A gyermekek veleszületett szívhibáinak okai. A veleszületett szívhibák okai A veleszületett szívhibák akkor fordulnak elő, ha

A gyermekek veleszületett szívhibái a szív- és érrendszer kóros állapotainak csoportja, amelyek a perinatális időszakban merültek fel. A betegség típusától függően van egy jellegzetes tünet, amelyet különféle szövődmények kísérnek. A gyermekeknél a CHD-t időben ellenőrizni és kezelni kell, hogy a gyermek korlátozások nélkül élhessen.

Fejlesztési mechanizmus

A magzat teljes fejlődéséhez saját vérkeringésre van szüksége, így a szív- és érrendszer korábban fejlődik ki, mint mások - a képződés már a fogantatás utáni 14. napon megkezdődik. 22 nap elteltével a szív lüktetni kezd, néhány nap múlva pedig a vér kering. És bár a szívrendszer ebben az időszakban még a kialakulásának kezdeti szakaszában van, sok függ attól, hogy a magzati fejlődés folyamatai, az anya állapota és a külső tényezők hogyan zajlanak.

A szív- és érrendszer veleszületett rendellenességei a fogantatástól számított 14-60 napon belül alakulnak ki. A terhesség normális lefolyása és a magzat megfelelő fejlődése során a második hónapra a baba szívének kialakulnia kell:

• a válaszfalak nőnek, a szív négykamrássá válik;
• az artériás törzs az aortára és a pulmonalis artériára osztódik;
• a kamra két részre oszlik;
• szívbillentyűk képződnek.

De a negatív tényezők befolyása ahhoz a tényhez vezet, hogy a szívrendszer fejlődése meghiúsul - így alakulnak ki a veleszületett rendellenességek.

A terhesség 12. hetétől kezdve meghatározhatja, hogy milyen patológiák alakulhatnak ki egy gyermekben. Ez lehetővé teszi a szülők számára, hogy eldöntsék, megszakítják vagy folytatják a terhességet. De szem előtt kell tartani, hogy fennáll az orvosi hiba lehetősége, és a gyermek egészségesen születhet. Mindenesetre a gyermek veleszületett szívbetegségének gyanúja lehetővé teszi, hogy felkészüljön a lehetséges műtétekre, amelyeket a születés után azonnal el kell végezni az életének megmentése érdekében.

A CHD kialakulását befolyásoló tényezők

A legtöbb esetben a gyermekek veleszületett szívbetegsége genetikai hajlam eredménye. Ha a családban valakinél a szívrendszer veleszületett betegségeit diagnosztizálták, akkor nagy valószínűséggel átadják a gyermeknek.

A szülők hibáinak meglétét és a gyermekben való fejlődésük valószínűségét százalékban kell figyelembe venni. Tehát a párok 13%-ában fordul elő, ha az egyik szülő anamnézisében CHD volt. Más típusú patológiák 1-10% valószínűséggel fordulnak elő.

A veleszületett szívbetegség kialakulását a gyermekben befolyásolja az anya életmódja a terhesség tervezése és a terhesség alatt. Ez nem csak a nikotint és az alkoholos italokat foglalja magában, hanem a gyógyszereket is. Mely gyógyszerek nem biztonságosak:

• vérhígítók warfarin-nátrium hatóanyaggal (Warfarin, Marevan, Warfarex);
• görcsoldók és epilepszia elleni szerek;
• kortikoszteroid szerek;
• immunszuppresszánsok;
• pszichostimulánsok;
• barbiturátok.

Nagy a kockázata a szív és más szervek veleszületett patológiáinak kialakulásának olyan gyermekeknél, akiknek édesanyja kedvezőtlen körülmények között dolgozott. A súlyemelés vagy a vegyi gőzök belélegzése hátrányosan befolyásolja a magzat fejlődését. Az anya által terjesztett fertőző betegségek nagyon veszélyesek a gyermek szívrendszerére.

Még az első trimeszterben fellépő enyhe betegség is befolyásolhatja a szív és a keringési rendszer fejlődését.

A terhesség alatti fertőző betegségek, például toxoplazmózis, kanyaró, herpesz, rubeola és bárányhimlő anya általi átadása befolyásolja a magzat általános fejlődését, beleértve a keringési rendszert is.

A hibák kialakulásában fontos szerepet játszanak az anya krónikus betegségei:

• cukorbetegség;
• autoimmun betegség;
• epilepszia;
• fenilketonúria;
• nefrogén magas vérnyomás;
• súlyos vesepatológia.

Nagy a veleszületett szívbetegség kockázata egy gyermeknél, ha az anya 17 évesnél fiatalabb vagy 40 évnél idősebb, az ilyen korú nőknek gyakrabban kell orvoshoz fordulniuk és vizsgálaton kell részt venniük, mint másoknak. A szívrendszer rendellenes fejlődése az első trimeszter súlyos toxikózisával, hosszan tartó stresszel és a korai szakaszban a vetélés veszélyével fordulhat elő.

Az UPU típusai

Több mint száz CHD ismert, és a szívrendszer állapotának pontos leírása érdekében ezeket a patológiákat általában több kritérium szerint osztják fel. Mindenekelőtt a hibákat a lokalizáció helye határozza meg:

• a szelepberendezésben;
• a szív ereiben;
• a szívizom falaiban;
• az interventricularis septumban.

A tudósok a CHD számos osztályozását javasolták hasonló jellemzők szerint, de a legáltalánosabb rendszerezés a „kék” - cianózis jelenlétével és „fehér” - a bőr cianózisa nélkül. A "kék" hibákat akkor diagnosztizálják, amikor a szisztémás keringésbe belépő vénás vér behatol a test minden szövetébe, oxigénhiányt okoz, ami cianózishoz vezet.

Két alfaja létezik: a pulmonalis keringés dúsításával és kimerülésével. A kék satu a következőket tartalmazza:

• a nagy erek átültetése;
• a jobb kamra kettős erei;
• a tüdővénák rendellenes elvezetése;
• Ebstein defektusa;
• közös artériás törzs.

A "fehér" hibákat az artériás vér felszabadulása jellemzi a vénába. A legtöbb gyermek sok éven át teljesen egészségesnek tűnik, és a tünetek csak az aktív növekedés, a pubertás és a hosszan tartó stressz időszakában jelentkeznek.

A cianózis nélküli anomáliákat 4 alfajra osztják:

• a tüdő keringésének dúsításával;
• a kis kör kimerülésével;
• a nagy kör kimerülésével;
• a szív rendellenes elhelyezkedésével összefüggő hibák, keringési zavarok nélkül.

A fehér satu a következőket tartalmazza:

• nyitott ovális ablak;
• az aorta koarktációja;
• a kéthús, a billentyűk és a pulmonalis artéria szűkülete.

Az UPU-nak van egy nemzetközi osztályozása, amely nemcsak a "fehér" és a "kék" anomáliákat különbözteti meg, hanem a következő típusokat is:

• vérkeresztes kilökődéssel (cianotikus és nem cianotikus hibák kombinációja);
• szívbillentyű-betegség;
• anomáliák károsodott hemodinamikával;
• kamrai izomhibák;
• szívritmuszavarok;
• koszorúér defektusok.

A keringési zavarok alapján 4 fokot különböztetnek meg a jelek növekedése szerint:

• kisebb változások;
• mérsékelt megnyilvánulások;
• hirtelen;
• terminál.

Ha terminális stádium lép fel, akkor gyakran még a sebészeti beavatkozás is tehetetlen, ezért a CHD kezelését időben el kell kezdeni.

Az UPU összképe

A gyermekkori CHD tünetei a patológia típusától függően különböző módon nyilvánulhatnak meg. Egyes gyermekeknél már az első életnaptól észrevehetők a szívbetegség jellegzetes jelei, másokban a CHD tünetei fiatalabb óvodás korban jelentkeznek, másokban a veleszületett rendellenességek első megnyilvánulásai csak serdülőkorban jelentkeznek, és leggyakrabban ezek „fehér” hibák.

A veleszületett szívelégtelenség gyakori tünetei:

• a bőr és a nyálkahártyák elszíneződése - vagy kékesek, vagy a szokásosnál sokkal sápadtabbak lesznek;
• állandóan hideg végtagok;
• túlzott izzadás;
• a nyaki erek lüktetése és duzzanata;
• gyors fáradékonyság;
• nyugtalan alvás;
• állandó "zúzódások" a szem alatt;
• gyakori légszomj, még nyugalomban is.

Egy további jel a csecsemőknél a kék ajkak és az arcok etetés és sírás közben. A szívelégtelenségben szenvedő gyermekek nagyon nyugtalanok, gyakran nem hajlandók szoptatni és nyugtalanul aludni. Mindez kihat a fejlődésükre, az egészséges társaikhoz képest a hibás babák később kezdik elsajátítani a szükséges készségeket, keveset híznak.

Súlyos körülmények között fulladásos rohamok és rövid távú eszméletvesztés lép fel. A veleszületett szívbetegség diagnózisa azonban csak ezek alapján lehetetlen, a központi idegrendszeri betegségben szenvedő gyermekek hasonló tünetekkel rendelkeznek.

CHD-s gyermekeknél megfigyelhető, amelyet légszomj, fokozott pulzusszám, duzzanat és belső szervek sokasága jellemez. Ennek az állapotnak 4 fokát emelem ki:

• Enyhe fokú, amely gyakran nem igényel kezelést. A gyermek állapota stabil, a vizsgálat során kisebb eltéréseket diagnosztizálnak.
• Ebben a szakaszban a tünetek kifejezettebbek, légzési problémák figyelhetők meg, a gyermek elveszíti étvágyát.
• Az oxigénhiány befolyásolja az idegrendszer működését - a szívpatológiához a fejlődési problémák is hozzáadódnak.
• A súlyos (terminális) stádiumra a légzésleállás és a.

A szervek és szövetek elégtelen oxigénellátása befolyásolja az anyagcserét. A gyermek testében savas reakciójú mérgező anyagcseretermékek kezdenek felhalmozódni. Fokozott savasság – acidózis, melynek dekompenzációs szakasza különösen csecsemőkorban végzetes lehet.

Nyissa ki az ovális ablakot

A CHD összes típusa közül ez a fajta patológia sokkal gyakoribb, mint mások. Normális esetben minden gyermek születési periódusában van egy lyuk a jobb és a bal pitvar között, de a születés után néhány hónapon belül túlnő. Egyes gyermekeknél a foramen ovale két éves korig nyitva lehet, de ha nem növekszik, hanem éppen ellenkezőleg, kisebb lesz, akkor ez az állapot nem igényel kezelést.

Az ilyen pitvari sövényhibában szenvedő gyermekeknek 6 havonta el kell végezniük a szív ultrahangját annak érdekében, hogy dinamikusan nyomon követhessék a szív állapotát. A legtöbb gyermekben a nyitott ovális ablak semmilyen módon nem nyilvánul meg, és sokan csak felnőttkorban tanulnak hibájukról.

A nyitott ovális ablak a következő tünetekkel járhat:

• cianózis;
• gyors fáradékonyság;
• szédülés;
• rövid távú eszméletvesztés.

Az ilyen hibával küzdő gyermekek hajlamosak a megfázásra, ezért óvni kell őket, mivel a betegség során megnő a szív és az erek terhelése.

Nyitott artériás betegség

A ductus arteriosus az aorta és a pulmonalis artéria között helyezkedik el, és csak terhesség alatt szükséges a vér szállításához. Ha a szülés időben, komplikációk nélkül történt, és a gyermek normál súllyal született, akkor ez a csatorna néhány napon belül bezárul. Koraszülötteknél az artériás csatorna záródási ideje akár három hónap is lehet. Ha ezen idő után nem volt lezárás, akkor veleszületett hiba jelenlétéről beszélnek.

Egy kis csatorna semmilyen módon nem nyilvánul meg, és csak ultrahang segítségével észlelhető. Közvetve a következő jelek széles csatornát jeleznek:

• a magasság és a súly elmaradása a normától;
• légzési nehézségei vannak;
• sápadt bőrfelületek;
• nyugtalan alvás;
• rossz étvágy.

Mindezek a jelek más, a szívrendszerrel nem összefüggő betegségeket is kísérhetnek, ezért a gyermek alapos vizsgálata szükséges. Ha a kezelést nem végzik el időben, akkor egy kis kiemelkedés jelenik meg a gyermek mellkasán. Hallgatás közben zajok hallhatók, de csak tapasztalt szakember hallgathatja meg őket. Az ilyen anomáliában szenvedő gyermekeknél gyakran előfordul, ami a gyermek halálához vezethet.

A nagyerek transzpozíciója súlyos hiba, amelyben az aorta és a pulmonalis artéria helytelenül helyezkedik el - az aorta a szív jobb oldaláról, a tüdőartéria pedig balról távozik. Ilyen szerkezetnél a vérkeringés nagy és kis körei nem kommunikálnak egymással, és a vénás vér nem telítődik oxigénnel.

Születésétől kezdve megfigyelték a gyermeket, bár az első napokban az állapota kielégítő. Fokozatosan növekvő tünetek:

• légszomj lép fel;
• a pulzus felgyorsul;
• duzzanat képződik.

A gyermek szervezete igyekszik pótolni a vértérfogat-növekedés hibáját, ami a szív túlterheléséhez és súlyos szívelégtelenséghez vezet.

A szív mérete növekedni kezd, a vizsgálat során a tüdőben elváltozások láthatók, a máj hibásan kezd működni és meg is növekszik. Ez a hiba összeegyeztethetetlen az élettel, és sürgős beavatkozást igényel az edények mozgatásához.

Diagnosztika

A gyermek szívbetegségét gyakran észlelik a terhesség alatt, majd közvetlenül a születés után vizsgálatot végeznek a diagnózis megerősítésére vagy eltávolítására. Egyes gyermekeknél a szívhibákat gyermekorvosi találkozón, hallgatáskor észlelik - szívzörej hallható, aminek nem szabadna lennie.

CHD gyanúja esetén a gyermek átfogó vizsgálatot ír elő, amely a következő módszereket tartalmazhatja:

• A magzati echokardiográfia olyan ultrahangos vizsgálat, amelyet még a perinatális időszakban is végeznek, amikor a gyermek az anyaméhben van.
• A szív ultrahangja - a szív patológiáinak kimutatására, szerkezetének, méretének meghatározására, valamint az erek és a szelepek állapotának ellenőrzésére szolgál.
• - lehetővé teszi a szívizom állapotának felmérését.
• Holter monitorozás - rejtett aritmiákat és szívvezetést tár fel.
• Mellkasröntgen - felfedi a szív és a tüdő méretét. Néha kontrasztanyag bevezetésével történik a katéteren keresztül.
• Pulzoximetria - a vér oxigéntelítettségének ellenőrzése.
• MRI-t és CT-t végeznek, ha kétség merül fel a diagnózissal kapcsolatban.

A diagnózishoz általános és biokémiai vérvizsgálatok eredményeire van szükség annak érdekében, hogy megértsük, mennyire változik a vér kémiai összetétele, és azonosítani tudjuk a belső szervek megsértését.

Hogyan kezelik a veleszületett szívbetegséget?

A CHD kezelése a patológia súlyosságától, a gyermek életkorától és a kísérő betegségektől függ. A legtöbb embernél a veleszületett szívbetegség a kompenzáció stádiumában van, és nem veszélyezteti az egészséget egész életen át. Ennek az állapotnak a fenntartása érdekében figyelje egészségét, és kövesse néhány szabályt:

• Időben végezzen szívvizsgálatot.
• Kerülje a nehéz fizikai tevékenységeket, korlátozza magát a könnyű sportokra: gimnasztika, úszás vagy fizioterápiás gyakorlatok.
• Kövesse a napi rutint, aludjon eleget.
• Táplálkozz helyesen, korlátozd a magas koleszterintartalmú ételek fogyasztását. Ellenőrizze az elfogyasztott só mennyiségét és tartsa be az ivási rendet.
• Kerülje az idegfeszültséget, óvja magát a stresszes helyzetektől.

A gyógyszeres kezelés célja a betegség tüneteinek csökkentése. Ehhez olyan gyógyszereket írjon fel, amelyek célja a légzés normalizálása, a nyomás csökkentése és a tachycardia megszüntetése. A "fehér" típusú hibák gyógyszeres terápiával tartósan fenntarthatók sebészeti beavatkozás nélkül.

A "kék" anomáliák az esetek 90% -ában korai gyermekkorban műtétet igényelnek. A művelet sikere a végrehajtás időszerűségétől függ. A műtétek több mint 70%-a garantálja a gyermek teljes felépülését. Vannak esetek, amikor a gyermek szívén végzett műtéteket az anyaméhben végezték. De ezeket a nagyon összetett manipulációkat nem használják olyan gyakran, mint szükséges, mivel a legtöbb kórház nem rendelkezik a szükséges felszereléssel és magasan képzett szakemberekkel.

Van egy módja annak, hogy műveleteket végezzen az UPU-val:

• zárt - a beavatkozást az edényeken végzik, a szív befolyásolása nélkül;
• nyitott - végzett hasi műtét a szíven.

Ha a beteg élete veszélyben van, sürgősségi műveleteket hajtanak végre. A legtöbb esetben korai életkorban vagy közvetlenül a születés után végzik el. Súlyos körülmények között is sor kerül sürgősségi beavatkozásokra, de lehetőség van a műtétre való felkészülésre és az összes szükséges vizsgálat elvégzésére.

Tervezett beavatkozásra akkor kerül sor, ha nincs közvetlen életveszély, de a műtét szükséges, hogy a gyermek állapota ne romoljon. Egyes esetekben elegendő egy műtéti beavatkozás, de nehéz helyzetekben ismételt műtétekre lehet szükség.

A műtét után a hiba kiújulhat - érszűkület, billentyű-elégtelenség, az aorta koarktációja. A statisztikák szerint a visszaeső gyermekek kevesebb mint fele él 10 évnél tovább. A protézis során a következő problémák merülnek fel - a gyermek kinő a protézisekből és ismételt beavatkozásra van szükség, ezért ha késleltethető a műtét, azt a lehető legkésőbb végezzük.

A szívrendszer veleszületett rendellenességeivel küzdő gyermekeknél gyakran jelentkeznek a légzőrendszer fertőző betegségeinek szövődményei. A megfázás szinte mindig olyan szövődményekkel jár, amelyek fokozott stresszt okoznak a szívben. A pulmonalis artéria szűkület és a kombinált fejlődési rendellenességek növelik a tuberkulózis kialakulásának kockázatát. A károsodott vérkeringés miatt a gyermek immunitása nem képes megbirkózni a betegséggel, ami halálhoz vezet.

A protézis utáni gyermekeknél nagy a trombusképződés kockázata a protézis helyén, ezért folyamatosan vérhígító gyógyszereket kell szedniük, a legnagyobb a valószínűsége egy ilyen szövődménynek a tricuspidalis billentyű protézisét követően.

A szívelégtelenségben szenvedő gyerekek gyakran bizonytalanok és érzelmileg instabilok – a fizikai korlátok miatt nem alakulnak ki kapcsolatok a gyerekcsapatban. Sokaknak nehézségei vannak a tanulásban, ami nemcsak a központi idegrendszeri rendellenességek hatásával jár, hanem a betegség miatti gyakori hiányzásokkal is.

Egyes szívelégtelenség, például a pitvari sövény defektusa vagy az egészséges életmód függvényében nem befolyásolja hátrányosan a gyermek állapotát. Legtöbben csak felnőttként értesülnek hibájukról.

Ha egy veleszületett szívbetegség jelentősen befolyásolja a gyermek egészségét, akkor a fogyatékosság megállapításának kérdése eldől. Az anomália típusától és súlyosságától függően élethosszig tartó vagy átmeneti rokkantság állapítható meg. Néha a műtét után megszüntetik a fogyatékosságot, vagy kevésbé súlyos csoportot hoznak létre.

A kardiológusok különbséget tesznek veleszületett és szerzett PS között. A veleszületett szívbetegségnek, amelynek okai fertőzéshez és különféle betegségekhez kapcsolódnak, sajátos klinikája van.

A vizsgált anomália a terhesség 2-8 hetes időszakában jelentkezik. Ezerből 5 újszülöttnél fordul elő. A veleszületett szívhibák olyan betegségek csoportja, amelyekben a fő szervben, annak billentyűiben vagy ereiben anatómiai hibák lépnek fel, amelyek a méhen belül keletkeztek. Az ilyen patológiák a szisztémás hemodinamika megváltozásához vezetnek.

Orvosi indikációk

A veleszületett betegség típusát figyelembe véve nyilvánul meg. A CHD kialakulásával sápadtság, szívzörej figyelhető meg.

A fenti klinika megnyilvánulásával EKG-t, FCG-t, EchoCG-t és aortográfiát írnak elő. A CHD megjelenésének etiológiája kromoszóma-rendellenességekkel, alkoholizmussal és fertőző folyamattal jár.

Az esetek 2-3%-ában a szívbetegség oka több gén mutációja által okozott kromoszóma-rendellenesség. Egyéb okok lehetnek az öröklődés és a terhesség alatti gyógyszeres kezelés. A kiújulás kockázata a veleszületett szívbetegség súlyosságától függ, amely bizonyos szindrómák része.

A veleszületett szívhibák fő oka a terhesség alatti fertőzés vagy vírusmérgezés. A fertőző folyamat csúcsa a magzati rendszerek és szervek intenzív kialakulásának időszakára esik.

A CHD megjelenésének tényezői a gyógyszerekkel és alkoholos italokkal való visszaélés. A "Hydantoin" görcsoldó teratogén hatású. Fogadása hátterében az artéria szűkülete alakulhat ki.

A "Trimetadoin" visszaélésével hypoplasia képződik, és a lítiumkészítmények Ebstein-szindrómához vezetnek. A veleszületett szívbetegségek fő okai a progesztogének és az amfetaminok.

Az orvosok a vérnyomáscsökkentő gyógyszereket és az orális fogamzásgátlókat a CHD kialakulását negatívan befolyásoló tényezők közé sorolják.

Az alkoholizmus hátterében sövényhibák jelennek meg, artériás nyitott hiba lép fel. Ha egy terhes nő alkohollal visszaél, fennáll az embrió-magzati szindróma kialakulásának veszélye.

Anyagcsere és UPU

Az esetek 3-5% -ában a cukorbetegség hiba kialakulásához vezet. Minél magasabb a foka, annál nagyobb a CHD esélye. A tudósok két csoportot különböztetnek meg a magzat fejlődésével kapcsolatos anomáliák okairól:

• extracardialis - extracardialis anomáliák hátterében;
• átöröklés.

Az 1. csoportba tartozó okok sövényhibákhoz, teljes szívblokkhoz vezetnek. A pleurális üreg jelenléte és a peritoneumban lévő folyadékgyülem a CHD következménye. Ha egy terhes nőnek hibája van, akkor az embrió méhen belüli növekedésének késleltetése megengedett.

A 2. kockázati csoport a következő tényezőket tartalmazza:

• CHD anyában vagy apában;
• fertőző folyamat;
• anyagcsere-patológia;
• kávéval való visszaélés (több mint 8 g naponta).

Külön csoportban a kardiológusok megkülönböztetik a környezeti tényezőket. A genetikai mutációkban szerepet játszó fő tényezők a következők:

• fizikai, amelyek ionizálják a sugárzást;
• vegyi anyagok - különféle vegyi termékek fenoljai (benzin, festékek), teratogén gyógyszerek (antibiotikumok) összetevői;
• biológiai (rubeola vírus, amely az anyát érinti, ami hozzájárul a méhen belüli fertőzéshez).

Anomália és nem

A tudósok megpróbálják megállapítani a kapcsolatot a nem és a CHD között. Az első ilyen tanulmányt az 1970-es években végezték el. Több szívsebészeti központ által gyűjtött adatok szerint a tudósok egyértelmű összefüggést állapítottak meg az anomália típusa és a beteg neme között. A nemek arányát figyelembe véve a tudósok a CHD-t a következő csoportokra osztották:

• női;
• semleges;
• férfiaké.

Egyértelműen kifejezett női veleszületett rendellenességek közé tartoznak a különböző septum defektusok, Lautembacher-szindróma, hasnyálmirigy-hipertrófia. Az aorta koarktációja és a teljes SLV anomália az egyértelműen meghatározott férfi EP-k közé tartozik. A többi satu semleges.

Hímekben és nőstényekben egyaránt megtalálhatók. A semleges CHD közül gyakrabban diagnosztizálnak egyszerű és összetett hibákat, beleértve az Ebstein-anomáliát.

E csoport egyszerű anomáliái közé tartozik az ontogenetikai faktor által okozott atavisztikus hiba. Az ilyen anomália a fő szerv fejlődésének leállásával jár az embrió életének korai szakaszában.

Ebben az esetben a szerv különféle anomáliái képződnek. Ezt a diagnózist gyakrabban nőknél állítják fel. A semleges típusú komplex EP-knél a nemek aránya közvetlenül függ a férfi és női komponensek túlsúlyától.

A fenti csoportok számos hibájának okai még mindig ismeretlenek. A tudósok azonban bebizonyították, hogy ha a családban van egy ilyen diagnózissal rendelkező gyermek, akkor jelentősen megnő annak a kockázata, hogy más CAP-ban szenvedő gyermekek szülessenek. Ez a jelenség az esetek 1-5% -ában figyelhető meg.

A CAP akkor alakulhat ki, ha egy nő teste sugárzásnak volt kitéve a terhesség alatt.

Hasonló kép figyelhető meg a kábítószer-függő terhes nőknél, valamint azoknál, akik visszaélnek lítiummal és warfarinnal.

Különös figyelmet fordítanak azokra a vírusokra, amelyek az 1. trimeszterben kerültek az anya szervezetébe. A veszélyes vírusok közé tartozik a hepatitis B és az influenza.

Kutatási eredmények

Figyelembe véve a legújabb tanulmányokat, a tudósok arra a következtetésre jutottak, hogy az elhízott vagy túlsúlyos terhes nők gyermekei 40%-kal nagyobb valószínűséggel születnek CAP-vel vagy a fő szerv munkájában fellépő egyéb rendellenességekkel.

A normál súlyú anyáknál az utódok anomáliák nélkül születnek. Milyen összefüggés van a terhes nő súlya és a rendellenesség kialakulásának kockázata között? A tudósok nem állapítottak meg ok-okozati összefüggést e kritériumok között.

A szerzett rendellenességek gyakori okai közé tartozik a reuma és a fertőző jellegű endocarditis. Ritkábban a CAP érelmeszesedés, szifilisz és trauma hátterében fordul elő.

A veleszületett fejlődési rendellenesség okai közé tartozik a külső tényezők és a genetikai hajlam együttes hatása. Ha már észleltek rendellenességet egy terhes nő vagy egy jövőbeli apa családjában, akkor nagy a valószínűsége annak, hogy ilyen hibával gyermeke születik.

A várandós anyák teljes lelki és érzelmi békében részesülnek. Ha a terhesség alatt egy nő fizikai és pszicho-érzelmi hatásoknak van kitéve, akkor megnő a gyermek meghibásodásának kockázata.

Néha CAP-os gyermekek születnek, ha a terhes nők állandó izgatottságban voltak. Ezek a tényezők egyéniek. A gyermek rendellenességének fejlettségi foka az anyja általános állapotától függ.

Kiépült kapcsolat

A tudósok bebizonyították, hogy a dohányzó terhes nőknél gyakrabban születnek különféle rendellenességekkel rendelkező gyermekek. Ugyanakkor az eltérések és anomáliák nélküli gyermek születésének fontos tényezője az apa egészsége és öröklődése.

A CHD etiológiájával kapcsolatos tanulmányok segítettek azonosítani a következő kockázati tényezőket a szívbetegségben szenvedő gyermek születése szempontjából:

A fenti okok és tényezők nem ellenjavallatok a fogantatáshoz. Az anomália kialakulásának kockázatának pontos felméréséhez genetikussal való konzultációra van szükség. Ha a betegséget időben kezelik, a gyermek teljes életet élhet.

Rendellenes jelenségek kialakulása

A magzat szíve a fogantatás utáni 22. napon kezd verni. Ebben az időszakban a fő orgona egy egyszerű síp. A 22–44. napon meghajlik, hurok alakul ki. A 28. napon a szív 4 kamrával van felszerelve. Ebben az időszakban alakul ki a bűn.

Ha az anyának vagy az apának különböző hibái vannak a fő szerv septumában, akkor a gyermek szívében lyuk lehet. Ilyen anomáliával az oxigénnel dúsított vér oxigén nélküli vérrel keveredik.

Néha a szóban forgó klinika a szülőknél egy lyuk megjelenéséhez vezet a pitvarok és a Botallian-csatorna fejlődése között. A gyermek születése után ez utóbbi jelenség megszűnik.

Külső tényezők hatására az aortából a szervekbe jutó vér a tüdőbe juthat. Ennek a klinikának a hátterében az agy oxigénéhezése következik be.

A gyermek anyjának vagy apjának véráramlási problémái lehetnek, ami öröklődik. Az ilyen szülők gyermekeiben a fő szerv szelepei szűkülnek.

Vér pumpálási nehézség. Ennek fényében a gyermeknek aorta szűkülete van. Ebben az esetben a szív keményebben kezd dolgozni, ami hipertrófiához vezet.

A szívelégtelenség fő okai (bizonyos esetekben) a következők:

1. Problémák a CS-vel. Ha az anyának vagy az apának problémái vannak a főszervből kinyúló erek felépítésével (elhelyezkedésével), akkor a gyermekben kialakulhat az erek transzpozíciója. Egy ilyen jelenség veszélyesnek tekinthető, és kísérő rendellenességek hiányában végzetes lehet.
2. Szelep problémák. Ha a leendő szülők szelepei nem működnek jól, fennáll a hibás tricuspidális szelep veszélye. Ez gátolja a vér normális áramlását a tüdőbe.
3. Kombinált CHD - az újszülötteknél többféle rendellenesség alakulhat ki. A Fallot tetralógiája 4 satuból áll. A gyermeknél több anomália előfordulásának okai közé tartozik egy hasonló klinika, amely az anyában fordul elő a terhesség alatt.

Ha az újszülöttnek légzési problémái vannak, a CHD egyéb jelei jelennek meg, átfogó vizsgálatot írnak elő. A diagnózis eredményeinek megfejtése után megfelelő kezelést írnak elő.

A szívhibák előfordulhatnak elszigetelten vagy egymással kombinálva. A veleszületett szívbetegség azonnal megjelenhet a gyermek születése után, vagy rejtve maradhat. A veleszületett szívhibák ezer születésenként 6-8 esetben fordulnak elő, ami az összes fejlődési rendellenesség 30%-a. Az első helyen állnak az újszülöttek és az első életévben élő gyermekek mortalitása tekintetében. Az első életév után a halálozás meredeken csökken, és a gyermekek legfeljebb 5% -a hal meg az 1 és 15 év közötti időszakban. Nyilvánvaló, hogy ez egy nagy és súlyos probléma.

A veleszületett szívelégtelenség kezelése csak műtéttel lehetséges. A szívsebészet fejlődésének köszönhetően lehetővé vált a korábban inoperábilis veleszületett szívbetegségek komplex rekonstrukciós műtétje. Ilyen körülmények között a CHD-s gyermekek ellátásának megszervezésének fő feladata az időben történő diagnózis és a szakképzett ellátás biztosítása a sebészeti klinikán.

A szív olyan, mint egy belső pumpa, amely izmokból áll, és folyamatosan pumpálja a vért a szervezetünkben lévő összetett érhálózaton keresztül. A szív négy kamrából áll. A két felső kamrát pitvarnak, a két alsó kamrát kamráknak nevezzük. A vér szekvenciálisan áramlik a pitvarokból a kamrákba, majd négy szívbillentyűnek köszönhetően a fő artériákba. A szelepek kinyílnak és bezáródnak, így a vér csak egy irányba áramlik. Ezért a szív helyes és megbízható munkája a helyes felépítésnek köszönhető.

A veleszületett szívhibák okai

Az esetek kis részében a veleszületett fejlődési rendellenességek genetikai eredetűek, míg kialakulásának fő okát a gyermek testének kialakulását befolyásoló külső hatásoknak tekintik, főleg az első trimeszterben (vírusos, például rubeola és egyéb anyai betegségek). , alkoholizmus, kábítószer-függőség, bizonyos gyógyszerek használata, ionizáló sugárzásnak való kitettség stb.).

Az egyik fontos tényező az apa egészsége is.

A veleszületett szívbetegségben szenvedő gyermek születésének kockázati tényezői is vannak. Ezek közé tartozik: az anya életkora, a házastársak endokrin betegségei, a toxikózis és a terhesség első trimeszterének megszakításának veszélye, a halvaszületések anamnézisében, a veleszületett fejlődési rendellenességben szenvedő gyermekek jelenléte a hozzátartozókban. Csak egy genetikus tudja számszerűsíteni a CHD-s gyermek családban való születésének kockázatát, de minden orvos tud előzetes előrejelzést adni, és beutalja a szülőket orvosi és biológiai konzultációra.

A veleszületett szívhibák megnyilvánulásai

Számos különböző veleszületett szívbetegség közül hét a leggyakoribb: a kamrai septum defektus (VSD) a veleszületett szívhibák körülbelül 20%-át teszi ki, és a pitvari septum defektus (ASD), a ductus arteriosus (PDA) , aorta coarctatio, aorta szűkület, a pulmonalis artéria szűkülete és a nagy főerek (TCS) transzpozíciója 10-15%-ban. Több mint 100 különböző veleszületett szívelégtelenség létezik. Nagyon sok osztályozás létezik, az Oroszországban használt legújabb osztályozás megfelel a betegségek nemzetközi osztályozásának.

Gyakran használják a hibák felosztását kékre, amelyet a bőr cianózisa kísér, és fehérre, amelyben a bőr halvány színű. A kék típusú hibák közé tartozik a Fallot-tetralógia, a nagy erek transzpozíciója, a pulmonalis atresia, a fehér típusú hibák közé tartozik a pitvari sövény defektus, a kamrai sövény defektus és mások.

Minél korábban észlelik a veleszületett szívbetegséget, annál nagyobb a remény az időben történő kezelésre.

Az orvos számos jel alapján gyaníthatja, hogy a gyermek szívhibája van:

• A születéskor vagy röviddel a születés után a gyermek bőre, ajkak és fülei kékes vagy kékes színűek. Vagy cianózis jelenik meg szoptatáskor, síró baba.
• Fehér szívhibák esetén a bőr elfehéredése és a végtagok hidegsége fordulhat elő.
• Az orvos, amikor meghallgatja a szív hangját, zörejeket észlel. A gyermek zaja nem kötelező jele a szívbetegségnek, azonban a szív alaposabb vizsgálatát kényszeríti ki.
• A gyermek szívelégtelenség jeleit mutatja. Ez általában nagyon szerencsétlen helyzet. Az elektrokardiogramon, a röntgenfelvételeken és az echokardiográfián elváltozásokat találnak.

Még veleszületett szívbetegség esetén is, a születés után egy ideig a gyermek külsőleg meglehetősen egészségesnek tűnhet élete első tíz évében. A jövőben azonban a szívbetegségek kezdenek megnyilvánulni: a gyermek lemarad a fizikai fejlődésben, légszomj jelentkezik a fizikai erőfeszítés során, sápadtság vagy akár a bőr cianózisa.

A valódi diagnózis felállításához a szív átfogó vizsgálatára van szükség modern, csúcstechnológiás drága berendezésekkel.

Komplikációk

A veleszületett fejlődési rendellenességeket bonyolíthatja szívelégtelenség, bakteriális endocarditis, korai elhúzódó tüdőgyulladás a pulmonális keringés pangása hátterében, magas pulmonális hipertónia, syncope (rövid távú), angina pectoris szindróma és szívinfarktus (leginkább az aorta szűkületre jellemző, kóros). a bal koszorúér váladékozása), légszomj - cianotikus rohamok.

Megelőzés

Mivel a veleszületett szívelégtelenség okai még mindig kevéssé ismertek, nehéz meghatározni azokat a szükséges megelőző intézkedéseket, amelyek garantálnák a veleszületett szívhibák kialakulásának megelőzését. Azonban a szülői gondoskodás az egészségükről jelentősen csökkentheti a gyermek veleszületett betegségeinek kockázatát.

Előrejelzés

A korai felismeréssel és a radikális kezelés lehetőségével a prognózis viszonylag kedvező. Ilyen lehetőség hiányában kétséges vagy kedvezőtlen.

Mit tehet az orvosa?

A CHD kezelése alapvetően sebészeti (a legtöbb esetben ez az egyetlen radikális) és terápiás (gyakrabban kiegészítő) kezelésre osztható. Leggyakrabban a műtéti kezelés kérdése már a gyermek születése előtt felmerül, ha „kék hibákról” van szó. Ezért ilyen esetekben a szülést a szívsebészeti kórházak szülészeti kórházaiban kell végezni. Terápiás kezelés szükséges, ha a műtét időpontja későbbre tolható.

Ha a kérdés "sápadt fejlődési rendellenességekre" vonatkozik, akkor a kezelés attól függ, hogyan viselkedik a hiba a gyermek növekedése során. Valószínűleg minden kezelés terápiás lesz.

Mit tudsz csinálni?

Rendkívül óvatosnak kell lennie az egészségére és a születendő gyermeke egészségére. Gondolkodva térjen át a nemzés kérdéséhez. Ha tudja, hogy az Ön családjában vagy házastársának családjában vannak szívhibás rokonok, akkor fennáll annak a lehetősége, hogy szívbeteg gyermek születik. Annak érdekében, hogy ne hagyja ki az ilyen pillanatokat, egy terhes nőnek figyelmeztetnie kell orvosát erről, és mindent át kell mennie a terhesség alatt.

Egy kis ember születése csoda, a természet felbecsülhetetlen ajándéka, amely sajnos néha szerencsétlen hibákat is elkövet. A veleszületett szívbetegség eleinte mindig pánikot okoz az apában és az anyában, majd számos kérdés merül fel a gyermek jövőbeli sorsával kapcsolatban.

Mi ez a patológia? A "veleszületett" szó azt jelenti, hogy a baba valamilyen szerv (jelen esetben a szív) fejlődési rendellenességével született, a normától való eltérés a méhen belüli fejlődés 2-8 hetes időszakában történt. A „bűn” szót általában valami elkerülhetetlen, végzetes, a normális léttel összeegyeztethetetlen dologként használják. Ez a helyzet azonban valószínűleg nem vonatkozik a szívfejlődés veleszületett anomáliáira, mert manapság sok közülük korrigálható, és a műtét után a betegek a legtöbb esetben normális életet élhetnek.

Az okok

A gyermekgyógyászati ​​statisztikák szerint a szívelégtelenségben szenvedő gyermekek születési gyakorisága 6-8 ezer élveszületésre számítva. Ez a szám jelentősen növekedni fog, ha hozzáadunk egy veleszületett patológiát, amelyet nem csecsemőkorban fedeztek fel, hanem sok év múlva nyilvánult meg. Ez magában foglalja a felnőttek veleszületett szívhibáit - a mitrális billentyű csücskeinek jelentős megereszkedését, a szív vezetési rendszerének zavarait stb.

Évente csaknem 25 000 baba születik hazánkban különféle szív-rendellenességekkel. Mára a legújabb technológiák és a modern berendezések megjelenésével lehetővé vált egyesek azonosítása sokkal korábban, mint 10-15 évvel ezelőtt. A legtöbb esetben nem lehet meghatározni a veleszületett szívhibák okát, azonban a következő tényezők növelhetik a szívcső normális méhen belüli fektetésének megsértésének kockázatát:

• átvitt vírusfertőzések (influenza, rubeola) az 1. trimeszterben;
• az elhízás jelenléte az anyában, dekompenzált diabetes mellitus, fenilketonuria;
• alkohollal való visszaélés, dohányzás és kábítószer-használat terhesség alatt;
• bizonyos gyógyszerek szedése (antikonvulzív szerek, izotretinoin, ibuprofen);
• a szülők életkora;
• szisztémás kötőszöveti betegségek (lupus) az anyában;
• érintkezés szerves oldószerekkel, ionizáló sugárzásnak való kitettség a terhesség korai szakaszában;
• kromoszóma-rendellenességek (Down-szindróma, Shereshevsky-Turner-szindróma).

Mindig nagyon fontos, hogy a szülők megpróbálják megállapítani a veleszületett betegség megjelenésének okát. Sokan magukat vagy hozzátartozóikat okolják a kialakult helyzetért. Természetesen az örökletes hajlam is számít. Azt azonban senki sem tudhatja biztosan, hogy a génjei miért felelősek, hol, mikor és melyik generációban mutathatják meg jeleiket. A beteg baba valószínűsége sokkal nagyobb az unokatestvérek, másodunokatestvérek közötti házasságokban, valamint a CHD jelenlétében egy testvérnél. Általában a veleszületett szívhibák etiológiája még mindig teljesen feltáratlan.

Fontos megérteni, hogy a szívelégtelenségben szenvedő gyermek szülei nem hibáztathatják egymást, sokkal fontosabb lesz kezelni a következményeket, és szakember segítségével megtalálni a legjobb módszereket egy nevetséges természeti hiba kijavítására. .

A satu fajtái

Valamennyi veleszületett szívelégtelenség a patofiziológiai elven alapuló osztályozás szerint típusokba sorolható, attól függően, hogy mindkét keringésben milyen hemodinamikai zavarok vannak. Összesen több mint 140 CHD-változatot írtak le, amelyek különböző gyakorisággal fordulnak elő a populációban.

Így vagy úgy, a CHD osztályozása figyelembe veszi a meglévő anatómiai rendellenességekkel kapcsolatos rendellenességek klinikai tüneteit. Fontosak a szív jobb és bal oldala között, valamint a fő erekbe történő véráramlás jellemzői. Az is fontos, hogy a billentyűkészülék, az aorta és a tüdőtörzs anomáliái legyenek. A hemodinamika (vérellátás) folyamatának megsértését cianózis (a bőr és a nyálkahártyák bizonyos területeinek kékes elszíneződése) megjelenése kísérheti a szövetek oxigénellátásának hiánya miatt.

Milyen típusú veleszületett szívhibákat egyesíti az orvosok körében általánosan elfogadott osztályozás:

Klinikai megnyilvánulások

A veleszületett szívelégtelenség jelei az esetek kétharmadában nem észrevehetők közvetlenül a születés után, csak egyharmaduknál lehet nagyon nehéz a gyermekek állapota röviddel a születés után. Az ilyen gyerekek kékesek, légszomjjuk van, nem hajlandók enni és folyamatosan sírnak. A legtöbb esetben veleszületett szívbetegség esetén a betegség története sokkal később kezdődik, mint az újszülöttkori időszak. A CHD klinika sokrétű, és a hiba szerkezeti jellemzői, a szervezet általi kompenzáció mértéke és a lehetséges szövődmények határozzák meg. Az UPU során 3 fázist vagy időszakot különböztetnek meg:

1. A szervezet alkalmazkodása a meglévő keringési zavarokhoz. A hiba megtérítése a jogsértések súlyosságától függ. Kisebb veleszületett szívbetegség esetén a tünetek általában enyhék, nagy hibák esetén a szívizom hipertrófiás növekedésének sürgősségi változata lép fel, amely ezután könnyen dekompenzációba megy át.
2. A relatív jólét fázisa - körülbelül 3 év után következik be. Ezt az időszakot a szubjektív panaszok számának csökkenése, a gyermek általános állapotának javulása, a fizikai aktivitás és az életkor szerinti fejlettségi szint emelkedése jellemzi. Minél teljesebben kompenzálják a gyerekek a hemodinamikai és gázcserezavarokat, annál világosabb a javulás.
3. A dekompenzáció az utolsó szakasz, amelyet krónikus szív- és érrendszeri elégtelenség jellemez, amely elkerülhetetlenül a szervezet kompenzációs képességeinek kimerülése után következik be, és a belső szervekben degeneratív-dystrophiás folyamatok kialakulásával jár. Különféle fertőzések, szövődményeik, kísérő betegségek hozzájárulnak ennek a szakasznak a kialakulásához.

A dekompenzáció szakaszában a gyermekek panaszkodnak a szív fájdalmáról, gyengeségről és levegőhiányról még minimális fizikai erőfeszítés (séta) esetén is. A hiba típusától függően a cianózis eltérő mértékű lehet. Megjelenését általában véralvadás jelei kísérik - a vérvizsgálatok során policitémia (a vörösvértestek koncentrációjának növekedése) és hiperhemoglobinémia (túlbecsült hemoglobinszint) jelei lesznek. A veleszületett szívbetegségben szenvedő gyermekek krónikus szívelégtelenségére utaló jelek a fizikai fejlődési adatok elmaradása, állandó gyengeség, sápadtság és a bőr kékes árnyalata, a lábak duzzanata, a körömlemezek alakjának megváltozása, például az óraszemüvegek és a szájüregek. mint a "dobverő".

Hogyan diagnosztizáljuk

Bár a veleszületett és szerzett szívhibák etiológiájában és az első tünetek megjelenési idejében különböznek egymástól, néha szükségessé válik megkülönböztetésük. A második esetben általában az anamnézis adatok segítenek (például egy közelmúltbeli torokfájás).

A veleszületett szívhibák diagnosztizálása a születés előtti időszakban kezdődik, a kismamák vizsgálatának standardjai a 14. terhességi hét utáni magzatot foglalják magukban. Ha CHD gyanúja merül fel, további vizsgálatokról döntenek. A szülés egészségügyi intézményben történik, ahol lehetőség van a műtét azonnali vagy röviddel a baba születése után történő elvégzésére.

A magzati szívhibák korrekciója a magzati (intrauterin) műtét ígéretes területe, amelyet az Egyesült Államokban és néhány más, magasan fejlett gyógyászattal rendelkező országban fejlesztettek ki. Hazánkban néhány nagyobb egészségügyi központ végez hasonló műveleteket, de még nem teljes körűen.

A veleszületett szívbetegséget sajnos nem mindig sikerül a baba születése előtt kimutatni, a kisgyermekek vizsgálata a következő tevékenységeket foglalja magában:

1. Anamnézis felvétel, gyermekorvos vagy gyermekkardiológus külső vizsgálata, auskultáció (szívhangok és zörejek meghallgatása).
2. Az EKG (elektrokardiogram felvétel) egy hagyományos, időtálló módszer, amely megmutatja, hogy a szív mely részei és mennyiben vannak túlterhelve, meghatározza a szívritmuszavarok jelenlétét.
3. Echokardiográfia - a szív és az erek szerkezetének és működésének ultrahangvizsgálata a leginformatívabb módszer, lehetővé teszi a pontos diagnózis felállítását a gyermek bármely életkorában és születés előtt, meghatározza a szerkezeti változások jelenlétét, a véráramlás állapotát a szívkamrákban és még sok más.
4. Röntgen-módszerek - felmérik a szív helyét és méretét, valamint a tüdőerek állapotát, ez egy további diagnosztikai módszer a veleszületett szívbetegség gyanúja esetén.

Nem szükséges mindezen módszerek alkalmazása a veleszületett szívbetegség meghatározásához. Bizonyos kétes esetekben invazív beavatkozások írhatók elő az átfogó információk megszerzése érdekében:

1. Szívszondázás - speciális katéter segítségével mérik a nyomást a kamrákban, vérmintákat vesznek az oxigéntelítettség meghatározására, kontrasztot vezetnek be a képek készítéséhez.
2. Angiokardiográfia - a kontrasztos vizsgálat lehetővé teszi, hogy pontos anatómiai képet kapjon nemcsak a szív üregeiről, hanem a tüdő keringéséről és a fő erekről is. A művelet előtti legteljesebb információk megszerzésére szolgál.

Hogyan kell kezelni

A vizsgálat lehetővé teszi a beteg további kezelésének taktikájának meghatározását, miközben három lehetőség közül választhat:

• sürgős műtét;
• tervezett sebészeti kezelés;
• fenntartó terápia műtét nélkül.

Jelenleg a veleszületett szívbetegség diagnosztizálása semmilyen módon nem befolyásolja az élet időtartamát és minőségét, feltéve, hogy a gyermek megfelelő időben, szakképzett orvosi ellátásban, különös tekintettel a műtéti ellátásban részesül.

A veleszületett szívhibák sebészeti kezelését akkor végezzük, ha lehetetlen konzervatív intézkedéseket végrehajtani a beteg állapotának stabilizálására. Az anomália típusától és a klinikai megnyilvánulások súlyosságától függően háromféle művelet létezik:

• vészhelyzet - közvetlenül a diagnózis után történik, leggyakrabban az újszülöttek kritikus állapotában;
• sürgősségi beavatkozások - a gyermeket néhány napon belül felkészítik;
• Az elektív műtéteket a páciens és az orvos számára megfelelő időpontban végzik, általában 3 és 12 éves kor között.

A sebészeti kezelés megközelítésétől függően a műtétek két típusra oszthatók:

1. Radikális beavatkozások - a hiba teljesen megszűnik, ez a jól kialakított szívrészekkel és a keringési körök felosztásának lehetőségével a normál anatómia megtartása mellett történhet.
2. Palliatív beavatkozások - összetett hibákkal történik a beteg állapotának enyhítése érdekében. Önmagukban vagy egy későbbi radikális beavatkozás előkészítéseként használják.

A művelet végrehajtásának technikája szerint a következők vannak:

• nyitott - mellkasi bemetszéssel hajtják végre működő vagy leállított szíven szív-tüdő géppel;
• Röntgensebészet - röntgenvezérlés mellett ballonos katétereket helyeznek be a beszűkült területek kiterjesztésére, foltok létrehozására a szív septumában stb.

Idővel a gyermeket újra megoperálhatják, ha a test növekedésével a műbillentyű vagy a műprotézis tönkremegy. A problémát a jövőben a gyermek saját sejtjeivel belülről bélelt anyagok oldhatják meg. Csak a súlyos szívelégtelenségben (nagyon összetett fejlődési rendellenességek, kardiomiopátia, széles körben elterjedt daganat) szenvedő betegek kapnak visszautasítást a műtét során.

A veleszületett szívhibák megelőzése a terhesség megtervezése a nő életének legmegfelelőbb időszakában, a már beteg gyermekes párok genetikai vizsgálata és tanácsadása, egészséges életmód, korai rubeola és influenza elleni védőoltás, cukorbetegségben a cukorszint szabályozása, vitaminkomplexek szedése az orvos által előírtak szerint .

a) alkoholizmus;

b) fertőzés 1-2%;

c) gyógyszerek;

d) röntgen.

4. Poligén multifaktoriális öröklődés.

5. Anyagcserezavarok, például cukorbetegség, fenilketonuria.

A kromoszóma rendellenességek, mint a veleszületett szívhibák okai

Az esetek 2-3%-ában kromoszóma-rendellenességeket okoznak egyetlen génmutáció. A veleszületett szívhibákban nagy a kromoszóma-rendellenességek gyakorisága.

A veleszületett szívhibák öröklődésének típusa Ez egy poligén multifaktoriális modell, amelynek jellemzői a következők:

1. Az újbóli elváltozás kockázata az I. fokú rokonok körében nő a betegek számának növekedésével.

2. Abban az esetben, ha az általános populációban eltérések mutatkoznak az adott nemhez tartozó patológiájú betegségben, a rokonok körében az ellenkező nemű egyedek érintettek.

3. Minél súlyosabb a szívelégtelenség, annál nagyobb a kockázata annak kiújulásának.

4. Az érintett személy I. fokú rokonainál a defektus kiújulásának kockázata megközelítőleg a patológia gyakoriságának négyzetgyöke az általános populációban.

veleszületett szívhibák bizonyos szindrómák részét képezik. A legtöbb szindrómára változó expresszivitás jellemző: a szívben bekövetkező változások az enyhétől a súlyosig változhatnak. Ez a gén családközi mutációja esetén a legkifejezettebb.

A nosological leírásánál a veleszületett szívhibák formái a leggyakoribb szindrómákat mutatjuk be.

Fertőzések, mint a veleszületett szívhibák okai

veleszületett szívhibák. fertőzésből, vírusmérgezésből stb. nemzetközi kardiológus csoport javaslatára EMBRIOPATHIA néven.

Csúcs fertőzésössze kell hasonlítani a szervek és rendszerek intenzív kialakulásának idejével.

Tudjon meg többet a fertőző betegségek hatásairól a magzati szívfejlődést befolyásoló tényezőkés az újszülöttek patológiájának kialakulását következő cikkeinkben mutatjuk be.

A kábítószerek és az alkohol a veleszületett magzati szívhibák okaként

Teratogén a szív- és érrendszerre jellemző:

ALKOHOL- gyakrabban alakulnak ki az interventricularis és interatrialis septa defektusai, nyitott artériás csatorna, előfordulási gyakorisága 25-30%. Alkoholizmussal az anyában 30%-ban alakul ki embrió- és magzati alkoholszindróma. Kramer H. et al. a veleszületett szívhibák előfordulása mindössze 1%.

A drogoktól A következő antikonvulzív szerek teratogén hatásúak. A hidantoin tüdőszűkület kialakulását, az aorta coarctációját és a nyitott ductus arteriosust okozza. A trimetadoin elősegíti a nagyerek transzpozíciójának kialakulását, a bal szív Fallot-tetralógiáját és hypoplasiáját, valamint a lítiumkészítmények - Ebstein-féle anomáliák, tricuspidalis billentyű atresia, i.e. szelektív hatással vannak a tricuspidalis billentyűre.

Gyógyszerek, amelyek okozhatnak veleszületett szívhibák előfordulása. ide tartoznak az amfetaminok, progesztogének is, amelyek komplex veleszületett szívhibák kialakulását okozzák.

Az orális fogamzásgátlókat és a vérnyomáscsökkentő szereket is negatív tényezőnek tekintik a magzati szívpatológia kialakulásában.

Anyagcserezavarok, mint a magzat veleszületett szívhibáinak okai

Az ultrahang szűrése hatalmas Oroszországunkban jelenleg nem lehetséges, ezért a kockázati csoportokra kell összpontosítani, amikor a magzati kardiológiai vizsgálat kötelező és megismétlődik.

Copel J.A. és munkatársai 1193 tanulmány alapján két kockázati tényezőcsoportot azonosítottak, amelyek közül 74-nél diagnosztizáltak veleszületett szívbetegséget.

Az első csoport a magzat fejlődésével kapcsolatos okok.

Extrakardiális magzati anomáliák.

A Bécsi Egyetemi Klinika eredményei szerint veleszületett szívhibák kombinációjaés az esetek 23%-ában extracardialis anomáliák figyelhetők meg.

Kromoszóma rendellenességek. amelyek közül a leggyakoribb a 13, 18 és 21 triszómia. Számuk 5-32% között mozog a Responndek M.L. szerint. (1994) szerint a jogsértések aránya eléri a 42-t.

Magzati szívritmuszavar az esetek 50%-ában veleszületett szívhibákkal jár. Az olyan veleszületett rendellenességek, mint a kamrai sövény defektus (50%), atrioventricularis sövény defektus (80%), prenatálisan teljes szívblokk jelenlétében fordulnak elő, pl. olyan rendellenességek, amelyek anatómiailag befolyásolják a szív pályáit.

Az effúzió jelenléte a hasi, a pleurális és a perikardiális üregekben a legtöbb esetben a veleszületett szívbetegség.

Méhen belüli növekedési retardáció veleszületett szívbetegség következménye lehet. A kombinációs gyakoriság százalékát nem állapították meg. Ez leggyakrabban az intrauterin növekedési retardáció szimmetrikus formájával figyelhető meg.

Nem reaktív stressz jelenléte a szülés előtti vizsgálat során.

A második kockázati csoport közvetlenül a szülőkhöz kapcsolódik.

Ezek tartalmazzák:

Anyai veleszületett szívhibák. A Moszkvai Állami Orvostudományi Egyetem I. M. Sechenov Szülészeti és Nőgyógyászati ​​Tanszékén végzett átfogó tanulmány kimutatta, hogy a patológia előfordulása a terhes nők ezen csoportjában 2,1. Fertőzés jelenléte. Cserebetegségek. Veleszületett szívbetegség az apában. A drogok hatása. A napi 8 g-nál nagyobb erős kávé fogyasztása növeli a veleszületett szívbetegségben és szájpadhasadékban szenvedő gyermek kialakulásának kockázatát is.

A Colorado-i Orvostudományi Főiskola Megelőző Kardiológiai Intézetében Nora J. és Nora A. kritériumokat dolgozott ki a szív bizonyos struktúráinak patológiáinak kialakulásához, az exogén vagy endogén tényezők hatásának időtartamától függően.

veleszületett szívhibák

FREKVENCIA ÉS TERMÉSZETES ÁRAMLÁS

A CHD okai nem teljesen ismertek. Csak azt tudjuk, hogy a szívszerkezetek lerakásának és kialakulásának időszaka (2-7 hetes terhesség) számos káros hatás szempontjából a legsebezhetőbb pillanat. Ide tartoznak az anya, az apa és a magzat veleszületett és szerzett betegségei, valamint a teratogén környezeti tényezők. Természetesen ezek a hatások kombinálhatók. Legfontosabbak az örökletes betegségek (kromoszóma-rendellenességek és -deléciók, friss mutációk), fertőző betegségek (elsősorban vírusos), krónikus anyagcserezavarok, hormonális zavarok, alkoholizmus és drogfogyasztás.

A szakirodalom szerint a CHD incidenciája a populációban széles skálán mozog 2,4 és 14,15 között 1000 újszülöttre vetítve. Az intrauterin magzati halálozást vagy korai vetélést figyelembe véve a CHD aránya az összes malformáció között elérheti a 39,5%-ot (átlagosan 7,3%). Ennek a mutatónak az ingadozásait főként a terhességi kor határozza meg (minél rövidebb az időszak, annál gyakrabban fordul elő CHD). A legtöbb magzat a terhesség végére elpusztul az egyidejű kromoszómabetegségek és fejlődési rendellenességek miatt. Ez jól látható, ha összehasonlítjuk a kromoszóma-rendellenességek gyakoriságát a spontán abortuszok (39,9%), a halvaszülöttek (4,5%) és az élveszületések (0,71%) körében. Többnyire megmarad a CHD, ritkán kromoszóma-rendellenességekkel (TMA, pulmonalis stenosis, aorta stenosis) társul. Gyakoriságuk a posztnatális időszakban magasabb, mint az elhalt magzatoknál (26-3. táblázat).

Javított TMA

A gyakorlati egészségügyi ellátás az élveszületések veleszületett szívbetegségeinek előfordulására összpontosít. Ebben a csoportban a szívelváltozások gyakorisága 0,6 és 1,2% között mozog, és hajlamos emelkedni. Ennek a növekedésnek az okai mind az anomáliák diagnosztizálásának és regisztrálásának javulásával, mind a szívpatológiák számának valódi növekedésével hozhatók összefüggésbe a lakosság körében.

Ha nem nyújt segítséget veleszületett szívbetegség esetén, az összhalálozás rendkívül magas szintet ér el. Az 1. hét végére az újszülöttek 29%-a, 1 hónapra 42%, 1 évre a gyermekek 87%-a hal meg. A legtöbb beteg átlagos halálozási ideje 59±43 nap. Ugyanakkor a korszerű terápiás kezelés, műtétek és transzluminális ballonos eljárások a gyermekek több mint 80%-ának életét menthetik meg.

Ezért a patológia természetének időben történő felismerése és meghatározása az elsődleges diagnózis egyik legfontosabb feladata.

Annak az orvosnak a feladatai, aki először gyanította magzatban vagy újszülöttben veleszületett szívbetegséget

a CHD jelenlétét megerősítő tünetek megállapítása, beleértve az instrumentális kutatási módszereket is;

differenciáldiagnosztikát végezni más olyan betegségekkel, amelyek a veleszületett szívbetegséghez hasonló klinikai képet adnak;

meghatározza a szakember (gyermekkardiológus, szívsebész, genetikus stb.) sürgős konzultációjának indikációit;

elsődleges patogenetikai terápiát ír elő a gyermek állapotának stabilizálása és a kardiológiai vagy szívsebészeti osztályra való áthelyezés előkészítése érdekében.

születési rendellenességek

Veleszületett fejlődési rendellenességek - a magzat kóros méhen belüli fejlődése, amely a születendő gyermek egészségi állapotának súlyos károsodásához vezethet, gyakran már születéskor ismertté válik, de néha később jelentkezik, és nem érződik felnőttkorig

A magzat veleszületett fejlődési rendellenességei

A magzat veleszületett fejlődési rendellenességei- a magzat fejlődésének anatómiai rendellenességei, a terhesség egyik legsúlyosabb szövődménye. Fizikai rendellenességek az újszülöttek 4%-ánál fordulnak elő, és ezek egy részét nem azonnal, hanem csak néhány év múlva észlelik. Egyedi veleszületett rendellenességeket diagnosztizálnak, amikor a gyermek eléri az ötéves kort, de még később is.

Anomáliák és rendellenességek okai

A kóros magzati fejlődés pontos okai gyakran ismeretlenek maradnak – az esetek több mint felében az orvosok nem tudják megmondani, mi okozta a veleszületett rendellenességet. Ez nem meglepő, ha figyelembe vesszük az új élet születési folyamatának összetettségét, a folyamatot befolyásoló számos tényezőt. A patológia kockázatát növelő körülmények azonban jól ismertek. Ezen körülmények egy része eltávolítható, mások nem. Ezért még egy teljesen egészséges nő is, aki diétát és pihenést követett, fejlődési rendellenességgel születhet.

Az anomáliák megjelenésének egyik lehetséges oka lehet genetikai tényezők. Minden ember genomja tartalmazza a gén recesszív formáit – olyan allélokat, amelyek bizonyos körülmények között a szervezet halálát okozhatják. Általában a genetikai tulajdonságok legéletképesebb kombinációi közül lehet választani, de ez nem jelenti azt, hogy a fizikai anomáliákat hordozó allélok ne jelenhetnének meg. Ezért a szorosan összefüggő házasságok növelik a veleszületett rendellenességekkel küzdő gyermekek kialakulásának kockázatát, és fokozatosan elfajulnak azok a zárt etnikai csoportok, amelyekben az emberek egymás közötti házasságra kényszerülnek. Ugyanazon genetikai anyag állandó kombinációi ahhoz vezetnek, hogy a recesszív allélokat egyre gyakrabban "választják".

A genetikailag meghatározott malformációk alapja lehet egy mutáció is – az örökletes tulajdonságok kromoszómák vagy gének megváltozása miatti torzulása. A kromoszómamutációk által okozott betegségeket kromoszómabetegségeknek nevezzük, örökletes betegségek alatt pedig általában a génmutációk okozta betegségeket. De nem minden okolható az öröklődésért, vannak más tényezők is, amelyek veleszületett rendellenességekhez vezethetnek:

• Társadalmi-gazdasági tényezőket. A korlátozott erőforrásokkal rendelkező országokban a születési rendellenességgel rendelkező gyermekek aránya sokkal magasabb, mint a bolygó gazdag régióiban. Az ok abban rejlik, hogy az anya életkörülményei közvetlenül befolyásolják a hordozott babát. Rossz egészségügyi feltételek, fertőzések, alultápláltság, nélkülözhetetlen vitaminok és ásványi anyagok hiánya az étrendben - mindez a születendő gyermek hibáinak kialakulásához vezet.
• Környezeti tényezőket. A környezet, befolyásolva az anyát, hatással lehet a babára is. A peszticideknek és egyéb vegyszereknek való kitettség, a magas háttérsugárzás negatívan befolyásolja a terhességet. Ha egy nagy acélipar, egy hulladéklerakó vagy egy bánya közelében élünk, ez mind kockázati tényező.
• Fiziológiai tényezőket. Ebbe a csoportba valójában nemcsak az anya betegségei és sérülései tartoznak, hanem rossz szokásai is: dohányzás, alkoholfogyasztás, pszichotróp szerek terhesség alatti használata. Nemcsak a legnyilvánvalóbb „bűnök” tulajdoníthatók a rossz szokásoknak. A szervezetet vitaminoktól és egyéb tápanyagoktól megfosztó szigorú diéták szintén tele lehetnek a magzat rendellenes fejlődésével, valamint endokrin betegségekkel. Nem kevésbé veszélyesek az anya terhesség alatti sérülései.

A születési rendellenességek osztályozása

• Szerkezeti malformációk - olyan hibák, amelyek a test bármely részének rendellenes fejlődésében vagy hiányában fejeződnek ki.
• metabolikus- hormonális egyensúlyhiányhoz társul. A hibák ezen kategóriája halálos lehet, mivel bármely enzim veleszületett hiánya súlyos eltéréseket okozhat az idegrendszer működésében.
• fertőző- fertőzés okozta rendellenességek az anya szervezetében. A terhes nők rubeola, toxoplazmózis, szifilisz és más betegségek fertőzése halálos körülmény lehet a baba számára. Ez az egyik oka annak, hogy a szifiliszben szenvedőknek a gyógyulás után 5 évig nem szabad gyermeket vállalniuk.

A veleszületett rendellenességek megelőzése

A veleszületett fejlődési rendellenességek megelőzése azon kockázati tényezők kiküszöbölése, amelyek kiküszöbölhetők. A kismama étkezzen jól, étrendje tartalmazzon elegendő vitamint, ásványi anyagot, jódot és folsavat. Fel kell hagyni a rossz szokásokat is: dohányzás, alkoholfogyasztás.

A cukorbetegség növeli a fejlődési rendellenességekkel küzdő gyermekvállalás kockázatát, ezért gondoskodni kell a terhesség alatti megfelelő orvosi ellátásról, az inzulin adagolásáról, a megfelelő táplálkozásról. Figyelmet kell fordítani a túlsúly elleni küzdelemre, amely gyakran kíséri a cukorbetegséget.

A fejlődési rendellenességek megelőzésében fontos helyet foglal el az időben történő védőoltás. Egyes betegségek nagyon súlyos következményekkel járhatnak a gyermek számára. Például egy anya, aki nem immunis a rubeolára, jobban járna, ha beoltja magát. Törekedni kell a kedvezőtlen környezeti feltételek elkerülésére, a gyógyszerek alkalmazásának lehetőség szerinti korlátozására. A gyógyszerekkel való visszaélés is hátrányosan befolyásolhatja a magzat fejlődését.

Mik azok az intrauterin malformációk?

• Szerv agenesis(tüdő, vese egy- vagy kétoldali) - a szervek fejletlensége vagy teljes hiánya
• Acrania- koponyaboltozat hiánya
• Albinizmus- melanin hiánya (a bőr pigmentje, amely bronzos árnyalatot ad, a haj - sötét színű)
• Anencephalia- az agykéreg fejletlensége
• Anus atresia , nyelőcső atresia , jejunális atresia- méhen belüli defektusok, amelyekben ezek a szervek vakon, zsákutcában, további kommunikáció nélkül végződnek
• Down-kór(Down-szindróma) - egy további kromoszómához kapcsolódó fejlődési hiba (két kromoszóma helyett három, 21 pár).
• Hirschsprung betegség(veleszületett megacolon) - a vastagbél beidegzésének megsértése miatt a gyermek krónikus, tartós székrekedésben, puffadt hasban szenved.
• Szájpadhasadék- nyitott felső szájpadlás, amelyben a szájüreg az orral kommunikál, a hasított felső ajak pedig az orrlyukakhoz kapcsolódik. Ha a szájpadlás túlnőtt, de az ajak hibája van, a hibát ajakhasadéknak nevezzük.
• veleszületett szívhibák- különböző lehetőségek a válaszfalak nem zárására vagy a billentyűk elégtelenségére az intrauterin fejlődés során - lásd az alábbi részt "Veleszületett szívhibák".
• Hydrocephalus- a koponyaűri folyadék túlzott felhalmozódása, ami aránytalanul nagy fejet eredményez
• Meckel-divertikulum- vakbélszerű folyamat a vékonybélben, begyulladhat, klinikai képet adva a vakbélgyulladásról.
• csípő diszplázia(a csípő veleszületett diszlokációja) - az ízület károsodott fejlődése, subluxatio vagy diszlokáció, az újszülöttek 2-3% -ánál fordul elő.
• nyúl ajak- a felső ajak hibája, a felső ajak egyenetlensége. Súlyosabb hiba a szájpadhasadék, amelyben szintén nem nőnek a szájpadlás szövetei.
• Dongaláb- fordított lábfej, leggyakrabban belül
• kriptorchidizmus- hasüregük heréjének nem süllyedése a herezacskóba.
• Megacolon- a vastagbél beidegzésének (idegvégződéseinek) megsértése, ami krónikus székrekedéshez vezet. A megacolon egyik típusa a Hirschsprung-kór.
• Kisfejűség- a fej és az agy fejletlensége.
• Köldöksérv(köldöksérv) gyakori hiba, amely műtéttel kezelhető.
• polydactyly- a kéz vagy a láb ötnél több ujjának fejlődése öröklődik.
• Polythelia- további mellbimbók, amelyeket gyakran összetévesztenek anyajegyekkel.
• syndactyly- összeillesztett, szét nem választott ujjak
• Klinefelter szindróma- 500-ból 1 fiú szenved.Az extra X kromoszóma miatt számos tünet jelentkezik: testarányok megsértése, nagy mellek, meddőség, potencia csökkenés.
• Klippel-Feil szindróma- rövid nyak, a haj szegélye alacsony, a fej forgása, mozgékonysága csökken.
• síró macska szindróma- ritka betegség, amely egy rövid kar vagy az 5. kromoszóma töredékének elvesztése miatt következik be.
• Patau szindróma- további 13. kromoszóma. Súlyos bűn, a gyerekek néhány éves koruk előtt meghalnak.
• Shereshevsky-Turner szindróma- egy nemi kromoszóma hiánya. Meddőség, egyéb szervek és megjelenés zavarai.
• Edwards szindróma- triszómia 13 kromoszóma, a gyerekek év előtt meghalnak.
• fibrodysplasia- lágy szövetek progresszív csontosodása - csontokká alakulásuk.
• Magzati alkohol szindróma- az újszülöttek mentális retardációja és deformitásai az anya terhesség alatti alkoholfogyasztása miatt
• Ciklópia- az egyik szem szemgolyóinak teljes vagy részleges összeolvadása. Az újszülött nem életképes, és élete első napjaiban meghal. Nagyon ritka deformitás - 1 a millióból.
• Hólyag exstrophia- a hólyag külső elhelyezkedése, elülső falának hiánya. A kezelés sebészi.
• Ectrodactyly- Az egyes ujjak vagy lábujjak hiánya vagy fejletlensége.
• epispadias- a húgycső elülső falának hasadása.

veleszületett szívhibák

A veleszületett szívhibák az intrauterin fejlődési rendellenességek viszonylag gyakori változatai. Az alábbiakban felsoroljuk az intrauterin fejlődés fő szívpatológiáit:

• Tricuspidalis billentyű atresia
• Ebstein anomália
• Kamrai septum defektus
• pitvari septum defektus
• Az aorta koarktációja
• Nyitott ductus arteriosus
• Szerzett szívhibák
• Fallot tetralógiája
• A nagy erek átültetése

Születési rendellenességek kezelése

Néhány születési rendellenesség korai gyermekkorban műtéttel korrigálható. A veleszületett szívbetegség kezelhető – jelenléte már a baba születése előtt megállapítható. A szívbetegségek gyógyításának egyetlen módja a műtét, amelyet sürgősségi vagy tervezett módon hajtanak végre. Ugyanez mondható el a legtöbb gyomor-bélrendszeri rendellenességről: ezek nem egy mondat a babának, a hozzáértő kezelés egészséget adhat a gyermeknek. Egy veleszületett rendellenesség, például ajakhasadék is korrigálható, de ehhez plasztikai műtétek egész sora szükséges. Még a genetikailag meghatározott anomáliák is korrigálhatók. Bár a Down-szindrómára nincs gyógymód, a betegséggel kapcsolatos fizikai hibák kezelhetők.