에드워드병. 에드워드 증후군 - 원인, 증상, 진단 및 치료 방법. 증후군의 편차

대부분의 여성들은 다운증후군이 무엇인지 잘 알고 있습니다. 그리고 임신 중에 많은 사람들은 에드워드 증후군이라는 또 다른 염색체 장애가 매우 드물게 발생한다는 사실을 알게 됩니다. 그리고 많은 사람들은 에드워드 증후군에 걸린 아이를 낳을 위험이 얼마나 높은지 알아내는 방법과 임신 중에 그러한 병리를 어떻게 진단하는지에 대해 우려하고 있습니다.

에드워드 증후군이란 무엇입니까?

에드워드 증후군은 XVIII 염색체의 중복(삼염색체성)이 특징이고 임신 중 태아의 여러 특징적인 기형으로 나타나며 종종 아이의 사망이나 장애를 초래하는 유전 질환입니다. 즉, 어린이는 46개의 염색체 대신에 47개의 염색체를 발달시키며, 이 추가 염색체는 이 질병에 또 다른 이름인 18번 삼염색체증을 부여합니다. 이 증후군은 1960년에 이 증후군을 처음 기술한 연구원 John Edwards의 이름을 따서 명명되었습니다.

에드워드 증후군이 발생하는 이유 - 병리의 원인

부모가 건강하고 그러한 병리의 가족력이 없더라도 18번 염색체를 가진 아이는 어떤 여성에게서나 태어날 수 있습니다.

알려진 바와 같이, 각 인간 세포에는 46개의 염색체가 있고, 여성과 남성의 생식 세포에는 23개의 염색체가 있으며, 난자가 수정되는 동안 결합하면 총 46개의 염색체가 생성됩니다. 에드워드 증후군의 경우 발생 원인은 알려져 있지 않습니다.

현재 알려진 것은 특정 유전적 돌연변이의 결과로 47번째 염색체가 추가로 나타난다는 것뿐입니다(18번째 염색체 쌍에 추가 염색체가 생겨 2가 아니라 3이 됨).

에드워드 증후군 발병의 모든 사례 중 95%에서 세포에는 정확히 추가 18번 염색체(삼염색체성)가 포함되어 있지만 2%에서는 전체 염색체 수가 남아 있을 때 18번 염색체의 "연장"(전좌)만 관찰됩니다. 정상이고 46과 같습니다.

에드워드 증후군 사례의 3%에서 "모자이크 삼염색체성"이 발생하는데, 이는 추가 47번째 염색체가 모든 세포가 아닌 신체의 특정 부분에서만 발견되는 경우입니다. 임상적으로 에드워드 증후군의 세 가지 변종은 모두 거의 동일하게 발생하지만 첫 번째 변종은 질병의 더 심각한 과정에서 다를 수 있습니다.

이 병리는 얼마나 흔합니까?

에드워드 증후군이 있는 소아의 경우 약 60%가 태아 발달 중에 사망합니다. 그럼에도 불구하고, 유전 질환 중 살아남은 영아에게 나타나는 이 증후군은 매우 흔하며 발생 빈도는 다운 증후군 다음으로 두 번째입니다. 에드워드 증후군의 유병률은 어린이 3~8,000명 중 1명입니다.

이 질병은 여아에서 3배 더 자주 발생하며, 임산부가 30세 이상인 경우 에드워드 증후군의 위험이 크게 증가하는 것으로 알려져 있습니다.

생후 첫 해에 에드워드 증후군의 사망률은 약 90%이고, 이 질병의 중증 사례에 대한 평균 기대 수명은 남아의 경우 2~3개월, 여아의 경우 10개월이며 소수만이 성인이 될 때까지 생존합니다. 대부분의 경우 에드워드 증후군이 있는 어린이는 질식, 폐렴, 심혈관 부전 또는 장 폐쇄(선천성 기형으로 인한 합병증)로 사망합니다.

증후군은 어린이에게 어떻게 나타 납니까?

에드워드 증후군의 징후는 여러 개의 큰 그룹으로 나눌 수 있습니다.

첫 번째 그룹에는 아동의 외모에 특징적인 증상이 포함됩니다.

• 저체중 출생(약 2,100~2,200g)
• 머리가 비정상적으로 작음
• 위턱 또는 아래턱의 발달 결함(소악증)
• 얼굴형의 왜곡과 부정교합의 형성
• 구개열(입천장 갈라짐) 또는 구순열(윗입술 갈라짐)
• 손의 손가락이 꽉 쥐어져 있고 주먹의 위치가 고르지 않습니다.
• 낮은 귀
• 하지 손가락의 물갈퀴 또는 완전한 융합
• 선천성 만곡족
• "흔들리는 발"
• 상대적으로 작은 구강 균열(소구증)

두 번째 그룹에는 내부 장기 기능 장애, 운동 능력 및 신경 정신 발달의 징후가 포함됩니다.

• 선천성 심장 결함(예: 난원공 개존, 심실 중격 결손, 동맥관 개존증 등)의 존재.
• 사타구니 또는 배꼽 탈장이 발생합니다.
• 소화기: 위식도 역류 질환, 삼킴 및 흡인 반사 장애, 식도 또는 항문 폐쇄, 메켈 게실, 장 질환.
• 중추 신경계: 신경 정신 발달 지연, 정신 지체, 소뇌 발달 부족, 뇌량, 대뇌 회선의 평활화 또는 위축.
• 비뇨생식기계: 잠복고환증, 남아의 요도하열, 음핵 비대, 여아의 난소 발달 부족(성별에 관계 없음) - 말굽 모양 신장 또는 분절 신장, 요관 중복.
• 사시, 척추 측만증, 근육 위축.

임신 중 병리를 인식하는 방법 - 진단

파타우 증후군, 에드워드 증후군 및 기타 삼염색체는 아기가 태어나기 전에 가장 잘 식별됩니다. 일반적으로 이 증후군의 산전 진단은 2단계로 수행됩니다.

• 11~13주 동안(여성의 다양한 생화학적 검사를 기반으로 하는 선별검사)
• 위험에 처한 임산부의 태아 핵형 결정.

11~13주차에 여성의 혈액에서 특정 혈액 단백질(β-hCG(인간 융모막 호르몬의 β-소단위) 및 임신과 관련된 혈장 단백질 A)의 수치가 결정됩니다. 그런 다음 이러한 데이터와 임산부의 연령을 고려하여 에드워드 증후군 아이를 낳을 위험을 계산하고 임산부의 위험군을 구성합니다.

또한 위험 그룹에서는 나중 단계에서 정확한 진단을 내리기 위해 태아에서 물질을 채취합니다. 8-12주에는 융모막 융모 생검, 14-18주에는 양수천자(양수 연구), 20주 후 - 심장천자(초음파 조절을 통해 탯줄 태아로부터 자궁 내 혈액 수집). 이후 QF-PCR(정량형광중합효소연쇄반응)을 이용해 결과물에 18번 염색체가 추가로 존재하는지 여부를 판단한다.

임산부가 유전자 검사를 받지 않은 경우, 이후 단계에서 초음파를 사용하여 에드워드 증후군의 예비 진단이 수행됩니다. 나중에 에드워드 증후군을 의심할 수 있는 기타 간접적 징후:

• 머리의 뼈와 연조직 발달에 이상이 있습니다 ( "구개열", 낮은 귀, "입술"등).
• 심혈관, 비뇨생식기, 근골격계의 결함을 감지합니다.

어린이 증후군의 진단 징후

아이가 태어난 후 에드워드 증후군의 주요 진단 징후는 다음과 같습니다.

특징적인 피부과 패턴의 징후:

• 손가락의 미개발 원위 굴곡 주름
• 1/3의 경우에 가로 손바닥 홈이 있음
• 손끝에 아치
• 손바닥의 피부 패턴 변화: 축삼요골의 원위 위치 및 능선 개수의 증가.

초음파상의 에드워드 증후군 - 맥락막 신경총 낭종

초기 단계에서 에드워드 증후군은 초음파로 의심하기가 극히 어렵지만 임신 12주차에는 간접적인 특성의 증상이 이미 드러났습니다. :

• 태아 성장 제한의 징후
• 서맥(태아 심박수 감소)
• 배꼽탈장(복부 탈장의 존재)
• 코뼈의 시각화 부족
• 탯줄에는 2개가 아닌 1개의 동맥이 있습니다.

또한 초음파는 체액이 들어 있는 충치인 맥락막 신경총 낭종을 발견할 수 있습니다. 그 자체로는 건강에 위협이 되지 않으며 임신 26주까지 사라집니다. 그러나 이러한 낭종은 에드워드 증후군과 같은 다양한 유전 질환을 동반하는 경우가 많습니다(이 경우 이 병리를 앓고 있는 어린이의 1/3에서 낭종이 발견됨). 따라서 그러한 낭종이 발견되면 의사는 임신을 의뢰합니다. 유전자 상담을 위해 검사를 받는 여성.

치료

에드워드 증후군이 있는 소아는 1년까지 생존하는 경우가 거의 없기 때문에 치료는 먼저 생명을 위협하는 발달 결함을 교정하는 것을 목표로 합니다.

• 장 또는 항문 폐쇄증에 대한 음식 통로 회복
• 삼키거나 빨기 반사가 없는 상태에서 튜브를 통해 영양 공급
• 폐렴에 대한 항균 및 항염증 요법

상대적으로 유리한 질병 경과로 인해 일부 기형 및 기형의 교정이 발생합니다. "구개열"의 외과 적 치료, 심장 결함, 서혜부 또는 제대 탈장, 증상 약물 치료 (변비에 대한 완하제 처방, "소포제" 자만심 등).

에드워드 증후군 아동은 다음과 같은 질병에 걸리기 쉽습니다.

• 중이염
• 신장암(윌름스 종양)
• 폐렴
• 결막염
• 폐 고혈압
• 무호흡증
• 고혈압
• 전두동, 부비동염
• 비뇨생식기 감염

따라서 에드워드 증후군 환자의 치료에는 이러한 질병의 적시 진단 및 치료가 포함됩니다.

아이에 대한 예후

대부분의 경우 예후는 좋지 않습니다. 성인이 될 때까지 살아남은 소수의 에드워드 증후군 어린이는 심각한 정신 장애를 갖고 있으며 지속적인 관리와 감독이 필요합니다. 그러나 적절한 활동을 통해 편안함에 반응하고, 웃으며, 독립적으로 식사할 수 있고, 간병인과 상호 작용하여 다양한 기술을 습득할 수 있습니다.

대다수의 사람들은 다운 증후군과 같은 질병이 있다는 것을 알고 있습니다. 어떤 사람들은 이것이 염색체 질환이라는 것을 알고 있는 반면, 다른 사람들은 그것이 정신적 또는 신경학적 이상이라고 믿습니다. 그러나 더 많은 염색체 질환이 있으며 그 중 하나가 에드워드 증후군이라는 사실을 아는 사람은 거의 없습니다.이는 에드워드 증후군을 갖고 태어난 어린이의 수명이 짧고 건강한 어린이 중에서 그러한 어린이의 비율이 상대적으로 낮기 때문일 수 있습니다(살아 있는 신생아 7,000명당 이 증후군을 앓고 있는 어린이 1명, 전체 신생아 6,000명당 이 증후군을 앓고 있는 어린이 1명).

정보유전적으로 결함이 있는 태아로 인한 자연 유산의 비율이 높으며, 태아 진단 후 임신이 종료되는 비율도 높습니다.

그것은 무엇입니까?

에드워드 증후군은 18번 삼염색체증이라고도 불리는 심각한 염색체 장애입니다. 이 질병은 모든 기관의 심각한 병리와 다양한 발달 결함을 동반합니다. 대부분의 경우 소녀는 에드워드 증후군을 가지고 태어납니다. 동일한 병리를 가진 소년보다 3배 더 많습니다. 이는 여성 태아의 자연적인 생명 유지 메커니즘이 더 잘 작동하기 때문일 수 있습니다.

추가적으로호주 의학자들은 태반을 조사한 결과 태아의 성별에 따라 구조가 다르고 보호 기능을 다르게 수행한다는 결론에 도달했습니다. 이전 통계에 따르면 발달 결함이 있는 여아의 임신율은 유사한 편차가 있는 남아의 임신율보다 높으며, 다른 모든 조건이 동일할 때 신생아 여아의 사망률은 남아보다 낮습니다.

에드워드 증후군의 원인

에드워드 증후군의 원인은 접합체 핵형에 18번째 염색체가 추가로 존재하기 때문입니다. 일반적으로 이배체 세트에는 두 개의 염색체가 있습니다. 인체의 모든 세포는 이배체입니다. 즉, 핵에 두 개의 염색체가 들어 있습니다. 반수체(Haploid) - 핵에 하나의 염색체를 가지고 있으며 성세포(생식세포)만 있습니다. 생식 세포의 반수체 특성은 수정 중에 각 세포가 자신만의 23개 염색체 세트를 가져오기 때문입니다. 따라서 태아는 각 부모로부터 절반씩 필요한 46개의 염색체를 갖게 됩니다.

때때로 수정 순간에 오작동이 발생하고 잘못된 수의 염색체가 형성됩니다. 이 "불규칙성"이 바로 염색체 질환의 원인인 에드워드 증후군입니다. 이러한 모든 질병은 어린이 발달에 심각한 편차를 일으키고 건강에 영향을 미치며 환자의 삶의 질을 크게 저하시킵니다. 이 모든 아이들은 이상 정도에 관계없이 독립적인 생활이 불가능하고 지속적인 보살핌이 필요합니다.

정보때로는 성염색체 수가 중단되기도 합니다. 이것이 다른 여러 병리의 원인입니다. 생식 세포에 이미 잘못된 수의 염색체가 포함되어 있는 경우는 거의 없습니다. 이러한 질병은 성적 유아증, 성관계 불능 및 불임으로 이어지지 만 일반적으로 환자의 전반적인 건강에 치명적인 영향을 미치지 않으며 거의 ​​완전한 삶을 살 수 있습니다.

모든 염색체 이상은 첫 출산 당시 산모의 나이와 관련이 있습니다. 45년 후에 여성이 문제의 병리학적인 아이를 낳을 확률은 0.7%인 것으로 알려져 있습니다. 그러나 에드워드증후군 아이를 출산한 20~30세 젊은 산모의 수는 다운증후군과 파타우증후군 아이를 낳은 동년배 산모의 수보다 많다. 산모 연령은 에드워드 증후군과 같은 염색체 병리와 명확하게 연관되어 있지 않습니다.아마도 성인기에 임신한 어린이의 유전적 이상 위험은 불리한 환경 요인의 영향으로 평생 동안 모체 세포의 유전자 돌연변이 가능성과 관련이 있을 것입니다. 그러나 이는 단지 가정일 뿐 염색체 질환이 있는 아이의 출생 사례를 모두 설명하지는 않습니다.

질병의 징후

에드워드 증후군을 갖고 태어난 어린이의 진단은 주로 외모를 통해 이루어집니다. 염색체 이상이 있는 신생아는 특정한 외모를 갖습니다. 각 질병에는 고유한 표현형 특성이 있습니다.정상 및 정상 임신보다 훨씬 높은 아기는 약 2200g의 저체중으로 태어납니다. 이는 아마도 혈액 순환 장애와 아기 조직의 영양 장애, 전체 임신 기간 동안 제대 영양 부족으로 인한 것일 수 있습니다.

질병의 표현형 발현은 매우 다양합니다.

• 두개골과 얼굴 뼈의 이상;
• 뇌 두개골은 일반적으로 장두형(길고 좁은 모양)입니다.
• 아래턱의 발달이 미흡하고 구강 개구부가 불규칙하고 작습니다.
• 눈꺼풀 틈은 좁고 짧으며, 귓바퀴는 모양이 불규칙하고 부분이 없어 위치가 낮습니다.
• 때로는 이도가 없거나 매우 짧아서 아이들이 귀머거리로 태어나는 경우도 있습니다.
• 흉골은 짧고 넓으며 늑간 공간이 크게 줄어 듭니다.
• 발은 일반적으로 변형됩니다. 엄지 발가락은 두껍고 짧으며 발 뒤꿈치는 급격히 튀어 나오고 아치는 처집니다.

다지증, 과소지증 및 기타 편차와 같은 기타 비특이적 발현이 가능합니다. 비특이성은 이러한 이상이 다른 유전 질환에서도 발생한다는 것을 의미합니다.

신생아의 에드워드 증후군에 대한 자세한 형태학적 검사를 통해 심장과 큰 혈관의 기형, 기타 내부 장기의 병리가 드러납니다. 개입하지 않으면 음식이 소화관을 통과할 수 없는 경우가 많으며 장과 방광을 비우는 능력이 손상됩니다.

정보에드워드 증후군을 앓고 있는 모든 환자는 소뇌 저형성증(이로 인해 어린이의 움직임이 조정되지 않고 통제할 수 없으며 이는 평생 동안 지속됨), 뇌량 저형성증(경련 유발, 감각 반응 장애, 체온 조절 불능, 낮은 변조 유발)을 나타냅니다. 울부짖음), 올리브 구조의 붕괴 – 연수 부분(이로 인해 독립적인 호흡 및 혈액 순환에 문제가 관찰되며 호흡 정지는 에드워드 증후군이 있는 어린이의 가장 흔한 사망 원인 중 하나입니다) .

에드워드 증후군이 있는 어린이는 또한 뚜렷한 근육 약화, 모든 근육의 비정상적인 이완, 자극에 대한 반응 없음(빛, 소리, 촉각, 반사 신경이 발달하지 않음, 때로는 빨고 삼키는 경우도 있음)을 나타냅니다. 극히 드물게, 거의 전혀 발생하지 않는 1세 이상까지 생존하는 어린이의 경우, 어리 석음에 이르기까지 심각한 정신 지체와 완전한 지능 부족이 나타납니다.

초음파로 보는 에드워드병

모든 임산부는 태아의 염색체 이상 검사를 받아야 합니다. 에드워드 증후군은 난자가 수정된 순간부터 편차가 있지만 12주 이전에는 진단되지 않지만 12주차부터 이 질병의 특징적인 증상을 감지하는 것이 가능합니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

• 서맥 (심박수 감소 형태의 태아 심장 박동 장애),
• Omphalocele (복강 내 탈장의 존재),
• 시각적으로 정의된 코뼈의 부재,
• 탯줄에 하나의 동맥이 없는 경우(일반적으로 탯줄에 두 개의 동맥이 있어야 함),
• 맥락막 신경총 낭종의 존재(낭종 자체는 태아에게 위험을 초래하지 않으며 임신 26주차에 저절로 사라지지만 에드워드 증후군을 포함한 태아의 다양한 유전 질환을 배경으로 발생하는 경우가 많습니다).

이러한 편차 중 적어도 하나가 존재하면 임산부에게 추가 조사를 의뢰해야 하는 이유가 됩니다. 여성에 대한 강제 검사는 없으며 여성은 모든 진단 절차 및 조작에 자발적으로 동의해야 합니다. 의사는 이 경우 진단 절차의 의미와 중요성, 그리고 시행 절차를 설명할 의무가 있습니다.

더 많은 경우, 신경관 결함으로 인한 태아 척추 이분증, 목덜미 투명대 공간의 체액 증가, 뼈의 단축, 두개골 변형 및 뇌 구조의 변화가 감지될 수 있습니다. 이러한 이상은 많은 염색체 이상에 공통적으로 나타납니다.

태아의 염색체 질환을 발견하기 위한 초음파는 유전적 발달 이상 분야에 대한 특별한 훈련을 받은 의사에 의해 시행됩니다. 이를 위해 모든 진료소에 필요한 장비와 적절한 수준의 훈련을 받은 전문가가 있는 것은 아니기 때문에 여성은 일반적으로 검사를 위해 다른 기관으로 보내집니다.

추가적으로임신 초기의 선별검사 프로그램에는 혈청 분석도 포함됩니다. 가장 정확한 초음파 장치가 하나도 태아의 질병 유무를 절대적인 정확도로 보여줄 수 없기 때문입니다.

염색체 장애가 있는 아이를 낳을 위험은 다음 지표를 사용하여 계산됩니다.

• 임신 관련 혈장 단백질 A의 양(혈청 분석)
• 인간 융모막 성선 자극 호르몬의 유리 β-서브유닛의 양(혈청 분석),
• 형태학적 징후(초음파).

유전적 이상이 있는 아이를 낳을 위험은 1/100 이상입니다.

가장 정확한 진단은 태아 물질 검사를 기반으로 이루어질 수 있습니다.

이를 위해 . 어떤 절차가 수행될지는 임신 단계에 따라 다릅니다.

• 8~12주차(융모막 조직은 태아와 동일한 염색체 세트를 갖고 있어 유전적 이상 여부를 정확하게 알 수 있으며,
• 14~18주차(양수 채취 및 분석),
• 18~20주 이후(제대혈 채취 및 분석)

양수천자와 심장천자는 동일한 진단 절차 중에 함께 시행되는 경우가 많습니다. 이를 통해 보다 포괄적이고 정확한 결과를 얻을 수 있습니다.

중요한태아의 에드워드증후군을 포함한 염색체 이상, 태아의 생명과 건강에 예후가 좋지 않은 선천기형 등으로 주산기협의회의 결정과 임부의 자발적인 동의에 의해 진단된 경우에는 임신으로 본다. 임신 기간에 관계없이 종료됩니다.

여성은 태아의 진단, 진단된 질병의 경과, 유사한 기형을 갖고 태어난 어린이의 발달 특성 및 삶의 질에 대해 정보를 받아야 합니다.

임신 16~18주 이후에는 태아의 염색체 이상 여부를 알아보기 위해 3중 선별검사를 시행합니다. 생화학 혈액 검사 중에 다음 지표가 평가됩니다.

• α-태아단백질(알파-FP);
• 인간 융모막 호르몬의 유리 β-서브유닛(베타-hCG);
• 무료 에스트리올.

증후군의 종류

아동 신체의 모든 세포에 추가 염색체가 있는 경우(전체 사례의 95%) 에드워드 증후군의 완전한 삼염색체성 유형이 있고, 모든 세포에서 추가 염색체가 발견되지 않는 모자이크 삼염색체(전체 사례의 3%)가 있습니다. 경우), 일부 염색체가 다른 염색체와 정렬되는 에드워드 증후군의 부분 삼염색체 유형(전체 사례의 2%)입니다. 18번 삼염색체의 첫 번째 및 두 번째 변종은 임신 전 부모의 생식 세포 중 하나에서 발생합니다.세 번째 옵션은 수정 후에 발생합니다.

두 번째 및 세 번째 유형에서는 에드워드 증후군의 발병이 약간 덜 뚜렷하지만 아이가 완전한 삶을 영위하는 것을 허용하지 않습니다.

에드워드 증후군의 경과

에드워드 증후군은 내부 장기 발달의 여러 병리와 관련되어 있기 때문에 그의 삶의 예후는 매우 좋지 않습니다. 약 60%의 어린이가 출생 후 첫 3개월 이내에 사망합니다.약 5~10%는 1년까지 생존하고, 1% 미만은 청소년기까지 생존합니다. 이 아이들은 정신적으로 깊은 지체를 갖고 있습니다. 그들은 말을 하지 않고, 실질적으로 말을 이해하지 못하고(그들 중에는 청각 장애인이 종종 있음), 아무것도 기억하지 못하고, 자신의 행동을 조정하지 못하고, 소변과 배변에 대한 충동을 조절하지 못하고, 스스로 먹을 수 없습니다(에 따르면). 일부 데이터에 따르면 일부 십대는 칼붙이의 도움 없이 독립적으로 식사하는 것을 마스터했으며 에드워드 증후군이 있는 어린이는 실제로 큰 어려움과 지원을 받으며 걷거나 걷지 않습니다. 통증을 포함한 민감도가 급격히 감소합니다. 대부분의 경우 몸의 위치를 ​​바꾸는 것이 어렵습니다. 대다수의 에드워드 증후군 환자는 의미 있는 활동을 할 수 없습니다. 그들은 사람들을 서로 구별하지 않으며 그들의 관심은 거의 집중되지 않습니다. 울지도 웃지도 못하는데, 이 병에 걸린 아이들이 웃을 수 있고 애정에 긍정적으로 반응하는 경우도 있었습니다.

에드워드 증후군 소아의 가장 흔한 사망 원인은 호흡 정지 또는 심장 마비입니다.

에드워드 증후군의 치료 및 결과

염색체 이상은 교정 및 치료가 불가능합니다. 에드워드 증후군 아동의 거의 전신에 심각한 발달 병리가 있기 때문에 내부 장기의 구조와 기능을 회복시키는 외과 적 치료는 거의 효과가 없습니다. 모든 의료는 아동의 생활을 지속적으로 모니터링하고 가족을 지원하는 것으로 귀결됩니다.

출생 직후 치료는 아동의 생명에 가장 명백한 위협을 가하는 결함을 교정하는 것을 목표로 합니다. 식도 및/또는 장의 발달에 이상이 있는 경우 음식의 통과가 외과적으로 회복되고 튜브를 통한 수유가 확립됩니다. , 빨고 삼키는 반사 신경이 종종 없거나 매우 약하게 표현되기 때문입니다. 필요한 경우 항염증제 및 항균 요법이 시행됩니다.

정보아기의 예후가 상대적으로 양호하면 심장 및 혈관 결함을 외과 적으로 교정하고 탈장을 제거하며 구개열을 완전히 또는 부분적으로 제거하는 조치를 취합니다 (). 장의 병리로 인해 이러한 과정이 어렵 기 때문에 배변과 장 가스 방출을 자극하기 위해 약물도 처방됩니다.

아이들은 평생 동안 부비동염, 결막염, 중이염, 폐렴, 비뇨생식기 감염으로 고통받습니다. 신장암이 발생하는 경우가 많습니다. 그러한 경우 치료는 증상에 따라 이루어집니다.

에드워드 증후군은 염색체 구조의 장애로 인해 발생하는 유전 질환 중 하나입니다. 태아는 18번 염색체가 중복되어 발달 과정에서 전체적인 결함이 발생합니다. 필요한 46개의 염색체 대신에 아이는 47개의 염색체를 발달시킵니다.

에드워드 증후군은 지난 세기 60년대에 처음으로 이를 기술한 과학자 존 에드워드의 이름을 따서 명명되었습니다.

완전히 건강한 부모에게서도 증후군을 앓는 아이가 태어날 수 있으므로 질병의 주요 원인은 아직 알려지지 않았습니다. 한 가지 분명한 사실은 병리학이 유전적 돌연변이의 결과로 발생하며 세 가지 주요 형태로 나타날 수 있다는 것입니다.

• 삼염색체성(95% 사례);
• 전위(케이스의 2%);
• 모자이크 삼염색체증(사례의 3%).

세 가지 형태의 병리학의 임상 증상은 완전히 동일하지만 일반적으로 삼염색체가 더 심각합니다.

증상

임산부에게 에드워드 증후군이 발생하면 60%의 경우 태아가 자궁 내에서 사망합니다. 그러나 아기가 살아남는 경우도 있습니다. 병리학의 유병률은 대략 5,000명의 유아 중 1명입니다. 여아에서는 질병이 3배 더 자주 발생합니다. 나이가 많은 임산부의 경우 발병 위험이 더 크다고 믿어집니다.

일반적으로 에드워드 증후군의 증상은 임신 중에 실시되는 초음파 검사 중에 발견됩니다. 이미 12주차에 병리학적인 징후가 나타날 수 있습니다. 특히:

• 태아 성장 지연의 징후;
• 심박수 감소;
• 복막 탈장;
• 코뼈가 없음;
• 탯줄에 필요한 두 개의 동맥 대신 하나의 동맥.

또한, 맥락막 신경총 낭종은 임산부 증후군 발병의 증상일 수 있습니다. 즉, 액체가 있는 충치입니다. 이는 임산부나 태아에게 위협이 되지 않으며 종종 임신 26주차에 사라집니다. 그러나 태아의 다양한 유전적 기형의 주요 징후는 이런 종류의 낭종입니다. 병리학적인 어린이의 3 분의 1에 나타나므로 의사는 낭종이 발견되면 추가 유전자 검사를 위해 임산부에게 보냅니다.

임신 중 에드워드 증후군 진단

에드워드 증후군은 두 가지 주요 단계로 정의됩니다.

• 임신 11주에서 13주 사이에 선별검사를 받는 경우;
• 태아의 핵형을 결정할 때.

첫 번째 단계에서 임산부는 실험실 진단을 받습니다. 모든 검사를 마친 후 의사는 얻은 데이터와 임산부의 나이를 고려하여 유전적 이상이 있는 아기를 낳을 위험을 계산할 수 있습니다.

임산부가 위험에 처한 경우, 정확한 진단을 통해 나중 단계에서 태아로부터 물질을 채취합니다. 14~18주에는 양수를 검사하기 위해 양수천자를 시행하고, 임신 말기에는 제대혈천자를 시행합니다. 이 검사에서는 태아 탯줄에서 혈액을 채취한 후 세포에 여분의 염색체가 있는지 확인합니다.

임산부도 초음파를 이용하여 검사할 수 있습니다. 이러한 검사 중에 아동의 근골격계 발달 및 두개골 뼈의 이상이 드러납니다. 비뇨생식기 및 심혈관계의 결함도 감지됩니다.

나열된 모든 진단 방법은 매우 유익하고 약 90% 정확합니다.

합병증

병리학의 예후는 실망 스럽다고 할 수 있습니다. 에드워드 증후군을 갖고 태어난 영아의 사망률은 생후 첫해에 약 95%입니다. 죽음은 삶과 양립할 수 없는 위반으로 인해 발생합니다. 호흡기 및 순환계의 발달에 결함이 발생할 수 있습니다. 가까스로 살아남은 유아는 대개 심각한 형태의 정신 지체로 고통받습니다.

그러한 장애가 있는 아이를 낳을 준비가 된 임산부는 아이에 대한 더 많은 관심과 상태에 대한 통제가 필요합니다. 그러한 아이들은 신체적, 정신적 발달이 뒤쳐져 있습니다. 적절한 관리를 통해 아이는 스스로 먹고 머리를 드는 법을 배울 수 있습니다.

치료

당신은 무엇을 할 수 있나요

임산부는 진단 결과 태아에 에드워드 증후군이 있는 것으로 나타나면 진단은 평생 동안 아기에게 남아 있다는 것을 이해해야 합니다. 따라서 그러한 책임을 맡을 준비가 되었는지, 아니면 초기 단계에서 임신을 중단하는 것이 유일한 올바른 선택인지를 결정하는 것은 그녀에게 달려 있습니다.

의사는 무엇을 하는가

에드워드 증후군은 어린이의 세포에 다양한 정도로 영향을 미칠 수 있는 유전 질환입니다. 즉, 병리를 치료하기 위해서는 염색체 구조의 교란을 "수정"하는 것이 필요합니다. 현재로서는 이것이 불가능하므로 이 질병은 불치병으로 분류됩니다. 의사와 과학자들에 따르면 앞으로도 다양한 유형의 염색체 장애에 대한 보편적인 치료법을 찾는 것이 가능할 것이라고 합니다.

질병은 치료가 불가능하므로 치료는 지지적 조치로 제한됩니다. 의사는 그러한 병리를 가진 아기의 향후 교육 및 관리에 대한 지침을 제공하여 임산부의 사기를 강화하려고 노력합니다. 임신 초기에 유전적 이상이 발견되면 의사는 대개 임신을 중단하라고 조언합니다. 무엇을 할지는 부모가 결정합니다. 에드워드 증후군이 있는 아기를 키우는 책임을 맡을 준비가 되어 있다면 그러한 아이들이 1년을 넘기는 경우가 거의 없으며 시스템과 기관의 작업과 구조에 항상 일종의 결함이 있다는 사실에 대비해야 합니다.

방지

임신 중 증후군 발병을 예방하는 예방 조치는 없습니다. 유일한 예방 조치는 유전 질환의 조기 발견을 목표로 하므로 모든 유형의 진단은 일반적으로 임신 1~2분기에 수행됩니다.

에드워드 증후군은 염색체 이상으로 인해 발생하는 질병으로 다양한 이상과 발달 장애가 복합적으로 동반됩니다. 이 질병의 원인은 18번 삼염색체증, 즉 염색체의 여분의 사본이 체내에 존재하여 다양한 유전적 합병증을 유발하는 것입니다.

에드워드 증후군이 있는 아기를 낳을 평균 위험은 1:5000이며, 에드워드 증후군이 있는 대부분의 신생아는 생후 첫 몇 주 이내에 사망합니다. 10% 미만이 1년을 살아갑니다. 에드워드 증후군은 심각한 정신 지체와 외부 및 내부 기관 모두에 영향을 미치는 수많은 선천적 결함을 의미합니다. 가장 흔한 결함에는 심장, 뇌, 신장 결함뿐만 아니라 구순열 및/또는 구개열, 작은 머리, 만곡족 및 작은 턱이 포함됩니다.

이 질병의 증상은 1960년 John Edwards 박사에 의해 처음 연구되고 공식화되었습니다. 그는 특정 증상의 발현 사이의 관계를 확립했으며, 이 질병 중에 관찰되는 130개 이상의 결함도 지적했습니다. 질병의 이러한 징후는 거의 모두 명확하게 눈에 띄며 기존 치료 방법으로는 이를 제거하는 것이 불가능합니다. 아마도 미래에 그러한 기회가 나타날 것입니다. 그러나 그것에 대해 이야기하기에는 너무 이릅니다.

에드워드 증후군은 왜 발생하나요?

임신 중에 에드워드 증후군 진단이 내려지면 유산이나 사산의 가능성이 매우 높습니다. 에드워드 증후군은 우연히 발생하는 경우가 많으며 불행히도 예방할 수 없습니다.

현재 이 염색체 이상은 정확한 발생 원인이 명확하지 않아 예방할 수 있는 예방 조치가 없지만, 태아 질환의 위험이 높아질 수 있는 몇 가지 이유가 있습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

• 불리한 환경 요인;
• 방사선 및 독성 화학물질과 방사선에 대한 노출;
• 담배와 술;
• 유전 - 특정 질병에 대한 소인은 여러 세대에 걸쳐 전염될 수 있습니다.
• 특정 약물에 대한 노출;
• 배우자의 혈연관계;
• 가장 중요한 요인은 임산부의 나이입니다. 35세부터 태아의 에드워드 증후군 및 기타 염색체 질환의 가능성이 크게 증가합니다.

에드워드 증후군의 형태

이 염색체 이상의 결과는 그것이 발생하는 배아 발달 단계에 크게 영향을 받습니다. 완전한 형태의 에드워드 증후군은 가장 심각하며, 세포가 하나뿐이었을 때 세 개의 염색체가 나타날 때 발생합니다. 후속 분할 중에 추가 복사본이 후속 셀로 전달됩니다. 따라서 모든 세포에서 파괴된 염색체 세트가 관찰됩니다.

에드워드 증후군의 또 다른 형태는 모자이크라고 하는데, 이 경우 건강한 돌연변이 세포가 일종의 모자이크를 형성하기 때문입니다. 10%의 경우에 발생합니다. 이 경우 에드워드 증후군 고유의 징후는 덜 강하게 나타나지만 정상적인 발달은 어려울 것입니다. 배아에 이미 여러 개의 세포가 있는 순간 과잉 염색체가 발생합니다. 왜곡된 유전자 세트는 신체의 일부에만 포함되고 나머지 세포는 건강해집니다. 때로는 세포가 제거 가능한 장기에 집중되기도 하는데, 이 경우 질병을 예방할 수 있습니다.

부분 삼염색체성의 또 다른 옵션은 전위가 가능한 것입니다. 이 경우 염색체 비분리뿐만 아니라 소위 전위 재배열(translocation 재배열)도 관찰되어 정보 중복이 발생합니다. 두 염색체의 유전자 서열이 부분적으로 바뀔 수 있습니다. 이 염색체 중 하나가 18번째라면 그 유전자는 다른 위치로 이동합니다. 에드워드 증후군의 전좌 형태는 배우자 성숙 단계 또는 이미 배아 형성 중에 발생할 수 있습니다. 한 세포에서 전좌되는 동안 18개의 염색체 쌍 외에도 다른 염색체에 대한 추가 정보 사본이 있습니다. 이 경우 그 위에 위치한 유전자가 복제되지 않기 때문에 편차가 그다지 크게 나타나지 않습니다.

에드워드 증후군 연구자들은 이 질병 사례의 80%가 완전한 형태의 삼염색체이고, 10%가 모자이크형이라고 결론지었습니다. 나머지 경우는 질병 및 장애의 전좌 형태로 나타나며 그 결과 핵형에 2개의 추가 염색체가 나타납니다.

에드워드 증후군은 얼마나 흔한가요?

이 정보는 출처에 따라 의미가 다릅니다. 하한은 10,000명 중 1명, 상한은 신생아 3,300명 중 1명이라고 할 수 있습니다. 현재 평균값은 1:7000으로 다운증후군의 경우보다 거의 10배 정도 덜 흔합니다.

연구 과정에서 신생아가 18번 염색체를 추가로 가질 가능성은 여성의 나이에 비례하여 증가하는 것으로 나타났습니다. 이는 삼염색체성으로 인한 다른 편차에도 적용됩니다. 에드워드 증후군의 경우 질병 발병률은 다운 증후군 및 파타우 증후군, 즉 각각 13번 염색체와 21번 염색체 삼염색체의 경우처럼 산모의 연령에 크게 좌우되지 않는다는 점은 주목할 가치가 있습니다.

통계에 따르면 45년이 지나면 위험은 0.7%로 증가합니다. 즉, 아이가 이 증후군을 갖고 태어날 확률은 최대 1:140-150까지 여러 배 증가합니다. 배우자의 평균 연령은 여성의 경우 32.5세, 남성의 경우 35세이다. 발생 가능성과 에드워드 증후군에 걸린 아이가 태어날 가능성은 서로 다른 개념이라는 점을 기억하는 것이 중요합니다. 신생아의 경우 평균 위험도는 1:7000이고, 임신 중에는 1:3000, 즉 2배 이상 증가한다. 염색체 이상이 있는 아이의 출생은 30세와 20세 모두 가능하며, 이 질병은 건강한 부부의 아이에게 나타날 수 있습니다.

에드워드 증후군은 아동의 성별과 직접적인 관련이 있는 변칙 현상으로, 남아에서는 훨씬 덜 자주 관찰됩니다. 연구 결과에 따르면 에드워드 증후군은 남아보다 여아에서 3배 더 자주 나타납니다. 일부 연구자들은 이러한 통계가 X 염색체의 영향으로 설명될 수 있다고 가정합니다. 18번 염색체가 추가로 있는 경우 이 조합은 안정화 효과를 가지며 18번 삼염색체를 가진 남성 접합체가 신체에서 "거부"될 가능성이 있습니다.

테스트 결과는 항상 정확합니까?

임신 중에 에드워드 증후군의 특징적인 징후가 있을 수 있다는 사실에도 불구하고 실제로는 그렇게 자주 발생하지는 않습니다. 개별적인 증상이나 모호한 점이 발견되면 침착함을 유지하는 것이 매우 중요합니다. 다양한 포럼의 여성들이 자신의 경험과 테스트 결과를 공유하는 경우가 많습니다. 가장 중요한 것은 진단을 내리기 전에 자세한 연구를 수행할 유능한 전문가의 의견을 듣는 것입니다.

유전자 검사 결과를 바탕으로 초음파, 혈액 검사 결과를 바탕으로 한 것보다 훨씬 정확하게 증후군을 진단하므로 철저한 연구가 진행되기 전까지는 걱정하지 않으셔도 됩니다. 임신 중에는 혈액검사에서 호르몬 수치가 정상적이지 않은 것으로 나타났으나 건강한 아기가 태어나는 경우가 종종 있습니다.

고전적인 검사 결과에 의문이 있는 경우 의사는 추가 검사를 처방합니다. 가장 흔히 침습적인 방법 중 하나입니다. 유전자 검사 결과가 잘못된 것으로 판명되는 경우는 극히 드물며 정확도는 99% 이상입니다.

임신 중 에드워드 증후군

18번 염색체가 과잉된 태아의 발달은 정상 배아의 발달과 다르게 진행됩니다. 이는 임신 기간에 영향을 미칠 수 있습니다. 임신 기간이 42주를 초과하는 이 진단을 받은 후의 아기가 태어나는 경우가 많습니다. 일반적으로 임신에는 합병증이 발생합니다. 의사가 태아에 질병이 있다고 추정할 수 있는 여러 가지 징후가 있습니다.

에드워드 증후군에 동반될 수 있는 징후 중 하나는 태아 활동의 부족입니다. 특히 심박수가 감소할 수 있습니다(서맥). 양수과다증은 매우 흔합니다. 에드워드 증후군의 태반 크기는 일반적으로 용어와 일치하지 않고 더 작기 때문에 여성의 신체는 태아의 정상적인 발달을 보장할 수 없습니다. 그러나 이러한 징후가 모두 진단을 위한 충분한 근거가 될 수는 없습니다.

2개가 아닌 1개의 제대동맥이 발달하여 배아에 산소가 부족해지는 경우가 종종 있습니다. 이러한 이유로 많은 어린이가 출생 시 질식을 경험합니다. 이 경우 복부 탈장(제대류)이 발생할 수 있습니다. 초음파 진단은 맥락막 신경총의 형성을 감지할 수 있습니다. 기본적으로 맥락막은 위협을 가하지 않는 체액으로 채워진 충치입니다. 대개 26주차에 사라집니다. 그러한 형성이 모든 종류의 유전적으로 결정된 질병을 동반하는 경우가 많기 때문에 상황은 복잡합니다. 예를 들어, 에드워드 증후군의 경우 거의 30%의 어린이에게서 낭종이 발견됩니다. 그러한 형성이 발견되면 여성은 유전 상담을 받게 됩니다.

에드워드 증후군의 또 다른 일반적인 현상은 체중 부족(평균 2kg이 약간 넘는)과 뚜렷한 영양실조(만성 섭식 및 소화 장애)입니다.

이 질병은 자궁 내 사망률이 높은 것이 특징입니다. 에드워드 증후군으로 진단된 태아의 최대 60%가 자궁에서 사망합니다.

산전진단

에드워드 증후군은 매우 심각한 염색체 질환이기 때문에 임신 중에 질병을 신속하게 진단하는 것이 매우 중요합니다.

환자의 미래 전체 운명은 올바른 진단에 달려 있습니다. 진단은 필요한 조치를 취하거나 적시에 임신을 종료하기 위해 산전 단계에서 이루어질 수 있고 이루어져야 합니다. 태아의 산전 진단을 수행하는 방법에는 여러 가지가 있습니다.

초음파 검사를 통해 염색체 이상의 가능성만을 나타내는 간접적인 징후를 확인할 수 있습니다. 여기에는 다양한 내부 기형, 낮은 태아 체중, 다량의 양수 등이 포함됩니다.

진단 결과가 현재 상태를 정확하게 반영하기 위해서는 여성이 산전 선별 검사를 받는 것이 좋습니다. 이 진단 방법은 태아의 염색체 및 기타 이상 위험을 최대한 정확하게 식별하는 것을 목표로 합니다. 이러한 진단은 모든 여성을 대상으로 수행됩니다. 이를 통해 고위험군에 속하는 여성을 식별할 수 있습니다. 위협이 감지되면 전문가는 침습적 테스트를 의뢰하며 그 결과를 통해 의심을 확인하거나 반박할 수 있습니다.

산전 선별검사는 두 단계로 나누어집니다. 첫 번째는 임신 11~13주에 발생하며, 이 기간 동안 생화학적 매개변수에 대한 연구가 수행됩니다. 이 단계에서는 초음파를 통해 이상 유무를 판단하기가 여전히 어려우며, 태아 발달에 대해 얻은 정보도 충분히 정확하다고 간주할 수 없습니다. 최종 진단은 이루어지지 않으며 여성은 위험에 처해 있는지 여부만 결정됩니다. 이 단계에서는 호르몬 수치를 확인하기 위해 혈액 검사가 수행됩니다. 첫 번째 삼분기의 선별검사 결과는 아직 확정적이지 않으며, 이는 아이가 에드워드 증후군을 앓을 가능성이 있다는 것만 나타냅니다. 계산은 임신 중 태아 상태를 나타내는 신뢰할 수 있는 지표인 혈액 단백질 분석을 기반으로 이루어집니다.

이러한 단백질에는 혈장에서 생성되는 단백질 A(PAPP-A)와 β-hCG가 포함됩니다. 이것은 인간 융모막 성선 자극 호르몬(hCG)으로, 배아 막의 세포와 태반에서 생성되는 단백질입니다. 알파 단위는 hCG 및 일부 다른 호르몬에 공통되지만 베타 하위 단위는 다릅니다. 이러한 이유로 혈액에서 결정되는 것은 hCG의 β-서브유닛입니다.

산전 선별검사의 두 번째 단계는 태아의 상태에 대한 정확한 정보를 얻는 것입니다. 분석을 위해 조직 샘플을 채취하여 유전자 검사를 실시합니다. 샘플을 수집하는 데는 어떤 방법이든 사용할 수 있습니다. 가장 정확한 방법은 양수천자(양수 검체 채취)와 제대혈 검체 채취(제대혈 검체 채취)입니다.

테스트 결과를 토대로 핵형의 상태를 판단할 수 있습니다. 음성 결과는 염색체 이상이 발견되지 않았음을 의미하지만, 양성 답변은 두려움을 확인하고 진단의 기초가 된다는 것을 의미합니다.

침습적 테스트 방법

가장 정확하고 신뢰할 수 있는 방법은 외과적 개입과 태아 막 침투가 필요한 침습적 방법으로 간주됩니다. 검체 검사에 소요되는 시간과 태아가 노출되는 위험 측면에서 서로 다릅니다. 검체를 채취하는 최적의 방법은 의사의 권고에 따라 결정되며 주로 태아의 발달과 여성의 해부학적 특징에 따라 달라집니다. 침습적 시술을 시행할 경우 유산 및 합병증의 위험이 있습니다. 이러한 절차는 질병 위험이 합병증 위험보다 높은 경우에만 처방됩니다.

이미 초기 단계에서 융모막 융모 샘플링(CVS)을 8주차부터 수행할 수 있습니다. 이것이 CVS의 주요 장점입니다. 진단 결과가 빨리 알려질수록 합병증을 예방할 가능성이 높아지기 때문입니다. 분석을 위해 태반막 층 중 하나인 융모막의 샘플을 자궁에서 채취합니다. 그 구조는 태아 조직의 구조와 실질적으로 일치합니다. 분석을 통해 염색체 질환, 유전질환은 물론 자궁내 감염 위험도 진단이 가능하다. 샘플의 크기는 임신 과정에 큰 영향을 주어서는 안됩니다.

검체를 수집하는 또 다른 방법인 양수천자는 14주부터 시작하는 후기 단계에 적합합니다. 그 본질은 탐침이 태아의 양막을 관통하여 양수가 수집된다는 사실에 있습니다. 여기에는 태아 세포가 포함되어 있습니다. 이 경우 침투 정도가 높기 때문에 다양한 합병증이 발생할 가능성이 다소 높습니다.

또 다른 침습적 방법은 심장 천자입니다. 20주 이전에 하는 것이 좋습니다. 그 본질은 태아 제대혈 샘플을 채취하는 것입니다. 이 방법은 바늘이 탯줄 혈관에 들어가야 하고 부정확성은 허용되지 않는다는 사실 때문에 복잡합니다. 절차는 다음과 같습니다. 특수 천자 바늘을 전복벽을 통해 삽입하여 소량의 혈액(보통 약 5밀리리터)을 채취합니다. 전체 과정은 초음파 기계를 사용하여 모니터링됩니다. 검사 결과가 의심스러운 경우 이 방법을 양수천자와 결합할 수 있습니다.

이러한 모든 절차는 태아에게 전혀 고통이 없고 100% 안전한 것은 아니지만, 특히 에드워드 증후군과 같은 유전 질환은 훨씬 더 위험할 수 있습니다. 이러한 이유로 여성은 검사를 받을 것을 강력히 권장합니다.

나열된 세 가지 방법 중 하나로 자료를 가져온 후 테스트를 위해 보내집니다. 전문가들은 유전 물질에 대한 철저한 염색체 분석을 실시한 후 진단을 확인하거나 반박할 수 있습니다.

침습적 방법은 막에 침투하기 때문에 태아에 대한 부작용의 위험이 증가합니다. 이러한 절차 중 오류는 허용되지 않지만 합병증이 발생할 수 있습니다. 특히 심각한 질병의 출현과 선천적 결함의 발생이 가능합니다.

어떤 경우에는 그러한 침습적 절차 후에 자연 유산의 위험이 증가할 수 있다는 사실로 인해 상황이 복잡해집니다. 어떤 식으로든 미래의 부모는 태아의 유전적 특성에 대한 정보를 얻기 위해 태아를 유산 위험에 노출시킬 가치가 있는지 스스로 결정해야 합니다.

비침습적 검사 방법

이러한 방법은 태아 막에 침투할 필요가 없으므로 태아에게 절대적으로 안전하므로 태아에게 직접적인 영향을 미치지 않습니다. 위험 판단의 정확성은 침습적 방법을 사용할 때보 다 낮지 않습니다. 예를 들어, 핵형 분석에는 산모의 혈액 샘플이 필요합니다. 왜냐하면 여기에는 자유 태아 DNA가 포함되어 있기 때문입니다. 전문가는 이를 추출한 다음 복사하고 분석합니다. 이 방법을 사용하면 상당히 높은 정확도로 비정상적인 염색체 변화의 존재를 감지할 수 있습니다.

산후진단

에드워드 증후군은 상당히 많은 수의 뚜렷한 이상이 특징이므로 외부 증상으로도 진단하기가 매우 쉽습니다. 그러나 이것만으로는 충분하지 않으며 이를 토대로 진단을 내릴 수 있는 절차가 필요합니다.

다음을 포함한 추가 연구 방법을 사용할 수 있습니다.

• 초음파, 병리를 확인하려면 심장을 포함한 내부 장기를 검사해야하기 때문입니다.
• 이상을 드러낼 수 있는 뇌 영상;
• 소아과 의사와의 상담: 안과 전문의, 내분비 전문의, 신경과 전문의, 이비인후과 전문의; 이 증후군을 이해하고 이 증후군으로 진단받은 환자와 협력해 본 전문가를 찾는 것이 중요합니다.
• 질병의 외과 적 치료가 가능한지 확인하려면 자격을 갖춘 외과의와의 상담이 필요합니다.

진단을 확인(또는 반박)하려면 필요한 모든 유전 정보를 얻는 것이 중요합니다. 이는 유전자 코드가 분석되는 핵형 분석 절차를 사용하여 얻을 수 있습니다.

핵형 분석은 부모의 정맥혈 분석으로 구성된 염색체 세트 분석입니다. 분석에 필요한 세포가 확보되면 인큐베이터에 넣고 복제됩니다. 충분한 수의 세포가 얻어지면 분열이 중단되고 염색되며 세포핵의 염색체 연구가 시작됩니다.

분석에는 세심한 주의와 몇 가지 준비 절차가 필요하므로 결과는 약 2주 후에 알 수 있습니다.

유전자 검사 결과는 얼마나 정확합니까?

나열된 모든 유전자 검사 방법은 특히 다른 분석 방법에 비해 매우 정확합니다. 결과의 정확도는 90%를 초과할 수 있지만, 오답 확률은 매우 낮습니다.

모자이크 형태의 경우에는 어떤 세포가 시험물질에 들어가는지 추적이 불가능하기 때문에 질병을 발견할 가능성이 낮아집니다. 이것이 결과를 결정하는 데 가장 어려운 점입니다. 따라서 건강한 세포만 분석에 사용한다면 모자이크 형태를 감지하는 것은 불가능합니다. 그 반대의 경우도 마찬가지입니다. 샘플에는 염색체 구성이 손상된 세포가 포함될 수 있습니다. 그러면 긍정적인 대답을 할 이유가 있겠지만 정보가 충분하지 않을 것입니다.

어쨌든 초음파로 시작하여 산후 즉시 검사로 끝나는 다른 방법을 사용하여 얻은 데이터를 확인하는 것이 좋습니다.

부모가 이해하는 것이 매우 중요합니다. 검사 결과 아이에게서 유전적 이상이 발견되면 평생 동안 아이와 함께 남게 됩니다. 세포는 핵형을 변경할 수 없으며 가까운 미래에 대한 예측은 없습니다.

에드워드 증후군을 앓는 어린이는 얼마나 오래 삽니까?

18번 삼염색체로 인한 장애는 21번 삼염색체로 인한 장애(예: 다운 증후군)보다 훨씬 더 심각합니다. 다운증후군 환자는 수십 년 동안 살 수 있으며 사회생활에 어느 정도 적응합니다.

에드워드 증후군이 있는 어린이의 기대 수명은 매우 짧습니다. 대부분의 어린이는 1세까지 살지 않으며, 10%의 어린이만이 이 연령까지 생존합니다. 환자의 약 50%가 첫 2개월 이내에 사망하며 성별과 관련이 있습니다. 이 증후군이 있는 남자아이는 약 60일, 여자아이는 약 280일 정도 생존합니다.

에드워드 증후군의 외부 이상

질병의 외부 및 내부 증상은 태아의 발달 특성에 따라 크게 달라질 수 있습니다. 대부분의 경우 염색체 이상은 배아 발달의 초기 단계에 나타나므로 전체 유기체의 발달에 영향을 미칩니다. 신생아에게 에드워드 증후군이 있음을 암시할 가능성이 높은 몇 가지 외부 징후가 있습니다.

이 질병의 가장 특징적인 특징 중 하나는 두개골의 모양이 왜곡되어 있다는 것입니다. 두개골은 정수리에서 턱까지 늘어납니다. 그러나 "소두증"(두개골과 뇌의 크기 감소) 또는 "소두증"으로 진단됩니다. 뇌수종(뇌에 체액이 축적되는 현상)이 흔히 발생합니다. 이마는 좁고 후두부는 더 넓고 더 돌출되어 있으며, 귀는 정상적인 발달에 비해 아래쪽에 위치합니다. 턱뼈가 변형되어 종종 아래턱이 크게 감소하고 좁아지고 발달이 미흡해집니다. 결과적으로 입도 작고 윗입술이 짧아져서 삼각형 모양이 되는 경우가 많습니다. 하늘은 높고 때로는 틈이 있기도 하다. 목이 짧아지고 특징적인 접힘 현상이 나타날 수 있습니다.

눈 틈은 필요한 것보다 좁고 짧으며, 콧등은 넓어지고 눌려 있습니다. 이는 일반적으로 코가 좁아지고 코뼈가 시각적으로 없을 수 있다는 점을 고려하면 특히 두드러집니다. 안구는 또한 백내장과 결장종, 즉 눈 껍질의 일부가 없어지는 변화와 장애를 겪을 수 있습니다. 또한 다른 시각 장애가 있을 수도 있습니다.

귀는 낮고 변형되어 있으며 종종 수평면에 있습니다. 귓불이 없는 경우가 많고, 이주가 없는 경우도 있습니다. 외이도는 종종 좁아지고 때로는 완전히 없을 수도 있습니다.

광범위한 장애가 골격계에 영향을 미칩니다. 우선, 관절이 정상적으로 기능하지 못하므로 발과 손이 제대로 구부러지거나 펴지지 않습니다. 또한 발의 발달이 미흡하여 모양이 변하고 이동성이 떨어집니다. 엄지 발가락이 짧아지고 두 번째와 세 번째 발가락이 융합되며 때로는 너무 커서 지느러미 같은 팔다리가 형성되는 경우도 있습니다. 80%의 경우 발은 처진 아치, 튀어나온 발뒤꿈치, 짧은 엄지발가락으로 구성됩니다.

고관절의 과도한 이동으로 인해 탈구가 자주 발생합니다.

손가락 패드의 아치 수는 정상보다 10배 더 많을 수 있지만 손가락에는 굴곡 주름이 없습니다. 거의 30%의 환자에서 손바닥에 가로 홈과 많은 능선이 나타납니다.

무엇보다도 에드워드 증후군의 경우 가슴 ​​모양이 변형되어 팽창하고 늑간 공간이 감소하여 짧아지고 넓어집니다.

내부 장기도 상당한 변화를 겪습니다. 거의 모든 환자는 심장병을 앓고 있습니다. 일반적으로 동맥과 대동맥의 판막 발달이 불충분한 것이 특징입니다. 이 경우 심실 중격 결손이 자주 나타납니다.

내분비계 기능과 같은 대사 과정에 매우 심각한 장애가 있습니다. 염색체 이상으로 인해 분비선이 정상적으로 기능하지 못하여 성장이 크게 느려집니다. 호르몬 불균형은 피하 조직의 발달 부족으로 이어집니다. 10명 중 1명꼴로 부신이나 갑상선 기능 장애가 있습니다.

감소된 근긴장도는 일반적으로 시간이 지남에 따라 개선되고 혈액 순환도 개선됩니다.

환자의 약 절반이 비정상적인 장 발달을 보입니다. 대부분의 경우 이 이상은 장 벽 층으로 형성된 주머니가 나타나고 식도가 너무 급격하게 좁아지는 특이한 위치에 있습니다. 신장은 종종 분절되어 있거나 불규칙한 아치 모양을 갖고 있으며, 요관이 중복될 수도 있습니다.

변화는 생식기에도 영향을 미칩니다. 남아의 경우 고환이 음낭으로 내려오지 않을 수 있으며(잠복고환증) 음경의 구조가 변경됩니다. 여아에서는 비대해진 음핵이 형성되고 난소가 덜 발달합니다.

일반적으로 에드워드 증후군의 외부 및 내부 이상에 대한 그림은 다음과 같습니다. 100%의 경우 두개골 구조의 이상과 얼굴 모양의 변화가 관찰됩니다. 거의 97%에서 턱의 감소(소소증)가 나타나고, 95%가 넘는 경우에서 귀의 구조와 위치가 손상됩니다. 환자의 거의 90%에서 길쭉한 두개골이 관찰되고, 78%에서 높은 입천장이 관찰되며, 71%의 경우 입이 작아졌습니다.

사지 장애는 환자의 98%가 가지고 있습니다. 손(91% 이상)과 발(76%) 모양의 변화가 가장 흔합니다.

90% 이상의 환자에서 심혈관계의 발달이 손상됩니다. 환자의 약 1/3은 비뇨생식기 장애를 갖고 있으며, 55%는 소화기 장애를 앓고 있습니다.

에드워드 증후군이 있는 유아에게 먹이기

발달 이상은 구체적이고 매우 심각하기 때문에 에드워드 증후군이 있는 어린이에게 먹이를 주는 것은 매우 어렵습니다. 가장 심각한 문제는 빨기 및 삼키기 반사의 부재 또는 손상으로 인해 발생합니다. 아이는 우유를 마실 수 없거나 삼킬 때 질식할 수 있습니다.

정신 발달의 편차

모든 환자는 뇌량(corpus callosum)과 소뇌(cerebellum)가 발달하지 않은 뇌를 가지고 있습니다. 이는 필연적으로 정신 발달에 장애를 초래합니다. 아이가 살아남으면 시간이 지남에 따라 또래들로부터 눈에 띄는 지연이 드러납니다.

일반적으로 완전한 형태의 에드워드 증후군으로 인해 올리고 분열증은 복잡한 정도로 발전합니다. 질병의 모자이크 형태에서는 명확하게 나타나지 않을 수 있습니다. 종종 환자들은 경련 증후군(불수의적인 근육 수축을 동반하는 뇌 기능 장애)을 경험합니다.

모자이크 형태의 증후군으로 인한 결과는 그다지 심각하지 않지만 장애는 여전히 많고 눈에 띕니다. 또한 질병의 중증도는 건강한 세포와 ​​돌연변이 세포의 비율에 좌우되지 않습니다. 또 다른 어려움은 질병의 형태가 다양하다는 점입니다.

에드워드 증후군 아동의 생활 활동에는 더 많은 주의와 통제가 필요합니다. 정신 능력의 발달은 합병증과 함께 발생하며 의사 소통의 어려움이 관찰됩니다. 대개 그들은 편안함을 인식하고 이에 반응할 수 있으며 웃는 법을 배울 수 있습니다. 아이가 특정 사람을 알아보는 법을 배우면 어떤 경우에는 의사소통이 매우 제한적으로 가능합니다. 올바르게 돌보면 아기가 머리를 들고 스스로 먹는 법을 배울 수 있습니다.

에드워드 증후군은 치료될 수 있나요?

에드워드 증후군은 다양한 정도로 신체 세포에 영향을 미칠 수 있는 유전 질환의 결과로 발생한다는 사실로 인해 상황이 복잡해집니다. 완전한 치료를 위해서는 모든 병든 세포의 물질을 "교정"해야 한다는 것이 밝혀졌습니다. 현재 과학적 발견은 그러한 절차를 허용하지 않으므로 유전병은 여전히 ​​​​치료가 불가능합니다. 전문가들은 앞으로도 그러한 가능성이 나타날 것이라는 점을 배제하지 않습니다. 현재로서는 병리학적 변화의 결과만 완화할 수 있습니다.

질병은 완전히 치료될 수 없기 때문에 치료는 일반적으로 지지 요법으로 제한됩니다. 특히 의사들은 환자와 가족의 사기를 최대한 강화하려고 노력한다. 취한 조치가 최대한 효과적이더라도 아이가 최소 1년 동안 생존할 확률은 5~10%를 넘지 않습니다. 살아남은 아이들은 다양한 편차와 장애를 많이 가지고 있습니다.

출생 시 에드워드 증후군 진단을 받은 어린이의 발달은 항상 일부 이상이 존재하는 것이 특징입니다. 의사에게 가장 큰 어려움은 질병의 형태를 파악하고 치료법을 선택하는 것입니다. 외부 변화는 수술을 통해 교정될 수 있지만 조기 사망으로 인해 이러한 조치는 대부분 정당화되지 않습니다.

외부 장애는 수술을 통해 교정할 수 있지만 심혈관계 장애로 인해 합병증이 발생하므로 위험이 증가합니다. 신경계 및 근육계의 심각한 장애는 근골격계가 정상적으로 발달할 수 없는 이유입니다. 이는 척추 측만증, 사시 및 심지어 근육 위축을 초래합니다.

에드워드 증후군 환자는 복막 벽 톤이 낮고 장 무력증이 있습니다. 얼굴 뼈의 왜곡과 함께 이 모든 것이 모유 수유를 매우 어렵게 만듭니다. 특수 분유, 거품 제거제 및 완하제를 사용하면 일부 개선이 발생할 수 있습니다.

에드워드 증후군 환자는 신장암 발병 위험이 있으므로 정기적으로 초음파 검사를 받아야 합니다. 비뇨생식기계의 부적절한 기능으로 인해 합병증이 발생할 수 있습니다. 중이염, 부비동염, 결막염, 폐렴 및 기타 여러 질병의 가능성이 높습니다.

이러한 진단으로 인해 신체 기능에 상당히 많은 오작동이 나타나기 때문에 환자의 상태를 지속적으로 모니터링하여 적시에 알아차리고 치료를 시작하는 것이 중요합니다.

에드워드 증후군은 유전되나요?

에드워드 증후군은 다수의 심각한 발달 이상을 동반하므로 이 질병과 그 경향이 유전되는지에 대한 의문이 생깁니다. 대답은 질병 자체의 원인에 있습니다.

수많은 변칙의 발달은 여분의 염색체가 나타난 결과입니다. 18번째 염색체는 생식 세포에서 또는 배아 발달 중에 형성됩니다. 이는 부모 자신이 건강하고 유전 물질에 에드워드 증후군이 발생하기 위한 전제 조건이 없음을 의미합니다.

또 다른 긴급 질문: 변경된 염색체 세트를 다음 세대에 전달할 수 있습니까? 이에 대한 대답은 부정적이지만 이는 주로 대부분의 환자가 생식 연령까지 생존하지 못하기 때문입니다. 또한 생식기가 덜 발달하고 생식 능력이 전혀 발달하지 않아 이론적으로도 여분의 염색체 이전이 불가능합니다.

이러한 사실과 수많은 의학적 연구를 토대로 우리는 에드워드 증후군이 유전되지 않을 것이라는 확신을 가질 수 있습니다.

내 다음 아이가 에드워드 증후군을 앓을 수 있나요?

가족이 에드워드 증후군에 걸린 자녀를 낳은 적이 있다면 배우자가 그러한 변칙의 재발에 대해 질문하는 것은 매우 논리적입니다. 연구자들은 그러한 현상이 일어날 가능성은 낮다고 말합니다. 이러한 편차 자체는 매우 드물며 약 1%의 경우에 발생합니다. 더욱이 다음 임신 중에 에드워드증후군이 다시 진단될 확률은 약 0.01%이다.

생식세포나 배아세포의 돌연변이 위험은 특정 공격적인 요인에 따라 달라질 수 있습니다. 여기에는 음주, 담배 연기와의 접촉 등이 포함됩니다. 여성이 자신의 건강을 주의 깊게 모니터링하고 직간접적으로 태아 발달에 영향을 미칠 수 있는 요인의 부정적인 영향을 삼가하는 것이 중요합니다. 임신 기간뿐만 아니라 임신 전 기간도 매우 중요합니다.

(삼염색체성 18)은 다운증후군에 이어 두 번째로 흔한 염색체 장애입니다. 에드워드 증후군 발병률은 신생아 1:5000~1:7000입니다. 에드워드 증후군이 있는 여아는 남아보다 3배 더 자주 태어납니다.

전 세계적으로 염색체 장애를 검출하기 위한 "최적 표준"은 오랫동안 차등 염색체 염색을 이용한 핵형 분석 방법이었으며 앞으로도 계속 그럴 것입니다. 이 방법을 사용하면 핵형을 전체적으로 분석하고 대규모(최소 500만~1000만 개의 염기쌍) 염색체 재배열을 확인할 수 있습니다. 그러나 노동 강도, 기간(1~2주), 연구를 수행하는 전문가의 자격 및 경험에 대한 높은 요구 사항, 경우에 따라 기술적 문제(수량 및 수량 부족) 등 여러 가지 제한 사항이 있습니다. 연구된 물질의 품질, 유사분열의 부족 또는 배양 성장).

에드워드 증후군을 비롯한 이수성을 진단하는 데 점점 더 많이 사용되는 정량형광중합효소연쇄반응(QF-PCR) 방법은 이러한 단점이 없습니다(그림 1). 이 방법은 표준 핵형 분석에 필적하는 신뢰성을 가지며, 더 빠르고 저렴하며 물질의 양과 품질에 대한 요구가 적고(세포 배양의 성장과 관련이 없기 때문에) 많은 수의 샘플을 동시에 분석할 수 있습니다. . 그러나 QF-PCR 방법에는 한계도 있습니다. 모자이크의 경우 높은 수준의 모자이크 현상(20%부터)만 감지할 수 있으며, 태아 기형과 관련될 수 있는 희귀한 염색체 장애의 존재도 배제할 수 없습니다. 에드워드 증후군의 산전 진단을 실시할 때, 태아 물질의 잘못된 샘플링으로 인해 위음성 결과를 얻을 가능성을 배제하기 위해 태아 물질 외에도 생물학적 물질을 산모에게 제공할 필요가 있습니다. 태아 물질 분석은 영업일 기준 3일 이내에 완료됩니다.

에드워드 증후군의 경우 산전 발달이 뚜렷하게 지연되고 어린이는 산전 영양 실조로 태어납니다 (출생시 평균 체중은 2340g). 에드워드 증후군의 외부 증상은 다양합니다(그림 2). 가장 일반적인 것은 정신 운동 발달 지연, 골격근 및 피하 지방 조직의 저형성증, 선천성 심장 결함, 얼굴 및 두개골 구조의 기형(장두증, 소안구증, 눈꺼풀 균열 단축, 귀의 낮은 위치, 소악증, 기울어짐)입니다. 턱), 손과 발의 다발성 기형, 위장관, 비뇨생식기계 및 중추신경계의 발달 이상(척추 이분증, 뇌량 및 소뇌의 저형성증). 어린이의 기대 수명은 급격히 감소합니다. 그 중 90%는 선천성 기형(질식, 폐렴, 장 폐쇄, 심혈관 부전)으로 인한 합병증으로 1세 이전에 사망합니다.

에드워드 증후군 발병의 원인은 18번 염색체의 삼중화입니다. 18번 염색체의 삼염색체성은 이수성의 특별한 경우입니다. 즉, 주어진 종의 표준 염색체와 다르며 염색체 세트의 게놈에 존재하는 것입니다. 그것의 배수. 18번 삼염색체증은 일반적으로 부모의 성세포(난자와 정자)가 형성되는 동안 염색체의 비분리로 인해 발생하며, 그 결과 아이는 어머니나 아버지로부터 추가로 18번째 염색체를 받게 됩니다. 이 경우 아이 몸의 모든 세포는 이상 현상을 겪게 된다. 배아 세포가 분열하는 동안 염색체 비분리가 발생하는 경우 에드워드 증후군의 모자이크 버전이 관찰됩니다(사례의 10%).

다양한 문헌 데이터에 따르면 에드워드 증후군 아이를 낳을 위험은 임산부의 연령이 높아져도 변하지 않거나 약간 증가합니다.

에드워드 증후군의 산전 진단은 두 단계로 구성됩니다. 첫 번째 단계에서는 임신 11-13주에 주로 생화학적 지표를 기반으로 하는 선별검사가 수행됩니다. 초기 단계에서 초음파는 에드워드 증후군의 경우 심한 발달 이상을 감지하지 못하기 때문입니다. 20~24주에 발견됩니다. 나이를 고려하여 임산부의 혈액 내 특정 단백질(인간 융모막 호르몬(β-hCG)의 유리 β-소단위 및 임신 관련 혈장 단백질-A(PAPP-A)) 수준에 대한 생화학적 분석, 그녀가 아픈 아이를 낳을 위험이 있다는 것을 계산할 수 있게 해줍니다. 그러나 이러한 방법으로는 정확한 진단이 불가능하며, 검진 결과 에드워드증후군 환자의 출산 가능성이 높은 임산부의 위험군이 형성된다. 2단계에서는 태아의 상태를 정확하게 판단하는데 필요한 태아물질을 얻기 위해 위험군을 대상으로 침습적 시술을 시행합니다. 임신 단계에 따라 융모막 융모 샘플링(8~12주), 양수천자(14~18주) 또는 심장천자(20주 이후)가 될 수 있습니다. 얻은 태아 조직 샘플에서 염색체 세트가 결정됩니다.

분자유전학센터에서는 QF-PCR 방법을 이용하여 에드워드 증후군(산전 포함)을 진단합니다.