का हाइपोप्लासिया,
  • माइट्रल वाल्व के कामकाज का उल्लंघन - इसके वाल्वों का आगे बढ़ना,
  • जीवाओं से जुड़ी समस्याएं: अत्यधिक गतिशीलता, बढ़ाव;
  • कोरोनरी धमनियों में स्थित एन्यूरिज्म,
  • चालन प्रणाली के कार्यात्मक विकार,
  • ट्राइकसपिड और माइट्रल वाल्व में क्यूप्स पर अतिरिक्त ऊतक होते हैं,
  • फुफ्फुसीय ट्रंक या महाधमनी समीपस्थ भाग में फैली हुई है,
  • वाल्व घटकों में अपक्षयी परिवर्तन होते हैं,
  • बन्धन जीवा की संरचना में उल्लंघन,
  • वाल्वों में अप्राकृतिक संख्या में पत्रक होते हैं,
  • मायोकार्डियल ब्रिज,
  • निलय के बीच पट की विसंगतियाँ।
• संवैधानिक विशेषताएं:
  • अनुदैर्ध्य और धनु अक्ष के चारों ओर हृदय का घूमना,
  • "ड्रिप" दिल,
  • लटकता हुआ दिल।
• रीढ़ और छाती की विकृति, हृदय रोग को भड़काना।

इंटरट्रियल सेप्टम, माइट्रल वाल्व, बाएं वेंट्रिकल और रोग के निदान के अन्य तरीकों के डिसप्लेसिया के साथ हृदय के अल्ट्रासाउंड के डेटा के बारे में, नीचे पढ़ें।

निदान

समस्या की प्रारंभिक पहचान बहुत महत्वपूर्ण है, क्योंकि यह रोगी की स्थिति को बनाए रखना और रोग की प्रगति और इससे जुड़े परिणामों को रोकना संभव बनाता है।

लागू तरीके:

• इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफी,
• डॉपलर इकोकार्डियोग्राफी,
• दैनिक निगरानी की इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफी।

इलाज

संयोजी ऊतक रोगों के लिए चिकित्सीय उपाय, अधिकांश भाग के लिए, गैर-दवा प्रकृति के सामान्य सुदृढ़ीकरण कार्यों पर आधारित होते हैं। उनके कार्यान्वयन का उद्देश्य उनके पूर्ण कामकाज के लिए लापता घटकों के साथ रक्त परिसंचरण और ऊतकों के पोषण में सुधार करना है। रोगी के लिए एक दैनिक दिनचर्या चुनना भी महत्वपूर्ण है जो उपयोगी भार और समय पर आराम प्रदान करता है।

चिकित्सीय

कार्डियक डिसप्लेसिया का चिकित्सीय उपचार:

• फिजियोथेरेपी अभ्यास - रोगी की व्यक्तिगत विशेषताओं को ध्यान में रखते हुए भार का चयन किया जाता है;
• मनोचिकित्सा,
• भौतिक चिकित्सा,
• ऑटोट्रेनिंग,
• जल उपचार,
• रीढ़ की मालिश,
• योग व्यायाम,
• एक्यूपंक्चर

चिकित्सा

निम्नलिखित परिणाम के उद्देश्य से दवाएं लेना:

• मैग्नीशियम के साथ शरीर का संवर्धन,
• चयापचय प्रकृति, आवश्यक अमीनो एसिड के साथ पौष्टिक ऊतक,
• एजेंट जो कोलेजन गठन को बढ़ाते हैं;
• वनस्पति-संवहनी डाइस्टोनिया की अभिव्यक्तियों में कमी,
• तंत्रिका तंत्र को शांत स्थिति में लाना,
• मायोकार्डियल न्यूरोडिस्ट्रॉफी की रोकथाम,
• एंटीबायोटिक दवाओं के साथ प्रोफिलैक्सिस।

डॉक्टर के पर्चे होने पर दवाओं का उपयोग किया जाता है:

• चुंबक,
• कोएंजाइम,
• पैनांगिन,
• विटामिन,
• कार्निटाइन,
• फैटी एसिड युक्त तैयारी।

लोक तरीके

जड़ी बूटियों के जलसेक और काढ़े के साथ उपचार की अनुमति है, आपको पहले डॉक्टर के साथ नियुक्ति का समन्वय करना चाहिए।

आवेदन करना:

• नागफनी,
• साधू,
• मदरवॉर्ट,
• वेलेरियन,
• जंगली मेंहदी।

निवारण

अगर परिवार में ऐसे लोग हैं जिन्हें संयोजी ऊतक विकारों की समस्या है, तो यह महत्वपूर्ण है:

• परिवार के सभी सदस्यों की देखरेख एक विशेषज्ञ द्वारा की जाती है,
• परिवार चिकित्सक अन्य विशेषज्ञों द्वारा परिवार के सदस्यों के अवलोकन का समन्वय करने का कार्य करता है,
• ऐसे परिवारों में, अग्रिम परिवार नियोजन के उपायों को रोकथाम के रूप में नामित किया गया है।

जटिलताओं

संयोजी ऊतक विकारों की समस्या वाले मरीजों को विशेषज्ञों के अवलोकन के क्षेत्र में होना चाहिए। यदि ऊतकों की स्थिति को समय पर बनाए नहीं रखा जाता है, और इस घटना के कारण होने वाली बीमारियों का इलाज नहीं किया जाता है, तो पैथोलॉजी की आगे की प्रगति और गंभीर परिणाम संभव हैं।

विशेष चिकित्सा के बिना संयोजी ऊतक गिरावट, अध: पतन से गुजर सकता है और यदि संभव हो तो शल्य चिकित्सा हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है, जैसे वाल्व प्रतिस्थापन। यदि ऑपरेशन संभव नहीं है, तो अपरिवर्तनीय घटनाएं मौत का कारण बन सकती हैं।

भविष्यवाणी

आइए हृदय रोग के साथ संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया सिंड्रोम के पूर्वानुमान के बारे में बात करते हैं। यदि रोगी किसी विशेषज्ञ की सिफारिशों का पालन करता है, अपने स्वास्थ्य का ध्यानपूर्वक इलाज करता है, समय-समय पर उपचार के निवारक पाठ्यक्रमों से गुजरता है, तो जीवन की सामान्य गुणवत्ता के साथ एक सकारात्मक रोग का निदान संभव है।

सुविधाओं के बारे में और भी उपयोगी जानकारी हृदय के संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया:

"डिस" एक ऐसे शब्द का उपसर्ग है जो इसके सकारात्मक अर्थ को नकारता है, "प्लासिस" विकास या गठन है। तदनुसार, डिसप्लेसिया एक ऐसी घटना है जो संयोजी ऊतक के इस मामले में गठन या विकास के उल्लंघन का वर्णन करती है। यह ऊतक सर्वव्यापी है और मानव शरीर के वजन का आधा हिस्सा है। सबसे अधिक बार, यह अंगों के काम के लिए सीधे जिम्मेदार नहीं होता है, लेकिन एक सहायक कार्य करता है। लेकिन चूंकि इसका द्रव्यमान लगभग 60% है, और कभी-कभी अंग के द्रव्यमान का 90%, इसके गठन का उल्लंघन उस अंग के काम को गंभीर रूप से प्रभावित कर सकता है जिसके संयोजी ऊतक को नुकसान हुआ है।

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया या डीएसटी एक गैर-भड़काऊ प्रकृति के प्रणालीगत रोगों का एक पूरा परिसर है। वे कोलेजन, फ़ाइब्रोब्लास्ट्स, इलास्टिक फ़ाइब्रिल्स, ग्लाइकोप्रोटीन (बायोपॉलिमर) और प्रोटीयोग्लाइकेन्स नामक जटिल प्रोटीन में परिवर्तन पर आधारित हैं।

कभी-कभी इस बीमारी को परिभाषित करने के लिए अन्य नामों का उपयोग किया जाता है: संयोजी ऊतक अपर्याप्तता, जन्मजात कोलेजनोपैथी। और अगर हम जोड़ों की बात करें तो इस बीमारी को हाइपरमोबिलिटी सिंड्रोम कहा जा सकता है।

भ्रूण के जीवन के पहले दिनों से संयोजी ऊतक बनना शुरू हो जाता है। इसके गठन में गंभीर विसंगतियाँ जीवन के साथ असंगत हो सकती हैं।

संयोजी ऊतक

अक्सर, मनुष्यों में "संयोजी ऊतक" (सीटी) की अवधारणा उपास्थि, स्नायुबंधन या प्रावरणी से जुड़ी होती है। ये संरचनाएं वास्तव में उसी की हैं। लेकिन वास्तव में, संयोजी ऊतक कई प्रकार के होते हैं। उनके बीच संबंध परिभाषित किया गया है:

1. उत्पत्ति (मेसोडर्मल पैरेन्काइमा से)।
2. संरचनात्मक समानता।
3. कार्यक्षमता (सहायक कार्य करना)।

संयोजी ऊतक किसी भी अंग और उसके बाहरी आवरण के लिए एक सहायक फ्रेम (स्ट्रोमा) बनाता है। किसी भी एसटी के लिए, तीन मुख्य कार्यों को अलग करना प्रथागत है:

• सुरक्षात्मक।
• ट्रॉफिक (पोषण)।
• संदर्भ।

एसटी की श्रेणी में आधुनिक शरीर रचना विज्ञान में शामिल हैं:

• कार्टिलेज और लिगामेंट्स, आर्टिकुलर बैग और टेंडन, हड्डियाँ, पेरिमिसियम और मसल म्यान, सरकोलेममा (मांसपेशी कोशिका झिल्ली / फाइबर)।
• श्वेतपटल, आईरिस।
• माइक्रोग्लिया, रक्त, श्लेष और अंतरकोशिकीय द्रव, लसीका और अन्य।

यह सामान्य और विचलन दोनों हो सकता है:

1. बढ़ी हुई लोच की दिशा में।
2. बढ़े हुए खिंचाव की दिशा में।

पहले मामले में, चिकित्सा पद्धति ने पूरे या व्यक्तिगत अंगों के रूप में शरीर के कामकाज में कोई विचलन दर्ज नहीं किया। दूसरे मामले में, विचलन देखे जाते हैं और ऐसे कई विचलन होते हैं। इसलिए, चिकित्सा वैज्ञानिकों ने संक्षेप में एसडीएसटी के साथ एक अलग सिंड्रोम में इन विचलनों के एक जटिल को अलग कर दिया है।

इस सिंड्रोम की सबसे आम दृश्य अभिव्यक्तियाँ कंकाल, मांसपेशियों और त्वचा में परिवर्तन हैं।

हालांकि संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया इन अभिव्यक्तियों तक सीमित नहीं है। और संयोजी ऊतक संरचनाओं की इस तरह की विविधता को देखते हुए, इन ऊतकों के विकास में दोष प्रदर्शित करने वाले लक्षणों की बहुरूपता (विविधता) समझ में आती है।

डिसप्लेसिया के बारे में जानकारी

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया से क्या तात्पर्य है? यह बीमारियों का एक समूह है जो आनुवंशिक रूप से निर्धारित होता है और इसमें विषम लक्षण होते हैं, साथ ही साथ। अंतर्गर्भाशयी या प्रसवोत्तर विकास की अवधि के दौरान संयोजी ऊतक के गठन का उल्लंघन होता है। रोग बहु-लक्षण है, क्योंकि यह न केवल जोड़ों और स्नायुबंधन को प्रभावित कर सकता है, बल्कि आंतरिक अंगों की खराबी के रूप में भी प्रकट हो सकता है।

आज, 14 प्रकार के तंतुमय प्रोटीन (कोलेजन) ज्ञात हैं, जो संयोजी ऊतक के निर्माण का आधार है। इसके गठन की प्रक्रिया सरल नहीं है, और इसलिए, जीन उत्परिवर्तन के साथ, इसे किसी भी स्तर पर बाधित किया जा सकता है। नतीजतन, "गलत" कोलेजन बनता है।

गंभीर उत्परिवर्तन के साथ, अंगों में परिवर्तन इतने मजबूत होते हैं कि वे जीवन के साथ असंगत भी हो सकते हैं या गंभीर विकृति का कारण बन सकते हैं। लेकिन अधिक बार एक या अधिक रोग संबंधी लक्षण विरासत में मिले हैं, उदाहरण के लिए,।

यह आधिकारिक तौर पर माना जाता है कि यह संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया दुनिया की 10% से कम आबादी में होता है।

लेकिन संभवतः, टीएस के विकास के मामले में स्वस्थ माने जाने वाले 60% से अधिक लोगों में व्यक्तिगत लक्षण या बीमारी के मामूली रूपों का सावधानीपूर्वक परीक्षण किया जा सकता है।

कारण

रोग का मुख्य कारण फाइब्रिलर प्रोटीन, आवश्यक एंजाइम, कार्बोहाइड्रेट-प्रोटीन कॉम्प्लेक्स या कोएंजाइम के उत्पादन के लिए जिम्मेदार जीन (म्यूटेशन) में लगातार परिवर्तन है। इस प्रोटीन का संश्लेषण कई दर्जन जीनों (लगभग 40) द्वारा एन्कोड किया गया है। अभी तक 1,000 से अधिक संभावित उत्परिवर्तनों का वर्णन किया जा चुका है। नए आनुवंशिक टूटने की खोज की प्रक्रिया अधूरी है।

उत्परिवर्तजन कारक जो डिसप्लास्टिक घटना को जन्म देते हैं उनमें शामिल हैं:

• प्रसव के दौरान जटिलताएं।
• मनो-भावनात्मक तनाव।
• माँ की हानिकारक आदतें (धूम्रपान, शराब, नशीली दवाओं की लत)।
• पारिस्थितिकी और औद्योगिक खतरे।
• आहार संबंधी त्रुटियां (फास्ट फूड खाना, कुपोषण, पोषक तत्वों की कमी, विशेष रूप से मैग्नीशियम)।

उत्परिवर्तन तीन प्रकार की प्रोटीन श्रृंखला असामान्यताओं को जन्म देते हैं:

• बढ़ाव, या सम्मिलन।
• छोटा करना, यानी हटाना।
• बिंदु उत्परिवर्तन (एमिनो एसिड में से एक का प्रतिस्थापन)।

इनमें से कोई भी विकार संयोजी ऊतक की यांत्रिक तनाव का सामना करने की क्षमता को प्रभावित करता है और ऊतक की गुणवत्ता विशेषताओं में बदलाव का कारण है।

जब उत्परिवर्तन पहली बार प्रकट होते हैं, तो वे आमतौर पर सूक्ष्म होते हैं। रोग का निदान नहीं किया जाता है, बाहरी अभिव्यक्तियों को आमतौर पर फेनोटाइपिक (बाहरी) विशेषताओं के लिए गलत माना जाता है।

लेकिन पीढ़ी से पीढ़ी तक, उत्परिवर्तन जमा होते हैं, खासकर जब दो डिसप्लास्टिक मिलते हैं, और विशिष्ट नैदानिक ​​​​संकेत दिखाई देते हैं जो बाहरी दोषों तक सीमित नहीं हैं। पैथोलॉजी आर्टिकुलर-लिगामेंटस तंत्र और आंतरिक अंगों को प्रभावित कर सकती है।

वर्गीकरण

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया को कैसे वर्गीकृत किया जाना चाहिए, यह चिकित्सा में सबसे विवादास्पद मुद्दों में से एक है। कोई एकल वर्गीकरण नहीं है। इसे वर्गीकृत करने के प्रयास के आधार पर पैथोलॉजी के प्रकारों में अंतर करने के कई तरीके आते हैं:

1. भेद।
2. सामान्यीकरण (सामान्यीकृत, गैर-सामान्यीकृत)।
3. सिंड्रोम की उपस्थिति या अनुपस्थिति (सिंड्रोमिक, गैर-सिंड्रोमिक)।
4. लक्षणों की गंभीरता के अनुसार।

सामान्यीकृत में डिसप्लास्टिक परिवर्तन के प्रकार शामिल हैं जो रोग प्रक्रिया में कम से कम तीन अंगों या प्रणालियों की भागीदारी को जोड़ते हैं। यदि सीटीडी फेनोटाइपिक परिवर्तनों से प्रकट होता है और कम से कम एक अंग को प्रभावित करता है, तो इस तरह के डिसप्लेसिया को आमतौर पर सिंड्रोम कहा जाता है। गंभीरता के अनुसार, तीन रूपों को अलग करने की प्रथा है:

1. पृथक रूप।
2. छोटे रूप।
3. दरअसल वंशानुगत डी.एस.टी.

पहले मामले में, पैथोलॉजिकल परिवर्तन केवल एक अंग को प्रभावित करते हैं। दूसरे में, तीन लक्षणों का निदान किया जाता है।

यदि संभव हो, तो फेनोटाइपिक (बाहरी) संकेतों के अनुसार रोग को अलग करने की प्रथा है:

1. विभेदित डिस्प्लेसिया (डीडीएसटी)।
2. अविभाजित डिसप्लेसिया (एनडीएसटी)।

विभेदित और अविभाजित डिसप्लेसिया पर अधिक विस्तार से विचार करें।

विभेदित

इस प्रकार का डिसप्लेसिया दुर्लभ है। इसे वर्गीकृत करने का प्रयास 2000 में विश्वविद्यालय के आनुवंशिकी विभाग के एक प्रोफेसर द्वारा किया गया था। मेचनिकोव, आनुवंशिकीविद् और बाल रोग विशेषज्ञ कदुरिना। यह उसका वर्गीकरण है जो अब उपयोग किया जाता है, हालांकि यह केवल वंशानुगत सिंड्रोम तक ही सीमित है।

विभेदित डिसप्लेसिया में कुछ जीनों में ज्ञात उत्परिवर्तन के कारण विशेष रूप से वर्णित विकार शामिल हैं। इसी समय, जैव रासायनिक विकारों के प्रकार को स्पष्ट रूप से परिभाषित किया गया है।

डीडीएसटी में सबसे विशिष्ट वंशानुगत विकार हैं:

• बील्स सिंड्रोम या उंगलियों की वंशानुगत विकृति (arachnodactyly)।
• सिंड्रोम "क्रिस्टल मैन" (बिगड़ा हुआ अस्थिजनन, भंगुर हड्डियों के लिए अग्रणी)।
• एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम (बहुत लोचदार और कमजोर त्वचा)। इस सिंड्रोम के हिस्से के रूप में, रोगी जोड़ों की अतिसक्रियता, नेत्र संबंधी विकृति, आंतरिक अंगों के आगे को बढ़ाव (ptosis), और रक्तस्राव दिखा सकता है।
• त्वचा शोष (इलास्टोसिस)।
• ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स (म्यूकोपॉलीसेकेराइड्स) के चयापचय के विकार।
• मार्फन सिंड्रोम (कंकाल, मायोकार्डियल और नेत्र संबंधी विकृति शामिल हैं)।
• स्कोलियोसिस डिसप्लास्टिक है।

अविभेदित

अविभाजित संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया उन संकेतों की विशेषता है जिन्हें ऊपर वर्णित वंशानुगत सिंड्रोम की संरचना में नहीं रखा जा सकता है। इस विकृति की आवृत्ति अधिक है। ऐसा माना जाता है कि आबादी के बीच इसकी पहचान 80% तक पहुंच जाती है।

गैर-सिंड्रोमिक डिसप्लेसिया को आमतौर पर कई फेनोटाइप में विभाजित किया जाता है। मुख्य 3 हैं:

1. एहलर्स-जैसे (अत्यधिक त्वचा लोच, संयुक्त गतिशीलता में वृद्धि, सामान्यीकृत डिस्प्लेसिया)।
2. MASS- जैसा (त्वचा का पतला होना, कंकाल की संरचना में विसंगतियाँ, जोड़ों की गतिशीलता में वृद्धि, सामान्यीकृत डिसप्लेसिया)।
3. Marfanoid (मायोकार्डियम के वाल्व को नुकसान, नेत्र रोग विज्ञान, arachnodactyly, बढ़े हुए दुबलेपन के साथ सामान्यीकृत डिसप्लेसिया)।

मुख्य विशेषताएं

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया को विभिन्न प्रकार की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की विशेषता है कि संक्षेप में उनका वर्णन करना या प्रमुख लक्षणों का चयन करना मुश्किल है। इसलिए, चिकित्सा विज्ञान ने कई सामान्य लक्षणों की पहचान की है, जिनमें कमजोरी, अपच, सिरदर्द और सांस लेने में समस्या शामिल है। बाहरी संकेत जो निदान करने में काफी आसान हैं, और लक्षण जो मुख्य प्रणालियों के उल्लंघन का वर्णन करते हैं:

• हृदय और ब्रोन्कोपल्मोनरी विकार।
• नेत्र संबंधी विकृति।
• कंकाल और जोड़ों की संरचना और कार्यप्रणाली में विसंगतियाँ।
• मूत्र प्रणाली में परिवर्तन।
• जठरांत्र संबंधी मार्ग के रोग।
• प्रजनन संबंधी विकार।
• प्रतिरक्षाविज्ञानी परिवर्तन।
• रक्त विकृति।
• न्यूरोजेनिक और मानसिक रोग।

सीटीडी के निदान वाले रोगियों की जांच करते समय, कोई देख सकता है:

1. उनके संविधान की विशेषताएं: शरीर का अस्थिर संविधान, विकास आमतौर पर औसत से ऊपर होता है, कंधों में संकीर्णता।
2. सूक्ष्म विसंगतियाँ: उभरे हुए कान, कम बालों की रेखा, आदि।
3. कंकाल के विकास में विसंगतियाँ, यदि कोई हों।
4. परिवर्तित एपिडर्मल परत (इसका पतलापन, रक्तवाहिकार्बुद, मकड़ी की नसें या टेलीएक्टेसिया और अत्यधिक लोच), आदि।

कंकाल की विसंगतियों का एक उल्लेखनीय उदाहरण उरोस्थि और छाती की विकृति ("चिकन ब्रेस्ट" या कील विकृति और फ़नल के रूप में परिवर्तन) के रूप में काम कर सकता है। अक्सर पैर या दोनों ओ या एक्स-विकृति, लम्बाई, पैर में परिवर्तन (फ्लैट पैर, लम्बाई) आदि के रूप में पीड़ित होते हैं।

संयोजी ऊतक की कमी के लिए निम्नलिखित लक्षणों को विशेषता के रूप में पहचाना जाता है: "फांक होंठ" और "फांक तालु", दांतों की खराब वृद्धि और काटने। सीटी की कमजोरी मांसपेशियों की प्रणाली की कमजोरी की ओर ले जाती है जो आंतरिक अंगों का समर्थन करती है, और उनके टॉर्टिकोलिस में उतरती है।

दिल का डिसप्लेसिया

हृदय संबंधी विकार या हृदय के संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया का सिंड्रोम सिंड्रोम संबंधी स्थितियों का एक पूरा समूह है। इसमे शामिल है:

• अतालता।
• संवहनी विकृति।
• थोरैकोडायफ्राग्मैटिक सिंड्रोम (छाती में डिसप्लास्टिक परिवर्तन के कारण मायोकार्डियल चैंबर कम हो जाते हैं)।
• वाल्वुलर तंत्र के काम और संरचना का उल्लंघन (सभी प्रकार के प्रोलैप्स)।
• आईपीपी का दोष (इंटरट्रियल सेप्टम)।

डीएसटीएस अक्सर मायोकार्डियल कॉर्ड की अत्यधिक गतिशीलता, एक अतिरिक्त कॉर्ड की उपस्थिति, एक खुले फोरामेन ओवले, सबसे बड़े अनपेक्षित पोत (महाधमनी) की दीवारों के पतले होने और उच्च रक्तचाप से प्रकट होता है।

हृदय के संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया सिंड्रोम की एक विशेषता यह है कि पैथोलॉजी, हृदय की सीटी में महत्वपूर्ण परिवर्तन के साथ आगे बढ़ती है, अक्सर रोगी की अचानक मृत्यु का कारण बनती है।

हृदय डिसप्लेसिया को अक्सर श्वसन प्रणाली में पैथोलॉजिकल परिवर्तनों के साथ जोड़ा जाता है (ब्रोंकिएक्टेसिस, वातस्फीति, सहज न्यूमोथोरैक्स, आदि)। यह माइग्रेन, तंत्रिका तंत्र की अक्षमता, भाषण विकार और एन्यूरिसिस के साथ है।

नेत्र संबंधी विकृति सीटीडी की सबसे विशेषता हैं:

• दृष्टि का उल्लंघन।
• लेंस का उदात्तीकरण।
• दृष्टिवैषम्य।
• स्ट्रैबिस्मस।

पाचन तंत्र के रोग सबसे अधिक बार डायवर्टिकुला, हर्निया और गैस्ट्रिक स्फिंक्टर्स की कमजोरी में व्यक्त किए जाते हैं।

महिलाओं में, डिसप्लास्टिक परिवर्तन गर्भाशय के आगे को बढ़ाव, आत्म-गर्भपात, और नाल की एक दुर्लभ विकृति का कारण बन सकता है - एमडीपी (मेसेनकाइमल डिसप्लेसिया)। पुरुषों में क्रिप्टोकरंसी हो सकती है। आंतरिक अंगों में यह परिवर्तन सीमित नहीं है। कभी-कभी गुर्दे दोगुने हो जाते हैं, उनके आकार में परिवर्तन होता है। सीटीडी के मरीज अक्सर सांस की समस्या और एलर्जी से पीड़ित होते हैं।

निदान

बड़ी संख्या में विभिन्न लक्षणों के कारण इस विकृति का निदान हमेशा सही ढंग से और समय पर नहीं किया जाता है। अविभाजित संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया का निदान विशेष रूप से कठिन है, मुख्य रूप से एक समान नैदानिक ​​​​मानदंडों की कमी के कारण।

बाहरी (फेनोटाइपिक) संकेतों के संयोजन और आंतरिक अंगों की विकृति को नैदानिक ​​रूप से महत्वपूर्ण माना जाता है। उत्तरार्द्ध की पहचान करने के लिए, उपयोग करें:

• अल्ट्रासाउंड विधियां (श्रोणि अंगों, गुर्दे और इकोकार्डियोग्राफी का अल्ट्रासाउंड)।
• एक्स-रे तरीके।
• एंडोस्कोपिक तरीके (एफजीडीएस)।
• इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल तरीके (ईईजी, ईसीजी)।
• प्रयोगशाला निदान के तरीके (जैव रासायनिक और प्रतिरक्षाविज्ञानी रक्त परीक्षण)।
• त्वचा बायोप्सी।

यदि डायग्नोस्टिक्स ने कई मुख्य प्रणालियों से उल्लंघन का खुलासा किया है, तो यह उच्च स्तर की निश्चितता के साथ सीटीडी के विकास को इंगित करता है। सीटीडी के निदान वाले व्यक्तियों को एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श लेना चाहिए।

इलाज

इस बीमारी का निदान और इलाज दोनों ही मुश्किल है। आज तक, डीएसटी के लिए कोई विशिष्ट चिकित्सा नहीं मिली है। मरीजों को अक्सर विभिन्न विशेषज्ञताओं के डॉक्टरों (दर्दनाक और गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट, ऑक्यूलिस्ट और कार्डियोलॉजिस्ट, न्यूरोलॉजिस्ट और नेफ्रोलॉजिस्ट, पल्मोनोलॉजिस्ट, हेमेटोलॉजिस्ट और स्त्री रोग विशेषज्ञ) के डॉक्टरों के साथ पंजीकृत किया जाता है।

यदि डीएसटी हल्का है, तो उपचार की आवश्यकता नहीं है। इस मामले में, सभी डॉक्टर रोकथाम पर ध्यान देने की सलाह देते हैं:

• जीवनशैली में बदलाव।
• भार का युक्तिकरण।
• उचित पोषण और यह सुनिश्चित करना कि शरीर को संयोजी ऊतक के निर्माण के लिए उपयोग किए जाने वाले पोषक तत्वों और पदार्थों की उचित मात्रा प्राप्त हो।

केवल मांसपेशी प्रणाली ही एसटी विकास की अपर्याप्तता की भरपाई करने में सक्षम है। इसके अलावा, शरीर की लगभग हर मांसपेशी को प्रशिक्षित और विकसित किया जाना चाहिए (न केवल बाहरी मांसपेशियां, बल्कि मायोकार्डियम, ओकुलोमोटर मांसपेशियां, आदि)।

स्थानीय परिवर्तनों और रोग प्रक्रिया के धीमे विकास के मामले में, मानव शरीर के प्रतिपूरक तंत्र को उत्तेजित करने वाले उपायों का उपयोग करके उपचार की सिफारिश की जाती है:

• फिजियोथेरेपी गतिविधियाँ।
• रिफ्लेक्सोलॉजी (एक्यूपंक्चर और मालिश)।

रोग का उपचार प्रकृति में सिंड्रोमिक है और लक्षणों की व्यापकता पर निर्भर करता है।

ऐसी चिकित्सा के साथ, मेटाबोलाइट्स (एलकार्निटाइन, कोएंजाइम Q10) निर्धारित किए जा सकते हैं।

बच्चों का इलाज

रोग के एक अलग रूप के साथ, रोगी के जीवन की गुणवत्ता आमतौर पर कम नहीं होती है। यदि बच्चों में संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया का पता लगाया जाता है, विशेष रूप से एक अविभाजित रूप में, और रोग के विकास को रोकने के लिए सभी उपाय किए जाते हैं, तो मुआवजे का चरण बुढ़ापे तक रह सकता है। यदि कई प्रमुख प्रणालियाँ प्रभावित होती हैं, तो रोगी के जीवन की गुणवत्ता बिगड़ जाती है, आंतरिक रक्तस्राव, धमनीविस्फार टूटना, इस्केमिक हमलों आदि के कारण विकलांगता का खतरा और यहाँ तक कि जीवन भी बढ़ जाता है। इस मामले में, चिकित्सा शल्य चिकित्सा भी हो सकती है।

बचपन में पहचाने जाने वाले संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के सिंड्रोम को बीमारी के बजाय विरासत में मिली संरचनात्मक विशेषताओं के लिए जिम्मेदार ठहराया जाना चाहिए। लेकिन टीडीटीएस एक विशेष बीमारी के विकास में योगदान देने वाला एक महत्वपूर्ण कारक है। एसडीएसटी की उपस्थिति के लिए बच्चे की जीवन शैली, उसके पोषण और अवकाश के संगठन के लिए एक निश्चित दृष्टिकोण की आवश्यकता होती है। डिस्प्लास्टिक सिंड्रोम वाले बच्चे को इस दुनिया की वास्तविकताओं के अनुकूल (यदि आवश्यक हो, विशेषज्ञों की मदद से) अनुकूलित किया जाना चाहिए। उसका स्वाभिमान कम नहीं होना चाहिए।

हालांकि, एक पेशा चुनते समय, आपको यह समझना चाहिए कि एक एथलीट या एक गतिहीन नौकरी के रूप में करियर सबसे अच्छा विकल्प नहीं है। गुट्टा-पर्च बच्चे (संयुक्त अतिसक्रियता सिंड्रोम के साथ) अक्सर 10 साल की उम्र में प्रसिद्ध जिमनास्टिक एथलीट बन जाते हैं, लेकिन 15 साल की उम्र तक उन्हें जोड़ों की गंभीर बीमारियां होती हैं और उन्हें गंभीर उपचार की आवश्यकता होती है।

संयोजी ऊतक, जो शरीर के कुल वजन का लगभग 50% बनाता है और शरीर के सभी ऊतकों को एक साथ रखता है, भ्रूण के जीवन के पहले दिनों से बनता है। उन घटकों की कमी के साथ जिनसे संयोजी ऊतक का निर्माण होता है, गंभीर विकासात्मक विसंगतियाँ होती हैं। संयोजी ऊतक के "निर्माण सामग्री" की स्पष्ट कमी के साथ, ये विसंगतियां पहले से ही जन्म के पूर्व की अवधि (गर्भावस्था में चूक, आदि) में जीवन के साथ असंगत हैं। कम स्पष्ट कमी के साथ, बच्चा व्यवहार्य पैदा होता है, लेकिन यह डिस्मॉर्फिज्म और शरीर के कम वजन और ऊंचाई की विशेषता है।

इसलिए, संयोजी ऊतक संरचना (या संयोजी ऊतक डिस्प्लेसिया, सीटीडी) का उल्लंघन विभिन्न प्रकार की बीमारियों के विकास में योगदान देता है जो बच्चों और किशोरों में पैथोलॉजी से कोई लेना-देना नहीं है: स्कोलियोसिस और वैरिकाज़ नसों, "स्कूल" मायोपिया और नेफ्रोप्टोसिस, माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स और फ्लैट पैर, साथ ही कई अन्य। यह स्पष्ट है कि ये सभी रोग किसी न किसी तरह से "कमजोर", अपर्याप्त रूप से गठित संयोजी ऊतक द्वारा एकजुट होते हैं। यंत्रवत् कमजोर संयोजी ऊतक न केवल स्कोलियोसिस, ऑस्टियोपोरोसिस और उपास्थि और हड्डी के ऊतकों के अन्य विकृति में, बल्कि हृदय और मस्तिष्कवाहिकीय रोगों में भी रूपात्मक परिवर्तनों का आधार है। संवहनी संयोजी ऊतक की संरचनात्मक हीनता और कम पुनर्योजी क्षमता पुरानी सूजन के स्तर में वृद्धि, पारंपरिक उपचार की कम प्रभावशीलता, एक लंबी वसूली अवधि, आदि निर्धारित करती है।

संयोजी ऊतक किसी भी अन्य प्रकार के ऊतक से भिन्न होता है जिसमें बाह्य मैट्रिक्स की अधिकता होती है। बाह्य मैट्रिक्स में तीन प्रकार के फाइबर के साथ यांत्रिक रूप से प्रबलित एक जमीनी पदार्थ (प्रोटियोग्लाइकेन्स) होता है: 1) कोलेजन फाइबर (मुख्य रूप से टाइप I कोलेजन से मिलकर), 2) लचीले फाइबर (मुख्य रूप से इलास्टिन और फाइब्रिलिन से मिलकर) और 3) जालीदार (या जालीदार) फाइबर। ) फाइबर (प्रकार III कोलेजन)। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि मैग्नीशियम पर निर्भर एंजाइम इन संयोजी ऊतक घटकों के संश्लेषण में भाग लेते हैं। इसके अलावा, मैग्नीशियम पैराथाइरॉइड हार्मोन स्राव, विटामिन डी चयापचय को नियंत्रित करता है और हड्डी के ऊतकों में विटामिन डी के प्रभाव को प्रबल करता है, जो विटामिन डी प्रतिरोधी रिकेट्स के उपचार और रोकथाम के लिए महत्वपूर्ण है। इसलिए, मैग्नीशियम की कमी संयोजी ऊतक में डिसप्लास्टिक प्रक्रियाओं को उत्तेजित और बढ़ा देती है, जिससे इसकी ताकत और लोच बिगड़ जाती है। संयोजी ऊतक और मैग्नीशियम की कमी में डिसप्लास्टिक प्रक्रियाओं के बीच संबंध विशेष रूप से उन बच्चों में प्रासंगिक है जो लगातार सक्रिय विकास की अवधि में हैं।

वर्तमान में उपलब्ध आंकड़ों से संकेत मिलता है कि सीटीडी की घटना जांच किए गए व्यक्तियों की उम्र पर निर्भर करती है। बच्चों में विकास प्रक्रिया असमान रूप से प्रवाहित होती है। सबसे गहन विकास की कई अवधियाँ हैं: जीवन का पहला वर्ष, स्कूल की तैयारी की अवधि (5-7 वर्ष), तथाकथित किशोर "झटका" (11-15 वर्ष) की अवधि। इनमें से प्रत्येक संक्रमणकालीन अवधि में, डीएसटी अलग-अलग तरीकों से प्रकट होता है। डीएसटी के साथ जीवन के पहले वर्ष में, रिकेट्स, मांसपेशी हाइपोटोनिया और संयुक्त अतिसक्रियता का सबसे अधिक बार पता लगाया जाता है; स्कूल की तैयारी की अवधि में, मायोपिया और फ्लैट पैर अक्सर शुरू होते हैं; किशोर "झटका" की अवधि के दौरान - स्कोलियोसिस, छाती और रीढ़ की विकृति, कूल्हों और पेट की पट्टी, माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स। किशोरावस्था में, संयोजी ऊतक डिस्मॉर्फोजेनेसिस के संकेतों की संख्या में वृद्धि 300% से अधिक हो सकती है।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि समय से पहले बच्चों और कम जन्म के वजन वाले बच्चों में सबसे गहन वृद्धि देखी जाती है। ये बच्चे सीटीडी के विकास के लिए एक जोखिम समूह का गठन करते हैं। ऐसे बच्चों के शुरुआती पंजीकरण को देखते हुए, डॉक्टर और उनके विकासशील रोगी के पास एक व्यापक पुनर्वास कार्यक्रम आयोजित करने के लिए बहुत समय है, जिसमें किनेसियोथेरेपी, खेल और अच्छा पोषण शामिल है।

एक पर्याप्त आहार में आवश्यक रूप से सभी सूक्ष्म पोषक तत्वों के साथ बच्चे का पर्याप्त प्रावधान शामिल है, जो संयोजी ऊतक की निर्माण सामग्री हैं। आहार सूक्ष्म पोषक तत्वों की कमी, मुख्य रूप से मैग्नीशियम के बच्चों के बीच व्यापक वितरण को ध्यान में रखते हुए, यह स्पष्ट हो जाता है कि कार्बनिक मैग्नीशियम की प्रभावी और सुरक्षित तैयारी का उपयोग किया जाना चाहिए। डीएसटी के साथ, मैग्नीशियम थेरेपी पाठ्यक्रम काफी लंबा (कम से कम 6 महीने) होना चाहिए।

डीएसटी के निदान के बारे में

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया एक आनुवंशिक और पोषक रूप से निर्धारित स्थिति है जो भ्रूण और प्रसवोत्तर अवधि में संयोजी ऊतक चयापचय के विकारों के कारण होती है और विभिन्न प्रणालियों और अंगों में प्रगतिशील रूपात्मक परिवर्तनों के साथ बाह्य मैट्रिक्स घटकों (फाइबर और ग्राउंड पदार्थ) की संरचना में असामान्यताओं की विशेषता होती है।

जन्म के तुरंत बाद एक नियोनेटोलॉजिस्ट द्वारा बच्चे की जांच से सीटीडी के कई विशिष्ट फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियों को स्थापित करना संभव हो जाता है। परंपरागत रूप से, उन्हें डिस्प्लास्टिक प्रक्रिया में शामिल अंगों और प्रणालियों के स्थानीयकरण के आधार पर समूहों में विभाजित किया जा सकता है। नीचे सूचीबद्ध व्यक्तिगत संकेत सीटीडी के लिए कड़ाई से विशिष्ट नहीं हैं और नैदानिक ​​​​मूल्यांकन की आवश्यकता है और यदि आवश्यक हो, तो एक स्पष्ट विभेदक नैदानिक ​​विश्लेषण।

1. ऑस्टियोआर्टिकुलर परिवर्तन:

• संविधान का खगोलीय प्रकार;
• डोलिकोस्टेनोमेलिया;
• अरचनोडैक्टली;
• छाती की विकृति (फ़नल के आकार की और उलटी);
• रीढ़ की विकृति (स्कोलियोसिस, स्ट्रेट बैक सिंड्रोम, हाइपरकिफोसिस, हाइपरलॉर्डोसिस, स्पोंडिलोलिस्थीसिस);
• खोपड़ी की विकृति (एक्रोसेफली, धनुषाकार तालु, माइक्रोगैनेथिया, दांतों की भीड़);
• अंग विकृति (वल्गस, वेरस);
• पैर की विकृति (फ्लैट पैर, खोखले पैर, आदि);
• संयुक्त अतिसक्रियता।

2. त्वचा और मांसपेशियों में परिवर्तन:

• तन्य त्वचा;
• पतली पर्त;
• ढीली त्वचा;
• "टिशू पेपर" के रूप में उपचार;
• केलोइड निशान;
• रक्तस्रावी अभिव्यक्तियाँ (एक्चिमोसिस, पेटीचिया);
• मांसपेशी हाइपोटोनिया और / या कुपोषण;
• हरनिया।

3. दृष्टि के अंग के डीएसटी के लक्षण:

• निकट दृष्टि दोष;
• फ्लैट कॉर्निया;
• लेंस का उदात्तीकरण (अव्यवस्था)।

4. कार्डियोवास्कुलर सिस्टम के डीएसटी के लक्षण:

• दिल के वाल्वों का आगे बढ़ना;
• हृदय की वाल्वुलर संरचनाओं का myxomatous अध: पतन;
• दिल के रेशेदार छल्ले का फैलाव;
• महाधमनी जड़ का विस्तार;
• दिल के इंटरट्रियल, इंटरवेंट्रिकुलर सेप्टम के एन्यूरिज्म;
• रक्त वाहिकाओं (महाधमनी, फुफ्फुसीय धमनी, मस्तिष्क धमनियों) का विस्तार और एन्यूरिज्म;
• वैरिकाज़ नसों, फ़्लेबोपैथी।

5. ब्रोंकोपुलमोनरी सिस्टम के डीएसटी के लक्षण:

• ट्रेचेब्रोन्कोमालाशिया, ट्रेचेओब्रोन्कोमेगाली;
• ट्रेकोब्रोनचियल डिस्केनेसिया;
• ब्रोन्किइक्टेसिस;
• एपिकल बुलै और प्राथमिक सहज न्यूमोथोरैक्स।

6. पाचन तंत्र के डीएसटी के लक्षण:

• मोटर-टॉनिक विकार (भाटा);
• अंगों के निर्धारण का उल्लंघन (गैस्ट्रोप्टोसिस, कोलोनोप्टोसिस);
• खोखले अंगों के आकार और लंबाई में परिवर्तन (मेगाकोलन, डोलिचोसिग्मा, आदि)।

7. मूत्र प्रणाली के डीएसटी के लक्षण:

• नेफ्रोप्टोसिस, भाटा।

8. रक्त प्रणाली के डीएसटी के लक्षण:

• थ्रोम्बोसाइटोपैथी, कोगुलोपैथी;
• हीमोग्लोबिनोपैथी।

9. तंत्रिका तंत्र के डीएसटी के लक्षण:

• वनस्पति डायस्टोनिया।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि रोगों के अंतर्राष्ट्रीय वर्गीकरण (ICD-10) में, CTD के अविभाज्य रूपों को एक अलग शीर्षक में शामिल नहीं किया गया है, जो निस्संदेह एक चिकित्सक के काम को जटिल बनाता है। हालांकि, वर्गीकरण के साथ सावधानीपूर्वक काम करने से, आप डीएसटी के किसी भी प्रकटन के लिए उपयुक्त कोड पा सकते हैं। उदाहरण के लिए, I00-99 शीर्षक में "I34.1 माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स", "I71.2 महाधमनी धमनीविस्फार और विच्छेदन", "निचले छोरों के I83 वैरिकाज़ नसों" का निदान स्पष्ट रूप से किया जाता है। संयोजी ऊतक संरचना का उल्लंघन। अन्य उदाहरण: "H52.1 मायोपिया", "H27.1 लेंस का सब्लक्सेशन (अव्यवस्था)", "K07 मालोक्लूजन", "K40 वंक्षण हर्निया", "K41 फेमोरल हर्निया", आदि। इसलिए, DST किसी भी तरह से सीमित नहीं है M00-99 शीर्षक में निदान करने के लिए "मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम और संयोजी ऊतक के रोग" ("M35.7 हाइपरमोबिलिटी सिंड्रोम", "M40.0 पोजिशनल किफोसिस" और अन्य)।

सीटीडी के रोगियों की जांच निम्नलिखित कार्यों के अनुसार सख्त क्रम में की जाती है:

• मामूली विकासात्मक विसंगतियों और विकृतियों का पता लगाना;
• सीटीडी के फेनोटाइपिक संकेतों की पहचान;
• सिंड्रोमिक और गैर-सिंड्रोमिक रूपों का विभेदक निदान;
• प्रवाह की प्रगति की डिग्री का आकलन;
• पाठ्यक्रम की जटिलताओं के विकास के जोखिम का निर्धारण, संबंधित विकृति की घटना, अचानक मृत्यु;
• कार्य क्षमता की डिग्री का आकलन।

शारीरिक परीक्षण के दौरान उद्देश्यपूर्ण और लगातार सीटीडी के फेनोटाइपिक संकेतों की खोज की जानी चाहिए। सीटीडी के निदान पर अधिक विस्तृत जानकारी, जो एक चिकित्सक के लिए अत्यंत महत्वपूर्ण है, मोनोग्राफ में नेचैवा जी.आई. एट अल।, 2010 द्वारा दी गई है।

डीएसटी और मैग्नीशियम की कमी के बीच संबंध के आणविक जैविक तंत्र

संयोजी ऊतक की संरचना को बनाए रखने में मैग्नीशियम की भूमिका को समझना संयोजी ऊतक की आणविक और सेलुलर संरचना से अविभाज्य है। आणविक जीव विज्ञान में, बाह्य मैट्रिक्स (ईसीएम) को कई संरचनात्मक मैक्रोमोलेक्यूल्स (प्रोटिओग्लाइकेन्स, कोलाजेन्स, इलास्टिन) द्वारा गठित एक जटिल नेटवर्क के रूप में परिभाषित किया गया है। एक दूसरे के साथ और कोशिकाओं के साथ बातचीत करके, वे ऊतकों की संरचनात्मक अखंडता को बनाए रखते हैं। संयोजी ऊतक काफी कम संख्या में कोशिकाओं के साथ ईसीएम की अधिकता को दर्शाता है। यह ईसीएम है जो कोशिकाओं को एक साथ रखने में मदद करता है और एक संगठित वातावरण प्रदान करता है जिसके भीतर माइग्रेट करने वाली कोशिकाएं एक दूसरे के साथ आगे बढ़ सकती हैं और बातचीत कर सकती हैं।

बाह्य मैट्रिक्स में मौलिक रूप से आवश्यक घटक होते हैं - मुख्य पदार्थ, कोलेजन, इलास्टिन फाइबर। ईसीएम का सबसे महत्वपूर्ण तत्व प्रोटीयोग्लाइकेन्स द्वारा निर्मित मुख्य पदार्थ है - मजबूत सहसंयोजक बंधों के माध्यम से ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स के कई पॉलीसेकेराइड अणुओं से जुड़ी अत्यधिक फैली हुई पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला।

प्रोटीयोग्लाइकेन्स की कई श्रृंखलाएं एक विशेष प्रकार के ग्लाइकोसामिनोग्लाइकन से जुड़ी होती हैं, जो हयालूरोनन नामक हयालूरोनिक एसिड का एक बहुलक होता है। हयालूरोनन के धागे मुख्य पदार्थ की संरचना को एक पूरे में जकड़ने में मदद करते हैं। यह ईसीएम के संपीड़न और खिंचाव को रोकता है, और संयोजी ऊतक की कोशिकाओं में पोषक तत्वों और हार्मोन का तेजी से प्रसार सुनिश्चित करता है। Hyaluronan को hyaluronan सिंथेटेस (HAS1, HAS2 और HAS3 जीन) द्वारा संश्लेषित किया जाता है और hyaluronidases (HYAL2, HYAL3, HYAL4 और HYALP जीन) द्वारा अवक्रमित किया जाता है। Hyaluronan सिंथेटेस HAS1, HAS2 और HAS3 में सक्रिय साइट में एक मैग्नीशियम आयन होता है। मैग्नीशियम की कमी से हयालूरोनन सिंथेटेस की गतिविधि में कमी आती है और, परिणामस्वरूप, बाह्य मैट्रिक्स के मुख्य पदार्थ में हयालूरोनन फ़िलामेंट्स के यांत्रिक गुणों में गिरावट आती है।

जैव रासायनिक संशोधनों और ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स के लगाव में शामिल एंजाइम भी ईसीएम की संरचना को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित कर सकते हैं। उदाहरण के लिए, xylosyl-beta-1,4-galactosyltransferase-7 (B4GALT7 जीन) की कमी CTD - एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम के रूपों में से एक से जुड़ी है, जो अव्यवस्था की प्रवृत्ति, नाजुक या की उपस्थिति से प्रकट होती है। हाइपरलेस्टिक त्वचा, नाजुक वाहिकाओं, आदि।

कोलेजन फाइबर संयोजी ऊतक को मजबूती और स्थायित्व प्रदान करते हैं। प्रत्येक कोलेजन फाइबर कई माइक्रोमीटर व्यास का होता है और हजारों व्यक्तिगत कोलेजन पॉलीपेप्टाइड श्रृंखलाओं से बना होता है जो एक साथ कसकर पैक होते हैं। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया सबसे अधिक बार कोलेजन में आनुवंशिक दोषों के कारण नहीं होता है, बल्कि दर्जनों जीनों में दोषों के कारण होता है जो जैवसंश्लेषण, पोस्ट-ट्रांसलेशनल संशोधनों, स्राव, स्व-संयोजन और कोलेजन फाइबर के रीमॉडेलिंग को प्रभावित करते हैं। उदाहरण के लिए, लाइसिल ऑक्सीडेज (LOX जीन), साथ ही लाइसिल ऑक्सीडेज जैसे एंजाइम (LOXL1, LOXL2, LOXL3, और LOXL4 जीन) क्रॉस-लिंक कोलेजन पॉलीपेप्टाइड चेन, इस प्रकार तंतुओं की यांत्रिक शक्ति को बढ़ाते हैं। एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम के रोगियों में लाइसिल ऑक्सीडेज गतिविधि की कमी पाई जाती है।

मैग्नीशियम को मैट्रिक्स मेटालोप्रोटीनिस (एमएमपी) (उशिमा के।, 2003) की गतिविधि को कम करने के लिए दिखाया गया है। तदनुसार, मैग्नीशियम की कमी से एमएमपी की कुल गतिविधि में वृद्धि होती है और कोलेजन फाइबर का अधिक आक्रामक क्षरण होता है, जो संयोजी ऊतक की यांत्रिक शक्ति को भी खराब करता है। प्रयोग एमएमपी की जैविक गतिविधि पर मैग्नीशियम के प्रभाव की पुष्टि करते हैं। कृत्रिम रूप से प्रेरित मैग्नीशियम की कमी वाले चूहों में, महाधमनी की दीवार नियंत्रण वाले जानवरों की तुलना में काफी पतली होती है। ये परिवर्तन MMP2 और MMP9 मेटालोप्रोटीनिस की समग्र गतिविधि में वृद्धि के साथ सहसंबद्ध हैं। यह संभावना है कि MMP2 गतिविधि को कम करने में मैग्नीशियम का प्रभाव दो टाइरोसिन किनसे अवरोधक, जेनिस्टीन और हर्बीमाइसिन द्वारा अवरुद्ध है। इससे पता चलता है कि बाह्य कोशिकीय मैग्नीशियम एक इंट्रासेल्युलर सिग्नलिंग कैस्केड के माध्यम से एमएमपी स्राव को कम करता है जो एक विशिष्ट टाइरोसिन किनसे को चालू करता है। फोलिक एसिड और मैग्नीशियम लवण के साथ आहार का पूरक एमएमपी 2 के स्राव को कम करता है और इसका सकारात्मक प्रभाव पड़ता है, विशेष रूप से, कोरोनरी हृदय रोग (सीएचडी) के पाठ्यक्रम और पूर्वानुमान पर।

कोशिकाएं (फाइब्रोब्लास्ट, चोंड्रोब्लास्ट, ओस्टियोब्लास्ट) संयोजी ऊतक के सक्रिय घटक हैं। यह कोशिकाएं हैं जो बाह्य मैट्रिक्स (प्रोटियोग्लाइकेन्स, कोलेजन, इलास्टिन फाइबर, फाइब्रोनेक्टिन, आदि) के तत्वों को संश्लेषित करती हैं और संयोजी ऊतक की संरचनात्मक अखंडता को बनाए रखती हैं। कोशिकाएं संयोजी ऊतक (मेटालोप्रोटीनिस, आदि) के निर्माण और रीमॉडेलिंग के लिए आवश्यक सभी एंजाइमों का स्राव भी करती हैं।

संयोजी ऊतक कोशिकाओं द्वारा संश्लेषण की प्रक्रियाओं पर, विशेष रूप से मैग्नीशियम आयनों में सूक्ष्मजीवों के महत्वपूर्ण प्रभाव पर ध्यान दिया जाना चाहिए। विशेष रूप से, एमजी 2+ आयन स्थानांतरण आरएनए (टीआरएनए) की संरचना को स्थिर करते हैं, और मैग्नीशियम की कमी से निष्क्रिय टीआरएनए अणुओं की संख्या में वृद्धि होती है, इस प्रकार प्रोटीन संश्लेषण की समग्र दर को कम और धीमा कर देती है। अध्ययनों से पता चला है कि कम मैग्नीशियम सामग्री संस्कृति में एंडोथेलियोसाइट्स और फाइब्रोब्लास्ट की समय से पहले मौत को उत्तेजित करती है। मैग्नीशियम के प्रभाव के अन्य संभावित तंत्र मेटालोप्रोटीनिस इलास्टेज (अपमानजनक लोचदार फाइबर), ट्रांसग्लुटामिनेज (इलास्टिन के ग्लूटामाइन-लाइसिन क्रॉस-लिंक बनाने), लाइसिल ऑक्सीडेज (इलास्टिन और / या कोलेजन श्रृंखला के क्रॉस-लिंकिंग) की गतिविधि में वृद्धि हैं। , हयालूरोनिडेस (अपमानजनक हयालूरोनन)। इन तंत्रों को अंजीर में संक्षेपित किया गया है। एक।

संयोजी ऊतक की संरचना पर मैग्नीशियम के सकारात्मक प्रभाव की पुष्टि घावों और जलने के मॉडल पर हमारे हालिया प्रयोगात्मक अध्ययन के परिणामों से होती है। घावों और जलने के उपकलाकरण पर एक कार्बनिक मैग्नीशियम नमक (मैग्नीशियम लैक्टेट डाइहाइड्रेट) के प्रभावों के एक प्रायोगिक अध्ययन के परिणामों से पता चला है कि कार्बनिक मैग्नीशियम का मौखिक सेवन सोलकोसेरिल के साथ मानक चिकित्सा की तुलना में अधिक प्रभावी और तेजी से घाव भरने को उत्तेजित करता है। जानवरों के विभिन्न समूहों में निशान ऊतक के ऊतकीय विश्लेषण के परिणामों के अनुसार, मैग्नीशियम का सेवन कोलेजन फाइब्रिल के अत्यधिक विकास को रोकता है, इलास्टिन फाइबर के विकास को बढ़ावा देता है, संयोजी ऊतक फाइब्रोब्लास्ट की संख्या में वृद्धि और एक पूर्ण बुनियादी के गठन को बढ़ावा देता है। पदार्थ, जो आम तौर पर निशान के ऊतकीय गुणवत्ता में वृद्धि की ओर जाता है।

बच्चों में डीएसटी थेरेपी के बारे में

एक बहुक्रियात्मक बीमारी के विकास में आनुवंशिकता का योगदान, जिसमें सीटीडी शामिल है, 20% से अधिक नहीं है। पर्यावरणीय प्रभावों की हिस्सेदारी और स्वास्थ्य में सुधार के लिए नैदानिक ​​चिकित्सा की संभावना लगभग 30% है, और रोग के विकास में मुख्य भूमिका (50%) रोगी की जीवन शैली है। नैदानिक ​​​​और रोगनिरोधी दृष्टिकोण से, गैर-सिंड्रोमिक डिसप्लेसिया को तीन अलग-अलग समूहों में विभाजित किया जाता है, जिसके लिए उपचार और रोकथाम प्रौद्योगिकियों के कार्यान्वयन के लिए एक विभेदित दृष्टिकोण की आवश्यकता होती है (चित्र 2)।

अधिकांश मामलों में, युवा रोगियों की निगरानी का मुख्य कार्य स्वास्थ्य को बनाए रखना और डिसप्लास्टिक प्रक्रियाओं की प्रगति को रोकना है। सीटीडी के रोगियों के उपचार के लिए मुख्य दृष्टिकोण तर्कसंगत आहार चिकित्सा, चयापचय चिकित्सा, फिजियोथेरेपी, चिकित्सीय मालिश, व्यक्तिगत रूप से चयनित व्यायाम चिकित्सा और तैराकी हैं। महत्वपूर्ण कार्यात्मक विकारों की अनुपस्थिति में, सीटीडी वाले बच्चों को काम और आराम के सही विकल्प के साथ एक सामान्य आहार दिखाया जाता है, सुबह के व्यायाम, मानसिक और शारीरिक गतिविधि का विकल्प, ताजी हवा में चलना, अच्छी रात की नींद, काम के दौरान थोड़ा आराम दिन उपयुक्त हैं। गतिशील भार को प्राथमिकता दी जाती है (तैराकी, पैदल चलना, स्कीइंग, साइकिल चलाना, बैडमिंटन, वुशु जिमनास्टिक) और बैले और नृत्य कक्षाएं, चोट की उच्च संभावना से जुड़े समूह खेल खेल अनुपयुक्त हैं।

सीटीडी के रोगियों के उपचार में एक महत्वपूर्ण दिशा तर्कसंगत आहार चिकित्सा है। इसका मुख्य लक्ष्य संयोजी ऊतक के स्वस्थ चयापचय को बनाए रखने के लिए शरीर को पर्याप्त मात्रा में सूक्ष्म पोषक तत्व (विटामिन, ट्रेस तत्व, विटामिन जैसे पदार्थ, आदि) प्रदान करना है। आहार चिकित्सा विटामिन-खनिज परिसरों और विटामिन मोनोफॉर्म (विटामिन डी, सी, आदि) और / या खनिज तैयारी (मैग्नीशियम, जस्ता, तांबा, मैंगनीज, बोरॉन, आदि के मोनोफॉर्म) का उपयोग करके दवा उपचार द्वारा पूरक है। विशेष रूप से उल्लेखनीय विटामिन सी, ई, बी 6 और डी की भूमिका है।

संयोजी ऊतक के शारीरिक चयापचय को बनाए रखने के लिए ट्रेस तत्वों में मैग्नीशियम, तांबा और मैंगनीज विशेष रूप से महत्वपूर्ण हैं। संयोजी ऊतक की संरचना के लिए, मैग्नीशियम की भूमिका अत्यंत महत्वपूर्ण है, जो मुख्य जैव तत्वों में से एक है जो संयोजी ऊतक के शारीरिक चयापचय प्रदान करते हैं।

एक गहरी मैग्नीशियम की कमी को ठीक करते समय, केवल एक आहार के साथ प्रबंधन करना मुश्किल होता है और अक्सर फार्माकोथेरेपी की आवश्यकता होती है। विभिन्न मैग्नीशियम तैयारियों के उपयोग के साथ जैव संचय के अध्ययन ने यह दावा करने का कारण दिया कि कार्बनिक मैग्नीशियम लवण की जैव उपलब्धता लगभग अकार्बनिक की तुलना में अधिक परिमाण का एक क्रम है। इसी समय, कार्बनिक मैग्नीशियम लवण न केवल बेहतर अवशोषित होते हैं, बल्कि रोगियों द्वारा सहन करने में भी आसान होते हैं। अकार्बनिक मैग्नीशियम लवण अक्सर दस्त, उल्टी, पेट में ऐंठन जैसी अपच संबंधी जटिलताएं देते हैं। यदि मैग्नीशियम और मैग्नेशिया लगाने वाले (विटामिन बी 6, बी 1, ग्लाइसिन) दोनों को एक साथ प्रशासित किया जाए तो उपचार अधिक प्रभावी होता है।

मैग्नीशियम की कमी को ठीक करने के लिए इस्तेमाल की जाने वाली दवाओं में, मैग्ने बी 6 को बाल रोग में उपयोग के लिए अनुमोदित किया गया है। मौखिक समाधान के रूप में मैग्ने बी 6 फॉर्म को जीवन के पहले वर्ष (10 किलो से अधिक शरीर के वजन) से बच्चों में प्रति दिन 1-4 ampoules की खुराक पर उपयोग के लिए अनुमोदित किया जाता है। मैग्ने बी 6 और मैग्ने बी 6 फोर्ट को 6 साल से अधिक उम्र के बच्चों (शरीर का वजन 20 किलो से अधिक) के लिए प्रति दिन 4-6 गोलियों की खुराक पर लेने की अनुमति है।

इस बात पर जोर दिया जाना चाहिए कि सीटीडी के रोगियों में आहार चिकित्सा इस रोगी में सीटीडी के संबंधित "मुख्य" अभिव्यक्ति के लिए एक व्यापक उपचार कार्यक्रम का एक अभिन्न अंग है। उदाहरण के लिए, माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स (एमवीपी) के मामले में, ऑर्थोस्टेटिक लक्षण (पोस्टुरल हाइपोटेंशन और पैल्पिटेशन) को तरल पदार्थ और नमक का सेवन बढ़ाकर, कम्प्रेशन स्टॉकिंग्स पहनकर और गंभीर मामलों में मिनरलोकॉर्टिकोइड्स लेने से कम किया जा सकता है। एसिटाइलसैलिसिलिक एसिड (75-325 मिलीग्राम / दिन) का रिसेप्शन एमवीपी वाले रोगियों के लिए साइनस ताल में क्षणिक इस्केमिक हमलों के साथ और बाएं आलिंद में थ्रोम्बी के बिना संकेत दिया जाता है। जीवाणुओं के साथ सभी जोड़तोड़ में संक्रामक अन्तर्हृद्शोथ की रोकथाम के लिए एंटीबायोटिक्स एमवीपी के रोगियों के लिए निर्धारित हैं, विशेष रूप से माइट्रल रिगर्जेटेशन की उपस्थिति में, वाल्वों का मोटा होना, जीवाओं का लंबा होना, बाएं वेंट्रिकल या एट्रियम का फैलाव।

प्राथमिक एमवीपी में मैग्नीशियम की तैयारी की प्रभावशीलता पर साहित्य डेटा है। यह दिखाया गया था कि एक कार्बनिक मैग्नीशियम की तैयारी के छह महीने के नियमित सेवन के बाद, न केवल हृदय गति और रक्तचाप का स्तर सामान्य हो गया, ताल गड़बड़ी के एपिसोड की संख्या में कमी आई, लेकिन कंपकंपी और माइट्रल वाल्व के आगे बढ़ने की गहराई में काफी कमी आई। घट गया।

निष्कर्ष

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया बच्चों और किशोरों के ऐसे रोगों को जोड़ती है जैसे स्कोलियोसिस, रिकेट्स, फ्लैट पैर, अंग निर्धारण के विकार (गैस्ट्रोप्टोसिस, नेफ्रोप्टोसिस, कोलोनोप्टोसिस), माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स, मायोपिया और अन्य। यह विशेष ध्यान देने योग्य है कि बचपन में सीटीडी वयस्कों में हृदय और मस्तिष्कवाहिकीय रोगों के गठन के लिए पैथोफिजियोलॉजिकल आधार है। इस प्रकार, बचपन में सीटीडी जीवन प्रत्याशा में कमी और वयस्कता में जीवन की गुणवत्ता में गिरावट का अनुमान लगाता है। मौलिक और नैदानिक ​​चिकित्सा के उपलब्ध आंकड़े बताते हैं कि सीटीडी प्राथमिक मैग्नीशियम की कमी के नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों में से एक है। इसलिए, मैग्नीशियम की तैयारी के उपयोग को सीटीडी के रोगजनक उपचार के साधन के रूप में माना जा सकता है। आधुनिक मैग्नीशियम की कमी वाले पोषण की पृष्ठभूमि के खिलाफ जितनी जल्दी पोषण संबंधी सहायता शुरू की जाए, उतना अच्छा है।

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ईएन.एमजीपी.12.01.08

ए जी कलचेवा*, **,चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार
ओ.ए. ग्रोमोवा*, **,
एन. वी. केरीमकुलोवा*, **,
ए. एन. गैलस्टियन ***,चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार, एसोसिएट प्रोफेसर
टी. आर. ग्रिशिना*, **,चिकित्सा विज्ञान के डॉक्टर, प्रोफेसर

* ट्रेस तत्वों के लिए यूनेस्को संस्थान का रूसी उपग्रह केंद्र,मास्को
** रूस के स्वास्थ्य और सामाजिक विकास मंत्रालय के GBOU VPO IGMA,इवानवा
*** GBOU VPO SZGMU उन्हें। I. I. रूस के स्वास्थ्य और सामाजिक विकास मंत्रालय के मेचनिकोवा,सेंट पीटर्सबर्ग

- कोलेजन संश्लेषण में वंशानुगत या जन्मजात दोषों के कारण और आंतरिक अंगों और मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम के बिगड़ा हुआ कामकाज के कारण नैदानिक ​​​​रूप से बहुरूपी रोग स्थितियों का एक समूह। सबसे अधिक बार, संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया शरीर के अनुपात में परिवर्तन, हड्डी की विकृति, संयुक्त अतिसक्रियता, आदतन अव्यवस्था, हाइपरलास्टिक त्वचा, वाल्वुलर हृदय रोग, संवहनी नाजुकता और मांसपेशियों की कमजोरी से प्रकट होता है। निदान फेनोटाइपिक विशेषताओं, जैव रासायनिक मापदंडों, बायोप्सी डेटा पर आधारित है। संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के उपचार में व्यायाम चिकित्सा, मालिश, आहार, दवा चिकित्सा शामिल हैं।

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के कारण

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया का विकास कोलेजन, प्रोटीन-कार्बोहाइड्रेट परिसरों, संरचनात्मक प्रोटीन, साथ ही साथ आवश्यक एंजाइम और कॉफ़ैक्टर्स के संश्लेषण या संरचना में एक दोष पर आधारित है। विचाराधीन संयोजी ऊतक की विकृति का प्रत्यक्ष कारण भ्रूण पर विभिन्न प्रकार के प्रभाव हैं, जिससे बाह्य मैट्रिक्स के तंतुजनन में आनुवंशिक रूप से निर्धारित परिवर्तन होता है। इस तरह के उत्परिवर्तजन कारकों में प्रतिकूल पर्यावरणीय परिस्थितियां, कुपोषण और मां की बुरी आदतें, तनाव, बढ़ी हुई गर्भावस्था आदि शामिल हैं। कुछ शोधकर्ता स्पेक्ट्रल में मैग्नीशियम की कमी का पता लगाने के आधार पर संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के विकास में हाइपोमैग्नेसीमिया की रोगजनक भूमिका की ओर इशारा करते हैं। बाल, रक्त, मौखिक द्रव का अध्ययन।

शरीर में कोलेजन के संश्लेषण को 40 से अधिक जीनों द्वारा एन्कोड किया गया है, जिसके लिए 1300 से अधिक प्रकार के उत्परिवर्तन का वर्णन किया गया है। यह संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के विभिन्न नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों का कारण बनता है और उनके निदान को जटिल करता है।

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया का वर्गीकरण

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया को विभेदित और अविभाजित में विभाजित किया गया है। विभेदित डिसप्लेसिया में विरासत के एक परिभाषित, स्थापित पैटर्न के साथ रोग, एक स्पष्ट नैदानिक ​​​​तस्वीर, ज्ञात जीन दोष और जैव रासायनिक असामान्यताएं शामिल हैं। वंशानुगत संयोजी ऊतक रोगों के इस समूह के सबसे विशिष्ट प्रतिनिधि एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम, मार्फन सिंड्रोम, ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता, म्यूकोपॉलीसेकेरिडोज, सिस्टमिक इलास्टोसिस, डिसप्लास्टिक स्कोलियोसिस, बील्स सिंड्रोम (जन्मजात संकुचन arachnodactyly), आदि हैं। अविभाजित संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के समूह में शामिल हैं विभिन्न विकृतियों की जिनकी फेनोटाइपिक विशेषताएं किसी भी विभेदित रोग से मेल नहीं खाती हैं।

गंभीरता की डिग्री के अनुसार, निम्न प्रकार के संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया को प्रतिष्ठित किया जाता है: छोटा (3 या अधिक फेनोटाइपिक संकेतों की उपस्थिति में), पृथक (एक अंग में स्थानीयकरण के साथ) और वास्तव में संयोजी ऊतक के वंशानुगत रोग। प्रचलित डिसप्लास्टिक स्टिग्मा के आधार पर, संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के 10 फेनोटाइपिक वेरिएंट प्रतिष्ठित हैं:

1. मार्फन जैसी उपस्थिति (कंकाल डिसप्लेसिया के 4 या अधिक फेनोटाइपिक लक्षण शामिल हैं)।
2. मार्फन जैसा फेनोटाइप (मारफान सिंड्रोम की विशेषताओं का अधूरा सेट)।
3. MASS फेनोटाइप (महाधमनी, माइट्रल वाल्व, कंकाल और त्वचा की भागीदारी शामिल है)।
4. प्राथमिक माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स (माइट्रल प्रोलैप्स के इकोकार्डियोग्राफिक संकेतों की विशेषता, त्वचा, कंकाल, जोड़ों में परिवर्तन)।
5. क्लासिक एहलर्स-जैसे फेनोटाइप (एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम की विशेषताओं का अधूरा सेट)।
6. हाइपरमोबाइल एहलर्स-जैसे फेनोटाइप (जोड़ों की अतिसक्रियता और संबंधित जटिलताओं की विशेषता - उदात्तता, अव्यवस्था, मोच, सपाट पैर; आर्थ्राल्जिया, हड्डियों और कंकाल की भागीदारी)।
7. संयुक्त अतिसक्रियता सौम्य है (कंकाल की भागीदारी और आर्थ्राल्जिया के बिना जोड़ों में गति की बढ़ी हुई सीमा शामिल है)।
8. अविभाजित संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया (6 या अधिक डिसप्लास्टिक स्टिग्मा शामिल हैं, जो, हालांकि, विभेदित सिंड्रोम का निदान करने के लिए पर्याप्त नहीं हैं)।
9. प्रमुख हड्डी-आर्टिकुलर और कंकाल सुविधाओं के साथ डिसप्लास्टिक कलंक में वृद्धि।
10. प्रमुख आंत के संकेतों (हृदय या अन्य आंतरिक अंगों की छोटी विसंगतियों) के साथ डिसप्लास्टिक कलंक में वृद्धि।

चूंकि संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के विभेदित रूपों का विवरण संबंधित स्वतंत्र समीक्षाओं में विस्तार से दिया गया है, भविष्य में हम इसके अविभाज्य रूपों पर ध्यान केंद्रित करेंगे। मामले में जब संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया का स्थानीयकरण एक अंग या प्रणाली तक सीमित है, तो इसे पृथक किया जाता है। यदि संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया स्वयं को फेनोटाइपिक रूप से प्रकट करता है और इसमें आंतरिक अंगों में से कम से कम एक शामिल होता है, तो इस स्थिति को संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया का एक सिंड्रोम माना जाता है।

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के लक्षण

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के बाहरी (फेनोटाइपिक) संकेतों को संवैधानिक विशेषताओं, कंकाल, त्वचा आदि की हड्डियों के विकास में विसंगतियों द्वारा दर्शाया जाता है। संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया वाले मरीजों में एक अस्थिर संविधान होता है: लंबा, संकीर्ण कंधे और कम वजन। अक्षीय कंकाल के विकास संबंधी विकारों को स्कोलियोसिस, किफोसिस, छाती के फ़नल के आकार या उलटी विकृति, किशोर ओस्टियोचोन्ड्रोसिस द्वारा दर्शाया जा सकता है। संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के क्रानियोसेफेलिक स्टिग्मा में अक्सर डोलिचोसेफली, कुरूपता, दंत विसंगतियाँ, गॉथिक तालु, ऊपरी होंठ और तालु का असंबद्ध होना शामिल होता है। ऑस्टियोआर्टिकुलर सिस्टम की विकृति अंगों के ओ-आकार या एक्स-आकार के विरूपण की विशेषता है, सिंडैक्टली, अरचनोडैक्टली, संयुक्त अतिसक्रियता, सपाट पैर, आदतन अव्यवस्थाओं और उदात्तता, हड्डी के फ्रैक्चर की प्रवृत्ति।

त्वचा की ओर से, एक्स्टेंसिबिलिटी (hyperelasticity) या, इसके विपरीत, त्वचा की नाजुकता और सूखापन बढ़ जाता है। अक्सर, बिना किसी स्पष्ट कारण के उस पर धारीदार, उम्र के धब्बे या अपचयन, संवहनी दोष (टेलंगीक्टेसियास, हेमांगीओमास) दिखाई देते हैं। संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया में पेशीय प्रणाली की कमजोरी आंतरिक अंगों, हर्निया और पेशीय टॉरिसोलिस के आगे बढ़ने और आगे बढ़ने की प्रवृत्ति का कारण बनती है। संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के अन्य बाहरी लक्षणों में सूक्ष्म विसंगतियाँ शामिल हो सकती हैं जैसे कि हाइपो- या हाइपरटेलोरिज्म, उभरे हुए कान, कान की विषमता, माथे और गर्दन पर कम हेयरलाइन आदि।

आंत के घाव केंद्रीय तंत्रिका तंत्र और स्वायत्त तंत्रिका तंत्र, विभिन्न आंतरिक अंगों की रुचि के साथ होते हैं। संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया से जुड़े न्यूरोलॉजिकल विकारों की विशेषता वनस्पति-संवहनी डिस्टोनिया, एस्थेनिया, एन्यूरिसिस, क्रोनिक माइग्रेन, भाषण हानि, उच्च चिंता और भावनात्मक अस्थिरता है। हृदय के संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के सिंड्रोम में माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स, ओपन फोरामेन ओवले, महाधमनी के हाइपोप्लासिया और फुफ्फुसीय ट्रंक, कॉर्ड की बढ़ाव और अत्यधिक गतिशीलता, कोरोनरी धमनियों के एन्यूरिज्म या इंटरट्रियल सेप्टम शामिल हो सकते हैं। शिरापरक वाहिकाओं की दीवारों की कमजोरी का परिणाम निचले छोरों और छोटे श्रोणि, बवासीर, वैरिकोसेले के वैरिकाज़ नसों का विकास है। संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया वाले मरीजों में धमनी हाइपोटेंशन, अतालता, एट्रियोवेंट्रिकुलर और इंट्रावेंट्रिकुलर ब्लॉकेड, कार्डियाल्जिया और अचानक मृत्यु विकसित होती है।

हृदय संबंधी अभिव्यक्तियाँ अक्सर ब्रोन्कोपल्मोनरी सिंड्रोम के साथ होती हैं, जो सिस्टिक फेफड़े के हाइपोप्लासिया, ब्रोन्किइक्टेसिस, बुलस वातस्फीति, बार-बार होने वाले सहज न्यूमोथोरैक्स की उपस्थिति की विशेषता होती है। आंतरिक अंगों के आगे को बढ़ाव, अन्नप्रणाली के डायवर्टिकुला, गैस्ट्रोओसोफेगल रिफ्लक्स, हाइटल हर्निया के रूप में जठरांत्र संबंधी मार्ग को नुकसान की विशेषता है। संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया में दृष्टि के अंग के विकृति विज्ञान की विशिष्ट अभिव्यक्तियाँ मायोपिया, दृष्टिवैषम्य, हाइपरोपिया, निस्टागमस, स्ट्रैबिस्मस, उदात्तता और लेंस की अव्यवस्था हैं।

मूत्र प्रणाली की ओर से, नेफ्रोप्टोसिस, मूत्र असंयम, गुर्दे की विसंगतियाँ (हाइपोप्लासिया, दोहरीकरण, घोड़े की नाल के आकार की किडनी) आदि को नोट किया जा सकता है। महिलाओं में संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया से जुड़े प्रजनन संबंधी विकारों को गर्भाशय के आगे को बढ़ाव द्वारा दर्शाया जा सकता है और योनि, मेट्रो- और मेनोरेजिया, सहज गर्भपात, प्रसवोत्तर रक्तस्राव; पुरुषों में, क्रिप्टोर्चिडिज्म संभव है। संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के लक्षण वाले व्यक्तियों में बार-बार इकोकार्डियोग्राफी, गुर्दे का अल्ट्रासाउंड, पेट के अंगों का अल्ट्रासाउंड), एंडोस्कोपिक (ईजीडी), इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल (ईसीजी, ईईजी), रेडियोलॉजिकल (फेफड़ों, जोड़ों, रीढ़ की रेडियोग्राफी आदि) का खतरा होता है। ) तरीके। मुख्य रूप से मस्कुलोस्केलेटल, नर्वस और कार्डियोवस्कुलर सिस्टम से विशेषता वाले कई अंग विकारों की पहचान, उच्च स्तर की संभावना के साथ संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया की उपस्थिति को इंगित करता है।

इसके अलावा, रक्त के जैव रासायनिक मापदंडों, हेमोस्टेसिस प्रणाली, प्रतिरक्षा स्थिति की जांच की जाती है, एक त्वचा बायोप्सी की जाती है। संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के निदान की जांच की एक विधि के रूप में, पूर्वकाल पेट की दीवार की त्वचा के पैपिलरी पैटर्न का अध्ययन करने का प्रस्ताव है: एक विकृत प्रकार के पैपिलरी पैटर्न की पहचान डिसप्लास्टिक विकारों के एक मार्कर के रूप में कार्य करती है। संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के मामलों वाले परिवारों को चिकित्सकीय आनुवंशिक परामर्श से गुजरने की सलाह दी जाती है।

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया का उपचार और रोग का निदान

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। मरीजों को सलाह दी जाती है कि वे दिन के तर्कसंगत आहार और पोषण, स्वास्थ्य-सुधार वाली शारीरिक गतिविधि का पालन करें। प्रतिपूरक-अनुकूली क्षमताओं को सक्रिय करने के लिए, व्यायाम चिकित्सा, मालिश, बालनोथेरेपी, फिजियोथेरेपी, एक्यूपंक्चर, ऑस्टियोपैथी के पाठ्यक्रम निर्धारित हैं।

चिकित्सीय उपायों के परिसर में, सिंड्रोमिक ड्रग थेरेपी के साथ, चयापचय की तैयारी (एल-कार्निटाइन, कोएंजाइम Q10), कैल्शियम और मैग्नीशियम की तैयारी, चोंड्रोप्रोटेक्टर्स, विटामिन-खनिज परिसरों, एंटीऑक्सिडेंट और इम्युनोमोड्यूलेटिंग एजेंट, हर्बल दवा, मनोचिकित्सा का उपयोग किया जाता है।

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया का पूर्वानुमान काफी हद तक डिसप्लास्टिक विकारों की गंभीरता पर निर्भर करता है। पृथक रूपों वाले रोगियों में, जीवन की गुणवत्ता खराब नहीं हो सकती है। पॉलीसिस्टमिक घावों वाले मरीजों में शुरुआती और गंभीर विकलांगता, समय से पहले मौत का खतरा बढ़ जाता है, जिसके कारण वेंट्रिकुलर फाइब्रिलेशन, फुफ्फुसीय अन्त: शल्यता, महाधमनी धमनीविस्फार टूटना, रक्तस्रावी स्ट्रोक, गंभीर आंतरिक रक्तस्राव आदि हो सकते हैं।