Kas Friedreichi ataksia võib mööduda. Friedreichi ataksia: kuidas see erineb teistest ataksiatest. Kardiovaskulaarsüsteemi kahjustus

Friedreichi perekondlik ataksia- krooniline progresseeruv haigus, mille peamine kliiniline ilming on ataksia, mis on peamiselt tingitud lülisambasüsteemide kombineeritud kahjustusest.
Haigus on pärilik, edastatakse autosoomselt retsessiivselt. Patsientide vanemate seas täheldati sugulusabielude sageduse suurenemist.

Friedreichi ataksia iseloomulik patoanatoomiline tunnus on seljaaju tagumise ja külgmise veeru degeneratsioon. Gaulle'i kimbud on mõjutatud suuremal määral kui Burdakhi kimbud. Kannatavad Clarki sammaste rakud ja nendest algav tagumine spinotserebellar rada. Püramiidtrakti kahjustus algab tavaliselt nimmepiirkonnast. Lülisamba trakti degeneratsiooni saab jälgida medulla oblongata. Eeldatakse, et haiguse patogeneesi biokeemilistes mehhanismides võivad oma osa mängida teatud häired aminohapete metabolismis, aju kolinergiliste süsteemide aktiivsuse vähenemine.

Kliiniline pilt .

Haiguse peamiseks sümptomiks on patsientide kõnnak, mille Charcot nimetas tabellaseks. Patsiendid kõnnivad jalad laiali, kaldudes mõlemas suunas sirgest suunast kõrvale; kõnnak ebakindel, kohmakas. Samuti on staatiline ataksia; Rombergi sümptom on sageli positiivne. Kui haigus areneb koordinatsioonihäired ulatuvad kätele, rindkere lihastele, näole.

Häiritud on käekiri, võivad tekkida omapärased ataktilised hingamishäired, näoilmed muutuvad. Kõne on aeglane, moduleerimata, tõmblev. Aktiivsete liigutustega võib reeglina esineda düsmetria, düsdiadohokinees, mitmesugused hüperkineesid. Lihastoonus väheneb. Haiguse hilisemates staadiumides võib tekkida madalam spastiline paraparees.

Haiguse iseloomulik ja varane tunnus on kõõluste ja perioste reflekside puudumine või vähenemine. Esiteks hääbuvad kõõluste refleksid jalgadel, seejärel laieneb arefleksia ülemistele jäsemetele. Spastilise parapareesi tekkega võivad kõõluste refleksid uuesti ilmneda. Sageli, eriti haiguse hilisemates staadiumides, on võimalik tekitada patoloogiline Babinski refleks, kaitserefleksid.

Iseloomulikult vähenenud sügav tundlikkus. Pindmisi tundlikkuse tüüpe tavaliselt ei rikuta. Haiguse iseloomulikud tunnused hõlmavad ulatuslikku nüstagmi.

Otoneuroloogiline uuring näitab enamikul juhtudel kahepoolne vestibulaarne arefleksia või refleks-nüstagmi asümmeetria. Mõnedel patsientidel on kuulmislangus.
Nägemisnärvi atroofia ja okulomotoorsete närvide kahjustus erinevalt väikeaju ataksia on haruldane. Koos sellega tuvastatakse suure püsivusega muutusi visuaalsetes esilekutsutud potentsiaalides.
Enamasti säilib intelligentsus. Siiski võib täheldada erineva raskusastmega oligofreeniat.

EEG-l - alfa- ja beetarütmi rikkumine, ebaregulaarsete teravate lainete ja aeglaste võnkumiste rühmade olemasolu.

Friedreichi ataksiale on iseloomulikud mitmesugused ekstraneuraalsed häired; kõige sagedasemad on luustiku muutused ja südamekahjustused. Esimesed väljenduvad kyphoscoliosis ja jalakuju iseloomulik muutus (sõrmede kaare ja sirutuse suurenemine, peamiselt esimene sõrm põhifalangis; kalduvus liigeste sagedastele nihestustele).

Südamepuudulikkus mis väljendub tahhükardias, paroksüsmaalses valus südame piirkonnas, hingeldamises füüsilise koormuse ajal, südame piiride laienemises, süstoolse kaminaga. EKG-l - rütmihäired, muutused atrioventrikulaarses ja intraventrikulaarses juhtivuses, kodade laine deformatsioon. Patsientidel on sageli kaasasündinud südamerikked.

Mõnel juhul on kombineeritud Friedreichi ataksia, millega on selle päriliku ataksia vormi puhul tavalisem kui üldpopulatsioonis. Muud endokriinsed häired võivad hõlmata infantilismi ja hüpogonadismi. Üksikjuhtudel on Friedreichi ataksia kombineeritud kaasasündinud kataraktiga. Friedreichi ataksiaga patsientide kliiniliselt tervetel sugulastel leitakse sageli haigusele iseloomulikke individuaalseid tunnuseid, peamiselt nüstagmi ja kõõluste reflekside vähenemist või puudumist.

Üksikuid perekondi iseloomustavad teatud kõrvalekalded. Suure tõenäosusega tuleks neid pidada patoloogilise geeni heterosügootse kandmise fenotüübilisteks ilminguteks. Kuid lapsepõlves võivad need nähud olla areneva haiguse esimesed sümptomid.

Enamasti algab haigus 6-13-aastaselt, seejärel iseloomustab seda aeglane, kuid ühtlane progresseerumine. Erinevad infektsioonid ja muud kahjulikud eksogeensed tegurid võivad kaasa aidata haiguse arengule ja halvendada selle kulgu. Mõnes perekonnas kulgeb Friedreichi ataksia ebatüüpiliselt: koos ataksiaga võib tuvastada väikeaju ataksiale iseloomulikke sümptomeid, perekondlikku spastilist parapleegiat ja neuraalset amüotroofiat. Harvadel juhtudel on haigus pärilik autosomaalselt domineerivalt.

Kompuutertomograafia ja morfoloogiline uuring võivad paljastada väikeaju atroofia. Neid juhtumeid peetakse nende haiguste vahevormideks; eeldatakse, et need on põhjustatud sõltumatutest geenidest.

Ataksia võib kombineerida patoloogiliste püramidaalsete sümptomitega hulgiskleroosi korral. Viimane haigus erineb Friedreichi tõvest hilisema alguse, korduva kulgemise, enamikul juhtudel protsessi hajususe, reeglina sügavate reflekside suurenemise, silmapõhja muutuste, sagedaste okulomotoorsete häirete ja perekonna puudumise poolest. .

Ravi on sümptomaatiline.

• Kasutage spetsiaalset süsteemi ravivõimlemine, suunatud eelkõige koordinatsioonihäirete vähendamisele. Harjutuste määramisel tuleb arvestada südamepatoloogia võimalusega, mille olemasolul määratakse sobiv ravi.
• Kuvatakse tugevdavad ained (vitamiinid),
• Kudede ainevahetust mõjutavad ravimid (piratsetaam, aminalon, atsefeen, tserebrolüsiin), mida tuleks perioodiliselt korrata.

Friedreichi tõbi kuulub pärilike neurodegeneratiivsete haiguste rühma. Seda iseloomustab ataksia (koordinatsioonihäire), ülekande pärilik iseloom ja kliiniliste ilmingute paljusus. Ilma ravita viib patoloogia kiiresti patsientide puudeni, mistõttu on Friedreichi ataksia õigeaegne diagnoosimine sotsiaal-majanduslikult väga oluline.

Friedreichi ataksia kirjeldus

Friedreichi ataksia viitab päriliku edasikandumise iseloomuga haigustele: põhjuseks on geenidefekt, mis paikneb üheksanda kromosoomi lühikesel käel. Patsientidel on häiritud frataksiini valgu süntees, mis vastutab raua metabolismi eest raku tasandil.

Frataksiin mängib olulist rolli raku peamiste energiajaamade – mitokondrite – töös.

Järgmised rakud on kahjustatud:

• närviline;
• kõhunääre, mis toodab insuliini (hormoon, mis reguleerib glükoosi metabolismi organismis);
• visuaalsed analüsaatorid.

Lisaks kannatavad südamelihase - müokardi kiud, aga ka lihasluukonna süsteem.

Patoloogia levimus on 2-7 juhtu 100 tuhande inimese kohta. Seda esineb võrdselt sageli nii meeste kui ka naiste seas. Negroidi rassi esindajad seda haigust ei põe.

Kuidas Friedreichi pärilik ataksia edasi kandub – video

Haiguse edasikandumise mehhanism pärilikkuse teel

Friedreichi tõbi on päriliku ataksia kõige levinum vorm. Haigus edastatakse autosomaalse retsessiivse mehhanismi kaudu. See tähendab, et patoloogia areng eeldab defektse geeni kahe identse koopia olemasolu.

Friedreichi ataksiaga patsiendi vanemad on terved, kui neid peetakse heterosügootseteks, see tähendab, et neil on üks terve geen ja üks defektne (ei anna kliinilisi ilminguid).

Friedreichi perekondliku ataksia kliinilised ilmingud

Kliinilist pilti kirjeldas Saksa arst Nikalaus Friedreich juba 1860. aastal ja tänapäevani kannab haigus tema nime. Debüüt toimub kõige sagedamini teisel elukümnendil, esimesed sümptomid ilmnevad tavaliselt puberteedieelsel perioodil (7-13 aastat).

Friedreichi ataksia anatoomiline alus on seljaaju tagumise ja külgmise veeru degeneratsioon, kus närvikiud läbivad, pakkudes erinevat tüüpi tundlikkuse ja motoorsete funktsioonide rakendamist. Eriti märgatavad muutused lumbosakraalses piirkonnas.

Frataksiini sünteesi kodeerivas geenis esineb erinevaid mutatsioonide variante, mistõttu võivad sümptomid olla äärmiselt mitmekesised. Haiguse tüüpiline pilt hõlmab visuaalse analüsaatori ja paljude organsüsteemide kahjustusi:

• närviline;
• endokriinsed;
• kardiovaskulaarne;
• lihasluukonna.

Nägemishäired Friedreichi ataksia korral on suhteliselt haruldased ja võivad hõlmata refraktsioonihäireid, pigmentaarset retinopaatiat,.

Ebatüüpilist vormi iseloomustab soodsam kulg.

Mõnikord algab haigus sümptomite kogumiga, mis on tingitud geeni mitmekordsest toimest, kui üks geen kodeerib mitut tunnust (valgu vorme). Sageli võib patsient olla pikka aega kitsa spetsialisti järelevalve all, teadmata päriliku patoloogia olemasolust.

Närvisüsteemi kahjustus

Patsiendil võivad tekkida järgmised närvisüsteemi kahjustuse nähud:

• kõnnaku ebakindlus (ataksia);
• kõnedefektid - düsartria;
• püramidaalsed (parees) ja ekstrapüramidaalsed (koordinatsioonihäired) sümptomid;
• tundlikkuse halvenemine;
• sügavate reflekside vähenemine ja kadumine (reeglina avaldub see ennekõike);
• vaagnaelundite funktsioonide rikkumine (urineerimis- ja roojamisraskused).

Teisi Friedreichi ataksiale iseloomulikke ilminguid nimetatakse ekstraneuraalseteks.

Endokriinsüsteemi kahjustus

Lisaks neuroloogilistele häiretele põevad patsiendid sageli järgmisi haigusi:

• suhkurtõbi;
• hüpogonadism - sugunäärmete talitlushäired;
• ülekaalulisus;
• infantilism.

Lihas-skeleti muutused

Friedreichi ataksiale on iseloomulikud skeleti deformatsioonid:

Kardiovaskulaarsüsteemi kahjustus

Kardiovaskulaarsüsteemi kahjustust iseloomustab sageli hüpertroofilise kardiomüopaatia areng, millega kaasneb müokardi membraani kasv. Samal ajal väheneb südameõõnsuste maht, mis põhjustab hemodünaamilisi häireid.

Friedreichi ataksia ilminguteks võivad olla ka kardiomüopaatiast tulenevad rütmihäired.

Diagnostika meetodid

Õige diagnoosi tegemiseks on arsti tugevad küljed järgmised:

• probandi (isik, kellele geneetilist kaarti koostatakse) sugupuu põhjalik uurimine;
• võttes arvesse esimeste sümptomite ilmnemise aega;
• neuroloogiliste sümptomite ja teiste kehasüsteemide kahjustuste kombinatsioon;
• skeleti deformatsioonide olemasolu.

Peamine raskus haiguse diagnoosimisel seisneb sümptomite mitmekesisuses. Ainult kõik ilmingud ühte pilti liites on võimalik õige diagnoos panna. Sageli jälgivad erinevate erialade arstid patsiente pikka aega ühe kehasüsteemi kahjustuste suhtes.

Täiendavate uurimismeetoditena kasutage:

Diferentsiaaldiagnostika viiakse läbi teist tüüpi ataksiaga, samuti järgmiste patoloogiatega:

• hulgiskleroos;
• kesknärvisüsteemi süüfilise kahjustused;
• väikeaju kasvajad;
• funikulaarne müeloos.

Ravi

Friedreichi tõve ravi on sümptomaatiline. Tüsistuste esinemissageduse vähendamiseks ja elukvaliteedi parandamiseks kasutatakse järgmisi ravimeid:

• antioksüdandid (metaboolsed ravimid, mis vähendavad vabade radikaalide hulka rakus), sealhulgas multivitamiinid;
• Noben (koensüüm Q10), mis on üks olulisi tegureid raku energiavahetuse ahelas biokeemilisel tasemel;
• nootroopsed ravimid - Piratsetaam, Aminalon, Encephabol, Cerebrolysin, Cytochrome C, Picamilon, Semax, ajutegevust parandavad hõlmikpuu ekstrakti sisaldavad tooted;
• metaboliidid - kokarboksülaas, riboksiin, mildronaat, tsütoflaviin;
• Botox on farmakoloogiline ravim, mis põhineb neuromuskulaarse ülekande nõrgenemisel ja mida kasutatakse spastilisuse kõrvaldamiseks.

Võimalikud on ka järgmised meetmed ekstraneuraalsete ilmingute raviks:

• skolioosi kirurgiline ravi - metallraami paigaldamine, mis kujutab endast varda ja klambrite komplekti, mis on kinnitatud vajalike selgroolülide külge ja annab selgroole stabiilsuse;
• endokriinsete häirete korrigeerimine;
• rütmihäirete ja muude müokardi muutuste tagajärgede korrigeerimine;
• vabaneda kataraktist.

Füsioteraapiat ja harjutusravi peetakse Friedreichi ataksia ravi olulisteks komponentideks.

Terapeutiline harjutus on ette nähtud:

• moodustavad normaalse lihastoonuse;
• säilitada lihasjõudu õigel tasemel;
• vältida kontraktuuride teket (liigese liikuvuse piiramine);
• õpetada vajalikke motoorseid oskusi kogenud juhendaja käe all.

Need meetmed võimaldavad teil pikka aega säilitada keha motoorseid funktsioone.

Füsioteraapia meetodid hõlmavad järgmist:

• massaaž;
• parafiinravi;
• soojad rakendused osokeriidiga - mägivahaga;
• elektroforees lihasrelaksantidega;
• elektroforees atropiiniga põie piirkonnas (kasutatakse vaagnaelundite talitlushäirete korral).

Kuna Friedreichi ataksiaga kaasneb energia metabolismi rikkumine, peaksid selle haigusega patsiendid piirama süsivesikute tarbimist, kuna nende suur tarbimine suurendab defekti ilminguid.

Vaja on ka sotsiaalse kohanemise meetmeid. Väga oluline on patsiendi keskkonna toetus ja abi.

Patoloogia jaoks välja kirjutatud ravimid - galerii

Botoxi kasutatakse spastilisuse raviks Noben parandab ainevahetusprotsesse ajus Piratsetaam on nootroopne ravim, mis parandab ajutegevust. Multivitamiinid vähendavad vabu radikaale Riboksiin - ravim, mis normaliseerib müokardi ainevahetust

Uued meetodid haiguse ravis

Erinevate riikide teadlased töötavad projektide kallal, et luua Friedreichi tõve jaoks uusi ravimeetodeid, eelkõige ravimeid, mis võivad suurendada frataksiini taset rakkudes. Samuti tehakse uuringuid geeniteraapia vallas, mis võimaldaks geenitehnoloogia tehnoloogiate abil parandada defektset geeni ja vältida haiguse arengut.

Praegu on väljatöötamisel meetod Friedreichi ataksia raviks täisealiste imikute nabaväädiverest võetud tüvirakkude siirdamise teel.

Friedreichi ataksia ravi – video

Haiguse kulg ja prognoos

Isegi vaatamata käimasolevatele ravimeetmetele iseloomustab Friedreichi ataksia stabiilne progresseerumine – 50% patsientidest ei ela 35-aastaseks. Surm võib tekkida hingamis- või südamepuudulikkuse tekke tõttu.

Ennetusmeetodid

Ennetamine põhineb meditsiinilisel geenikonsultatsioonil. Hetkel on käimas tulevaste vanemate geenitestid ja sünnieelne diagnostika. Amniotsenteesi või kordotsenteesi abil uuritakse loote bioloogilist materjali.

Amniotsentees - loote põie punktsioon, et saada koorioni lootemembraani rakud, mis sisaldavad loote geneetilist materjali. Kordotsentees - nabanööri punktsioon.

Nii saab haige lapse sündi ära hoida.

Friedreichi ataksia on raske pärilik haigus, mis mõjutab paljusid organeid ja süsteeme. Ravi lähenemine nõuab erinevate erialade arstide (neuroloog, kardioloog, endokrinoloog jt) kooskõlastatud tegevust. Hoolikas suhtumine oma tervisesse aitab patsiendil säilitada elukvaliteeti.

Friedreichi ataksia on autosomaalset retsessiivset tüüpi pärilik haigus (aktiveerub, kui laps on pärinud haiguse geeni mõlemalt vanemalt), mille puhul valgu frataksiini (mitokondriaalne valk, mis vastutab raua eritumise eest) kodeerimise eest vastutav geen muteerub ja neuronid. surevad, kõhunäärme Langerhanzi saarekeste β-rakud, võrkkesta, luu-lihassüsteem, kardiomüotsüüdid.

Närvisüsteemi seljaaju radade kahjustuste fakt ei ole täielikult mõistetav ja selle patoloogia põhjused on halvasti mõistetavad. Haigus sai oma nime selle olemust uurinud Saksa arsti auks. Üldiselt iseloomustab ataksiat lihaste liikumise ebaühtlus.

Haigus on üsna haruldane (2-5 juhtu 100 tuhande kohta), mis raskendab nii selle diagnoosimist kui ka ravi ennast. Samas nimetab statistika ühte vedajat 120 inimese kohta. Arvatakse, et seda tüüpi patoloogia on pärilike ataksiate seas kõige levinum. Negroidi rass ei kuulu sellele patoloogiale teadmata põhjustel.

Friedreichi ataksia põhjused

Inimene võib selle patoloogia saada ainult siis, kui tema mõlemad vanemad on muteeriva geeni kandjad. Mutatsioon toimub üheksanda kromosoomi pikas harus, mis kutsub esile häireid frataksiini valgu sünteesis mitokondritest, mis omakorda mängivad "raku energiajaamade" rolli.

Raud koguneb mitokondritesse ja oksüdeerub. Hapnik transporditakse kehas. Raua sünteesi rikkudes suureneb selle kogus mitokondrites järsult ja märkimisväärselt (umbes kümme korda). Samal ajal jääb rakuline raud normaalsesse vahemikku ja tsütosoolse raua tase langeb.

Sellised protsessid viivad geenide aktiveerimiseni, mis kodeerivad raua transportimise eest vastutavaid fragmente – ferroksidaasid ja permeaasid. Rakusisese raua tasakaal on veelgi häiritud. Raua kõrge kontsentratsiooni tagajärjel rakus aktiveeruvad radikaalid, mis mõjuvad kahjustavalt ja hävitavad rakku seestpoolt. Kõige haavatavamad rakud on neuronid (eriti seljaaju tagumises ja külgmises veerus, seljaajuteedes, perifeersetes närvikiududes).

Arvestades geenimutatsiooni astet, eristatakse haiguse "klassikalisi" vorme ja ebatüüpilisi, nii-öelda kergemaid versioone, healoomulisi sündroome.

Friedreichi pärilik ataksia on ataksiatest kõige levinum.

Friedreichi ataksia sümptomid

Kliiniline pilt avaldub selgemalt vanuses 10–20 aastat, kuigi on võimalik, et Friedreichi ataksia sümptomid ilmnevad hilisemas eas. On olemas hüpotees, et selle haiguse klassikalisi ja ebatüüpilisi vorme võivad põhjustada ühe või mitme geeni mitmesugused mutatsioonid. Esimesed sümptomid ilmnevad kõige sagedamini reproduktiivsüsteemi moodustumise ajal.

Kliinilist pilti iseloomustab neuroloogiliste ja ekstraneuraalsete sümptomite kombinatsioon. Enne DNA diagnostika tulekut kirjeldati haiguse kliinilist pilti ainult klassikalisel kujul. Hiljem jõudsid teadlased järeldusele, et haiguse spekter on palju sügavam ja levimus suurem, mistõttu nad hakkasid eristama Friedreichi ataksia kustutatud ja ebatüüpilisi vorme.

Friedreichi ataksia neuroloogiliste sümptomite hulgas on:

1. Kõndimisel tekib kohmetus- ja ebakindlustunne (ilmub üks esimesi sümptomeid), mis suureneb, kui inimene on pimedas. Täheldatakse komistamist, inimene komistab sageli, tuleb ette motiveerimata kukkumisi. Rombergi asendis on ebastabiilsus, suutmatus korrata põlve-kanna testi. Aja jooksul tekib kätes desorientatsioon, jalad väsivad kiiresti, käekiri võib muutuda. Väljasirutatud kätega täheldatakse värinat, sõrme-nina testi tegemine on võimatu (patsient jääb pidevalt vahele).
2. Düsartria (ei pruugi kõigil juhtudel ilmneda), kõneaparaadi häired.
3. Kõõluste ja perioste reflekside rikkumine või täielik kadumine (täheldatud juba kliinilise pildi varases perioodil, on oluline diagnostiline lüli).
4. Achilleuse ja põlvereflekside pärssimine (mõnikord ilmnevad kaua enne haiguse muude nähtude ilmnemist).
5. Totaalne arefleksia (sagedamini laienenud staadiumis).
6. Liiges-lihaste ja vibratsioonitundlikkuse rikkumine.
7. Babinsky sümptom (pöidla pikendamine kui reaktsioon jala valulikule ärritusele) on haiguse üks esimesi märke.
8. Lihaste hüpotensioon.
9. Jalgade nõrkus ja lihastoonuse langus võib asendada täieliku atroofiaga.
10. Väikeaju ja tundlik ataksia.
11. Aja jooksul võib tekkida käte ataksia, amüotroofia, sügav tundlikkuse häire, motoorsete funktsioonide lagunemine, mis lõpuks viib iseteeninduse võimatuseni.
12. Nüstagm (silmalau värisemine), nägemis- ja kuulmisnärvide atroofia, vaimne nõrkus, piisava ravi puudumisel võib täheldada vaagnaelundite talitlushäireid.

Ekstraneuraalsete sümptomite hulka kuuluvad:

1. Südamepuudulikkus.
2. Hüpertroofilise või dilatatiivse kardiomüopaatia suurenemine (valu südames, südamepekslemine, sagedane õhupuudus isegi väiksema pingutuse korral, süstoolne südamekahin). Sageli on Friedreichi ataksia surma põhjuseks kardiomüopaatia kui kaasuv haigus.

Sageli on elektrokartograafilised sümptomid Friedreichi ataksia neuroloogilistest nähtudest märkimisväärselt ees (mõnikord mitme aasta võrra), mistõttu võib selle haiguse õige diagnoosimine olla väga raske. Kõige sagedamini registreeritakse patsiendid pikka aega kardioloogi juures reumaatilise südamehaiguse diagnoosiga.

Selle haiguse diagnoosimisel on olulised ka skeleti deformatsioonid:

• raske skolioos;
• Friedreichi jalg (jalavõlv on tugevalt nõgus, varbad on peamistes falangides hüperekstendavad ja distaalsetes painutatud);
• küfoskolioos;
• ülemiste ja alajäsemete sõrmed on deformeerunud.

Sellised nähud nagu kardiomüopaatia võivad ilmneda ammu enne neuroloogilisi sümptomeid.

Friedreichi ataksiaga kaasneb endokriinsüsteemi häire, mis võib avalduda järgmiste haiguste kujul:

• munasarjade düsfunktsioon;
• diabeet;
• infantilism;
• hüpogonadism.

Väga sageli on Friedreichi ataksiaga patsientidel katarakt, mistõttu peetakse seda ka selle haiguse kliinilise pildi osaks.

Friedreichi ataksiale on iseloomulik kiire progresseerumine ja sümptomite suurenemine. Haiguse kestus ei ületa sageli kakskümmend aastat.

Friedreichi ebatüüpilise ataksia selget kliinilist pilti täheldatakse hiljem kui klassikalisel kujul - ligikaudu inimese elu kolmandal kuni viiendal kümnendil.

Kursus toimub kergemal kujul kui klassikalise ataksia korral ja haiguse tulemus on soodsam:

1. Patsiendil säilib iseteeninduse võime pikka aega.
2. Diabeedi arengut ei toimu.
3. Parees puudub, refleksid säilivad.

Selliseid kliinilisi juhtumeid kirjeldatakse nimetuste all "hiline Friedreichi ataksia" või "Friedreichi ataksia säilinud refleksidega".

Friedreichi ataksia diagnoos

Selle geneetilise haiguse diagnoosimine on keeruline. Neuroloogiliste tunnusteta ekstraneuraalsed sümptomid raskendavad sageli diagnoosimist. Kaasuvaid haigusi (suhkurtõbi, kardiomüopaatia jne) käsitletakse üksikute haigustena, mitte Friedreichi ataksia tunnustena.

CT skaneerimine

Piisava ravi puudumine kiirendab haiguse progresseerumist ja viib selle raskesse staadiumisse. Kõigi ataksiate peamiseks diagnostikameetodiks peetakse aju kompuutertomograafiat. Kuid sel juhul on see ebaefektiivne, kuna enamik Friedreichi ataksia muutusi ajus tuvastatakse alles hilisemates staadiumides. See on tingitud muutuste selgroo lokaliseerimisest. Haiguse varajased staadiumid ei ole CT-s nähtavad. Hilisemates staadiumides on võimalik tuvastada ainult väikeaju ja poolkerade väikest atroofiat, ajutsisternide, külgvatsakeste ja subarahnoidaalse ruumi mõningast laienemist.

MR-pildistamine

Määratakse MRT-uuring, mille abil on võimalik varajases staadiumis tuvastada seljaaju atroofiat ning vaadatakse ka seljaaju põikmõõtmeid. Friedreichi ataksiaga on need alla normi. Nähtav on ka silla, väikeaju ja pikliku medulla mõõdukas atroofia.

Elektrofüsioloogilise uuringu abil tehakse kindlaks jäsemete närvide tundlikkuse kahjustuse aste. Friedreichi ataksia korral on jäsemete närvide tundlikkuse aktsioonipotentsiaalide amplituud oluliselt vähenenud või puudub täielikult.

Laboratoorsed uuringud

Samuti on ette nähtud laboratoorsed uuringud - vereanalüüs glükoositaluvuse tuvastamiseks. See analüüs viiakse läbi võimalusena välistada või kinnitada üks kaasuvatest haigustest - suhkurtõbi. Hormoonide uurimiseks viiakse läbi laborianalüüs. On ette nähtud lülisamba röntgenuuring.

DNA uurimine

Friedreichi ataksia diagnoosimise kõige olulisem meetod on DNA diagnostika. Selleks võrreldakse patsiendi vereproove mõlema vanema ja lähimate veresugulaste omadega. Seda haigust saab lootel tuvastada juba 8-12 nädala jooksul pärast loote arengut. Samuti viiakse läbi koorioni villi DNA diagnostika. Mõnikord võetakse selle haiguse tuvastamiseks lootelt lootevett (16-24 nädalal).

EKG

EKG-d peetakse üheks vajalikuks meetodiks Friedreichi tõve diagnoosimiseks. Diagnoosi kinnitavad tuvastatud südame rütmihäired, interventrikulaarse vaheseina patoloogiad. Diagnoosimise keerukus seisneb selles, et kardiovaskulaarsüsteemi kahjustuse sümptomid võivad ilmneda palju varem kui neuroloogilised (mõnikord mitu aastat). Sageli registreeritakse patsiendid reumaatilise südamehaiguse diagnoosiga kardioloogi juures.

Diferentsiaaldiagnoos

Diagnoosi objektiivsuse huvides peab patsient tingimata läbima konsultatsiooni mitme arstiga: endokrinoloog, oftalmoloog, ortopeed, kardioloog.

Selle geneetilise haiguse diagnoosimine ei ole lihtne protsess, kuna haigust on raske eristada mitmete teiste, peaaegu identsete ja sageli kaasnevate haiguste puhul:

1. E-vitamiini vaegusest tingitud pärilik ataksia.Diferentseerimiseks määratakse E-vitamiini kontsentratsioon veres, uuritakse vere lipiidide profiili ja tuvastatakse akantotsütoosi esinemine vereproovi abil.
2. Bassen-Kornzweigi sündroom.
3. Ainevahetushäiretega seotud haigused, mis on päritud autosoomselt retsessiivselt. Näiteks Krabbe tõbi, Niemann-Picki tõbi.
4. Sclerosis multiplex.

Friedreichi ataksia ravi

Kuna haigus on pärilik, taandub kogu raviprotsess haiguse progresseerumise edasilükkamisele. Enamikul juhtudel võimaldab see patsiendil pikka aega aktiivset elustiili juhtida ja vältida tüsistusi.

Friedreichi ataksia raviks on ette nähtud metaboolsed ravimid, mida on kolme tüüpi:

• mitokondriaalsed hingamisfunktsiooni stimulaatorid;
• antioksüdandid - oksüdatsiooni aeglustavad ravimid;
• ensüümreaktsioonide kofaktorid.

Samuti võib välja kirjutada ravimeid, mis toidavad südamelihast ja parandavad selle ainevahetust.

Mõnel juhul on vaja võtta butolotoksiini - ravimit, mis kõrvaldab lihasspasmid.

Treeningteraapiat peetakse ravi oluliseks lüliks. Erilist tähelepanu pööratakse lihastreeningule ja liigutuste koordineerimisele. Õigesti valitud harjutuste komplekt aitab vabaneda valust liikumise ajal.

Mõnikord omistatakse dieettoidule. Dieedi põhimõte on piirata süsivesikute tarbimist, mille liig põhjustab sümptomeid.

Friedreichi ataksia prognoos

Haigus on paratamatult progresseeruva kulgemisega, mis lõpeb patsiendi surmaga hingamis- või südamepuudulikkuse tagajärjel.

Pooled patsientidest ei ela üle neljakümne aasta. Juhtumeid diagnoositakse siis, kui patsiendil õnnestus seitsmekümnes sünnipäev üle elada. See võib juhtuda südamehaiguste ja diabeedi puudumisel.

Geneetiline haigus, mis on seotud raua transportimise häirega mitokondritest ja mis kaasneb kesk- ja perifeerse närvisüsteemi rakkude, kardiomüotsüütide, kõhunäärme β-rakkude, luukoe ja võrkkesta rakkude valdava kahjustusega. Friedreichi ataksia diagnoosimiseks kasutatakse aju ja seljaaju MRT-d, neurofüsioloogilisi uuringuid ja geneetilist diagnostikat. Lisaks tehakse EKG, südame ultraheliuuring, hormonaalse tausta uuring ja lülisamba röntgen. Friedreichi ataksiat ravitakse metaboolsete ja sümptomaatiliste ravimite, dieedi, regulaarse treeningraviga. Luu deformatsioonide kõrvaldamiseks kasutatakse kirurgilist ravi.

RHK-10

G11.1 Varajane väikeaju ataksia

Üldine informatsioon

Friedreichi ataksiat kirjeldas 1860. aastal saksa arst, kelle nime see haigus kannab siiani. Friedreichi ataksia kuulub ataksiate rühma, kuhu kuuluvad ka väikeaju ataksia, Pierre-Marie ataksia, Louis-Bari sündroom, kortikaalne ja vestibulaarne ataksia. Selles rühmas on Friedreichi ataksia kõige levinum haigus. Selle levimus maailmas on 2-7 juhtu 100 tuhande elaniku kohta. Negroidi rassi esindajatel ei ole Friedreichi ataksiat.

Friedreichi ataksiaga kaasneb mitte ainult närvisüsteemi, vaid ka närvisüsteemiväliste häirete kahjustus. Patoloogilised muutused esinevad südames, nägemisorganis, endokriinsüsteemis ja lihasluukonnas. Sel põhjusel pakub Friedreichi ataksia huvi erinevate meditsiini valdkondade spetsialistidele: neuroloogia, kardioloogia, oftalmoloogia, endokrinoloogia, ortopeedia ja traumatoloogia.

Friedreichi ataksia põhjused

Friedreichi ataksia on geneetiline haigus ja seda seostatakse 9. kromosoomi mutatsiooniga, mille tagajärjel tekib frataksiini valgu defitsiit või defitsiit. See valk vastutab raua transportimise eest mitokondritest. Selle funktsiooni rikkumine toob kaasa suure koguse raua kogunemise mitokondritesse ja vabade radikaalide suurenemist rakus. Viimased mõjuvad rakule kahjustavalt. Sel juhul kannatavad kõige aktiivsemad keharakud: neuronid (närvirakud), müokardiotsüüdid (südamelihasrakud), insuliini sünteesivad β - pankrease rakud, võrkkesta retseptorrakud (vardad ja koonused) ja luukoe rakud. Nende rakkude lüüasaamine põhjustab perifeerse ja kesknärvisüsteemi Friedreichi ataksiale iseloomulike sümptomite, suhkurtõve, kardiomüopaatia, nägemiskahjustuse, luude deformatsioonide tekke.

Friedreichi ataksia pärineb autosoomselt retsessiivselt. Seda põhjustava geenimutatsiooni kandja on mõnedel andmetel 120-st inimesest 1. Fredreichi ataksia areneb aga ainult siis, kui inimene pärib moonutatud geeni nii oma isalt kui emalt. Samal ajal on tema vanemad vaid geneetilise häire kandjad ega kannata ise Fredreichi ataksia all.

Friedreichi ataksia sümptomid

Reeglina hakkab Friedreichi ataksia ilmnema kahel esimesel elukümnendil. Palju harvematel juhtudel ilmnevad haigusnähud kolmandal-neljandal kümnendil. Friedreichi ataksia tekib tavaliselt enne 25. eluaastat. See algab neuroloogiliste häiretega ja seda iseloomustab patoloogilise protsessi pidev areng koos selle kliiniliste ilmingute süvenemisega.

Friedreichi ataksia debüteerib kõnni- ja tasakaaluhäiretega. Sel perioodil märgivad patsiendid kõndimise ajal ebakindlust ja ebakindlust. Nende kõnnak muutub kohmakaks, millega kaasnevad sagedased väljasõidud ja kukkumised. Siis on käte liigutamise ajal koordinatsiooni rikkumine, käte värisemine ja sellega seotud käekirja muutus. Järk-järgult ühinevad nõrkus jalgades, kõnehäired (düsartria) ja kuulmislangus (kuulmislangus). Friedreichi ataksiaga patsientide kõne muutub aeglaseks ja segaseks.

Friedreichi ataksia neuroloogilises seisundis märgitakse ataksia väikeaju ja tundlikku olemust. Patsient on Rombergi asendis ebastabiilne, ei saa teha kanna-põlve testi, jääb vahele sõrmede-nina testi. Katsete tulemused halvenevad, kui neid tehakse suletud silmadega, kuna nägemine kompenseerib osaliselt koordinatsiooni puudumist. Friedreichi ataksia varane märk on Achilleuse ja põlvereflekside kadumine. Iseloomulik on Babinsky sümptomi esinemine - suure varba pikenemine koos talla välisserva ärritusega. Mõnikord kaasneb pöidla pikendamisega ülejäänud varvaste lehvikukujuline lahknemine. Babinsky sümptom viitab motoorse aktiivsuse eest vastutava püramiidi raja kahjustusele.

Friedreichi ataksia progresseerumisel täheldatakse täielikku arefleksiat - kõigi luuümbrise ja kõõluste reflekside puudumist, sügavat tüüpi tundlikkuse häireid (vibratsioonitundlikkus ja liigeste-lihaste tunne), lihastoonuse langus, nõrkus (parees) ja atroofia. muutused jäsemete distaalsete (kehast kaugemal paiknevate) alaosade lihastes. Friedreichi ataksia hilises staadiumis ulatuvad parees, lihaste hüpotensioon ja atroofia ülemistesse jäsemetesse. Sellisel juhul kaotavad patsiendid iseteeninduse võimaluse. Võib-olla vaagnaelundite häirete ilmnemine ja dementsuse (dementsuse) areng. Mõnel juhul kaasneb Friedreichi ataksiaga kuulmislangus, nüstagm ja nägemisnärvide atroofia.

Friedreichi ataksiaga seotud ekstraneuraalsetest kliinilistest sümptomitest on 90% juhtudest südamelihase kahjustus - kardiomüopaatia, mis põhjustab arütmiat (ekstrasüstool, paroksüsmaalne tahhükardia, kodade virvendus) ja südamepuudulikkust. Friedreichi ataksiale on iseloomulikud ka mitmesugused luude deformatsioonid. Kõige tüüpilisem on Friedreichi jalg, millel on liiga kõrge ja nõgus kaar, painutatud sõrmede distaalsed falangid ja painutamata põhifalangid. Märgitakse ka skolioosi, lampjalgsust, sõrmede ja varvaste deformatsioone. Endokriinsüsteemi osas kaasneb Friedreichi ataksiaga sageli suhkurtõbi, infantiilsus, hüpogonadism ja munasarjade düsfunktsioon. Mõnel juhul on Friedreichi ataksiaga patsientidel katarakt.

Friedreichi ataksia diagnoos

Haiguse diagnoosimine on kõige raskem juhtudel, kui Friedreichi ataksia algab ekstraneuraalsete ilmingutega. Samal ajal jälgib mõnda patsienti mitu aastat südamehaiguste kardioloog või skolioosi ortopeed. Ainult neuroloogiliste sümptomite tekkimisel saavad nad neuroloogi konsultatsiooni.

Friedreichi ataksia instrumentaalse diagnoosimise peamised meetodid on magnetresonantstomograafia ja neurofüsioloogiline testimine. Aju MRI tuvastab atroofilised protsessid medulla piklikus ja sillas, väikeaju atroofiat. Lülisamba MRI näitab seljaaju läbimõõdu vähenemist ja selle atroofilisi muutusi. Friedreichi ataksia diagnoosimisel ei ole aju CT piisavalt informatiivne. Tema abiga saab iseloomulikke muutusi visualiseerida ainult haiguse hilisemates staadiumides. Varajase Friedreichi ataksiaga kaasnevad ainult kerge väikeaju atroofia CT tunnused.

Radade uurimine toimub transkraniaalse magnetstimulatsiooni abil, perifeersete närvide uurimine - elektroneurograafia ja elektromüograafia abil. Samal ajal iseloomustab Friedreichi ataksiat mõõdukas aktsioonipotentsiaalide vähenemine juhtivuse ajal mööda motoorseid närve koos juhtivuse suure (kuni täieliku kadumiseni) vähenemisega piki sensoorseid kiude.

Ekstraneuraalsete ilmingute esinemise tõttu nõuab Fredreichi ataksia täiendavaid kardiovaskulaarsete, endokriinsete ja lihas-skeleti süsteemide uuringuid. Selleks pöördutakse kardioloogi, ortopeedi, silmaarsti ja endokrinoloogi poole; veresuhkru analüüs ja glükoositaluvuse test, hormonaalsed uuringud; EKG, stressitestid, hulgiskleroos.

Friedreichi ataksia ravi

Friedreichi ataksia piisav ja regulaarne ravi võimaldab teil peatada haiguse progresseerumise, vältida tüsistusi ja säilitada patsiendi võimet juhtida aktiivset elustiili pikka aega. Reeglina ravitakse Friedreichi ataksiat 3 erinevasse rühma kuuluvate metaboolsete ravimite samaaegse manustamisega: energiaensüümide reaktsioonide kofaktorid, mitokondriaalse hingamisahela aktiivsuse stimulaatorid ja antioksüdandid.

Lisaks määratakse Friedreichi ataksia korral ravimid, mis parandavad südamelihase ainevahetusprotsesse (tiamiinpürofosfaat, inosiin, trimetasidiin, 5-hüdroksüprofaan jne), nootroope ja neuroprotektoreid (gamma-aminovõihape, piratsetaam, meklofenoksaat, püritinool). . Vajadusel süstitakse kahjustatud lihastesse botuliintoksiini, luude deformatsioonide korrigeerimiseks tehakse kirurgilisi operatsioone.

Füsioteraapia harjutused on Friedreichi ataksiaga patsientide jaoks väga olulised. Pidevad füsioteraapia harjutused, mis on suunatud koordinatsiooni ja lihasjõu treenimisele, võimaldavad säilitada motoorset aktiivsust ja peatada sellest tuleneva valu. Kuna Friedreichi ataksiaga kaasneb energia metabolismi rikkumine, peavad selle haigusega patsiendid piirama süsivesikute tarbimist toiduga, mille liig võib põhjustada ainevahetushäirete süvenemist.

Friedreichi ataksia prognoos

Friedreichi ataksia kulgeb pidevalt progresseeruvalt, mis viib surmani. Patsient sureb südame- või hingamispuudulikkuse, nakkuslike tüsistuste tõttu. Umbes 50% Friedreichi ataksiaga patsientidest ei ela kauem kui 35 aastat. Naistel on haiguse kulg soodsam. Nende eluiga 100% ulatuses on ataksia algusest üle 20 aasta, samas kui meeste seas elab sellest perioodist kauem vaid 63%.Äärmiselt harvadel juhtudel, südamehäirete ja diabeedi puudumisel, elavad patsiendid kuni 70-80. aastat.

• Mis on Friedreichi tõbi
• Friedreichi tõve sümptomid
• Friedreichi tõve diagnoos
• Friedreichi tõve ravi

Mis on Friedreichi tõbi

Friedreichi perekondlik ataksia- pärilik degeneratiivne närvisüsteemi haigus, mida iseloomustab seljaaju tagumise ja külgmiste nööride kahjustuse sündroom. Pärandi tüüp on autosoomne retsessiivne, patoloogilise geeni mittetäieliku läbitungimisega. Mehed ja naised haigestuvad võrdselt sageli.

Mis põhjustab Friedreichi tõbe

Friedreichi haigus- kõige levinum päriliku ataksia vorm, levimus on 2–7 juhtu 100 000 elaniku kohta. Pärandi tüüp on autosoomne retsessiivne. Friedreichi tõve geen kaardistati 9. kromosoomi tsentomeerses piirkonnas lookuses 9ql3 – q21. Eeldatakse, et Friedreichi tõve klassikalised ja ebatüüpilised vormid võivad olla põhjustatud sama geeni erinevatest (kahest või enamast) mutatsioonist. Friedreichi tõve geeni kaardistamise tulemusel töötati välja meetodid haiguse kaudseks DNA diagnoosimiseks (sealhulgas varajane ja sünnieelne diagnoos) ning mutantse geeni heterosügootse kandmise diagnoosimine.

Patogenees (mis juhtub?) Friedreichi tõve ajal

Degeneratiivseid muutusi leitakse seljaaju tagumiste ja külgmiste nööride radades, peamiselt Gaulle'i kimpudes, vähemal määral - Burdakh, Flexig, Gowers, püramiidtrakti kiud, tagumised juured, aga ka seljaaju rakkudes. väikeajukoor, subkortikaalsed ganglionid, ajukoor.

Friedreichi tõve sümptomid

Haiguse esimesed sümptomid ilmnevad kõige sagedamini puberteedieelsel perioodil. Neid iseloomustab tüüpiliste neuroloogiliste ja ekstraneuraalsete ilmingute kombinatsioon. Haigus avaldub tavaliselt kohmetuse, ebakindluse ilmnemisega kõndimisel, eriti pimedas, patsiendid hakkavad komistama, sageli komistama. Peagi ühinevad kõndimisel esineva ataksiaga ka koordinatsioonihäired kätes, käekirja muutus ja jooga nõrkus. Juba haiguse alguses võib täheldada düsartriat. Friedreichi tõve varane ja oluline diferentsiaaldiagnostiline tunnus on kõõluste ja periosteaalsete reflekside kadumine. Reflekside (peamiselt Achilleuse ja põlve reflekside) pärssimine võib olla mitu aastat enne haiguse teiste sümptomite avaldumist ja olla neuroloogilise düsfunktsiooni varaseim ilming. Haiguse kaugelearenenud staadiumis kogevad patsiendid tavaliselt täielikku arefleksiat. Friedreichi tõve tüüpiline neuroloogiline ilming on sügava (liigese-lihase ja vibratsiooni) tundlikkuse rikkumine. Neuroloogilise uuringuga patsientidel võib üsna varakult avastada Babinski sümptomit, lihaste hüpotensiooni. Haiguse progresseerumisel suureneb järk-järgult väikeaju ja tundlik ataksia, jalalihaste nõrkus ja atroofia. Haiguse hilises staadiumis on levinud amüotroofia ja sügavad sensoorsed häired, mis ulatuvad kätele. Patsiendid lakkavad iseseisvalt kõndimast ja end teenindavad motoorsete funktsioonide sügava lagunemise tõttu. Mõnel juhul on nüstagm, kuulmislangus, nägemisnärvide atroofia; haiguse pika kulgemise korral esineb vaagnaelundite funktsiooni rikkumine, dementsus.

Friedreichi tõve ekstraneuraalsete ilmingute hulgast tuleb välja tuua südamekahjustus, mis meie andmetel esineb enam kui 90% patsientidest. Iseloomulik on tüüpilise progresseeruva kardiomüopaatia areng. Kardiomüopaatia on oma olemuselt valdavalt hüpertroofiline, kuid mõnel juhul, nagu meie tähelepanekutest järeldub, on võimalik laienenud kardiomüopaatia areng. Võimalik, et need Friedreichi tõve südamemuutused on sama protsessi erinevad etapid. Kardiomüopaatia avaldub valu südames, südamepekslemise, hingelduse, süstoolse kahina ja muude sümptomitena. Rohkem kui pooltel patsientidest on kardiomüopaatia otsene surmapõhjus. Vastavad muutused leitakse tavaliselt EKG-s (rütmihäire, T-laine inversioon, juhtivuse muutused) ja ehhokardiograafias. Mõnel juhul on südamekahjustuse kliinilised ja elektrokardiograafilised sümptomid mõnikord enne neuroloogiliste häirete ilmnemist mitu aastat. Kardioloog või kohalik terapeut jälgib patsiente pikka aega, enamasti on neil diagnoositud reumaatiline südamehaigus.

Teine Friedreichi tõve iseloomulik ekstraneuraalne ilming on skeleti deformatsioonid: skolioos, "Friedreichi jalg" (kõrge nõgus jalavõlv koos sõrmede hüperekstensiooniga peamistes falangides ja paindumine distaalsetes), sõrmede ja varvaste deformatsioon jne. Need häired võivad ilmneda ka ammu enne esimeste neuroloogiliste sümptomite tekkimist.

Friedreichi tõve ekstraneuraalsete ilmingute hulka kuuluvad endokriinsed häired (suhkurtõbi, hüpogonadism, infantiilsus, munasarjade düsfunktsioon), katarakt. Üldiselt aktsepteeritakse, et Friedreichi tõve ekstraneuraalsed nähud on ühe mutantse geeni pleiotroopse toime ilming.

Friedreichi tõbe iseloomustab pidevalt progresseeruv kulg, haiguse kestus ei ületa tavaliselt 20 aastat. Vahetuteks surmapõhjusteks võivad olla südame- ja kopsupuudulikkus, nakkuslikud tüsistused.

Friedreichi tõve diagnoos

Friedreichi tõve diagnoosimisel on informatiivsed elektrofüsioloogilised uuringud. Sellele haigusele iseloomulik elektroneuromüograafiline muster seisneb jäsemete sensoorsete närvide aktsioonipotentsiaalide puudumises või olulises vähenemises koos impulsi juhtivuse kiiruse suhteliselt väikese vähenemisega mööda motoorseid närve. Isegi Friedreichi tõve algstaadiumis on vaja kasutada elektrokardiograafiat ja ehhokardiograafiat, uurida veresuhkru taset spetsiaalsete glükoositaluvuse stressitestidega (diabeedi välistamiseks) ning teha ka lülisamba röntgenuuring (iseloomulik luude deformatsioonid).

Friedreichi tõve ravi

Kasutatakse sümptomaatilisi vahendeid: tugevdavad ravimid, füsioteraapia harjutused, massaaž. Mõnel juhul viiakse läbi jala deformatsiooni kirurgiline korrigeerimine.

Milliste arstide poole peaksite pöörduma, kui teil on Friedreichi tõbi?

Neuroloog

Kampaaniad ja eripakkumised

meditsiiniuudised

14.10.2019

12., 13. ja 14. oktoobril toimub Venemaal mastaapne tasuta verehüübimistesti sotsiaalkampaania – “INR päev”. Tegevus langeb kokku ülemaailmse tromboosipäevaga. 05.04.2019

Läkaköha esinemissagedus Venemaa Föderatsioonis 2018. aastal (võrreldes 2017. aastaga) peaaegu kahekordistus1, sealhulgas alla 14-aastastel lastel. Teatatud läkaköha juhtude koguarv jaanuaris-detsembris kasvas 5415 juhtumilt 2017. aastal 10 421 juhtumini 2018. aastal samal perioodil. Lkaköha esinemissagedus on alates 2008. aastast pidevalt kasvanud...

20.02.2019

Lasteftisoloogid külastasid Peterburi 72. kooli, et uurida põhjuseid, miks 11 koolilast tundis esmaspäeval, 18. veebruaril pärast tuberkuloosi testimist nõrkust ja uimasust.

Meditsiinilised artiklid

Peaaegu 5% kõigist pahaloomulistest kasvajatest on sarkoomid. Neid iseloomustab kõrge agressiivsus, kiire hematogeenne levik ja kalduvus pärast ravi taastuda. Mõned sarkoomid arenevad aastaid ilma midagi näitamata ...

Viirused mitte ainult ei hõlju õhus, vaid võivad sattuda ka käsipuudele, istmetele ja muudele pindadele, säilitades samal ajal oma aktiivsuse. Seetõttu on reisimisel või avalikes kohtades soovitatav mitte ainult välistada suhtlemist teiste inimestega, vaid ka vältida ...

Hea nägemise tagastamine ning prillide ja kontaktläätsedega igaveseks hüvasti jätmine on paljude inimeste unistus. Nüüd saab selle kiiresti ja turvaliselt teoks teha. Uusi võimalusi nägemise laserkorrektsiooniks avab täiesti kontaktivaba Femto-LASIK tehnika.

Naha ja juuste eest hoolitsemiseks mõeldud kosmeetilised preparaadid ei pruugi tegelikult olla nii ohutud, kui me arvame.