Аномалии на отделителната система. Малформации на пикочната система при новородени Аномалии в развитието на пикочно-половата система

Малформации на пикочно-половата система - една от най-многобройните групи вродени аномалии, включваща: увреждане на бъбреците (органи, които пречистват кръвта и образуват урина), уретери (канали, водещи от бъбреците към пикочния мехур), пикочен мехур (органът, който съдържа урина), уретрата (каналът, през който урината се отделя от пикочния мехур) и женските и мъжките полови органи. Мъжките репродуктивни органи са пениса, простатата и тестисите. Женски полови органи - вагина, матка, фалопиеви тръби, яйчници.

Малформациите на пикочно-половата система са може би най-многобройните, те се срещат при всяко десето новородено. Някои от тях са незначителни (например удвояване на уретерите, идващи от единия бъбрек към пикочния мехур). Те могат да бъдат диагностицирани само с помощта на рентгенова снимка, ултразвук или по време на операция за свързан или несвързан проблем. Други могат да причинят усложнения като инфекции на пикочните пътища, обструкция, болка и бъбречна недостатъчност.

Какво причинява малформации на пикочно-половата система?

Някои проблеми и заболявания на пикочно-половата система се наследяват от родители, които имат такова заболяване или са носители на неговия ген. Конкретните причини за повечето от аномалиите обаче са неизвестни. Екологичните и генетичните фактори вероятно играят роля при оформянето на органите на пикочно-половата система. Семейство, в което има дете с такъв дефект, трябва да бъде консултирано с генетик. Специалистът ще ви запознае с известната информация за заболяването и риска от повторението му в следващите поколения.

Как се диагностицират пикочно-половите малформации?

Много пикочно-полови недостатъци се диагностицират преди или веднага след раждането с помощта на ултразвуково изследване (УЗИ). След раждането се препоръчва ултразвук или други диагностични методи за получаване на повече информация за формата и функцията на бъбреците и други органи на пикочно-половата система.

Кои са най-честите малформации на пикочно-половата система?

По-често се диагностицират следните недостатъци на пикочно-половата система: агенезия на бъбреците, хидронефроза, поликистоза на бъбреците, мултикистоза на бъбреците, уретрална стеноза, екстрофия на пикочния мехур и еписпадия, хипоспадия, интерсексуализъм.

Какво е бъбречна агенезия?

Бъбречна агенезия или бъбречна агенезия е вродена липса на единия или двата бъбрека. Приблизително 1 на 4000 бебета се раждат без нито един бъбрек (двустранна или двустранна бъбречна агенезия). Тъй като бъбреците са жизненоважни органи, липсата им е несъвместима с живота. Следователно една трета от тези деца се раждат мъртви или умират в първите дни от живота си.

Децата с двустранна бъбречна агенезия обикновено имат други малформации на сърцето и белите дробове. При липса на бъбреци урината не се образува - основният компонент на амниотичната течност. Липсата на амниотична течност води до нарушаване на развитието на белите дробове, причинява образуването на необичайни черти на лицето и недостатъци на крайниците.

Приблизително 1 на 550 бебета се раждат с едностранна бъбречна агенезия. Тези деца могат да водят здравословен живот, въпреки че са изложени на риск от бъбречни инфекции, камъни в бъбреците, високо кръвно налягане и бъбречна недостатъчност. Някои новородени имат други малформации на пикочно-половата система, които по-късно могат значително да повлияят на цялостното здраве.

Какво е хидронефроза?

Хидронефрозата е разширяване на таза на единия или двата бъбрека поради натрупване на урина в тях, като същевременно се предотвратява свободното й изтичане. Тежка хидронефроза се диагностицира при 1 от 500 бременности по време на ултразвуково изследване. Причината за нарушен отток могат да бъдат клапите на задната уретра (те се намират на кръстовището на пикочния мехур в уретрата).

Запушването, което води до хидронефроза, често се причинява от парче тъкан, където урината се освобождава от пикочния мехур. От препълнения пикочен мехур на плода урината се връща обратно в бъбреците, притиска ги, като ги уврежда сериозно. Ако хидронефроза е диагностицирана пренатално, лекарят ще направи няколко последващи ултразвука, за да види дали състоянието се влошава. Някои новородени с хидронефроза са крехки при раждането, имат затруднено дишане, бъбречна недостатъчност и инфекция. В тежки случаи се препоръчва операция за отстраняване на запушването, въпреки че няма лечение. Много умерени форми на хидронефроза могат да бъдат излекувани без помощта на хирург.

Понякога хидронефроза може сериозно да застраши живота на плода, така че в такива случаи в пикочния мехур се поставя шунт, който ще освободи урината в околоплодната течност преди раждането. Пренаталното лечение на такива малформации се превърна в най-успешната форма на фетална хирургия в наше време.

Възможен е и блок за изтичане на урина в местата, където уретерът се свързва с бъбрека. Тежестта на обструкцията варира в широки граници: от незначителна до развитие на бъбречна недостатъчност. Хирургията се препоръчва през първата или втората година от живота за отстраняване на обструкцията и предотвратяване на по-нататъшни усложнения.

Какво е поликистоза на бъбреците?

Бъбречната поликистоза е наследствено заболяване, проявяващо се с образуване на множество кисти в бъбреците, нарушена бъбречна функция. Има две форми на това заболяване: автозомно доминантно и автозомно рецесивно. В допълнение към бъбречна недостатъчност, тя може да бъде усложнена от бъбречни инфекции, болка, високо кръвно налягане и други усложнения.

Автозомно-доминантната форма на поликистозата на бъбреците е едно от най-често срещаните генетични заболявания, с честота приблизително 1 на 200-1000. Повечето пациенти имат фамилна анамнеза за заболяването, т.е. наследени от един от родителите, но при една четвърт от пациентите поликистозата на бъбреците се появява за първи път. Симптомите обикновено се появяват на 30-те или 40-те години, но могат да се появят и при деца.

Автозомно-рецесивното поликистозно бъбречно заболяване е сравнително рядко, но бъбречните кисти се появяват преди раждането на бебето. Приблизително 1 от 10 000-40 000 бебета се ражда с тази патология. Новородените с тежка бъбречна поликистоза умират в първите дни от живота си. Децата с умерена поликистоза живеят до 10-20 години. Тази форма на поликистоза на бъбреците се унаследява и от двамата родители, които предават гена на заболяването на детето си.

Лечението с лекарства може да лекува допълнителни проблеми, които могат да възникнат в резултат на поликистоза на бъбреците - високо кръвно налягане и пикочно-полови инфекции. Ако се развие бъбречна недостатъчност, се предписва диализа - процедура за пречистване на кръвта. Понякога се налага трансплантация на бъбрек.

Бъбречните кисти са характерни и за други заболявания: мултикистозна бъбречна болест, която се диагностицира при около 1 на 40 000 бебета, редица генетични синдроми. Мултикистозната болест може да причини смърт в неонаталния период, ако са засегнати и двата бъбрека. Смята се, че мултикистозата на бъбреците е резултат от запушване на пикочния канал в ранните етапи на развитие на плода. Деца със засегнат само един бъбрек може да имат други усложнения, като инфекции на пикочните пътища.

Дори ако болният бъбрек не изпълнява функциите си (което може да е индикация за отстраняването му), детето може да живее нормален живот с един здрав.

Какво е екстрофия на пикочния мехур и еписпадия?

Екстрофията на пикочния мехур е аномалия, характеризираща се с недоразвитие на предната стена на пикочния мехур и разположението му извън коремната кухина. В допълнение, кожата в долната част на корема не е напълно оформена, с разширени пространства между тазовите кости. Аномалиите на половите органи почти винаги се комбинират с екстрофия на пикочния мехур. Екстрофия на пикочния мехур, среща се при 1 на 30 000 новородени, момчетата са засегнати 5 пъти по-често от момичетата.

Еписпадията съчетава несъвършенствата на уретрата и гениталиите. Често се диагностицира заедно с екстрофия на пикочния мехур, но може да се развие и самостоятелно. При момчетата уретрата обикновено е къса и разполовена, с отвор на горната повърхност на пениса. Пенисът в такива случаи също е къс и сплескан. При момичетата клиторът може да е раздвоен и отворът на уретрата да е разположен необичайно. Около половината от децата с еписпадия имат проблеми с уринирането (енуреза).

Екстрофията на пикочния мехур и еписпадията се коригират хирургично. Някои болни деца се нуждаят от многоетапни хирургични интервенции през първите години от живота си, за да нормализират функцията на пикочния мехур и да коригират външния вид на гениталиите. Деца с екстрофия на пикочния мехур, операцията се извършва през първите 48 часа от живота. По време на операцията пикочният мехур се поставя в таза, предната коремна стена се затваря, а тазовите кости се редуцират до нормалното им положение. Момичетата в същото време се подлагат на операция на гениталиите. Момчетата обаче се подлагат на подобна процедура на възраст от 1 до 2 години. Може да се извърши допълнителна операция преди навършване на 3 години за нормализиране на уринирането. Проучванията показват, че 85% от оперираните бебета продължават да живеят здравословно.

Какво е хипоспадия?

хипоспадияе доста често срещан дефицит на пениса, засягащ приблизително 1% от всички новородени мъже. Пикочният канал (уретрата) не достига до върха на члена, а обратното – уретралния отвор се намира навсякъде по повърхността на члена.

Хипоспадията обикновено се диагностицира при изследване на новородено. Засегнатите момчета не трябва да обрязват препуциума, тъй като това може да е необходимо за хирургично възстановяване на дефекта. Подходяща операция се извършва на възраст между 9 и 15 месеца. Без хирургично лечение момчетата ще имат проблеми с уринирането, а като възрастни ще изпитват остра болка по време на полов акт.

Какво е неопределени гениталии или интерсекс?

Бебетата, диагностицирани с неопределени гениталии, имат външни гениталии, които не изглеждат нито мъжки, нито женски, или имат някои характеристики и на двете. Например, може да се роди момиче, чийто клитор е толкова голям, че прилича на пенис, или момче може да има тестиси заедно с външни полови органи от женски тип. Приблизително 1 на 1000-2000 новородени е засегнато.

Има много причини за неопределени гениталии, включително хромозомни и генетични нарушения, хормонални нарушения, ензимни дефицити и неопределени аномалии в феталната тъкан, която по-късно става гениталии. Най-често причината за това е наследствено заболяване, наречено вродена надбъбречна хиперплазия. Някои от неговите форми са придружени от нарушение на бъбреците, което понякога причинява смърт. Вродената надбъбречна хиперплазия в ранна възраст се причинява от ензимен дефицит, който води до прекомерно производство на мъжки хормони (андрогени) в надбъбречните жлези. Повишеното количество мъжки хормони предизвиква промени в женските гениталии по мъжки модел. В такива случаи хормоналната терапия се провежда през целия живот. Понякога се използва хирургическа корекция на клитора. Вродената надбъбречна хиперплазия може да бъде диагностицирана пренатално с помощта на специална техника. Пренаталното лечение може да има положителни резултати.

Друга причина за интерсексизма е синдромът на андрогенна нечувствителност. Засегнатите бебета имат мъжки набор от хромозоми (XY), но поради генетични нарушения клетките им са чувствителни към андрогени - мъжки хормони. Децата със синдром на пълна андрогенна нечувствителност имат тестиси, които са разположени предимно в коремната кухина и външните женски полови органи, но нямат яйчници и матка. Такива бебета растат и се развиват като жени, но в пубертета се нуждаят от хормонално лечение. Бебетата с частичен синдром имат клетки, частично реагират на андрогени и са склонни да имат неопределени гениталии.

Редица хромозомни аномалии също са причина за неопределени гениталии. И така, за дисгенезис дисгенеза, характерен мъжки набор от хромозоми (XY), външни и вътрешни женски гениталии или неопределени гениталии и някои комбинации от мъжки и женски вътрешни полови органи.

Когато бебето се роди с неопределени гениталии, трябва да се извършат редица диагностични тестове, за да се определи пола на новороденото. Те включват общ преглед, кръвен тест (включително ултразвук и определени хормонални нива), анализ на урината и понякога ултразвук или операция за преглед на вътрешните органи. Резултатите от анализите ще покажат какъв тип ще се развие детето и евентуално кой пол трябва да бъде посочен в метриката. Препоръчва се хормонална терапия или хирургична корекция на гениталиите. Понякога лекарите съветват хирургическа корекция за момчета, които имат твърде недоразвит пенис, и препоръчват да бъдат отглеждани като момичета. В някои случаи лекарите съветват детето да се отглежда като момиче и да се отложи операцията за по-късно, за да се види как ще се развият външните полови органи и как се чувства детето - като момче или като момиче. Това е доста трудно както за детето, така и за семейството като цяло, затова са необходими консултации с психолог.

ПРЕ- И ПЕРИНАТАЛНА ПАТОЛОГИЯ.

ПАТОЛОГИЯ НА ПЛАЦЕНТАТА.

Пренаталната патология включва всички патологични процеси и състояния на плода от момента на оплождането до раждането. Основоположник на учението за пренаталната патология е той. учен Швалбе, чиито трудове датират от началото на ХХ век. Периодът от 196 дни в развитието и първите 7 дни след раждането се нарича пернатален („около раждането“) и от своя страна се разделя на антенатален, интра- и постнатален или пренатален (пренаталният период е по-широк, включва всичко, което се случва до 196 дни), по време на раждане и след раждане, неонатално. Цялото развитие на плода може да бъде разделено на 2 периода: прогенеза (времето на узряване на гамети, зародишни клетки) и циматогенеза (периодът на развитие на плода от момента на оплождане до раждането). Циматогенезата се разделя на:

Бластогенеза - до 15 дни

Ембриогенеза - до 75 дни

Фетогенеза - ранна - до 180 дни и късна - 280 дни

В периода на прогенеза, узряването на зародишните клетки - яйцеклетки и сперматозоиди - може да настъпи тяхното увреждане, свързано както с екзогенни влияния (радиация, химични вещества), така и с наследствени промени в хромозомите или геномите. Това е придружено от мутации и наследствени заболявания, включително вродени дефекти, ензимопатии. Вродените малформации се наблюдават по-често при деца, чиито родители са на възраст над 40-45 години.

Циматопатиите са патологични процеси, които възникват по време на циматогенезата. Основната патология на този период са малформации, които представляват 20% или повече.

Вродените малформации са постоянни промени в орган или целия организъм, които надхвърлят вариациите в тяхната структура и като правило са придружени от дисфункция. Причините за вродените малформации могат да бъдат разделени на: ендогенни и екзогенни.

Мутациите се считат за ендогенни причини (счита се, че 40%)

Мутациите могат да бъдат: генни – трайна промяна в молекулярната

генна структура

хромозомна - промяна в структурата на хромозомите

геномна - промяна в броя на хромозомите, по-често

тризомия.

При геномни мутации плодът най-често умира. Ролята на естествената мутагенеза е малка. Индуцираните мутации играят важна роля.

Мутагенни фактори: йонизиращо лъчение

хим. ин-ва (цитостатици)

вируси (рубеола)

свръхузряване на зародишните клетки (удължаването на времето от момента на пълното узряване на зародишните клетки до образуването на зигота причинява комплекс от патологични промени в тях.)

Екзогенните причини включват:

Радиация под действието му в критични периоди от развитието на ембриона. Облъчването през първите 3 месеца от бременността води до вродени малформации на предимно нервната система.

Механичните въздействия са резултат от амниотични сраствания, което е механизмът за образуване на дефекта, а не неговата причина;

Химични фактори, лекарствени вещества (антиконвулсанти талидомид);

Алкохол - води до алкохолна ембриопатия, по-късно има изоставане в теглото, височината, умственото развитие, има микроцефалия, страбизъм, тънка горна устна, сърдечни дефекти под формата на септален дефект са чести

Диабет при майката - диабетна ембриопатия с образуване на вродени малформации, скелетни малформации, сърдечни дефекти, нервна система, високо тегло на плода, кушингоиден синдром, хиперплазия на островите на Langerganas. Има признаци на незрялост, кардиохепатоспленомегалия, микроангиопатия, пневмония;

Вируси (цитомегалия)

Модел в периода е дизонтогенеза с какъвто и да е ефект върху плода. Времето на излагане на тератогенен агент има значение: различни агенти по едно и също време на развитие на плода дават едни и същи вродени малформации, а един и същи агент по различно време причинява различни малформации

ВРОДЕНИ ДЕФЕКТИ.

Вродени малформации на централната нервна система.

Те заемат 1-во място. Етиологията е разнообразна. От екзо - точно е установено влиянието на вируса на рубеола, цитомегалия, Коксаки, полиомиелит и др.. Лекарства (хинин, цитостатици), радиационна енергия, хипоксия, генни мутации, хромозомни b-ni.

Аненцефалия - агенезия на мозъка, няма предни, средни и задни отдели. Продълговатия и гръбначния мозък са запазени. На мястото на мозъчния конн. тъкан, богата на кръвоносни съдове.

Акранията е липсата на костите на черепния свод.

Микроцефалия - хипоплазия на m. съчетано с намаляване на обема на костите на черепния свод и удебеляване.

Микрогирия - увеличаване на броя на мозъчните извивки с намаляване на техния размер.

Поренцефалията е появата на кисти, комуникиращи със страничните вентрикули.

Вродена хидроцефалия - прекомерно натрупване на цереброспинална течност във вентрикулите (вътрешни) или в субарахноидалните пространства (външни) - атрофия на мозъка поради нарушен отток на цереброспиналната течност.

Циклопия - една или две очни ябълки в една очна кухина

Херния на главния и гръбначния мозък - менингоцеле - наличие само на мембрани в херниалния сак, менингоенцефал - и мозъка, миелоцеле - херния на гръбначния мозък.

Rasischis е пълен дефект на задната стена на гръбначния канал, меките тъкани на кожата и менингите и гръбначния мозък.

Вродени малформации на храносмилателната система.

Откриват се при 3-4% от аутопсиите на починалите и представляват 21% от всички вродени малформации.

Атрезии и стенози се наблюдават в хранопровода, дванадесетопръстника, проксималния сегмент на йеюнума и дисталния илеум, в областта на ректума и ануса. Възможно е да има трахеоезофагеални фистули в хранопровода, водещи до тежка аспирационна пневмония. Атрезиите могат да бъдат единични и множествени. В областта на атрезията червата приличат на плътна съединителнотъканна връв, която под въздействието на перисталтиката може да се разтегне и счупи.

Удвояване на отделни отдели на червата - по-често засяга само лигавицата, мускулната мембрана е обща. Дублираната област може да бъде под формата на киста, дивертикул или тръба. Дефектът се усложнява от кървене, възпаление, некроза с перфорация.

B-n Hirschsprung - сегментна аганглиоза мегаоклонус - липса на неврони в междумускулния плексус на долната част на сигмоидната и ректума. Поради запазването на субмукозния (Meissner) плексус, аганглийната част на червата е спастично свита, над нея червата се разтягат с мекониум или изпражнения, последвано от компенсаторна хипертрофия на мускулната мембрана. Пациентите страдат от запек, копростаза, развива се обструкция.

Хипертрофичната стеноза на пилора е вродена хипертрофия на мускулите на пилорния участък със стесняване на неговия лумен. Наблюдава се упорито повръщане, от 3-4 седмици до развитието на кома от загуба на хлориди.

Малформации на храносмилателния тракт, свързани със запазването на някои ембрионални структури. Те включват херния на пъпа - дефект в предната коремна стена с изпъкналост на полупрозрачен херниален сак, образуван от пъпната връв и амниона, съдържащ бримки на тънките черва.

Събитие на коремните органи с хипоплазия - коремната стена е отворена, херниалният сак липсва.

Кисти и фистули в пъпния пръстен – дължат се на персистиране на вителлинния канал.

Дивертикулът на Мекел е пръстовидна издатина на стената на илеума.

Вродени малформации на черния дроб и жлъчните пътища - чернодробна поликистоза, атрезия и стеноза на екстрахепаталните жлъчни пътища, агенезия и хипоплазия на интрахепаталните жлъчни пътища в порталния тракт в областта на триадите, водещи до развитие на вродена билиарна цироза на черния дроб, вродена хиперплазия на интрахепаталните канали.

Вродени малформации на пикочно-половата система.

Етиологията не е свързана с определени екзогенни фактори, а с наследственост и семейство и се проявява с хромозомни аберации

Бъбречна агенезия - вродена липса на единия или двата бъбрека, хипоплазия - вродено намаляване на масата и обема на бъбреците, може да бъде едностранно и двустранно, бъбречна дисплазия - хипоплазия с едновременното присъствие на ембрионални тъкани в бъбреците, големи кистозни бъбреци - ан увеличаване на бъбреците с образуването на множество малки кисти, сливане на бъбреците (подковообразен бъбрек) и дистопия. - не са клинично изявени.

Вродени малформации на пикочните пътища:

Удвояване на таза и уретерите

Агенезия, атрезия, стеноза на уретера

Мегалоуретер - рязко разширяване на уретерите

Екстрофия - в резултат на аплазията на лентата му. стени, перитонеум и кожа в пубисната област.

Агенезия на пикочния мехур

Атрезия, стеноза на уретрата, хипоспадия - дефект в долната стена, еписпадия - горната стена на уретрата при момчета.

Всички малформации водят до нарушение на изтичането на урина и без навременно хирургично лечение водят до бъбречна недостатъчност.

Вродени малформации на дихателната система:

Аплазия и хипоплазия на бронхите и белите дробове

Белодробните кисти са множествени и единични, по-късно водят до развитие на бронхиектазии

Трахеобронхомалация - хипоплазия на еластичната и мускулна тъкан на трахеята и главните бронхи, водеща до образуване на дивертикули или дифузно разширение на трахеята и бронхите

Вроден емфизем поради хипоплазия на хрущяла. Еластична и мускулна тъкан на бронхите.

Всички вродени малформации на белите дробове, ако са съвместими с живота, лесно се усложняват от вторична инфекция с развитието на xp. бронхит и пневмония с развитие на cor pulmonale.

Вродени малформации на опорно-двигателния апарат:

Системни недостатъци:

Фетална хондродистрофия и ахондроплазия (нарушено развитие на хрущялните кости, костите на съединителната тъкан се развиват нормално - скъсяване и удебеляване на крайниците

Osteogenesis imperfecta - вродена чупливост на костите

Вродена мраморна b-n - изразена остеосклероза с едновременно нарушение на развитието на хематопоетичната тъкан

Вродено изкълчване и дисплазия на тазобедрената става

Вродена ампутация или амелия на крайниците

Фокомелия - недоразвитие на проксималните крайници

Полидактилия - увеличаване на броя на пръстите

Синдактилия - сливане на пръстите.

Изпратете добрата си работа в базата знания е лесно. Използвайте формата по-долу

Студенти, докторанти, млади учени, които използват базата от знания в обучението и работата си, ще ви бъдат много благодарни.

публикувано на http://www.allbest.ru/

ГБОУ ВПО "ОРЕНБУРГДЪРЖАВНА МЕДИЦИНСКА АКАДЕМИЯ“ МИНИСТЕРСТВО

ОТДЕЛЕНИЕ ПО ХИСТОЛОГИЯ, ЦИТОЛОГИЯ И ЕМБРИОЛОГИЯ

ЕСЕ

по темата: « Аномалии в развитието на органите на отделителната система»

Надисциплина: Хистология

Оренбург 2014 г

Въведение

1. Аномалии в развитието на бъбреците

2. Аномалии в развитието на пикочния мехур

3. Методи за диагностика на малформации на отделителната система

Заключение

Библиография

Въведение

Пикочната система е съвкупност от органи, които произвеждат и отделят урина. Уретрата е тръбата, която пренася урината от продуктивните области на бъбреците до пикочния мехур, където се съхранява и след това се изхвърля навън през канал, наречен уретра. При вродени аномалии в развитието (аномалии) на отделителната система е нарушено производството или отделянето на урина.

Аномалии на отделителната системанаречени нарушения в развитието на органите на пикочно-половата система, които не позволяват на тялото да функционира нормално.

Дефектите на пикочната система варират по тежест от незначителни до животозастрашаващи. Повечето са сериозни, изискващи хирургическа корекция. Други дефекти не причиняват дисфункция на отделителната система, но затрудняват контрола на уринирането.

1. Аномалии на развитиебъбрек

Едностранна аплазия (агенезия) на бъбрека- липсата на един от бъбреците в резултат на спиране на развитието на органа. Често при този дефект няма съответстващ семепровод. Аплазията обикновено не се проявява по никакъв начин и се открива по време на превантивен преглед. В същото време в повечето случаи няма уретер, устието на уретера и съответната част от триъгълника на пикочния мехур. Въпреки това, в 15% от случаите на агенезия от страната на лезията се определя долната трета на уретера. Често A.P. съчетани с други аномалии: монорхизъм, атрезия на ануса и ректума, малформации на тънкото и дебелото черво.

Аплазията е придружена от увеличаване на функционалното натоварване на противоположния бъбрек. Двустранната аплазия е изключително рядка патология, несъвместима с живота.

Удвояване на бъбрекаОрганът се състои от две части. В резултат на това размерът на удвоения бъбрек е по-голям от нормалното. Горната и долната половина са разделени от бразда, която може да има различна степен на тежест, докато горната част на органа винаги е по-малка по размер от долната. Двете части имат разделно кръвоснабдяване. Удвояването може или не може да бъде пълно. Разликата се състои във факта, че при пълно удвояване горната и долната половина на бъбрека имат собствена пелвикалицеална система. В същото време pyelocaliceal система в долната част се формира нормално, а в горната част е недоразвита. От всеки таз се отклонява по уретера - удвояване на уретера (може да бъде и пълно: и двата уретера се вливат в пикочния мехур сами; и непълно: горният уретер се слива с долния). Често не се изисква лечение на самата патология. Въпреки това, двойният бъбрек е предразположен към развитието на различни патологични процеси (хидронефроза, пиелонефрит, бъбречна туберкулоза, уролитиаза). В тези случаи се провежда подходящо за заболяването лечение, както и лечение, насочено към отстраняване на първопричината (нарушена уродинамика, нарушен кръвоток).

спомагателен бъбрек- всъщност има 3 органа. Допълнителният бъбрек има отделно кръвоснабдяване и собствен уретер, който може да се оттича в пикочния мехур или в уретера на главния бъбрек. Размерите на допълнителните П. винаги са по-малки от основните и могат да варират в широк диапазон. Допълнителният P. винаги се намира под основния (лумбален, илиачен или тазов). При липса на усложнения тактиката е изчакваща. Индикация за отстраняване на допълнителни P. е: хидронефроза, везикоуретерален рефлукс, нефролитиаза, пиелонефрит, тумор.

Аномалии на размера на бъбреците

Хипоплазия на бъбрека- намаляване на размера в резултат на недоразвитие, но в същото време без нарушения в структурата и функционирането на органа. Често патологията е едностранна. Лечението на бъбречна хипоплазия е необходимо само при наличие на усложнения (пиелонефрит, артериална хипертония).

Аномалии в местоположението (дистопия) на бъбреците

По време на развитието на плода развиващият се бъбрек се премества от областта на таза към лумбалната област. Нарушаването на този процес на движение води до образуването бъбречни дистопии. Този дефект може да бъде едностранен или двустранен. Разпределете:

Лумбална дистопия- бъбрекът е разположен по-ниско от обикновено и се палпира в хипохондриума. В този случай диагнозата нефроптоза понякога се установява погрешно. Отличителна черта на нефроптозата от дистопията е фактът, че при спускане насочвам съдовете отгоре надолу към бъбрека, а с дистопия те вървят перпендикулярно. Рядко дистопичният П. причинява болка в корема.

Илиачна дистопия- органът се намира в илиачната ямка, съдовете обикновено имат множествен характер и се отклоняват от общата илиачна артерия. Основният симптом на илиачната дистопия е болката в корема. Може да има и признаци на нарушение на изтичането на урина.

Тазова дистопия- органът се намира дълбоко в таза, между пикочния мехур и ректума. Това устройство нарушава функционирането на ректума и пикочния мехур и е придружено от съответните симптоми.

Торакална дистопия- органът се намира в гръдната кухина. Този дефект е рядък и се среща предимно вляво. Често може да се прояви с появата на болка, особено след хранене. Обикновено се диагностицира случайно.

Кръстосана антиутопия- един от бъбреците в процеса на неговото вътрематочно развитие се премества на противоположната страна. В този случай веднага се определят 2 органа от едната страна. Среща се рядко. Трябва също така да се каже, че кръстосаната дистопия понякога е придружена от сливане на два бъбрека. Ако два бъбрека се открият от едната страна наведнъж, трябва да се изключи нефроптоза. Хирургичното лечение е показано само при откриване на вторични патологични процеси (пиелонефрит, нефролитиаза, хидронефроза, тумор).

Аномалии на връзката - сливане на бъбреците

В зависимост от вида на сливането на бъбреците се разграничават няколко вида сливане:

бисквитен бъбрек- сливане на бъбреците на медиалната повърхност.

S-образна- сливане на горния полюс на единия бъбрек с долния полюс на другия.

L-образна (пръчковидна)- горният полюс на единия бъбрек също се слива с долния полюс на другия, но в същото време първият бъбрек се разгъва, в резултат на което се образува орган, наподобяващ буквата L.

подкова- сливане на горните или долните полюси. В резултат на това органът прилича на подкова.

Аномалии в броя на бъбреците

аплазия(агенеза)на уретера е много рядко и представлява 0,2% от аномалиите на бъбреците и пикочните пътища. Двустранната аномалия обикновено се комбинира с двустранна бъбречна агенезия, по-рядко с двустранна мултикистоза на бъбреците. Тази аномалия няма клинично значение, тъй като е несъвместима с живота.

Едностранната аплазия на уретера също е компонент на бъбречната аплазия и е резултат от липсата на уретерален зародиш. Понякога уретерът се намира под формата на тънка влакнеста връв или процес, който завършва сляпо.

Диагнозата на аплазия на уретера се основава на данните от екскреторната урография, която ви позволява да установите липсата на функция на един от бъбреците. Цистоскопията разкрива хипоплазия или пълна липса на половината от триъгълника на пикочния мехур. Отворът на уретера може да се намира на обичайното място, но да е стеснен. При продължително наблюдение можете да откриете липсата на контракциите му. Понякога дупката изглежда като сляпа вдлъбнатина, която се определя при поставянето на катетъра или завършва сляпо на всяко ниво. В тези случаи цистографията е доста информативна. При рудиментарен отвор на уретера се препоръчва ултразвуково изследване, компютърна томография.

Необходимостта от лечение възниква само при сляпо завършване на уретера, тъй като тази аномалия може да причини възпалителен процес, понякога с нагнояване (емпиема) и образуване на камък. В случай на белези, периферният отвор на уретера образува затворена кухина, наподобяваща киста или тумор на коремната кухина.

Такива усложнения се проявяват с болка в съответната ингвинална или епигастрална област, дизурия, интермитентна треска и хронична интоксикация. Урината съдържа голям брой левкоцити, протеини, бактерии. При наличие на камък се открива макро- или микрохематурия.

Лечението се състои в отстраняване на пънчето на уретера.

Удвояванеуретер- една от най-многобройните аномалии (1:140). Причинява се от едновременното израстване на два уретера от два уретерни израстъка на нефрогенна бластема или разцепване на един уретерален израстък. Един от уретерите може да се развие нормално, а вторият - патологично. Ако в каудалния участък на канала на първичния бъбрек се образуват няколко залата на уретера, е възможно не само удвояване, но и утрояване на морфологично пълни уретери. Два уретера съответстват на две бъбречни легенчета, които са колектори на урина за различни краища на бъбрека.

В такива случаи бъбреците рядко се изолират. Образува се трети, допълнителен, бъбрек.

Понякога два или повече уретера се отклоняват от легенчето на недвоен бъбрек или проксималният край на един от уретерите завършва сляпо. И двата уретера обикновено преминават в една и съща фасциална обвивка.

Има пълно (ureter duplex) и непълно (ureter fissus) удвояване на уретерите. При непълно удвояване и двата уретера се отклоняват от бъбречното легенче до пикочния мехур и се сливат в един на различни разстояния от него. В този случай в пикочния мехур се появява една дупка - разцепен уретер. Понякога уретерите се сливат близо до пикочния мехур, интравезикално (интрамурално) или дори при отвора. Единият от уретерите се влива в другия под остър ъгъл.

По правило дължината на двата уретера от уретеропелвичния сегмент до сливането е различна, а участъците на двата уретера над него са в различни фази на перисталтика. При непълно удвояване се наблюдава разцепване главно в горната трета на уретера, по-рядко в средата и при 1/3 от пациентите в долната.

Удвояването на уретера - пълно и непълно, по-често е едностранно. Локализиран от двете страни с еднаква честота.

При пълно дублиране и двата уретера отиват отделно към пикочния мехур. Те са плътно прилегнали към стените, по закона на Вайгерт-Майер се пресичат в проксималния и дисталния отдел и се отварят с два отвора на съответната половина на пикочния триъгълник (един над друг или до него), ако има такъв. няма ектопия на един от тях. В пикочния мехур отворите на уретера на горния таз почти винаги се съдържат под отворите на уретера на долния таз. Везикоуретералният рефлукс се наблюдава по-често при пълно удвояване на уретерите. Това се дължи на късата интравезикална част на уретера, която се отваря проксимално. Понякога има сляпо завършване на един от удвоените уретери. Аномалията се проявява с болка в епигастричния регион и симптоми на възпалителния процес.

Удвояването на уретерите често се комбинира с други малформации: липса на два или един уретерален отвор, стесняване (стриктура на уретера, уретероцеле, ектопичен отвор на един от уретерите (обикновено по-нисък), сегментна или разпространена дисплазия на нервно-мускулните елементи на уретерите , аберантни съдове, сраствания, фиброзни ленти и др. .P..

При двоен уретер не се наблюдават характерни симптоми. Дълго време аномалията има асимптоматичен ход. Клиничните прояви се появяват при възникване на усложнения. Симптомите се определят от естеството и стадия на усложнението или свързаните с него аномалии.

бъбречно лечение на пикочния мехур

2. Аномалии в развитието на пикочния мехур

Аномалии на пикочния канал.Пикочният канал или урахусът в човешкия ембрион е остатък от алантоиса и се трофира с прехода на плода към плацентарния кръвен поток в ранен стадий на вътрематочно развитие. Въпреки загубата на функции (снабдяване на плода с кислород, протеини, екскреторна функция), обратното развитие на алантоиса не се наблюдава и се запазва бившият пикочен канал. Той участва в образуването на пъпната връв и в крайна сметка се превръща в средния пъпен лигамент. Към момента на раждането пикочният канал е заличен и придобива формата на непрекъсната връв, която постепенно атрофира.

В някои случаи пикочният канал остава отворен навсякъде (пълно незапушване - везико-умбиликална фистула) или в отделни участъци (сляпо завършване на непокрита външна област - пъпна фистула; вътрешен разрез - дивертикул на пикочния мехур, киста на урахуса).

В някои случаи, особено при недоносени бебета, заличаването на пикочния канал настъпва през първата година от живота. Но често има частично незакриване, което не се проявява клинично и при възрастни.

Частичната и пълна цепка на пикочния канал е аномалия, но на нея се обръща внимание само при поява на определени симптоми. Изключително рядко се среща пълно незапушване на пикочния канал - везико-умбиликална фистула. По-често има незакриване на един от неговите участъци: пъпна - пъпна фистула; средна - киста на урахуса; везикулозен - дивертикул на пикочния мехур.

Ако пикочният канал е напълно отворен, има изпускане на урина от пъпа, по-често по време на уриниране. В този случай по-голямата част от урината се отделя през уретрата. Това съотношение зависи от диаметъра на лумена на отворения канал. Понякога отделянето на урина от пъпа спира (подуване на лигавицата на пикочния канал, изпълването му с гранули или протеинова маса) и след това се възобновява. Кожата на пъпа е мацерирана от постоянно изтичане на урина. В някои случаи има туберкулоза от гранулационна тъкан (участък от запазената пъпна връв).

Незатварянето на средната част на пикочния канал също е доста рядко. В същото време, тъй като двата края на канала са заличени, между тях остава сляпа част от канала. Епителът, покриващ канала, произвежда слуз, който, натрупвайки се в канала, разтяга завоите си, придавайки им заоблена форма. Постепенно на мястото на образуването се образува киста, която се палпира между пъпа и пикочния мехур под формата на кръгъл или овален неактивен тумор с различни размери.

Агенезия на пикочния мехур, тоест вродената му липса, изключително рядка аномалия. Обикновено се комбинира с други малформации и е несъвместим с живота.

Удвояване на пикочния мехурнаблюдава се много рядко. При тази аномалия има преграда между дясната и лявата половина на пикочния мехур. Във всяка половина се отваря отвор на уретера. Всяка половина на пикочния мехур има шийка. Пълното удвояване на пикочния мехур се комбинира с удвояване на уретрата.

При непълно удвояване пикочният мехур има обща шийка и една уретра. Много рядко има пълна преграда на пикочния мехур, която го разделя в сагитална или фронтална посока.

Лечението се състои в изрязване на преградата на пикочния мехур.

Вродена хипертрофия на мускула, който изхвърля урината (детрузор), е много рядко. Проходимостта на везикоуретералния сегмент не е нарушена. Аномалията води до увреждане на горните пикочни пътища и бъбреците поради компресия на интравезикалните части на двата уретера.

Единственото лечение е отстраняване на пикочния мехур и замяната му с чревна примка.

дивертикул на пикочния мехур- сакуларна изпъкналост на стената му. Тя може да бъде единична или множествена. Причината за вроден дивертикул е анормалното образуване на стената на пикочния мехур. По-често дивертикулът се образува в близост до отворите на уретерите и в страничните участъци на пикочния мехур, по-рядко на върха или в областта на дъното. Стената на дивертикула се състои от същите слоеве като стената на пикочния мехур. Често има голям дивертикул, който е по-голям от пикочния мехур по обем.

Аномалиите в развитието на уретрата включват:

Удвояване на уретрата.

Вроден дивертикул на уретрата.

Хипоспадията е цепнатина в задната стена на уретрата. Тази аномалия на развитието е по-често при момчетата.

Еписпадия - незатвореност на дорзалната (предната) стена на уретрата. Еписпадията се среща при 1 на 50 000 новородени, пет пъти по-често при момчета, отколкото при момичета.

Инфравезикуларната обструкция представлява пречка за изтичане на урина на нивото на шийката на пикочния мехур или уретрата. Инфравезикуларната обструкция може да се дължи на вродена контрактура на шийката на пикочния мехур, вродени уретрални клапи, хипертрофия на семенната туберкула или вродена облитерация (заличаване) на уретрата.

3. ММетоди за диагностициране на малформации на отделителната система

За ранната диагностика на вродени малформации ултразвукът по време на бременност играе огромна роля. Позволява ви да определите с голяма точност олигохидрамниона, който най-често е резултат от намаляване на количеството урина, отделено от плода при липса на бъбрек или застой на урина в пикочните пътища. Ако дефектът се появи преди 28-32 седмици от бременността, това води до недоразвитие на белите дробове и дефекти в структурата на тялото на плода. Диагностика на кисти на бъбреците и стагнация на урина в пикочните пътища на плода до голяма степен зависи от възможностите на устройството. При съмнение за малформации на пикочните пътища раждането трябва да се проведе в клиники, където има неонатолог, детски нефролог и уролог.

При патологичния ход на бременността, особено олигохидрамниона и вродените малформации на пикочната система при роднини, може да се предположи, че малформациите на пикочната система са вече в плода. Липсата на диуреза (уриниране) през първите два дни от живота на новороденото, нарушено уриниране и промяна в количеството на урината в сравнение с възрастовата норма трябва да бъдат индикации за изследване на пикочната система.

Малформациите на бъбреците и пикочните пътища са по-чести при деца с други малформации, отколкото в общата популация. При някои деца още първият преглед след раждането разкрива признаци на хидронефроза в коремната кухина: значително увеличение на бъбреците, пикочния мехур или огромни уретери. Малформации на гръбначния стълб, гръбначния мозък или липса на сакрални прешлени могат да показват неврогенен пикочен мехур.

Диагнозата на недостатъчната бъбречна функция се усложнява от наличието в някои случаи на нормално уриниране по време на неонаталния период. Ако има нарушение на уринирането, усилие за уриниране, периодична струя урина при момчета, може да се подозира наличието на запушване в задната част на уретрата, а когато урината изтича на капки при момичетата, дефект на пикочния мехур. При някои новородени хидронефроза, свързана с наличието на обструкция в пикочните пътища, може да бъде открита едва след втория ден, когато преминава "физиологичното отделяне на малко количество урина". След ултразвуковото откриване на разширяването на пикочните пътища се извършва цистография, която се основава на въвеждането на контрастен агент през уретрата в пикочния мехур.

При уриниране на детето се прави рентгенова снимка. В деня преди цистографията, в деня на изследването и два дни след изследването детето трябва да приема лекарства, които предотвратяват развитието на инфекция по време на катетеризация и въвеждане на контраст в пикочния мехур (въпреки че се използват асептични мерки). Комбинацията от цистография и ултразвук може да изследва изтичането на урина от пикочния мехур и през уретерите, както и да докаже наличието на обструкция в задната част на уретрата. При инфекция на пикочните пътища цистографията трябва да се направи при липса на промени на ултразвук и само след лечение на инфекцията.

Изотопната сцинтиграфия е полезна при оценката на бъбречната функция. Облъчването при това изследване е много по-малко.

Заключение

Аномалиите на пикочно-половата система са най-често срещаните от всички вродени малформации. Вродените малформации се разбират като постоянни промени в тъканите или органите, които надхвърлят вариациите в тяхната структура. Образуването на такива дефекти възниква в резултат на нарушение на нормалния ход на вътрематочното развитие на ембриона. Честотата на грубите вродени малформации, придружени от дисфункция, в човешката популация е 2 - 3%.

Смята се, че най-често аномалиите на отделителната система възникват поради влиянието на наследствени фактори и различни негативни ефекти върху плода по време на вътреутробното развитие. Аномалии на отделителната система могат да се развият при дете поради рубеола и сифилис, пренесени от майката през първите месеци на бременността. Алкохолизмът и наркоманията на майката, употребата на хормонални контрацептиви по време на бременност, както и лекарства без лекарско предписание могат да провокират появата на аномалии.

Библиография

1. Маркосян А.А. Въпроси на възрастовата физиология. - М.: Просвещение, 1974

2. Sapin M.R. - АНАТОМИЯ И ФИЗИОЛОГИЯ НА ЧОВЕКА с възрастовите особености на детския организъм. - издателски център "Академия" 2005г

3. Петришина О.Л. - Анатомия, физиология и хигиена на децата в начална училищна възраст. - М.: Просвещение, 1979

4. Н. В. Крилова, Т. М. Соболева „Уринарен апарат”, анатомия в схеми и чертежи, издателство на Руския университет за приятелство на народите, Москва, 1994 г.

5. “Ръководство по урология”, под редакцията на Н. А. Лопаткин, издателство “Медицина”, Москва, 1998 г. Безплатно изтегляне на пълното резюме "Уринарната система на човека".

Интернет източници

1. http://kotikit.ru/qanda/anomalii-mochevydelitelnoj-sistemy/

2. http://hvoroby.ru/systemy/47-anomalii-systemy.html

Хоствано на Allbest.ru

Подобни документи

Честотата на поява на малформации на отделителната система, техните видове и последствия. Видове аномалии на отделителната система. Характеристики на вродени малформации на бъбреците и пикочния мехур: двустранна арения, удвояване на пикочния мехур, мегакаликоза, местоположение на уретерите.

презентация, добавена на 12.11.2013 г


Основните етапи на ембрионалното развитие на органите на отделителната система. Характеристики на анатомията и съществуващите аномалии на бъбреците: Аномалии в количеството, хипоплазия, дистопия, сливане. Хистология на пикочните пътища при новородени, както и в детска възраст.

презентация, добавена на 26.04.2016 г


Описание и характеристики на бъбречните аномалии: агенезия, хипоплазия, хиперплазия. Ектопия на отвора на уретера, нейните причини и последствия. Изследване на аномалии в структурата на отделителната система. Екстрофията на пикочния мехур е вродена липса на предната му стена.

презентация, добавена на 12/08/2014


Класификация на бъбречните аномалии. фибромускулна стеноза. Вродени артериовенозни фистули. Аплазията е вродена липса на единия или двата бъбрека и бъбречните съдове. Дивертикул на чашката или таза. Удвояване на бъбрека. Аномалии на уретерите и пикочния мехур.

презентация, добавена на 16.07.2017 г


Класификация на заболяванията на отделителната система. Бъбречната функция като основен параметър за тежестта на хода на бъбречните заболявания. Методи за изследване на бъбреците. Клиничен анализ на истории на случаи на пациенти с хронични заболявания на отделителната система.

Признаци на нарушения и класификация на заболяванията на отделителната система. Клиничен анализ на истории на случаи на пациенти със заболявания на отделителната система и техния анализ. Значението на изследването на функциите на бъбреците за поставяне на правилната диагноза.

курсова работа, добавена на 14.04.2016 г


Значение на отделителната система. Структурата и възрастовите характеристики на органите на отделителната система на децата в предучилищна възраст, процесът на уриниране и актът на уриниране. Характеристики на заболяванията на отделителната система при деца и тяхната профилактика.

контролна работа, добавена на 06.09.2015 г


Морфо-функционални характеристики на отделителната система. Анатомия на бъбреците. Структурата на бъбреците. Механизъм на уриниране. Кръвоснабдяване на бъбреците. Нарушение на функциите на отделителната система при патология, пиелонефрит. Методи за изследване на урината и бъбречната функция.

резюме, добавено на 31.10.2008 г


Нарушения в развитието на органите на пикочно-половата система, които не позволяват на тялото да функционира нормално. Затруднено изтичане на урина, неговите причини и последствия. Бъбречна агенезия, нейните видове, диагностика и лечение. Концепцията и причините за бъбречна дистопия.

резюме, добавено на 16.09.2014 г


Основните задачи на медицинската сестра са организирането и предоставянето на сестрински грижи. Прилагане на план за лечение на пациенти със заболявания на отделителната система. Структурата на отделителната система. Попълване и преглед на сестринската карта на пациента.

Малформации на черепа, опорно-двигателния апарат, храносмилателната и пикочно-половата система. Вродени сърдечни дефекти. Клинична картина, диагноза, лечение.

Аномалии или малформации - появата на аномалии в структурата на органи или тъканни системи с промяна или пълна липса на функция в резултат на нарушение на вътрематочното развитие на плода.

Според СЗО малформациите се срещат при 0,3 - 2% от ражданията.

По правило малформациите се появяват веднага при раждането на детето, много по-рядко се появяват по-късно, когато прогресират с растежа на детето.

Факторите, допринасящи за развитието на аномалии, се наричат ​​тератогенни. Тези фактори се делят на вътрешни и външни. Действието на тератогенните фактори се проявява през първите седмици от бременността, особено от 3-ия до 5-ия ден и от 3-тата до 6-та седмица (периоди на имплантиране на зигота и органогенеза).

Вътрешни фактори - генетични дефекти (свързани с генни и хромозомни мутации).

Външни фактори:

1. Инфекциозни - заболявания на майката по време на бременност (вирусни - морбили, варицела, херпес; бактериални - скарлатина, сифилис, дифтерия; протозойни - токсоплазмоза).

2.Физически - вибрации, йонизиращи лъчения, травми по време на бременност.

3.Хронични заболявания на майката - захарен диабет.

Класификация на малформациите:

1. Промени в размера на органите:

а) хипергенеза - прекомерно развитие на орган или част от тялото;

б) хипоплазия (хипогенеза) - недоразвитие;

в) пълна липса на орган (аплазия, агенезия).

2. Промяна във формата на органите - тортиколис, плоскостъпие, подковообразен бъбрек.

3. Аномалии в разположението на органите (ектопия, хетеротопия - крипторхизъм, аберантна щитовидна жлеза).

4. Увеличаване на броя на органите: полидактилия, хермафродитизъм.

5. Атавизми - медианни и латерални кисти на шията.

6.Дублиращи се аномалии - "сиамски близнаци".

Малформации на черепа и мозъка.

Хидроцефалия (воднянка на мозъка). Прекомерно натрупване на цереброспинална течност между мембраните на мозъка или във вентрикулите. Резултатът е компресия на мозъка и атрофия.

Клиника: главата е значително увеличена поради свода, фонтанелите са отворени, шевовете са отворени, високото надвиснало чело. Прогресивно повишаване на вътречерепното налягане. Периодично се отбелязват най-острите пароксизмални главоболия.

Хирургичното лечение е създаването на отток от вентрикулите с помощта на байпас.

В спешни случаи - вентрикуларна пункция.

Краниоцеребрална херния - изпъкналост на мозъка и неговите мембрани чрез дефект в костите на черепа. 1 случай на 4000 - 5000 новородени.

Има: преден, заден и базиларен.

Менингите, съдържащи цереброспинална течност или мозъчна тъкан, могат да изпъкнат през дефекта.

Лечение: хирургично. Най-благоприятните условия на лечение - до 1 година. Резултатите след своевременно извършената операция са благоприятни. Пациентите след операция се развиват физически и психически правилно.

Краниостеноза. Преждевременно сливане на черепните шевове и несъответствие между обема на черепната кухина и обема на мозъка.

Среща се при около 1 на 1000 новородени.

Черепът променя формата си (кулообразен, странично стеснен, в половината от случаите - двустранен екзофталм, повишено вътречерепно налягане, главоболие, намалено зрение (атрофия на зрителния нерв).

Лечение: хирургично, извършва се двустранна клапна краниотомия. Резултатите обикновено са благоприятни.

Малформации на гръбначния стълб и гръбначния мозък.

Спина бифида - непълно затваряне на гръбначния канал, характеризиращо се най-често с разцепване на дъгите на прешлените, при което се образуват гръбначни хернии. Обикновено изпъкналост в лумбалната област, може да има нарушение на функцията на тазовите органи, функцията на долните крайници. Лечението е хирургично. Понякога разцепването на дъгите не е придружено от херния, често може да бъде придружено от хипертрихоза, дермоиди, енуреза.

Малформации на лицето.

Цепка на горната устна (цепнатина на устната). Тази малформация представлява 12-14% от всички детски малформации. 1 пациент на 1000 - 1500 новородени.

Има непълни и пълни форми на незакриване, при които се нарушават дишането и храненето. Храната постоянно навлиза в носния проход, което води до асфиксия, пневмония.

Операция: пластичното заместване на дефекта се извършва в първите дни или на 3-ия месец от живота. Резултатите са добри.

Макростомия - незатваряне на ъгъла на устата от едната или от двете страни, прекалено широка устна фисура, водеща до слуховия канал. Обикновено се придружава от постоянно слюноотделяне.

Лечението е оперативно, най-добре между 1 и 1,5 години.

Незатваряне на небцето (цепнато небце). Един пациент на 1000 - 1200 новородени. Историята на лечението датира от няколко века. Преди това за затваряне на дефекта на небцето се използваха обтуратори. Основната характеристика е комуникацията на устната и носната кухина чрез празнина. Храната, особено течността, влиза в носа, изтича от него: разговорната реч е неясна, назална.

Респираторните и хранителните разстройства преди това са довели до 50% смъртност при такива деца през първата година от живота. В момента най-подходящият срок за оперативно лечение е 3-4 години. Преди операцията се използват специални плаващи обтуратори.

Малформации на врата.

Вродени кисти и фистули на шията.

Средните кисти и фистули възникват в резултат на нарушение на развитието на средния лоб на щитовидната жлеза. Винаги се намира в средната линия, проявява се на възраст 1 - 5 години. Обикновено е възможно да се усети плътна връв, която отива към хиоидната кост. Фистулите обикновено се образуват с възпаление и нагнояване на кисти.

Лечението е оперативно, обикновено на 3-4 годишна възраст. Фистулата обикновено се изрязва до корена на езика с резекция на хиоидната кост.

Странични кисти и фистули. Те са по-рядко срещани от медианните, разположени по вътрешния ръб на стерноклеидомастоидните мускули.

Хирургично лечение на 3-5 години. Фистулата се изрязва напълно до фарингеалната стена.

Малформации на гръдния кош.

Сандък с фуния. Деформацията се появява веднага след раждането. Характерен симптом на "парадокса на вдъхновението" е прибирането на гръдната кост и ребрата по време на вдъхновение, което е най-силно изразено при крещи и плач.

В училище и юношеството промените, причинени от деформация на гръдния кош, са по-изразени. Нарушаването на позата се увеличава, гръдната кифоза е изразена, умората, тахикардията, болката зад гръдната кост, ясно намаляване на екскурзиите на белите дробове, пневмония, бронхиектазии и изместване на медиастиналните органи се развиват.

Хирургично лечение - по-често резекция на ребрени хрущялни сегменти, Т-образна остеотомия на гръдната кост и след корекция - фиксация с метални или костни конструкции.

вродени сърдечни дефекти.

Различават се 3 групи вродени сърдечни пороци в зависимост от смесването на артериалната и венозната кръв и съответно промените в цвета на кожата и лигавиците.

1. Цветът на кожата е нормален. Артериалната и венозната кръв не се смесват. Дефекти: коарктация на аортата, стеноза на аортата, белодробна артерия.

2. Дефекти от бял тип: дефекти на междупредсърдната преграда, незатваряне на дуктус артериозус.

3. Пороци от син тип - характеризират се с изтичане на венозна кръв в артериалното русло.

Дефекти на предсърдната преграда.

Те съставляват около 10% от всички сърдечни пороци. Има изтичане на артериална кръв от лявото към дясното предсърдие. Хипертонията се развива в системата на малък кръг, децата обикновено изостават в развитието, задух, понякога цианоза, хипертрофия на дясното сърце.

Лечението е оперативно, за предпочитане до 3-4 години.

Вентрикуларен септален дефект. Според статистиката на Института по сърдечно-съдова хирургия този дефект се наблюдава при 17% от пациентите с вродени малформации.

Хемодинамичните нарушения са свързани с рефлукс на артериална кръв от лявата камера в дясната камера (артериален разряд).

Лечението е хирургично.

Незатваряне на артериалния (боталиев канал).

Детето изостава в развитието, чести пневмонии, бледност на кожата, систолно-диастоличен шум.

Лечението е хирургично.

Коарктация на аортата (вродена стеноза на провлака на аортата). Според статистиката се среща от 6 до 14% от всички вродени дефекти. Средната продължителност на живота с този дефект е до 30 години.

Най-често хемодинамичната картина включва два различни режима: горен, включващ коронарната система на раменно-главните съдове, и долен, включващ торса, долните крайници и вътрешните органи.

Състоянието на декомпенсация може да се развие вече при деца на 1-годишна възраст. Хирургично лечение от 3 до 10 години, но операцията се извършва и на 1-вата година от живота.

Операция: резекция и пластика на мястото на стеснението.

Тетралогията на Fallot е син (цианотичен) тип дефект.

Дефектът е класически сред всички дефекти от цианотичен тип. Той представлява 14% от всички вродени дефекти и 75% от сините дефекти.

Анатомично:

1) стесняване на белодробната артерия;

2) дефект на камерната преграда;

3) изместване вдясно (декстрапозиция) на аортния отвор и местоположението му над двете вентрикули (аортата седи над интервентрикуларната преграда);

4) хипертрофия на стената на дясната камера.

Дефектът е описан за първи път през 1888 г. от френския патолог Fallot. Цианозата се развива от първите дни или седмици. диспнея. До 2-годишна възраст пръстите са "барабани". Децата почиват, докато клякат (много характерен симптом) - налягането в горната част на аортата се повишава поради компресия на големите артерии на долните крайници, което прави колатералите между големите и малките кръгове на кръвообращението работят по-интензивно. По време на атаки - загуба на съзнание.

Задух - цианотични пристъпи !!!

Хирургично лечение: елиминиране на стеноза на белодробната артерия, елиминиране на дефект на интервентрикуларната преграда, изрязване на фиброзния пръстен на дясната камера в областта на устието на белодробната артерия.

Пентада на Fallot: тетрада на Fallot + дефект на предсърдната преграда.

Малформации на храносмилателните органи.

Жълтъчният канал свързва средното черво с жълтъчната торбичка, от която ембрионът получава храна през първите 2-3 седмици от живота. Той се изпразва до 8-та седмица от вътрематочния живот, а до 3-ия месец напълно атрофира. В случаите, когато жълтъчният канал остава отворен, възниква пъпна фистула.

Пикочните пътища (urachus) се появяват на 2-3 месеца от вътрематочния живот по време на диференциацията на алантоиса. Горната част на алантоиса образува пикочния канал, през който урината на плода преминава в амниотичната течност. Облитерацията започва от 5-ия месец от вътрематочния живот. При незапушване се образува и уринарна фистула в областта на пъпа.

Дивертикул на Мекел - сляп процес, който се простира от илеума - вариант на непълно сливане на дисталната част на вителинния канал.

Херния на пъпната връв. Част от коремната стена в областта на пъпния пръстен е покрита с тънка прозрачна мембрана. Издатината преминава в пъпната връв.

Хирургично лечение в първите часове.

Стеноза на пилора - хипертрофия на мускулите на пилора и нарушение на тяхната инервация Проявява се на 3-4 седмица.

Хирургично лечение - пилоропластика.

Болестта на Hirschsprung е вродено недоразвитие на нервните плексуси в ректо-сигмоидното дебело черво с разширяване на надлежащите участъци. Хипертрофия, рязко разширяване на дебелото черво, увеличаване на обема на корема, запек.

Лечението е хирургично.

Атрезия на ануса и ректума - 1 на 10 000. Хирургично лечение в първите часове.

Малформации на пикочно-половата система

Крипторхизмът е забавяне на вътрематочното движение в скротума на единия или двата тестиса, които се забавят в ретроперитонеалното пространство или ингвиналния канал.

Лечение - оперативно.

Аплазията е липсата на бъбрек.

Хипоплазията е намаляване на размера и функционалната способност на бъбрека.

Дистопия - преместване на бъбрека (в таза, гр. клетка и др.).

Подковообразен бъбрек - сливане на горните или долните полюси на бъбреците

Еписпадия - цепнатина на предната стена на уретрата. 1:50 000.

Хипоспадията е липсата на дисталната уретра. 1: 200 - 400 новородени.

Малформации на опорно-двигателния апарат.

Вродено изкълчване на тазобедрената става - от 3 до 8 на 1000 новородени. При момичетата се среща 4-7 пъти по-често. Двустранното изкълчване на тазобедрената става се среща 3-4 пъти по-рядко, докато лявото изкълчване се среща 2 пъти по-често от дясното.

Етиология:

1) забавяне на развитието в ембрионалния стадий;

2) дефект в първичната засипка. При 98 - 99% от децата с това заболяване при раждането се отбелязва предразместване - тазобедрена дисплазия. Тъй като главата на бедрената кост нараства през първите месеци, тя се измества навън и нагоре, кухината на ставата се изравнява, замества се от съединителна тъкан. Главата извън ацетабулума е деформирана, сплескана, ацетабулумът е сплескан, ставната торба е опъната

Инспекцията трябва да се извърши в първите дни.

Най-надеждните симптоми:

симптом на повторно позициониране или изкълчване, или симптом на приплъзване.

симптом на ограничаване на отвличането, което се определя от отвличането на краката, огънати в коленните и тазобедрените стави.

Асиметрия на кожните гънки на бедрото.

На 1-1,5 години се открива куцота с едностранна дислокация и "патешка походка" с двустранна дислокация, скъсяване на крайника се появява от страната на лезията. По-късно се открива лумбална лордоза. R - графика!

Лечение: трябва да се започне от първите дни. До 1 година се използват специални гуми, дистанционери за фиксиране на долните крайници в състояние на отвличане. Такава фиксация за 3-4 месеца позволява да се постигне нормално развитие на главата на бедрената кост и ставната кухина, а дислокацията на тазобедрената става е напълно излекувана.

На възраст от 1 до 3 години се използва лечение в гипсово легло (M.V. Volkov). След 3 години - оперативно намаляване на луксацията.

Вродено плоскостъпие. Средно 1:1000 новородени.

Супинация (завъртане на краката навътре).

Аддукция (аддукция на предната част на ходилото).

Еквинус (плантарна флексия на стъпалото).

Придружен от атрофия на мускулите на подбедрицата, походка, базирана на задната част на стъпалото.

Лечение - от първите дни на живота.

През първите 2 - 3 седмици - 6 - 7 пъти на ден - лечебна гимнастика и превръзка с мек фланелен бинт. Започвайки от 20-30-ия ден от живота - етап гипсови превръзки до 5 месеца, смяна на гипса на всеки 7 дни. При деца над тази възраст превръзките се сменят след 2 седмици, докато ходилото заеме нормално положение.

При 60 - 70% от децата деформацията може да се елиминира до 6 - 7 месечна възраст.

При неуспех на консервативното лечение - на 2,5 - 3 години - операция на Зацепин върху сухожилно-лигаментния апарат, последвана от гипсова превръзка за 5 - 6 месеца.

Синдактилия - сливане между пръстите (кожа или кост). Операция след 2-3 години.

Полидактилия е увеличаване на броя на пръстите на ръцете или краката.

Макродактилия - увеличаване на обема на пръстите.

Аномалиите в развитието на пикочно-половата система обикновено възникват в резултат на генетична мутация и могат да се изразят както в недоразвитие на отделни органи, така и в хиперразвитие, до удвояване. Въпреки факта, че аномалиите от този вид се срещат доста рядко при хората, те могат да доведат до сериозни усложнения от психологическо и физиологично естество и в повечето случаи изискват лечение.

Медицински център "Енерго" - клиника, която предоставя услуги в областта на диагностиката и лечението на множество здравословни проблеми. Правилната, точна диагноза на аномалии в развитието на пикочно-половата система ви позволява да установите техните характеристики и да препоръчате правилния курс на лечение.

Аномалии в развитието: видове и симптоми

Сред съществуващите аномалии в развитието на пикочно-половата система е обичайно да се отделят аномалии на външни и вътрешни органи, които най-често се диагностицират в ранна възраст при деца от мъжки и женски пол.

И така, сред аномалиите, които са недоразвитието на пикочно-половите органи, се разграничават хипоспадия и еписпадия. Хипоспадията при мъжете е недоразвитие на пениса и уретрата, поради което уретрата е необичайно изместена.

В зависимост от вида на изместването на дупката има различни видове това заболяване:

• capitate хипоспадия: отворът на уретрата е разположен на главата, но по-ниско от необходимото за нормално уриниране при дете, capitate хипоспадия при деца и възрастни се счита за лека степен на тази аномалия и е доста лесна за лечение;
• стволова хипоспадия (дистална стволова форма): уретралния отвор се намира в долната част на пениса, което води до неговата силна кривина;
• скротална хипоспадия: дупката се намира на скротума;
• коронарна хипоспадия: отворът на уретрата е разположен върху коронарната бразда;
• хипоспадия без хипоспадия: вродено скъсяване на уретрата с нормално положение на уретрата.

От своя страна еписпадията е много голяма уретра (тотална еписпадия), която при момичетата се намира в областта на пубисната става (аномалия може да се появи и при момчета), поради което човек не може да контролира процеса на уриниране.

Друг вид аномалия на развитието при момчетата е крипторхизмът, който представлява невъзможност на един или два тестиса да слязат в скротума. Най-често крипторхизмът при деца се диагностицира отдясно, по-рядко отляво - т.е. левостранен крипторхизъм.

В съответствие с местоположението на тестиса е разработена следната основна класификация на крипторхизма, включително такива видове заболявания като:

• ингвинален крипторхизъм: неспуснат тестис е разположен в слабините, над или под ингвиналния пръстен;
• абдоминален крипторхизъм: местоположението на тестиса е трудно да се установи без специално изследване.

Много редките, но най-сложни аномалии в развитието на репродуктивната система при хората включват хермафродитизъм, което е едновременното присъствие в човек на първичните полови органи на мъжа и жената. В природата при някои животински видове хермафродитизмът се среща като нормална черта, но при хората се смята за неестествена. За разлика от други видове аномалии на сексуалното развитие, хермафродитизмът може да не бъде открит веднага, тъй като основните му признаци при деца понякога се появяват само по време на пубертета.

Освен гениталната има аномалии и на отделителната система, които засягат предимно бъбреците и пикочния мехур.

Сред бъбречните аномалии са:

• удвояване на бъбрека (десен или ляв), което може да бъде пълно или непълно. Непълното дублиране предполага, че от едната или от двете страни има два органа с един уретер. При пълно удвояване удвоените бъбреци са абсолютно независими, имат собствена кръвоносна система, уретери, бъбречно легенче и др .;
• подковообразен бъбрек или аномалия на сливането на левия и десния бъбрек помежду си отгоре или отдолу, възниква при деца поради отклонения в етапа на развитие на плода, може да се диагностицира както при дете, така и при възрастен, обикновено по време на ултразвук.

Като един от най-честите видове аномалии на пикочния мехур от своя страна се изолира дивертикулът на пикочния мехур – своеобразен допълнителен „джоб“ (кухина) от мускулната тъкан на пикочния мехур.

Проявите на аномалии на репродуктивната система най-често са много ясни, което прави възможно диагностицирането им още в ранна детска възраст, обикновено почти веднага след раждането. Изключение прави хермафродитизмът, чиито признаци могат да бъдат несъответствие между външния вид и половия статус, което се проявява през пубертета.

Проблемите със спускането на тестисите не могат да бъдат установени веднага, тъй като този процес се случва постепенно. В този случай симптомите могат да бъдат както визуални (скротумът от едната страна може да е недоразвит, а тестисът не може да бъде палпиран), или болезнени - под формата на болезнена болка от страната на неопускане.

Аномалиите на отделителните органи също най-често се диагностицират случайно, обикновено при възникване на възпалителни процеси, които също могат да бъдат придружени от болка и често уриниране.

Аномалии в развитието: причини

Общоприето е, че повечето от аномалиите в развитието на пикочно-половата система се дължат на генетична мутация, чиито причини все още не са напълно идентифицирани, но експертите обикновено се позовават на рискови фактори:

• отрицателното въздействие на външни фактори върху жената по време на бременност (предимно радиоактивно излъчване, ако жената живее в райони с висока радиоактивност);
• недохранване или недохранване;
• тютюнопушене и злоупотреба с алкохол по време на бременност;
• честа употреба на токсични козметични продукти (например лак за коса) по време на бременност.

Аномалии в развитието: усложнения

Аномалиите в развитието на пикочно-половата система изискват диагностика и подходящо лечение, тъй като могат да доведат до сериозни последствия, физиологични и психологически. Така че кривината на пениса може да стане не само причина за проблеми с уринирането, но и психологически проблеми в интимната сфера, както и придобито безплодие.

Безплодието при възрастни мъже може да се развие и на фона на крипторхизъм (в случай на двустранен тип заболяване, дори при лечение и операция, безплодието е почти винаги неизбежно), като следствие от инхибиране на секреторните функции на тестисите и спиране на производството на сперма. Освен това, колкото по-дълго не се лекува крипторхизъм, толкова по-опасен е той, тъй като може да причини усукване на тестисите.

Хермафродитизмът от своя страна причинява редица физиологични и психологически проблеми, тъй като може да попречи на самоопределянето на човека.

Аномалиите на вътрешните органи, бъбреците и пикочния мехур най-често не причиняват толкова сериозни проблеми на човек, но могат да увеличат риска от развитие на възпалителни заболявания, включително хроничен пиелонефрит и цистит, както и появата на злокачествени новообразувания.

Всичко по-горе определя необходимостта от навременна диагностика и лечение на аномалии в развитието на пикочно-половата система, което се препоръчва да се направи в ранна възраст, така че трябва да се свържете с специалист възможно най-скоро. Най-често един или друг вид външни аномалии могат да бъдат установени чрез визуален преглед и палпация, но в някои случаи е необходима допълнителна диагностика.

В Медицински център Енерго аномалиите в развитието се диагностицират с модерна апаратура на General Electric - компютърна томография, ядрено-магнитен резонанс и ехограф.

Диагностиката с помощта на CT, MRI и ултразвук има за цел не само да диференцира аномалията, но и да установи нейната тежест. Така че, ако тестисът не е спуснат, ултразвукът ви позволява точно да определите неговата локализация, а използването на контраст по време на процедурата ви позволява да определите наличието на дивертикул на пикочния мехур (в други случаи дивертикулът не може да бъде открит на ултразвук) или хипоспадия.

Ултразвукът и ЯМР също се използват при диагностицирането на хермафродитизъм, тъй като ви позволяват точно да оцените отклоненията в развитието на двата вида генитални органи. Освен това, с този тип аномалия, се извършват кариотипни и хормонални тестове, които ви позволяват да определите кой пол е трябвало генетично.

План за лечение

Правилно извършената качествена диагностика на аномалии в развитието на пикочно-половата система (хипоспадия и други видове) ни позволява да препоръчаме най-ефективното лечение в Санкт Петербург. В повечето случаи лечението на този вид аномалии включва хирургическа интервенция с различна степен на сложност и обем. В случай на патологична кривина на пениса с хипоспадия, операцията се препоръчва да се извърши в периода от шест месеца до година и половина, тъй като това избягва сериозни психологически последици за малък пациент (самоопределението на пола обикновено се случва в дете малко по-късно). Хирургическата интервенция при неспуснати тестиси може да се извърши както в детска, така и в зряла възраст.

Хирургия за анормално развитие на бъбреците и пикочния мехур (напр. отстраняване на дивертикул на пикочния мехур) може да бъде показана само ако консервативното лечение на хронични заболявания е неуспешно.

Хермафродитизмът е вид аномалия, която е най-трудна за коригиране: най-често операцията се комбинира с хормонална терапия в съответствие с половото определение на пациента.

Аномалии в развитието: превенция

Тъй като този вид аномалия е резултат от генетична мутация, е доста трудно да се предскаже появата му. Въпреки това, обръщането на специално внимание на диетата, приема на храна и околната среда, както и избягването на лоши навици по време на бременност, могат значително да намалят риска от развитие на аномалии. В противен случай навременната диагностика, която можете да получите в медицинския център на Енерго, помага за решаването на проблема.