олигофрения. Етиология и патогенеза на олигофрения. Основните етиологични фактори за появата на олигофрения

2. Етиология на олигофренията

Етиологията на олигофренията е разнообразна. Според G. Allen и J. D. Murken различните форми на умствена изостаналост с ясно установена етиология (т.нар. диференцирани форми) представляват около 35%. За разлика от тях, олигофренията с неясна етиология се обозначава като "недиференцирана" или "идиопатична".

Всички етиологични фактори на олигофренията обикновено се разделят на ендогенно-наследствени и причинени от екзогенни (органични и социално-екологични) влияния. Наред с предимно наследствени или екзогенни форми на олигофрения в клиничната практика често има случаи, при които ролята на наследствени и екзогенни фактори се появява в сложно взаимодействие.

Значително по-високата конкордантност (до 90%) за олигофрения при монозиготни близнаци в сравнение с дизиготни близнаци (около 40%) убедително свидетелства за значителната роля на наследствения фактор в етиологията на олигофренията. Наследствените фактори, допринасящи за развитието на умствена изостаналост, са разнородни, както и клиничните прояви на заболяванията, които причиняват, са разнородни. Установена е определена закономерност, която се състои в това, че дълбоките степени на умствена изостаналост се наблюдават по-често при рецесивен тип наследство, докато при олигофрения с плитък дефект решаваща роля играят доминиращите и полигенните наследствени фактори. Повечето автозомно-рецесивни форми на умствена изостаналост са метаболитни заболявания, в патогенезата на които метаболитните нарушения (протеини, мазнини, въглехидрати и др.) играят основна роля.

Рецесивно наследствените форми на умствена изостаналост включват такива заболявания като фенилкетонурия, галактоземия, гаргоилизъм, синдром на Корнелия де Ланге и др. Доминантно наследствените форми на олигофрения се характеризират с относително по-малко дълбоко умствено изоставане, тъй като мутантният ген се проявява в хетерозиготно състояние и неговото действие се контролира до известна степен и се компенсира от пълноценен алел. В този случай половината от децата в семейството и един от родителите са болни.

Наред с наследените рецесивни и доминантни типове се разграничават и полигенно обусловени форми на олигофрения. Резултатите от изследванията на Б. А. Леденев, Г. С. Мариничева, В. Ф. Шалимов, Дж. Робъртс и други дават основание да се класифицират леки случаи на интелектуално изоставане при деца от онези семейства, в които родителите в детството са имали плитка умствена изостаналост или ниско субклинично ниво на интелектуално развитие , добре компенсирани с възрастта.

Хромозомната патология е от голямо значение в етиологията на олигофренията. Известно е, че при определени неблагоприятни условия на околната среда настъпва увреждане на хромозомите, което води до появата на зиготи с анормални хромозомни комплекси. Числената или структурна промяна в човешкия хромозомен комплекс относително често причинява олигофрения. Причините за хромозомните мутации все още са слабо разбрани. В литературата има данни, че йонизиращото лъчение, много химични токсични вещества, някои лекарства, ендогенни метаболитни нарушения, стареене на организма, вирусни инфекции и други фактори на околната среда имат мутагенни свойства.

Друга група етиологични фактори на олигофренията са екзогенни опасности, които или действат върху развиващия се плод чрез тялото на майката по време на бременност, или увреждат мозъка на детето през първите години от постнаталния живот. Определено значение в генезиса на недоразвитието на мозъка и вродената деменция се отдава на интранаталната хипоксия и родовата травма. Тежки хронични заболявания на майката по време на бременност, като сърдечно-съдова недостатъчност, кръвни заболявания, бъбречни заболявания, ендокринопатии и др., Могат да доведат до кислороден глад и нарушено развитие на плода.

Сред патогенните фактори, които могат да доведат до нарушения в развитието на мозъка в пренаталния период на развитие, важно място принадлежи на инфекциите. Патогенният ефект на инфекциозните заболявания на майката върху плода е свързан с възможността за проникване на микроби и вируси през плацентата в кръвния поток на плода, което е доказано от редица изследвания. Най-опасни за плода са вирусните инфекции (морбили, рубеола, грип, инфекциозен хепатит, листериоза, цитомегалия и др.), които имат селективен невротропен ефект. Има многобройни данни за ролята на токсоплазмозата за възникване на умствена изостаналост. Въпреки това, В. В. Квирикадзе и И. А. Юркова подчертават необходимостта от внимателна оценка на ролята на токсоплазмозата в етиологията на олигофренията. Сифилисът на родителите също може да бъде една от причините.

В генезиса на олигофренията могат да играят роля някои лекарства, приемани от майката по време на бременност (антибиотици, сулфатични лекарства, барбитурати и др.), както и лекарства за плода. A. P. Belkina установи, че ефектите на хинина върху бременни животни често водят до появата на аненцефалия и микроцефалия в потомството. През 60-те години Y. Pliers, W. Lenz и други автори обърнаха внимание на факта, че седативното и хипнотично лекарство "contergan" (талидомид), освободено през 1958 г., причинява фокомелин, което в повечето случаи се комбинира с интелектуална недостатъчност.

Определена роля в произхода на олигофренията се отдава на хроничния алкохолизъм на родителите. Тази гледна точка обаче не е общоприета. А. Рок показа, че две групи деца (от алкохолици и здрави родители) не се различават една от друга по отношение на нивото на интелектуално развитие. Л. Пенроуз подчертава, че за да се увредят човешките хепсративни клетки, концентрацията на алкохол в кръвта трябва да е много висока; в действителност такава концентрация никога не се постига. В същото време не е изключено токсичното въздействие върху плода на алкохола, употребяван от майката по време на бременност.

В постнаталния период невроинфекциите (менингит, енцефалит, менингоенцефалит), дистрофични заболявания, тежка интоксикация, черепно-мозъчна травма, както и други опасности, претърпени през първите години от живота, които могат да причинят увреждане на мозъка и аномалии в неговото развитие, често действат като Етиологични фактори за олигофрения.

Екзогенните фактори, допринасящи за появата на олигофрения, също включват имунологична несъвместимост на кръвта на майката и плода по отношение на Rh фактор и ABO фактори.

В чуждестранната литература широко се обсъжда етиологичната роля на културните и социалните фактори за възникване на умствена изостаналост. Фактът, че социокултурната депривация, особено в първите години от живота на детето, може да доведе до нарушения на психичното развитие, е без съмнение. Тази гледна точка се потвърждава от онези редки случаи, когато децата се отглеждат извън човешкото общество („деца Маугли“). Проблемът с така наречената социокултурна умствена изостаналост обаче има много противоречиви и неясни. Американската асоциация за умствена недостатъчност посочва, че социокултурно обусловената умствена изостаналост може да бъде диагностицирана само когато няма клинични или анамнестични доказателства, които да сочат органична причина за умствено увреждане. Въз основа на тези идеи е практически невъзможно да се диагностицира социокултурна умствена изостаналост, тъй като почти няма деца, които да не страдат от соматични заболявания. В допълнение, широкото използване на концепцията за социално обусловена умствена изостаналост е източникът на класифициране на значителен брой деца от слоеве на обществото с ниски доходи и ниско културно ниво като хора с интелектуални затруднения. В домашната психиатрия факторите на социална депривация по-често се разглеждат като едно от условията, които могат да окажат допълнително влияние върху формирането на олигофрения. В същото време социокултурната депривация може да бъде причина за един от вариантите на гранична интелектуална недостатъчност в така нареченото микросоциално-педагогическо пренебрегване (V.V. Kovalev).

По този начин етиологията на олигофренията е изключително разнообразна. Психичното недоразвитие може да бъде причинено от редица наследствени, екзогенно-органични и микро-социално-средови фактори. В някои случаи заболяването възниква в резултат на влиянието на един от тези фактори, в други - в резултат на сложно взаимодействие на много патогенни опасности. Установяването на основния етиологичен фактор във всеки отделен случай е важно за правилното лечение и профилактика на различни форми на умствена изостаналост.

Патогенезата на различните форми на олигофрения не е еднаква, но има и общи патогенетични механизми. Особено важна роля сред тях принадлежи на така наречения фактор на времето или хроногенен фактор, т.е. периодът на онтогенезата, в който е засегнат развиващият се мозък. Различни патогенни фактори, както генетични, така и екзогенни, действащи в един и същ период на онтогенезата, могат да причинят един и същ тип промени в мозъка, които се характеризират с еднакви или сходни клинични прояви, докато един и същ етиологичен фактор, действащ на различни етапи на онтогенезата, може да доведе до различни последствия. Естеството на отговорните реакции на мозъка до голяма степен зависи от нивото на морфологично и функционално развитие и зрялост на организма и може да бъде типично за всеки онтогенетичен период.

Тежестта на клиничните прояви на олигофренията варира значително в зависимост от мозъчните лезии в ранните или късните пренатални, натални или постнатални периоди на онтогенезата. Увреждането в периода на бластогенезата може да причини смъртта на зародиша или да доведе до грубо нарушение на развитието на целия организъм или много органи и системи. По време на периода на ембрионално развитие, характеризиращ се с интензивна органогенеза, патогенните фактори причиняват малформации не само на мозъка, но и на други органи, особено тези, които са в критичен стадий на развитие. Множеството аномалии и дисплазии, които възникват по време на ембриогенезата, са предимно неспецифични поради незрели механизми на ембрионална реактивност. Под действието на екзогенни фактори в този период възникват вродени аномалии и дисплазии, подобни на генетичните дисморфии и представляващи фенокопия на последните. Въпреки това, патогенезата на ембриопатиите, причинени от хромозомни аберации, е по-сложна. При тези форми, наред с неспецифичните симптоми, които се наблюдават при ембриопатии от всякакъв произход, се откриват и специфични морфологични и биохимични нарушения, дължащи се на промени в генотипа, които водят до нарушен синтез на ензими и протеини на развиващия се организъм.

През втората половина на бременността (етап на фетогенеза), когато полагането на органи е основно завършено и диференциацията и интеграцията на функционалните системи се извършват интензивно, не се наблюдават груби аномалии в развитието и дисплазия, а нарушенията на развитието често се проявяват във функционални разстройства . Изключение прави мозъкът, в който в този период протича формирането на най-сложните му структури, като промените могат да бъдат не само функционални, но и морфологични. През втората половина, особено към края на бременността, поради развитието на диференцирана инервация и васкуларизация на централната нервна система на плода, както и съзряването на имунологичните системи и подобряването на други адаптивни механизми в отговор на действието на патогенни фактори могат да възникнат локални реакции на плода. Възможна е появата на локални възпалителни процеси, фокална некроза, цикатрициални промени и други ограничени лезии на мозъка и менингите. Във феталния период започва да се проявява тропизмът на много патогенни агенти към определени мозъчни структури. Следователно аномалиите в развитието на мозъка, които се появяват в края на бременността, могат да се характеризират с неравномерни лезии и по-изразено недоразвитие на най-късно формиращите се мозъчни структури, като структурите на фронталната и париеталната кора. Клинично това се проявява в неравномерността на интелектуалния дефект, в присъствието на различни съпътстващи психопатологични разстройства (психопатични, церебрални и др.), Характерни за така наречената сложна и атипична олигофрения.

В последните етапи на бременността и в перинаталния период, поради повишената чувствителност на зрелите неврони към кислородно гладуване, хипоксията е често срещан патогенетичен фактор. С последиците от хипоксията признаците на недоразвитие на мозъчните системи отстъпват място на нарушения в процесите на миелинизация и развитието на капилярната мрежа на кръвоносните съдове и мозъка. Тежка вътрематочна хипоксия, интоксикация на плода, асфиксия по време на раждане, както и механична травма при раждане могат да доведат до интрацеребрален кръвоизлив. При по-тежки случаи се засяга не само кората, но и подкоровите ганглии. Различни енцефалити и менингити, прехвърлени в утробата или в постнаталния период, също водят в някои случаи до фокални лезии на мозъка. Но дори незначителни ограничени морфологични лезии в пренаталния и постнаталния период могат да бъдат придружени от забавяне в развитието на целия мозък и на първо място на кората като най-младата област в еволюционно отношение, процесите на специализация и диференциация на която продължават през първите години от живота на детето. С нарушение на развитието на най-сложните мозъчни структури на кората, особено нейните фронтални и париетални участъци, се свързва предимно липсата на аналитични и синтетични функции, характерни за олигофренията.

Тежестта на клиничните прояви на олигофренията варира значително в зависимост от мозъчните лезии в ранните или късните пренатални, натални или постнатални периоди на онтогенезата. Увреждането в периода на бластогенезата може да причини смъртта на зародиша или да доведе до грубо нарушение на развитието на целия организъм или много органи и системи. По време на периода на ембрионално развитие, характеризиращ се с интензивна органогенеза, патогенните фактори причиняват малформации не само на мозъка, но и на други органи, особено тези, които са в критичен стадий на развитие. Множество аномалии и дисплазии, които се появяват в ембриогенезата, повече частично неспецифични поради незрели механизми на реактивност на ембриона. Под действието на екзогенни фактори в този период възникват вродени аномалии и дисплазии, подобни на генетичните дисморфии и представляващи фенокопия на последните. Въпреки това, патогенезата на ембриопатиите, причинени от хромозомни аберации, е по-сложна. При тези форми, наред с неспецифичните симптоми, които се наблюдават при ембриопатии от всякакъв произход, се откриват и специфични морфологични и биохимични нарушения, дължащи се на промени в генотипа, които водят до нарушен синтез на ензими и протеини на развиващия се организъм.

Олигофренията (от гръцки oligos - бебе, phren - ум) е особена форма на умствено недоразвитие, изразяващо се в трайно намаляване на когнитивната активност при децата поради физическо увреждане на мозъчната кора в перинаталния (вътрематочен) и ранния следродилен (до до 2-3 години) периоди.

Признаци на олигофрения са:

1) издръжливост;

2) необратимост;

3) органичен произход на дефекта;

4) непрогресивен (не прогресивен).

Патогенезата на различните форми на олигофрения не е еднаква, но има общи механизми.

Важна роля играе ходът на периода на онтогенезата, през който се уврежда развиващият се мозък на детето.

Различни патогенни фактори, ендогенни, екзогенни и смесени, могат да причинят промени дори в ранна детска възраст. През първата година от живота на детето се открива тенденция към прогресиране на деменция, след 3-7 години състоянието се стабилизира.

Хомодистауриясвързан с нарушен метаболизъм на метионин, унаследен по рецесивен начин, проявяващ се с конвулсии, мускулна слабост и понякога повишена готовност за мускулни спазми. Има изоставане в психомоторното развитие. Има промени в очите. Те включват катаракта, дегенерация на ретината, ектопия на лещата и др. Кожата около очите е зачервена.

Галактоземия, фруктозурия, захарозасе унаследяват по рецесивен начин. Децата имат недохранване, диария и други тежки соматични разстройства, които водят до смърт. Психичното недоразвитие е силно изразено, придружено от летаргия, конвулсии.

Синдром на Морфан- заболяване, причинено от нарушение на обмена на полизахариди. Основата на това наследствено заболяване е системно увреждане на съединителната тъкан. Това заболяване е еднакво често срещано както при мъжете, така и при жените. Симптомите се появяват от раждането. Те включват:

1) аномалии в развитието на очите;

2) аномалии в развитието на опорно-двигателния апарат;

3) аномалии в развитието от страна на сърдечно-съдовата система.

При това заболяване не всички деца имат интелектуален дефект. За мнозина умственото развитие съответства на възрастовата норма.

Гаргоилизъм- наследствено заболяване, причинено от метаболитно разстройство, участващо в образуването на съединителната тъкан. Това заболяване е по-често при мъжете, отколкото при жените. Клиничните прояви стават забележими през първия месец от живота на детето. Те включват увеличаване на размера на черепа, деформация на ушите, деформация на гръдния кош, дебели къси пръсти, широка длан, засегнати са ставите. Умственото развитие е рязко забавено, дефицитът на интелекта се увеличава с течение на времето, доста често дефектът в интелектуалното развитие достига степента на идиотия.

Синдром на Лорънс- олигофрения, свързана с дисфункция на хипоталамуса. При това заболяване се проявяват признаци на нарушения на метаболизма на мазнините и протеините. Появяват се вегетативни и ендокринни промени. Психичният дефект варира от лека олигофрения до идиотия.

олигофрения- вродена или придобита в ранна детска възраст (до 3 години) u / o, възникнала в резултат на органична лезия на GM и която се проявява в недоразвитие на всички психични функции (тоталност) и главно техните по-високи нива (йерархия ) със специално недоразвитие на абстрактното мислене, което води до трайно нарушение на когнитивната дейност, недоразвитие на личността като цяло и до социална дезадаптация. знаци: Вродени (генетично обусловени от вътреутробна травма) / Придобити преди 3-годишна възраст (тъй като се формира фразовата реч). Недоразвитие на всички умствени функции (пълно изоставане). Олигофренията е комбинирана група от патологични състояния, различни по етиология, патогенеза и следователно клинична и морфологична картина, чийто ход се характеризира с непрогресия (не е придружен от увеличаване на интелигентния дефект). Заболяването протича по общобиологични закони, но на дефектна основа.

12. Разпространението на олигофренията

Разпространение - епидемиология. Олигофренията като биологично явление е разпространена относително равномерно. Според СЗО - 1-3% от населението. Момчетата са по-често засегнати. ¾ Всички олигофрени - лека степен. Фактори, влияещи върху разпространението: екология (НО адаптация, имунитет, еволюция на тялото), наследственост, здравен статус (НО недоносените бебета оцеляват => рискова група), начин на живот, диагностичен статус (НО подобрената диагностика води не само до увеличаване на броя на но и здрави деца).

13. Етиология и патогенеза на олигофренията

Много полиморфен и разнообразен. Има: диференцирани форми на олигофрения - тези форми, при които етиологията е точно известна, недиференцирани форми - етиологията е неизвестна + атипични форми на олигофрения. 50% от патологиите са неправилен начин на живот, 15-20% - неблагоприятна екология, 15-20% - неблагоприятна наследственост. Ендогенни фактори(наследствени състояния): Нарушения, свързани с промяна в броя или структурата на хромозомите (счупване на X хромозоми, транслокация, делеция, инверсия, хромозомна мозайка ...)<= спонтанные мутации, индуцированные мутации <= Физич факторы: любой вид излучения (ионизирующие излучения); хим факторы (мутагены): лекарств средства; биологич факторы: угнетение репродуктив ф-ии женщин, вирусы…Екзогенни фактори(социално-екологични): инфекции (вирусни: най-контактни - по-бързо се предават на плода, по-силно въздействие - морбили рубеола, паротит, цитомегаловирус, хепатит, грип; бактериални; протозои: бледа спирохеда => сифилис, токсоплазмоза => токсоплазмоза, листерела => листериоза) - влиянието на тератогенния фактор върху степента на деформация на плода. Интоксикация (отравяне - всички онези вредни вещества, които котката навлиза в тялото на детето с майчиното мляко). Наранявания (hm: трудна диагноза; родово: тесен таз, пъпна връв около плода => прегъване достъп на кислород => асфиксия - задушаване<= неправильное положение плода; затяжные роды; стремительные роды =>баротравма - налягане) + хормонални нарушения - по-често щитовидната жлеза + в някои случаи психични травми (d. b. диференциран подход, тъй като не всички наранявания водят до олигофрения). Най-уязвимата възраст е пренаталния период (75% от олигофренията) , Като се вземат предвид различните механизми на олигофренна деменция в различни клинични форми, е обичайно да се отделят патогенетични механизми, общи за всички клинични форми. Основната роля е поражението на централната нервна система. Различни патогенни фактори (генетични и екзогенни), действащи в същия период на онтогенезата, могат да причинят същия тип промени в мозъка и ще се характеризират с подобни клинични прояви. От друга страна, един и същ патогенен фактор, действащ на различни етапи от онтогенезата, води до различни промени в ГМ. Ако факторът на пътя засяга първата половина на бременността, са възможни вродени малформации на различни органи и техните системи (вродени малформации на сърцето, големите съдове, бъбреците, черния дроб, стомашно-чревния тракт, скелета и др.) + изразени лезии на централната нервна система система. Ако факторът на пътя е във втората половина на бременността, няма груби малформации от вътрешните системи и органи (може би само функционални нарушения). Най-изразените нарушения - от страна на централната нервна система Клинични прояви на олигофения в различни възрастови периоди: Общи:поведение - летаргия, сънливост, безразличие към околната среда, нарушение на образуването на комплекса за съживяване, късна реакция към всеки стимул. 2-3 години: трудности при овладяване на умения за самообслужване, елементарно манипулиране на предмети, примитивна игрова дейност (включително неигрови предмети), децата не проявяват интерес към околната среда, контактът с връстниците е труден, те са любопитни, но не и любознателни. Предучилищна възраст: повишена способност за копиране и имитация, склонност към нецеленасочени шумни и активни игри, трудности при овладяване на училищни умения. Чувство: образува се бавно, недостатъчно. Изоставане във формирането и непълноценност на рефлексите на слуха, виждането и движението => унищожаване и нарушаване на ориентацията във външната среда, установяване на отношението на м / г към явления и обекти. Възприятие: характеризира се с недостатъчна активност => земност, неточност и глобалност. Неволно внимание, лесно се разсейва и нестабилно. изкривен когнитивна система.атракции:не може да ги контролира - булимия, хиперсексуалност, борба на мотиви, бягства, заминавания ... памет: намалени всички видове памет, хипомнезия, мех памет, м.б. изборен. Емоции- преобладават преките преживявания, низшите емоции са запазени, висшите са недоразвити или дефектни. По-смущаващ интелект, отколкото емоция. реч- забавяне на развитието на речта, страдат всички аспекти на речта, беден речников запас, голямо несъответствие между активния и пасивния речник на m / y, речта е бедна, стереотипна, подпечатана, неразширена, прости изрази, прилагателни, съюзи и предлози са слабо използвани, глаголите са слабо разбрани. В процес на разработка f-ти двигателДезинхибиране, лоша координация, тромавост. Мислене: няма способност за абстрахиране, само конкретизация. Не разбира скрития смисъл, сетивното познание страда, но преценките са адекватни (добри или лоши, но не знае защо). Няма логическо мислене, не е възможно да се разработят нови или да се променят стари алгоритми на действие. Ригидно мислене, неспособно да установи причина и следствие. връзки. В процес на разработка личности: повишено самочувствие, умствен инфантилизъм Тип темперамент: възбудим, ерективен, неспособност за задържане на информация в паметта + прояви на импулсно шофиране / инхибиран тип темперамент - летаргия, намалена активност, пориви, работоспособност, повишена умора.

Олигофренията (синоним: деменция, умствена изостаналост) е група от болестни състояния, характеризиращи се с интелектуален дефект, вроден или придобит в ранна детска възраст, който не се увеличава през целия следващ живот. При олигофрения се наблюдават и отклонения във физическото развитие: забавяне на растежа, ненормално телосложение, вътрешни органи и сетивни органи (зрение), забавено или преждевременно сексуално развитие. Движенията са бедни, лишени от плавност, точност, извършват се или с прекомерна скорост, или, напротив, с бавност. Изражението на лицето е монотонно и неизразително.

Клинична картинаолигофренията се състои от различни прояви на умствено недоразвитие, сред които водеща роля играе нарушение на когнитивната дейност. Най-типичният признак на олигофренията е недоразвитието на сложните функции на мисленето - обобщаване, формиране на понятия, установяване на причинно-следствени връзки. Речта напълно липсва или в по-голяма или по-малка степен е недоразвита (фонетични и артикулационни дефекти, оскъден речник, примитивна конструкция на фрази и др.). В сферата на чувствата преобладават примитивните емоции и нагони, по-сложните диференцирани емоции са недоразвити. Характеризира се с крайна бедност на въображението, слабост на инициативата, голяма имитация, внушаемост, склонност към монотонна автоматична дейност. Въпреки това, няма пълен паралелизъм между степента на интелектуалния дефект и емоционално-волевата недостатъчност. В зависимост от характеристиките на темперамента поведението на пациентите може да бъде различно:
от двигателна изостаналост, летаргия (пациенти с апатия) до изключителна подвижност, нервност и често приповдигнато настроение (еретици).

Отклонения от нормата също се отбелязват във физическото развитие: забавяне на растежа, диспластична физика, аномалии в структурата на черепа, малформации на вътрешните органи и сетивните органи (зрение и слух). Сексуалното развитие често е забавено (рядко преждевременно). Двигателната сфера е недоразвита. Нарушен темп, плавност, ритъм и точност на движенията. Отбелязват се синкинезии и стереотипни движения. Изражението на лицето е монотонно и неизразително. Неврологичните симптоми и признаци на ендокринна дисфункция са различни в зависимост от патогенезата на олигофренията.

Степента на умствено недоразвитие при олигофрения може да бъде различна.