Синдром на вроден дефицит на щитовидната жлеза. Симптоми и лечение на вроден хипотиреоидизъм. Симптоми на хипотиреоидизъм при кърмачета

Вроден хипотиреоидизъм– състояние, при което по различни причини от раждането щитовидната жлеза не може да изпълнява своите функции.

Забележителното е с това, че при своевременно откриване и правилно лечение, вместо дете с тежки увреждания, детето с вроден хипотиреоидизъм израства напълно здрав човек.

Функции на щитовидната жлеза

• Регулиране на скоростта на метаболитните процеси в организма.
• Регулиране на процесите на растеж и развитие.
• Участие в осигуряването на тялото с енергия.
• Ускоряване на процесите на окисление на хранителните вещества.
• Укрепване на процесите на топлообмен.
• Активиране на дейността на някои ендокринни жлези (например гонади, надбъбречни жлези).
• Стимулиране на дейността на нервната система.

Ако има нарушения на който и да е етап от синтеза на тиреоидни хормони, щитовидната жлеза престава да изпълнява тези функции и се развива хипотиреоидизъм.

Причини за вроден хипотиреоидизъм

Причините, водещи до вроден хипотиреоидизъм, са много разнообразни, но като цяло те се свеждат или до наследствена патология, или до спонтанни генетични мутации, или до ефекта върху майката на фактори, които причиняват нарушения в развитието на детето в пренаталния период.

Тези фактори включват:

• токсични увреждания (излагане на алкохол, никотин, пестициди и др.);
• майката приема определени лекарства;
• инфекции;
• излагане на радиация,
• живеещи в район с бедно съдържание на йод.

Може ли хипотиреоидизмът на майката да причини вроден хипотиреоидизъм при детето?

На първо място, трябва да запомните, че хипотиреоидизмът не е специфично заболяване, а състояние, причинено от напълно различни причини.

При по-големи деца, юноши и възрастни, най-често при момичета и жени, основната причина за хипотиреоидизъм е автоимунният тиреоидит. Това е заболяване, причинено от автоимунно възпаление на щитовидната жлеза. Той разрушава структурата на клетките си и те не могат да изпълняват функциите си за производство на хормони. Самият автоимунен тиреоидит не се предава на новородено дете, но ако не е компенсиран, леко увеличава вероятността бебето да развие вроден хипотиреоидизъм.

В региони с недостиг на йод жените често имат състояние, наречено латентен хипотиреоидизъм, причинено от постоянна липса на йод в храната. Това се отразява на състоянието на детето по същия начин - леко увеличава вероятността детето да развие хипотиреоидизъм, но не води директно до него.

Има единични наследствени заболявания и мутации, които могат да се предават от родители на деца чрез гени. Това се случва изключително рядко, обикновено при родители с лек хипотиреоидизъм.

В по-голямата част от случаите (85-90%) появата на хипотиреоидизъм при новородено дете е непредсказуема и се причинява от случайни, новопоявили се мутации.

Хипотиреоидизъм при деца: симптоми

Появата на подробна картина на хипотиреоидизъм показва, че заболяването не е диагностицирано навреме. При ранно откриване на това състояние и незабавно започване на лечение (оптималния период е до 3 седмици от живота), няма да се развият симптоми, детето няма да се различава по нищо от връстниците си и ще расте и се развива нормално.

Преди това, когато заболяването не беше изследвано и нямаше възможности за ранна диагностика, класическата картина на вроден хипотиреоидизъм, която се проявява около 2-3-та година от живота, включваше следните прояви:

• Тежка умствена изостаналост.
• Забавено физическо развитие.
• Нарушаване на пропорциите на скелета.
• Характеристики на външния вид: широк хлътнал мост на носа, голям език, постоянно отворена уста.
• Увеличаване на размера и смущения в работата на сърцето, промени в ЕКГ, брадикардия (намален пулс).
• Признаци на сърдечна недостатъчност.
• Затруднено дишане.
• Груб, нисък глас.

Вроден хипотиреоидизъм: симптоми при новородени

Само 10-20% от децата с вроден хипотиреоидизъм имат някоя от неговите прояви по време на раждането:

• (раждане след 41 седмица).
• Голямо тегло при раждане (3500 грама или повече).
• Подуване, подпухналост, предимно на лицето, устните и клепачите.
• Подуване на ръцете и краката.
• Голям език, полуотворена уста.
• Груб глас, дрезгав глас при плач.
• Продължителен.

Симптоми на вроден хипотиреоидизъм при кърмачета

Останалите новородени, въпреки латентното развитие на болестта, изглеждат напълно здрави, докато не започне постепенното появяване на следните симптоми:

• Намален апетит, ниско наддаване на тегло.
• Запек, подуване на корема (метеоризъм).
• Сухота и лющене на кожата.
• Хипотония (намален мускулен тонус).
• Затруднено дишане.
• Забавяне на никненето на зъби и затваряне.
• От около петия или шестия месец от живота може да се забележи изоставане във физическото и умственото развитие.

Има деца, чиято вродена дисфункция на щитовидната жлеза не е пълна, а частична. Тогава определено количество хормони, необходими на тялото, все още се произвежда и умствената изостаналост и други симптоми няма да бъдат изразени.

Диагностика на хипотиреоидизъм

Основният метод за диагностициране на хипотиреоидизъм е анализът на нивото на тиреоидните хормони в кръвта. Почти невъзможно е да се открият първите симптоми на вроден хипотиреоидизъм при новородено дете и навременната диагностика на заболяването е много важна, така че не толкова отдавна в Русия, както преди в други страни, беше създаден специален скрининг в родилния дом. От всички новородени бебета се взема малко количество кръв и се определя съдържанието на TSH (тироид-стимулиращ хормон). Ако числата са повишени или гранични, детето се преглежда внимателно, така че при установяване на заболяване да започне своевременно лечение.

В Русия TSH се определя по време на скрининга, за окончателната диагноза се използват хормоните TSH и T4.

В 70-90% от случаите при изследване на дете, в допълнение към промените в концентрацията на хормони в кръвта, може да се открие или липса на щитовидна жлеза, или изразено намаляване на нейния размер, което може да се комбинира с необичайно местоположение. Размерът и местоположението на щитовидната жлеза или нейното отсъствие могат да бъдат определени с ултразвук.

Лечение на хипотиреоидизъм

Както вече споменахме, при навременна диагностика и ранно лечение (до 3 седмици от живота), заболяването е напълно коригирано. Ако по някаква причина диагнозата не бъде поставена навреме, мозъкът се уврежда необратимо! В момента, когато се появят видими симптоми на хипотиреоидизъм, мозъчната функция вече не може да бъде възстановена и детето ще бъде дълбоко инвалидизирано.

Децата, при които лечението е започнало през първите месеци от живота, растат и се развиват нормално.

Лекарството за лечение и неговата дозировка се избират от лекаря под постоянен контрол на кръвните изследвания.

Важна особеност са строгите правила за приемане на лекарството, с които лекарят трябва да запознае родителите.

Вроденият хипотиреоидизъм е клиничен синдром, който се проявява в неонаталния период и е свързан с дефицит на хормони на щитовидната жлеза или нечувствителност на телесните тъкани към тях. Според статистиката се счита за едно от най-често срещаните сред всички вродени заболявания на ендокринните жлези. Средната честота на срещане е 1:3500-4000. Освен това тази патология се открива по-често при момичета, отколкото при момчета.

причини

В повечето случаи вроденият хипотиреоидизъм е първичен и се причинява от увреждане на щитовидната жлеза по време на развитието на плода (4-9 седмици) поради облъчване, лечение на бъдещата майка с радиоактивен йод или тиреостатични лекарства. Въпреки това са възможни случаи на вторичен и дори третичен вроден хипотиреоидизъм, свързан с патология на хипоталамо-хипофизната система.

Основните причини за вродени форми на хипотиреоидизъм са:

• малформации на щитовидната жлеза (пълно отсъствие на органа или неговото недоразвитие, комбинация от последното с дистопично местоположение, когато се открива жлезиста тъкан в корена на езика, трахеята);
• наследствена дис- или агенезия на жлезата;
• генетични дефекти в синтеза (нарушено усвояване и метаболизъм на йод), секрецията и метаболизма на тиреоидни хормони;
• нечувствителност на тъканните рецептори към тиреоидни хормони;
• наследствена резистентност към тироид-стимулиращ хормон;
• в тялото на жената по време на бременност;
• малформации на нервната система на плода;
• увреждане на хипофизната жлеза в резултат на травма по време на раждане;
• аплазия на хипофизата;
• вроден дефицит на тироид-стимулиращ хормон или тироид-освобождаващ хормон и др.

В някои случаи хипотиреоидизмът при новородено може да бъде преходен, ако бременната жена има автоимунни заболявания на щитовидната жлеза и преминаването на антитела, блокиращи щитовидната жлеза, през плацентата. Понякога се наблюдава преходна дисфункция на жлезата при преждевременно родени или новородени с ниско тегло в резултат на вътрематочно забавяне на растежа.

Основи на патогенезата

Всички патологични промени в тялото, които възникват по време на хипотиреоидизъм, са причинени от липса на хормони на щитовидната жлеза. Тъй като последните изпълняват много важни функции и участват във всички видове метаболизъм, това значително влияе върху развитието на детето. На първо място, функционирането на нервната система е нарушено:

• общият брой на невроните намалява;
• количеството на биологично активните вещества (невротрансмитери, пептиди) в нервната тъкан намалява, което води до изразена депресия на централната нервна система;
• диференциацията на клетките на мозъчната тъкан страда;
• процесът на миелинизация на нервните влакна се забавя.

Трябва да се отбележи, че след достигане на 4-6 седмична възраст тези промени стават почти необратими.

При хипотиреоидизъм се наблюдава намаляване на протеиновия синтез и нарушаване на енергийните процеси, което води до:

• растежът и диференциацията на скелетните кости се забавят;
• мускулната производителност намалява;
• хематопоезата се инхибира;
• имунитетът е отслабен;
• ензимната активност намалява (в стомашно-чревния тракт, черния дроб, бъбреците).

В допълнение, липолизата се забавя в тялото на пациентите и метаболизмът на мукополизахаридите се нарушава. Специално вещество, муцин, се натрупва в тъканите, което ги кара да се подуват. Ето защо такива деца, въпреки лошия си апетит, никога не изглеждат недохранени.

Клинични проявления

Клиничната картина на вродения хипотиреоидизъм се характеризира с разнообразни симптоми. Тяхната тежест обаче варира от латентни до манифестни форми с изразени симптоми. Не е толкова лесно да се идентифицира тази патология веднага след раждането, тъй като нейните прояви се увеличават с 3-6 месеца. Но този въпрос е основен, тъй като прогнозата зависи от навременността на диагнозата и началото на лечението. Можете да подозирате наличието на хипотиреоидизъм при новородено въз основа на комбинация от признаци:

• високо тегло при раждане;
• късно преминаване на мекониум;
• продължително (до 10 дни);
• суха кожа;
• ниска физическа активност;
• мускулна хипотония;
• бавно сучене и лош апетит;
• респираторни нарушения (шумно дишане, затруднено дишане през носа, менструация);
• стомашно-чревни проблеми (подуване и увеличаване на размера);
• намаляване на телесната температура;
• рано (трудно за лечение).

Всеки от тези симптоми поотделно не е патогномоничен, но тяхната комбинация трябва да предупреди лекаря и родителите.

С развитието на детето клиничната картина на хипотиреоидизма става все по-изразена. Детето изостава от връстниците си както във физическото, така и в нервно-психическото развитие. Него:

• летаргия и адинамия се увеличават;
• растежът се забавя;
• пропорциите на тялото са нарушени (относително скъсяване на крайниците и пръстите, дебел врат, тесни палпебрални фисури, широк мост на носа);
• зъбите изригват късно;
• появяват се отоци (на торса, лицето, краката);
• клепачите, устните, ноздрите, езикът се удебеляват (не се вписват в устата);
• гласът става нисък;
• фонтанелът не се затваря дълго време;
• наблюдава се патология на сърдечно-съдовата система (границите на сърдечната тъпота се разширяват, сърдечните звуци стават заглушени, кръвното налягане намалява, може да се чуе систоличен шум);
• често се разкриват.

В този случай щитовидната жлеза може да не бъде открита (с недоразвитие) или да се увеличи по размер (с патология на синтеза на хормони).

Проявата на леки варианти на вроден хипотиреоидизъм може да се появи до 2-5-годишна възраст и дори по време на пубертета. Това обикновено може да разкрие забавяне на растежа, сексуално развитие, намалена интелигентност и симптоми.

Диагностика

Ранното диагностициране на хипотиреоидизъм е много важно. За да не пропуснете тази патология при новородено, е обичайно да се използват методи за скрининг. За да направите това, на 3-4-ия ден от живота на детето се взема капилярна кръв за изследване на нивото на тиреоидните хормони и тироид-стимулиращия хормон (TSH) на хипофизната жлеза. Ако се получат положителни (или съмнителни) резултати от изследването, изследването се повтаря, но се взема венозна кръв за изследване.

В райони, където скринингът не е наличен, трябва да се изследват новородени с поне два от изброените по-горе симптоми.

Като цяло диагнозата се основава на подробен анализ на клиничните данни и резултатите от допълнителни изследователски методи. Списъкът с необходимите прегледи включва:

• и TSH;
• (открива анемия, нарушения на липидния метаболизъм);
• ултразвуково изследване на жлезата;
• радиография на ставите на китката (открива изоставане в скоростта на процесите на осификация от възрастовата норма).

Трябва да се отбележи, че промените на рентгеновата снимка и явните метаболитни нарушения се появяват след 3-4 месечна възраст.

Диференциална диагноза за вроден хипотиреоидизъм се извършва със следните патологични състояния:

• нараняване при раждане;
• жълтеница и анемия от различен произход;
• хондродисплазия;
• и т.н.

Лечение

Основата на лечението на вроден хипотиреоидизъм е доживотната заместителна терапия. Започва от момента на поставяне на диагнозата, независимо от възможността за лабораторно потвърждение. За целта се използва L-тироксин в начална доза от 10-15 mcg на ден. Дозата на лекарството постепенно се увеличава, като се оценява динамиката на клиничните симптоми и нивата на хормоните в кръвната плазма.

Целта на това лечение е да нормализира нивото на хормоните на щитовидната жлеза в кръвта и да предотврати увреждане на централната нервна система. Ефективността на такова лечение се доказва от активното поведение на детето и физиологичната динамика на растежа.

Освен това на такива деца могат да бъдат предписани:

• витамини;
• невротрофични лекарства (Церебролизин, Пирацетам);
• масаж;
• класове по физикална терапия.

Прогноза и възможни последствия

При ранна диагностика и навременно лечение (през първия месец от живота) прогнозата за живота и здравето на детето е благоприятна. Адекватната заместителна терапия може да постигне добри резултати. Детето запазва нормална интелигентност и не изостава от връстниците си във физическото развитие.

Вроденият хипотиреоидизъм е заболяване, причинено от дефицит на хормони, произвеждани от щитовидната жлеза. Липсата на тези вещества е изпълнена със забавяне на развитието на детето, както психическо, така и физическо. Ако лечението започне навреме, прогнозата е доста благоприятна. Липсата на професионална терапия води до прогресиране на заболяването, когато детето дори получава увреждане.

причини

Щитовидната жлеза е отговорна за производството на тироксин (Т4) и трийодтиронин (Т3). Тези хормони допринасят за хармоничното развитие на тялото на детето. Хипотиреоидизмът се развива в резултат на дефицит на едно или друго вещество, което води до изоставане в развитието, физическо и психическо.

Болестта възниква по много причини. Вроденият хипотиреоидизъм при деца е тясно свързан с генетиката. Често генетичните мутации влияят негативно върху образуването на щитовидната жлеза дори по време на периода, когато нероденото бебе е в утробата на майката.

Увреждането на хипоталамуса също води до развитие на заболяването. Той е отговорен за функционирането на ендокринните жлези в човешкото тяло, включително функционирането на щитовидната жлеза. Поради увреждане на хипоталамуса се развиват различни заболявания на ендокринната система.

Друга причина за развитието на заболяването може да бъде намаляването на чувствителността на организма към хормоните на щитовидната жлеза. Най-често това се случва поради приема на бременна жена антитиреоидни лекарства. Лекарят може да ги предпише на бъдещата майка, ако тя е диагностицирана с гуша.

Ако клетките на щитовидната жлеза загубят чувствителност към йод, тогава тиреоидните хормони в тялото не се произвеждат според очакванията. Образуването на тези хормони може да бъде нарушено поради неправилен йоден метаболизъм или поради факта, че необходимите вещества не се доставят на щитовидната жлеза в необходимите количества. Всичко това е причина за хипотиреоидизъм.

Симптоми

Не всички новородени бебета проявяват симптоми на хипотиреоидизъм. Едва след известно време мама и татко забелязват някакви аномалии в новороденото бебе. Съмненията им се потвърждават от педиатъра.

Но се случва, че още през първия месец от живота на бебето се наблюдават очевидни симптоми на хипотиреоидизъм:

• тегло на новороденото от 4 кг;
• уста, която не се затваря;
• подуване по цялото лице и в областта на трапчинките, разположени над ключиците;
• нисък глас;
• детска жълтеница, трудно лечима с конвенционални терапевтични методи;
• синьо в областта на носа и устните.

При бебета на възраст над 3 месеца признаците на вроден хипотиреоидизъм са малко по-различни:

• пилингът е ясно видим на кожата;
• бебето страда от постоянен запек;
• детето не се храни добре (намален апетит);
• косата е болезнено чуплива;
• хипотермия (ниска температура).

В бъдеще хипотиреоидизмът се проявява в други симптоми. Болното дете започва да реже зъби много по-късно от връстниците си, появяват се признаци на хипотония, наблюдава се мускулна слабост, функционирането на сърдечния мускул е нарушено, детето се оплаква, че му е трудно да преглъща и го измъчват постоянни втрисане.

Ако болните бебета не се лекуват, те стават летаргични и безразлични. Не се интересуват от игри, не контактуват с другите. Пациентите с хипотиреоидизъм често страдат от вирусни инфекции и анемия. Последното е трудно да се лекува с лекарства.

Симптомите на хипотиреоидизъм при юноши включват проблеми със слуха. Болните деца страдат от затлъстяване и нисък ръст. Нямат желание да учат. Често психиката им е нарушена.

Патогенеза

Хормоните на щитовидната жлеза са необходими за нормалното развитие на плода. Ако по някаква причина не се произвеждат от щитовидната жлеза, те влизат в тялото на нероденото бебе през плацентата от тялото на майката. Но веднага щом детето се роди, нивото на майчините хормони рязко намалява и жлезата не произвежда свои собствени. Това е опасно, тъй като хормоните са изключително необходими за физическото развитие на детето в такава ранна възраст.

Образуването на миелиновата обвивка на нервните влакна, отговорни за развитието на мозъчната кора, зависи от хормоните, произвеждани от щитовидната жлеза. Ако има дефицит на Т3 и Т4, тогава се получава недоразвитие на кората. Този процес е необратим, води до умствена изостаналост на детето, като степента на заболяването може да бъде различна. Възможен е дори пълен кретинизъм.

Най-доброто време за започване на заместителна терапия е първата седмица от живота на бебето, така че всяко бебе в родилния дом се изследва за хипотиреоидизъм.

За правилното развитие на нервната система е важно всички терапевтични мерки да започнат навреме. След диагностициране на бебето се предписва индивидуален курс на терапия.

Не само централната нервна система е засегната от хипотиреоидизъм. Дефицитът на хормони, произвеждани от щитовидната жлеза, влияе отрицателно върху растежа на скелета и други органи.

Диагностика

Невъзможно е да се диагностицира хипотиреоидизъм само въз основа на симптомите, които се появяват при деца, следователно във всеки родилен дом има правило, според което се изисква ранен скрининг на 4-ия ден от датата на раждане на бебето. Това изисква вземане на кръв от петата на малък пациент.

Лабораторията определя нивото на тиреотропин, трийодтиронин и тироксин. Ако показателят надвишава 100 mU / l, тогава се диагностицира първичен хипотиреоидизъм. Ако резултатът от анализа показва 20-50 mU/l, тогава изследването се повтаря, но се анализира само изсъхналото кръвно петно. Ако индикаторът отново надвиши 20 mU / l, тогава се определя нивото на TSH в кръвния серум. Кодът на заболяването според МКБ 10 е Е03.

Оценката на Apgar също е разработена за диагностициране на хипотиреоидизъм. Това е тест, базиран на сумиране на точки за всеки въпрос за наличието на определена характеристика. Тази таблица изглежда така:

Ако общият резултат надвишава 5, тогава може да се подозира хипотиреоидизъм.

Лечение на вроден хипотиреоидизъм

Веднага след диагностицирането на хипотиреоидизъм при бебе започва лечение, което се основава на приема на хормони, тъй като щитовидната жлеза никога няма да ги произвежда отново. Това означава, че ще трябва да приемате лекарства през целия си живот.

Само лекуващият лекар избира режима на лечение. Самолечението е неприемливо. Лекарите често предписват левотироксин на пациенти за вроден хипотиреоидизъм. Химическият състав на това лекарство е подобен на хормоните, които щитовидната жлеза трябва да произвежда при деца, поради което ендокринолозите избират това лекарство за заместителна терапия при малки пациенти.

Хипотиреоидизмът се отразява негативно на умствената дейност на детето, така че лекарят включва лекарства, които подобряват метаболитните процеси на мозъка в комплекса от лечебни мерки.

Тъй като щитовидната жлеза е отговорна за много процеси в тялото, например метаболизма на калций и други вещества, лекарят може да предпише лекарства, които спомагат за подобряване на тези процеси. Предписват се и антианемични и лаксативи. Но последното може да не е необходимо, ако хормоналната терапия е избрана правилно.

Психолозите и дефектолозите провеждат постоянно наблюдение на болно дете. Те използват различни методи, които могат да коригират когнитивното увреждане на детето. Тук метод като игровата терапия е незаменим.

Ако детето се нуждае от лечение в клиника, на помощ на лекаря идва медицинска сестра. Разработен е цял комплекс от грижи за пациенти с хипотиреоидизъм, наречен сестрински процес. Тя включва няколко етапа, от събиране на анамнеза до спазване на всички инструкции на лекаря.

Усложнения на хипотиреоидизъм

Най-честата последица от хипотиреоидизма е умствена изостаналост, понякога достигаща крайна степен. Последиците от заболяването се проявяват и във физически увреждания, например, детето често расте много по-бавно от връстниците си и след достигане на пубертета изостава в тези показатели. Детето също страда от чести инфекциозни заболявания, които продължават дълго време, преминавайки в хроничен стадий. Има и проблем с изпражненията: или е ненужно трудно, или невъзможно без приемане на специални лекарства.

Ако една бременна жена страда от хипертиреоидизъм, това може да повлияе на здравето на бебето. Често такива пациенти имат различни заболявания на вътрешните органи и дори сърдечни дефекти. Не е необичайно бебетата да се раждат с различни проблеми, свързани с щитовидната жлеза.

Има още едно усложнение - хипотироидна кома. За щастие е рядко и се среща само при по-възрастни граждани, които не се лекуват редовно и страдат от съпътстващи заболявания.

Хипотиреоидизмът често води до безплодие както при жените, така и при мъжете. Заболяването отслабва имунната система, което води до чести инфекциозни процеси в организма и рак.

Предотвратяване

Бременната жена трябва да се погрижи бебето й да избегне хипотиреоидизъм. За да направите това, трябва да водите правилен начин на живот, докато очаквате бебе. Лошите навици трябва да бъдат напълно премахнати: те имат пагубен ефект върху образуването на щитовидната жлеза на нероденото дете.

Хипотиреоидизъм при бременни и деца

ХИПОТИРЕОИДЗА - причини, симптоми и НАРОДНИ ЛЕЧЕНИЯ

Съществуват различни генетични варианти за причините за заболяването.

Така че, ако една бременна жена страда от хипотиреоидизъм, тогава детето най-често се ражда с това заболяване. Но бъдещата майка трябва да се подложи на хормонална терапия, както е предписано от лекаря, което ще помогне на бебето да се роди здраво.

Вроденият хипотиреоидизъм (ВХ) е заболяване на щитовидната жлеза, срещащо се с честота 1 случай на 4000-5000 новородени. При момичетата заболяването се открива 2-2,5 пъти по-често, отколкото при момчетата.

Заболяването се основава на пълен или частичен дефицит на тиреоидни хормони, произвеждани от щитовидната жлеза, което води до забавяне на развитието на всички органи и системи. На първо място, централната нервна система страда от липса на хормони на щитовидната жлеза. Установена е пряка връзка между възрастта, на която е започнало лечението, и индекса на интелектуалното развитие на детето в бъдеще. Благоприятно (адекватно) умствено развитие може да се очаква само ако заместителната терапия е започнала през първия месец от живота на детето.

Възможно е да се постави навременна диагноза и следователно да се започне лечение навреме само чрез провеждане на ранен (в първите дни от живота) преглед на всички новородени.

Масовото изследване (скрининг) за вроден хипотиреоидизъм е извършено за първи път в Канада през 1971 г. Днес това е често срещан метод за изследване в повечето развити страни. В Русия подобен скрининг се провежда през последните 12 години.

Основните принципи на неонаталния скрининг за CH са следните. Всички варианти на вроден хипотиреоидизъм са придружени от ниски нива на тиреоидни хормони (Т 4, Т 3), повишените нива на тироид-стимулиращия хормон (TSH) са характерни за първичния хипотиреоидизъм. Но тъй като представлява най-често срещаният вариант на заболяването (до 90% от всички случаи), в повечето страни основата на скрининга е определянето на TSH. В САЩ и Канада скринингът се основава на определяне на Т4. Оптимално би било да се определят и двата параметъра, но това значително оскъпява изследването.

Основната цел на скрининга за вроден хипотиреоидизъм е ранното откриване на всички новородени с повишени нива на TSH в кръвта. Всички новородени с необичайно висок TSH изискват спешно задълбочено изследване за окончателна диагноза на заболяването и незабавно започване на заместителна терапия (оптимално през първите 3 седмици от живота).

От всички новородени на 4-5-ия ден от живота (за недоносени бебета на 7-14-ия ден от живота) се взема кръв (обикновено от петата) и се нанасят 6-8 капки върху специална пореста филтърна хартия. Получените и изсушени кръвни проби се изпращат в специализирана лаборатория, където се определя TSH.

Концентрацията на TSH зависи от метода на определяне. Праговото ниво на TSH е подложено на колебания и се определя отделно за всяка лаборатория в зависимост от избрания метод за определяне. Повечето лаборатории работят с диагностични комплекти Delphi, за които праговото ниво на TSH е 20 mU/l. Така всички проби на TSH до 20 mU/l са вариант на нормата. Всички проби с концентрация на TSH над 20 mU/L трябва да бъдат тествани повторно, концентрации на TSH над 50 mU/L предполагат хипотиреоидизъм, а нивата на TSH над 100 mU/L са силно предполагащи заболяването. Ето защо е необходимо спешно да се изясни диагнозата при всички новородени с ниво на TSH над 20 mU / l, което е възможно чрез повторно вземане на кръвни проби и определяне на нивата на TSH и St. Т4 в кръвния серум.

След вземане на кръв на деца с ниво на TSH над 50 mU/l незабавно (без да чакат резултатите) се предписва заместителна терапия с левотироксин (еутироксин, L-тироксин, тиро-4, L-тирокс, L-тироксин-Acri, L- тироксин-Фармак). Лечението може да бъде прекратено след получаване на нормални резултати. Т4 и TSH.

Въпросът за предписване на лечение при деца с нива на TSH 20-50 mU / l се решава след повторно кръводаряване и получаване на показатели за нивата на TSH и St. Т 4.

Децата, за които лечението не е предписано веднага, изискват повторни прегледи за определяне на нивата на TSH и T4 (след седмица, след това след месец), а ако нивото на TSH се повиши, трябва да се предпише заместителна терапия с лекарства за щитовидната жлеза с по-нататъшно внимателно наблюдение на детето .

Етиология на вроден хипотиреоидизъм

Вроденият хипотиреоидизъм е доста хетерогенна група от заболявания в етиологията, причинени от морфофункционална незрялост на хипоталамо-хипофизната система, щитовидната жлеза или тяхното анатомично увреждане в пренаталния период.

През последните години, поради развитието на методите за молекулярно-генетичен анализ, възгледите за етиологията на вродения хипотиреоидизъм се промениха по много начини. В по-голямата част от случаите (85-90%) възниква първичен вроден хипотиреоидизъм. Приблизително 85% от случаите на първичен хипотиреоидизъм са спорадични, 15% са наследствени. Повечето спорадични случаи са причинени от дисгенезия на щитовидната жлеза, а случаите на ектопична щитовидна жлеза са по-чести от пълното отсъствие (агенезия) или хипоплазия на щитовидната жлеза. Според различни автори агенезията на щитовидната жлеза се среща в 22-42% от случаите, ектопичната тъкан на щитовидната жлеза е в 35-42%, а хипоплазията на щитовидната жлеза се среща в 24-36% от случаите.

Дисгенезията на щитовидната жлеза вероятно е причинена както от генетични фактори, така и от фактори на околната среда, но нейната молекулярна основа все още е слабо разбрана. Към днешна дата са идентифицирани 3 транскрипционни фактора, участващи във формирането и диференциацията на щитовидната жлеза: PAX-8 (сдвоен домейн хомеобокс), TTF-1 и TTF-2 (тироидни транскрипционни фактори 1 и 2). Експеримент върху мишки показа ролята на TTF-1 при наличие на агенезия на щитовидната жлеза, тежки дефекти на белите дробове и предните части на мозъка. Генът TTF-1 е локализиран в областта 14q13.

TTF-2 е необходим за нормалната морфогенеза на щитовидната жлеза. Експериментално е доказано участието на TTF-2 в миграцията на щитовидната жлеза и свръхрастежът на твърдото небце. В допълнение, TTF-2 регулира експресията на тиреоглобулин и тиреоидна пероксидаза в щитовидната жлеза, както и PAX-8.

Повечето фамилни случаи на СН са вродени „грешки“, които нарушават синтеза на Т4 или неговото свързване с прицелните органи; този вариант на заболяването най-често се проявява като вродена гуша. Към днешна дата са известни следните вродени нарушения на хормоногенезата в щитовидната жлеза: намалена чувствителност към тиреостимулиращия хормон; липса на способност за концентриране на йодид; нарушение на йодната организация (поради дефекти в пероксидазата или системата за генериране на H2O2); нарушение на йодотирозин дейодиназата; нарушение на синтеза или транспорта на тиреоглобулин.

Описани са мутации в гените на тиреоидната пероксидаза и тиреоглобулина. Отсъствието на тиреоидна пероксидазна активност води до намаляване на усвояването на йодид от тироцитите, нарушаване на процесите на организиране на йодидите, което от своя страна води до намаляване на синтеза на тиреоидни хормони. Новородените с ензимни дефекти на TPO имат много високи нива на TSH и много ниски нива на T4 при раждането и впоследствие развиват гуша.

Много по-рядко (5-10% от случаите) възниква вторичен вроден хипотиреоидизъм, проявяващ се с изолиран дефицит на синтеза на TSH или хипопитуитаризъм. В някои случаи причината за вторичния хипотиреоидизъм е дефект в гена Pit-1 - специфичен за хипофизата транскрипционен фактор-1, мутациите в който предизвикват комбиниран дефицит на растежен хормон, пролактин и тиреостимулиращ хормон. Проучва се ролята на дефект в гена Prop-1, транскрипционен фактор, който причинява дефицит не само на TSH, GH и пролактин, но и на гонадотропини.

Вроденият изолиран дефицит на TSH е много рядко автозомно рецесивно заболяване, причинено от мутации в TSH гена. Представяме най-често срещаната класификация на причините за вроден хипотиреоидизъм днес.

Първичен

• Тиреоидна дисгенезия: агенезия (атероза); хипогенеза (хипоплазия); антиутопия.
• Нарушения на хормоногенезата в щитовидната жлеза: дефицит (дефект) на TSH рецептори; йодиден транспортен дефект; дефект на пероксидазната система; дефект в синтеза или транспорта на тиреоглобулин; нарушение на йодотирозин дейодиназата.

Втори

• Панхипопитуитаризъм.
• Изолиран дефицит на синтеза на TSH.

Резистентност към тиреоидни хормони. Преходен хипотиреоидизъм

• Медикаментозно индуциран хипотиреоидизъм (майка приема антитироидни лекарства).
• Хипотиреоидизъм, предизвикан от майчини антитела, които блокират TSH рецепторите.
• Излагане на йод в пре- или постнаталния период.

Диагностика на вроден хипотиреоидизъм

Преди ерата на скрининга за вроден хипотиреоидизъм и широкото въвеждане в клиничната практика на радиоимунологични методи за определяне на хормони в кръвния серум, диагнозата СН се поставя въз основа на клинични и анамнестични данни, което обяснява доста късното начало на заместителната терапия.

Типичната клинична картина на вроден хипотиреоидизъм при новородени и деца през първия месец от живота, когато е изключително важно да се постави диагноза, се наблюдава само в 10-15% от случаите. Най-типичните признаци на заболяването в ранния постнатален период са: бременност след термин (повече от 40 седмици); високо тегло при раждане (повече от 3500 g); подуто лице, устни, клепачи, полуотворена уста с широк, "разперен" език; локализиран оток под формата на плътни "подложки" в супраклавикуларната ямка, дорзалните повърхности на ръцете, краката; признаци на незрялост при доносена бременност; нисък, груб глас при плач, писък; късно преминаване на мекониум; късно излизане на пъпната връв, лоша епителизация на пъпната рана; продължителна жълтеница.

Впоследствие, на 3-4-ия месец от живота, ако не се започне лечение, се появяват други клинични симптоми на заболяването: намален апетит, затруднено преглъщане, слабо наддаване на тегло; метеоризъм, запек; сухота, бледност, лющене на кожата; хипотермия (студени ръце, крака); чуплива, суха, скучна коса; мускулна хипотония.

На по-късна дата, след 5-6-ия месец от живота, на преден план излиза все по-голямото изоставане в психомоторното и физическото развитие на детето и забавеното никнене на зъби.

Пропорциите на тялото при деца с хипотиреоидизъм се доближават до хондродистрофични, развитието на лицевия скелет изостава (широк хлътнал мост на носа, хипертелоризъм, късно затваряне на фонтанелите). Пробивът и по-късно смяната на зъбите се забавят. Трябва да се отбележи кардиомегалия, тъпота на сърдечните звуци, понижено кръвно налягане, намалено пулсово налягане и брадикардия (при деца от първите месеци пулсът може да бъде нормален). Децата с вроден хипотиреоидизъм се характеризират с нисък груб глас, често имат цианоза на назолабиалния триъгълник и стридорно дишане.

Обобщавайки горните клинични признаци на вроден хипотиреоидизъм, представяме оценката по Apgar, която помага за ранния клиничен скрининг на СН (Таблица). Въпреки това, само скринингът за вроден хипотиреоидизъм позволява да се постави диагноза в първите дни от живота на детето, преди да се появи подробна клинична картина на заболяването, и по този начин да се избегнат тежките последици от заболяването, основните от които са забавено умствено и физическото развитие на детето. Икономически, разходите за скрининг и разходите за лечение на дете с увреждания при късно диагностицирани случаи са свързани като 1:4.

Заместваща терапия с левотироксин натрий

Наблюдението на деца с СН през първата година от живота трябва да се извършва от ендокринолог, педиатър или невролог.

Контролни кръвни проби се вземат 2 седмици и 1,5 месеца след началото на заместителната терапия. Необходимо е постоянно да се има предвид възможността от предозиране на левотироксин натрий. Дозировката на левотироксин натрий се избира индивидуално, като се вземат предвид клиничните и лабораторните данни.

При деца от първата година от живота е необходимо да се съсредоточи основно върху нивото на Т4, тъй като през първите месеци от живота може да има нарушение на регулирането на секрецията на TSH според принципа на обратната връзка. Оценяването само на нивата на TSH може да доведе до предписване на ненужно големи дози левотироксин натрий. В случаи на относително високи нива на TSH и нормални нива на общ T4 или St. Дозата Т4 левотироксин натрий може да се счита за адекватна. Допълнителни контролни определяния на концентрацията на нивата на TSH и T4 трябва да се извършват през първата година от живота на всеки 2-3 месеца от живота, след една година - на всеки 3-4 месеца.

По този начин, веднага след установяване на диагнозата, както и в съмнителни случаи, трябва да се започне заместителна терапия с препарати натриев левотироксин (euthyrox, L-thyroxine, thyro-4, L-thyrok, L-thyroxine-Acri, L-thyroxine-Farmak). бъде започнат. Лечението в повечето страни започва не по-късно от първия месец от живота, средно на 2-та седмица, например в Германия лечението започва на 8-9-ия ден от живота, във Великобритания - на 11-15-ия ден.

Лекарството от първа линия за лечение на вроден хипотиреоидизъм е левотироксин натрий. Лекарството може да се произвежда в различни дози - 25, 50 и 100 mcg в една таблетка. Важно е да се привлече вниманието на родителите към наличието на различни дози лекарства и да се посочи предписаната доза левотироксин в mcg, а не само в части от таблетката.

Левотироксинът е напълно идентичен с естествения човешки хормон тироксин, което е основното му предимство пред другите синтетични лекарства. В допълнение, след прием на левотироксин (еутироксин, L-тироксин, тиро-4, L-тирокс, L-тироксин-Acri, L-тироксин-Фармак), в кръвта се създава "депо" на това лекарство, което се изразходва според нуждите чрез дейодиране на тироксина и превръщането му в Т3. По този начин се избягват високи, пикови нива на трийодтиронин в кръвта.

Цялата дневна доза трябва да се приема сутрин 30 минути преди закуска, с малко количество течност. За малки деца лекарството трябва да се предписва по време на сутрешното хранене, в натрошена форма.

Началната доза на левотироксин е 12,5-25-50 mcg/ден или 10-15 mcg/kg/ден. В допълнение, нуждата на детето от тиреоидни хормони корелира с телесната повърхност. Левотироксин се препоръчва да се предписва на новородени в доза от 150-200 mcg / m2 телесна повърхност, а на деца над една година - 100-150 mcg / m2.

Като се вземат предвид клиничните симптоми, все пак трябва да се помни, че най-надеждният показател за адекватността на лечението, получено от дете за хипотиреоидизъм, е нормалното ниво на TSH в кръвния серум, а при деца от първата година от живота - нива на тироксин. Трябва да се има предвид, че нивото на Т4 обикновено се нормализира 1-2 седмици след началото на лечението, нивото на TSH - 3-4 седмици след началото на заместителната терапия. При продължително лечение показателите за адекватността на използваната доза левотироксин натрий са данните за динамиката на растежа, общото развитие на детето и показателите за диференциация на скелета.

В. А. Петеркова, професор, доктор на медицинските науки
О. Б. Безлепкина, Кандидат на медицинските науки
Държавен изследователски център на Руската академия на медицинските науки, Москва