Mi az a Bombay-szindróma. A vércsoportok öröklődése. Bombay-i jelenség… A magas szint jelentősége más betegségek definíciójában. Bombay-jelenség: miért nem egyezik meg a gyermek vércsoportja a szülők vércsoportjával Mi a Bombay-szindróma ritka vércsoportja

Hogyan működik (a sejtbiokémia szempontjából)…

Vörösvérsejtjeink felszínén szénhidrátok találhatók - „H antigének”, ezek is „0 antigének”.(A vörösvértestek felszínén antigén tulajdonságú glikoproteinek találhatók. Ezeket agglutinogéneknek nevezzük.)

Az A-gén egy olyan enzimet kódol, amely a H-antigének egy részét A-antigénné alakítja.(Az A gén egy specifikus glikoziltranszferázt kódol, amely egy maradékot ad hozzáN-acetil-D-galaktózaminegy agglutinogénhez, ami A) agglutinogént eredményez.

A B gén egy olyan enzimet kódol, amely a H antigének egy részét B antigénné alakítja.. (A B gén egy specifikus glikoziltranszferázt kódol, amely egy maradékot ad hozzá D-galaktóz az agglutinogénhez, hogy agglutinogén B) képződjön.

A 0. gén nem kódol egyetlen enzimet sem.

A vércsoportok öröklődése. Bombay-i jelenség...

Például keresztezzük a szülőket az 1. és 4. csoporttal, és megnézzük, miért van ez1-es gyerek nem lehet

(Mert az 1-es (00) típusú gyermeknek minden szülőtől 0-t kell kapnia, de a 4-es (AB) típusú szülőnél nincs 0.)

A vércsoportok öröklődése. Bombay-i jelenség...

Bombay-i jelenség

Akkor fordul elő, ha az ember nem képezi a „kezdeti” H-antigént a vörösvértesteken, ebben az esetben sem A, sem B antigénje nem lesz, még akkor sem, ha a szükséges enzimek jelen vannak.

Példa: egy AA genotípusú személynek 2 vércsoporttal kell rendelkeznie. De ha AAhh, akkor a vércsoportja lesz az első, mert nincs miből A antigént előállítani.

Ezt a mutációt először Bombayben fedezték fel, innen ered a név. Indiában 10 000-ből egy emberben, Tajvanon - 8 000-ből egyben fordul elő.Európában a hh nagyon ritka - kétszázezerből egy emberben (0,0005%).

A vércsoportok öröklődése. Bombay-i jelenség...

Példa a Bombay-jelenség működésére:ha az egyik szülő az első vércsoportú, a másik a második, akkor a gyermek nem lehet a negyedik csoport, mert egyik sem

a szülők nem rendelkeznek a 4. csoporthoz szükséges B génnel.

A polimerizmus…

Polymeria - nem allél több gén kölcsönhatása, amelyek egyirányúan befolyásolják ugyanazon tulajdonság kialakulását; egy tulajdonság megnyilvánulásának mértéke a gének számától függ. A polimer géneket ugyanazokkal a betűkkel jelöljük, és ugyanazon lókusz alléljainak ugyanaz az alsó indexe.

A nem allél gének polimer kölcsönhatása lehet

kumulatív és nem kumulatív.

A kumulatív (akkumulatív) polimerizációnál egy tulajdonság megnyilvánulási foka több gén összhatásától függ. Minél dominánsabb a gének allélje, annál hangsúlyosabb ez vagy az a tulajdonság. Az F2 fenotípus szerinti felosztása a dihibrid keresztezés során 1:4:6:4:1 arányban történik, és általában megfelel a harmadiknak, az ötödiknek (dihibrid keresztezésnél), a hetediknek (trihibrid keresztezésnél) stb. vonalak Pascal háromszögében.

A polimerizmus…

Nem kumulatív polimerrel a jelpolimer gének legalább egy domináns alléljának jelenlétében nyilvánul meg. A domináns allélek száma nem befolyásolja a tulajdonság súlyosságát. F2-ben való felosztás fenotípus szerint dihibrid keresztezésben - 15:1.

Polimer példa- emberi bőrszín öröklődése, amely (első közelítésben) négy kumulatív hatású géntől függ.

Ha a gyermek vércsoportja nem egyezik meg az egyik szülő vércsoportjával, ez igazi családi tragédia lehet, hiszen a baba apja gyanítja, hogy a baba nem az övé. Valójában egy ilyen jelenség hátterében egy ritka genetikai mutáció állhat, amely az európai fajban 10 millióból egy emberben fordul elő! A tudományban ezt a jelenséget Bombay-jelenségnek nevezik. Biológia órán azt tanították nekünk, hogy a gyerek az egyik szülő vércsoportját örökli, de kiderül, hogy ez nem mindig van így. Előfordul például, hogy az első és második vércsoportú szülők, egy baba a harmadik vagy negyedik vércsoporttal születik. Hogyan lehetséges ez?

A genetika először 1952-ben találkozott olyan helyzettel, amikor egy babának olyan vércsoportja volt, amelyet nem lehetett örökölni a szüleitől. A férfi apa I-es, a nő anyja II-es vércsoportú, gyermekük pedig III-as vércsoportú. E kombináció szerint nem lehetséges. A házaspárt megfigyelő orvos felvetette, hogy a gyermek apjának nem az első vércsoportja volt, hanem annak utánzata, ami valamilyen genetikai elváltozás miatt keletkezett. Azaz megváltozott a génszerkezet, és ezért a vér jelei is.

Ez vonatkozik a vércsoportok kialakításáért felelős fehérjékre is. Összesen 2 van belőlük - ezek az A és B agglutinogének, amelyek az eritrocita membránon találhatók. A szülőktől örökölt antigének olyan kombinációt hoznak létre, amely meghatározza a négy vércsoport egyikét.

A Bombay-jelenség középpontjában a recesszív episztázis áll. Egyszerűen fogalmazva, mutáció hatására a vércsoportnak I (0) jelei vannak, mivel nem tartalmaz agglutinogéneket, de valójában nem.

Honnan tudhatod, hogy megvan-e a Bombay-jelenség? Ellentétben az első vércsoporttal, amikor az eritrocitákon nem tartalmaz A és B agglutinogéneket, de a vérszérumban A és B agglutinin található, a Bombay-jelenséggel rendelkező egyéneknél az agglutinineket az öröklött vércsoport határozza meg. Bár a gyermek eritrocitáin nem lesz agglutinogén B (ami az I. (0) vércsoportra emlékeztet), a szérumban csak az agglutinin A kering, ez megkülönbözteti a Bombay-jelenséggel járó vért a szokásostól, mert általában a csoportos emberek Mindkét agglutininem van - A és B.

Ha vérátömlesztésre van szükség, a Bombay-jelenségben szenvedő betegeknek csak pontosan ugyanazt a vért szabad átömleszteni. Megtalálása nyilvánvaló okokból irreális, ezért az ezzel a jelenséggel küzdők általában a vérátömlesztő állomásokon mentik el saját anyagukat, hogy szükség esetén felhasználhassák.

Ha Ön egy ilyen ritka vérfajta tulajdonosa, mindenképpen szóljon erről házastársának, amikor összeházasodik, és ha úgy dönt, hogy utódot szeretne, forduljon genetikushoz. A legtöbb esetben a Bombay-jelenséggel élők a szokásos vércsoportú gyerekeket szülnek, de nem a tudomány által elismert öröklési szabályok szerint.

Fotók nyílt forrásból

A Bombay-jelenségként ismert vércsoportú személy univerzális donor: vére bármilyen vércsoportú embernek átadható. A legritkább vércsoportú emberek azonban nem fogadhatnak el más típusú vért. Miért?

Négy vércsoport van (első, második, harmadik és negyedik): a vércsoportok besorolása a vérsejtek felszínén megjelenő antigén anyag jelenlétén vagy hiányán alapul. Mindkét szülő befolyásolja és meghatározza a gyermek vércsoportját.

A vércsoport ismeretében egy házaspár a Pannet rács segítségével megjósolhatja születendő gyermeke vércsoportját. Például, ha az anyának van egy harmadik vércsoportja, és az apának van egy első vércsoportja, akkor nagy valószínűséggel a gyermeküknek van első vércsoportja.

Ritkán előfordul azonban, hogy egy párnak első vércsoportú gyermeke születik, még akkor is, ha nem rendelkeznek az első vércsoport génjeivel. Ha igen, akkor valószínűleg a gyermekben van a Bombay-jelenség, amelyet először három embernél fedeztek fel az indiai Bombayben (ma Mumbai) 1952-ben Dr. Bhende és munkatársai. A Bombay-jelenségben az eritrociták fő jellemzője a h-antigén hiánya bennük.

Ritka vércsoport

A h-antigén az eritrociták felszínén található, és az A és B antigének prekurzora. Az A-allél szükséges a transzferáz enzimek termeléséhez, amelyek a h-antigént A-antigénné alakítják. Ugyanígy a B allél szükséges a transzferáz enzimek termeléséhez a h antigén B antigénné való átalakításához. Az első vércsoportban a h-antigén nem alakítható át, mert nem termelődik transzferáz enzim. Érdemes megjegyezni, hogy az antigén átalakulása a transzferáz enzimek által termelt összetett szénhidrátok hozzáadásával történik a h-antigénhez.

Bombay-i jelenség

A Bombay-jelenséggel rendelkező személy minden szülőtől örököl egy recesszív allélt a h antigénhez. Homozigóta recesszív (hh) genotípust hordoz a mind a négy vércsoportban megtalálható homozigóta domináns (HH) és heterozigóta (Hh) genotípus helyett. Ennek eredményeként a h-antigén nem jelenik meg a vérsejtek felszínén, így az A és B antigének nem képződnek A h-allél a H-gén (FUT1) mutációjának eredménye, amely a a h-antigén expressziója a vörösvértestekben. A tudósok megállapították, hogy a Bombay-jelenséggel rendelkező emberek homozigóták (hh) a T725G mutációra (a leucin 242 argininné változik) a FUT1 kódoló régióban. Ennek a mutációnak az eredményeképpen egy inaktivált enzim termelődik, amely nem képes a h-antigén képzésére.

Antitest termelés

A Bombay-jelenségben szenvedőkben a H, A és B antigének ellen védő antitestek képződnek, mivel a vérük a H, A és B antigének ellen termel antitesteket, ezért csak az azonos jelenséggel rendelkező donoroktól kaphatnak vért. A másik négy csoport vérátömlesztése végzetes lehet. Korábban előfordultak olyan esetek, amikor állítólag I-es vércsoportú betegek haltak meg transzfúzióban, mert az orvosok nem tesztelték a Bombay-jelenséget.

Mivel a Bombay-jelenség az, nagyon nehéz az ilyen vércsoportú betegek donort találni. A Bombay-jelenséggel rendelkező donor esélye 1 a 250 000 emberhez. Indiában él a legtöbb Bombay-jelenség: 1 a 7600-ból. A genetikusok meg vannak győződve arról, hogy Indiában a Bombay-jelenségben szenvedők nagy része az azonos kaszt tagjai közötti rokonházasságoknak köszönhető. Az egyvér házasság egy magasabb kasztban lehetővé teszi, hogy megtartsa pozícióját a társadalomban és megvédje a vagyont.

2017. augusztus 15

Ki ne tudná, hogy az embereknek négy fő vércsoportjuk van. Az első, a második és a harmadik meglehetősen gyakori, a negyedik nem annyira elterjedt. Ez a besorolás az úgynevezett agglutinogének – az antitestek képződéséért felelős antigének – vértartalmán alapul.

A vércsoportot leggyakrabban az öröklődés határozza meg, például ha a szülőknek van második és harmadik csoportja, akkor a gyermeknek a négy közül bármelyik lehet, abban az esetben, ha az apa és az anya az első csoport, akkor a gyermekeik is. az első, és ha mondjuk a szülőké a negyedik és az első, akkor a gyereknek vagy a második vagy a harmadik.

Bizonyos esetekben azonban olyan vércsoporttal születnek a gyerekek, amivel az öröklődés szabályai szerint nem rendelkezhetnek – ezt a jelenséget Bombay-jelenségnek, vagy Bombay-vérnek nevezik.

A legtöbb vércsoport osztályozására használt ABO/Rhesus vércsoport-rendszereken belül számos ritka vércsoport létezik. A legritkább az AB-, ez a vérfajta a világ lakosságának kevesebb mint egy százalékánál figyelhető meg. A B- és O-típusok is nagyon ritkák, mindegyik a világ népességének kevesebb mint 5%-át teszi ki. E két fő rendszeren kívül azonban több mint 30 általánosan elfogadott vércsoport-rendszer létezik, köztük sok ritka típus is, amelyek közül néhányat az emberek nagyon kis csoportjában figyelnek meg.

Háromféle gén felelős a vércsoportért - A, B és 0 (három allél).

Minden embernek két vércsoport-génje van – egy az anyától (A, B vagy 0), a másik pedig az apától (A, B vagy 0).

6 kombináció lehetséges:

Vörösvérsejtjeink felszínén szénhidrátok találhatók - „H antigének”, ezek is „0 antigének”. (A vörösvértestek felszínén antigén tulajdonságú glikoproteinek vannak. Ezeket agglutinogéneknek nevezzük.)

Bombay-i jelenség

H - H antigént kódoló gén

h - recesszív gén, H antigén nem képződik

Ezt a mutációt először Bombayben fedezték fel, innen ered a név. Indiában 10 000-ből egy emberben, Tajvanon - 8 000-ből egyben fordul elő, Európában a hh nagyon ritka - kétszázezerből egy emberben (0,0005%).

Egy példa a Bombay Phenomenon #1 működésére: ha az egyik szülőnek az első vércsoportja, a másiknak a második vércsoportja van, akkor a gyermeknek nem lehet negyedik csoportja, mert egyik szülő sem rendelkezik a 4. csoporthoz szükséges B génnel.

És most a Bombay-jelenség:

És most a Bombay-jelenség

Cis pozíció A és B

A 4-es vércsoportú embernél hiba (kromoszómamutáció) léphet fel az átkelés során, amikor az A és B gén az egyik kromoszómán van, a másik kromoszómán pedig semmi. Ennek megfelelően egy ilyen AB ivarsejtjei furcsaak lesznek: az egyikben AB lesz, a másikban pedig semmi.

És most a mutáció:

A szürkével árnyékolt gyermekek valószínűsége természetesen kisebb - 0,001%, a megállapodás szerint, a fennmaradó 99,999% pedig a 2. és 3. csoportra esik. De mégis, ezeket a százalékos töredékeket "figyelembe kell venni a genetikai tanácsadásnál és az igazságügyi szakértői vizsgálatnál".

Az egyedi vérű ember mindennapi élete nem különbözik a többi besorolástól, néhány tényező kivételével:
· a transzfúzió komoly probléma, csak ugyanaz a vér használható erre a célra, miközben univerzális donor és mindenki számára megfelelő;
Az apaság megállapításának lehetetlensége, ha megtörtént, hogy DNS-t kell készíteni, az nem hoz eredményt, mivel a gyermek nem rendelkezik olyan antigénekkel, amelyek a szüleinek.

Érdekes tény! Az USA-ban, Massachusetts államban él egy család, ahol két gyereknél van Bombay-jelenség, csak A-H típussal, Csehországban 1961-ben egyszer diagnosztizáltak ilyen vért. Nem lehetnek egymás donorai, mert más az Rh-juk. - faktor, és bármely más csoport transzfúziója természetesen lehetetlen. A legidősebb gyermek elérte a nagykorúságot, sürgős esetben donor lett magának, ilyen sors vár a húgára, amikor betölti 18.

És még valami érdekes orvosi témákban: itt meséltem részletesen és itt. Vagy esetleg valakit érdekel, vagy például közismert

Mint tudják, az emberben négy fő vércsoport létezik. Az első, a második és a harmadik meglehetősen gyakori, a negyedik nem annyira elterjedt. Ez a besorolás az úgynevezett agglutinogének – az antitestek képződéséért felelős antigének – vértartalmán alapul. A második vércsoport az A antigént, a harmadik B antigént, a negyedik mindkét antigént tartalmazza, az elsőben nincs A és B antigén, de van egy „elsődleges” H antigén, amely többek között „építőanyag” a második, harmadik és negyedik vércsoportban található antigének előállításához.

A vércsoportot leggyakrabban az öröklődés határozza meg, például ha a szülőknek van második és harmadik csoportja, akkor a gyermeknek a négy közül bármelyik lehet, abban az esetben, ha az apa és az anya az első csoport, akkor a gyermekeik is. az első, és ha mondjuk a szülőké a negyedik és az első, akkor a gyereknek vagy a második vagy a harmadik. Bizonyos esetekben azonban olyan vércsoporttal születnek a gyerekek, amivel az öröklődés szabályai szerint nem rendelkezhetnek – ezt a jelenséget Bombay-jelenségnek, vagy Bombay-vérnek nevezik.

A japánok egyébként az első találkozáskor gyakran megkérdezik, hogy mi a vércsoportja. Ez némileg meglepő a külföldiek számára, de a japánok okkal teszik fel ezt a kérdést, hanem azért, mert meg akarják határozni ennek a személynek a fő karakterjegyeit.

Foglalkozzunk a vércsoportokkal, és ellenőrizzük a karaktert ezzel a paraméterrel

Valójában nincs különleges statisztika vagy tudományos alap arra, hogy a jellem ilyen definícióját megbízhatónak tekintsék. Mivel azonban gyakran beszélnek róla a tévében, és sok könyvet adnak el, Japánban, Koreában és Vietnamban egyre növekszik az érdeklődők száma.

A japán "horoszkóp" minden vércsoport - A, B, O és AB - tulajdonosának karakterleírást tartalmaz.
Most ez a jelenség rendkívüli népszerűségre tett szert, a témával foglalkozó könyvek és weboldalak kiadása jó üzletet hozhat.

A (II) Őszinte, képes csoportban dolgozni, nagyon szorgalmas, eltitkolja gondolatait és érzéseit; aggódj amiatt, hogy mások mit gondolnak róluk, gondolkodj tisztán, ne szeretj veszíteni, aggódj apró dolgok miatt, tényekre hagyatkozz, ne érzelmekre; türelmes, hajlamos a pesszimizmusra;

B (III) Aktív, önközpontú, teljesen elmerül a munkában, hobbiban, kedvenc dolgában; nem érdekli a dicsőség és a hatalom, felfokozott igazságérzetük van, érzelmesek, jó humorúak, hangulatuk gyakran változik, nem figyelnek a szabályokra, nem figyelnek más emberekre;

Ó (I) Vidám, szeretik az emberek, romantikusok, gyakran panaszkodnak, könnyen megérinthetők, makacsok, gyakran segítenek az embereknek, ha valami kellemetlen történik, gyorsan elromlik a hangulat; ne rejtse el érzéseit, szeresse az övéktől eltérő karakterű embereket; optimista;

AB (IV) Komoly, finom, érdeklődő, nehezen fejezi ki érzelmeit, tiszta, mániákus, felfokozott igazságérzettel rendelkezik, titokzatos, gyakran kételkedik az emberekben, komolyan veszi az ígéreteket, nagyon összetett karakterű.

*************************************************

A legtöbb vércsoport osztályozására használt ABO/Rhesus vércsoport-rendszereken belül számos ritka vércsoport létezik. A legritkább az AB-, ez a vérfajta a világ lakosságának kevesebb mint egy százalékánál figyelhető meg. A B- és O-típusok is nagyon ritkák, mindegyik a világ népességének kevesebb mint 5%-át teszi ki. E két fő rendszeren kívül azonban több mint 30 általánosan elfogadott vércsoport-rendszer létezik, köztük sok ritka típus is, amelyek közül néhányat az emberek nagyon kis csoportjában figyelnek meg.

A vércsoportot bizonyos antigének vérben való jelenléte határozza meg. Az A és B antigének nagyon elterjedtek, így könnyebb az emberek osztályozása az alapján, hogy melyik antigénjük van, míg az O vércsoportúaknak nincs egyikük sem. A csoport utáni pozitív vagy negatív előjel az Rh faktor jelenlétét vagy hiányát jelenti. Ugyanakkor az A és B antigének mellett más antigének is lehetségesek, és ezek az antigének reakcióba léphetnek bizonyos donorok vérével. Például előfordulhat, hogy valakinek A+ vércsoportja van, és nincs más antigén a vérében, ami azt jelzi, hogy valószínűleg nemkívánatos reakciót vált ki az adott antigént tartalmazó A+ véradás esetén.

A bombayi vérben nincs A és B antigén, ezért gyakran összekeverik az első csoporttal, de nincs benne H antigén sem, ami gondot okozhat például az apaság megállapításánál - elvégre egy gyerek igen egyetlen antigén sincs a vérében, amit a szüleitől kapott.

Egy ritka vércsoport nem okoz gondot a tulajdonosának, egy dolgot kivéve - ha hirtelen vérátömlesztésre van szüksége, akkor csak ugyanazt a Bombay-vércsoportot használhatja, és ezt a vért bármilyen csoportba tartozó embernek át kell adni, anélkül következményei.

Az első információ erről a jelenségről 1952-ben jelent meg, amikor az indiai orvos, Vhend a betegek családjában vérvizsgálatot végzett, váratlan eredményt kapott: az apának 1, az anyának II, a fiának pedig a III. Ezt az esetet a legnagyobb orvosi folyóiratban, a The Lancetben írta le. Ezt követően néhány orvos találkozott hasonló esetekkel, de nem tudták megmagyarázni őket. És csak a 20. század végén találták meg a választ: kiderült, hogy ilyen esetekben az egyik szülő teste egy vércsoportot utánoz (hamisít), míg valójában van egy másik, két gén vesz részt a kialakulásában. a vércsoport: az egyik a csoport vérét határozza meg, a második egy olyan enzim termelését kódolja, amely lehetővé teszi ennek a csoportnak a megvalósítását. A legtöbb ember számára ez a séma működik, de ritka esetekben a második gén hiányzik, és ezért nincs enzim. Ekkor a következő kép figyelhető meg: egy személynek pl. III. vércsoport, de nem valósítható meg, és az elemzésből kiderül, hogy II. Az ilyen szülő a génjeit továbbadja a gyermeknek – így jelenik meg a gyermekben a „megmagyarázhatatlan” vércsoport. Kevés ilyen mimika hordozója van – a világ lakosságának kevesebb mint 1%-a.

A Bombay-jelenséget Indiában fedezték fel, ahol a statisztikák szerint a lakosság 0,01%-ának van "különleges" vére, Európában a bombayi vér még ritkább - a lakosság körülbelül 0,0001%-a.

És most egy kicsit részletesebben:

Háromféle gén felelős a vércsoportért - A, B és 0 (három allél).

Minden embernek két vércsoport-génje van – egy az anyától (A, B vagy 0), a másik pedig az apától (A, B vagy 0).

6 kombináció lehetséges:

Hogyan működik (a sejtbiokémia szempontjából)

Vörösvérsejtjeink felszínén szénhidrátok találhatók - „H antigének”, ezek is „0 antigének”. (A vörösvértestek felszínén antigén tulajdonságú glikoproteinek találhatók. Ezeket agglutinogéneknek nevezzük.)

Az A gén egy enzimet kódol, amely a H-antigének egy részét A-antigénné alakítja (az A-gén egy specifikus glikozil-transzferázt kódol, amely az N-acetil-D-galaktózamin-maradékot az agglutinogénhez köti, ami az agglutinogén A-t eredményezi).

A B gén egy olyan enzimet kódol, amely a H-antigének egy részét B-antigénné alakítja (a B-gén egy specifikus glikoziltranszferázt kódol, amely egy D-galaktóz-maradékot köt az agglutinogénhez, ami B-agglutinogént eredményez).

A 0. gén nem kódol egyetlen enzimet sem.

A genotípustól függően a szénhidrát növényzet az eritrociták felszínén így néz ki:

Például keresztezzük a szülőket az 1. és a 4. csoporttal, és meglátjuk, miért nem lehet gyerekük az 1. csoportban.

(Mert az 1-es (00) típusú gyermeknek minden szülőtől 0-t kell kapnia, de a 4-es (AB) típusú szülőnél nincs 0.)

Bombay-i jelenség

Akkor fordul elő, ha az ember nem képezi a „kezdeti” H-antigént a vörösvértesteken, ebben az esetben sem A, sem B antigénje nem lesz, még akkor sem, ha a szükséges enzimek jelen vannak. Nos, nagyszerű és hatalmas enzimek jönnek majd, hogy a H-t A-vá alakítsák... hoppá! de nincs mit átalakítani, asha nem!

Az eredeti H-antigént egy gén kódolja, amelyet nem meglepő módon H-nak jelölnek.
H - H antigént kódoló gén
h - recesszív gén, H antigén nem képződik

Példa: egy AA genotípusú személynek 2 vércsoporttal kell rendelkeznie. De ha AAhh, akkor a vércsoportja lesz az első, mert nincs miből A antigént előállítani.

Ezt a mutációt először Bombayben fedezték fel, innen ered a név. Indiában 10 000-ből egy emberben, Tajvanon - 8 000-ből egyben fordul elő.Európában a hh nagyon ritka - kétszázezerből egy emberben (0,0005%).

Egy példa a Bombay Phenomenon #1 működésére: ha az egyik szülőnek az első vércsoportja, a másiknak a második vércsoportja van, akkor a gyermeknek nem lehet negyedik csoportja, mert egyik szülő sem rendelkezik a 4. csoporthoz szükséges B génnel.

És most a Bombay-jelenség:

A trükk az, hogy az első szülő a BB génjei ellenére nem rendelkezik B antigénekkel, mert nincs miből előállítani őket. Ezért a genetikai harmadik csoport ellenére a vérátömlesztés szempontjából neki az első csoport.

Példa a Bombay-jelenségre a munkahelyen #2. Ha mindkét szülőnek 4-es csoportja van, akkor nem lehet gyerekük az 1-es csoportból.

És most a Bombay-jelenség

Mint látható, a Bombay-jelenséggel a 4. csoportos szülők továbbra is az első csoportba kaphatnak gyereket.

Cis pozíció A és B

A 4-es vércsoportú embernél hiba (kromoszómamutáció) léphet fel az átkelés során, amikor az A és B gén az egyik kromoszómán van, a másik kromoszómán pedig semmi. Ennek megfelelően egy ilyen AB ivarsejtjei furcsának bizonyulnak: az egyikben AB lesz, a másikban pedig semmi.

Természetesen az AB-t tartalmazó kromoszómákat és a semmit sem tartalmazó kromoszómákat a természetes szelekció elpusztítja, mert aligha fognak normális, vad típusú kromoszómákhoz konjugálni. Ezenkívül az AAV és ABB gyermekeknél génegyensúlyzavar (életképesség megsértése, az embrió elhalása) figyelhető meg. A cisz-AB mutációval való találkozás valószínűségét körülbelül 0,001%-ra becsülik (a cisz-AB 0,012%-a az összes AB-hoz viszonyítva).

Példa a cisz-AB-ra. Ha az egyik szülőnek a 4., a másiknak az első csoportja van, akkor sem az 1., sem a 4. csoportba nem lehet gyereke.

És most a mutáció:

A szürkével árnyékolt gyermekek valószínűsége természetesen kisebb - 0,001%, a megállapodás szerint, a fennmaradó 99,999% pedig a 2. és 3. csoportra esik. De mégis, ezeket a százalékos töredékeket "figyelembe kell venni a genetikai tanácsadásnál és az igazságügyi szakértői vizsgálatnál".

Az orvostudományban négy vércsoportot írnak le részletesen. Mindegyik különbözik az agglutininek elhelyezkedésében az eritrociták felszínén. Ezt a tulajdonságot genetikailag kódolják az A, B és H fehérjék segítségével. Bombay-szindróma nagyon ritkán fordul elő emberben. Ezt az anomáliát az ötödik vércsoport jelenléte jellemzi. A jelenségben szenvedő betegeknél nincsenek a normában meghatározott fehérjék. A tulajdonság az intrauterin fejlődés szakaszában alakul ki, vagyis genetikai természetű. A test fő folyadékának ez a jellemzője ritka, és nem haladja meg a tízmillióból egy esetet.

5 vércsoport vagy a Bombay-jelenség története

Ezt a tulajdonságot nem is olyan régen, 1952-ben fedezték fel és írták le. Indiában regisztrálták az első olyan eseteket, amikor az A, B és H antigén hiányzik emberben. Itt a legmagasabb az anomáliás populáció százalékos aránya, 7600-ból 1 eset. A Bombay-szindróma, vagyis egy ritka vércsoport felfedezése folyadékminták tömegspektrometriás vizsgálatának eredményeként történt. Elemzések készültek egy olyan betegség miatt, mint a malária az országban. A hiba neve az indiai város tiszteletére volt.

Bombay vérelméletek

Az anomália feltehetően a gyakori rokonházasságok hátterében alakult ki. Indiában a társadalmi szokások miatt gyakoriak. A vérfertőzés nemcsak a genetikai betegségek előfordulásának növekedéséhez vezetett, hanem a Bombay-szindróma kialakulásához is. Ez a funkció jelenleg csak a világ lakosságának 0,0001%-ánál található meg. Az emberi szervezetben található fő folyadék ritka jellemzője a modern diagnosztikai módszerek tökéletlensége miatt fel nem ismert maradhat.

Fejlesztési mechanizmus

Összesen négy vércsoportot írnak le részletesen az orvostudományban. Ez a felosztás az agglutininoknak az eritrociták felszínén való elhelyezkedésén alapul. Külsőleg ezek a jellemzők semmiképpen nem jelennek meg. Ismerniük kell azonban őket ahhoz, hogy vérátömlesztést végezhessenek egyik személyről a másikra. Ha a csoportok nem egyeznek, olyan reakciók léphetnek fel, amelyek a beteg halálához vezethetnek.

Ezt a jelenséget teljes mértékben a szülők kromoszómakészlete határozza meg, vagyis örökletes jellegű. A tojásrakás az intrauterin fejlődés szakaszában történik. Például, ha az apának van az első vércsoportja, és az anyának a negyedik, akkor a gyermeknek lesz egy második vagy harmadik. Ez a jellemző az A, B és H antigének kombinációinak köszönhető. A Bombay-szindróma recesszív episztázis hátterében fordul elő - nem allélikus kölcsönhatás. Ez okozza a vérfehérjék hiányát.

Az élet jellemzői és az apasággal kapcsolatos problémák

Ennek az anomáliának a jelenléte semmilyen módon nem befolyásolja az emberi egészséget. Előfordulhat, hogy egy gyermek vagy felnőtt nincs tudatában a test egyedi jellemzőinek. Nehézségek csak akkor merülnek fel, ha a betegnek vérátömlesztésre van szüksége. Az ilyen emberek egyetemes donorok. Ez azt jelenti, hogy a folyadékuk mindenkinek megfelel. A Bombay-szindróma meghatározásakor azonban a páciensnek ugyanarra az egyedi csoportra lesz szüksége. Ellenkező esetben a beteg összeférhetetlenséggel szembesül, ami veszélyt jelent az életre és az egészségre.

További probléma az apaság megerősítése. Az ilyen vércsoportú embereknél az eljárás nehéz. A családi kötelékek meghatározása azon releváns fehérjék kimutatásán alapul, amelyek Bombay-szindrómás betegben nem mutathatók ki. Ezért kétes helyzetekben nehezebb genetikai vizsgálatokra lesz szükség.

A modern orvostudományban nem írtak le olyan patológiákat, amelyek egy ritka vércsoporthoz kapcsolódnak. Talán ezt a tulajdonságot a Bombay-szindróma alacsony prevalenciája okozza. Feltételezhető, hogy sok beteg nem tud a jelenlétről. Leírnak azonban egy ritka hemolitikus betegséget egy újszülöttnél, akinek anyja az ötödik vércsoportú volt. A diagnózist az ellenanyag-szűrés, a lektinek vizsgálata, valamint az agglutininok elhelyezkedésének meghatározása az anya és a gyermek vörösvérsejtjeinek felszínén kapott eredmények alapján erősítették meg.

A páciensben diagnosztizált patológiát életveszélyes folyamatok kísérik. Ezek a jellemzők a szülő és a magzat vérének inkompatibilitásával járnak. Ugyanakkor egyszerre két beteg szenved a betegségben. A leírt esetben az anya hematokrit értéke mindössze 11% volt, ami nem tette lehetővé, hogy donor legyen a gyermek számára.

Ilyen esetekben nagy probléma, hogy ennek a ritka fiziológiás folyadéknak a hiánya a vérbankokban. Ez elsősorban a Bombay-szindróma alacsony prevalenciájának köszönhető. A nehézséget az is jelenti, hogy a betegek esetleg nincsenek tisztában a jellemzőkkel. Ugyanakkor a rendelkezésre álló adatok szerint az ötödik csoportba tartozók közül sokan szívesen vállalnak donort, hiszen felismerik a vérbank létrehozásának fontosságát. Az újszülött hemolitikus betegsége esetén a Bombay-szindróma anyánál a diagnózis hátterében, amelynek esetei ritkák, konzervatív kezelésre is van lehetőség vérátömlesztés nélkül. Az ilyen terápia hatékonysága az anya és a gyermek testében fellépő kóros elváltozások súlyosságától függ.

Az egyedi vér jelentősége

Az anomáliát rosszul értik. Ezért még korai beszélni a funkciónak a bolygó lakosságának egészségére és az orvostudományra gyakorolt ​​hatásáról. Tagadhatatlan, hogy a Bombay-szindróma előfordulása megnehezíti a vérátömlesztés amúgy is nehéz eljárását. Az 5. vércsoport jelenléte az ember életét és egészségét veszélyezteti, ha transzfúzió válik szükségessé. Ugyanakkor számos tudós hajlamos azt hinni, hogy egy ilyen evolúciós eseménynek jótékony hatása lehet a jövőben, mivel a biológiai folyadék ilyen szerkezete tökéletesnek tekinthető más általános lehetőségekhez képest.

Az iskolából tudjuk, hogy négy fő vércsoport van. Az első három gyakori, míg a negyedik ritka. A csoportok osztályozása a vér agglutinogén-tartalma szerint történik, amelyek antitesteket képeznek. Kevesen tudják azonban, hogy létezik egy ötödik csoport is, az úgynevezett "Bombay-jelenség".

Ahhoz, hogy megértsük, mi forog kockán, emlékeznie kell a vérben lévő antigének tartalmára. Tehát a második csoport az A antigént tartalmazza, a harmadik - B, a negyedik - az A és B antigéneket, és az első csoportban ezek az elemek hiányoznak, de H antigént tartalmaz - ez egy olyan anyag, amely részt vesz a többi antigén felépítésében. antigének. Az ötödik csoportban nincs se A, se B, se H.

Öröklés

A vércsoport határozza meg az öröklődést. Ha a szülők a harmadik és a második csoporttal rendelkeznek, akkor gyermekeik a négy csoport bármelyikével születhetnek, ha a szülők az első csoportba tartoznak, akkor a gyerekeknek csak az első csoport vére lesz. Vannak azonban olyan esetek, amikor a szülők szokatlan, ötödik csoporttal vagy Bombay-jelenséggel szülnek gyereket. Ebben a vérben nincs A és B antigén, ezért gyakran összekeverik az első csoporttal. De a Bombay-vérben nincs H-antigén az első csoportban. Ha egy gyermeknek Bombay-jelensége van, akkor nem lehet pontosan meghatározni az apaságot, mivel a vérben nincs egyetlen antigén sem, amely a szüleinek van.

A felfedezés története

Egy szokatlan vércsoportot fedeztek fel 1952-ben Indiában, a Bombay régióban. A malária idején tömeges vérvizsgálatokat végeztek. A vizsgálatok során több olyan személyt azonosítottak, akiknek a vére nem tartozik a négy ismert csoport egyikébe sem, mivel nem tartalmazott antigént. Ezeket az eseteket „Bombay-jelenségnek” nevezték. Később az ilyen vérről szóló információk világszerte megjelentek, és a világon minden 250 000 emberre jut egy ötödik csoport. Indiában ez a szám magasabb – 7600 emberre jut egy.

A tudósok szerint egy új csoport megjelenése Indiában annak köszönhető, hogy ebben az országban megengedettek a szorosan összefüggő házasságok. Az indiai törvények szerint a család kaszton belüli folytatása lehetővé teszi a társadalmi pozíció és a családi vagyon megmentését.

Mi a következő lépés

A Bombay-jelenség felfedezése után a Vermonti Egyetem tudósai kijelentették, hogy vannak más ritka vércsoportok is. A legújabb felfedezések a Langereis és Junior nevet kapták. Ezek a fajok korábban teljesen ismeretlen fehérjéket tartalmaznak, amelyek felelősek a vércsoportért.

Az 5. csoport egyedisége

A leggyakoribb és legrégebbi az első csoport. A neandervölgyiek idejében keletkezett - több mint 40 ezer éves. A világ lakosságának csaknem fele rendelkezik az első vércsoporttal.

A második csoport körülbelül 15 ezer évvel ezelőtt jelent meg. Szintén nem számít ritkanak, de különböző források szerint az emberek mintegy 35%-a a hordozója. Leggyakrabban a második csoport Japánban, Nyugat-Európában található.

A harmadik csoport kevésbé gyakori. Hordozói a lakosság mintegy 15%-a. A legtöbb ilyen csoportba tartozó ember Kelet-Európában található.

Egészen a közelmúltig a negyedik csoportot tekintették a legújabbnak. Megjelenése óta körülbelül ötezer év telt el. A világ népességének 5%-ában fordul elő.

A Bombay-jelenség (V. vércsoport) számít a legújabbnak, amelyet évtizedekkel ezelőtt fedeztek fel. Az egész bolygón az emberek 0,001%-a él ilyen csoporttal.

A jelenség kialakulása

A vércsoportok besorolása az antigének tartalmán alapul. Ezt az információt a vérátömlesztés során használják fel. Úgy gondolják, hogy az első csoportban található H antigén az összes létező csoport "elődje", mivel ez egyfajta építőanyag, amelyből az A és B antigének megjelentek.

A vér kémiai összetételének lerakása még a méhen belül is megtörténik, és a szülők vércsoportjaitól függ. Itt pedig a genetikusok egyszerű számításokkal meg tudják mondani, milyen lehetséges csoportokkal születhet baba. Néha ennek ellenére előfordulnak eltérések a szokásos normától, majd olyan gyermekek születnek, akik recesszív episztázist mutatnak (a Bombay-jelenség). A vérükben nincs A, B, H antigének.Ez az ötödik vércsoport egyedisége.

Az ötödik csoportba tartozó emberek

Ezek az emberek mások millióihoz hasonlóan élnek más csoportokkal. Bár vannak nehézségeik:

1. Nehéz donort találni. Ha vérátömlesztésre van szükség, csak az ötödik csoport használható. A Bombay-vér azonban kivétel nélkül minden csoportnál használható, és ennek nincs következménye.
2. Az apaság nem állapítható meg. Ha DNS-tesztet kell végezni az apaság megállapítására, akkor az nem ad eredményt, mivel a gyermeknek nem lesz olyan antigénje, mint a szüleinek.

Az USA-ban van egy család, amelyben két gyermek született Bombay-jelenséggel, sőt A-H típussal. Ilyen vért egyszer észleltek Csehországban 1961-ben. A világon nincs donor a gyermekek számára, és más csoportok transzfúziója végzetes számukra. Ennek a tulajdonságnak köszönhetően a legidősebb gyermek donor lett magának, és a nővére is erre vár.

Biokémia

Általánosan elfogadott, hogy a vércsoportokért háromféle gén felelős: A, B és 0. Minden embernek két génje van – az egyiket az anyától, a másodikat az apától kapja. Ennek alapján hat génvariáció határozza meg a vércsoportot:

1. Az első csoportot 00 gén jelenléte jellemzi.
2. A második csoport számára - AA és A0.
3. A harmadik a 0B és BB antigéneket tartalmazza.
4. A negyedikben - AB.

A szénhidrátok az eritrociták felszínén helyezkednek el, ezek egyben 0 antigének vagy H antigének is. Bizonyos enzimek hatására megtörténik a H antigén A kódolása. Ugyanez történik a H antigén B-vé történő kódolásakor is. A 0 nem kódolja az enzimet. Ha az eritrociták felszínén nincs agglutinogén szintézis, azaz nincs kezdeti H-antigén a felszínen, akkor ezt a vért Bombay-nek tekintik. Különlegessége, hogy a H-antigén, vagyis "forráskód" hiányában nincs mit más antigénné alakítani. Más esetekben különféle antigének találhatók az eritrociták felületén: az első csoportot az antigének hiánya jellemzi, de a H jelenléte, a második - A, a harmadik - a B, a negyedik - az AB. Az ötödik csoportba tartozó embereknek nincsenek génjei a vörösvértestek felszínén, és még a kódolásért felelős H-juk sincs, még ha vannak is kódoló enzimek, lehetetlen a H-t másik génné alakítani, mert ez a H forrás nem létezik.

Az eredeti H antigént egy H nevű gén kódolja. Így néz ki: H a H antigént kódoló gén, h recesszív gén, amelyben a H antigén nem képződik. Ennek eredményeként a szülők vércsoportjainak lehetséges öröklődésének genetikai elemzése során más csoportba tartozó gyermekek születhetnek. Például a negyedik csoportba tartozó szülők nem vállalhatnak gyereket az első csoportba, de ha az egyik szülőnek Bombay-jelensége van, akkor bármelyik csoportba vállalhat gyereket, még az elsőbe is.

Következtetés

Sok millió év során evolúció megy végbe, és nem csak bolygónkon. Minden élőlény változik. Az evolúció sem hagyott vért. Ez a folyadék nemcsak életet tesz lehetővé, hanem megvéd a környezet negatív hatásaitól, a vírusoktól és fertőzésektől, semlegesíti azokat, és megakadályozza, hogy behatoljanak a létfontosságú rendszerekbe, szervekbe. A tudósok évtizedekkel ezelőtti hasonló felfedezései a Bombay-jelenség, valamint más típusú vércsoportok formájában továbbra is rejtélyek maradnak. És nem tudni, hány olyan titkot őriznek, amelyet a tudósok még nem tártak fel az emberek vérében szerte a világon. Talán egy idő után egy újabb fenomenális felfedezésről lesz szó egy új csoportról, amely nagyon új, egyedi lesz, és az ezzel rendelkező emberek hihetetlen képességekkel rendelkeznek.

Az emberi test híres egyediségéről. A testünkben naponta előforduló különféle mutációk következtében egyénivé válunk, hiszen egyes jeleink, amelyeket megszerzünk, jelentősen eltérnek más emberek ugyanazon külső és belső tényezőitől. Ez vonatkozik a vércsoportokra is.

Általánosan elfogadott, hogy 4 típusra osztják. Ez azonban rendkívül ritka, de előfordul, hogy akinek ilyennek kellene lennie (a szülők genetikai adottságai miatt), az teljesen más, specifikus. Ezt a paradoxont ​​Bombay-jelenségnek nevezik.

Ami?

Ezt a kifejezést örökletes mutációnak kell érteni. Rendkívül ritka - tízmillió emberre legfeljebb 1 eset. A Bombay-jelenség az indiai Bombay városról kapta a nevét.

Indiában van egy település, amelynek népében elég gyakori a „kiméra” vércsoport. Ez azt jelenti, hogy az eritrocita antigének standard módszerekkel történő meghatározásakor az eredmény például a második csoportot mutatja, bár valójában az első csoport az emberi mutációnak köszönhető.

Ennek oka egy recesszív H génpár kialakulása az emberben.Normál esetben, ha egy személy heterozigóta erre a génre, akkor a tulajdonság nem jelenik meg, a recesszív allél nem tudja ellátni funkcióját. A szülői kromoszómák helytelen kombinációja miatt recesszív génpár jön létre, és bekövetkezik a Bombay-jelenség.

Hogyan alakul ki?

A jelenség története

Hasonló jelenséget számos orvosi publikáció írt le, de szinte a 20. század közepéig senkinek fogalma sem volt, miért történik ez.

Ezt a paradoxont ​​1952-ben fedezték fel Indiában. A vizsgálatot végző orvos észrevette, hogy a szülőknek azonos a vércsoportja (az apának az első, az anyának a második), a született gyermeknek pedig a harmadik.

Miután érdeklődni kezdett e jelenség iránt, az orvos megállapíthatta, hogy az apa teste valahogy megváltozott, ami lehetővé tette, hogy az első csoportba tartozzon. Maga a módosítás egy olyan enzim hiánya miatt következett be, amely lehetővé teszi a kívánt fehérje szintézisét, amely elősegítené a szükséges antigén meghatározását. Ha azonban nem volt enzim, akkor a csoportot nem lehetett helyesen meghatározni.

A jelenség a képviselők körében meglehetősen ritka. Valamivel gyakrabban találhat "Bombay-vér" hordozóit Indiában.

Bombay vérelméletek

Az egyedi vércsoport kialakulásának egyik fő elmélete a kromoszómamutáció. Például egy olyan személynél, akinek a kromoszómáiban allélok lehetséges rekombinációja lehetséges. Azaz az ivarsejtek kialakulása során a felelős gének a következőképpen mozoghatnak: az A és B gén ugyanabban az ivarsejtben lesz (a következő egyed bármelyik csoportot megkaphatja, kivéve az elsőt), a másik ivarsejt pedig nem hordozza a géneket. felelős a vércsoportért. Ebben az esetben az ivarsejtek antigének nélküli öröklődése lehetséges.

Elterjedésének egyetlen akadálya az, hogy ezek közül az ivarsejtek közül sok elpusztul anélkül, hogy bekerülne az embriogenezisbe. Lehetséges azonban, hogy néhányan túlélik, ami később hozzájárul a bombayi vér kialakulásához.

A zigóta vagy embrió stádiumában is előfordulhat a géneloszlás megzavarása (az anyai alultápláltság vagy túlzott alkoholfogyasztás következtében).

Ennek az állapotnak a kialakulásának mechanizmusa

Mint mondtam, minden a génektől függ.

Az ember genotípusa (összes génje összessége) közvetlenül a szülőtől függ, pontosabban attól, hogy milyen jelek jutottak át a szülőktől a gyerekekhez.

Ha mélyebben tanulmányozza az antigének összetételét, észre fogja venni, hogy a vércsoport mindkét szülőtől öröklődik. Például, ha az egyiknek az első, a másiknak a második, akkor a gyermeknek csak az egyik csoportja lesz. Ha a Bombay-jelenség kialakul, a dolgok egy kicsit másképp történnek:

• A második vércsoportot az a gén szabályozza, amely egy speciális antigén - A - szintéziséért felelős. Az elsőnek vagy nullának nincs specifikus génje.
• Az A-antigén szintézise a H-kromoszóma differenciálódásért felelős régiójának hatásának köszönhető.
• Ha ennek a DNS-szakasznak a rendszerében meghibásodás van, akkor az antigének nem differenciálhatók helyesen, ami miatt a gyermek az A-antigént megszerezheti a szülőtől, és a genotípusos párban a második allél nem határozható meg (feltételesen ún. nn). Ez a recesszív pár elnyomja az A hely működését, aminek eredményeként a gyermek az első csoportba kerül.

Összefoglalva, kiderül, hogy a Bombay-jelenséget okozó fő folyamat a recesszív episztázis.

Nem allélikus kölcsönhatás

Mint említettük, a Bombay-jelenség kialakulása a gének nem allélikus kölcsönhatásán – episztázison – alapul. Ez a fajta öröklődés abban különbözik, hogy az egyik gén elnyomja a másik hatását, még akkor is, ha az elnyomott allél domináns.

A Bombay-jelenség kialakulásának genetikai alapja az episztázis. Ennek az öröklődéstípusnak az a sajátossága, hogy a recesszív episztatikus gén erősebb, mint a hypostaticus, de ez határozza meg a vércsoportot. Ezért a szuppressziót okozó inhibitor gén nem képes semmilyen tulajdonságot létrehozni. Emiatt a gyermek „nem” vércsoporttal születik.

Az ilyen interakció genetikailag meghatározott, így lehetséges a recesszív allél jelenlétének azonosítása az egyik szülőben. Egy ilyen vércsoport kialakulását nem lehet befolyásolni, és még inkább megváltoztatni. Ezért a Bombay-jelenséggel rendelkezők számára a mindennapi élet sémája megszab néhány szabályt, amelyeket betartva az ilyen emberek normálisan élhetnek, és nem félnek az egészségükért.

Az ezzel a mutációval rendelkező emberek életének jellemzői

Általában azok az emberek, akik bombayi vért hordoznak, nem különböznek a hétköznapi emberektől. Problémák merülnek fel azonban, ha transzfúzióra van szükség (nagy műtét, baleset vagy a vérrendszer betegsége). Ezeknek az embereknek az antigén összetételének sajátosságai miatt nem transzfundálhatók más vérrel, mint Bombay-val. Különösen gyakran az ilyen hibák szélsőséges helyzetekben fordulnak elő, amikor nincs idő a páciens eritrocitáinak elemzésének alapos tanulmányozására.

A teszt megmutatja például a második csoportot. Ha egy beteget ebbe a csoportba tartozó vérrel transzfundálnak, intravaszkuláris hemolízis alakulhat ki, amely halálhoz vezet. Az antigének ezen inkompatibilitása miatt a betegnek csak Bombay-vérre van szüksége, mindig az övével azonos Rh-val.

Az ilyen emberek 18 éves koruktól kénytelenek konzerválni a saját vérüket, hogy később szükség esetén legyen mit átömleszteni. Ezeknek az embereknek a testében nincs más jellemző. Így tehát elmondható, hogy a Bombay-jelenség „életmód”, és nem betegség. Lehet vele élni, csak emlékezni kell az „egyediségére”.

Apasági kérdések

A Bombay-jelenség a „házassági vihar”. A fő probléma az, hogy az apaság megállapítása során speciális vizsgálatok elvégzése nélkül nem lehet bizonyítani a jelenség fennállását.

Ha hirtelen valaki úgy döntött, hogy tisztázza a kapcsolatot, akkor feltétlenül tájékoztassa őt arról, hogy egy ilyen mutáció jelenléte lehetséges. A genetikai egyezés vizsgálatát ilyen esetben alaposabban kell elvégezni, a vér és a vörösvértestek antigén összetételének vizsgálatával. Ellenkező esetben fennáll a veszélye annak, hogy a gyermek anyja egyedül, férj nélkül marad.

Ezt a jelenséget csak genetikai vizsgálatokkal és a vércsoport öröklődési típusának meghatározásával lehet bizonyítani. A tanulmány meglehetősen drága, és jelenleg nem használják széles körben. Ezért egy eltérő vércsoportú gyermek születésekor azonnal meg kell gyanítani a Bombay-jelenséget. A feladat nem könnyű, hiszen csak néhány tucat ember tud róla.

Bombay vér és jelenlegi előfordulása

Mint már említettük, a bombayi vérű emberek ritkák. A kaukázusi faj képviselőinél ez a típusú vér gyakorlatilag nem fordul elő; a hinduk körében gyakoribb ez a vér (átlagosan az európaiaknál 10 millió emberre számítva egy eset fordul elő ez a vér). Van egy elmélet, hogy ez a jelenség a hinduk nemzeti és vallási sajátosságai miatt alakul ki.

Mindenki tudja, hogy c egy szent állat, és a húsát nem szabad enni. Talán amiatt, hogy a marhahús olyan antigéneket tartalmaz, amelyek változást okozhatnak, a Bombay-vér gyakrabban jelenik meg. Sok európai eszik marhahúst, ami előfeltétele a recesszív episztatikus gén antigén-szuppressziójának elméletének megjelenésének.

Lehetséges, hogy az éghajlati viszonyok is befolyásolják, de ezt az elméletet jelenleg nem tanulmányozzák, így nincs bizonyíték, amely alátámasztja.

A bombayi vér jelentősége

Sajnos jelenleg kevesen hallottak a bombayi vérről. Ezt a jelenséget csak a hematológusok és a géntechnológia területén dolgozó tudósok ismerik. Csak ők tudják a Bombay-jelenségről, hogy mi az, hogyan nyilvánul meg, és mit kell tenni, ha észlelik. A jelenség pontos okát azonban még nem sikerült azonosítani.

Evolúciós szempontból a bombayi vér kedvezőtlen tényező. Sok embernek néha transzfúzióra vagy pótlásra van szüksége a túléléshez. Bombay-vér jelenlétében a nehézség abban rejlik, hogy lehetetlen más típusú vérrel helyettesíteni. Emiatt az ilyen embereknél gyakran halálozás alakul ki.

A másik oldalról szemlélve a problémát, lehetséges, hogy a bombayi vér tökéletesebb, mint a standard antigén összetételű vér. Tulajdonságait nem vizsgálták teljesen, így nem lehet megmondani, mi a Bombay-jelenség - átok vagy ajándék.

Az orvostudományban négy vércsoportot írnak le részletesen. Mindegyik különbözik az agglutininek elhelyezkedésében az eritrociták felszínén. Ezt a tulajdonságot genetikailag kódolják az A, B és H fehérjék segítségével. Bombay-szindróma nagyon ritkán fordul elő emberben. Ezt az anomáliát az ötödik vércsoport jelenléte jellemzi. A jelenségben szenvedő betegeknél nincsenek a normában meghatározott fehérjék. A tulajdonság az intrauterin fejlődés szakaszában alakul ki, vagyis genetikai természetű. A test fő folyadékának ez a jellemzője ritka, és nem haladja meg a tízmillióból egy esetet.

5 vércsoport vagy a Bombay-jelenség története

Ezt a tulajdonságot nem is olyan régen, 1952-ben fedezték fel és írták le. Indiában regisztrálták az első olyan eseteket, amikor az A, B és H antigén hiányzik emberben. Itt a legmagasabb az anomáliás populáció százalékos aránya, 7600-ból 1 eset. A Bombay-szindróma, vagyis egy ritka vércsoport felfedezése folyadékminták tömegspektrometriás vizsgálatának eredményeként történt. Elemzések készültek egy olyan betegség miatt, mint a malária az országban. A hiba neve az indiai város tiszteletére volt.

Bombay vérelméletek

Az anomália feltehetően a gyakori rokonházasságok hátterében alakult ki. Indiában a társadalmi szokások miatt gyakoriak. A vérfertőzés nemcsak a genetikai betegségek előfordulásának növekedéséhez vezetett, hanem a Bombay-szindróma kialakulásához is. Ez a funkció jelenleg csak a világ lakosságának 0,0001%-ánál található meg. Az emberi szervezetben található fő folyadék ritka jellemzője a modern diagnosztikai módszerek tökéletlensége miatt fel nem ismert maradhat.

Fejlesztési mechanizmus

Összesen négy vércsoportot írnak le részletesen az orvostudományban. Ez a felosztás az agglutininoknak az eritrociták felszínén való elhelyezkedésén alapul. Külsőleg ezek a jellemzők semmiképpen nem jelennek meg. Ismerniük kell azonban őket ahhoz, hogy vérátömlesztést végezhessenek egyik személyről a másikra. Ha a csoportok nem egyeznek, olyan reakciók léphetnek fel, amelyek a beteg halálához vezethetnek.

Ezt a jelenséget teljes mértékben a szülők kromoszómakészlete határozza meg, vagyis örökletes jellegű. A tojásrakás az intrauterin fejlődés szakaszában történik. Például, ha az apának van az első vércsoportja, és az anyának a negyedik, akkor a gyermeknek lesz egy második vagy harmadik. Ez a jellemző az A, B és H antigének kombinációinak köszönhető. A Bombay-szindróma recesszív episztázis hátterében fordul elő - nem allélikus kölcsönhatás. Ez okozza a vérfehérjék hiányát.

Az élet jellemzői és az apasággal kapcsolatos problémák

Ennek az anomáliának a jelenléte semmilyen módon nem befolyásolja az emberi egészséget. Előfordulhat, hogy egy gyermek vagy felnőtt nincs tudatában a test egyedi jellemzőinek. Nehézségek csak akkor merülnek fel, ha a betegnek vérátömlesztésre van szüksége. Az ilyen emberek egyetemes donorok. Ez azt jelenti, hogy a folyadékuk mindenkinek megfelel. A Bombay-szindróma meghatározásakor azonban a páciensnek ugyanarra az egyedi csoportra lesz szüksége. Ellenkező esetben a beteg összeférhetetlenséggel szembesül, ami veszélyt jelent az életre és az egészségre.

További probléma az apaság megerősítése. Az ilyen vércsoportú embereknél az eljárás nehéz. A családi kötelékek meghatározása azon releváns fehérjék kimutatásán alapul, amelyek Bombay-szindrómás betegben nem mutathatók ki. Ezért kétes helyzetekben nehezebb genetikai vizsgálatokra lesz szükség.

A modern orvostudományban nem írtak le olyan patológiákat, amelyek egy ritka vércsoporthoz kapcsolódnak. Talán ezt a tulajdonságot a Bombay-szindróma alacsony prevalenciája okozza. Feltételezhető, hogy sok beteg nem tud a jelenlétről. Leírnak azonban egy ritka hemolitikus betegséget egy újszülöttnél, akinek anyja az ötödik vércsoportú volt. A diagnózist az ellenanyag-szűrés, a lektinek vizsgálata, valamint az agglutininok elhelyezkedésének meghatározása az anya és a gyermek vörösvérsejtjeinek felszínén kapott eredmények alapján erősítették meg.

A páciensben diagnosztizált patológiát életveszélyes folyamatok kísérik. Ezek a jellemzők a szülő és a magzat vérének inkompatibilitásával járnak. Ugyanakkor egyszerre két beteg szenved a betegségben. A leírt esetben az anya hematokrit értéke mindössze 11% volt, ami nem tette lehetővé, hogy donor legyen a gyermek számára.

Ilyen esetekben nagy probléma, hogy ennek a ritka fiziológiás folyadéknak a hiánya a vérbankokban. Ez elsősorban a Bombay-szindróma alacsony prevalenciájának köszönhető. A nehézséget az is jelenti, hogy a betegek esetleg nincsenek tisztában a jellemzőkkel. Ugyanakkor a rendelkezésre álló adatok szerint az ötödik csoportba tartozók közül sokan szívesen vállalnak donort, hiszen felismerik a vérbank létrehozásának fontosságát. Az újszülött hemolitikus betegsége esetén a Bombay-szindróma anyánál a diagnózis hátterében, amelynek esetei ritkák, konzervatív kezelésre is van lehetőség vérátömlesztés nélkül. Az ilyen terápia hatékonysága az anya és a gyermek testében fellépő kóros elváltozások súlyosságától függ.

Az egyedi vér jelentősége

Az anomáliát rosszul értik. Ezért még korai beszélni a funkciónak a bolygó lakosságának egészségére és az orvostudományra gyakorolt ​​hatásáról. Tagadhatatlan, hogy a Bombay-szindróma előfordulása megnehezíti a vérátömlesztés amúgy is nehéz eljárását. Az 5. vércsoport jelenléte az ember életét és egészségét veszélyezteti, ha transzfúzió válik szükségessé. Ugyanakkor számos tudós hajlamos azt hinni, hogy egy ilyen evolúciós eseménynek jótékony hatása lehet a jövőben, mivel a biológiai folyadék ilyen szerkezete tökéletesnek tekinthető más általános lehetőségekhez képest.