जीन उत्परिवर्तन: उदाहरण, कारण, प्रकार, तंत्र। उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता. उत्परिवर्तनों को वर्गीकृत करने की विधियाँ उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता संक्षेप में

शोधकर्ताओं ने लंबे समय से देखा है कि जीव कभी-कभी विरासत में मिले लक्षणों में अचानक परिवर्तन का अनुभव करते हैं, जो क्रॉसिंग के कारण नहीं होता है। उत्परिवर्तन शब्द लैटिन (म्यूटेशन) से अनुवादित है और इसका अर्थ परिवर्तन है। ये परिवर्तन सभी प्रजातियों में होते हैं और विकास में एक कारक के रूप में बहुत महत्वपूर्ण हैं।

उत्परिवर्तन सिद्धांत

उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता का अध्ययन 19वीं सदी के अंत और 20वीं सदी की शुरुआत में ह्यूगो डी व्रीस द्वारा किया गया था। उन्होंने पौधे का अवलोकन किया गधे का पेड़और देखा कि यह अपेक्षाकृत बार-बार नए गुण विकसित करता है। डी व्रीज़ ने इन परिवर्तनों को संदर्भित करने के लिए "उत्परिवर्तन" शब्द गढ़ा।

पहले तो यह ज्ञात नहीं था कि उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता के कारण कौन सी कोशिका संरचनाएँ पुनर्व्यवस्थित हुई थीं। लेकिन बाद में पता चला कि एस्पेन घास के बड़े रूपों में 28 गुणसूत्र होते हैं, जबकि सामान्य में केवल 14 होते हैं।

यह स्पष्ट हो गया कि उत्परिवर्तन जीनोटाइप में परिवर्तन हैं और इसलिए यह एक प्रकार की वंशानुगत परिवर्तनशीलता है।

उत्परिवर्तन के कारण संतानों में परिवर्तनों का समेकन संशोधन परिवर्तनशीलता से मुख्य अंतर है, जिसमें परिवर्तन केवल फेनोटाइप में दिखाई देते हैं।

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इसके अलावा, उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता के मामले में, प्रतिक्रिया मानदंड, यानी, लक्षण की अभिव्यक्ति की सीमा, काफी बढ़ जाती है। परिणामस्वरूप, हानिकारक उत्परिवर्तन अधिक बार होते हैं, जिससे ऐसे परिवर्तन होते हैं जो जीवन के साथ असंगत होते हैं।

उत्परिवर्तन लाभकारी और तटस्थ भी हो सकते हैं।

उत्परिवर्तन के कारण

उत्परिवर्तन का कारण बनने वाले कारक को उत्परिवर्तजन कहा जाता है। जिस जीव में उत्परिवर्तन होता है वह उत्परिवर्ती होता है।

उत्परिवर्तनों में शामिल हैं:

• विकिरण (प्राकृतिक सहित);
• कुछ रसायन;
• तापमान में उतार-चढ़ाव.

उत्परिवर्तन के प्रकार

उत्परिवर्तन तीन प्रकार के होते हैं:

• आनुवंशिक;
• गुणसूत्र;
• जीनोमिक.

जेनेटिक

जीन उत्परिवर्तन प्रोटीन संश्लेषण में गड़बड़ी पैदा करते हैं क्योंकि वे कोडन को बदल देते हैं या अर्थहीन बना देते हैं।
इनके साथ उत्परिवर्तन होता है:

• डीएनए में नाइट्रोजनस आधारों का प्रतिस्थापन;
• डीएनए में नाइट्रोजनस बेस का नुकसान या सम्मिलन।

चावल। 1. जीन उत्परिवर्तन

गुणसूत्र

इस प्रकार के उत्परिवर्तन में शामिल हैं:

• एक गुणसूत्र अनुभाग का नुकसान;
• एक गुणसूत्र टुकड़े का दोहराव;
• उनकी लंबाई के साथ गुणसूत्र के टुकड़ों की गति;
• एक गुणसूत्र के एक टुकड़े का दूसरे में संक्रमण;
• गुणसूत्र में किसी क्षेत्र का घूमना

चावल। 2. गुणसूत्र उत्परिवर्तन

एक नियम के रूप में, ऐसे परिवर्तन व्यक्तियों की व्यवहार्यता और प्रजनन क्षमता को कम करते हैं।

सभी बिल्लियों में 36 गुणसूत्र होते हैं। जीनोटाइप में प्रजातियों के बीच अंतर गुणसूत्र वर्गों के घूर्णन के कारण होता है।

जीनोमिक

जीनोमिक उत्परिवर्तन के कारण गुणसूत्रों की संख्या में कई गुना वृद्धि होती है। ऐसे उत्परिवर्ती को पॉलीप्लॉइड कहा जाता है और कृषि में व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है क्योंकि वे अधिक उत्पादक होते हैं।

हम जो अनाज खाते हैं उनमें से कई प्रकार के अनाज पॉलीप्लॉइड होते हैं।

रूस के नोवोसिबिर्स्क और निज़नी नोवगोरोड क्षेत्रों में, ट्रिपलोइड (3 एन) एस्पेन बढ़ता है, जो सामान्य विकास दर, बड़े आकार, साथ ही लकड़ी की ताकत और कवक के प्रतिरोध से भिन्न होता है।

चावल। 3. पॉलीप्लोइड्स

उत्परिवर्तन का अर्थ

उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता से गुजरने की क्षमता किसी भी प्रजाति का प्राकृतिक गुण है। उत्परिवर्तन वंशानुगत परिवर्तनशीलता के स्रोत हैं, जो विकास में एक महत्वपूर्ण कारक हैं।

उत्परिवर्तन की लाभकारी अभिव्यक्तियाँ विशेष रूप से अक्सर पौधों में देखी जाती हैं। कुछ आनुवंशिकीविदों के अनुसार, अधिकांश पौधों की प्रजातियाँ पॉलीप्लॉइड हैं।

मनुष्य कृषि कीटों को नियंत्रित करने और उत्पादक नस्लों और किस्मों को विकसित करने के लिए उत्परिवर्तन का उपयोग करते हैं।

खेती किए गए पौधों की कई किस्में मनुष्यों द्वारा जानबूझकर की गई उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता के उदाहरण हैं।

कुछ वंशानुगत बीमारियाँ उत्परिवर्तन का परिणाम होती हैं।

हमने क्या सीखा?

10वीं कक्षा में आनुवंशिकी का अध्ययन करते समय, हमने उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता की विशेषता बताई। उत्परिवर्तनों के प्रभाव में विभिन्न प्रजातियों में उत्परिवर्तन होते हैं। लक्षणों में परिवर्तन कभी-कभी उत्परिवर्ती को लाभ पहुंचाता है। उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता, वंशानुगत परिवर्तनशीलता के प्रकारों में से एक के रूप में, विकास का एक कारक है।

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परिवर्तनशीलता जीवों की अपनी विशेषताओं और गुणों को बदलने की क्षमता है, जो एक प्रजाति के भीतर व्यक्तियों की विविधता में प्रकट होती है।

परिवर्तनशीलता के 2 रूप हैं:

गैर-वंशानुगत (फेनोटाइपिक) या संशोधन

वंशानुगत (जीनोटाइपिक)

संशोधन परिवर्तनशीलताफेनोटाइप की परिवर्तनशीलता है

बदलती पर्यावरणीय परिस्थितियों के प्रति एक विशिष्ट जीनोटाइप की प्रतिक्रिया है। वे विरासत में नहीं मिले हैं और शरीर की प्रतिक्रिया के रूप में उत्पन्न होते हैं, यानी वे एक अनुकूलन का प्रतिनिधित्व करते हैं।

संशोधन परिवर्तनशीलता निम्नलिखित विशेषताओं द्वारा विशेषता है:

समूह प्रकृति का है

प्रतिवर्ती है

पर्यावरणीय प्रभाव किसी लक्षण की फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति को बदल सकते हैं। प्रतिक्रिया मानदंड जीनोटाइप द्वारा निर्धारित किसी लक्षण की संशोधन परिवर्तनशीलता की सीमा है। उदाहरण के लिए, किसी जानवर के शरीर के वजन और पौधों की पत्तियों के आकार जैसी मात्रात्मक विशेषताएं काफी व्यापक रूप से भिन्न होती हैं, यानी उनकी प्रतिक्रिया दर व्यापक होती है। हृदय और मस्तिष्क का आकार संकीर्ण सीमाओं के भीतर भिन्न-भिन्न होता है, अर्थात उनकी प्रतिक्रिया दर संकीर्ण होती है। प्रतिक्रिया मानदंड को भिन्नता श्रृंखला के रूप में व्यक्त किया जाता है।

संक्रमणकालीन रूप हैं।

भिन्नता वक्र संशोधन परिवर्तनशीलता की एक ग्राफिकल अभिव्यक्ति है, जो भिन्नता के दायरे और व्यक्तिगत वेरिएंट की घटना की आवृत्ति को दर्शाती है।

जीनोटाइपिक परिवर्तनशीलता को इसमें विभाजित किया गया है:

मिश्रित

उत्परिवर्तनीय

संयुक्त परिवर्तनशीलता- मौजूदा जीन और गुणसूत्रों के विभिन्न पुनर्संयोजनों के कारण होने वाली एक प्रकार की वंशानुगत परिवर्तनशीलता। यह जीन और गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन के साथ नहीं है।

इसका स्रोत है: - क्रॉसिंग ओवर के परिणामस्वरूप जीन का पुनर्संयोजन;

अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान गुणसूत्रों का पुनर्संयोजन; - निषेचन के दौरान रोगाणु कोशिकाओं के संलयन के परिणामस्वरूप गुणसूत्रों का संयोजन।

उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलतायह एक प्रकार की वंशानुगत परिवर्तनशीलता है जो जीन, गुणसूत्र या जीनोम की संरचना में विभिन्न परिवर्तनों की अभिव्यक्ति के कारण होती है।

भिन्नता के रूपों की तुलनात्मक विशेषताएँ

उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता

उत्परिवर्तन उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता का आधार हैं।

उत्परिवर्तन- ये आनुवंशिक सामग्री में अचानक, प्राकृतिक या कृत्रिम रूप से होने वाले परिवर्तन हैं, जिससे जीव की विशेषताओं में परिवर्तन होता है। उत्परिवर्तन के सिद्धांत की नींव 1901 में ह्यूगो डी व्रीस द्वारा रखी गई थी।

उत्परिवर्तनों की विशेषता कई गुणों से होती है:

वे संक्रमणकालीन रूपों के बिना, अचानक प्रकट होते हैं;

ये गुणात्मक परिवर्तन हैं, निरंतर श्रृंखला नहीं बनाते हैं और औसत मूल्य के आसपास समूहीकृत नहीं होते हैं;

उनका एक गैर-दिशात्मक प्रभाव होता है - एक ही उत्परिवर्ती कारक के प्रभाव में, आनुवंशिक जानकारी रखने वाली संरचना का कोई भी हिस्सा;

पीढ़ी दर पीढ़ी हस्तांतरित।

उत्परिवर्तजन ऐसे कारक हैं जो उत्परिवर्तन का कारण बनते हैं। तीन श्रेणियों में विभाजित:

भौतिक (विकिरण, विद्युत चुम्बकीय विकिरण, दबाव, तापमान, आदि)।

रासायनिक (भारी धातुओं के लवण, कीटनाशक, फिनोल, अल्कोहल, एंजाइम, मादक पदार्थ, दवाएं, खाद्य संरक्षक, आदि)

उत्परिवर्तनों का वर्गीकरण:

घटना के स्तर से

1. गुणसूत्र;

   जीनोमिक

एलीलिक इंटरैक्शन के प्रकार से

प्रमुख;

अप्रभावी;

गुणसूत्रों की संरचना या संख्या में लगभग कोई भी परिवर्तन, जिसमें कोशिका स्वयं को पुन: उत्पन्न करने की क्षमता बरकरार रखती है, जीव की विशेषताओं में वंशानुगत परिवर्तन का कारण बनती है। जीनोम की प्रकृति के अनुसार परिवर्तन, अर्थात्। गुणसूत्रों, जीन, गुणसूत्र और जीनोमिक उत्परिवर्तन के अगुणित सेट में निहित जीन के सेट को प्रतिष्ठित किया जाता है। वंशानुगत उत्परिवर्ती गुणसूत्र आनुवंशिक

जीन उत्परिवर्तनडीएनए की संरचना में आणविक परिवर्तन होते हैं जो प्रकाश सूक्ष्मदर्शी में दिखाई नहीं देते हैं। जीन उत्परिवर्तन में डीएनए की आणविक संरचना में कोई भी बदलाव शामिल होता है, भले ही उनका स्थान और व्यवहार्यता पर प्रभाव कुछ भी हो। कुछ उत्परिवर्तनों का संबंधित प्रोटीन की संरचना या कार्य पर कोई प्रभाव नहीं पड़ता है। जीन उत्परिवर्तन का एक और (बड़ा) हिस्सा एक दोषपूर्ण प्रोटीन के संश्लेषण की ओर ले जाता है जो अपने अंतर्निहित कार्य करने में असमर्थ होता है।

आणविक परिवर्तनों के प्रकार के आधार पर, ये हैं:

विलोपन (लैटिन डिलेटियो से - विनाश), यानी। एक न्यूक्लियोटाइड से एक जीन में डीएनए खंड का नुकसान;

दोहराव (लैटिन डुप्लिकेशियो दोहरीकरण से), यानी। एक न्यूक्लियोटाइड से संपूर्ण जीन में डीएनए खंड का दोहराव या दोहराव;

उलटा (लैटिन इनवर्सियो से - उलटा), यानी। दो न्यूक्लियोटाइड से लेकर कई जीनों सहित एक टुकड़े तक के आकार वाले डीएनए खंड का 180-डिग्री रोटेशन;

सम्मिलन (लैटिन इन्सर्टियो से - अनुलग्नक), अर्थात्। एक न्यूक्लियोटाइड से लेकर संपूर्ण जीन तक के आकार के डीएनए अंशों का सम्मिलन।

यह जीन उत्परिवर्तन है जो विकृति विज्ञान के अधिकांश वंशानुगत रूपों के विकास का कारण बनता है। ऐसे उत्परिवर्तन के कारण होने वाले रोगों को आनुवंशिक या मोनोजेनिक रोग कहा जाता है, अर्थात। ऐसे रोग जिनका विकास एक जीन के उत्परिवर्तन से निर्धारित होता है।

जीन उत्परिवर्तन के प्रभाव अत्यंत विविध होते हैं। उनमें से अधिकांश लक्षणात्मक रूप से प्रकट नहीं होते क्योंकि वे अप्रभावी हैं। यह प्रजातियों के अस्तित्व के लिए बहुत महत्वपूर्ण है, क्योंकि अधिकांश नए होने वाले उत्परिवर्तन हानिकारक होते हैं। हालाँकि, उनकी अप्रभावी प्रकृति उन्हें शरीर को नुकसान पहुँचाए बिना विषमयुग्मजी अवस्था में प्रजातियों के व्यक्तियों में लंबे समय तक बने रहने और भविष्य में एक समयुग्मजी अवस्था में संक्रमण पर खुद को प्रकट करने की अनुमति देती है।

वर्तमान में, 4,500 से अधिक मोनोजेनिक बीमारियाँ हैं। उनमें से सबसे आम हैं: सिस्टिक फाइब्रोसिस, फेनिलकेटोनुरिया, डचेन-बेकर मायोपैथी और कई अन्य बीमारियाँ। चिकित्सकीय रूप से, वे शरीर में चयापचय संबंधी विकारों (चयापचय) के लक्षण के रूप में प्रकट होते हैं।

साथ ही, ऐसे कई मामले हैं जहां एक निश्चित जीन में केवल एक आधार में परिवर्तन से फेनोटाइप पर ध्यान देने योग्य प्रभाव पड़ता है। एक उदाहरण सिकल सेल एनीमिया की आनुवंशिक असामान्यता है। अप्रभावी एलील, जो समयुग्मजी अवस्था में इस वंशानुगत रोग का कारण बनता है, हीमोग्लोबिन अणु (ग्लूटामिक एसिड? ?> वेलिन) की बी-श्रृंखला में सिर्फ एक अमीनो एसिड अवशेष के प्रतिस्थापन में व्यक्त किया जाता है। यह इस तथ्य की ओर जाता है कि ऐसे हीमोग्लोबिन वाले रक्त की लाल रक्त कोशिकाएं विकृत हो जाती हैं (गोल से हंसिया के आकार की हो जाती हैं) और जल्दी ही नष्ट हो जाती हैं। इसी समय, तीव्र एनीमिया विकसित होता है और रक्त द्वारा ले जाने वाली ऑक्सीजन की मात्रा में कमी देखी जाती है। एनीमिया शारीरिक कमजोरी का कारण बनता है , हृदय और गुर्दे की कार्यप्रणाली में गड़बड़ी, और उत्परिवर्ती एलील के लिए समयुग्मजी लोगों में शीघ्र मृत्यु हो सकती है।

गुणसूत्र उत्परिवर्तनक्रोमोसोमल रोगों के कारण हैं।

क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन व्यक्तिगत गुणसूत्रों में संरचनात्मक परिवर्तन होते हैं, जो आमतौर पर एक प्रकाश माइक्रोस्कोप के नीचे दिखाई देते हैं। एक गुणसूत्र उत्परिवर्तन में बड़ी संख्या में (दसियों से लेकर कई सैकड़ों तक) जीन शामिल होते हैं, जिससे सामान्य द्विगुणित सेट में परिवर्तन होता है। यद्यपि क्रोमोसोमल विपथन आमतौर पर विशिष्ट जीन के डीएनए अनुक्रम को नहीं बदलते हैं, जीनोम में जीन की प्रतिलिपि संख्या में परिवर्तन से आनुवंशिक सामग्री की कमी या अधिकता के कारण आनुवंशिक असंतुलन होता है। क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन के दो बड़े समूह हैं: इंट्राक्रोमोसोमल और इंटरक्रोमोसोमल (चित्र 2 देखें)।

इंट्राक्रोमोसोमल उत्परिवर्तन एक गुणसूत्र के भीतर विपथन हैं (चित्र 3 देखें)। इसमे शामिल है:

विलोपन गुणसूत्र अनुभाग, आंतरिक या टर्मिनल में से एक का नुकसान है। इससे भ्रूणजनन में व्यवधान हो सकता है और कई विकासात्मक विसंगतियों का निर्माण हो सकता है (उदाहरण के लिए, 5 वें गुणसूत्र की छोटी भुजा के क्षेत्र में विलोपन, जिसे 5p- नामित किया गया है, स्वरयंत्र के अविकसित होने, हृदय दोष, मानसिक मंदता की ओर जाता है। यह लक्षण जटिल को "बिल्ली का रोना" सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है, क्योंकि बीमार बच्चों में, स्वरयंत्र की विसंगति के कारण, रोना बिल्ली की म्याऊ जैसा दिखता है);

व्युत्क्रम। गुणसूत्र के दो बिंदुओं के टूटने के परिणामस्वरूप, परिणामी टुकड़ा 180 डिग्री के घूर्णन के बाद अपने मूल स्थान में डाला जाता है। परिणामस्वरूप, केवल जीन का क्रम बाधित होता है;

दोहराव एक गुणसूत्र के किसी भी हिस्से का दोहरीकरण (या गुणा) है (उदाहरण के लिए, गुणसूत्र 9 की छोटी भुजा पर ट्राइसॉमी कई दोषों का कारण बनता है, जिसमें माइक्रोसेफली, शारीरिक, मानसिक और बौद्धिक विकास में देरी शामिल है)।

चावल। 2.

इंटरक्रोमोसोमल उत्परिवर्तन, या पुनर्व्यवस्था उत्परिवर्तन, गैर-समरूप गुणसूत्रों के बीच टुकड़ों का आदान-प्रदान है। ऐसे उत्परिवर्तनों को ट्रांसलोकेशन कहा जाता है (लैटिन ट्रांस से - फॉर, थ्रू और लोकस - प्लेस)। यह:

पारस्परिक स्थानांतरण - दो गुणसूत्र अपने टुकड़ों का आदान-प्रदान करते हैं;

गैर-पारस्परिक अनुवाद - एक गुणसूत्र का एक टुकड़ा दूसरे में ले जाया जाता है;

? "केंद्रित" संलयन (रॉबर्टसोनियन ट्रांसलोकेशन) छोटी भुजाओं के नुकसान के साथ उनके सेंट्रोमियर के क्षेत्र में दो एक्रोसेंट्रिक गुणसूत्रों का जुड़ना है।

जब क्रोमैटिड सेंट्रोमीटर के माध्यम से ट्रांसवर्सली टूट जाते हैं, तो "बहन" क्रोमैटिड जीन के समान सेट वाले दो अलग-अलग गुणसूत्रों की "दर्पण" भुजाएं बन जाते हैं। ऐसे गुणसूत्रों को आइसोक्रोमोसोम कहा जाता है।



चावल। 3.

ट्रांसलोकेशन और व्युत्क्रम, जो संतुलित गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था हैं, में फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियाँ नहीं होती हैं, लेकिन अर्धसूत्रीविभाजन में पुनर्व्यवस्थित गुणसूत्रों के पृथक्करण के परिणामस्वरूप, वे असंतुलित युग्मक बना सकते हैं, जिससे गुणसूत्र असामान्यताओं के साथ संतानों का उद्भव होगा।

जीनोमिक उत्परिवर्तनक्रोमोसोमल की तरह, क्रोमोसोमल रोगों के कारण होते हैं।

जीनोमिक उत्परिवर्तन में संरचनात्मक रूप से अपरिवर्तित गुणसूत्रों की प्लोइडी में परिवर्तन और परिवर्तन शामिल हैं। जीनोमिक उत्परिवर्तन का पता साइटोजेनेटिक तरीकों से लगाया जाता है।

एन्यूप्लोइडी एक द्विगुणित सेट में गुणसूत्रों की संख्या में एक परिवर्तन (कमी - मोनोसॉमी, वृद्धि - ट्राइसोमी) है, न कि अगुणित एक का गुणज (2n+1, 2n-1, आदि)।

पॉलीप्लोइडी गुणसूत्रों के सेट की संख्या में वृद्धि है, अगुणित एक का एक गुणक (3एन, 4एन, 5एन, आदि)।

मनुष्यों में, पॉलीप्लोइडी, साथ ही अधिकांश एन्यूप्लोइडी, घातक उत्परिवर्तन हैं।

सबसे आम जीनोमिक उत्परिवर्तन में शामिल हैं:

ट्राइसॉमी - कैरियोटाइप में तीन समजात गुणसूत्रों की उपस्थिति (उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम में 21वीं जोड़ी, एडवर्ड्स सिंड्रोम में 18वीं जोड़ी, पटौ सिंड्रोम में 13वीं जोड़ी; सेक्स क्रोमोसोम के लिए: XXX, XXY, XYY);

मोनोसॉमी दो समजात गुणसूत्रों में से केवल एक की उपस्थिति है। किसी भी ऑटोसोम के लिए मोनोसॉमी के साथ, भ्रूण का सामान्य विकास संभव नहीं है। मनुष्यों में एकमात्र मोनोसॉमी जो जीवन के अनुकूल है - एक्स क्रोमोसोम पर मोनोसॉमी - शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम (45,एक्स) की ओर ले जाती है।

एयूप्लोइडी का कारण रोगाणु कोशिकाओं के निर्माण के दौरान कोशिका विभाजन के दौरान गुणसूत्रों का गैर-विच्छेदन या एनाफ़ेज़ अंतराल के परिणामस्वरूप गुणसूत्रों का नुकसान है, जब ध्रुव पर आंदोलन के दौरान समरूप गुणसूत्रों में से एक अन्य गैर-से पीछे रह सकता है। मुताबिक़ गुणसूत्रों। नॉनडिसजंक्शन शब्द का अर्थ अर्धसूत्रीविभाजन या माइटोसिस में गुणसूत्रों या क्रोमैटिड्स के पृथक्करण की अनुपस्थिति है।

क्रोमोसोम नॉनडिसजंक्शन अक्सर अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान होता है। गुणसूत्र, जिन्हें आम तौर पर अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान विभाजित होना चाहिए, एक साथ जुड़े रहते हैं और एनाफ़ेज़ में कोशिका के एक ध्रुव पर चले जाते हैं, इस प्रकार दो युग्मक बनते हैं, जिनमें से एक में एक अतिरिक्त गुणसूत्र होता है, और दूसरे में यह गुणसूत्र नहीं होता है। जब गुणसूत्रों के एक सामान्य सेट वाले युग्मक को एक अतिरिक्त गुणसूत्र वाले युग्मक द्वारा निषेचित किया जाता है, तो ट्राइसॉमी होता है (यानी, कोशिका में तीन समजात गुणसूत्र होते हैं); जब एक गुणसूत्र के बिना एक युग्मक को निषेचित किया जाता है, तो मोनोसॉमी वाला युग्मनज होता है। यदि किसी ऑटोसोमल क्रोमोसोम पर मोनोसोमिक जाइगोट का निर्माण हो जाए तो जीव का विकास विकास की प्रारंभिक अवस्था में ही रुक जाता है।

वंशानुक्रम के प्रकार के अनुसार वे भेद करते हैं प्रमुखऔर पीछे हटने काउत्परिवर्तन. कुछ शोधकर्ता अर्ध-प्रमुख और सह-प्रमुख उत्परिवर्तन की पहचान करते हैं। प्रमुख उत्परिवर्तनों की विशेषता शरीर पर सीधा प्रभाव होता है, अर्ध-प्रमुख उत्परिवर्तनों का मतलब है कि विषमयुग्मजी रूप एए और एए रूपों के बीच फेनोटाइप में मध्यवर्ती है, और कोडोमिनेंट उत्परिवर्तनों की विशेषता इस तथ्य से होती है कि विषमयुग्मजी ए 1 ए 2 दोनों के लक्षण दिखाते हैं एलील. हेटेरोज़ायगोट्स में अप्रभावी उत्परिवर्तन प्रकट नहीं होते हैं।

यदि युग्मकों में प्रमुख उत्परिवर्तन होता है, तो इसका प्रभाव सीधे संतानों में व्यक्त होता है। इंसानों में कई उत्परिवर्तन प्रमुख हैं। वे जानवरों और पौधों में आम हैं। उदाहरण के लिए, एक जनरेटिव प्रमुख उत्परिवर्तन ने छोटे पैरों वाली भेड़ की एंकोना नस्ल को जन्म दिया।

अर्ध-प्रमुख उत्परिवर्तन का एक उदाहरण विषमयुग्मजी रूप एए का उत्परिवर्तनीय गठन है, जो जीवों एए और एए के बीच फेनोटाइप में मध्यवर्ती है। यह जैव रासायनिक लक्षणों के मामले में होता है जब लक्षण में दोनों एलील्स का योगदान समान होता है।

कोडोमिनेंट उत्परिवर्तन का एक उदाहरण एलील I A और I B है, जो रक्त समूह IV निर्धारित करते हैं।

अप्रभावी उत्परिवर्तन के मामले में, उनके प्रभाव डिप्लोइड में छिपे होते हैं। वे केवल समयुग्मजी अवस्था में ही प्रकट होते हैं। एक उदाहरण अप्रभावी उत्परिवर्तन है जो मानव जीन रोगों का निर्धारण करता है।

इस प्रकार, किसी जीव और आबादी में उत्परिवर्ती एलील के प्रकट होने की संभावना निर्धारित करने में मुख्य कारक न केवल प्रजनन चक्र का चरण है, बल्कि उत्परिवर्ती एलील का प्रभुत्व भी है।

प्रत्यक्ष उत्परिवर्तन? ये ऐसे उत्परिवर्तन हैं जो जंगली प्रकार के जीन को निष्क्रिय कर देते हैं, अर्थात। उत्परिवर्तन जो डीएनए में एन्कोड की गई जानकारी को सीधे तरीके से बदलते हैं, जिसके परिणामस्वरूप मूल (जंगली) प्रकार के जीव से उत्परिवर्ती प्रकार के जीव में परिवर्तन होता है।

पीछे उत्परिवर्तनउत्परिवर्ती से मूल (जंगली) प्रकारों में प्रत्यावर्तन का प्रतिनिधित्व करते हैं। ये प्रत्यावर्तन दो प्रकार के होते हैं। कुछ उलटाव मूल फेनोटाइप की बहाली के साथ एक समान साइट या लोकस के बार-बार उत्परिवर्तन के कारण होते हैं और इन्हें वास्तविक रिवर्स उत्परिवर्तन कहा जाता है। अन्य प्रत्यावर्तन किसी अन्य जीन में उत्परिवर्तन होते हैं जो उत्परिवर्ती जीन की अभिव्यक्ति को मूल प्रकार की ओर बदल देते हैं, अर्थात। उत्परिवर्ती जीन में क्षति बनी रहती है, लेकिन यह अपने कार्य को बहाल करने लगता है, जिसके परिणामस्वरूप फेनोटाइप की बहाली होती है। मूल आनुवंशिक क्षति (उत्परिवर्तन) के संरक्षण के बावजूद फेनोटाइप की ऐसी बहाली (पूर्ण या आंशिक) को दमन कहा जाता है, और ऐसे रिवर्स उत्परिवर्तन को दमनकर्ता (एक्स्ट्रेजेनिक) कहा जाता है। एक नियम के रूप में, दमन टीआरएनए और राइबोसोम के संश्लेषण को एन्कोडिंग करने वाले जीन में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होता है।

सामान्य तौर पर, दमन हो सकता है:

? आंतरिक? जब पहले से ही प्रभावित जीन में दूसरा उत्परिवर्तन प्रत्यक्ष उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप दोषपूर्ण कोडन को इस तरह से बदल देता है कि पॉलीपेप्टाइड में एक अमीनो एसिड डाला जाता है जो इस प्रोटीन की कार्यात्मक गतिविधि को बहाल कर सकता है। इसके अलावा, यह अमीनो एसिड मूल (पहला उत्परिवर्तन होने से पहले) के अनुरूप नहीं है, अर्थात। कोई वास्तविक उत्क्रमणीयता नहीं देखी गई;

? पेश किया? जब टीआरएनए की संरचना बदलती है, जिसके परिणामस्वरूप उत्परिवर्ती टीआरएनए संश्लेषित पॉलीपेप्टाइड में एक दोषपूर्ण ट्रिपलेट (प्रत्यक्ष उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप) द्वारा एन्कोड किए गए अमीनो एसिड के बजाय एक और अमीनो एसिड शामिल करता है।

फेनोटाइपिक दमन के कारण उत्परिवर्तनों के प्रभाव के लिए मुआवजे को बाहर नहीं रखा गया है। इसकी उम्मीद तब की जा सकती है जब कोशिका किसी ऐसे कारक के संपर्क में आती है जिससे अनुवाद के दौरान एमआरएनए पढ़ने में त्रुटियों की संभावना बढ़ जाती है (उदाहरण के लिए, कुछ एंटीबायोटिक्स)। ऐसी त्रुटियों से गलत अमीनो एसिड का प्रतिस्थापन हो सकता है, जो, हालांकि, प्रत्यक्ष उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप बिगड़ा हुआ प्रोटीन कार्य बहाल करता है।

उत्परिवर्तन, उनके गुणात्मक गुणों के अलावा, उनकी घटना की विधि से भी विशेषता रखते हैं। अविरल(यादृच्छिक) - उत्परिवर्तन जो सामान्य जीवन स्थितियों में होते हैं। वे कोशिकाओं में होने वाली प्राकृतिक प्रक्रियाओं का परिणाम हैं, जो पृथ्वी की प्राकृतिक रेडियोधर्मी पृष्ठभूमि में ब्रह्मांडीय विकिरण, पृथ्वी की सतह पर रेडियोधर्मी तत्वों, जीवों की कोशिकाओं में शामिल रेडियोन्यूक्लाइड के रूप में उत्पन्न होती हैं जो इन उत्परिवर्तन का कारण बनती हैं या डीएनए प्रतिकृति त्रुटियों का परिणाम। मनुष्यों में दैहिक और जनन ऊतकों में सहज उत्परिवर्तन होते हैं। सहज उत्परिवर्तन को निर्धारित करने की विधि इस तथ्य पर आधारित है कि बच्चों में एक प्रमुख गुण विकसित होता है, हालांकि उनके माता-पिता के पास यह नहीं है। एक डेनिश अध्ययन से पता चला है कि लगभग 24,000 युग्मकों में से एक में प्रमुख उत्परिवर्तन होता है। प्रत्येक प्रजाति में सहज उत्परिवर्तन की आवृत्ति आनुवंशिक रूप से निर्धारित होती है और एक निश्चित स्तर पर बनी रहती है।

प्रेरित कियाउत्परिवर्तन विभिन्न प्रकृति के उत्परिवर्तनों का उपयोग करके उत्परिवर्तन का कृत्रिम उत्पादन है। भौतिक, रासायनिक और जैविक उत्परिवर्ती कारक हैं। इनमें से अधिकांश कारक या तो डीएनए अणुओं में नाइट्रोजनस आधारों के साथ सीधे प्रतिक्रिया करते हैं या न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम में शामिल होते हैं। प्रेरित उत्परिवर्तन की आवृत्ति उत्परिवर्तजन से उपचारित और अनुपचारित जीवों की कोशिकाओं या आबादी की तुलना करके निर्धारित की जाती है। यदि किसी उत्परिवर्तजन के साथ उपचार के परिणामस्वरूप किसी जनसंख्या में उत्परिवर्तन की आवृत्ति 100 गुना बढ़ जाती है, तो यह माना जाता है कि जनसंख्या में केवल एक उत्परिवर्ती स्वतःस्फूर्त होगा, बाकी प्रेरित होंगे। विशिष्ट जीनों पर विभिन्न उत्परिवर्तनों के लक्षित प्रभाव के तरीकों के निर्माण पर अनुसंधान पौधों, जानवरों और सूक्ष्मजीवों के चयन के लिए व्यावहारिक महत्व का है।

कोशिकाओं के प्रकार के आधार पर जिनमें उत्परिवर्तन होता है, जनरेटिव और दैहिक उत्परिवर्तन को प्रतिष्ठित किया जाता है (चित्र 4 देखें)।

उत्पादकउत्परिवर्तन प्रजनन प्रिमोर्डियम की कोशिकाओं और रोगाणु कोशिकाओं में होते हैं। यदि जननांग कोशिकाओं में उत्परिवर्तन (जनरेटिव) होता है, तो कई युग्मक एक साथ उत्परिवर्ती जीन प्राप्त कर सकते हैं, जिससे संतानों में इस उत्परिवर्तन को प्राप्त करने के लिए कई व्यक्तियों (व्यक्तियों) की संभावित क्षमता बढ़ जाएगी। यदि किसी युग्मक में उत्परिवर्तन होता है, तो संभवतः संतानों में से केवल एक व्यक्ति (व्यक्ति) को ही यह जीन प्राप्त होगा। रोगाणु कोशिकाओं में उत्परिवर्तन की आवृत्ति जीव की उम्र से प्रभावित होती है।




चावल। 4.

दैहिकजीवों की दैहिक कोशिकाओं में उत्परिवर्तन होता है। जानवरों और मनुष्यों में, उत्परिवर्तनीय परिवर्तन केवल इन कोशिकाओं में ही बने रहेंगे। लेकिन पौधों में, वानस्पतिक रूप से प्रजनन करने की उनकी क्षमता के कारण, उत्परिवर्तन दैहिक ऊतकों से परे फैल सकता है। उदाहरण के लिए, प्रसिद्ध शीतकालीन सेब किस्म "डेलिशियस" एक दैहिक कोशिका में उत्परिवर्तन से उत्पन्न होती है, जिसके विभाजन के परिणामस्वरूप, एक शाखा का निर्माण हुआ जिसमें एक उत्परिवर्ती प्रकार की विशेषताएं थीं। इसके बाद वानस्पतिक प्रसार किया गया, जिससे इस किस्म के गुणों वाले पौधे प्राप्त करना संभव हो गया।

उनके फेनोटाइपिक प्रभाव के आधार पर उत्परिवर्तन का वर्गीकरण पहली बार 1932 में जी. मोलर द्वारा प्रस्तावित किया गया था। वर्गीकरण के अनुसार निम्नलिखित की पहचान की गई:

अनाकार उत्परिवर्तन. यह एक ऐसी स्थिति है जिसमें पैथोलॉजिकल एलील द्वारा नियंत्रित लक्षण व्यक्त नहीं किया जाता है क्योंकि पैथोलॉजिकल एलील सामान्य एलील की तुलना में निष्क्रिय होता है। इस तरह के उत्परिवर्तन में ऐल्बिनिज़म जीन और लगभग 3,000 ऑटोसोमल रिसेसिव रोग शामिल हैं;

प्रतिरूपी उत्परिवर्तन. इस मामले में, पैथोलॉजिकल एलील द्वारा नियंत्रित विशेषता का मूल्य सामान्य एलील द्वारा नियंत्रित विशेषता के मूल्य के विपरीत है। ऐसे उत्परिवर्तनों में लगभग 5-6 हजार ऑटोसोमल प्रमुख रोगों के जीन शामिल हैं;

हाइपरमोर्फिक उत्परिवर्तन. ऐसे उत्परिवर्तन के मामले में, पैथोलॉजिकल एलील द्वारा नियंत्रित लक्षण सामान्य एलील द्वारा नियंत्रित लक्षण की तुलना में अधिक स्पष्ट होता है। उदाहरण? जीनोम अस्थिरता के रोगों के लिए जीन के विषमयुग्मजी वाहक। उनकी संख्या दुनिया की आबादी का लगभग 3% है, और बीमारियों की संख्या स्वयं 100 नोसोलॉजी तक पहुंचती है। इन बीमारियों में: फैंकोनी एनीमिया, एटैक्सिया टेलैंगिएक्टेसिया, ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम, ब्लूम सिंड्रोम, प्रोजेरॉइड सिंड्रोम, कैंसर के कई रूप आदि। इसके अलावा, इन बीमारियों के लिए जीन के विषम वाहकों में कैंसर की आवृत्ति सामान्य से 3-5 गुना अधिक है। और स्वयं रोगियों में (इन जीनों के लिए होमोजीगोट्स), कैंसर की घटना सामान्य से दस गुना अधिक है।

हाइपोमोर्फिक उत्परिवर्तन. यह एक ऐसी स्थिति है जिसमें पैथोलॉजिकल एलील द्वारा नियंत्रित लक्षण की अभिव्यक्ति सामान्य एलील द्वारा नियंत्रित लक्षण की तुलना में कमजोर हो जाती है। इस तरह के उत्परिवर्तन में वर्णक संश्लेषण जीन (1q31; 6p21.2; 7p15-q13; 8q12.1; 17p13.3; 17q25; 19q13; Xp21.2; Xp21.3; Xp22) में उत्परिवर्तन, साथ ही 3000 से अधिक रूप शामिल हैं। ऑटोसोमल रिसेसिव रोग।

नवरूपी उत्परिवर्तन. ऐसा उत्परिवर्तन तब घटित होता है जब पैथोलॉजिकल एलील द्वारा नियंत्रित लक्षण सामान्य एलील द्वारा नियंत्रित लक्षण की तुलना में भिन्न (नए) गुणवत्ता का होता है। उदाहरण: शरीर में विदेशी एंटीजन के प्रवेश के जवाब में नए इम्युनोग्लोबुलिन का संश्लेषण।

जी. मोलर के वर्गीकरण के स्थायी महत्व के बारे में बोलते हुए, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि इसके प्रकाशन के 60 साल बाद, बिंदु उत्परिवर्तन के फेनोटाइपिक प्रभावों को जीन के प्रोटीन उत्पाद की संरचना पर उनके प्रभाव के आधार पर विभिन्न वर्गों में विभाजित किया गया था और /या इसकी अभिव्यक्ति का स्तर.

जीवित जीवों के जीनोम अपेक्षाकृत स्थिर होते हैं, जो प्रजातियों की संरचना और विकास की निरंतरता को बनाए रखने के लिए आवश्यक है। कोशिका में स्थिरता बनाए रखने के लिए, डीएनए संरचना में उल्लंघनों को ठीक करने के लिए विभिन्न मरम्मत प्रणालियाँ काम करती हैं। हालाँकि, यदि डीएनए संरचना में परिवर्तन को बिल्कुल भी बनाए नहीं रखा गया, तो प्रजातियाँ बदलती पर्यावरणीय परिस्थितियों के अनुकूल नहीं बन पाएंगी और विकसित नहीं हो पाएंगी। विकासवादी क्षमता पैदा करने में, यानी वंशानुगत परिवर्तनशीलता के आवश्यक स्तर में मुख्य भूमिका उत्परिवर्तन की होती है।

शब्द " उत्परिवर्तन"जी. डी व्रीस ने अपने क्लासिक काम "म्यूटेशन थ्योरी" (1901-1903) में एक विशेषता में स्पस्मोडिक, रुक-रुक कर होने वाले बदलावों की घटना को रेखांकित किया। उसने एक नंबर नोट किया उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता की विशेषताएं:

• उत्परिवर्तन किसी गुण की गुणात्मक रूप से नई अवस्था है;
• उत्परिवर्ती रूप स्थिर हैं;
• एक ही उत्परिवर्तन बार-बार हो सकता है;
• उत्परिवर्तन लाभकारी या हानिकारक हो सकते हैं;
• उत्परिवर्तन का पता लगाना विश्लेषण किए गए व्यक्तियों की संख्या पर निर्भर करता है।

उत्परिवर्तन की घटना का आधार डीएनए या गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन है, इसलिए उत्परिवर्तन बाद की पीढ़ियों में विरासत में मिलते हैं। उत्परिवर्तनात्मक परिवर्तनशीलता सार्वभौमिक है; यह सभी जानवरों, ऊंचे और निचले पौधों, बैक्टीरिया और वायरस में होता है।

परंपरागत रूप से, उत्परिवर्तन प्रक्रिया को सहज और प्रेरित में विभाजित किया गया है। पहला प्राकृतिक कारकों (बाहरी या आंतरिक) के प्रभाव में होता है, दूसरा - कोशिका पर लक्षित प्रभाव के साथ। सहज उत्परिवर्तन की आवृत्ति बहुत कम है। मनुष्यों में, यह प्रति पीढ़ी 10 -5 - 10 -3 प्रति जीन की सीमा में होता है। जीनोम के संदर्भ में, इसका मतलब है कि हममें से प्रत्येक के पास औसतन एक जीन है जो हमारे माता-पिता के पास नहीं था।

अधिकांश उत्परिवर्तन अप्रभावी होते हैं, जो बहुत महत्वपूर्ण है क्योंकि... उत्परिवर्तन स्थापित मानदंड (जंगली प्रकार) का उल्लंघन करते हैं और इसलिए हानिकारक होते हैं। हालाँकि, उत्परिवर्ती एलील्स की अप्रभावी प्रकृति उन्हें विषमयुग्मजी अवस्था में आबादी में लंबे समय तक बने रहने और संयोजन परिवर्तनशीलता के परिणामस्वरूप खुद को प्रकट करने की अनुमति देती है। यदि परिणामी उत्परिवर्तन का जीव के विकास पर लाभकारी प्रभाव पड़ता है, तो इसे प्राकृतिक चयन द्वारा संरक्षित किया जाएगा और आबादी के व्यक्तियों के बीच फैलाया जाएगा।

उत्परिवर्ती जीन की क्रिया की प्रकृति के अनुसारउत्परिवर्तन को 3 प्रकारों में विभाजित किया गया है:

• रूपात्मक,
• शारीरिक,
• जैव रासायनिक।

रूपात्मक उत्परिवर्तनजानवरों और पौधों में अंगों के निर्माण और विकास प्रक्रियाओं में परिवर्तन। इस प्रकार के परिवर्तन का एक उदाहरण ड्रोसोफिला में आंखों के रंग, पंख के आकार, शरीर के रंग और बाल के आकार में उत्परिवर्तन है; भेड़ों में छोटे पैर, पौधों में बौनापन, मनुष्यों में छोटे पंजे (ब्राचीडैक्ट्यली) आदि।

शारीरिक उत्परिवर्तनआमतौर पर व्यक्तियों की व्यवहार्यता कम हो जाती है, उनमें से कई घातक और अर्ध-घातक उत्परिवर्तन होते हैं। शारीरिक उत्परिवर्तन के उदाहरण हैं यीस्ट में श्वसन उत्परिवर्तन, पौधों में क्लोरोफिल उत्परिवर्तन और मनुष्यों में हीमोफिलिया।

को जैव रासायनिक उत्परिवर्तनइसमें वे शामिल हैं जो कुछ रसायनों के संश्लेषण को रोकते या बाधित करते हैं, आमतौर पर एक आवश्यक एंजाइम की कमी के परिणामस्वरूप। इस प्रकार में बैक्टीरिया के ऑक्सोट्रोफिक उत्परिवर्तन शामिल हैं, जो किसी भी पदार्थ (उदाहरण के लिए, एक अमीनो एसिड) को संश्लेषित करने में कोशिका की अक्षमता को निर्धारित करते हैं। ऐसे जीव पर्यावरण में इस पदार्थ की उपस्थिति में ही जीवित रह पाते हैं। मनुष्यों में, जैव रासायनिक उत्परिवर्तन का परिणाम एक गंभीर वंशानुगत बीमारी है - फेनिलकेटोनुरिया, जो फेनिलएलनिन से टायरोसिन को संश्लेषित करने वाले एंजाइम की अनुपस्थिति के कारण होता है, जिसके परिणामस्वरूप फेनिलएलनिन रक्त में जमा हो जाता है। यदि इस दोष की उपस्थिति समय पर स्थापित नहीं की जाती है और नवजात शिशुओं के आहार से फेनिलएलनिन को बाहर नहीं किया जाता है, तो मस्तिष्क के विकास में गंभीर कमी के कारण शरीर को मृत्यु का सामना करना पड़ता है।

उत्परिवर्तन हो सकते हैं उत्पादकऔर दैहिक. पहला रोगाणु कोशिकाओं में उत्पन्न होता है, दूसरा शरीर की कोशिकाओं में। उनका विकासवादी मूल्य अलग-अलग है और प्रजनन की विधि से जुड़ा हुआ है।

जनन उत्परिवर्तनरोगाणु कोशिका विकास के विभिन्न चरणों में हो सकता है। जितनी जल्दी वे पैदा होंगे, उन्हें ले जाने वाले युग्मकों की संख्या उतनी ही अधिक होगी, और इसलिए, संतानों में उनके संचरण की संभावना बढ़ जाएगी। ऐसी ही स्थिति दैहिक उत्परिवर्तन के मामले में भी होती है। यह जितनी जल्दी होगा, उतनी ही अधिक कोशिकाएँ इसे ले जायेंगी। शरीर के परिवर्तित क्षेत्रों वाले व्यक्तियों को मोज़ाइक या काइमेरा कहा जाता है। उदाहरण के लिए, ड्रोसोफिला में, आंखों के रंग में मोज़ेकवाद देखा जाता है: लाल रंग की पृष्ठभूमि के खिलाफ, उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप सफेद धब्बे (वर्णक से रहित पहलू) दिखाई देते हैं।

ऐसे जीवों में जो केवल लैंगिक रूप से प्रजनन करते हैं, दैहिक उत्परिवर्तनविकास या चयन के लिए किसी भी मूल्य का प्रतिनिधित्व नहीं करते, क्योंकि वे विरासत में नहीं मिले हैं. पौधों में जो वानस्पतिक रूप से प्रजनन कर सकते हैं, दैहिक उत्परिवर्तन चयन के लिए सामग्री बन सकते हैं। उदाहरण के लिए, कली उत्परिवर्तन जो परिवर्तित अंकुर (स्पोर्ट्स) उत्पन्न करते हैं। ऐसे खेल से आई.वी. मिचुरिन ने ग्राफ्टिंग विधि का उपयोग करके, सेब के पेड़ की एक नई किस्म, एंटोनोव्का 600-ग्राम प्राप्त की।

उत्परिवर्तन न केवल उनके फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति में, बल्कि जीनोटाइप में होने वाले परिवर्तनों में भी विविध हैं। उत्परिवर्तन होते हैं आनुवंशिक, गुणसूत्रऔर जीनोमिक.

जीन उत्परिवर्तन

जीन उत्परिवर्तनव्यक्तिगत जीन की संरचना बदलें। उनमें से एक महत्वपूर्ण हिस्सा हैं बिंदु उत्परिवर्तन, जिसमें परिवर्तन न्यूक्लियोटाइड की एक जोड़ी को प्रभावित करता है। अक्सर, बिंदु उत्परिवर्तन में न्यूक्लियोटाइड का प्रतिस्थापन शामिल होता है। ऐसे उत्परिवर्तन दो प्रकार के होते हैं: संक्रमण और ट्रांसवर्सन। न्यूक्लियोटाइड जोड़ी में संक्रमण के दौरान, प्यूरीन को प्यूरीन या पाइरीमिडीन द्वारा पाइरीमिडीन द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है, अर्थात। आधारों का स्थानिक अभिविन्यास नहीं बदलता है। ट्रांसवर्सन में, प्यूरीन को पाइरीमिडीन द्वारा या पाइरीमिडीन को प्यूरीन द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है, जो आधारों के स्थानिक अभिविन्यास को बदल देता है।

जीन द्वारा एन्कोड किए गए प्रोटीन की संरचना पर आधार प्रतिस्थापन के प्रभाव की प्रकृति सेउत्परिवर्तन के तीन वर्ग हैं: मिसेंस म्यूटेशन, नॉनसेंस म्यूटेशन और सेमसेंस म्यूटेशन।

मिस म्यूटेशनकोडन का अर्थ बदलें, जिससे प्रोटीन में एक गलत अमीनो एसिड की उपस्थिति हो जाती है। इसके बहुत गंभीर परिणाम हो सकते हैं. उदाहरण के लिए, एक गंभीर वंशानुगत बीमारी - सिकल सेल एनीमिया, एनीमिया का एक रूप, हीमोग्लोबिन श्रृंखलाओं में से एक में एकल अमीनो एसिड के प्रतिस्थापन के कारण होता है।

बकवास उत्परिवर्तनएक जीन के भीतर टर्मिनेटर कोडन की उपस्थिति (एक आधार के प्रतिस्थापन के परिणामस्वरूप) है। यदि अनुवाद अस्पष्टता प्रणाली चालू नहीं है (ऊपर देखें), तो प्रोटीन संश्लेषण की प्रक्रिया बाधित हो जाएगी, और जीन केवल पॉलीपेप्टाइड (गर्भपात प्रोटीन) के एक टुकड़े को संश्लेषित करने में सक्षम होगा।

पर समानार्थक उत्परिवर्तनएक आधार के प्रतिस्थापन के परिणामस्वरूप एक पर्यायवाची कोडन की उपस्थिति होती है। इस मामले में, आनुवंशिक कोड में कोई परिवर्तन नहीं होता है, और सामान्य प्रोटीन संश्लेषित होता है।

न्यूक्लियोटाइड प्रतिस्थापन के अलावा, बिंदु उत्परिवर्तन एकल न्यूक्लियोटाइड जोड़ी के सम्मिलन या विलोपन के कारण हो सकते हैं। इन उल्लंघनों से रीडिंग फ्रेम में बदलाव होता है; तदनुसार, आनुवंशिक कोड बदलता है और एक परिवर्तित प्रोटीन संश्लेषित होता है।

जीन उत्परिवर्तन में जीन के छोटे वर्गों का दोहराव और हानि शामिल है निवेशन- अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री का सम्मिलन, जिसका स्रोत प्रायः गतिशील आनुवंशिक तत्व होते हैं। जीन उत्परिवर्तन अस्तित्व का कारण हैं स्यूडोजीन- कार्यशील जीन की निष्क्रिय प्रतियां जिनमें अभिव्यक्ति की कमी होती है, अर्थात। कोई कार्यात्मक प्रोटीन नहीं बनता है. स्यूडोजेन में उत्परिवर्तन जमा हो सकते हैं। ट्यूमर के विकास की प्रक्रिया स्यूडोजेन की सक्रियता से जुड़ी है।

जीन उत्परिवर्तन की उपस्थिति के दो मुख्य कारण हैं: प्रतिकृति, पुनर्संयोजन और डीएनए मरम्मत (तीन पीएस की त्रुटियां) और उत्परिवर्तजन कारकों की कार्रवाई के दौरान त्रुटियां। उपरोक्त प्रक्रियाओं के दौरान एंजाइम सिस्टम के संचालन में त्रुटियों का एक उदाहरण गैर-विहित आधार युग्मन है। यह तब देखा जाता है जब छोटे आधार, सामान्य आधार के एनालॉग, डीएनए अणु में शामिल होते हैं। उदाहरण के लिए, थाइमिन के स्थान पर ब्रोमुरासिल को शामिल किया जा सकता है, जो गुआनिन के साथ काफी आसानी से मिल जाता है। इसके कारण, AT जोड़ी को GC द्वारा प्रतिस्थापित कर दिया जाता है।

उत्परिवर्तनों के प्रभाव में, एक आधार का दूसरे में परिवर्तन हो सकता है। उदाहरण के लिए, नाइट्रस एसिड डीमिनेशन द्वारा साइटोसिन को यूरैसिल में परिवर्तित करता है। अगले प्रतिकृति चक्र में, यह एडेनिन के साथ जुड़ जाता है और मूल GC जोड़ी को AT द्वारा प्रतिस्थापित कर दिया जाता है।

गुणसूत्र उत्परिवर्तन

आनुवंशिक सामग्री में अधिक गंभीर परिवर्तन तब होते हैं जब गुणसूत्र उत्परिवर्तन. उन्हें क्रोमोसोमल विपथन या क्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था कहा जाता है। पुनर्व्यवस्था एक गुणसूत्र (इंट्राक्रोमोसोमल) या कई (इंटरक्रोमोसोमल) को प्रभावित कर सकती है।

इंट्राक्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था तीन प्रकार की हो सकती है: गुणसूत्र अनुभाग की हानि (कमी); गुणसूत्र अनुभाग का दोहरीकरण (दोहराव); गुणसूत्र अनुभाग का 180° (उलटा) घूमना। इंटरक्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था में शामिल हैं अनुवादन- एक गुणसूत्र के एक भाग का दूसरे, गैर-समजात गुणसूत्र में स्थानांतरण।

गुणसूत्र के आंतरिक भाग का नष्ट होना जो टेलोमेरेस को प्रभावित नहीं करता है, कहलाता है हटाए, और अंतिम खंड का नुकसान है DEFIANCE. गुणसूत्र का अलग हुआ भाग, यदि इसमें सेंट्रोमियर का अभाव है, नष्ट हो जाता है। अर्धसूत्रीविभाजन में समजात गुणसूत्रों के संयुग्मन के पैटर्न से दोनों प्रकार की कमियों की पहचान की जा सकती है। टर्मिनल विलोपन के मामले में, एक होमोलॉग दूसरे से छोटा होता है। आंतरिक कमी में, सामान्य होमोलॉग खोए हुए होमोलॉग क्षेत्र के विरुद्ध एक लूप बनाता है।

कमियों से आनुवंशिक जानकारी का कुछ हिस्सा नष्ट हो जाता है, इसलिए वे शरीर के लिए हानिकारक होते हैं। क्षति की मात्रा नष्ट हुए क्षेत्र के आकार और उसकी जीन संरचना पर निर्भर करती है। कमियों के लिए होमोज़ायगोट्स शायद ही कभी व्यवहार्य होते हैं। निचले जीवों में कमी का प्रभाव उच्च जीवों की तुलना में कम ध्यान देने योग्य होता है। बैक्टीरियोफेज अपने जीनोम का एक महत्वपूर्ण हिस्सा खो सकते हैं, खोए हुए हिस्से को विदेशी डीएनए से बदल सकते हैं, और साथ ही कार्यात्मक गतिविधि को बनाए रख सकते हैं। उच्च कक्षाओं में, कमियों के लिए विषमयुग्मजीता की भी अपनी सीमाएँ होती हैं। इस प्रकार, ड्रोसोफिला में, एक होमोलॉग द्वारा 50 से अधिक डिस्क वाले क्षेत्र के नुकसान का घातक प्रभाव पड़ता है, इस तथ्य के बावजूद कि दूसरा होमोलॉग सामान्य है।

मनुष्यों में, कई वंशानुगत बीमारियाँ कमियों से जुड़ी होती हैं: ल्यूकेमिया का गंभीर रूप (21वां गुणसूत्र), नवजात शिशुओं में क्राय-द-कैट सिंड्रोम (5वां गुणसूत्र), आदि।

विशिष्ट गुणसूत्र क्षेत्र के नुकसान और व्यक्ति की रूपात्मक विशेषताओं के बीच संबंध स्थापित करके आनुवंशिक मानचित्रण के लिए कमियों का उपयोग किया जा सकता है।

प्रतिलिपिसामान्य गुणसूत्र समुच्चय के गुणसूत्र के किसी भाग का दोहरीकरण कहलाता है। एक नियम के रूप में, दोहराव से एक विशेषता में वृद्धि होती है जो इस क्षेत्र में स्थानीयकृत जीन द्वारा नियंत्रित होती है। उदाहरण के लिए, ड्रोसोफिला में जीन को दोगुना करना छड़, जिससे आंखों के पहलुओं की संख्या में कमी आती है, जिससे उनकी संख्या में और भी कमी आती है।

विशाल गुणसूत्रों के संरचनात्मक पैटर्न के विघटन से दोहराव को साइटोलॉजिकल रूप से आसानी से पहचाना जा सकता है, और आनुवंशिक रूप से उन्हें क्रॉसिंग के दौरान एक अप्रभावी फेनोटाइप की अनुपस्थिति से पहचाना जा सकता है।

उलट देना- एक खंड को 180° तक घुमाने से - गुणसूत्र में जीन का क्रम बदल जाता है। यह क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन का एक बहुत ही सामान्य प्रकार है। विशेष रूप से उनमें से कई ड्रोसोफिला, चिरोनोमस और ट्रेडस्केंटिया के जीनोम में पाए गए थे। व्युत्क्रम दो प्रकार के होते हैं: पैरासेंट्रिक और पेरीसेंट्रिक। पूर्व गुणसूत्र की केवल एक भुजा को प्रभावित करते हैं, सेंट्रोमेरिक क्षेत्र को छुए बिना और गुणसूत्रों के आकार को बदले बिना। पेरीसेंट्रिक व्युत्क्रमण में सेंट्रोमियर क्षेत्र शामिल होता है, जिसमें दोनों गुणसूत्र भुजाओं के हिस्से शामिल होते हैं, और इसलिए क्रोमोसोम के आकार को महत्वपूर्ण रूप से बदल सकते हैं (यदि ब्रेक सेंट्रोमियर से अलग दूरी पर होते हैं)।

अर्धसूत्रीविभाजन के प्रोफ़ेज़ में, विषमयुग्मजी व्युत्क्रम का पता एक विशिष्ट लूप द्वारा लगाया जा सकता है, जिसकी सहायता से दो समरूपों के सामान्य और उल्टे क्षेत्रों की संपूरकता बहाल की जाती है। यदि व्युत्क्रम क्षेत्र में एक भी क्रॉसओवर होता है, तो इससे असामान्य गुणसूत्रों का निर्माण होता है: द्विकेन्द्रित(दो सेंट्रोमियर के साथ) और अकेंद्रित(सेंट्रोमियर के बिना)। यदि उल्टे क्षेत्र में एक महत्वपूर्ण सीमा है, तो डबल क्रॉसिंग ओवर हो सकता है, जिसके परिणामस्वरूप व्यवहार्य उत्पाद बनते हैं। गुणसूत्र के एक भाग में दोहरे व्युत्क्रमों की उपस्थिति में, क्रॉसिंग ओवर आमतौर पर दबा दिया जाता है, और इसलिए उन्हें "क्रॉसओवर सप्रेसर्स" कहा जाता है और अक्षर सी द्वारा निर्दिष्ट किया जाता है। व्युत्क्रमों की इस विशेषता का उपयोग आनुवंशिक विश्लेषण में किया जाता है, उदाहरण के लिए, जब उत्परिवर्तन की आवृत्ति को ध्यान में रखते हुए (जी. मोलर द्वारा उत्परिवर्तन के मात्रात्मक लेखांकन के तरीके)।

इंटरक्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था - ट्रांसलोकेशन, यदि उनमें गैर-समरूप गुणसूत्रों के बीच वर्गों के पारस्परिक आदान-प्रदान की प्रकृति होती है, तो उन्हें कहा जाता है पारस्परिक. यदि टूटन एक गुणसूत्र को प्रभावित करती है और फटा हुआ भाग दूसरे गुणसूत्र से जुड़ जाता है, तो यह है - गैर-पारस्परिक अनुवाद. परिणामी गुणसूत्र कोशिका विभाजन के दौरान सामान्य रूप से कार्य करेंगे यदि उनमें से प्रत्येक में एक सेंट्रोमियर हो। ट्रांसलोकेशन के लिए हेटेरोज़ायोसिटी अर्धसूत्रीविभाजन में संयुग्मन की प्रक्रिया को काफी हद तक बदल देती है, क्योंकि समजातीय आकर्षण दो गुणसूत्रों द्वारा नहीं, बल्कि चार द्वारा अनुभव किया जाता है। द्विसंयोजकों के स्थान पर चतुर्संयोजक बनते हैं, जिनमें क्रॉस, रिंग आदि के रूप में अलग-अलग विन्यास हो सकते हैं। उनका गलत विचलन अक्सर गैर-व्यवहार्य युग्मकों के निर्माण की ओर ले जाता है।

समयुग्मजी स्थानान्तरण के साथ, गुणसूत्र सामान्य रूप से व्यवहार करते हैं, और नए लिंकेज समूह बनते हैं। यदि उन्हें चयन द्वारा संरक्षित किया जाता है, तो नई गुणसूत्र जातियाँ उत्पन्न होती हैं। इस प्रकार, स्थानान्तरण अटकलों में एक प्रभावी कारक हो सकता है, जैसा कि जानवरों की कुछ प्रजातियों (बिच्छू, तिलचट्टे) और पौधों (धतूरा, पेओनी, ईवनिंग प्रिमरोज़) में होता है। पियोनिया कैलिफ़ोर्निका प्रजाति में, सभी गुणसूत्र स्थानांतरण प्रक्रिया में शामिल होते हैं, और अर्धसूत्रीविभाजन में एक एकल संयुग्मन परिसर बनता है: 5 जोड़े गुणसूत्र एक वलय (अंत-से-अंत संयुग्मन) बनाते हैं।

शब्द "म्यूटेशन" लैटिन शब्द "म्यूटेशन" पर आधारित है, जिसका शाब्दिक अर्थ परिवर्तन या बदलाव है। उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता आनुवंशिक सामग्री में स्थिर और स्पष्ट परिवर्तनों को दर्शाती है, जो कि वंशानुगत रोगों और रोगजनन के गठन की श्रृंखला में पहली कड़ी है। इस घटना का सक्रिय रूप से अध्ययन केवल 20वीं शताब्दी के उत्तरार्ध में शुरू हुआ, और अब यह तेजी से सुना जा सकता है कि उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता का अध्ययन किया जाना चाहिए, क्योंकि इस तंत्र का ज्ञान और समझ मानव जाति की समस्याओं पर काबू पाने के लिए महत्वपूर्ण होती जा रही है।

कोशिकाओं में कई प्रकार के उत्परिवर्तन होते हैं। उनका वर्गीकरण स्वयं कोशिकाओं के प्रकार पर निर्भर करता है। जनन कोशिकाओं में जनन उत्परिवर्तन होते हैं; युग्मक कोशिकाएँ भी मौजूद होती हैं। कोई भी परिवर्तन विरासत में मिलता है और अक्सर वंशजों की कोशिकाओं में पाया जाता है; कई असामान्यताएं पीढ़ी-दर-पीढ़ी हस्तांतरित होती रहती हैं, जो अंततः बीमारियों का कारण बनती हैं।

वे गैर-प्रजनन कोशिकाओं से संबंधित हैं। उनकी ख़ासियत यह है कि वे केवल उसी व्यक्ति में दिखाई देते हैं जिसमें वे प्रकट हुए थे। वे। परिवर्तन अन्य कोशिकाओं द्वारा विरासत में नहीं मिलते हैं, बल्कि केवल एक जीव में विभाजित होने पर होते हैं। दैहिक उत्परिवर्तनात्मक परिवर्तनशीलता तब अधिक ध्यान देने योग्य होती है जब यह प्रारंभिक अवस्था में शुरू होती है। यदि युग्मनज दरार के पहले चरण में उत्परिवर्तन होता है, तो एक दूसरे से भिन्न जीनोटाइप वाली अधिक कोशिका रेखाएँ उत्पन्न होंगी। तदनुसार, अधिक कोशिकाएँ उत्परिवर्तन करेंगी; ऐसे जीवों को मोज़ेक कहा जाता है।

वंशानुगत संरचनाओं का स्तर

उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता वंशानुगत संरचनाओं में ही प्रकट होती है जो संगठन के विभिन्न स्तरों में भिन्न होती है। उत्परिवर्तन जीन, क्रोमोसोमल और जीनोमिक स्तर पर हो सकते हैं। इसके आधार पर, उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता के प्रकार भी बदलते हैं।

जीन परिवर्तन डीएनए की संरचना को प्रभावित करते हैं, जिससे आणविक स्तर पर परिवर्तन होता है। कुछ मामलों में ऐसे परिवर्तनों का प्रोटीन की व्यवहार्यता पर कोई प्रभाव नहीं पड़ता है, अर्थात। कार्य बिल्कुल नहीं बदलते. लेकिन अन्य मामलों में, दोषपूर्ण संरचनाएं हो सकती हैं, जो पहले से ही प्रोटीन की कार्य करने की क्षमता को रोक देती हैं।

क्रोमोसोमल स्तर पर उत्परिवर्तन पहले से ही अधिक गंभीर खतरा पैदा करते हैं, क्योंकि वे क्रोमोसोमल रोगों के गठन को प्रभावित करते हैं। ऐसी परिवर्तनशीलता का परिणाम गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन होता है, और कई जीन पहले से ही यहां शामिल होते हैं। इसके कारण, सामान्य द्विगुणित सेट बदल सकता है, जो बदले में आम तौर पर डीएनए को प्रभावित कर सकता है।

जीनोमिक उत्परिवर्तन, क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन की तरह, इस स्तर पर उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता के उदाहरणों के गठन का कारण बन सकते हैं: एन्यूप्लोइडी और पॉलीप्लोइडी। यह गुणसूत्रों की संख्या में वृद्धि या कमी है, जो अक्सर मनुष्यों के लिए घातक होते हैं।

जीनोमिक उत्परिवर्तन में ट्राइसॉमी शामिल है, जिसका अर्थ है कैरियोटाइप में तीन समजात गुणसूत्रों की उपस्थिति (संख्या में वृद्धि)। यह विचलन एडवर्ड्स सिंड्रोम और डाउन सिंड्रोम के गठन की ओर ले जाता है। मोनोसॉमी का अर्थ है दो समजात गुणसूत्रों (कम संख्या) में से केवल एक की उपस्थिति, जो व्यावहारिक रूप से भ्रूण के सामान्य विकास को समाप्त कर देती है।

ऐसी घटनाओं का कारण रोगाणु कोशिकाओं के विकास के विभिन्न चरणों में गड़बड़ी है। यह एनाफ़ेज़ लैग के परिणामस्वरूप होता है - समजात गुणसूत्र ध्रुवों की ओर बढ़ते हैं, और उनमें से एक पीछे रह सकता है। "गैर-विच्छेदन" की अवधारणा भी है, जब गुणसूत्र माइटोसिस या अर्धसूत्रीविभाजन के चरण में अलग होने में विफल रहते हैं। इसका परिणाम गंभीरता की अलग-अलग डिग्री के उल्लंघन का प्रकटीकरण है। इस घटना का अध्ययन करने से तंत्र को जानने में मदद मिलेगी और संभवतः इन प्रक्रियाओं की भविष्यवाणी करना और उन्हें प्रभावित करना संभव हो जाएगा।