Kuu lapsed. Albiinod. Suurim albiino perekond

Ainulaadsus on üksinduse sõber. Kõik, mida loodus ebatavaline loob, tekitab hirmu, üllatust, imetlust ja eelarvamusi. Albiinod on just need juhtumid, kui looduslike kõrvalekallete suhtes pole ükskõiksed, kuid ettevaatust on enam kui piisavalt. Miks sünnivad lapsed albiinodeks ja mida peaksid vanemad sellega tegema? Uurige MedAboutMe-st.

Loodus ei armasta monotoonsust ja loob uskumatut loominguilu nii inimeste kui ka loomade seas. Jääb mulje, et loodus, nagu eksperimentaalteadlane, teeb regulaarselt katseid, saavutades enneolematu täiuslikkuse. Mõnikord katse ebaõnnestub, kuid naine paljastab juhtunu siiski avalikkusele. Tõenäoliselt on kahju oma loomingut hävitada, isegi kui see pole täielikult õnnestunud.

Albiinod on just see "ebaõnnestumine". Ebaharilikult ilus, ebatavaline, salapärane, aga nagu öeldakse, "ülearune" looduse arvelt. See tootmine on kahjumlik. Albiinod haigestuvad sagedamini, surevad sagedamini ja ei ela kaua. Asi pole mitte ainult selles, et loomamaailma esindajate seas on nad liiga märgatavad ja muutuvad kergeks saagiks. See on geneetika küsimus. Albiinodel tekib geneetiline rike, mis väljendub ensüümi ("türosinaas") täielikus blokeerimises, mis aitab sünteesida melaniini, mis vastutab kudede värvi eest. Teadus ei tea veel, miks blokaad tekib ja mida tuleb selle vältimiseks ette võtta. Teadlased arvutasid ainult välja, et iga seitsmekümnes maa peal elav inimene on albinismi kandja. Värvitu geen, mis tekitab kõige ilusamaid olendeid, paneb albiinod jäljendamatu ilu eest kallilt maksma.

Albinism (ladina albeus, s.o "valge") on pärilik haigus, mis on tingitud vanematelt lastele edastatud geneetilisest mutatsioonist. Sama “värvitu geen” võib “petta” ja siis sünnib erineva albinismi astmega vanematel terve laps. Vanemate lähedased suhted, isegi kui neil on normaalne nahavärv, silmad ja juuksed, võivad provotseerida albiinolapse sündi. Albiinolapsi leidub kõigis etnilistes rühmades.

Isiklik arvamus

Mulle ei meeldi sõna "albinism". Tundub, et oleme vigased inimesed, aga me oleme lihtsalt tavalised inimesed. Oleme mõlemad sündinud albinismiga. Kui lapsest rääkima hakkasime, veensin Marki geeniuuringule minema. Tema tulemused olid oodatud: meie lapsest saab albiino. Nüüd on meil ilus kolmeaastane poeg, blond, nagu meiegi. Me ei kujuta enam elu ette ilma oma pojata, kes on energiat täis ja tundub juba palju enesekindlam, kui olime tema vanuses. Mu pojal on muidugi nägemisprobleemid, aga ma õpetan talle, et ka teistel lastel on see nii ja kui ta hoiab raamatut teistest lastest natukene silmadele lähemal, siis see ei tähenda, et ta eriline oleks. Edward ei ole teiste laste suhtes häbelik ja suhtleb eakaaslastega hästi.

Kahjuks on Euroopas ja USA-s endiselt ebasõbralik suhtumine albiinodesse. Olin Da Vinci koodi tegelases (mõrvar munk Silas) täiesti pettunud. Ma ei taha, et mu poeg vaataks animafilmi "Piraadid", kus tegutseb kuri albiino piraat.

Minu abikaasa Mark teeb koostööd Leonard Cheshire Disability'iga (heategevus, mis toetab puuetega inimesi Ühendkuningriigis ja kogu maailmas), et rakendada oma potentsiaali ja elada oma elu. Loodame, et meie poeg ei koge seda ebamugavust, mis meie noorusega kaasnes. Igal juhul teeme selle nimel kõik.

Kas albiinolapse sünnist on võimalik ette teada?

Ebatõenäoline. Haiguse põhjuseks on geneetilised häired, seega ei saa tulevased vanemad teha muud, kui tõsiselt läheneda järglaste planeerimise küsimusele ja läbida geneetiline uuring. Puuduvad ennetavad meetmed albinismi vältimiseks lastel.

Mida teha, kui mu lapsel on albinism?

Esiteks mõistke, et albiinolapsed on kõige levinumad, kuid vajavad täiendavat hoolt.

Teiseks konsulteerige arstiga, et laboriuuringu abil välja selgitada haiguse tüüp.

Täieliku albinismi korral on lapsel kõik iseloomulikud välismärgid: ebatavalise valge värvi juuksed ja ripsmed, kahvatu, peaaegu läbipaistev kuiv nahk, täiesti värvitu iirisega silmad, mis muudavad need punaseks. Täielikud albiinod on nakkuste ja päikesevalguse suhtes eriti haavatavad.

Laste mittetäieliku albinismi korral väheneb melaniini sisaldus, mistõttu naha, juuste ja vikerkesta pigmentatsioon on puudulik, mõnikord kaasneb haigusega fotofoobia.

Osalise albinismi korral ilmneb akroomia (selge piiriga laigud nahal), võimalikud on pleegitatud juuste kiud või silmade iiris.

Mis tahes tüüpi albinismi üldised nähud seoses nägemisega:

• valgustundlikkus;
• strabismus;
• murdumisviga.

Visuaalsete defektide tõttu loevad albiinolapsed tavaliselt madalale kallutatud peaga.

Albiinolaste naha ülitundlikkus põhjustab päikesepõletust, mis võib kaasa aidata vähi arengule.

Kuidas aidata albiinolast?

Vanemate peamine ülesanne on olla ettevaatlik ja hooliv.

Ettevaatus väljendub lihtsate reeglite järgimises.

Lapse püsiv kaitse UV-kiirte eest, kasutades lihtsaid nippe:

• päikesekaitsekreemid ja niisutavad nahakreemid, põletusravimid;
• kaltsiumi ja D-vitamiini sisaldavad preparaadid;
• pearätid või muud peakatted;
• päikeseprillid;
• spetsiaalsed kogu keha katvad riided.

Albinism on pärilik haigus, seega on igasugune enesega ravimine välistatud. Ravimeid võib võtta alles pärast arstiga konsulteerimist.

Albiinolapsed vajavad oma ebatavalise välimuse tõttu erilist hoolt. Sageli saavad lapsed naeruvääristamise objektiks, pealegi on nad haiged ja vanemad peavad albiinolapse tervise suhtes eriti tähelepanelikud olema.

Isiklik arvamus

Olen sündinud Hongkongis. Pere neljas laps, kuid ainus albiino. Minu ebatavaline välimus tekitas mulle alguses mõningaid kannatusi. Lõppude lõpuks ei meeldi inimestele, et sa pole selline, "valge vares". Mind naeruvääristati pikka aega, mõistsid mu vanemad hukka, alandati strabismuse tõttu, aga see kõik on juba minevik. Meie pere otsustas kolida Rootsi. Peamiselt muidugi minu nahavärvi pärast, aga ka seetõttu, et päike on seal õrnem. Jah, ja ma ei eristu oma välimuse järgi nii väga.

Siin tekkis mul huvi fotograafia ja muusika vastu. Kord veenis mu õde mind telesaates osalema. Pärast seda üleminekut tehti mulle ettepanek proovida end modellina. Nüüd töötan Jean Paul Gaultier' heaks ja proovin seda ühendada rokklaulja karjääriga.
Inimesed tahavad, et sa tunneksid end ebamugavalt, nad tahavad, et sa muutuksid kõrvalseisjaks ja oleksid kurb. Kas ma võin lasta neil seda teha lihtsalt sellepärast, et ma olen neist erinev? Muidugi mitte!

Albinismi ravi

"Ravimatu haigus" - selline on tänapäeva arstide järeldus. Kaasaegsete ravimeetodite abil on võimatu kompenseerida melaniini puudust organismis. Seetõttu ei saa albinismiga seotud laste nägemiskahjustust kõrvaldada.

Lisaks valguskaitsele kasuta prille ja toonitud läätsi.

Lihaste korrigeerimine strabismuses on võimalik kirurgilise sekkumise abil.

Teiste ettevaatlikkus tavaelus osutub modellinduses olevate albiinolaste jaoks uskumatult populaarseks. "Looduse ime teiselt planeedilt" - nii neid nimetatakse.

Alina Jurkevitš, Anastasia Zhidkova, Polina Bogdanova, Alena Subbotina, Anastasia Kumarova osalevad juba professionaalsetel fotosessioonidel. Need tüdrukud sattusid modelliärisse tänu oma erakordsele välimusele. Nad on albiinod.

Nariyana Ivanova on pärit Jakuutiast. Ajakirjanikud andsid talle ebatavalise nahavärvi ja blondide juuste tõttu hüüdnime "Lumivalgeke". Nariyana on kunstiline ja sarmikas, ta ei ole fotograafia ja filmikaamerate suhtes sugugi häbelik ning tal on Internetis juba tuhandeid fänne. Isegi Briti Daily Mail postitas tema foto.

Nariyana populaarsus kasvab ja paljude modelliagentuuride skaudid unistavad saada jakuudi külast blondi kaunitari. Sel ajal kui kunstiline tüdruk õpib põhikoolis, "blokeerib" tema ema modelliagentide palved ega lase Nariyanal "töötada".

Ebatavalised mudelid on kaasaegses moetööstuses nõudlikud. Kunagiste kaunitaride nukuparameetrid "mööduvad" albiinode salapärase välimuse ja karisma ees.

Inimesed on alateadlikult ettevaatlikud nende suhtes, kes näevad välja teistsugused kui kõik teised. Vanemad, kellel on albiino laps, ei tohiks seda võtta kui õnnetust. Iga laps on eriline ja teie blond ingel vajab samasugust hoolt ja armastust nagu teised lapsed.

Mõnikord püüavad inimesed, kes oma välimuselt erinevad tavapärasest kuvandist, teistest eemale hoida ja neid peetakse kummalisteks. Albiinod on just selline juhtum. Tõepoolest, kui olete kohanud inimest, kellel on valged juuksed, täiesti värvunud nahk ja silmad, millel on selgelt väljendunud punane toon, võivad mõned isegi kartma hakata.

Albinism on kõige levinum Aafrika mandril. Põhjus peitub kultuurilistes ja sotsiaalsetes traditsioonides. Abielu sama hõimu sees toob kaasa defektse geeni edasikandumise mõlemalt vanemalt lapsele. Albiinodel tuleb luua omaette kogukonnad, mis viib vastavalt abiellumiseni nende sees, selliste sidemete korral sünnivad albiinolapsed palju suurema tõenäosusega.

Albinismi põhjused

Selle patoloogia arengu peamiseks põhjuseks on aminohappe türosiini metabolismi rikkumine ensüümi türosinaasi puudumise tõttu, mille tagajärjel nõrgeneb süntees või melaniini ladestumise täielik blokaad. Seda seisundit võivad põhjustada mitmesugused geneetilised mutatsioonid, mis on otseselt või kaudselt seotud pigmendi moodustumise protsessiga.

Türosinaasi moodustumise eest vastutavates geenides võib esineda mitmesuguseid häireid. Melaniini puudulikkuse määr sõltub nende olemusest. Mõnel inimesel toodab see häire türosinaasi normaalselt, sel juhul eeldatakse, et geenides on mutatsioon, mis reguleerib teise pigmendi moodustamiseks vajaliku ensüümi tootmist.

Millised on albinismi tüübid?

Levimusastme järgi on tavaks eristada:

1. Täielik või täielik albinism. Seda diagnoositakse lapse sündimise hetkest. Melaniin puudub kõigis keha kudedes: nahal, juustes, küüneplaatides ja pupillides.
2. Mittetäielik albinism (albinoidism). Selle vormi korral väheneb naha, juuksepiiri ja iirise pigmentatsioon.
3. Osaline albinism. Kõige sagedamini esineb silmade albinismi, kuigi anomaalia võib esineda peas, eesmises kõhuseinas, küüneplaatidel või näol.

1. Okulokutaanne albinism 1 – see häire ilmneb türosinaasi ensüümi geeni defekti tõttu, mis asub XI kromosoomis. Mutatsioon võib viia täieliku puudumiseni või selle moodustumise taseme languseni. Esimesel juhul on see alamtüüp 1A ja teisel - 1B.

2. Okulokutaanne albinism 1A on seda tüüpi haiguse kõige raskem vorm. Mutatsiooni tulemusena moodustub täiesti inaktiivne türosinaasi ensüüm, mis viib melaniini tootmise puudumiseni kogu patsiendi elu jooksul. Tüüpilised tunnused: valge nahk, juuksed ja poolläbipaistev sinine iiris. Pigmentatsiooni puudumise tõttu ei saa nahk päevitada. Samuti suurendab see päikesepõletuse ja nahavähi riski. Nägemisteravus on tavaliselt vähenenud. Ka selle alatüübi puhul on fotofoobia ja nüstagm kõige enam väljendunud.

3. Okulokutaanne albinism 1B – sel juhul põhjustab geneetiline mutatsioon türosinaasi aktiivsuse vähenemist. Erinevused pigmentatsioonis ulatuvad väga vähesest kuni peaaegu normaalseni. Kuna teatud ensüümi aktiivsus on endiselt olemas, võib mõnel inimesel naha, juuste ja silmade pigmentatsioon vanusega suureneda ning aja jooksul võib isegi päevitama hakata. Sellised patsiendid kipuvad ripsmeid tumedamaks muutma ja sageli muutuvad need tumedamaks kui juuksed peas. Vikerkestale võib ilmuda pruun pigmentatsioon, mõnikord vaid piiratud ulatuses pupilli serval. Nägemisteravus võib vanusega paraneda.

4. Temperatuuritundlik (soojussõltuv) albinism on viimase alatüüp. Seda põhjustab mutatsioon, mis põhjustab kuumusest sõltuva türosinaasi ensüümi tootmist. Selle aktiivsus 37°C juures on ligikaudu 25% normaalsest ja suureneb madalamatel temperatuuridel. Kuna melaniin moodustub keha "külmades" piirkondades, on karvad jalgadel ja kätel enamasti tumedad, kuid peas ja kaenlaaluses jäävad valgeks (mõnikord muutuvad aja jooksul kollakaks).

5. Okulocutaanne albinism 2 (türosiin-positiivne) on kõigi rasside kõige levinum patoloogia tüüp. Sel juhul jääb türosinaasi ensüümi süntees normaalseks. Selle haigusvormi fenotüübis on erinevaid variatsioone, mis võivad varieeruda peaaegu normaalsest pigmentatsioonitasemest kuni selle täieliku puudumiseni. See ilmneb järk-järgult vanusega, kuigi selle viivituse täpne mehhanism pole teada. Pigmentatsiooni ilmnemise intensiivsus sõltub ka rassist. Lisaks suureneb aja jooksul ka nägemisteravus. Sündides võib eurooplaste pigmendi hulk olla väga erinev. Nahk on valge ja ei pruunistu. Juuksed on kahvatukollased või tumedamad, punase varjundiga. Iirise värvus on hallikassinine, samas kui valguse läbilaskvuse aste sõltub pigmendi küllastumisest. Pigmentatsioon suureneb koos vanusega ning päikese käes avatud kohtadesse tekivad tedretähnid ja vanuselaigud.

Negroidi rassi esindajate fenotüüp on erinev. Sündides on nende juuksed tavaliselt kollased ja jäävad selliseks kogu eluks, kuid mõningane tumenemine on siiski võimalik. Iiris on hallikassinine. Nahk on valge ja ei ole päevitusvõimeline, kuid mõnel patsiendil võivad tekkida vanuselaikud.

6. Pruun okulokutaanne albinism on 2. tüüpi alamliik, mis avaldub eranditult ainult negroidide rassi esindajatel. Nende juuksed ja nahk on helepruunid ning iiris on hall. Juuksed ja iiris võivad aja jooksul tumeneda, kuid nahavärv jääb suures osas muutumatuks.

7. Okulocutaanne albinism 3 (punane või punane). Sel juhul viib mutatsioon türosinaasi moodustumise rikkumiseni, mille tulemusena sünteesitakse pigment mitte mustaks, vaid pruuniks. Aafrika patsientidel on iseloomulik fenotüüp helepruun või punakaspruun nahk ja juuksed ning pruunikassinised iirised. Mõnel patsiendil puudub vikerkesta läbipaistvus, strabismus ja nüstagm. Aasia ja eurooplaste fenotüüp on praegu teadmata.

8. Silma albinism mõjutab ainult silmi. Nendel patsientidel on normaalne nahk, kuid see võib olla veidi kahvatum kui lähisugulastel. Silmade ilmingud on järgmised: strabismus, nüstagm, nägemisteravuse vähenemine, iirise läbipaistvus jne. Selle vormi all kannatavad ainult mehed ja naised on ainult kandjad. Seega avaldub fenotüüp täielikult meestel, samal ajal kui naissoost kandjatel võib olla silmapõhja määrdunud värvi täppide ja hüpopigmenteeritud joontega perifeeria ümber, samuti läbipaistev iiris.

Autosomaalset retsessiivset silmaalbinismi ei ole veel seostatud ühegi spetsiifilise geneetilise häirega. Siiski eeldatakse, et osa selle haiguse juhtudest on okulokutaansete tüüpide 1B ja 2 silmavormid.

Albinismi peamised kliinilised ilmingud on kahvatu nahk, mis on eriti märgatav sünnihetkel. Sageli on läbipaistvate veresoonte tõttu roosakas toon. Silmad on sündides sinised, kuid mõne nurga all võivad need olla ka punaka värvusega. Nende kasvades võivad albinismi tunnused sõltuvalt haiguse tüübist mõnevõrra muutuda. Tüüp 1A puhul ei toimu organismis melaniini sünteesi üldse, seetõttu säilivad sellisel patsiendil terve elu valged juuksed ja nahavärv ning sinised silmad. Tüüpi 1B iseloomustab kollase pigmendi kiire kogunemine juustesse, mille tõttu nad omandavad heleda õlgvärvi, sageli tekib vanusega sarvkesta ja ripsmete pigmentatsioon.

Kuumussõltuv albinism väljendub melaniini omapärases jaotumises – jäsemetel täheldatakse normaalset pigmentatsiooni, nahk ja juuksed jäävad valgeks. Selliste patsientide silmad jäävad siniseks. 2. tüüpi iseloomustab ka kliiniliste tunnuste märgatav varieeruvus: alates juuste ja naha märkamatu heledamaks muutumisest kuni peaaegu täieliku pigmentatsiooni puudumiseni. Seda haigusvormi iseloomustab sageli ka melaniini sünteesi paranemine vanusega: tekivad tedretähnid, juuksed tumenevad ja päevitus. Päikese käes viibiv albiino peaks olema äärmiselt ettevaatlik, sest tema nahk on ultraviolettkiirguse suhtes väga tundlik, põleb üsna kergesti.

Selle patoloogiaga patsientide teine ​​iseloomulik sümptom on nägemisteravuse halvenemine. See on seda väljendunud, seda nõrgem melaniin moodustub organismis, eriti võrkkesta ja sarvkesta pigmendikihis. Lisaks on albinismi sagedasteks ilminguteks strabismus, nüstagm, astigmatism, mis tekib vahetult pärast sündi või lapse esimestel eluaastatel. Silmavormide korral ilmnevad sarnased haiguse sümptomid, häirimata juuste ja naha pigmentatsiooni. Albinismiga patsientidel esineb sageli ka fotofoobiat, mis mõnikord muutub päevapimeduseks.

Albinismiga patsiendid peavad kandma päikeseprille, samuti kaitsma oma nahka spetsiaalsete toodetega, mille kaitsefaktor (SPF) on vähemalt 30, isegi kui päike aknast nii palju ei paista. Väga palava ilmaga ei soovita üldse välja minna. Riietus tuleks valida eranditult looduslikest materjalidest, samas kui see peaks katma kogu keha pinna. Samuti on soovitatav kanda üsna laia äärega mütse.

Albinismi diagnoosimine

Okulokutaanset albinismi, mis on põhjustatud türosinaasi täielikust puudumisest, võib kahtlustada kohe pärast lapse sündi. Silma albinism või mittetäielikud vormid tuvastatakse ainult põhjaliku uuringuga: selline patsient vajab silmaarsti läbivaatust, juuksefolliikulite türosinaasi testi ja geneetilise defekti DNA-testi.

Albinismi ravi ja prognoos

Indias elab maailma suurim albiinode perekond. Pereisa Roseturai Pullan, tema naine Mani ja nende kuus last on kõik puhtad albiinod. Lisaks abiellus perepea vanim tütar Renu teise albiino Roshihaga ja neil sündis albiinost poeg Dharamraj. Seega on Pullanite klannis nüüd 10 albiinot.

Palju aastaid pidid nad elama, ühiskonna eelarvamuste tõttu regulaarselt naeruvääristamise ja põlguse all. Kuid nüüd teeb nende ainulaadne kingitus nad enda üle uhkeks. Perekond võib peagi kuuluda Guinnessi rekordite raamatusse.

1. Rozithurai Pullan, 50, koos oma naise Mani ja viie lapsega kuuest.

2. Ainulaadne India albiinode klann elab Delhi tihedalt asustatud piirkonnas väikeses kitsas korteris. Neil kõigil on valged juuksed, hele nahk ja sinised silmad.Rositurai rääkis tabloidile SUN, et teised indiaanlased on andnud neile hüüdnime "angrez", mis tähendab "inglise". Nad ei usu, et kõik pereliikmed on Indias sündinud ja pealegi on vere poolest indiaanlased.“Meil kõigil on kehv nägemine ja me ei saa kauaks päikese käes viibida,” jagas mees albiinode jooni, “kuid teeme kõik endast oleneva, et sellistest raskustest üle saada.

3. Pulmafoto
Albiino Rositurai ja tema albiinost naise Mani abielu oli kokkulepitud abielu. Mõlemad vanemad olid kõige tavalisemad inimesed, kellel polnud albinismi tunnuseid, ja otsustasid, et nende võõrastel lastel oleks parem koos elada. Enne Delhisse kolimist elasid nad Lõuna-Indias, kus neid peeti heidikuteks ja haigeteks. Nad on Delhis tolerantsemad, kuid enamik arvab, et nad on valged inimesed.

4. Pärast seda, kui Mani esimene laps sündis albiinona, tahtis ta teha munajuhade ligeerimist, et ta ei sünnitaks enam “defektseid” lapsi, kuid haigla arst kartis teda nii, et keeldus isegi vaatamast. tema ja Mani pöördusid koju.

Albiinlased on meie ühiskonna jaoks võõrad ja ebatavalised isiksused, kellega kohtudes jääb alati mingi salapära tunne, millegi teispoolsuse ja uskumatu olemasolu.

Albiinode välismärgid

Väliste märkide järgi eristavad neid inimesi läbipaistev-kahvatu nahavärv, liiga tundlik päikesevalguse suhtes, värvitud ripsmed ja lumivalged juuksed.

Selle anomaalia põhjuseks on melaniini - spetsiaalse kaitseensüümi - puudumine organismis. Sel põhjusel puutub albiinode nahk kokku päikesevalguse halastamatu mõjuga, mis võib põhjustada paljusid ohtlikke haigusi. See geneetilisel tasandil kindlaks määratud kõrvalekalle võib olla kas osaline (selektiivse naha määrimisega) või täielik, mida leidub kõige sagedamini Mehhiko, Arizona indiaanlaste, Põhja-Ameerika mustanahaliste ja Sitsiilia elanike seas. Sündides avaldudes jääb albinism inimese ellu igaveseks.

Lisaks liiga heledale nahale on albiinoinimese silmad tuimestanud oma punetusest. Teaduslikust vaatenurgast võib seda veidrust seletada teatud nurga all murdunud valguskiirtega, mis läbivad punasilma veresooni. Tegelikult on enamikul neist kummalistest inimestest silmad hallid või helesinised, harvem lillad ja rohelised.

Albinismi põhjused

Albinismi põhjused on järgmised:

• pärilikkus;
• tüsistused pärast haigust.

See anomaalia on jagatud 10 rühma, millest levinumad on I ja II.

I rühma albiinosid iseloomustavad valged juuksed ja nahk. Sellega seoses on neil suur risk haigestuda nahavähki. Sellesse kategooriasse kuuluvate inimeste teine ​​tunnus on halb nägemine. Nende silmad tõmblevad pidevalt.

II rühma albiinode nahavärv on kollakast roosani, vanusega muutub see heledamaks.

Salapäraste inimeste füüsilised omadused

Albiinodel on sageli väga nõrk immuunsus ja ebatavaline välimus pole ainus, mis neid teistest eristab. Nendele inimkonna võõrastele esindajatele on omane hulk omadusi.

Nad ei talu päevavalgust, mistõttu neid peetakse tumedate jõudude kaasosalisteks. Albiinodel - inimestel, kelle olemasolu põhjused on paika pandud geneetilisel tasandil, pole mingit pistmist teispoolsuse jõududega. Pigmendi puudumine või puudumine pupillis põhjustab nägemise halvenemist, mistõttu paljud neist ei suuda isegi autot juhtida.

Ebapiisav nägemine põhjustab selliseid komplikatsioone nagu:

• fotofoobia - valguse hirm;
• astigmatism - läätse, sarvkesta ja silma kuju rikkumine;
• treemor - pea raputamine.

Albinismi tagajärjed

Kui anomaalia avaldub raskes vormis, võib tekkida strabismus, lühinägelikkus (lühinägelikkus) ja nägemise märkimisväärne langus (kuni selle kaotuseni). Albiinod näevad juba 18. eluaastaks vaid 20%. Üsna sageli langevad punaste silmadega inimesed (albiinod) arstide poolt eksliku diagnoosi ohvriks, kes avastavad patsientidel nägemisnärvi atroofia sümptomite sarnasuse tõttu: silmapõhja kahvatu ja halb nägemine. Enamikul juhtudel ei kinnitata patsientide atroofiat.

Lisaks sellele, et albiinod ei näe hästi, on neil ka kuulmisprobleeme. Sellistel inimestel on vere hüübimise ja lühikese kasvu rikkumine. Tansaanias tehtud uuringud on näidanud, et kõigil albiinolastel on esimesel eluaastal nahadefekte; Iga 9-aastase lapse kohta on üks vähk. Vähem kui 2% albiinodest elab Tansaanias kuni 40 aastat.

Albinismi ravi

Albinismi ravi on ebaõnnestunud, kuna melaniini puudust on võimatu kompenseerida ja nägemiskahjustusi vältida. Patsiendil soovitatakse vältida päikese käes viibimist, õue minnes kasutada kõikvõimalikke kaitsevahendeid. Mõnikord on okulomotoorsete lihaste taastamiseks olemasoleva strabismusega kirurgiline sekkumine. Võrkkesta ja nägemisnärvi patoloogilisi muutusi ei saa tavaliselt kõrvaldada.

Kes on albiinod?

Niisiis, kes on need arusaamatud ja salapärased inimesed – albiinod? Mis on nende päritolu olemus? Miks albiinod sünnivad?

Mõiste "albiino" tõi meie sõnavarasse Filipiinide kirjanduse rajaja portugallane Francisco Baltazar, kes pidas "valgeid aafriklasi" ekslikult eurooplaste ja kohalike elanike abielude tulemuseks. Kuigi eurooplased ise said albiinode kohta teada 15. sajandil elanud hispaania rüütli Hernan Fernando Cortese lugudest pärast tema reisi Põhja-Ameerikasse. Viimane väitis, et keiser Montezuma palees oli spetsiaalne ruum "valgetele olenditele", kes päikesevarjutuste ajal jumalatele ohverdati. Keegi ei tahtnud tunnistada, et albiinod on inimesed! Fotod ja muud pildid neist õnnetutest on meile säilitanud ajalugu.

Üks inglise piraat, kelle nimi jäi teadmata, kirjeldas oma memuaarides muljeid pikast viibimisest Panama maakitsusel, kus tal oli võimalus kohtuda ebatavalise piimvalge nahavärviga inimestega. See avaldas inglasele nii suurt muljet, et ta pöördus hõimu juhi poole küsimusega nende inimeste ebatavalise välimuse kohta. Saadud vastus kõlas müstiliselt ja rääkis lapseootel ema kujutlusvõimest, kes eostamise hetkel vaatab kuud.

Müüdid albiinode kohta

Nende anomaalsete inimeste olemasolu looduses ümbritseb piisav hulk müüte, mille kohaselt on albiinod:

• needuse tulemus;
• haiguse nakkuslikud kandjad. Alates iidsetest aegadest on albiinosid välditud, püüdes nendega distantsi hoida; albinismi tunnustega lapsi ei võetud sageli koolidesse ja neil ei lastud eakaaslastega mängida;
• steriilne (ei saa lapsi);
• arengus maha jäänud.

Albiinod - taeva kingitus

Albiinod on alati olnud nii intrigeerivad isiksused, et neile on omistatud kõikvõimalikud maagilised omadused. Usuti, et need olendid suudavad ennustada tulevikku, lennata läbi õhu, magada avatud silmadega, meenutades ja nähes kõike, mis ümberringi toimub, lugeda võõraste mõtteid, muuta vee vereks ja hävitada eemalt. Neid ümbritsevate silmis olid nad maa peale laskunud inglid, kes suutsid tervendada vaid ühe puudutusega ja lugeda teiste inimeste mõtteid.

Ühiskonnas olid albiinod nii ebatavalised, et nad teenisid isegi rändtsirkuses eksponaate, põhjustades teistelt erinevaid reaktsioone: täielikust tagasilükkamisest kuni sügavaima imetluseni. Albiinod on ilusad inimesed, neid on raske rahvahulgas mitte märgata. Nad köidavad kergesti sügava sisemise magnetismiga. Kuid sageli nad kardavad, varjates hirmu naeruvääristamise alla. Ja see paneb albinismi all kannatavad inimesed tundma end ühiskonnast tõrjutuna, üksindust ja tagasilükkamist.

Jaht albiinodele

Albiinod on inimesed! Fotod näitavad, et nad erinevad teistest radikaalselt, kuid see ei ole põhjus nende mõnitamiseks või diskrimineerimiseks. Kahjuks ei olnud see alati nii. Keskajal kuulutati nad kuradi abilisteks ja põletati tuleriidal.

Aafrika elanikkonna esindajad olid kindlad albiinode erinevate kehaosade (sealhulgas kõige ihaldatumate - suguelundite) imelistes omadustes. Nende abiga lootsid nad saada head õnne ja rikkust, saada terveks erinevatest haigustest ning seetõttu jahtisid igal võimalikul moel "valgeid inimesi". Mustast albiinost ilma jäetud ühe käe eest võib mustal turul saada üle 1 tuhande dollari, mis on veidi rohkem kui selle riigi elanike aastapalk.

Kalapüügil peetakse tõhusaks söödaks kalavõrkudesse punutud albiino blondi juukseid. Maa, mis on puistatud tuleriidal põletatud albiinode tuhaga, hakkab mõne uskumuse kohaselt ise kulda pinnale tooma ja näitama kulda kandva veeni asukohta. Aafrika usk, et albiinoneegri kaob pärast surma õhku, sunnib uudishimulikke seda praktikas proovile panema ja sunnib neid toime panema kuritegu kahjutu inimese vastu.

Verine jaht albiinodele praktiliselt ei karistatud; parimal juhul peeti neid "kadunud". Kuid Tansaanias toimunud julmused on sundinud kohalikke võime vähemalt asuma meetmeid riigi ebatavaliste elanike kaitsmiseks. Esimene kohtuprotsess toimus 2009. aastal. 14-aastase poisi mõrva ja ahistamise eest tema karistajad poodi. Kuid verekütid leiutasid lihtsalt keerukamad jahipidamise meetodid. Nüüd hakkasid nad lihtsalt oma ohvrite jäsemeid maha lõikama, jättes nad ellu. Viimased 3 aastat on olnud kurvad 90 albiino jaoks, kellelt tapjad käed ja jalad ilma jäid.

Albiinode kaitse

Kaasaegne maailm on nende salapäraste inimeste elus vähe muutunud: nad on endiselt ühiskonna jaoks heidikud; mustanahalistesse perekonda sündinud albiinomust peetakse alaväärtuslikuks juba sünnihetkest peale. Ka tänapäeval on vaesed sunnitud varjama spetsiaalselt nende kaitseks loodud valvega pansionaatides. See kehtib eriti Aafrika, eriti Tansaania kohta, kus viimastel aastatel on ebausu ohvriks langenud üle 20 inimese. Albiinod on sunnitud looma avalikke organisatsioone, mille eesmärk on kaitsta ebatavalise nahavärvi ja blondide juuste diskrimineerimise ja eelarvamuste eest. Paljude riikide valitsused, kes püüavad albiinosid toetada, pakuvad neile humanitaarabi ja rahastavad uurimistööd. Kuuma kliimaga riikides propageeritakse aktiivselt nahavähi ennetamise meetmeid. Albiinodel soovitatakse kasutada päikeseprille, päikesekaitsekreemi, kanda pikki varrukaid; alla 3-aastastel lastel soovitatakse üldiselt vältida päikesevalgust nii palju kui võimalik.

Aafrikas on plaanis luua kliinikute võrgustik, mis hakkab paralleelselt arstiabi osutamisega nõustama lapsevanemaid, kes on saanud albiinolapsed. Tansaanias on sellised kliinikud juba loodud.

Ameerika Ühendriikides võitleb albiinode õiguste eest Albinismi ja Hüpopigmentismi Esindajate Organisatsioon (OPAG), muidu Värvitu Liit. Iga-aastased konverentsid toimuvad, kus arutatakse kõiki sellesse kategooriasse kuuluvate inimeste elu raskusi ja raskeid hetki.

Statistika

Keskmistel andmetel sünnib iga 20 tuhande inimese kohta üks albiino. Kui vaatleme seda küsimust territoriaalsest vaatenurgast, võime täheldada, et albinism on kõige levinum Panama ranniku põliselanike - kuna indiaanlaste seas, kelle koguarv on umbes 50 tuhat inimest. Iga 150 inimese kohta on neil 1 albiino. See on kõrgeim määr maailmas. Huvitav on märkida, et tegelikult on albinismi geen ühiskonnas üsna levinud: iga 70. on selle varjatud kandja.

Kõige sagedamini sünnivad albiinod (inimesed, kelle fotod artiklis on esitatud, on nende säravamad esindajad) sündinud aafriklastele. Lisaks geneetilisele ülekoormamisele on see seletatav ka Aafrikale iseloomulike sugulastevaheliste abieludega. Kui vanematel on erinevat tüüpi albinism, on võimalus saada normaalne terve laps.

Kõik, mis erineb üldtunnustatud normist ja meie arusaamadest "must-valgest", tekitab alati erinevaid tundeid – ettevaatlikust huvist otsese agressiooni ja tõrjumiseni. Albino inimesed tunnevad seda inimloomuse poolt paremini kui keegi teine. Samas on albinism teaduslikust vaatenurgast üsna kurioosne nähtus, mida teadlased on põhjalikult uurinud. Albinismi uuriv teadusvaldkond on geneetika, kuna see nähtus määratakse juba ammu enne inimese sündi, ema ja isa geenide kombinatsiooni ajal eostamisel.

albiino lapsed

Mis on albinism?

Albinism - lat. albus - valge - see on naha, juuste ja vikerkesta värvi eest vastutava melaniini pärilik puudumine. Melaniin on pigment, mida leidub inimese silma epidermise, juuste ja vikerkesta rakkudes. Seda leidub ka teistel imetajatel, lindudel, roomajatel ja putukatel ning see vastutab nende ainulaadse värvuse eest. Hoolimata asjaolust, et nimetus melaniin (ladina keelest melos - must) viitab pigmendi tumedale värvile, on sellel ainel ka pruuni, kollast ja punast tüüpi.

Melaniini põhifunktsioon inimestel ja loomadel on kaitsev. Seda sünteesitakse epidermise, juuste ja vikerkesta rakkudes vastusena päikesekiirgusele. Must värv, nagu teate, neelab ultraviolettkiirgust, neutraliseerides selle kahjulikud mõjud. Inimese värvitüüp sõltub suuresti melaniini kogusest. Punajuukselised, blondid, põhjamaise tüübi esindajad geneetilisel tasemel toodavad vähem melaniini kui mustajuukselised või pruunijuukselised, Vahemere tüüpi välimuse esindajad, aga ka negroidide rassi inimesed.

Albiinodel puudub melaniin täielikult, mistõttu inimese välimus osutub spetsiifiliseks. Albinismi leidub kõigi rasside esindajate seas: kaukaaslased, negroidid, mongoloidid. Aafrikas sünnib albiinolapsi (vt fotot) sagedamini kui teistel mandritel: iga 3 tuhande vastsündinu kohta on üks albiino. Rassilise determinismi tõttu on väikesed erinevused. Näiteks Euroopa tüüpi albiinodel on üleni valge piimjas-opaalnahk ja lumivalged juuksed. Aafrika inimestel väljendub albinism kollases juuksevärvis ja nahk võib olla mitte ainult valge, vaid ka hallikas, helepruun.

Miks sünnivad inimesed albiinodeks?

Nagu juba selgitatud, on asi geneetilistes mutatsioonides, mille tulemusena organism ei tooda melaniini. Selle nähtuse mehhanism on türosinaasi sünteesi rikkumine, ensüüm, mis põhjustab melanotsüütides, melaniini tootmise eest vastutavates rakkudes, tumeda pigmendi moodustumist. Türosinaasi alus sisaldab vaske, see reageerib hapnikuga kahe katiooni kujul, mille tagajärjel see tumeneb.

Türosinaasi tootmise rikkumine on üks albinismi peamisi põhjuseid. Kuid mõnikord kl albiino inimesed(vt fotot) seda ensüümi toodetakse endiselt organismis, mis viitab sellele, et naha, juuste ja vikerkesta värvimuutustel on muid tegureid.

Teaduses on albinismi mitut tüüpi. Okulocutaanne albinism (OCA) on inimestel üks levinumaid. Sellel on järgmised omadused:

• piimvalge nahk, mis ei suuda päevitada;
• valged või kollakad juuksed;
• helesinine või läbipaistev iiris, mis laseb valgust läbi.

Vikerkesta melaniini puudumise tõttu tunduvad silmad sinised, sest nad ei ima ultraviolettkiirguse nähtavat osa, seda peegeldades. Läbipaistva vikerkesta puhul võivad albiinode silmad (vt fotot) tunduda punased, sest päikesevalgus paistab läbi iirise ja sarvkesta veresoonte (nn punasilmsuse efekt välgufotol on sarnase mehhanismiga).

Üks albinismi ohtudest on loomuliku kaitse puudumine ultraviolettkiirguse kahjulike mõjude eest. Seetõttu on paljud albiinod vastuvõtlikud pahaloomulistele nahahaigustele. Kahjuks ei lõpe albinismiga seotud terviseprobleemid sellega.

Meditsiinis on registreeritud ka muid kõrvalekaldeid, millel on väljakujunenud seos geneetilise mutatsiooniga, mis põhjustab melaniini sünteesi rikkumist. Enamasti on albiinodel äärmiselt tundlikud ja haavatavad nägemisorganid. Vikerkesta tumeda pigmendi kaitse puudumise tõttu täheldatakse valgusfoobiat, kui inimene ei näe eredas päikesevalguses. On ka muid visuaalseid defekte:

• murdumisviga (valguse murdumine läätses);
• nüstagmist (kõrgsageduslikud tahtmatud silmade võnkumised) tingitud keskendumishäired;
• strabismus;
• astigmatism.

Väga sageli on albiinodel veel üks üsna haruldane geneetilise anomaaliaga seotud nähtus - silma heterokroomia, mille puhul silma vikerkesta värvus on erinev. Kuid tühine pigment iirises muudab heterokroomia peaaegu nähtamatuks.

Kuid pimedas püüavad albiinode silmad suurepäraselt valgust, tänu millele näevad need inimesed õhtul ja öösel palju paremini kui teised. Kahjuks on nägemise kaotus üsna varases eas üks albiinode levinumaid probleeme: kuni 80% neist kaotab 18-20-aastaseks saades normaalse nägemise.

Mis tunne on olla albiino?

Albinism sunnib lisaks terviseprobleemidele (vastuvõtlikkus nahavähile, nägemise vähenemine) inimesi (vt fotot) silmitsi seisma muude psühholoogilist laadi raskuste ja piirangutega. Tsiviliseeritud maailmas suhtutakse sellistesse inimestesse hoolimata ebausuvabadusest endiselt ettevaatlikult ja umbusuga. Ühiskonna erinevates sektorites on suhtumine albiinodesse pöördvõrdeline haridus- ja valgustatuse tasemega. Kirjaoskamatud inimesed on kõige altid negatiivsele reaktsioonile esindajatele, kellel on ilmsed erinevused normist. Seetõttu muutuvad albiinolapsed (fotol) oma eakaaslaste seas (koolis) sageli heidikuteks ning mõnitamise ja kiusamise objektiks. Täiskasvanueas sotsiaalse tõrjutuse probleemid ei kao, kuigi kõrgema haridustasemega suhtlusringkondadesse liikudes negatiivsus ja võõrandumine vähenevad.

Kas albinism võib inimesele kasulik olla? Jah. Tänapäeval hinnatakse kunsti- ja showärimaailmas haruldasi ja ainulaadseid jooni ja omadusi inimestes, sealhulgas välimuses. Nii albinismi naiste kui meeste seas on mitmeid näiteid üsna edukatest modellidest: Jewell Jeffrey, Nastya Zhidkova, Connie Chiu, Stephen Thompson jt. Kõik need on tuntud ainulaadse geneetilise nähtuse ja kaunite, harmooniliste näojoonte kombinatsiooni poolest. Kuid need on erandjuhud, kui albinism liigub vigade kategooriatest esteetika kategooriasse.

Kuid kõik albiinodega seotud hirmud ja ebausud on alusetud. Geneetilise anomaaliana ei saa seda levida õhus või muul viisil. Tavaliselt sünnivad albiinodel normaalsed lapsed, kuigi abieludes, kus mõlemad vanemad on albiinod, omandavad selle päriliku eristuse ka järglased. Näiteks Indias on terve 10-liikmeline albinismiga pere, tänu millele kanti nad isegi Guinnessi rekordite raamatusse.

Paraku, mida madalam on riigi valgustatuse tase, seda vaenulikumat suhtumist teistesse suhtutakse. Näiteks mõnes Aafrika riigis (Tansaania, Keenia) on albiinoks olemine surmav. Albinismiga on seotud ebausk ja okultsed uskumused. Näiteks arvatakse, et albiino kehaosad, juuksed, nahk võivad toimida amulettidena, seetõttu on sageli juhtumeid, kus albiinosid kütitakse ja tapetakse, et saada nende kehaosi rituaalsete toimingute jaoks. Alles viimastel aastatel hakkasid Aafrika riikide ametlikud võimud võitlema albiinode tagakiusajate vastu (foto) . Tänu meediale pälvis laialdast avalikkust kurjategijate hukkamisega lõppenud juhtum Tansaanias toimunud albiino teismelise mõrvarite üle.

Inimloomus on selline, et alateadvuse tasandil tajume kõike teistsugust ja ebatavalist umbusalduse ja vaenulikkusega. Sellega ei saa midagi parata, sest siin peitub looduse poolt aastatuhandete jooksul kujunenud evolutsiooniline mehhanism liigi kaitseks ja ellujäämiseks. Kuid infole piiramatu juurdepääsu ajastul on meil võimas relv teadmatuse ja selle tagajärgede vastu – uudishimu ja armastus teaduse vastu. Inimesed, kes on meist millegipärast erinevad oma süül, on samasugused kui meie. Nad väärivad kui mitte armastust, siis austust oma õiguste ja inimese, indiviidi, inimese vabaduse vastu.