Stargardti tõve ravi: võimatu sai võimalikuks. Stargardti tõbi ja kollatähniline silmapõhja Stargardti tõve ravi

7334 0

Definitsioon

Stargardti tõbi (Stargardfsi tõbi) on degeneratiivne kollatähni haigus, mida iseloomustavad eraldiseisvad kollased kalakujulised laigud võrkkesta pigmendiepiteeli tasemel. Praegu käsitletakse sama haiguse variantidena Stargardti tõbe (Stargardfsi tõbi) ja fundus flavimaculatust (kollaselaiguline silmapõhja). Mõistet fundus flavimaculatus kasutatakse peamiselt siis, kui tekivad iseloomulikud laigud, mis on hajutatud kogu silmapõhjas. Kui selliste fookuste lokaliseerimine piirdub tagumise poolusega ja protsessiga kaasneb kollatähni atroofia, kirjeldatakse seda seisundit kui Stargardti tõbe.

Epidemioloogia ja etioloogia

Vanus. Tavaliselt avaldub haigus esimesel või teisel elukümnendil.

Põrand. Mõlemad sugupooled haigestuvad võrdse sagedusega.

Geneetika. Stargardti tõbi pärineb tavaliselt autosoomselt retsessiivselt, kuigi on kirjeldatud ka domineeriva pärilikkuse juhtumeid. Autosomaalse retsessiivse Stargardti tõve geen asub kromosoomis

1. See geen kodeerib ATP-siduvat transportvalku (ABCR), mis ekspresseerub varraste sisesegmentides, kuid mitte võrkkesta pigmendiepiteelis. Geeni homosügootne mutatsioon (ASTP / ABC) põhjustab silmapõhja (flavimaculatus) ilmnemist.

Anamnees

Tavaliselt suunatakse Stargardti tõbe põdevad lapsed silmaarsti juurde järkjärgulise nägemiskahjustuse tõttu, mida vanemad märkavad või mis avastatakse koolis läbivaatusel.

Kliinilised tunnused

Haiguse algstaadiumis on nägemisteravus vähe muutunud, kuid hilisemates staadiumides väheneb see oluliselt. Ainus esialgne kliiniline tunnus võib olla foveaalrefleksi kadumine. Mingil hetkel haiguse käigus täheldatakse üksikute kollakate "kalalaadsete" laikude ilmnemist, mis paiknevad võrkkesta pigmendiepiteeli tasemel. Maakula võib protsessi kaasata või jääda mõjutamata (joon. 6-9, A, B). Haiguse progresseerumisel muutub võrkkesta pigmendiepiteeli perifoveaalne laigulisus selgemaks.

Riis. 6-9. Stargardti haigus.
A. Mitmed isoleeritud kollased "kalalaadsed" laigud (üks selline täpp on näidatud suurendatud pildil) paiknevad võrkkesta pigmendiepiteeli tasemel ja on jaotunud kogu vasaku silma tagumises pooluses.
B. Fluorestseiini angiogrammi fotol on näha koroidi tumedat tausta, kollatähni piirkonnas on täppide “fenestreeritud” hüperfluorestsents ja muutused võrkkesta pigmendiepiteelis. (Retina Slide Collection, Wills Eye Hospital. Philadelphia, Pennsylvania, koostanud dr Tamara Vrabec ja Or Gordon Byrnes.)

Riis. 6-10. Stargardti haigus.
A. Kaugelearenenud Stargardti tõbi sepistatud pronksist maakulaga.
B. Vastav fluorestseiini angiogramm näitab hüpofluorestsentsi kesktsooni (võrkkesta pigmendi epiteeli akumuleerumine), mida ümbritseb hüperfluorestsentsring (võrkkesta pigmendiepiteeli atroofia). Tekib tume ehk "vaikne" koroid (fluorestsentsblokaad).
B. Stargardti haigus härjasilma mustriga makulas. Võrrelge joonisega fig. 6-5, D. Märgitakse "sepistatud pronksi" ilmumist makulas (suurendatud pilt). (Dr. Eric Shakini ja Retina Slide Collectioni loal reprodutseeritud. Wills Eye Hospital. Philadelphia. Pennsylvania, koostasid dr. Tamara Vrabec ja dr. Gordon Byrnes.)

Riis. 6-11. Stargardti haigus.
A. Võrkkesta pigmendiepiteeli tõsine geograafiline kadu kesktähni piirkonnas kaugelearenenud Stargardti tõvega patsiendil. Nägemisteravus langes 20/200-ni.
B. Vastaval fluorestseiini angiogrammil täheldatakse ebaühtlaselt paiknevaid hüpofluorestsentsi ja hüperfluorestsentsi tsoone koos selge hüperfluorestsentsi servaga võrkkesta pigmendiepiteeli geograafilise atroofia piirkonnas. Väljaspool makulat on selgelt näha tume soonkesta.

Riis. 6-12. Stargardfi haigus, elektronmikrograaf. Elektronmikrograaf näitab lipofustsiinilaadse aine rakusisese akumuleerumise tõttu suurenenud võrkkesta pigmendiepiteelirakke. (Avaldatud dr. Ralph Eagle'i loal. Wills Eye Hospital. Philadelphia, Pennsylvania.)

Võib esineda pigmendiepiteeli atroofia "härjasilma" kujul, mis on eriti märgatav fluorestseiinangiograafial. Haiguse kaugelearenenud staadiumis omandab maakula keskpiirkondade võrkkesta pigmendiepiteeli atroofia tõttu klassikalise "sepistatud pronksise" välimuse (joon. 6-10, A-B ja 6-11, A, B). Histopatoloogiline uuring võrkkesta pigmendiepiteeli rakkudes näitab patoloogilise lipotsütsiinilaadse aine kuhjumist (joonis 6-12).

Diferentsiaaldiagnoos

Koonuse düstroofia. Nägemise vähenemist täheldatakse lapse silmapõhja normaalse pildiga.

Härjasilma makulopaatia. Sellised muutused tekivad klorokiini toksilise toimega. Batteni tõbi, healoomuline kontsentriline rõngakujuline kollatähni degeneratsioon.

Diagnostika

Vaateväljad. Tavaliselt tekib tsentraalne skotoom, kuid võib tekkida ka paratsentraalne skotoom ja rõngakujuline skotoom, eriti haiguse varases staadiumis.

Värvinägemine. Punaste ja roheliste värvide puhul esineb kerge düskromatopsia.

Tume adaptomeetria. Pimedusega kohanemine on aeglane.

Fluorestseeruv angiograafia. Omadused, mis aitavad kinnitada Stargardfi haiguse diagnoosi, hõlmavad tumedat või "vaikivat" soonkesta; ebakorrapärase kujuga asümmeetrilised hüperfluorestseeruvad laigud, mis ei vasta täpselt oftalmoloogiliselt nähtavatele laikudele; ja hüperfluorestsents ("fenestreeritud" defekt) "härjasilma" kujul makulas.

Elektroretinograafia. Tavaliselt normaalne, kuid võib väheneda perifeersete kahjustuste arvu suurenemise ja atroofia leviku tõttu.

Elektrookulograafia: reeglina veidi muudetud.

Prognoos ja ravi

Enamikul patsientidest säilib keskmine nägemisteravuse tase (20/70 kuni 20/200) vähemalt ühes silmas. Stargardti tõve jaoks puudub tõhus ravi.

S.E. Avetisova, V.K. Surguch

Stargardti düstroofia tekib patoloogilise geeni, mis kodeerib ATP kandjavalgu sünteesi, ülekandumise tulemusena valgustundlikele võrkkesta rakkudele. Energiapuuduse tõttu surevad need moodustised välja, kui nägemisväljas tekib tume koht või värvigamma ja ümbritsevate objektide kuju on valesti tajutud. Ravi koosneb toetavast ravist, et aeglustada sümptomite progresseerumist.

Tavaliselt avaldub haigus lapsepõlves või noorukieas.

Etioloogia

Stargardti tõbi on pärilik ja edastatakse autosoomselt domineerival või retsessiivsel viisil. Võrkkesta düstroofia esinemine ei sõltu soost. Sel juhul on tegemist valgusünteesi rikkumisega, mis on seotud ATP transpordiga makulaarsesse tsooni. See nähtus provotseerib valgustundlike rakkude surma ja funktsionaalse aktiivsuse häireid, mis on põhjustatud koroidist neile energia transpordi puudumisest. Samuti koguneb võrkkesta trans-valk, mis muutub lipofustsiiniks, millel on toksiline toime võrkkestale. Valk on rodopsiini lagunemise produkt ja haiguse progresseerumise käigus on selle taastumine häiritud. Domineeriva päranditüübiga kulgeb haigus palju lihtsamalt.

Sordid

Keskse patoloogiatüübiga katab koht objekti, millele pilk on suunatud.

Stargardti degeneratsioon, olenevalt patoloogilise protsessi fookuse asukohast võrkkestale, võib olla järgmist tüüpi:

Keskne. See väljendub nägemisvälja põhitsooni kadumises ja skotoomi ilmnemises pilgu fikseerimise kohas.
Välisseade. Seda iseloomustab tumeda laiku tekkimine pilgu fookuspunkti küljel.
Segatud.

Peamised sümptomid

Stargardti sündroomi iseloomustab selliste kliiniliste tunnuste esinemine patsiendil:

must-valgete objektide halb nägemine;
mõlema silma kahjustus;
värvide rikkumine ja väär tajumine;
tsentraalse või perifeerse skotoomi ilmnemine;
nägemisnärvi atroofiast põhjustatud täielik pimedus.

Diagnostilised meetodid

Diagnoosi õigsuse kontrollimiseks teeb arst oftalmoskoopia.

Sellele patoloogiale iseloomulike kliiniliste tunnuste järgi on võimalik kindlaks teha, et patsiendil on Stargardti kollatähni degeneratsioon. Diagnoosi kinnitamiseks on soovitatav teha oftalmoskoopia, kus avastatakse võrkkestal vähenenud pigmentatsiooniga rõngas. Samuti määratakse makulale patoloogilised kandmised. Värvitaju tuvastamisel täheldatakse punakasrohelist deuteranoopiat, kui patsient näeb ühte värvi täiesti erinevana. Elektrograafia näitab närviimpulsside ülekande vähenemist. Soovitatav on teha ka fluorestseiini angiograafia, mis paljastab tumeda koroidi. Tehke maakula piirkonna biopsia koos järgneva histoloogilise uuringuga. Diagnoosi kinnitab suure koguse lipofustsiini kogunemine biopsiaproovis. Lõplik diagnoos tehakse pärast molekulaargeneetilise analüüsi ja defektse geeni tuvastamist.

MÄÄRATLUS

Stargardti tõbi on võrkkesta kollatähni piirkonna degeneratsioon, mis algab PES-ist ja väljendub kahepoolse nägemisteravuse langusena 10-20 aasta vanuses.

ICD-10 KOOD

H35.5 Pärilikud võrkkesta düstroofiad.

KLASSIFIKATSIOON

Sõltuvalt patoloogilise protsessi lokaliseerimisest eristatakse Stargardti tõve nelja vormi: makulaarses piirkonnas, keskmises perifeerias (fundus flavimaculatus), paratsentraalses piirkonnas, samuti segavorm lokaliseerumisega keskel ja perifeerias. .

ETIOLOOGIA

Praeguseks on geneetiliste uuringute abil tõestatud, et Stargardti tõbi ja kollatähniline silmapõhja on sama haiguse fenotüübilised ilmingud koos autosoomselt retsessiivse, harva autosoomselt domineeriva pärilikkuse vormiga.

Positsiooniline kloonimine määras fotoretseptorites ekspresseeritava Stargardti tõve ABCR geeni peamise lookuse. ABCR on ATP-siduvate kassettide transporterite superperekonna liige. Stargardti tõve autosomaalse domineeriva pärilikkuse tüübi korral määrati muteerunud geenide lokaliseerimine kromosoomides 13q ja 6q14; assotsiatsioonianalüüs Stargardti tõve tsentraalsete ja perifeersete vormide lookuse kaardistamisel.

PATOGENEES

RPE-s toimub lipofustsiini intensiivne kuhjumine. See nõrgendab lüsosoomide oksüdatiivset funktsiooni, suurendab RPE rakkude pH-d, mis põhjustab membraani terviklikkuse rikkumist.

KLIINILINE PILT

Stargardti düstroofia keskse vormi korral on protsessi arenedes makulaarse piirkonna oftalmoskoopiline pilt erinev välimus: "purustatud metallist" kuni "härjasilma", "sepistatud pronksi" ja koroidi atroofiani.

Härjasilma nähtust nähakse oftalmoskoopiliselt tumeda keskpunktina, mida ümbritseb lai hüpopigmentatsioonirõngas, millele järgneb tavaliselt teine hüperpigmentatsiooniring. Võrkkesta veresooned ei muutu, ONH on ajalisest küljest kahvatu, mis on seotud papilloomikimbu närvikiudude atroofiaga. Foveolaarne refleks ja makulaarne elevatsioon (umbo) puuduvad.

Kollakasvalgete laikude esinemine silma tagumises pooluses erineva suuruse, kuju ja konfiguratsiooniga võrkkesta pigmendiepiteelis on kollatähnilise silmapõhja (fundus flavimaculatus) iseloomulik tunnus. Aja jooksul võivad nende laikude värv, kuju ja suurus muutuda. Esialgu selgelt piiritletud servadega kollakad laigud võivad muutuda halliks ja ebaselgete piiridega või kaduda mõne aasta pärast.

DIAGNOSTIKA

Anamnees

Selle diagnoosimisel võib olulist rolli mängida haiguse alguse aeg (lapse- või noorukieas).

Laboratoorsed uuringud

Histoloogiliselt täheldatakse pigmendi koguse suurenemist silmapõhja kesktsoonis, külgneva RPE atroofiat, pigmendi epiteeli atroofia ja hüpertroofia kombinatsiooni. Kollased laigud on esindatud lipofustsiinilaadse materjaliga.

Instrumentaaluuringud

Kõigil Stargardti tõvega patsientidel tuvastatakse perimeetria abil erineva suurusega suhtelised või absoluutsed kesksed skotoomid, sõltuvalt protsessi ajastust ja levikust varasest lapsepõlvest või noorukieast. Kollaselaigulise silmapõhjaga ei täheldata muutusi makulaarses piirkonnas, vaatevälja ei tohi muuta.

Enamiku protsessi keskse lokaliseerimisega patsientide värvianomaalia vorm on nagu deuteranoopia, punakasroheline düskromaasia või rohkem väljendunud.

Kollaselaigulise silmapõhjaga ei pruugi värvinägemine muutuda. Ruumiline kontrastitundlikkus Stargardti düstroofia korral on oluliselt muutunud kogu ruumiliste sageduste vahemikus koos keskkonna olulise vähenemisega ja selle täieliku puudumisega kõrgete ruumiliste sageduste piirkonnas - "muster-koonuse düstroofia". Kontrastsuse tundlikkus (koonusesüsteemi sisse- ja väljalülitus) puudub võrkkesta keskosas 6-10 kraadi piires.

ERG ja EOG. Makulaarne ERG väheneb juba Stargardti düstroofia tsentraalse vormi algstaadiumis ja kaugelearenenud staadiumis seda ei registreerita.

Fundus flavimaculatus ganzfeldi algstaadiumis jäävad ERG ja EOG normaalsesse vahemikku: kaugelearenenud staadiumis vähenevad ERG koonuse ja varda komponendid, mis muutub subnormaalseks ning muutuvad ka EOG parameetrid. Selle vormiga patsientidel puuduvad sümptomid. Nägemisteravus, värvinägemine, vaateväli on normi piires. Tumedusega kohanemine võib olla normaalne või veidi vähenenud.

FAG-l leitakse tüüpilise "härjasilma" nähtusega normaalsel taustal "puudumise" või günofluorestsentsi tsoonid, millel on nähtavad kooriokapillaarid, "tume" või "vaikne" koroid. Fluorestsentsi puudumine kollatähni piirkonnas on seletatav lipofustsiini akumuleerumisega, mis kaitseb fluorestseiini. Hüpofluorestsentsiga alad võivad muutuda hüperfluorestseeruvaks, mis vastab RPE atroofia tsoonile.

Diferentsiaaldiagnoos

Maakula piirkonna erinevate degeneratiivsete haiguste kliinilise pildi sarnasus muudab diagnoosimise keeruliseks. Stargardti tõve diferentsiaaldiagnoos tuleks teha perekondliku druseeni, silmapõhja, kandori võrkkesta täppide, domineeriva progresseeruva foveaaldüstroofia, koonuse-, koonus- ja pulk-koonuse düstroofia, juveniilse retinoshiisi, vitelliformse makulaarse düstroofia ja omandatud ravimitest põhjustatud düstroofia korral. (nt klorokiini retinopaatia).

MÄÄRATLUS

Stargardti tõbi on võrkkesta kollatähni piirkonna degeneratsioon, mis algab PES-ist ja väljendub kahepoolse nägemisteravuse langusena 10-20 aasta vanuses.

ICD-10 KOOD

H35.5 Pärilikud võrkkesta düstroofiad.

KLASSIFIKATSIOON

ETIOLOOGIA

PATOGENEES

RPE-s toimub lipofustsiini intensiivne kuhjumine. See nõrgendab lüsosoomide oksüdatiivset funktsiooni, suurendab RPE rakkude pH-d, mis põhjustab membraani terviklikkuse rikkumist.

KLIINILINE PILT

DIAGNOSTIKA

Anamnees

Selle diagnoosimisel võib olulist rolli mängida haiguse alguse aeg (lapse- või noorukieas).

Laboratoorsed uuringud

Instrumentaaluuringud

Enamiku protsessi keskse lokaliseerimisega patsientide värvianomaalia vorm on nagu deuteranoopia, punakasroheline düskromaasia või rohkem väljendunud.

ERG ja EOG. Makulaarne ERG väheneb juba Stargardti düstroofia tsentraalse vormi algstaadiumis ja kaugelearenenud staadiumis seda ei registreerita.

Diferentsiaaldiagnoos

- võrkkesta pärilik haigus, mis väljendub selle kollatähni tsooni düstroofsetes muutustes ja viib tsentraalse nägemise kaotuseni. Haigus algab lapsepõlves või noorukieas. Patsientidel on tsentraalsed skotoomid ja värvinägemise häired. Stargardti tõve progresseerumine viib täieliku pimeduseni. Diagnoos tehakse oftalmoskoopia, fluorestseiini angiograafia ja võrkkesta EFI abil. Raviks tehakse süsteteraapiat (vitamiinid, antioksüdandid, angioprotektorid), füsioteraapiat, revaskularisatsiooni operatsioone, töötatakse välja autoloogse koeteraapia meetodit.

Üldine informatsioon

Stargardti tõve teine nimetus – juveniilne kollatähni degeneratsioon – peegeldab haiguse olemust: see algab noores (juveniilses) eas ja seda iseloomustab makula – visuaalse analüsaatori retseptorseadme – kahjustus. Seda haigust kirjeldas Saksa silmaarst Karl Stargardt 20. sajandi alguses kui silma kollatähni piirkonna kaasasündinud kahjustust, mis pärandus ühes perekonnas. Stargardti tõve tüüpilised oftalmoskoopilised tunnused on polümorfsed: "sooroidi atroofia", "härjasilm", "purustatud (sepistatud) pronks". Patoloogia patogeneetiline nimetus - "kollaselaiguline võrkkesta abiotroofia" - peegeldab muutusi silmapõhja piirkonnas.

1997. aastal avastasid geneetikud ABCR geenis mutatsiooni, mis häirib valgu tootmist, mis peaks kandma energiat fotoretseptori rakkudesse. ATP transporteri alaväärsus põhjustab võrkkesta fotoretseptorite surma. Erinevat tüüpi pärilik kollatähni degeneratsioon esineb 50% silmapatoloogia juhtudest. Neist umbes 7% moodustab Stargardti tõbi. Nosoloogilist vormi diagnoositakse sagedusega 1:10 000 ja seda iseloomustab progresseeruv kulg. Kahepoolne silmapatoloogia algab noorelt (6–21-aastaselt) ja põhjustab tõsiseid tagajärgi kuni nägemise täieliku kaotuseni. Sellel haigusel on sotsiaalne tähendus, kuna see põhjustab noores eas puude.

Stargardti tõve arengu põhjused

Pärand ei sõltu patsiendi ja vanemate soost. Patoloogiat edastatakse peamiselt autosomaalse retsessiivse tüübi kaudu, see tähendab, et patoloogia pärand ei ole seotud sooga (autosoom - seostatakse mittesugukromosoomidega) ja seda ei edastata alati tulevasele põlvkonnale (retsessiivne pärand). Geneetikute viimastel andmetel võib geeni patoloogia edasi kanduda ka domineeriva tüübi järgi. Geeni - ATP transportervalgu sünteesi kontrolleri - defektide domineeriva tüübi korral kulgeb haigus kergemini ja põhjustab harva puude. Enamik silmapõhja makula (ülaosa) retseptorrakke töötab. Domineerivat tüüpi pärandiga patsientidel kulgeb haigus minimaalsete ilmingutega. Patsiendid jäävad töövõimeliseks ja võivad isegi sõidukeid juhtida.

Makularakkude degeneratsiooni peamine põhjus on see, et nad kannatavad energiapuuduse all. Geenidefekt viib mittetäieliku valgu sünteesini, mis transpordib ATP molekule läbi kollatähni rakumembraani – võrkkesta keskpunkti, millesse on fokuseeritud graafiline ja värviline pilt. Maakula piirkonnas ei ole veresooni. Koonusrakke toidavad lähedalasuvast koroidist (kooroidist) pärinevad ATP-kandjavalgud. Valgud transpordivad ATP molekule läbi membraani koonusrakkudesse.

Normaaltingimustes neelab fotoretseptor rodopsiin valguse footoni, muutudes trans-retinaaliks ja opsiiniks. Seejärel muundatakse trans-retinaal ATP energia mõjul, mida toovad kandjavalgud, võrkkestaks, mis ühineb opsiiniga. Nii taastatakse rodopsiin. Kui geen on muteerunud, moodustub defektne kandevalk. Selle tulemusena on rodopsiini taastumine häiritud ja trans-retinaalne koguneb. See muutub lipofustsiiniks ja sellel on otsene toksiline toime koonusrakkudele.

Stargardti tõve klassifikatsioon

Haiguse tüübid sõltuvad makula kahjustuse tsooni levimusest. Oftalmoloogias eristatakse järgmisi Stargardti tõve vorme: tsentraalne, peritsentraalne, tsentroperifeerne (segatud). Tsentraalsel kujul on mõjutatud makula keskosa rakud. See väljendub keskse nägemise kaotuses. Patsiendil tekib tsentraalne skotoom (kreeka keelest "skotos" - pimedus). Kesktsoon langeb silma alt ära. Patsient näeb pilti, mille pilgu fikseerimise kohas on tume laik.

Peritsentraalset vormi iseloomustab skotoomi välimus fikseerimiskohast eemal. Inimene suudab oma pilgu fokusseerida, kuid märkab vaatevälja keskpunktist ühel küljel väljalangemisi poolkuu kujul. Aja jooksul omandab skotoom tumeda rõnga kuju. Tsentro-perifeerne vorm algab keskelt ja levib kiiresti perifeeriasse. Tume laik kasvab ja katab täielikult vaatevälja.

Stargardti tõve sümptomid

Haiguse ilmingud algavad 6-7-aastaselt. Kõigil patsientidel, olenemata pärilikkuse tüübist, on tsentraalsed skotoomid. Soodsa kulgemise korral on skotoomid suhtelised: patsient näeb heledaid ja selgete kontuuridega objekte ega erista nõrga värvigammaga objekte. Paljudel patsientidel on punase-rohelise düskromaasia tüüpi värvinägemise rikkumine, mille puhul inimene näeb helerohelist tumepunasena. Samal ajal ei märka mõned patsiendid muutusi värvide tajumises.

Haiguse algfaasis perifeerse nägemise piirid ei muutu, progresseerumisel laienevad tsentraalsed skotoomid, mis viib täieliku pimeduseni. Samaaegselt keskse nägemise kaotuse ilmnemisega väheneb selle teravus. Stargardti tõve viimases staadiumis nägemisnärv atroofeerub. Isik kaotab oma nägemise täielikult. Muudes elundites ei esine muutusi nii haiguse alg- kui ka lõppstaadiumis.

Stargardti tõve diagnoosimine

Haigus algab lapsepõlves - see on diferentsiaaldiagnostika üks peamisi märke. Oftalmoskoopia abil leitakse lai rõngas vähenenud pigmentatsiooniga, mis ümbritseb tumedat keskpunkti. Kahvatu rõnga ümber märgitakse järgmine hüperpigmenteerunud rakkude ring. Maal meenutab "härjasilma" või "sepispronksi". Foveolaarne refleks on negatiivne. Maakula elevatsioon ei ole määratletud. Maakula uurimisel täheldatakse erineva suuruse ja konfiguratsiooniga kollakasvalgeid laike. Aja jooksul on lisandite piirid ähmased, laigud omandavad halli varjundi või kaovad täielikult.

Stangardti tõve perimeetria ajal täheldatakse positiivseid või negatiivseid (patsient ei tunne neid) tsentraalseid skotoome. Haiguse keskse vormiga areneb punakasroheline deuteranoopia. Perifeerset vormi ei iseloomusta värvitaju rikkumine. Ruumiline kontrastitundlikkus muutub kogu vahemikus: see puudub kõrgsageduspiirkonnas (keskpiirkonnas kuni 6-10 kraadi) ja väheneb keskmise sagedusega piirkonnas.

Haiguse algstaadiumis on düstroofia tsentraalses vormis makulaarse elektrograafia vähenemine. Edasise progresseerumise korral elektrilisi potentsiaale ei registreerita. Kui düstroofia paikneb keskmises perifeerses tsoonis, märgitakse algstaadiumis tavalist elektrograafiat ja elektrookulograafiat. Seejärel vähendatakse elektroretinograafia koonuse ja varda komponentide väärtusi subnormaalseteks. Haigus on asümptomaatiline - ilma nägemisteravuse ja värvitaju halvenemiseta. Nägemisvälja piirid jäävad normaalsesse vahemikku. Tume kohanemine on veidi vähenenud.

Fluorestseiini angiograafia abil ei tuvastata "härjasilma" taustal hüpofluorestsentsi tsoone, nähtavad on kapillaarid, "vaikne" või "tume" koroid. Atroofia piirkondades on nähtavad võrkkesta pigmentepiteelirakkude hüperfluorestseeruvad alad. Histoloogiline uuring silmapõhja kesktsoonis määrab pigmendi - lipofustsiini - suurenenud koguse. Esineb hüpertrofeerunud ja atroofeerunud pigmentepiteelirakkude kombinatsioon.

Molekulaargeneetiline analüüs võimaldab märgata geenimutatsiooni enne haiguse ilmingute algust. Nukleotiidiasenduste tuvastamiseks tehakse reaalajas PCR, kasutades mitmeid DNA-sonde – "molekulaarseid majakaid". Stargardti tõve diferentsiaaldiagnostika viiakse läbi omandatud ravimitest põhjustatud düstroofiate, Kandori võrkkesta täppide, perekondliku druseeni, juveniilse retinoshioosi, domineeriva progresseeruva foveaal-, koonuse-, koonus- ja pulk-koonuse düstroofia korral.

Stargardti tõve ravi ja prognoos

Etioloogiline ravi puudub. Üldise abiravina kasutatakse tauriini ja antioksüdantide parabulbaarseid süste, vasodilataatorite (pentoksifülliin, nikotiinhape) ja steroidravimite sisseviimist. Vitamiiniteraapiat tehakse veresoonte tugevdamiseks ja verevarustuse parandamiseks (vit. rühmad B, A, C, E). Näidatud on füsioterapeutilised ravimeetodid: ravimite elektroforees, ultraheli, võrkkesta laserstimulatsioon. Võrkkesta revaskularisatsiooni meetodit kasutatakse lihaskiudude kimbu siirdamisel makula piirkonda. Väljatöötamisel on autoloogse koeteraapia patogeneetiline regeneratiivne oftalmoloogiline tehnoloogia, mis kasutab patsiendi rasvkoest pärinevaid tüvirakke.

Stargardti tõbi algab varases eas ja viib kiiresti nägemiskahjustuseni. Harvadel juhtudel, domineeriva päranditüübi korral, langeb nägemine aeglaselt. Patsientidel soovitatakse jälgida silmaarsti, võtta vitamiinikomplekse ja kanda päikeseprille.