Болест на Едуардс. Синдром на Едуардс - причини, симптоми, диагностика и методи на лечение. Отклонения в синдрома

Повечето жени знаят добре какво е синдром на Даун. И по време на бременност много хора научават, че много рядко се появява и друго хромозомно заболяване, наречено синдром на Едуардс. И мнозина са загрижени как да разберат колко висок е рискът от раждане на дете със синдром на Едуардс и как се диагностицира такава патология по време на бременност?

Какво представлява синдромът на Едуардс?

Синдромът на Едуардс е генетично заболяване, характеризиращо се с дублиране (тризомия) на хромозома XVIII и проявяващо се с редица характерни малформации на плода по време на бременност, често водещи до смърт на детето или неговото увреждане. Тоест, вместо 46 хромозоми, детето развива 47 хромозоми, тази допълнителна хромозома дава друго име на болестта - тризомия 18. Синдромът е кръстен на изследователя Джон Едуардс, който за първи път го описва през 1960 г.

Защо възниква синдром на Едуардс - причини за патология

Дори ако родителите са здрави и няма фамилна анамнеза за такава патология, дете с хромозома 18 може да се роди от всяка жена.

Както е известно, всяка човешка клетка съдържа 46 хромозоми, а женските и мъжките зародишни клетки имат 23 хромозоми, които, когато се комбинират по време на оплождането на яйцеклетката, също дават общо 46 хромозоми. Що се отнася до синдрома на Едуардс, причините за възникването му са неизвестни.

В момента се знае само, че в резултат на определени генетични мутации се появява допълнителна 47-ма хромозома (допълнителна хромозома в 18-та двойка хромозоми, която по този начин става не 2, а 3).

В 95% от всички случаи на развитие на синдрома на Едуардс клетките съдържат точно допълнителната 18-та хромозома (тризомия), но в 2% се наблюдава само "удължаване" на 18-та хромозома (транслокация), когато общият брой на хромозомите остава нормално и е равно на 46.

В 3% от случаите на синдрома на Едуардс възниква „мозаечна тризомия“, когато допълнителна 47-ма хромозома се намира в тялото не във всички клетки, а само в определена част от него. Клинично всичките 3 варианта на синдрома на Едуардс се проявяват почти еднакво, но първият вариант може да се различава при по-тежко протичане на заболяването.

Колко често се среща тази патология?

Децата със синдром на Едуардс умират по време на вътреутробното развитие в приблизително 60% от случаите. Въпреки това сред генетичните заболявания този синдром при оцелелите бебета е доста често срещан, на второ място след синдрома на Даун по честота на поява. Разпространението на синдрома на Едуардс е 1 случай на 3 - 8 хиляди деца.

Смята се, че това заболяване се среща 3 пъти по-често при момичетата, а рискът от синдром на Едуардс се увеличава значително, ако бременната жена е на 30 години или повече.

Смъртността от синдрома на Едуардс през първата година от живота е около 90%, а средната продължителност на живота при тежки случаи на заболяването при момчета е 2-3 месеца, а при момичета 10 месеца и само няколко оцеляват до зряла възраст. Най-често децата със синдром на Едуардс умират от задушаване, пневмония, сърдечно-съдова недостатъчност или чревна обструкция - усложнения, причинени от вродени малформации.

Как се проявява синдромът при дете?

Признаците на синдрома на Едуардс могат да бъдат разделени на няколко големи групи:

Първата група включва симптоми, характерни за външния вид на детето:

• Ниско тегло при раждане (около 2100 – 2200 грама)
• Непропорционално малка глава
• Дефекти в развитието на горната или долната челюст (микрогнатия)
• Изкривяване на формата на лицето и образуване на неправилна оклузия
• Цепка на небцето (цепнатина на твърдото небце) или цепнатина на устната (цепнатина на горната устна)
• Пръстите на ръката са свити, разположени неравномерно в юмрука
• Ниско поставени уши
• Мрежест или пълно сливане на пръстите на долните крайници
• Вродено плоскостъпие
• "люлеещ се крак"
• Сравнително малка орална фисура (микростомия)

Втората група включва признаци на дисфункция на вътрешните органи, двигателни умения и нервно-психическо развитие:

• Наличието на вродени сърдечни дефекти, например открит овале на форамен, дефект на камерната преграда, отворен артериозен дуктус и др.
• Развитие на ингвинална или пъпна херния.
• Храносмилателни органи: гастроезофагеална рефлуксна болест, нарушен рефлекс на преглъщане и сукане, атрезия на хранопровода или ануса, дивертикул на Meckel, чревно разстройство.
• Централна нервна система: забавено невропсихическо развитие, умствена изостаналост, недоразвитие на малкия мозък, corpus callosum, изглаждане или атрофия на церебралните извивки.
• Пикочо-полова система: крипторхизъм, хипоспадия при момчета, хипертрофия на клитора, недоразвити яйчници при момичета, независимо от пола - подковообразен или сегментиран бъбрек, дупликация на уретерите.
• Страбизъм, сколиоза, мускулна атрофия.

Как да разпознаем патологията по време на бременност - диагностика

Синдромът на Патау, синдромът на Едуардс и други тризомии се идентифицират най-добре преди раждането на бебето. По правило пренаталната диагностика на този синдром се извършва на 2 етапа:

• За период от 11-13 седмици (скрининг, който се основава на различни биохимични тестове при жена).
• Определяне на кариотипа на плода при рискови бременни.

На 11-13 седмица се определя нивото на определени кръвни протеини в кръвта на жената: β-hCG (β-субединица на човешки хорион хормон) и плазмен протеин А, свързан с бременността. След това, като се вземат предвид тези данни и възрастта на бременната жена, се изчислява рискът от раждане на дете със синдром на Едуардс и се формира рискова група от бременни жени.

Освен това, в рисковата група, на по-късен етап се взема материал от плода, за да се направи точна диагноза: на 8-12 седмици това е биопсия на хорионни вили, на 14-18 седмици - амниоцентеза (изследване на амниотична течност), след 20 седмици - кордоцентеза (вътрематочно вземане на кръв от плода от пъпната връв с ултразвуков контрол). След това се определя наличието или отсъствието на допълнителна 18-та хромозома в получения материал с помощта на QF-PCR (количествена флуоресцентна полимеразна верижна реакция).

Ако бременна жена не е преминала генетичен скрининг, тогава на по-късен етап се извършва предварителна диагноза на синдрома на Едуардс с помощта на ултразвук. Други косвени признаци, въз основа на които може да се подозира синдром на Едуардс на по-късна дата:

• Наличието на аномалии в развитието на костите и меките тъкани на главата („цепнатина на небцето“, ниско поставени уши, „цепнатина на устната“ и др.).
• Откриване на дефекти в сърдечно-съдовата, пикочно-половата и опорно-двигателния апарат.

Диагностични признаци на синдрома при дете

След раждането на дете основните диагностични признаци за наличие на синдром на Едуардс са следните:

Признаци на характерен дерматографски модел:

• неразвита дистална флексионна гънка на пръстите
• наличието на напречна палмарна бразда в 1/3 от случаите
• дъги на върховете на пръстите
• промяна в модела на кожата на дланта: дистално разположение на аксиалния трирадиус и увеличаване на броя на гребена.

Синдром на Едуардс при ултразвук - кисти на хороидния плексус

В ранните етапи синдромът на Едуардс е изключително трудно да се подозира при ултразвук, но на 12-та седмица от бременността вече се разкриват симптоми на индиректен характер, характерни за него :

• Признаци на ограничаване на растежа на плода
• Брадикардия (намален сърдечен ритъм на плода)
• Омфалоцеле (наличие на коремна херния)
• Липса на визуализация на носните кости
• Пъпната връв има една, а не 2 артерии

Също така ултразвукът може да открие кисти на хороидния плексус, които са кухини с течност, съдържаща се в тях. Сами по себе си те не представляват заплаха за здравето и изчезват до 26 седмици от бременността. Въпреки това, такива кисти много често придружават различни генетични заболявания, например синдром на Едуардс (в този случай кисти се откриват при 1/3 от децата, страдащи от тази патология), следователно, ако бъдат открити такива кисти, лекарят ще насочи бременната жена за преглед в генетична консултация.

Лечение

Тъй като децата със синдром на Едуардс рядко оцеляват до една година, лечението първо е насочено към коригиране на онези дефекти в развитието, които са животозастрашаващи:

• възстановяване на пасажа на храната при чревна или анална атрезия
• хранене през сонда при липса на рефлекси за преглъщане и сукане
• антибактериална и противовъзпалителна терапия на пневмония

При сравнително благоприятен ход на заболяването се извършва корекция на някои аномалии и малформации: хирургично лечение на "цепнато небце", сърдечни дефекти, ингвинална или пъпна херния, както и симптоматично лечение с лекарства (предписване на лаксативи за запек, "пенители" за метеоризъм и др.).

Децата със синдром на Едуардс са предразположени към заболявания като:

• възпаление на средното ухо
• рак на бъбреците (тумор на Wilms)
• пневмония
• конюнктивит
• белодробна хипертония
• апнея
• високо кръвно налягане
• фронтални синуси, синузит
• инфекции на пикочно-половата система

Следователно лечението на пациенти със синдром на Едуардс включва навременна диагностика и лечение на тези заболявания.

Прогноза за детето

В повечето случаи прогнозата е неблагоприятна. Малкото деца със синдром на Едуардс, които оцеляват в зряла възраст, имат сериозни умствени увреждания и се нуждаят от постоянни грижи и надзор. Въпреки това, с подходящи дейности, те са в състояние да реагират на комфорт, да се усмихват, да се хранят самостоятелно и също така да взаимодействат с болногледачите, придобивайки различни умения.

По-голямата част от хората знаят, че има такова заболяване като синдром на Даун. Някои хора знаят, че това е хромозомно заболяване, докато други смятат, че това е психическа или неврологична аномалия. Но малко хора знаят, че има много повече хромозомни заболявания и едно от тях е синдромът на Едуардс.Това може да се дължи на краткия живот на децата, родени със синдрома на Едуардс, и на относително ниския процент на такива деца сред здравите деца (1 дете със синдрома на 7000 живи новородени и на 6000 всички новородени).

ИнформацияИма висок процент естествени спонтанни аборти с генетично дефектен плод и висок процент бременности, които се прекъсват след диагностициране на плода.

Какво е?

Синдромът на Едуардс е тежко хромозомно разстройство, наричано още тризомия 18. Заболяването е придружено от тежки патологии на всички органи и множество дефекти в развитието. Най-често момичетата се раждат със синдром на Едуардс: те са три пъти повече от момчетата със същата патология. Това може да се дължи на факта, че естественият механизъм за поддържане на живота на женските фетуси „работи“ по-добре.

ДопълнителноАвстралийски медици изследвали плацентите и стигнали до извода, че те имат различна структура и изпълняват защитните си функции по различен начин в зависимост от пола на плода. По-рано статистиката отбелязва, че процентът на бременност при момичета с дефекти в развитието е по-висок от този при момчета с подобни отклонения, а смъртността сред новородените момичета е по-ниска, отколкото сред момчетата, при равни други условия.

Причини за синдрома на Едуардс

Причината за синдрома на Едуардс е наличието на допълнителна 18-та хромозома в кариотипа на зиготата. Обикновено за диплоиден набор има две хромозоми. В човешкото тяло всички клетки са диплоидни, т.е. съдържат две хромозоми в ядрото. Хаплоидни - имат една хромозома в ядрото - само полови клетки (гамети). Хаплоидният характер на зародишните клетки се дължи на факта, че по време на оплождането всяка клетка внася свой собствен набор от 23 хромозоми. Така плодът ще има необходимите 46 хромозоми - по половината от всеки родител.

Понякога в момента на оплождането възниква неизправност и се образува грешен брой хромозоми. Тази „нередност“ е точно причината за хромозомните заболявания: синдром на Едуардс. Всички тези заболявания причиняват сериозни отклонения в развитието на децата, засягат тяхното здраве и значително намаляват качеството на живот на пациентите. Всички тези деца, независимо от степента на аномалии, са неспособни за самостоятелен живот и се нуждаят от постоянни грижи.

ИнформацияПонякога броят на половите хромозоми е нарушен. Това е причината за редица други патологии. Рядко една зародишна клетка вече съдържа грешен брой хромозоми. Такива заболявания водят до сексуален инфантилизъм, невъзможност за секс и безплодие, но като цяло нямат толкова катастрофален ефект върху общото здраве на пациентите и им позволяват да водят почти пълноценен живот.

Всички хромозомни аномалии са свързани с възрастта на майката по време на първото раждане. Смята се, че след 45 години жената има 0,7% шанс да роди дете с въпросната патология. Въпреки това, броят на младите майки на възраст 20-30 години, които са родили дете със синдром на Едуардс, е по-висок от броя на майките на същата възраст, които са родили деца със синдроми на Даун и Патау. Възрастта на майката не е толкова ясно свързана с хромозомна патология като синдрома на Едуардс.Предполага се, че рискът от генетични аномалии при деца, заченати в зряла възраст, е свързан с възможни генни мутации в клетките на майката по време на живота под въздействието на неблагоприятни фактори на околната среда. Това обаче е само предположение и не обяснява всички случаи на раждане на деца с хромозомни заболявания.

Признаци на заболяването

Диагнозата на деца, родени със синдром на Едуардс, се извършва предимно по външен вид. Новородените с всяка хромозомна аномалия имат специфичен външен вид. Всяко заболяване има свои собствени фенотипни характеристики.Бебетата с нормална и дори над нормална бременност се раждат с ниско тегло - приблизително 2200 г. Това вероятно се дължи на нарушено кръвообращение и трофика на тъканите на бебето, както и на недостатъчно хранене на пъпната връв през целия период на бременността.

Фенотипните прояви на заболяването са много разнообразни:

• аномалии на черепа и лицевите кости;
• мозъчният череп обикновено е долихоцефален - дълъг и тесен - по форма;
• долната челюст е недоразвита, устният отвор е неправилен и малък;
• очните фисури са тесни и къси, ушните миди са с неправилна форма с липсващи части и ниско разположени;
• понякога липсва слухов канал или той е много къс, поради което децата се раждат глухи;
• гръдната кост е къса, широка, междуребрените пространства са значително намалени;
• Ходилото обикновено е деформирано – палецът е дебел и къс, петата рязко изпъква, сводът увисва.

Възможни са и други неспецифични прояви - полидактия, олигодактия и други отклонения. Неспецифичността означава, че тези аномалии възникват при други генетични заболявания.

По време на подробно морфологично изследване на синдрома на Едуардс при новородено се разкриват малформации на сърцето и големите съдове, както и патологии на други вътрешни органи. Без намеса храната често не може да премине през храносмилателния тракт и способността за изпразване на червата и пикочния мехур е нарушена.

ИнформацияВсички пациенти със синдром на Едуардс имат церебеларна хипоплазия (поради това движенията на детето са некоординирани и неконтролируеми, което продължава през целия период от живота), хипоплазия на corpus callosum (причинява конвулсии, нарушени сензорни реакции, неспособност за терморегулация, ниска модулация на плача), нарушаване на структурите на маслините - части от продълговатия мозък (поради това се наблюдават проблеми със самостоятелното дишане и кръвообращението, а спирането на дишането е една от най-честите причини за смърт при деца със синдром на Едуардс) .

Децата със синдром на Едуардс също имат изразена мускулна слабост, необичайно отпускане на всички мускули, липса на реакция на стимули - светлина, звук, докосване, не са развити рефлекси, понякога дори сукане и преглъщане. При деца, доживели до една година или повече, което се случва изключително рядко, почти никога, се отбелязва дълбока умствена изостаналост до идиотизъм и пълна липса на интелигентност.

Болест на Едуардс при ултразвук

Всички бременни жени трябва да преминат скрининг за хромозомни аномалии на плода. Синдромът на Едуардс не се диагностицира преди 12 седмици, въпреки че има отклонения от момента на оплождане на яйцеклетката, но от 12-та седмица е възможно да се открият симптоми, характерни за това заболяване. Те включват:

• Брадикардия (нарушение на сърдечната дейност на плода под формата на намаляване на сърдечната честота),
• Омфалоцеле (наличие на херния в коремната кухина),
• Липса на визуално дефинирани носни кости,
• Липса на една артерия в пъпната връв (обикновено трябва да има две артерии в пъпната връв),
• Наличието на киста на хороидния сплит (самата киста не представлява опасност за плода и изчезва спонтанно до 26-та седмица от бременността, но често се появява на фона на различни генетични заболявания на плода, включително синдром на Едуардс).

Наличието на поне едно от тези отклонения е причина бременната да бъде насочена за допълнителни изследвания. Няма принудителен преглед на жената, тя трябва да даде доброволно съгласие за всички диагностични процедури и манипулации. Лекарят е длъжен да обясни значението и важността на диагностичните процедури в този случай, както и реда за тяхното провеждане.

В повече случаи може да се открие фетална спина бифида поради дефект на невралната тръба, повишена течност в нухалното пространство, скъсяване на костите, деформация на черепа и промени в мозъчните структури. Тези аномалии са общи за много хромозомни аномалии.

Ултразвукът за откриване на хромозомни заболявания на плода се нарича и се извършва от лекари, които са преминали специално обучение в областта на генетичните аномалии в развитието. За да направите това, жената обикновено се изпраща в друга институция за преглед, тъй като не всяка клиника разполага с необходимото оборудване и специалист с подходящо ниво на обучение.

ДопълнителноПрограмата за скрининг на бременни през 1-ви триместър включва и анализ на кръвен серум, тъй като нито един най-точен ултразвуков апарат не може да покаже с абсолютна точност наличието или липсата на заболявания в плода.

Рискът от раждане на дете с хромозомно заболяване се изчислява, като се използват следните показатели:

• количество свързан с бременността плазмен протеин А (серумен анализ)
• количество свободна β-субединица на човешки хорионгонадотропин (серумен анализ),
• морфологични признаци (ултразвук).

Индивидуалният риск от раждане на дете с генетична аномалия е 1/100 или по-висок.

Най-точната диагноза може да се постави въз основа на изследване на феталния материал.

За това . Коя процедура ще се извърши зависи от етапа на бременността:

• На 8-12 седмици (тъканът на хориона има същия набор от хромозоми като плода, поради което точно показва наличието или отсъствието на генетични аномалии,
• На 14-18 седмици (вземане на проби и анализ на амниотична течност),
• На 18-20 седмици и по-късно (вземане и анализ на кръв от пъпна връв).

Амниоцентезата и кордоцентезата често се извършват заедно по време на една и съща диагностична процедура. Това позволява по-изчерпателни и точни резултати.

важноПри диагностициране на хромозомни нарушения, включително синдром на Едуардс в плода и вродени малформации с неблагоприятна прогноза за живота и здравето на детето, по решение на перинаталния съвет и доброволното съгласие на бременната жена, бременността се прекратява. прекъсната, независимо от продължителността на бременността.

Жената трябва да бъде информирана за диагнозата на плода, хода на диагностицираното заболяване, характеристиките на развитието и качеството на живот на децата, родени с подобна аномалия.

След 16-18 седмица от бременността се прави троен скрининг за хромозомни аномалии на плода. По време на биохимичен кръвен тест се оценяват следните показатели:

• а-фетопротеин (алфа-FP);
• свободна β-субединица на човешки хорион хормон (бета-hCG);
• свободен естриол.

Видове синдром

Има вид пълна тризомия на синдрома на Едуардс, когато всички клетки на тялото на детето имат допълнителна хромозома (това е 95% от всички случаи), мозаечна тризомия, когато допълнителна хромозома не се намира във всички клетки (3% от всички случаи), вид частична тризомия на синдрома на Едуардс, когато част от хромозомата е подравнена с друга хромозома (2% от всички случаи). Първият и вторият вариант на тризомия 18 се развиват в една от зародишните клетки на родителите преди зачеването.Третият вариант се развива след оплождането.

При втория и третия тип развитието на синдрома на Едуардс е малко по-слабо изразено, но също така не позволява на детето да води пълноценен живот.

Курсът на синдрома на Едуардс

Поради факта, че синдромът на Едуардс е свързан с множество патологии в развитието на вътрешните органи, прогнозата за живота му е изключително неблагоприятна. Около 60% от децата умират през първите три месеца след раждането.Около 5-10% оцеляват до една година, а по-малко от 1% оцеляват до юношеството. Тези деца са с дълбока умствена изостаналост. Те не говорят, практически не разбират устната реч (сред тях често има глухи), не помнят нищо, не координират действията си, не контролират позивите за уриниране и дефекация, не могат да се хранят сами (според според някои данни някои тийнейджъри са усвоили самостоятелно хранене без помощни прибори), децата със синдром на Едуардс практически не ходят или ходят с голяма трудност и подкрепа. Тяхната чувствителност, включително болка, е рязко намалена. В повечето случаи им е трудно да променят позицията на тялото си. Смислена дейност не е достъпна за по-голямата част от пациентите със синдром на Едуардс. Те не различават хората един от друг, вниманието им почти никога не е фокусирано. Те не могат да плачат или да се смеят, но има случаи, при които деца с това заболяване успяха да се усмихват и дори реагираха положително на обичта.

Най-честите причини за смърт при деца със синдром на Едуардс са спиране на дишането или спиране на сърцето.

Лечение и последствия от синдрома на Едуардс

Корекцията и лечението на хромозомните нарушения е невъзможно. Поради тежките патологии на развитието на почти цялото тяло на децата със синдром на Едуардс, хирургичното лечение за възстановяване на структурите и функционирането на вътрешните органи е почти неефективно. Всички медицински грижи се свеждат до постоянно наблюдение на живота на детето и подкрепа на семейството му.

Веднага след раждането лечението е насочено към коригиране на тези дефекти, които представляват най-очевидната заплаха за живота на детето: преминаването на храната в случай на аномалии в развитието на хранопровода и / или червата се възстановява хирургично, установява се хранене през сонда , тъй като рефлексите за смучене и преглъщане често липсват или са изключително слабо изразени. Ако е необходимо, се провежда противовъзпалителна и антибактериална терапия.

ИнформацияАко прогнозата за бебето е относително благоприятна, тогава се предприемат мерки за хирургично коригиране на сърдечни и съдови дефекти, херния се елиминира и цепнатина на небцето се елиминира напълно или частично (). Също така се предписват лекарства за стимулиране на движението на червата и отделянето на чревни газове, тъй като тези процеси са трудни поради чревни патологии.

През целия си живот децата страдат от синузит, конюнктивит, възпаление на средното ухо, пневмония и инфекции на пикочно-половата система. Те често развиват рак на бъбреците. Лечението в такива случаи е симптоматично.

Синдромът на Едуардс е едно от генетичните заболявания, което възниква в резултат на нарушения в структурата на хромозомите. Плодът има дублирана 18-та хромозома, което води до цял комплекс от дефекти в развитието му. Вместо необходимите 46 хромозоми, детето развива 47.

Синдромът на Едуардс е кръстен на учения Джон Едуардс, който за първи път го описва през 60-те години на миналия век.

Трябва да се отбележи, че дете със синдрома може да се роди дори при напълно здрави родители, така че основните причини за заболяването все още не са известни. Само едно е ясно: патологията възниква в резултат на генетични мутации и може да се развие в три основни форми:

• Тризомия (95% от случаите);
• Транслокация (2% от случаите);
• Мозаечна тризомия (3% от случаите).

Клиничните прояви и на трите форми на патология са абсолютно идентични, но тризомията, като правило, е по-тежка.

Симптоми

Когато синдромът на Едуардс се развие при бременна жена, в 60% от случаите плодът умира в утробата. Но се случва и бебета да оцелеят. Разпространението на патологията е приблизително 1 на 5000 бебета. При момичетата заболяването се среща три пъти по-често. Смята се, че при по-възрастните бъдещи майки рискът от развитието му е по-голям.

Обикновено симптомите на синдрома на Едуардс се откриват по време на ултразвуково изследване, което се извършва по време на бременност. Още на 12 седмици могат да се появят признаци, характерни за патологията. В частност:

• признаци на забавяне на растежа на плода;
• намален сърдечен ритъм;
• перитонеална херния;
• липса на носни кости;
• една артерия на пъпната връв вместо необходимите две.

В допълнение, кистата на хороидния плексус може да бъде симптом на развитието на синдрома при бременни жени. Тоест кухини с течност. Те не представляват заплаха за бъдещата майка или плода и често изчезват до 26-та седмица от бременността. Но именно кисти от този вид са основният признак на различни генетични аномалии в плода. Те се появяват при една трета от децата с патология, така че лекарят, когато се открият кисти, изпраща бъдещата майка за допълнително генетично изследване.

Диагностика на синдрома на Едуардс по време на бременност

Синдромът на Едуардс се определя в два основни етапа:

• при преминаване на скрининг между 11 и 13 седмица от бременността;
• при определяне на кариотипа на плода.

На първия етап бременната жена се подлага на лабораторна диагностика. След всички изследвания, като се вземат предвид получените данни и възрастта на бъдещата майка, лекарят може да изчисли риска от раждане на бебе с генетични аномалии.

Ако бременната е в риск, на по-късен етап се взема материал от плода, с помощта на който се поставя точна диагноза. От 14 до 18 седмица се извършва амниоцентеза за изследване на амниотичната течност, след което към края на бременността се извършва кордоцентеза. При този тест се взема кръв от пъпната връв на плода и след това се търси наличието на допълнителна хромозома в клетките.

Бременната жена може да бъде изследвана и с ултразвук. По време на такъв преглед се разкриват аномалии в развитието на опорно-двигателния апарат на детето и костите на черепа му. Откриват се и дефекти на пикочно-половата и сърдечно-съдовата система.

Всички изброени диагностични методи са високо информативни и приблизително 90% точни.

Усложнения

Прогнозата на патологията може да се нарече разочароваща. Смъртността при бебета, родени със синдром на Едуардс, е около 95% през първата година от живота. Смъртта настъпва поради нарушения, несъвместими с живота. Могат да се появят дефекти в развитието на дихателната система и кръвоносната система. Децата, които успяват да оцелеят, обикновено страдат от тежка форма на умствена изостаналост.

Бъдеща майка, която е готова да роди дете с такива увреждания, ще изисква повишено внимание към него и контрол върху състоянието му. Такива деца изостават във физическото и умственото развитие. С правилна грижа детето може да се научи да яде и да повдига главата си самостоятелно.

Лечение

Какво можеш да направиш

Бъдещата майка трябва да разбере, че ако диагностичните резултати покажат наличието на синдром на Едуардс в плода, тогава диагнозата ще остане с бебето за цял живот. Затова тя сама решава дали е готова да поеме подобна отговорност или единственият правилен вариант е да прекъсне бременността в ранните етапи.

Какво прави един лекар

Синдромът на Едуардс е генетично заболяване, което може да засегне клетките на детето в различна степен. Тоест, за да се излекува патология, е необходимо да се „коригират“ нарушенията в структурата на хромозомите. В момента това е невъзможно да се направи, така че болестта е класифицирана като нелечима. Въпреки че в бъдеще, според лекари и учени, все още ще бъде възможно да се намери универсален лек за хромозомни нарушения от различни видове.

Тъй като заболяването е нелечимо, терапията се ограничава до поддържащи мерки. Лекарят се опитва да укрепи морала на бъдещата майка, като й дава инструкции за бъдещото възпитание и грижи за бебе с такава патология. Ако генетична аномалия се открие в началото на бременността, лекарят обикновено съветва тя да се прекрати. Какво да се прави решават родителите. Ако са готови да поемат отговорността да отглеждат бебе със синдром на Едуардс, те трябва да са подготвени за факта, че такива деца рядко живеят след една година и винаги имат някакъв дефект в работата и структурата на системите и органите.

Предотвратяване

Няма превантивни мерки за предотвратяване на развитието на синдрома по време на бременност. Единствената превантивна мярка е насочена към ранно откриване на генетично заболяване, поради което всички видове диагностика обикновено се извършват през 1-ви-2-ри триместър на бременността.

Синдромът на Едуардс е заболяване, причинено от хромозомни аномалии, което е придружено от цял ​​комплекс от различни аномалии и нарушения в развитието. Причината за това заболяване е тризомия 18, тоест в тялото присъства допълнително копие на хромозомата, което води до различни генетични усложнения.

Средният риск от раждане на бебе със синдром на Едуардс е 1:5000 и повечето новородени със синдром на Едуардс умират през първите няколко седмици от живота си. По-малко от 10% живеят една година. Синдромът на Едуардс означава тежка умствена изостаналост и множество вродени дефекти, засягащи външните и вътрешните органи. Най-честите включват сърдечни, мозъчни, бъбречни дефекти, както и цепнатина на устната и/или небцето, малка глава, плоскостъпие и малка челюст.

Симптомите на това заболяване са изследвани и формулирани за първи път през 1960 г. от д-р Джон Едуардс. Той установи връзка между проявата на определени симптоми, а също така посочи над 130 дефекта, които се наблюдават при това заболяване. Почти всички тези признаци на заболяването са доста ясно видими и не е възможно да се елиминират с помощта на съществуващите методи на лечение. Може би такава възможност ще се появи в бъдеще, но е твърде рано да се говори за това.

Защо възниква синдромът на Едуардс?

Ако диагнозата синдром на Едуардс е направена по време на бременност, тогава вероятността от спонтанен аборт или мъртво раждане е изключително висока. Синдромът на Едуардс доста често възниква случайно и, за съжаление, не може да бъде предотвратен.

Понастоящем няма превантивни мерки за предотвратяване на тази хромозомна аномалия, тъй като точните причини за нейното развитие не са ясни, но има някои причини, поради които рискът от заболяване на плода може да бъде повишен. Те включват:

• неблагоприятни фактори на околната среда;
• излагане на радиация и токсични химикали и радиация;
• тютюн и алкохол;
• наследственост - предразположението към определени заболявания може да се предава през поколенията;
• излагане на определени лекарства;
• кръвно родство на съпрузите;
• Най-важният фактор е възрастта на бъдещата майка - от 35-годишна възраст вероятността от синдром на Едуардс и някои други хромозомни заболявания на плода се увеличава значително.

Форми на синдрома на Едуардс

Последствията от тази хромозомна аномалия до голяма степен се влияят от етапа на ембрионалното развитие, на който се появява. Пълната форма на синдрома на Едуардс е най-тежката, развива се, когато три хромозоми се появят в момент, когато има само една клетка. По време на последващото делене допълнителните копия ще бъдат предадени на следващите клетки. Съответно във всяка клетка ще се наблюдава нарушен набор от хромозоми.

Друга форма на синдрома на Едуардс се нарича мозайка, тъй като в този случай здравите и мутирали клетки образуват вид мозайка. Среща се в 10% от случаите. В този случай признаците, присъщи на синдрома на Едуардс, ще се появят по-слабо, но нормалното развитие ще бъде трудно. Излишната хромозома възниква в момента, когато ембрионът вече има няколко клетки. Изкривеният генетичен набор ще се съдържа само в част от тялото, а останалите клетки ще бъдат здрави. Понякога клетките се концентрират в органи, които могат да бъдат отстранени, в който случай заболяването може да бъде предотвратено.

Друг вариант за частична тризомия е възможна транслокация. В този случай се наблюдава не само неразделяне на хромозомите, но се наблюдава така нареченото пренареждане на транслокация, което води до излишък на информация. Генетичната последователност на двете хромозоми може да бъде частично разменена. Ако една от тези хромозоми е 18-та, тогава нейните гени ще се преместят на друго място. Транслокационната форма на синдрома на Едуардс може да се появи на етапа на узряване на гаметата или вече по време на формирането на ембриона. По време на транслокация в една клетка, в допълнение към двойка от 18 хромозоми, има допълнително копие на информация на друга хромозома. В този случай отклоненията не се проявяват в толкова значителна степен, тъй като гените, разположени върху него, не се дублират.

Изследователите на синдрома на Едуардс са стигнали до заключението, че 80% от случаите на заболяването са пълна форма на тризомия, 10% са мозайка. Останалите случаи са представени от транслокационни форми на заболяването и нарушения, в резултат на което се появяват 2 допълнителни хромозоми в кариотипа.

Колко често се среща синдромът на Едуардс?

Тази информация има различни значения в различни източници: долната граница може да се каже, че е 1 на 10 000, а горната граница е 1 на 3300 новородени. В момента средната стойност е 1:7000, което е почти 10 пъти по-рядко от случаите на синдром на Даун.

В хода на изследването беше отбелязано, че вероятността новороденото да има допълнителна 18-та хромозома се увеличава пропорционално на възрастта на жената. Това важи и за други отклонения, причинени от тризомия. Струва си да се отбележи, че при синдрома на Едуардс честотата на заболяването не зависи толкова от възрастта на майката, колкото в случаите на синдром на Даун и синдром на Патау, т.е. съответно с тризомия 13 и 21 хромозома.

Според статистиката след 45 години рискът се увеличава до 0,7%, т.е. вероятността детето да се роди с този синдром се увеличава няколко пъти - до 1:140-150. Средната възраст на съпрузите е 32,5 години за жената и 35 години за мъжа. Важно е да запомните, че вероятността от поява и вероятността да имате болно дете със синдром на Едуардс са различни понятия. Средният риск при новородените е 1:7000, а при зачеването е 1:3000, тоест нараства повече от 2 пъти. Раждането на дете с хромозомни аномалии е възможно както на 30, така и на 20 години, това заболяване може да се появи при дете на здрава двойка.

Синдромът на Едуардс е аномалия, която има пряка връзка с пола на детето - при момчетата се наблюдава много по-рядко. Според резултатите от изследването синдромът на Едуардс се появява 3 пъти по-често при момичетата, отколкото при момчетата. Някои изследователи предполагат, че тази статистика може да се обясни с влиянието на Х хромозомата. Има възможност, ако има допълнителна хромозома 18, тази комбинация да има стабилизиращ ефект и мъжките зиготи с тризомия 18 да бъдат „отхвърлени“ от тялото.

Резултатите от тестовете винаги ли са точни?

Въпреки факта, че по време на бременност може да има някои признаци, които могат да бъдат характерни за синдрома на Едуардс, всъщност той не се развива толкова често. Много е важно да запазите спокойствие, ако се открият индивидуални симптоми или неясноти. Доста често жените на различни форуми споделят своя опит и резултати от тестове. Основното нещо е да се вслушате в мнението на компетентни специалисти, които ще проведат подробни изследвания, преди да поставят диагноза.

Въз основа на резултатите от генетичното изследване синдромът се диагностицира много по-точно, отколкото въз основа на резултатите от ултразвук и кръвни изследвания, така че няма място за безпокойство, докато не се извършат задълбочени изследвания. Често има случаи, когато кръвен тест показва, че нивата на хормоните не са нормални по време на бременност, но се ражда здраво бебе.

При съмнения в резултатите от класическите изследвания лекарят предписва допълнителни изследвания - най-често един от инвазивните методи. Случаите, когато резултатите от генетичното изследване се оказаха неверни, са изключително редки, тяхната точност е повече от 99%.

Синдром на Едуардс по време на бременност

Развитието на плод с излишна хромозома 18 протича по различен начин от това на нормален ембрион. Това може да се отрази на гестационния период: доста често се раждат бебета с тази диагноза - техният гестационен период надвишава 42 седмици. По правило бременността протича с усложнения. Има редица признаци, по които лекарите могат да предположат наличието на заболяване на плода.

Един от признаците, които могат да придружават синдрома на Едуардс, е липсата на активност на плода. По-специално, сърдечната честота може да бъде намалена (брадикардия). Полихидрамнионът е доста често срещано явление. Тъй като размерът на плацентата при синдрома на Едуардс обикновено не съответства на условията и е по-малък, тялото на жената не може да осигури нормалното развитие на плода. Всички тези признаци обаче не могат да бъдат достатъчна основа за диагнозата.

Доста често има случаи, когато се развива 1 пъпна артерия вместо 2, което води до липса на кислород в ембриона - поради тази причина много деца изпитват асфиксия при раждането. В този случай може да се появи коремна херния (омфалоцеле). Ултразвуковата диагностика може да открие образувания от хороидните плексуси - по същество това са кухини, пълни с течност, които не представляват заплаха. Те обикновено изчезват до 26-та седмица. Ситуацията се усложнява от факта, че доста често такива образувания придружават всякакви генетично обусловени заболявания. Например при синдрома на Едуардс кисти се откриват при почти 30% от децата. Ако се открият такива образувания, жената се насочва към генетична консултация.

Друго често срещано явление със синдрома на Едуардс е липсата на тегло (средно малко повече от 2 kg) и изразеното недохранване (хронични хранителни и храносмилателни разстройства).

Това заболяване се характеризира с висока вътрематочна смъртност - до 60% от фетусите, диагностицирани със синдром на Едуардс, умират в утробата.

Пренатална диагностика

Тъй като синдромът на Едуардс е много тежко хромозомно заболяване, е много важно своевременно да се диагностицира заболяването по време на бременност.

Цялата бъдеща съдба на пациента ще зависи от правилната диагноза. Диагностиката може и трябва да се направи на пренатален етап, за да се вземат необходимите мерки или да се прекъсне бременността навреме. Има няколко начина за извършване на пренатална диагностика на плода.

Ултразвуковото изследване може да разкрие индиректни признаци, които показват само възможността за хромозомна аномалия. Те включват различни вътрешни малформации, ниско тегло на плода, големи обеми околоплодна течност и някои други.

За да могат диагностичните резултати да отразяват правилно текущото състояние, силно препоръчително е жената да се подложи на пренатален скрининг. Този диагностичен метод е насочен към идентифициране с максимална точност на риска от хромозомни и други аномалии в плода. Такава диагностика се извършва за всички жени - това позволява да се идентифицират сред тях тези, които принадлежат към група с висок риск. При установяване на заплаха специалистът дава направление за инвазивно изследване, резултатите от което могат да потвърдят или опровергаят съмненията.

Пренаталният скрининг е разделен на два етапа. Първият се появява на 11-13 седмица от бременността, през този период се извършва изследване на биохимичните параметри. На този етап ултразвукът все още е трудно да се прецени наличието на аномалии и получената информация за развитието на плода не може да се счита за достатъчно точна. Окончателна диагноза не се поставя, жената е само поставена или не в риск. На този етап се извършва кръвен тест за определяне на нивото на хормоните. През първия триместър резултатите от скрининга все още не са окончателни; те само показват, че има вероятност детето да има синдром на Едуардс. Изчисленията се правят въз основа на анализа на кръвните протеини, които са надеждни показатели за състоянието на плода по време на бременност.

Тези протеини включват протеин А (PAPP-A), произведен в плазмата, както и β-hCG. Това е човешки хорионгонадотропин (hCG), протеин, произвеждан от клетки в мембраните на ембриона и след това от плацентата. Алфа единицата е обща за hCG и някои други хормони, но техните бета субединици са различни. Поради тази причина в кръвта се определя β-субединица на hCG.

Вторият етап от пренаталния скрининг е получаване на точна информация за състоянието на плода. За анализ се взема тъканна проба и се подлага на генетично изследване. Всеки метод може да се използва за събиране на пробата. Най-точни са амниоцентезата (вземане на проба от амниотична течност) и кордоцентезата (вземане на проба от кръв от пъпна връв).

Въз основа на резултатите от теста може да се прецени състоянието на кариотипа. Отрицателен резултат ще означава, че не са открити хромозомни аномалии, но положителен отговор ще потвърди страховете и ще формира основата за диагноза.

Инвазивни методи за изследване

За най-точни и надеждни методи се считат инвазивните методи, които изискват хирургическа намеса и проникване в плодната мембрана. Те се различават помежду си по времето, необходимо за изследване на пробите и рисковете, на които е изложен плодът. Оптималният метод за вземане на проба се определя в съответствие с препоръките на лекаря и до голяма степен зависи от развитието на плода и анатомичните особености на жената. При извършване на инвазивни процедури съществува риск от спонтанен аборт и усложнения. Такива процедури се предписват само когато рискът от заболяване е по-висок от риска от усложнения.

Още в ранните етапи може да се извърши хорионбиопсия (CVS) - като се започне от 8-та седмица. Това е основното предимство на CVS, тъй като колкото по-рано са известни резултатите от диагностиката, толкова по-големи са шансовете за предотвратяване на усложнения. За анализ се взема проба от един от слоевете на плацентната мембрана, хорионът, от матката. Структурата му практически съвпада със структурата на феталната тъкан. С помощта на анализа е възможно да се диагностицира рискът не само от хромозомни и генетични заболявания, но и от вътрематочни инфекции. Размерът на пробата не трябва да влияе значително на хода на бременността.

Друг метод за вземане на проба, амниоцентеза, е подходящ за по-късни етапи, като се започне от 14 седмици. Същността му се състои в това, че сонда прониква в амниотичните мембрани на плода, с помощта на които се събира амниотична течност - тя съдържа фетални клетки. Тъй като степента на проникване в този случай е по-висока, вероятността от различни усложнения е малко по-голяма.

Друг инвазивен метод е кордоцентезата. Препоръчително е да го направите не по-рано от 20-та седмица. Същността му е да се вземе проба от кръвта на плода от пъпната връв. Този метод се усложнява от факта, че иглата трябва да влезе в съда на пъпната връв и неточностите са неприемливи. Процедурата е следната: през предната коремна стена се вкарва специална пункционна игла, с която се взема малко количество кръв – обикновено около 5 милилитра. Целият процес се наблюдава с помощта на ултразвуков апарат. Този метод може да се комбинира с амниоцентеза, ако има съмнения относно резултатите от изследването.

Всички тези процедури не са абсолютно безболезнени и 100% безопасни за неродения плод, но генетичните заболявания, особено като синдрома на Едуардс, могат да бъдат много по-опасни. Поради тази причина жените са силно насърчавани да се изследват.

След като материалът бъде взет по един от трите изброени начина, той ще бъде изпратен за изследване. Специалистите ще проведат задълбочен хромозомен анализ на генетичния материал, след което ще бъде възможно да се потвърди или отхвърли диагнозата.

Поради факта, че инвазивните методи включват проникване в мембраните, рискът от неблагоприятни ефекти върху плода се увеличава. Грешки по време на тези процедури са неприемливи, но могат да възникнат усложнения. По-специално, възможно е появата на сериозни заболявания и развитието на вродени дефекти.

Ситуацията се усложнява от факта, че в някои случаи след такива инвазивни процедури рискът от спонтанен аборт може да се увеличи. По един или друг начин бъдещите родители трябва сами да решат дали си струва да излагат плода на риск от спонтанен аборт, за да получат информация за неговите генетични характеристики.

Неинвазивни методи за изследване

Такива методи са абсолютно безопасни за плода, тъй като не изискват проникване във феталните мембрани, така че няма пряк ефект върху нероденото дете. Точността на определяне на риска не е по-ниска, отколкото при използване на инвазивни методи. Например за кариотипиране е необходима проба от кръвта на майката, тъй като тя съдържа свободна фетална ДНК - специалистите ги извличат, след което ги копират и анализират. Този метод позволява да се открие наличието на анормални хромозомни промени с доста висока точност.

Следродилна диагностика

Тъй като синдромът на Едуардс се характеризира с доста голям брой изразени аномалии, е доста лесно да се диагностицира дори чрез външни прояви. Това обаче не е достатъчно, а е необходима процедура, на базата на която да се постави диагноза.

Могат да се използват допълнителни методи за изследване, включително:

• Ултразвук, тъй като за идентифициране на патологии е необходимо да се изследват вътрешните органи, включително сърцето;
• изображения на мозъка, които могат да разкрият аномалии;
• консултации с детски лекари: офталмолог, ендокринолог, невролог, отоларинголог; Важно е да се намерят специалисти, които имат разбиране за този синдром и са работили с пациенти, които са били диагностицирани с този синдром.
• За да разберете дали е възможно хирургично лечение на заболяването, е необходима консултация с квалифициран хирург.

За потвърждаване (или опровергаване) на диагнозата е важно да се получи цялата необходима генетична информация. Може да се получи с помощта на процедурата за кариотипиране, по време на която се анализира генетичният код.

Кариотипирането е анализ на хромозомния набор, който се състои в анализ на венозната кръв на родителите. След като се получат необходимите за анализ клетки, те се поставят в инкубатор и се репликират. Когато се получат достатъчен брой клетки, тяхното делене се спира, те се оцветяват и започва изследването на хромозомите в клетъчното ядро.

Анализът изисква повишено внимание и някои подготвителни процедури, така че резултатите стават известни след около 2 седмици.

Колко точни са резултатите от генетичните изследвания?

Всички изброени методи за генетично изследване са много точни, особено в сравнение с други методи за анализ. Точността на резултата може да надхвърли 90%, докато вероятността за фалшив отговор остава доста ниска.

В случай на мозаечна форма, вероятността за откриване на заболяването ще бъде по-ниска, тъй като е невъзможно да се проследи кои клетки попадат в тестовия материал. Това е най-трудното при определяне на резултатите. Така че, ако за анализ са взети само здрави клетки, тогава ще бъде невъзможно да се открие мозаечната форма. И обратното: пробата може да съдържа клетки с нарушен хромозомен състав. Тогава ще има причини за положителен отговор, но информацията няма да е достатъчно пълна.

Във всеки случай ще бъде по-добре да проверите данните, получени с други методи - като започнете с ултразвук и завършите с незабавен преглед след раждането.

Много е важно родителите да разберат: ако в резултат на изследването се открие генетична аномалия при дете, тя ще остане с него за цял живот. Клетките не могат да променят своя кариотип и няма такива прогнози за близко бъдеще.

Колко живеят децата със синдром на Едуардс?

Разстройствата, причинени от тризомия 18, са много по-сериозни от тези, причинени от тризомия 21 (т.е. синдром на Даун). Хората със синдром на Даун могат да живеят десетилетия и до известна степен се адаптират към социалния живот.

Продължителността на живота на дете със синдром на Едуардс е изключително кратка: повечето деца не доживяват до една година; само 10% от децата оцеляват до тази възраст. Приблизително 50% от пациентите умират през първите 2 месеца и има връзка с пола. Момчетата с този синдром живеят около 60 дни, а момичетата - около 280 дни.

Външни аномалии при синдрома на Едуардс

Външните и вътрешните прояви на заболяването могат да варират значително в зависимост от характеристиките на развитието на плода. Най-често хромозомните аномалии се появяват в началните етапи на ембрионалното развитие, така че засягат развитието на целия организъм. Има няколко външни признака, които е много вероятно да подскажат наличието на синдром на Едуардс при новородени.

Една от най-характерните особености на това заболяване е изкривената форма на черепните кости: черепът е удължен от темето до брадичката, но диагнозата „микроцефалия“ (намаляване на размера на черепа и мозъка) или „ често се прави хидроцефалия” (натрупване на течност в мозъка). Челото е тясно, а тилната страна е по-широка и по-изпъкнала, докато ушите са разположени по-ниско, отколкото при нормално развитие. Челюстните кости се деформират - често това води до значително намаляване на долната челюст, тя става тясна и недоразвита. В резултат на това устата също е малка и често триъгълна поради скъсяването на горната устна. Небето е високо, понякога има пролука. Шията може да бъде скъсена, с характерна гънка.

Очните цепки са по-тесни и по-къси от необходимото, мостът на носа е разширен и вдлъбнат - това е особено забележимо, като се има предвид, че носът обикновено е стеснен, а костите на носа може визуално да липсват. Очната ябълка също е обект на промени и нарушения, които водят до катаракта и колобома, тоест липса на част от очната черупка. Освен това може да има и други зрителни увреждания.

Ушите са ниско поставени и деформирани, често в хоризонтална равнина. Често липсва ушната мида, а понякога и трагусът. Външният слухов канал често е стеснен, а понякога може и напълно да липсва.

Широка гама от нарушения засягат скелетната система. На първо място, ставите не могат да функционират нормално, така че краката и ръцете не могат да се огъват и разтягат, както трябва. В допълнение, краката са недоразвити, поради това тяхната форма се променя, те стават по-малко подвижни. Големият пръст е скъсен, а вторият и третият са слети, понякога толкова много, че понякога се образуват подобни на плавници крайници. В 80% от случаите ходилото е оформено с увиснал свод, изпъкнала пета и къс палец.

Поради прекомерната подвижност на тазобедрената става често се появяват луксации.

Броят на дъгите на подложките на пръстите може да бъде 10 пъти по-голям от нормалното, но пръстите нямат флексионна гънка. Почти 30% от пациентите развиват напречни бразди и множество ръбове по дланите си.

Освен всичко друго, със синдрома на Едуардс, формата на гръдния кош се деформира - разширява се, а междуребрените пространства намаляват, така че става по-къс и по-широк.

Вътрешните органи също претърпяват значителни промени. Почти всички пациенти имат сърдечни заболявания. Като правило се характеризира с недостатъчно развитие на клапите в артериите и аортите. В този случай често се появява дефект на камерната преграда.

Има много сериозни нарушения в метаболитните процеси, като например функционирането на ендокринната система. Поради хромозомни аномалии, жлезите не могат да функционират нормално, така че растежът се забавя значително. Хормоналният дисбаланс води до недоразвитие на подкожната тъкан. Всеки десети човек има дисфункция на надбъбречните жлези или щитовидната жлеза.

Намаленият мускулен тонус обикновено се подобрява с течение на времето и кръвообращението се подобрява.

Около половината от пациентите имат анормално развитие на червата. Най-често тази аномалия се крие в необичайното си местоположение, в което се появява торбичка, образувана от слоеве на чревната стена, а хранопроводът се стеснява твърде рязко. Бъбреците често са сегментирани или имат неправилна дъгообразна форма и може да има и дублиране на уретерите.

Промените засягат и половите органи. При момчетата тестисът може да не слезе в скротума (крипторхизъм) и структурата на пениса се променя. При момичетата се образува хипертрофиран клитор, а яйчниците са недоразвити.

Като цяло картината на външните и вътрешните аномалии при синдрома на Едуардс е следната. В 100% от случаите се наблюдават аномалии в структурата на черепа и промени във формата на лицето. Почти 97% имат намаляване на челюстта (микрогения), а в малко над 95% от случаите структурата и разположението на ушите са нарушени. Удължен череп се наблюдава при почти 90% от пациентите, високо небце при 78% и намалена уста при 71% от случаите.

Що се отнася до нарушенията на крайниците, 98% от пациентите имат такива. Най-честите промени във формата на ръцете (повече от 91%) и краката (76%).

Развитието на сърдечно-съдовата система е нарушено при повече от 90% от пациентите. Около 1/3 от пациентите имат нарушения на пикочно-половата система, а 55% имат нарушения на храносмилателната система.

Хранене на бебета със синдром на Едуардс

Тъй като аномалиите в развитието са специфични и доста сериозни, храненето на деца със синдром на Едуардс е много трудно. Най-сериозните проблеми са причинени от липсата или увреждането на сукателния и гълтателния рефлекс. Детето или не може да пие мляко, или може да се задави при преглъщане.

Отклонения в умственото развитие

Всички пациенти имат недоразвит мозък, особено corpus callosum и малкия мозък. Това неминуемо води до смущения в умственото развитие. Ако детето оцелее, тогава с течение на времето се разкрива забележимо изоставане от връстниците.

Като правило, с пълната форма на синдрома на Едуардс, олигофренията се развива в сложна степен. При мозаечната форма на заболяването може да не се прояви толкова ясно. Често пациентите развиват конвулсивен синдром (мозъчна дисфункция, придружена от неволни мускулни контракции).

Последствията от мозаечната форма на синдрома не са толкова тежки, но нарушенията все още са многобройни и забележими. Освен това тежестта на заболяването не зависи от съотношението на здрави и мутирали клетки. Друга трудност се крие в разнообразието от форми на заболяването.

Жизнената активност на дете със синдром на Едуардс изисква повишено внимание и контрол. Развитието на умствените способности протича с усложнения, наблюдават се трудности в общуването. По-често, отколкото не, те са в състояние да разпознаят и да реагират на комфорта и могат да се научат да се усмихват. Ако детето се научи да разпознава определени хора, тогава в някои случаи е възможна много ограничена комуникация. С правилната грижа вашето бебе може да се научи да повдига главата си и да яде самостоятелно.

Може ли синдромът на Едуардс да бъде излекуван?

Ситуацията се усложнява от факта, че синдромът на Едуардс възниква в резултат на генетични нарушения, които могат да засегнат клетките на тялото в различна степен. Оказва се, че за пълно излекуване трябва да „коригирате“ материала във всички болни клетки. В момента научните открития не позволяват такава процедура, така че генетичните заболявания все още са нелечими. Експертите не изключват такава възможност да се появи в бъдеще. В момента можем само да изгладим последствията от патологичните промени.

Тъй като заболяването не може да бъде напълно излекувано, терапията обикновено се ограничава до поддържащи мерки. По-специално, лекарите се опитват да укрепят морала на пациента и семейството му, доколкото е възможно. Дори и предприетите мерки да са максимално ефективни, шансовете детето да оцелее поне една година не надвишава 5-10%. Децата, които оцеляват, имат голям брой различни отклонения и разстройства.

Развитието на деца, диагностицирани със синдром на Едуардс при раждането, винаги се характеризира с наличието на някои аномалии. Най-голямата трудност за лекаря е да определи формата на заболяването и да избере терапия. Външните промени могат да бъдат коригирани чрез операция, но поради ранната смъртност такива мерки най-често ще бъдат неоправдани.

Външните нарушения могат да бъдат коригирани чрез операция, но рисковете се увеличават, тъй като смущенията в сърдечно-съдовата система водят до усложнения. Сериозните нарушения на нервната и мускулната система са причина опорно-двигателният апарат да не може да се развива нормално - това води до сколиоза, страбизъм и дори мускулна атрофия.

Пациентите със синдром на Edwards имат нисък тонус на перитонеалната стена и чревна атония; заедно с изкривяването на лицевите кости всичко това силно затруднява кърменето. Някои подобрения могат да настъпят със специални млечни формули, елиминатори на пяна и лаксативи.

Пациентите със синдром на Edwards са изложени на риск от развитие на рак на бъбреците и трябва редовно да се изследват с ултразвук. Усложнения могат да възникнат поради неправилно функциониране на пикочно-половата система. Има голяма вероятност от възпаление на средното ухо, синузит, конюнктивит, пневмония и редица други заболявания.

Тъй като при такава диагноза се появяват доста неизправности във функционирането на тялото, важно е постоянно да се наблюдава състоянието на пациента, за да ги забележите своевременно и да започнете лечението.

Синдромът на Едуардс наследява ли се?

Синдромът на Едуардс е придружен от голям брой сериозни аномалии в развитието, така че възниква въпросът дали това заболяване и склонността към него са наследени? Отговорът се крие в причината за самото заболяване.

Развитието на множество аномалии е резултат от появата на допълнителни хромозоми: 18-та хромозома се образува или в зародишната клетка, или по време на развитието на ембриона. Това означава, че самите родители са здрави и в техния генетичен материал няма предпоставки за развитие на синдрома на Едуардс.

Друг належащ въпрос: възможно ли е да се предаде променен набор от хромозоми на следващите поколения? Отговорът на това ще бъде отрицателен, но главно само защото повечето пациенти не оцеляват до репродуктивна възраст. Освен това прехвърлянето на допълнителна хромозома е невъзможно дори теоретично, тъй като гениталиите са недоразвити и репродуктивните способности са напълно неразвити.

Въз основа на тези факти, както и на множество медицински изследвания, можем уверено да заключим, че синдромът на Едуардс няма да бъде наследен.

Може ли следващото ми дете да има синдром на Едуардс?

Ако едно семейство някога е имало деца със синдром на Едуардс, тогава е съвсем логично съпрузите да имат въпрос относно повторението на такава аномалия. Изследователите казват, че подобно явление е малко вероятно. Само по себе си такова отклонение е доста рядко - среща се в приблизително 1% от случаите. Освен това вероятността синдромът на Едуардс да бъде диагностициран отново по време на следващата бременност е около 0,01%.

Рискът от мутации в зародишните клетки или ембрионалните клетки може да зависи от определени агресивни фактори. Те включват консумация на алкохол, контакт с цигарен дим и др. Важно е жената внимателно да следи здравето си и да се въздържа от негативното влияние на фактори, които могат да повлияят на развитието на плода, както пряко, така и непряко. Не само периодът на бременност е от голямо значение, но и периодът преди зачеването.

(тризомия 18) е второто най-често срещано хромозомно заболяване след синдрома на Даун. Честотата на синдрома на Едуардс е 1:5000-1:7000 новородени. Момичетата със синдром на Едуардс се раждат три пъти по-често от момчетата.

„Златен стандарт“ за откриване на хромозомни нарушения в целия свят отдавна е и продължава да бъде методът на кариотипиране с диференциално хромозомно оцветяване. Този метод ви позволява да анализирате кариотипа като цяло и да определите големи (поне 5-10 милиона базови двойки) хромозомни пренареждания. Той обаче има редица ограничения, като интензивност на труда, продължителност (1-2 седмици), високи изисквания към квалификацията и опита на специалиста, който провежда изследването, както и в някои случаи технически проблеми (недостатъчно количество и качество на изследвания материал, липса на митози или растеж на култура).

Методът на количествената флуоресцентна полимеразна верижна реакция (QF-PCR), който все повече се използва за диагностициране на анеуплоидии, включително синдром на Edwards, няма тези недостатъци (фиг. 1). Този метод има надеждност, сравнима с тази на стандартното кариотипиране, по-бърз е, по-евтин, по-малко взискателен към количеството и качеството на материала (тъй като не е свързан с растежа на клетъчна култура) и позволява едновременен анализ на голям брой проби . Методът QF-PCR обаче има и ограничения: в случаи на мозайка той позволява откриване само на високо ниво на мозаицизъм (от 20%), освен това не може да изключи наличието на по-редки хромозомни нарушения, които могат да бъдат свързани с фетални малформации. При провеждане на пренатална диагностика на синдрома на Едуардс, в допълнение към фетален материал, е необходимо да се предостави биологичен материал на майката, за да се изключи възможността за получаване на фалшиво отрицателен резултат поради неправилно вземане на проби от фетален материал. Анализът на фетален материал се извършва в рамките на три работни дни.

При синдрома на Едуардс има изразено забавяне на пренаталното развитие, децата се раждат с пренатално недохранване (средното телесно тегло при раждането е 2340 g). Външните прояви на синдрома на Edwards са разнообразни (фиг. 2). Най-типичните са забавено психомоторно развитие, хипоплазия на скелетната мускулатура и подкожна мастна тъкан, вродени сърдечни дефекти, аномалии в структурата на лицето и черепа (долихоцефалия, микрофталмия, скъсяване на палпебралните фисури, ниско положение на ушите, микрогнатия, наклонени брадичката), множество деформации на ръцете и краката, аномалии в развитието на стомашно-чревния тракт, пикочно-половата система и централната нервна система (спина бифида, хипоплазия на corpus callosum и малкия мозък). Продължителността на живота на децата е рязко намалена: 90% от тях умират преди навършване на една година от усложнения, причинени от вродени малформации (асфиксия, пневмония, чревна непроходимост, сърдечно-съдова недостатъчност).

Причината за развитието на синдрома на Едуардс е утрояването на хромозома 18. Тризомията на хромозома 18 е специален случай на анеуплоидия - наличието в генома на набор от хромозоми, който е различен от стандартния за даден вид и не е кратно на него. Тризомия 18 обикновено се причинява от неразпадане на хромозомите по време на образуването на половите клетки на родителя (яйцеклетки и сперматозоиди), в резултат на което детето получава допълнителна 18-та хромозома от майката или бащата. В този случай всички клетки на тялото на детето ще носят аномалията. В случай, че неразпадането на хромозомите възниква по време на разделянето на която и да е ембрионална клетка, се наблюдава мозаечна версия на синдрома на Едуардс (10% от случаите).

Рискът от раждане на деца със синдром на Едуардс, според различни литературни данни, не се променя или се увеличава леко с увеличаване на възрастта на бременната жена.

Пренаталната диагностика на синдрома на Едуардс включва два етапа. На първия етап, на 11-13 седмици от бременността, се извършва скрининг, който се основава главно на биохимични показатели, тъй като в ранните етапи ултразвукът не открива никакви груби аномалии в развитието в случай на синдром на Едуардс, който може да бъде само открити на 20-24 седмица. Биохимичен анализ на нивото на определени протеини в кръвта на бременна жена (свободна β-субединица на човешки хорион хормон (β-hCG) и свързан с бременността плазмен протеин-А (PAPP-A)), като се вземе предвид нейната възраст, ни позволява да изчислим, че тя е изложена на риск да има болно дете. Тези методи обаче не позволяват да се направи точна диагноза и в резултат на скрининга се формира рискова група от бременни жени с повишена вероятност за раждане на пациент със синдром на Едуардс. Във втория етап се извършва инвазивна процедура в рисковата група за получаване на фетален материал, необходим за точно определяне на статуса на плода. В зависимост от етапа на бременността това може да бъде хорионбиопсия (8-12 седмици), амниоцентеза (14-18 седмици) или кордоцентеза (след 20-та седмица). В получените проби от фетална тъкан се определя хромозомният набор.

Центърът за молекулярна генетика диагностицира синдрома на Едуардс (включително пренатален) с помощта на метода QF-PCR.