Pärilikud silmahaigused, mis on põhjustatud võrkkesta kahjustusest. Pärilikud silmahaigused. Korduv sarvkesta erosioon

Nägemisorgani pärilikud haigused on suur rühm geneetiliselt heterogeenseid haigusi, millel on raske kulg ja mis põhjustab varajase puude.

Täppisteaduste kategoorias esitatud geneetika (kreeka keelest "genesis" - sünd, päritolu) näitab, et pärilikkus tuleneb antud organismi kõigi omaduste kohta korduva teabe ülekandmisest järeltulijatele. Pärilikkuse üheks oluliseks omaduseks on konservatiivsus ehk pärilike omaduste säilimine paljude põlvkondade vältel. Molekulaarbioloogial on laialdased väljavaated organismi päriliku olemuse muutmiseks, mis võimaldab teatud geene sisestada või eemaldada. Seda geneetika valdkonda nimetatakse "geenitehnoloogiaks".

Praegu on uute lähenemisviiside uurimine, mis põhinevad haiguse kliiniliste tunnuste ja nende korrelatsioonil geneetilise analüüsi tulemustega kombineeritud uuringul, aluseks paljude kaasasündinud ja geneetiliselt määratud haiguste ennetamise ja ravi paljutõotavate meetodite väljatöötamisel. nägemisorgani haigused. Tuvastati nägemisnärviaparaadi haiguste perekonnasisene ja väljendunud interpopulatsiooniline kliiniline polümorfism, mis viitab nende erinevale geneetilisele olemusele.

Monograafias Khlebnikova O.V. ja Dadali E.L. "Nägemisorgani pärilik patoloogia", mis ilmus E.K. Ginter avaldas kaasaegseid ideid pärilike silmahaiguste etioloogiast, kliinikust, diagnoosimisest ja uutest võimalustest ennetamiseks. Tuginedes enda andmetele kliiniliste ja geneetiliste korrelatsioonide kohta, töötasid autorid välja algoritmid pärilike silmahaiguste raskeimate vormide DNA diagnoosimiseks, esitasid viimaste kliiniliste vormide atlase ja nende indeksi tunnuste järgi, mis võimaldavad praktiseerivatel silmaarstidel soovitada või kindlaks teha haiguse kliiniline ja geneetiline vorm. Populatsiooni-epidemioloogiliste uuringute tulemusena leidsid autorid, et Vene Föderatsiooni erinevates piirkondades avastatakse pärilik etioloogia 30% silmahaigustega patsientidest ning pimeduse ja nägemise struktuuris jääb see vahemikku 42–84%. erinevates populatsioonides. Vastavalt A.M. Shamshinova (2001), 42,3% juhtudest on silmahaigused põhjustatud pärilikest teguritest. Viimastel aastatel on silmapatoloogia struktuuris ilmnenud selge trend pärilike haiguste osakaalu suurenemise suunas.

Praktiliste silmaarstide jaoks on geneetilise variandi tuvastamine vajalik mitte ainult kliiniliste ilmingute tunnuste ja silmahaiguse kulgemise kindlakstegemiseks, vaid ennekõike pärilikkuse tüübi kindlakstegemiseks, haige lapse saamise riski arvutamiseks. koormatud perekonnas ja kavandama ennetavaid meetmeid, mille eesmärk on vältida tema sündi. DNA-diagnostika meetodid on täpsemad kui traditsioonilised meetodid, kuna võimaldavad hinnata geneetilist riski haigestuda silmahaigusesse perekonnas. Seni ei ole tehtud piisavat tööd üksikute geneetiliste variantide tuvastamiseks molekulaargeneetiliste meetodite abil. Kahjuks pole selliseid uurimiskeskusi riigis piisavalt. Ja Venemaa Meditsiiniteaduste Akadeemia Moskva Riikliku Teaduskeskuse olemasolev DNA-diagnostika labor ja geneetilise epidemioloogia labor ei suuda katta suurt hulka neid uuringuid, kes neid uuringuid vajavad.

Oluline on meeles pidada päriliku patoloogiaga seotud terminoloogiat. Geen on pärilikkuse põhiühik, mis sisaldub pärilikkuse substantsis - desoksüribonukleiinhappes (DNA) ja on selle molekuli osa, mis edastatakse vanematelt nende järglastele. Geenide suurused ei ole samad ja sõltuvad antud geeni kodeeriva valgu suurusest. Seal on üle 20 000 geeni.

Epigeneetika - teadus geenide aktiivsusest ja selle muutumisest, uurib kõike, mis on seotud DNA-ga ning mõjutab selle struktuuri ja funktsiooni. On hästi teada, et organismi päriliku olemuse määrab iga raku DNA-s sisalduv geenide kogum (genoom). DNA sisaldab enam kui 3 miljardit nelja põhitüüpi nukleotiidset alust: adeniin, tsütosiin, guaniin ja tümiin. Suur kogus DNA-d on talletatud suhteliselt väikeses mahus raku tuumas. Iga kromosoom sisaldab ühte DNA ahelat. Aluste järjestus DNA-s määrab inimese elu.

Pärilike haiguste põhjuseks on geenide kahjustus, mis on osa rakust – organismi ainulaadsest bioloogilisest struktuuriüksusest. Iga raku tuum sisaldab kromosoome - inimese pärilike omaduste materiaalseid kandjaid, mis sisaldavad ühte hiiglaslikku DNA molekuli ja sadu tuhandeid geene, mis juhivad olulisi lülisid vahetuses inimkeha arengu kõikides etappides. Seetõttu on kõige otsesem lähenemine pärilike haiguste diagnoosimisel uurida vastavate geenide DNA-d. Kaasaegsed molekulaargeneetika meetodid võimaldavad uurida praktiliselt iga inimese raku DNA fragmenti. DNA diagnostika läbiviimise vajalik tingimus on teabe kättesaadavus geeni asukoha kohta konkreetses kromosoomis. Lookus - kromosoomi eraldi osa, mis vastutab teatud päriliku tunnuse rakendamise eest.

Genoom - kromosoomide kogum, mis sisaldab pärilikkuse ühikuid. Seetõttu määrab organismi pärilikkuse iga raku DNA-s sisalduv genoom. Kaardistamise abil on võimalik tuvastada iga geeni asukoht mis tahes kromosoomis teiste geenide suhtes.

Geen loob ensüüme, mis reguleerivad biokeemilisi protsesse ja tagavad raku elutegevuse. DNA metüülimine on oluline biokeemiline rada, mille rikkumine viib silmahaiguste tekkeni. Keha kõige keerukamate biokeemiliste muutuste tagajärjel paljude põhjuste (haigused, mürgistus, keskkonnamõjud, madalad ja kõrged temperatuurid, ioniseeriv kiirgus jne) mõjul kromosoomide ja geenide struktuuri muutus - mutatsioonid võivad muutuda. esineda. Mutatsioon inimese somaatilises või sugurakkudes võib põhjustada päriliku haiguse väljakujunemist: sarvkesta düstroofia, pärilik katarakt, kaasasündinud glaukoom, võrkkesta abiotroofia ja paljud teised.

Nõustamispraktikas on kõige olulisem probleem haiguse pärilikkuse tüübi kindlaksmääramine. Tõestatud on kolm peamist pärilikkuse tüüpi: 1) autosoomne retsessiivne tüüp - mõlemad vanemad on defektse geeni kandjad, patoloogiline geen kandub põlvest põlve, haiguse esinemissagedus meestel ja naistel on sama (näide: tsüstiline fibroos); 2) autosoomne dominantne tüüp - ainult üks vanematest võib olla geeni kandja (näide: tuberkuloosne skleriit); 3) X-seotud pärandit iseloomustavad järgmised genealoogilised andmed: haige isa võib patoloogilise geeni edasi anda tütardele, kes on fenotüübiliselt terved, kuid on defektse kromosoomi kandjad. Kandja naine võib saada patoloogilise geeni nii emalt kui isalt ja anda selle edasi oma poegadele (näide: kaasasündinud värvinägemise puudulikkus).

Ufa silmahaiguste uurimisinstituudis koos Venemaa Teaduste Akadeemia Ufa Teaduskeskuse Biokeemia ja Geneetika Instituudiga on juba aastaid läbi viidud teatud nägemisorgani pärilike haiguste molekulaargeneetilisi uuringuid.

Esmakordselt uuriti Baškortostani Vabariigis kaasasündinud päriliku katarakti ennustamise efektiivsust, võttes arvesse geneetilisi tegureid ja selle kirurgilist ravi. Analüüsiti autosomaalse domineeriva kaasasündinud katarakti geeni seost väga polümorfsete mikrosatelliidi markeritega, mis paiknevad β-kristalliini geeniklastris. Viidi läbi uuritud sugupuu indiviidide genotüpiseerimine marker lookuste järgi ning uuriti autosomaalse dominantse kaasasündinud katarakti geneetilist heterogeensust. Tõestatud on kaasasündinud päriliku katarakti sünnieelse diagnoosimise võimalus, mis põhineb ADVC geeni tuvastatud seosel mikrosatelliidi markeritega D22S264, TOP1P2, CRYBB2 β-kristalliini geeniklastri piirkonnas. Autosomaalse domineeriva kaasasündinud katarakti seose puudumine ülaltoodud markeritega paljudes teistes selle patoloogiaga perekondades näitab selle geneetilist heterogeensust.

Instituudi lasteosakonnas viidi läbi geneetilised uuringud võrkkesta pigmendi abiotroofia (kreeka keeles bios - elu, trofe - toitumine) probleemi kohta täiskasvanutel ja lastel. Tapeto-võrkkesta abiotroofia lastel on vähe uuritud raskete pärilike progresseeruvate haiguste hulgas, mis põhjustavad tööeas pimedaksjäämist. Haigus on päritud autosoomselt retsessiivselt. Pärandi tüübi järgi eristatakse monogeenset (põhjustatud ühe geeni defektidest) ja digeenset (kahe geeni defektidest tingitud) võrkkesta pigmendi abiotroofiat.

Selgus selle patoloogia kordumine 3.–4. põlvkonna peredes, sagedamini ilmnes see lastel, kellel on oma vanematega lähedased suhted. On tuvastatud mitu pigmentosa retiniidi kliinilist vormi. Võrkkesta pigmentatsiooni arenguaste sõltub pigmentosa retiniidi geneetilisest tüübist ja patsiendi vanusest. Täheldati mitmesuguseid haigusnähtude ilmnemise perioode - 8-10 aastast kuni 40-55 aastani. Haigusega täheldatakse pimedas kohanemise rikkumist, nägemisväljade kontsentrilist kitsenemist ja öist pimedust. Erinevad päriliku võrkkesta degeneratsiooni vormid on põhjustatud rodopsiini geeni mutatsiooni avaldumisest. Perinataalset diagnoosimist abistab molekulaarbioloogiline genotüpiseerimine, mis võimaldab tuvastada suure hulga seda haigust põhjustavaid geene. Kuid praegu ei toimu praktiseerivate silmaarstide ja molekulaargeneetika valdkonna spetsialistide vahelist suhtlust sugugi alati.

Instituut viis läbi päriliku avatud nurga glaukoomi uuringuid. 138 perekonna liikmete kliinilise, genealoogilise ja molekulaargeneetilise uuringu põhjal leiti, et ägenenud pärilikkusega patsientidel on primaarse avatud nurga glaukoomi domineeriv kliiniline vorm pseudoeksfoliatiivne glaukoom (56,8%) ja grupis ilma ägenemiseta. pärilikkus - pigmentne glaukoom (45,5%). Kliiniline ja genealoogiline uuring perede kohta, kus primaarne avatud nurga glaukoom leidis kinnitust mitmel põlvkonnal, näitas haiguse kliiniliste ilmingute sarnasust ja jälgiti ootuse nähtust. Molekulaargeneetilise analüüsi tulemusena selgus, et müotsiliini geeni Q368X mutatsiooni sagedus süvenenud pärilikkusega rühmas on 1,35%, mis viitab selle testimise otstarbekusele inimestel, kelle perekonnas on esinenud haigust. Seega, kui perekonnas on esinenud primaarset avatud nurga glaukoomi, on vajalik selle premorbiidne diagnoosimine veresugulastel.

Ühekohalised võrdlused tehti mehe ja naise, vanemate ja laste vahel. Suurem korrelatsioonikoefitsient vanemate ja järglaste vahel võrreldes abikaasade omadega andis tunnistust genotüübiliste tegurite suurest tähtsusest tunnuste määramisel. Pärilike tunnuste ja mikrotunnuste summeerimine, nende mõju mustrite tuvastamine glaukoomi arengule konkreetse sugupuu esindajatel võimaldas haigust või eelsoodumust sellele õigeaegselt diagnoosida. Glaukoomi tundlikkuse testid, nagu märkis R.P. Shikunova aitab ennustada haigust ammu enne selle kliinilisi ilminguid ja aitab kaasa patoloogia õigele ennustamisele tulevastele põlvkondadele.

Praeguseks on hästi uuritud 20 päriliku sarvkesta düstroofia nosoloogilise vormi kliinilisi ja geneetilisi omadusi, mida esindab 35 geneetilist varianti. Kirjeldatud on IRR-i autosomaalseid domineerivaid, autosoomseid retsessiivseid ja X-seotud retsessiivseid pärilikkuse mustreid. Sarvkesta pärilikke haigusi esindavad sarvkesta erinevate kihtide düstroofiad ja ektaasiad. Viimastel aastatel on keratokonuse juhtumid sagenenud, enamik neist on juhuslikud. Ainult 6-8% juhtudest tuvastati haiguse monogeensus. Kirjeldatud on viit kliiniliselt eristamatut keratokonuse geneetilist varianti ja keratokonuse geen on kaardistatud kromosoomil. Instituudis jätkub keratokonuse pärilikkuse probleemi uurimine.

Seega on patoloogilise geeni ja selle mutatsioonide tuvastamine aluseks haiguse patogeneesi mõistmisel, protsessi kulgemise ennustamisel ja tõhusa ravi otsimisel. Võttes arvesse ulatusliku nosoloogilise spektri olemasolu ja nägemisorgani pärilike haiguste väljendunud geneetilist heterogeensust, on vaja süstemaatilist tööd, et määrata kindlaks koormatud perede kliiniliste geeniuuringute algoritm.

Laste silmahaigused on ebameeldivad, ohtlikud, võivad mõjutada lapse arengut, tema enesehinnangut, arendada komplekse, vähendada õppeedukust, piirata spordialade valikut ja isegi erialast tegevust. Seetõttu on väga oluline avastada lastel silmahaigused võimalikult varakult ja alustada õiget ravi.

Vanemate abistamiseks räägime selles artiklis teile, millised silmahaigused lastel on, anname neile tähestikulise loendi, nimed, lühikirjelduse, märgid, samuti laste vanuse, millal see või see haigus võib ilmneda.

Märge! "Enne kui hakkate artiklit lugema, uurige, kuidas Albina Gurieva suutis nägemisprobleemidest üle saada, kasutades ...

Selles jaotises kirjeldame kõiki lapsepõlves esinevaid silmapatoloogiaid, mis mõjutavad nägemisteravust, sealhulgas lühinägelikkust, hüperoopiat, strabismust ja teisi.

Amblüoopia

Ühe silma ebaühtlane kasutamine võrreldes teisega (laisk silm), mille tagajärjeks on selle visuaalsete funktsioonide halvenemine. Haigust ravitakse sageli kasutatava silma mõneks ajaks väljalülitamisega ja selle kaasamisega patsiendi visuaalsesse tegevusse (oklusioon).

Lühinägelikkus

Seda haigust nimetatakse ka lühinägelikkuseks - lapsepõlves sageli täheldatud haigus. Ilmub umbes viie kuni kaheksa aasta vanuselt. Laps hakkab hägustama objekte, mis on silmadest kaugel. Reeglina moodustub see silma aktiivse kasvu ajal ja selle suurenenud koormuse tõttu. Müoopiat ravitakse prillide kandmisega.

retinopaatia

enneaegsete imikute haigus. Võrkkesta veresoonte normaalse kasvu peatumise tõttu tekib neil fibroos, võrkkesta armistumine, mis mõjutab suuresti nägemisfunktsioone, millega kaasneb nägemise täieliku kaotuse oht.

Enneaegsetel imikutel, kes on põdenud retinopaatiat, on võimalikud mitmesugused tüsistused (lühinägelikkus, astigmatism, võrkkesta irdumine). Ravi on operatiivne.

Majutuskoha spasm

Seda nimetatakse ka vale lühinägelikkuseks. Selle patoloogiaga on häiritud akommodatiivse (tsiliaarse) lihase lõdvestumisvõime, mis viib kaugnägemise teravuse vähenemiseni. Seda täheldatakse kooliealistel lastel. See eemaldatakse kiiresti silma võimlemisharjutuste ja medikamentoosse oftalmoteraapia abil.

Strabismus (strabismus)

Patoloogia, mille puhul üks või mõlemad silmad ei ole õigesti paigutatud, mistõttu nad ei saa korraga keskenduda ühele punktile. Selle tulemusena on binokulaarne nägemine halvenenud. Vastsündinutel on koordineerimata pilk, kolme kuni nelja kuu pärast peaksid silmad joonduma, kui seda ei juhtu, peate pöörduma arsti poole. Vanemad lapsed kurdavad nägemise hägustumist, valgustundlikkust, kahelinägemist ja kiiret silmade väsimust. Ravi tuleb alustada esimeste sümptomite ilmnemisel. Seda tehakse prillidega. Kui haigus on põhjustatud silmalihast kontrolliva närvi kahjustusest, määratakse selle elektriline stimulatsioon, treening, ebaefektiivsuse korral tehakse lihasele kolme-viieaastaselt operatsioon.

Nakkuslikud silmahaigused

Artikli selles osas analüüsime kõiki levinumaid infektsioonidega seotud oftalmoloogilisi haigusi, sealhulgas konjunktiviiti, keratiiti, dakrüotsüstiiti ja paljusid teisi.

Blefariit

Nakkushaigus, mida võivad põhjustada mitmesugused mikroorganismid ja mis võivad ilmneda ka teiste krooniliste haiguste taustal (tonsilliit, larüngiit, aneemia, seedesüsteemi haigused jt). Blefariidi peamised nähud on sarnased paljude teiste põletikuliste protsessidega (silmalaugude punetus, sügelus, põletustunne, valgustundlikkus, suurenenud pisaravool). Kuid on ka erilisi sümptomeid, mis sõltuvad blefariidi tüübist.

Tüsistuste vältimiseks tuleb ravi viivitamatult läbi viia antibakteriaalsete ravimitega.

Dakrüotsüstiit

See on põletikuline protsess nn pisaraõõnes, mis tekib patogeensete bakterite kogunemise tõttu sellesse pisaravedeliku väljavoolu rikkumise tõttu. Silma dakrüotsüstiit esineb erinevas vanuses vastsündinutel ja lastel. Sümptomid väljenduvad turse, punetuse ja valuna silma sisenurgas, ilmneb mädane eritis. Haiguse õigeks raviks on vaja konsulteerida spetsialistiga.

Lastel on vaja ravida erineva vormiga nakkuslikke silmahaigusi meditsiiniliste, kirurgiliste, laser-, kehaväliste meetoditega, nagu arst on määranud.

Oder

Seda iseloomustab mädase abstsessi moodustumine silmalaule. Kaasneb sügelus, põletustunne, valu, mõnikord palavik. Selle probleemi põhjustavad tavaliselt sellised bakterid nagu stafülokokid. See haigus esineb lastel igas vanuses. Silmalaugude turse esimeste sümptomite ilmnemisel on vaja kahjustatud piirkonda sooja kompressi teha ja pöörduda arsti poole. Ravi toimub antibiootikumide silmatilkadega.

Kaasasündinud silmahaigused

On ka kaasasündinud silmahaigusi, mille hulka kuuluvad sellised levinud nagu katarakt, glaukoom, aga ka vähemtuntud, näiteks ektropioon. Me räägime neist allpool.

Glaukoom

Sellel on lastel kaasasündinud iseloom, see väljendub silmasisese rõhu tõusus, mis on tingitud silmavedeliku väljavooluteede arengu häiretest. Kaasasündinud nimetatakse hüdroftalmiks. Kõrge rõhk põhjustab silmamuna venitamist, nägemisnärvi atroofiat, sarvkesta hägustumist, mille tagajärjeks on nägemise kaotus. Ravi on suunatud silmasisese rõhu normaliseerimisele, kasutades selleks spetsiaalseid silmatilku. Kui meditsiiniline ravi ebaõnnestub, on vajalik operatsioon.

Silmalaugude dermoid

Tekib loote moodustumise ajal, erinevate kudede ebaõige sulandumise tõttu. Ilmub tihe ümmargune moodustis, millel on üks või mitu olekut, mis paikneb limbusel, sidekestal, sarvkestal. Sellel on peaaegu alati healoomuline iseloom. See haigus nõuab ravi, kuna see võib olla infektsioonide ja põletiku fookus, mille tagajärjel algab mädanemine ja degeneratsioon pahaloomuliseks kasvajaks. Seda ravitakse ainult kirurgiliselt, täieliku eemaldamise meetodil.

Katarakt

Lastel on see läätse kaasasündinud hallikas hägusus, mis takistab silma valgust läbilaskvust ja nägemisaparaadi korralikku arengut. Puuduvad ravimid, mis taastavad läätse läbipaistvuse, seetõttu soovitavad arstid lapse kuue kuu vanuseks saamisel teha hägususe eemaldamise operatsiooni. Mõlema silma kahjustuse korral opereeritakse teist nelja kuu pärast. Eemaldatud lääts asendatakse kunstläätsedega. Kuid mitte iga vanus ei sobi selle või selle meetodi jaoks.

Retinoblastoom

Silmasisene moodustis, mis on pahaloomuline. Rohkem kui viiskümmend kuni kuuskümmend protsenti selle haiguse juhtudest on päritud. Seda leidub kahe- või kolmeaastastel lastel. Kui laps sünnib haigusjuhtumitega perre, peab ta sünnist saati olema pideva silmaarsti järelevalve all. Ravi sõltub haiguse staadiumist, on kompleksne, seisneb erinevate kaasaegsete meetodite (kiirgus, medikamentoosne keemiaravi, laserkoagulatsioon, krüoteraapia, termoteraapia) kasutamine, mis võib päästa lapse mitte ainult silmi, vaid ka nägemisfunktsioone.

Ektropioon

Silmalaugude ümberpööramine, mille puhul alumine silmalaud jääb silmamuna taha ja on pööratud väljapoole. Lastel on see kaasasündinud, mis on tingitud alumise silmalau nahaosakeste puudumisest või liigsest nahast silmalaugude servadel. Tüsistus avaldub lagoftalmose, rohke pisaravooluna. Peamine ravimeetod on operatsioon.

entroopiline

Kaasasündinud haigus, mis väljendub silmalau ümberpööramises, mis on tingitud liigsest nahast või lihaskiududest ripsmete piirkonnas, koos ringlihase spasmiga. Sellise haigusega on näidustatud resektsioonioperatsioon.

Lapsed on liigutavad ja kaitsetud olendid. Eriti raske on see siis, kui nad on haiged. Kahjuks on lapsi mõne haiguse eest peaaegu võimatu kaitsta, samas kui teisi haigusi saab ennetada. Selleks, et lastel pärast haigusi tagajärgi ei oleks, on vaja õigeaegselt märgata, et midagi on valesti ja pöörduda arsti poole.

Nägemisprobleemid lastel

Nägemiskvaliteedi rikkumine on üks laste arengu hilinemise põhjusi esimestel eluaastatel. Kui koolieelikutel on nägemine halvenenud, ei saa nad kooliks korralikult valmistuda, nende huvide ring on piiratud. Halva nägemisega kooliõpilasi seostatakse õppeedukuse ja enesehinnangu langusega, piiratud võimega tegeleda oma lemmikspordialaga, valida elukutse.

Lapse visuaalne süsteem on kujunemisjärgus. See on väga paindlik ja sellel on tohutu reservi. Paljusid nägemisorganite haigusi ravitakse edukalt lapsepõlves, kui need diagnoositakse õigeaegselt. Kahjuks ei pruugi hiljem alustatud ravi häid tulemusi anda.

Silmahaigused vastsündinutel

Paljud nägemishäired tekivad kaasasündinud haiguste tagajärjel. Need ilmuvad kohe pärast sündi. Pärast ravi arenevad lapsed paremini, nende huvide ring laieneb.

Vastsündinutel diagnoosivad silmaarstid järgmisi nägemisorgani haigusi:

• Kaasasündinud. See hägusus, mis väljendub nägemisteravuse vähenemises ja hallikas säras. Läätse läbipaistvuse rikkumise tõttu ei saa valguskiired täielikult sisse tungida. Sel põhjusel tuleb hägune lääts eemaldada. Pärast operatsiooni vajab laps spetsiaalseid prille.
• Kaasasündinud - nägemisorgani haigus, mille korral silmasisene rõhk tõuseb. See on tingitud väljavoolu viiside arengu rikkumisest. Intraokulaarne hüpertensioon põhjustab silmamuna membraanide venitamist, selle läbimõõdu suurenemist ja sarvkesta hägustumist. Tekib nägemisnärvi kokkusurumine ja atroofia, mis põhjustab nägemise järkjärgulist kaotust. Selle haigusega tilgutatakse konjunktiivikotti pidevalt silmasisest rõhku vähendavaid silmatilku. Kui konservatiivne ravi ei anna tulemusi, tehakse operatsioon.
• Vastsündinu retinopaatia on võrkkesta haigus, mis areneb peamiselt enneaegsetel imikutel. Selle patoloogiaga peatub võrkkesta veresoonte normaalne kasv. Need asendatakse patoloogiliste veenide ja arteritega. Võrkkestas areneb kiuline kude, millele järgneb armistumine. Aja jooksul tekib võrkkesta. Samal ajal on nägemise kvaliteet häiritud, mõnikord lakkab laps nägemast. Haiguse ravi viiakse läbi laserteraapia abil, kui see on ebaefektiivne, tehakse operatsioon.
• - see on seisund, mille korral üks või mõlemad silmad vaatavad eri suundades, see tähendab, et nad kalduvad kõrvale ühisest fikseerimispunktist. Kuni neljanda elukuuni ei moodustu lastel okulomotoorseid lihaseid kontrollivad närvid. Sel põhjusel võivad silmad kõrvale kalduda. Kui strabismus on tugevalt väljendunud, on vajalik konsulteerimine silmaarstiga. Lastel võib ruumitaju olla häiritud, areneda. Strabismuse korrigeerimiseks on vaja kõrvaldada haiguse põhjus. Selleks määratakse lastele spetsiaalsed harjutused nõrgenenud lihaste treenimiseks, nägemise korrigeerimiseks.
• tähistab silmamunade tahtmatut liikumist kas horisontaalses või vertikaalses asendis. Nad võivad ümber pöörata. Laps ei suuda oma pilku fikseerida, tal ei arene kvaliteetne nägemine. Selle haiguse ravi on nägemiskahjustuse korrigeerimine.
• Ptoos on ülaosa longus, mis tekib seda tõstva lihase vähearenenud arengu tõttu. Haigus võib areneda seda lihast innerveeriva närvi kahjustuse tõttu. Kui silmalaud on langetatud, satub silma vähe valgust. Võite proovida silmalaugu kinnitada kleeplindiga, kuid enamasti tehakse 3–7-aastastele lastele ptoosi kirurgiline korrigeerimine.

Eelkooliealiste laste nägemishäired

Strabismus

Üks haigusi, mis põhjustavad eelkooliealiste laste nägemise kvaliteedi rikkumist, on strabismus. Seda patoloogiat võivad põhjustada järgmised põhjused:

• parandamata rikkumine;
• nägemisteravuse vähenemine ühes silmas;
• okulomotoorsete lihaste töö eest vastutavate närvide kahjustus.

Strabismuse korral ei lange objekti kujutis samadele silmade osadele. Kolmemõõtmelise pildi saamiseks ei saa laps neid kombineerida. Topeltnägemise kõrvaldamiseks eemaldab aju ühe silma visuaalsest tööst. Silm, mis ei osale objekti tajumise protsessis, kaldub kõrvale. Seega moodustub kas koonduv strabismus ninasilla suunas või lahknev - templite suunas.

Strabismuse ravi on soovitatav alustada võimalikult varakult. Patsientidele määratakse prillid, mis mitte ainult ei paranda nägemise kvaliteeti, vaid annavad ka silmadele õige asendi. Silma-motoorsete närvide kahjustusega kasutatakse elektrilist stimulatsiooni ja määratakse harjutused nõrgenenud lihase treenimiseks. Kui selline ravi on ebaefektiivne, taastatakse silmade õige asend kirurgiliselt. Operatsioon tehakse lastele vanuses 3-5 aastat.

Kui üks silm on küljele kaldu või näeb halvemini, tekib amblüoopia. Aja jooksul väheneb kasutamata silma nägemisteravus. Amblüoopia raviks lülitatakse terve silm visuaalsest protsessist välja ja treenitakse haiget nägemisorganit.

Refraktsioonipatoloogia

Eelkooliealistel lastel diagnoositakse sageli selliseid murdumishäireid:

• . Kõige sagedamini esineb seda 3–5-aastastel lastel. Kui ühe silma hüpermetroopia ulatub 3,5 dioptrini ja mõlemas silmas on erinev nägemisteravus, võib tekkida amblüoopia ja strabismus. Lastele määratakse nägemise korrigeerimiseks prillid.
• Kui laps ei näe hästi kaugusesse. Tema nägemissüsteem ei suuda sellise anomaaliaga kohaneda, seetõttu määratakse lastele isegi vähese lühinägelikkuse korral prillide korrigeerimine.
• Sel juhul moondub pilt objektidest, mis asuvad nii lähedal kui ka kaugel. Selle patoloogiaga on ette nähtud korrektsioon silindriliste klaasidega keerukate klaasidega.

Silmahaigused koolilastel

Kooliealised lapsed on samuti vastuvõtlikud murdumishäiretele.

Lühinägelikkus

Selle nägemisfunktsiooni rikkumisega suureneb silmamuna suurus või valguskiired on liigselt murdunud. Need koonduvad võrkkesta ette ja sellele moodustub hägune pilt. Silmamuna aktiivse kasvu ja aparaadi suurenenud koormuse tõttu areneb 8-14-aastastel lastel lühinägelikkus. Laps ei näe jalgpalli mängides, mis on tahvlile kirjutatud, kus pall on. Müoopia korrigeerimiseks määratakse lastele lahknevate läätsedega prillid.

kaugnägelikkus

Kaugnägelikkus ehk hüpermetroopia on murdumisviga, mis tekib silmamuna väiksuse või valguskiirte ebapiisava murdumise tõttu. Sel juhul koonduvad nad võrkkesta taga asuvasse kujuteldavasse punkti. See moodustab häguse pildi. Kõige sagedamini avastatakse kaugnägelikkus esmakordselt kümneaastastel lastel. Kui hüpermetroopia on madal, näeb laps hästi kaugel asuvaid objekte. Tänu heale kohanemisfunktsioonile näeb ta selgelt lühikese vahemaa kaugusel asuvaid objekte. Prillid määratakse koolilastele selliste näidustuste olemasolul:

• hüperoopia üle 3,5 dioptri;
• ühe silma nägemisteravuse halvenemine;
• välimus lähedal töötamisel;
• peavalude olemasolu;
• silmade väsimus.

Hüpermetroopia korrigeerimiseks määratakse lastele koonduvate läätsedega prillid.

Astigmatism

Astigmatism on nägemiskahjustus, mille korral valguskiired murduvad kahel üksteisega risti asetseval tasapinnal erinevalt. Selle tulemusena tekib võrkkestale moonutatud kujutis. Astigmatismi põhjuseks võib olla ebaühtlane kumerus, mis on tekkinud silmamuna kaasasündinud anomaalia tagajärjel. Kui murdumisvõime erinevus ei ületa 1,0 dioptrit, on see kergesti talutav. Kui astigmatism on suurem, ei ole erinevatel kaugustel olevate objektide kontuurid selgelt nähtavad. Neid tajutakse moonutatuna. Murdumisvõime erinevust kompenseerivad silindriliste klaasidega kompleksklaasid.

Akommodatsioonihäirega kaob taju selgus, kui võtta arvesse neid objekte, mis on vaatleja suhtes erineval kaugusel või liiguvad. See areneb tsiliaarse lihase kontraktiilsuse rikkumise tõttu. Sel juhul jääb läätse kumerus muutumatuks. See tagab selge nägemise ainult kaugusel või lähedal.

8–14-aastastel lastel tekib silmadele liigne stress. Tsiliaarlihas tõmbub kokku ja kaotab võime lõõgastuda. Objektiiv muutub kumeraks. See tagab hea lähinägemise. Sel juhul on õpilastel raskusi kaugusesse nägemisega. Seda seisundit nimetatakse ka valemüoopiaks. Majutusspasmiga teevad lapsed silmadele võimlemisharjutusi, neile määratakse spetsiaalsete tilkade tilgutamine.

Konvergentsi puudumine väljendub suutlikkuse rikkumises suunata ja hoida mõlema silmamuna visuaalset telge lähedal asuval või silma poole liikuval objektil. Sel juhul kaldub üks või mõlemad silmamunad küljele, mis põhjustab kahekordse nägemise. Konvergentsi saab parandada konkreetsete harjutustega.

Kui patsiendil ei ole ruumilise kujutise saamiseks võimalust kombineerida kahte kujutist, mis moodustuvad vasaku ja parema silma võrkkestale, tekib binokulaarse nägemise häire. See juhtub piltide selguse või suuruse erinevuste tõttu, samuti kui need tabavad võrkkesta erinevaid osi. Sel juhul näeb patsient korraga kahte pilti, mis on üksteise suhtes nihutatud. Diploopia kõrvaldamiseks suudab aju ühe silma võrkkestale tekkiva kujutise alla suruda. Sel juhul muutub nägemine monokulaarseks. Binokulaarse nägemise taastamiseks on vaja ennekõike parandada nägemisfunktsiooni häired. Tulemus saavutatakse mõlema silma ühistöö pikaajalise treenimise tulemusena.

Mida saab veel teha lapse nägemise taastamiseks?

Laste refraktsioonihäirete (lühinägelikkus, hüpermetroopia ja astigmatism), aga ka strabismuse ja amblüoopia korral määrab enamik silmaarste välja riistvararavi kursused, mis annavad hea efekti. Kui varem pidid noored patsiendid ja nende vanemad selleks kliinikut külastama, veetma aega teel ja järjekordades (ja mõnikord ka närve ja raha), siis nüüd on tehnoloogia arenedes ilmunud mitmeid tõhusaid ja ohutuid seadmeid, saab kasutada kodus. Seadmed on väikesed, soodsad ja hõlpsasti kasutatavad.

Kõige populaarsemad ja tõhusamad seadmed koduseks kasutamiseks

Prillid Sidorenko (AMVO-01)- kõige kaasaegsem seade patsiendi iseseisvaks kasutamiseks erinevate silmahaiguste korral. Ühendab värviimpulssteraapia ja vaakummassaaži. Seda saab kasutada nii lastel (alates 3 aastastel) kui ka eakatel patsientidel.

Vizulon- kaasaegne aparaat värviimpulssteraapiaks, mitme programmiga, mis võimaldab seda kasutada mitte ainult nägemishaiguste profülaktikaks ja kompleksseks raviks, vaid ka närvisüsteemi patoloogiate (migreeni, unetuse jm) puhul. . Tarnitakse mitmes värvitoonis.

Kõige kuulsam ja populaarseim silmade seade, mis põhineb värviimpulssteraapia meetoditel. Seda on toodetud umbes 10 aastat ja see on hästi tuntud nii patsientidele kui ka arstidele. See on odav ja lihtne kasutada.

Paljud silmaprobleemidega vanemad muretsevad, et ka nende lastel tekivad nägemishäired. Mõned silmahaigused on tegelikult pärilikud, kuid mõnikord on neid võimalik ennetada. Selles artiklis käsitletakse pärilike silmahaiguste tüüpe ja nende esinemise põhjuseid.

Kui pöörduda statistika poole, siis on näha, et peaaegu kümme protsenti kõigist haigustest pärineb geneetilisel tasandil. Nagu eespool mainitud, hõlmab see ka haigusi. Paljud neist on asümptomaatilised ega mõjuta nägemisteravust, mistõttu ei saa kõigil juhtudel isegi kahtlustada, et inimesel on nägemissüsteemiga probleeme.

Kaasasündinud silmahaiguste põhjused

Väärib märkimist, et nägemisorganite patoloogiate peamine põhjus on geenimutatsioon, mis provotseerib pärilike silmahaiguste arengut. Millised muud põhjused provotseerivad lapse silmahaiguste ilmnemist? Seega on peamised põhjused järgmised:

1. Kudede arengu patoloogiad raseduse ajal;
2. Hormonaalsed häired;
3. Ema ja loote Rh-tegurite kokkusobimatus;
4. Vanemate vanus (kõige sagedamini esinevad elundipatoloogiad nende vanemate lastel, kes otsustavad lapse saada enne 16. eluaastat või pärast 40. eluaastat);
5. Kromosoomimutatsioonid;
6. Raske või patoloogiline sünnitus;
7. Intsest, mis sageli viib loote anomaaliate tekkeni.
8. Keskkonnategurite mõju, mille hulgas on: kiirgus, raseduse ajal põdetud nakkus- ja viirushaigused, lapseootel ema alkoholi kuritarvitamine ja suitsetamine jne.

Millised silmahaigused on pärilikud

Siinkohal tasub kohe märkida, et pärilikud silmahaigused jagunevad kolme suurde rühma:

1. Kaasasündinud patoloogiad (sel juhul on ette nähtud kirurgiline ravi);
2. Väikesed defektid (reeglina ei vaja need eritöötlust);
3. Silmade anomaaliad, mis on seotud teiste elundite haigustega.

Peamiste pärilike silmahaiguste loetelu:

1. Värvipimedus (inimene ei erista värve);
2. Mikroftalmos (inimestel ebaproportsionaalselt väike);
3. Anoftalmos (ühe või kahe silmamuna puudumine);

4. Sarvkesta anomaaliad – näiteks selle kuju muutus (keratokonus) või kaasasündinud hägustumine.
5. Glaukoom (silmasisese rõhu tõus);
6. Katarakt (silma läätse hägustumine);
7. Anomaaliad silmalaugude struktuuris.
8. Müoopia (lühinägelikkus) on silmahaigus, mille puhul inimene näeb halvasti kaugusesse, kuid näeb hästi lähedale.
9. Nüstagm (silmamunade tahtmatud liigutused).

Kui tulevastel vanematel on mõni silmahaigus, tuleks nõu saamiseks pöörduda geneetiku poole. Spetsialist ütleb teile, milliseid ennetus- ja ravimeetmeid peavad vanemad võtma.

Taotlevad patsiendid ja pered geeninõustamise jaoks saada teavet haiguse olemuse, haigestumise või lastele edasikandumise ohu kohta, geneetilise testimise, sünnituse ja ravi probleemide kohta. Geneetilise nõustamise eesmärk on aidata patsientidel saadavat teavet mõista, valida parim tegevussuund ja haigusega kõige paremini kohaneda.

Täpne diagnostika– tõhusa geneetilise nõustamise põhitingimus. Paljude pärilike silmahaiguste diagnoosimine toimub kliiniliste andmete põhjal, selleks on vaja eriarstide osalemist ja sageli ka multidistsiplinaarset lähenemist geneetiliste, oftalmoloogiliste ja elektrofüsioloogiliste uuringutega.

Diagnoos põhineb üksikasjalikul perekonna ajalool koos 3-põlve sugupuuga, füüsilisel läbivaatusel (sageli mitu pereliiget) ja haiguse anamneesis, sealhulgas süsteemsete ilmingute kirjeldusega. Äärmiselt oluline on olla tähelepanelik haiguse okulaarsete ja silmaväliste ilmingute suhtes.

geneetiline nõustamine silma pärilike haiguste korral võib olla eriti raske ülesanne. Heterogeensus ja kattuvad fenotüübid raskendavad patsientidel diagnoosi mõistmist. Paljude pärilike võrkkesta haigustega kaasneb progresseeruv nägemise halvenemine ja need nõuavad eelnevat kohanemist hooldusvajadusega. Nägemispuudega patsientide suhtlemisvajadused nõuavad, et neile esitataks teave sobivas vormis.

a) Geneetilised laboriuuringud. Molekulaaranalüüs on muutunud odavamaks ja kättesaadavamaks, praegu on see kliinikus rakendatav. Arst peab olema teadlik oma võimalustest. Monogeensete pärilike silmahaiguste puhul koosneb analüüs tõenäoliselt geenide järjestamisest. Analüüsid tehakse üksikasjaliku kliinilise läbivaatuse täiendava meetodina. Neid tehakse diagnoosi selgitamiseks, näiteks haiguste puhul, mida iseloomustab äärmine geneetiline heterogeensus, mis on kliiniliselt eristamatu.

Tulevikus geneetiline diagnoos võib olla vajalik geenispetsiifilise ravi jaoks (ravim või geeniteraapia). Kui riski hindamine näiteks domineeriva pärilikkusega haiguse puhul raskusi ei valmista, siis vähenenud penetrantsusega domineeriva fenotüübiga patsiendi sugulastele (dominantne nägemisnärvi atroofia ja autosoomdominantne kaasasündinud katarakt) või naiste lastele, kes on pärit perekonnast, kus mehed põevad X-seotud retinoshiis on keerulisem.

Molekulaaranalüüs on pooleli põhineb DNA-l isoleeritud ühe haige patsiendi (proband) või laiema ringi sugulaste perifeersest verest või süljest. Kui patogeenne mutatsioon on tuvastatud, saab skriinida teisi pereliikmeid, sh. sündimata, selle olemasolu pärast.

b) Mis on mutatsioon? Geneetiline varieeruvus on DNA mutatsiooniprotsessi tulemus. Kirjeldatud on mitmesuguseid mutatsioonide mehhanisme pärilike geneetiliste ja Mendeli inimese haiguste korral. Enamik neist on kõik või mitte midagi nähtus: haiged patsiendid on patogeensete geneetiliste muutuste ("mutatsioonide") kandjad, terved aga mitte. Sellistel juhtudel on haiged selle perekonna liikmed samade geneetiliste muutuste kandjad ja need muutused ei muutu.

Siiski on väike rühm haigusi, mille hulka kuuluvad näiteks müotooniline düstroofia, mida iseloomustavad "dünaamilised" mutatsioonid, mille puhul võivad sama perekonna erinevate põlvkondade geneetilised muutused varieeruda.

1. Kromosomaalsed muutused. Kõige suuremad geneetilised muutused on muutused kromosoomi tasemel, nimelt tsütogeneetiliselt visualiseeritud ümberkorraldused, nagu deletsioonid, inversioonid, dubleerimised ja translokatsioonid. Selline "genoomiline tasakaalustamatus" on väga halvasti talutav ja kogu käimasolevate uuringute aja jooksul täheldati vaid tühist osa kõigist võimalikest ümberkorraldustest. Sellised muutused hõlmavad trisoomiaid (nt trisoomia 21 või Downi sündroom) ja suuri kromosoomide deletsioone (nt WAGR-i sündroomi põhjustav 11p kromosoomi deletsioon, vt eespool).

2. Submikroskoopilised genoomilised ümberkorraldused. Nüüd on võimalik võrrelda peeneid erinevusi DNA koopiate arvus erinevate indiviidide vahel. "Submikroskoopilised genoomilised ümberkorraldused" hõlmavad nii geneetilise materjali kadumist (mikrodeletsioonid) kui ka selle koguse suurenemist (mikroduplikatsioonid) ning on inimeste pärilike haiguste põhjused. Näiteks on X-kromosoomi submikroskoopilisi deletsioone kirjeldatud koroidereemia, xLRP ja Norrie tõve korral.

3. monogeensed mutatsioonid. Paljud pärilikud silmahaigused arenevad ühe geeni patoloogiliste muutuste tagajärjel. Kõige paremini kirjeldatud ühe aluse asendusmutatsioone nimetatakse ka "punktmutatsioonideks". Cardiffi inimese geenimutatsioonide andmebaas on veebipõhine teabehoidla tuvastatud inimese geenimutatsioonide kohta. Patogeensed punktmutatsioonid võivad viia ühe kodeeritud aminohappe asendamiseni teisega (missense mutatsioonid). Kui need muutused põhjustavad valgu talitlushäireid, põhjustab see haigusi.

Muutus ühes baasis, mille tulemuseks on koodonist stoppkoodoni moodustamiseks, mis tavaliselt kodeerib aminohapet, nimetatakse nonsenssmutatsiooniks. Enamik nonsenssmutatsioone põhjustab translatsiooni käigus toodetud valgu koguse vähenemist.

Pärast transkriptsiooni alates ebaküps mRNA molekul splaissimise käigus lõigatakse välja lisalõigud ja moodustub küps mRNA. Splaissimine on keeruline protsess, mille käigus tohutu valgukompleks (spliceosoom) interakteerub mRNA molekulidega. Seal on tohutult palju mutatsioone – eriti need, mis paiknevad eksonite ja intronite vahelisel ristmikul või selle lähedal –, mis põhjustavad splaissimisprotsessi katkemist (splaissimismutatsioonid).

Teised sageli tavalised DNA mutatsioonid Inimese monogeenseid haigusi põhjustavad väikesed deletsioonid/inserdid, mille käigus kaob või sisestatakse kuni 20 aluspaari DNA-d. Alla kolme aluse pikkused sisestus-/deletsioonmutatsioonid põhjustavad geeniraami nihet ja enneaegse terminaalse koodoni moodustumist. Enamiku nende mutatsioonide tulemuseks on mRNA, millest polüpeptiid ei transleerita.

sisse) DNA sekveneerimine. Arvatakse, et Mendeli seaduste kohaselt levivate haiguste korral on enamik patsiente ühe patogeense DNA muutuse (mutatsiooni) kandjad. Enamik neist mutatsioonidest on geenide kodeerivate järjestuste sees või nende läheduses, mille loetelu täieneb.

1. Traditsiooniline DNA sekveneerimine. Kuni viimase ajani viidi DNA järjestamine läbi traditsioonilisel meetodil. Selleks amplifitseeriti polümeraasi ahelreaktsiooni abil iga geeni lühikesi fragmente (võimalik, et 300-500 aluspaari). Seetõttu on väikeste geenide järjestamise protsess lihtsam ja odavam kui suurte geenide puhul. Kümne ühesuuruse geeni uurimine võtab kümme korda kauem aega kui ühe geeni analüüsimine. See töö on kallis ja aeganõudev. Mõnes olukorras määravad geenianalüüsi tulemused patsiendi edasise juhtimise taktika.

Kell xLRP Enamikul patsientidest on mutatsioonid ühes kahest geenist (RP2 ja RPGR), seega on traditsiooniline järjestustehnika, mis kasutab kaasaegseid tehnoloogiaid, üsna lihtne ja praktiliseks kasutamiseks informatiivne. See kehtib ka strooma sarvkesta düstroofia kohta, mis on põhjustatud TGFBI geeni mutatsioonidest kromosoomil 5q31, kuna Bowmani membraanidüstroofiat (Thiel-Behnke ja Reiss-Buckler), aga ka I tüüpi granulaarseid ja võrelisi mutatsioone põhjustavate mutatsioonide arv on väga suur. väike.

Aga mutatsiooni analüüs võib olla raske isegi siis, kui haigus on põhjustatud ühe geeni mutatsioonidest. Näiteks Coheni sündroomi ja Alströmi sündroomi laboratoorne diagnoos on väga raske nende geenide suuruse ja keerukuse tõttu, mille mutatsioonid neid haigusi põhjustavad. 51 eksonit ja 6000-7000 aluspaari DNA-d sisaldava ABCA4 puhul (selle mutatsioon põhjustab Stargardti tõbe) muutub geenide järjestamine uskumatult aeganõudvaks ülesandeks. Lisaks on mutatsioonide, sealhulgas teadaolevate ABCA4 mutatsioonide tuvastamise meetodi tundlikkus tunduvalt alla 100%. Selle tulemusena väheneb negatiivse tulemuse väärtus oluliselt.

Lõpuks mõnede geenide, sealhulgas ABCA4, tavaliselt on nii geeni kui ka kodeeritud valgu jaoks iseloomulik suur varieeruvus. Vastus küsimusele, kas üks aminohappe asendusvariatsioon on patogeenne, on endiselt keeruline ülesanne.

2. Kõrge efektiivsusega DNA sekveneerimine. Geneetiliselt heterogeensete haiguste (nt kaasasündinud katarakt, neurooptikopaatia, arRP, Usheri sündroom) korral, kui võimalikud on suure hulga geenide mutatsioonid ja üheski geenis ei ole mutatsiooni ülekaalus, on traditsioonilisel DNA järjestamisel põhinev diagnostiline strateegia. vähekasutatud. Teatavat edu on saavutatud DNA-kiipide tulekuga, mis suudavad tuvastada varem kirjeldatud mutatsioone (nt Leberi kaasasündinud amauroos, Stargardti tõbi), kuid need tehnikad on rakendatavad peamiselt eelnevalt uuritud populatsioonis ja nende väärtus on piiratud.

massiivne paralleel DNA sekveneerimine, mida nimetatakse ka järgmise põlvkonna järjestamiseks, muudab seda tõenäoliselt. Need arengud võimaldavad järjestada kogu inimese genoomi, annavad võimaluse analüüsida kõigi geenide kõiki eksoneid või nende mis tahes osa igal patsiendil. Nende tehnoloogiliste arengute abil on juba suudetud oluliselt kiirendada tundmatute geenide tuvastamist, mille mutatsioonid põhjustavad inimese haigusi. Kuna hind langeb (kogu inimgenoomi järjestamine läheb ennustuste kohaselt maksma kõigest 1000 dollarit mitte väga kauges tulevikus), on reaalne võimalus, et suuremahulised geeniuuringud saavad reaalsuseks.

Need uuringud nõuavad otsust Probleemid tohutu hulga andmete salvestamine, kuna sellised süsteemid annavad välja tohutul hulgal teavet. Lisaks, kuna paljud inimsilma haigusi põhjustavad anomaaliad on missense häired ja kuna suurel hulgal meie geenidel on tavaliselt erinevused, mis väljenduvad ühe aminohappe asendamises teisega, tekib probleem ühe patogeeni tuvastamisel suur hulk healoomulisi variante, mille kandja on iga inimene.

G) Geneetiline analüüs: nõustamine ja eetilised aspektid. Geneetiline analüüs muutub üha kättesaadavamaks. Pered ja arstid saavad diagnoosi ja pärilikkuse tüübi kinnitamiseks kasutada geneetilist analüüsi ning võimalusel osaleda tulevikus geenispetsiifilistes teraapiates. Geneetilisel analüüsil võib olla inimesele ja tema perekonnale oluline ja kaugeleulatuv mõju. Patsiendil, kes kavatseb minna geeniuuringule, võib tekkida vajadus mõelda, kuidas ta teavitab oma lähedasi, sh. edasi, kuidas analüüsi tulemused mõjutavad tema laste saamise otsust ja muid eluga seotud otsuseid ning sellega seotud küsimusi, nagu ravikindlustus ja elukindlustus. Geneetilisele analüüsile suunamisel on nõustamine ja teadlik nõusolek suure tähtsusega.

1. Prognostiline või presümptomaatiline uuring. Hilise algusega haiguste puhul, mille tekke eest vastutav geen on teada (nt TIMP3 ja Sorsby silmapõhja düstroofia), võivad 50% riskiga kliiniliselt terved isikud nõustuda geenitesti tegemisega ja välja selgitama, kas nad on kandjad. Hilise algusega geneetiliste haiguste, nagu Huntingtoni tõbi ja vähisoodumuse sündroomid, puhul on olulised kvaliteetsed nõustamisprotokollid, mis võtavad arvesse uuringu plusse ja miinuseid, selle tulemuste mõju patsiendile ja tema elu määravatele otsustele, psühholoogilist tuge. tulemustega kohanemisel ja muudel aspektidel, nagu kindlustus.

Nende patsientide ravimise põhimõtted, kes saavad teada oma diagnoosist ravimatu progresseeruv nägemiskaotus, mis mõjutab nende eluvalikuid, hooldussõltuvust ja emotsionaalset seisundit, on samad.

2. Meedia eksam. Retsessiivsete X-seotud haiguste korral, kui patsiendil on geneetiline mutatsioon, võivad teised liikmed nõustuda kandmistestiga. Sugulusabielude puhul saavad abikaasad teada, kas nad on kandjapaar. Naised võivad nõustuda X-ga seotud haiguste testimisega, et otsustada, kas saada lapsi, teha sünnieelne uuring või olla teadlikum ja valmis tulevaste poegade haiguse tekkeks. Selle teabe mõju paarile ja tuge, mida võib vaja minna pärast küsitluse lõpetamist, tuleks käsitleda küsitlusprotsessi elementidena.

3. Laste läbivaatus. Uuringu näidustused võivad tekkida lapseeas tekkinud haiguste puhul, kui analüüsi tulemused mõjutavad patsiendi juhtimist või kasvatus-/haridusabi otsust. Siiski on väga oluline vanemate hoolikas nõustamine ja ettevalmistamine sellisteks otsusteks, kuna teave geneetilise seisundi ja riskide kohta võib lapse kasvatamise protsessi oluliselt mõjutada. Haiguste puhul, mis võivad kliiniliselt ilmneda alles täiskasvanueas, soovitatakse tavaliselt oodata, kuni patsient on piisavalt küps, et ise otsuseid teha.

4. Sünnieelne läbivaatus. Kui perekonnas esineb teadaolev geneetiline mutatsioon, on abikaasadel võimalus läbi viia sünnieelne diagnostika. Koorioni villuse proovide võtmine (11. nädalal) ja amniotsentees (16. nädalal) võimaldavad täpset geneetilist diagnoosi. Kuna need testid on invasiivsed, on raseduse katkemise oht väike.

Tähelepanu tuleb pöörata põhjustele, mis motiveerivad inimesi testima. Otsus positiivsete testitulemustega raseduse katkestamise või säilitamise kohta tehakse individuaalselt, lähtudes isiklikust kogemusest, vastupidavusest stressile (toimetulekustrateegiad) ja olemasolevast toest. Kuigi hilise algusega silmahaiguste puhul tehakse sünnieelset läbivaatust harva, on varajase pimeduse või hulgi kaasasündinud väärarengute sündroomidega peredes (nt Lowe’i ja Norrie tõbi) soovitatav teha sünnieelne diagnoos ning patoloogia avastamisel on soovitatav rasedus katkestada.

Implantatsioonieelne geneetiline diagnoos hõlmab embrüote uurimist IVF-i ajal enne emakasse implanteerimist. Sellised uuringud on muutumas kättesaadavaks mitmete silma geneetiliste haiguste puhul, kuid see tekitab uusi eetilisi probleeme, mida tuleb nõustamisel käsitleda.

e) Kliiniline läbivaatus. Kliiniline läbivaatus võib olla sama oluline kui geneetiline laborianalüüs. Asümptomaatilised isikud võivad esineda väiksemate silmamuutustega, mis viitavad nende geneetilisele seisundile. Seetõttu peaks silmaarst olema valmis enne pärilike silmahaiguste uuringu läbiviimist patsienti informeerima ja nõustama, et patsient oleks geneetiliste kõrvalekallete avastamisel informeeritud ja valmis.