Oligofrénia. Az oligofrénia etiológiája és patogenezise Az oligofrénia előfordulásának fő etiológiai tényezői
2. Az oligofrénia etiológiája
Az oligofrénia etiológiája változatos. G. Allen és J. D. Murken szerint a szellemi retardáció világosan meghatározott etiológiájú különböző formái (az úgynevezett differenciált formák) körülbelül 35%-ot tesznek ki. Ezzel szemben a tisztázatlan etiológiájú oligofréniát „differenciálatlannak” vagy „idiopátiásnak” nevezik.
Az oligofrénia összes etiológiai tényezőjét általában endogén-örökletesre osztják, és exogén (szerves és társadalmi-környezeti) hatások okozzák. A klinikai gyakorlatban az oligofrénia túlnyomóan örökletes vagy exogén formái mellett gyakran előfordulnak olyan esetek, amikor az örökletes és az exogén tényezők szerepe komplex kölcsönhatásban jelenik meg.
Az örökletes faktor jelentős szerepét az oligofrénia etiológiájában meggyőzően bizonyítja, hogy az egypetéjű ikrek között szignifikánsan magasabb (akár 90%) konkordancia volt az oligofréniában, mint a kétpetéjű ikreknél (kb. 40%). A mentális retardáció kialakulását elősegítő örökletes tényezők heterogének, ahogy az általuk okozott betegségek klinikai megnyilvánulásai is heterogének. Kialakult egy bizonyos mintázat, amely abban áll, hogy recesszív típusú öröklődés esetén gyakrabban figyelhető meg a mély mentális retardáció, míg a sekély defektussal járó oligofréniában a domináns és poligénes örökletes tényezők játszanak döntő szerepet. A mentális retardáció legtöbb autoszomális recesszív formája anyagcsere-betegség, melynek patogenezisében az anyagcserezavarok (fehérje, zsír, szénhidrát stb.) játszanak nagy szerepet.
A mentális retardáció recesszíven öröklődő formái közé tartoznak az olyan betegségek, mint a fenilketonúria, galaktosémia, vízköpőzés, Cornelia de Lange-szindróma stb. Az oligofrénia dominánsan öröklött formáit viszonylag kevésbé mélyreható mentális fejletlenség jellemzi, mivel a mutáns gén heterozigóta állapotban nyilvánul meg, és annak hatása is. bizonyos mértékig szabályozott, és egy teljes értékű allél kompenzálja. Ebben az esetben a családban a gyerekek fele és az egyik szülő beteg.
Az öröklött recesszív és domináns típusok mellett az oligofréniának poligénikusan kondicionált formáit is megkülönböztetik. B. A. Ledenev, G. S. Marinicheva, V. F. Shalimov, J. Roberts és mások tanulmányainak eredményei alapot adnak arra, hogy poligénes formák közé sorolják az intellektuális fejletlenség enyhe eseteit olyan családokból származó gyermekeknél, ahol a szülők gyermekkorában sekély mentális retardáció vagy alacsony szubklinikai szint volt. az értelmi fejlődés, az életkorral jól kompenzált.
A kromoszómapatológia nagy jelentőséggel bír az oligofrénia etiológiájában. Ismeretes, hogy bizonyos, kedvezőtlen környezeti feltételek mellett kromoszómakárosodás lép fel, ami kóros kromoszómakomplexekkel rendelkező zigóták megjelenéséhez vezet. Az emberi kromoszóma komplex számszerű vagy szerkezeti változása viszonylag gyakran okoz oligofréniát. A kromoszómamutációk okai még mindig kevéssé ismertek. A szakirodalomban vannak arra utaló jelek, hogy az ionizáló sugárzás, számos vegyi toxikus anyag, egyes gyógyszerek, endogén anyagcserezavarok, a szervezet öregedése, vírusfertőzések és más környezeti tényezők mutagén tulajdonságokkal rendelkeznek.
Az oligofrénia etiológiai tényezőinek másik csoportja az exogén veszélyek, amelyek vagy az anya testén keresztül hatnak a fejlődő magzatra a terhesség alatt, vagy károsítják a gyermek agyát a születés utáni élet első éveiben. Az agyi fejletlenség és a veleszületett demencia kialakulásában bizonyos jelentőséget tulajdonítanak az intranatális hipoxiának és a születési traumának. Az anya terhesség alatti súlyos krónikus betegségei, mint például szív- és érrendszeri elégtelenség, vérbetegségek, vesebetegségek, endokrinbetegségek stb., oxigénéhezéshez és a magzati fejlődés károsodásához vezethetnek.
A prenatális fejlődési időszakban agyi fejlődési zavarokhoz vezethető patogén tényezők között fontos helyet foglalnak el a fertőzések. Az anya fertőző betegségeinek magzatra gyakorolt kórokozó hatása összefügg azzal a lehetőséggel, hogy a mikrobák és vírusok a méhlepényen keresztül behatolnak a magzat véráramába, amit számos tanulmány igazolt. A magzatra a legveszélyesebbek a vírusfertőzések (kanyaró rubeola, influenza, fertőző hepatitis, listeriosis, citomegalia stb.), amelyek szelektív neurotrop hatásúak. Számos adat áll rendelkezésre a toxoplazmózis szerepéről a mentális retardáció kialakulásában. V. V. Kvirikadze és I. A. Yurkova azonban hangsúlyozzák, hogy gondosan értékelni kell a toxoplazmózis szerepét az oligofrénia etiológiájában. A szülők szifiliszének egyik oka is lehet.
Az oligofrénia kialakulásában szerepet játszhatnak egyes, az anya által a terhesség alatt szedett gyógyszerek (antibiotikumok, szulfa-gyógyszerek, barbiturátok stb.), valamint a magzati gyógyszerek. A. P. Belkina azt találta, hogy a kinin vemhes állatokra gyakorolt hatása gyakran vezet aencephaliához és mikrokefáliához az utódokban. A 60-as években Y. Pliers, W. Lenz és más szerzők felhívták a figyelmet arra, hogy az 1958-ban kiadott "contergan" (talidomid) nyugtató és hipnotikus szer fokomelint okozott, ami a legtöbb esetben értelmi fogyatékkal párosult.
Az oligofrénia eredetében bizonyos szerepet a szülők krónikus alkoholizmusának tulajdonítanak. Ez a nézőpont azonban nem általánosan elfogadott. A. Roc kimutatta, hogy két gyermekcsoport (alkoholisták és egészséges szülők) nem különbözik egymástól az értelmi fejlettség tekintetében. L. Penrose hangsúlyozza, hogy az emberi májsejtek károsodásához a vér alkoholkoncentrációjának nagyon magasnak kell lennie; a valóságban ilyen koncentrációt soha nem érnek el. Ugyanakkor nem zárható ki az anya által a terhesség alatt fogyasztott alkohol magzatra gyakorolt toxikus hatása.
A posztnatális időszakban gyakran a neuroinfekciók (meningitis, encephalitis, meningoencephalitis), dystrophiás betegségek, súlyos mérgezés, craniocerebralis trauma, valamint az élet első éveiben elszenvedett egyéb veszélyek, amelyek agykárosodást és fejlődési rendellenességeket okozhatnak. Az oligofrénia etiológiai tényezői.
Az oligofrénia kialakulásában szerepet játszó exogén tényezők közé tartozik az anya és a magzat vérének immunológiai inkompatibilitása az Rh faktor és az ABO faktorok tekintetében.
A külföldi szakirodalomban széles körben tárgyalják a kulturális és társadalmi tényezők etiológiai szerepét a mentális retardáció előfordulásában. Az a tény, hogy a szociokulturális depriváció, különösen a gyermek életének első éveiben, mentális fejlődési zavarokhoz vezethet, kétségtelen. Ezt a nézetet megerősítik azok a ritka esetek, amikor a gyerekeket az emberi társadalmon kívül nevelték fel ("Mowgli-gyerekek"). Az úgynevezett szociokulturális mentális retardáció problémája azonban sok ellentmondásos és tisztázatlan. Az American Association for Mental Insufficiency rámutat, hogy a szociokulturálisan meghatározott mentális retardáció csak akkor diagnosztizálható, ha nincs klinikai vagy anamnesztikus bizonyíték a mentális fogyatékosság szerves okára. Ezen elképzelések alapján gyakorlatilag lehetetlen a szociokulturális mentális retardáció diagnosztizálása, hiszen szinte nincs olyan gyermek, aki ne szenvedne szomatikus betegségben. Emellett a szociálisan kondicionált mentális retardáció fogalmának széles körben elterjedt használata a forrása annak, hogy a társadalom alacsony jövedelmű, alacsony kulturális színvonalú rétegeiből származó gyermekek jelentős része értelmi fogyatékosnak minősül. A hazai pszichiátriában a szociális depriváció tényezőit gyakrabban tekintik azon feltételeknek, amelyek további befolyást gyakorolhatnak az oligofrénia kialakulására. Ugyanakkor a szociokulturális depriváció oka lehet az úgynevezett mikroszociális-pedagógiai neglektben (V. V. Kovalev) a borderline intellektuális elégtelenség egyik változatának.
Így az oligofrénia etiológiája rendkívül változatos. A mentális fejletlenséget számos örökletes, exogén szerves és mikro-társadalmi-környezeti tényező okozhatja. Egyes esetekben a betegség ezen tényezők egyikének hatására, másokban - számos patogén veszély összetett kölcsönhatásának eredményeként jelentkezik. A fő etiológiai tényező megállapítása minden esetben fontos a mentális retardáció különböző formáinak megfelelő kezeléséhez és megelőzéséhez.
Az oligofrénia különböző formáinak patogenezise nem azonos, de vannak közös patogenetikai mechanizmusok is. Kiemelten fontos szerepet játszik köztük az úgynevezett időfaktor, vagy kronogén faktor, vagyis az ontogenezis időszaka, amelyben a fejlődő agy érintett. Különböző genetikai és exogén kórokozók, amelyek ugyanabban az ontogenezis periódusban hatnak, ugyanolyan típusú elváltozásokat okozhatnak az agyban, melyeket azonos vagy hasonló klinikai megnyilvánulások jellemeznek, míg ugyanaz az etiológiai tényező, amely az ontogenezis különböző szakaszaiban hat, különféle következményekkel járhat. Az agy válaszreakcióinak jellege nagymértékben függ a szervezet morfológiai és funkcionális fejlettségi szintjétől és érettségétől, és minden ontogenetikai periódusra jellemző lehet.
Az oligofrénia klinikai megnyilvánulásainak súlyossága jelentősen változik az agyi elváltozások függvényében az ontogenezis korai vagy késői prenatális, natális vagy posztnatális periódusában. A blasztogenezis időszakában bekövetkezett károsodás a csíra halálát okozhatja, vagy az egész szervezet vagy számos szerv és rendszer fejlődésének súlyos megsértéséhez vezethet. Az intenzív organogenezissel jellemezhető embrionális fejlődés időszakában a patogén tényezők nemcsak az agyban, hanem más, különösen a kritikus fejlődési szakaszban lévő szervekben is fejlődési rendellenességeket okoznak. Az embriogenezis során előforduló többszörös anomáliák és diszpláziák többnyire nem specifikusak az embrionális reaktivitás éretlen mechanizmusai miatt. Ebben az időszakban exogén tényezők hatására a genetikai diszmorfiákhoz hasonlóan veleszületett rendellenességek és diszpláziák alakulnak ki, amelyek az utóbbi fenokópiáit jelentik. A kromoszóma-rendellenességek által okozott embriopátiák patogenezise azonban összetettebb. Ezekben a formákban, a bármilyen eredetű embriopátiában észlelt nem specifikus tünetek mellett, a genotípus változásai miatt specifikus morfológiai és biokémiai rendellenességek is kimutathatók, amelyek a fejlődő szervezet enzimeinek és fehérjéinek szintézisének károsodásához vezetnek.
A terhesség második felében (a magzatképződés szakaszában), amikor a szervek lerakása alapvetően befejeződött, és a funkcionális rendszerek differenciálódása, integrációja intenzíven megy végbe, nem fordul elő durva fejlődési anomáliák, diszplázia, a fejlődési rendellenességek gyakran funkcionális zavarokban nyilvánulnak meg. . Kivételt képez az agy, amelyben ebben az időszakban zajlik a legösszetettebb struktúráinak kialakulása, és a változások nemcsak funkcionálisak, hanem morfológiaiak is lehetnek. A második felében, különösen a terhesség vége felé, a magzat központi idegrendszerének differenciált beidegzésének és vaszkularizációjának kialakulása, valamint az immunrendszerek érése és a hatásra válaszul más adaptációs mechanizmusok javulása miatt. patogén faktorok esetén a magzat helyi reakciói léphetnek fel. Lehetővé válik a helyi gyulladásos folyamatok, fokális nekrózis, cicatricialis elváltozások és egyéb korlátozott agyi és agyhártya elváltozások megjelenése. A magzati időszakban számos patogén ágens tropizmusa kezd megjelenni bizonyos agyi struktúrák számára. Ezért a terhesség késői szakaszában fellépő agyfejlődési anomáliákat egyenetlen elváltozások és a legkésőbb kialakuló agyi struktúrák, például a frontális és a parietális kéreg struktúráinak kifejezettebb fejletlensége jellemezheti. Klinikailag ez az intellektuális hiba egyenetlenségében, az ún. komplikált és atipikus oligofréniára jellemző különféle pszichopatológiai rendellenességek (pszichopatikus, cerebrastheniás stb.) jelenlétében nyilvánul meg.
A terhesség utolsó szakaszában és a perinatális periódusban az érett neuronok oxigénéhezéssel szembeni fokozott érzékenysége miatt a hipoxia gyakori patogenetikai tényező. A hipoxia következményeivel az agyi rendszerek fejletlenségének jelei a mielinizációs folyamatokban, valamint az erek és az agy kapillárishálózatának fejlődésében fellépő zavarokhoz vezetnek. Súlyos intrauterin hypoxia, magzati mérgezés, szülés közbeni fulladás, valamint mechanikus születési trauma intracerebrális vérzésekhez vezethet. Súlyosabb esetekben nem csak a kéreg, hanem a kéreg alatti ganglionok is érintettek. A méhen belüli vagy a születés utáni időszakban átvitt különféle agyvelő- és agyhártyagyulladások bizonyos esetekben az agy fokális elváltozásaihoz is vezetnek. Azonban a prenatális és posztnatális időszak kisebb korlátozott morfológiai elváltozásai is együtt járhatnak az agy egészének, és mindenekelőtt a kéregnek, mint az evolúciós szempontból legfiatalabb területnek a fejlődésében, amelynek specializálódási és differenciálódási folyamatai. folytatódik a gyermek életének első éveiben. A kéreg legbonyolultabb agyi struktúráinak, különösen annak frontális és parietális szakaszainak fejlődésének megsértésével elsősorban az oligofréniára jellemző analitikai és szintetikus funkciók hiánya jár.
Az oligofrénia etiológiája változatos. G. Allen és J. D. Murken szerint a szellemi retardáció világosan meghatározott etiológiájú különböző formái (az úgynevezett differenciált formák) körülbelül 35%-ot tesznek ki. Ezzel szemben a tisztázatlan etiológiájú oligofréniát „differenciálatlannak” vagy „idiopátiásnak” nevezik.
Az oligofrénia összes etiológiai tényezőjét általában endogén-örökletesre osztják, és exogén (szerves és társadalmi-környezeti) hatások okozzák. A klinikai gyakorlatban az oligofrénia túlnyomóan örökletes vagy exogén formái mellett gyakran előfordulnak olyan esetek, amikor az örökletes és az exogén tényezők szerepe komplex kölcsönhatásban jelenik meg.
Az örökletes faktor jelentős szerepét az oligofrénia etiológiájában meggyőzően bizonyítja, hogy az egypetéjű ikrek között szignifikánsan magasabb (akár 90%) konkordancia volt az oligofréniában, mint a kétpetéjű ikreknél (kb. 40%). A mentális retardáció kialakulását elősegítő örökletes tényezők heterogének, ahogy az általuk okozott betegségek klinikai megnyilvánulásai is heterogének. Kialakult egy bizonyos mintázat, amely abban áll, hogy recesszív típusú öröklődés esetén gyakrabban figyelhető meg a mély mentális retardáció, míg a sekély defektussal járó oligofréniában a domináns és poligénes örökletes tényezők játszanak döntő szerepet. A mentális retardáció legtöbb autoszomális recesszív formája anyagcsere-betegség, melynek patogenezisében az anyagcserezavarok (fehérje, zsír, szénhidrát stb.) játszanak nagy szerepet.
A mentális retardáció recesszíven öröklődő formái közé tartoznak az olyan betegségek, mint a fenilketonúria, galaktosémia, vízköpőzés, Cornelia de Lange-szindróma stb. Az oligofrénia dominánsan öröklött formáit viszonylag kevésbé mélyreható mentális fejletlenség jellemzi, mivel a mutáns gén heterozigóta állapotban nyilvánul meg, és annak hatása is. bizonyos mértékig szabályozott, és egy teljes értékű allél kompenzálja. Ebben az esetben a családban a gyerekek fele és az egyik szülő beteg.
Az öröklött recesszív és domináns típusok mellett az oligofréniának poligénikusan kondicionált formáit is megkülönböztetik. B. A. Ledenev, G. S. Marinicheva, V. F. Shalimov, J. Roberts és mások tanulmányainak eredményei alapot adnak arra, hogy poligénes formák közé sorolják az intellektuális fejletlenség enyhe eseteit olyan családokból származó gyermekeknél, ahol a szülők gyermekkorában sekély mentális retardáció vagy alacsony szubklinikai szint volt. az értelmi fejlődés, az életkorral jól kompenzált.
A kromoszómapatológia nagy jelentőséggel bír az oligofrénia etiológiájában. Ismeretes, hogy bizonyos, kedvezőtlen környezeti feltételek mellett kromoszómakárosodás lép fel, ami kóros kromoszómakomplexekkel rendelkező zigóták megjelenéséhez vezet. Az emberi kromoszóma komplex számszerű vagy szerkezeti változása viszonylag gyakran okoz oligofréniát. A kromoszómamutációk okai még mindig kevéssé ismertek. A szakirodalomban vannak arra utaló jelek, hogy az ionizáló sugárzás, számos vegyi toxikus anyag, egyes gyógyszerek, endogén anyagcserezavarok, a szervezet öregedése, vírusfertőzések és más környezeti tényezők mutagén tulajdonságokkal rendelkeznek.
Az oligofrénia etiológiai tényezőinek másik csoportja az exogén veszélyek, amelyek vagy az anya testén keresztül hatnak a fejlődő magzatra a terhesség alatt, vagy károsítják a gyermek agyát a születés utáni élet első éveiben. Az agyi fejletlenség és a veleszületett demencia kialakulásában bizonyos jelentőséget tulajdonítanak az intranatális hipoxiának és a születési traumának. Az anya terhesség alatti súlyos krónikus betegségei, mint például szív- és érrendszeri elégtelenség, vérbetegségek, vesebetegségek, endokrinbetegségek stb., oxigénéhezéshez és a magzati fejlődés károsodásához vezethetnek.
A prenatális fejlődési időszakban agyi fejlődési zavarokhoz vezethető patogén tényezők között fontos helyet foglalnak el a fertőzések. Az anya fertőző betegségeinek magzatra gyakorolt kórokozó hatása összefügg azzal a lehetőséggel, hogy a mikrobák és vírusok a méhlepényen keresztül behatolnak a magzat véráramába, amit számos tanulmány igazolt. A magzatra a legveszélyesebbek a vírusfertőzések (kanyaró rubeola, influenza, fertőző hepatitis, listeriosis, citomegalia stb.), amelyek szelektív neurotrop hatásúak. Számos adat áll rendelkezésre a toxoplazmózis szerepéről a mentális retardáció kialakulásában. V. V. Kvirikadze és I. A. Yurkova azonban hangsúlyozzák, hogy gondosan értékelni kell a toxoplazmózis szerepét az oligofrénia etiológiájában. A szülők szifiliszének egyik oka is lehet.
Az oligofrénia kialakulásában szerepet játszhatnak egyes, az anya által a terhesség alatt szedett gyógyszerek (antibiotikumok, szulfa-gyógyszerek, barbiturátok stb.), valamint a magzati gyógyszerek. A. P. Belkina azt találta, hogy a kinin vemhes állatokra gyakorolt hatása gyakran vezet aencephaliához és mikrokefáliához az utódokban. A 60-as években Y. Pliers, W. Lenz és más szerzők felhívták a figyelmet arra, hogy az 1958-ban kiadott "contergan" (talidomid) nyugtató és hipnotikus szer fokomelint okozott, ami a legtöbb esetben értelmi fogyatékkal párosult.
Az oligofrénia eredetében bizonyos szerepet a szülők krónikus alkoholizmusának tulajdonítanak. Ez a nézőpont azonban nem általánosan elfogadott. A. Roc kimutatta, hogy két gyermekcsoport (alkoholisták és egészséges szülők) nem különbözik egymástól az értelmi fejlettség tekintetében. L. Penrose hangsúlyozza, hogy az emberi májsejtek károsodásához a vér alkoholkoncentrációjának nagyon magasnak kell lennie; a valóságban ilyen koncentrációt soha nem érnek el. Ugyanakkor nem zárható ki az anya által a terhesség alatt fogyasztott alkohol magzatra gyakorolt toxikus hatása.
A posztnatális időszakban gyakran a neuroinfekciók (meningitis, encephalitis, meningoencephalitis), dystrophiás betegségek, súlyos mérgezés, craniocerebralis trauma, valamint az élet első éveiben elszenvedett egyéb veszélyek, amelyek agykárosodást és fejlődési rendellenességeket okozhatnak. Az oligofrénia etiológiai tényezői.
Az oligofrénia kialakulásában szerepet játszó exogén tényezők közé tartozik az anya és a magzat vérének immunológiai inkompatibilitása az Rh faktor és az ABO faktorok tekintetében.
A külföldi szakirodalomban széles körben tárgyalják a kulturális és társadalmi tényezők etiológiai szerepét a mentális retardáció előfordulásában. Az a tény, hogy a szociokulturális depriváció, különösen a gyermek életének első éveiben, mentális fejlődési zavarokhoz vezethet, kétségtelen. Ezt a nézetet megerősítik azok a ritka esetek, amikor a gyerekeket az emberi társadalmon kívül nevelték fel ("Mowgli-gyerekek"). Az úgynevezett szociokulturális mentális retardáció problémája azonban sok ellentmondásos és tisztázatlan. Az American Association for Mental Insufficiency rámutat, hogy a szociokulturálisan meghatározott mentális retardáció csak akkor diagnosztizálható, ha nincs klinikai vagy anamnesztikus bizonyíték a mentális fogyatékosság szerves okára. Ezen elképzelések alapján gyakorlatilag lehetetlen a szociokulturális mentális retardáció diagnosztizálása, hiszen szinte nincs olyan gyermek, aki ne szenvedne szomatikus betegségben. Emellett a szociálisan kondicionált mentális retardáció fogalmának széles körben elterjedt használata a forrása annak, hogy a társadalom alacsony jövedelmű, alacsony kulturális színvonalú rétegeiből származó gyermekek jelentős része értelmi fogyatékosnak minősül. A hazai pszichiátriában a szociális depriváció tényezőit gyakrabban tekintik azon feltételeknek, amelyek további befolyást gyakorolhatnak az oligofrénia kialakulására. Ugyanakkor a szociokulturális depriváció oka lehet az úgynevezett mikroszociális-pedagógiai neglektben (V. V. Kovalev) a borderline intellektuális elégtelenség egyik változatának.
Így az oligofrénia etiológiája rendkívül változatos. A mentális fejletlenséget számos örökletes, exogén-organikus és mikro-társadalmi-környezeti tényező okozhatja. Egyes esetekben a betegség ezen tényezők egyikének hatására, másokban - számos patogén veszély összetett kölcsönhatásának eredményeként jelentkezik. A fő etiológiai tényező megállapítása minden esetben fontos a mentális retardáció különböző formáinak megfelelő kezeléséhez és megelőzéséhez.
Az oligofrénia különböző formáinak patogenezise nem azonos, de vannak közös patogenetikai mechanizmusok is. Kiemelten fontos szerepet játszik köztük az úgynevezett időfaktor, vagy kronogén faktor, vagyis az ontogenezis időszaka, amelyben a fejlődő agy érintett. Különböző genetikai és exogén kórokozók, amelyek ugyanabban az ontogenezis periódusban hatnak, ugyanolyan típusú elváltozásokat okozhatnak az agyban, melyeket azonos vagy hasonló klinikai megnyilvánulások jellemeznek, míg ugyanaz az etiológiai tényező, amely az ontogenezis különböző szakaszaiban hat, különféle következményekkel járhat. Az agy válaszreakcióinak jellege nagymértékben függ a szervezet morfológiai és funkcionális fejlettségi szintjétől és érettségétől, és minden ontogenetikai periódusra jellemző lehet.
Az oligofrénia klinikai megnyilvánulásainak súlyossága jelentősen változik az agyi elváltozások függvényében az ontogenezis korai vagy késői prenatális, natális vagy posztnatális periódusában. A blasztogenezis időszakában bekövetkezett károsodás a csíra halálát okozhatja, vagy az egész szervezet vagy számos szerv és rendszer fejlődésének súlyos megsértéséhez vezethet. Az intenzív organogenezissel jellemezhető embrionális fejlődés időszakában a patogén tényezők nemcsak az agyban, hanem más, különösen a kritikus fejlődési szakaszban lévő szervekben is fejlődési rendellenességeket okoznak. Az embriogenezisben előforduló többszörös anomáliák és diszpláziák, több részben nem specifikus az embrió reaktivitási mechanizmusának éretlensége miatt. Ebben az időszakban exogén tényezők hatására a genetikai diszmorfiákhoz hasonlóan veleszületett rendellenességek és diszpláziák alakulnak ki, amelyek az utóbbi fenokópiáit jelentik. A kromoszóma-rendellenességek által okozott embriopátiák patogenezise azonban összetettebb. Ezekben a formákban, a bármilyen eredetű embriopátiában észlelt nem specifikus tünetek mellett, a genotípus változásai miatt specifikus morfológiai és biokémiai rendellenességek is kimutathatók, amelyek a fejlődő szervezet enzimeinek és fehérjéinek szintézisének károsodásához vezetnek.
A terhesség második felében (a magzatképződés szakaszában), amikor a szervek lerakása alapvetően befejeződött, és a funkcionális rendszerek differenciálódása, integrációja intenzíven megy végbe, nem fordul elő durva fejlődési anomáliák, diszplázia, a fejlődési rendellenességek gyakran funkcionális zavarokban nyilvánulnak meg. . Kivételt képez az agy, amelyben ebben az időszakban zajlik a legösszetettebb struktúráinak kialakulása, és a változások nemcsak funkcionálisak, hanem morfológiaiak is lehetnek. A második felében, különösen a terhesség vége felé, a magzat központi idegrendszerének differenciált beidegzésének és vaszkularizációjának kialakulása, valamint az immunrendszerek érése és a hatásra válaszul más adaptációs mechanizmusok javulása miatt. patogén faktorok esetén a magzat helyi reakciói léphetnek fel. Lehetővé válik a helyi gyulladásos folyamatok, fokális nekrózis, cicatricialis elváltozások és egyéb korlátozott agyi és agyhártya elváltozások megjelenése. A magzati időszakban számos patogén ágens tropizmusa kezd megjelenni bizonyos agyi struktúrák számára. Ezért a terhesség késői szakaszában fellépő agyfejlődési anomáliákat egyenetlen elváltozások és a legkésőbb kialakuló agyi struktúrák, például a frontális és a parietális kéreg struktúráinak kifejezettebb fejletlensége jellemezheti. Klinikailag ez az intellektuális hiba egyenetlenségében, az ún. komplikált és atipikus oligofréniára jellemző különféle pszichopatológiai rendellenességek (pszichopatikus, cerebrastheniás stb.) jelenlétében nyilvánul meg.
A terhesség utolsó szakaszában és a perinatális periódusban az érett neuronok oxigénéhezéssel szembeni fokozott érzékenysége miatt a hipoxia gyakori patogenetikai tényező. A hipoxia következményeivel az agyi rendszerek fejletlenségének jelei a mielinizációs folyamatokban, valamint az erek és az agy kapillárishálózatának fejlődésében fellépő zavarokhoz vezetnek. Súlyos intrauterin hypoxia, magzati mérgezés, szülés közbeni fulladás, valamint mechanikus születési trauma intracerebrális vérzésekhez vezethet. Súlyosabb esetekben nem csak a kéreg, hanem a kéreg alatti ganglionok is érintettek. A méhen belüli vagy a születés utáni időszakban átvitt különféle agyvelő- és agyhártyagyulladások bizonyos esetekben az agy fokális elváltozásaihoz is vezetnek. Azonban a prenatális és posztnatális időszak kisebb korlátozott morfológiai elváltozásai is együtt járhatnak az agy egészének, és mindenekelőtt a kéregnek, mint az evolúciós szempontból legfiatalabb területnek a fejlődésében, amelynek specializálódási és differenciálódási folyamatai. folytatódik a gyermek életének első éveiben. A kéreg legbonyolultabb agyi struktúráinak, különösen annak frontális és parietális szakaszainak fejlődésének megsértésével elsősorban az oligofréniára jellemző analitikai és szintetikus funkciók hiánya jár.
Az oligofrénia (a görög oligos - baba, phren - elme szóból) a mentális fejletlenség egy speciális formája, amely a gyermekek kognitív aktivitásának tartós csökkenésében fejeződik ki az agykéreg fizikai károsodása következtében a perinatális (intrauterin) és a korai posztnatális (felfelé). 2-3 évig) időszakonként.
Az oligofrénia tünetei a következők:
1) tartósság;
2) visszafordíthatatlanság;
3) a hiba szerves eredete;
4) nem progresszív (nem progresszív).
Az oligofrénia különböző formáinak patogenezise nem azonos, de vannak közös mechanizmusok.
Fontos szerepet játszik az ontogenezis periódusának lefolyása, amely során a gyermek fejlődő agya károsodik.
Különféle patogén tényezők, mind endogének, mind exogén, mind kevert, már csecsemőkorban is okozhatnak elváltozást. A gyermek életének első évében a demencia progressziójára való hajlam figyelhető meg, 3-7 év után az állapot stabilizálódik.
Homodistainuria károsodott metionin-anyagcserével társul, recesszív módon öröklődik, görcsökben, izomgyengeségben és néha fokozott izomgörcsökben nyilvánul meg. Késés van a pszichomotoros fejlődésben. Változások vannak a szemekben. Ide tartozik a szürkehályog, a retina degenerációja, a lencse ectopia stb. A szem körüli bőr kipirosodik.
Galaktozémia, fruktosúria, szacharóz recesszív módon öröklődnek. A gyermekek alultápláltságban, hasmenésben és más súlyos szomatikus rendellenességekben szenvednek, amelyek halálhoz vezetnek. A mentális fejletlenség erősen kifejeződik, letargia, görcsök kíséretében.
Morfan szindróma- a poliszacharidok cseréjének megsértése által okozott betegség. Ennek az örökletes betegségnek az alapja a kötőszövet szisztémás elváltozása. Ez a betegség férfiaknál és nőknél egyaránt gyakori. A tünetek a születéstől kezdve jelentkeznek. Ezek tartalmazzák:
1) a szem fejlődési rendellenességei;
2) anomáliák a mozgásszervi rendszer fejlődésében;
3) fejlődési rendellenességek, a szív- és érrendszer oldaláról.
Ezzel a betegséggel nem minden gyermeknek van értelmi hibája. Sokak számára a mentális fejlődés megfelel az életkori normának.
Vízköpőzés- a kötőszövet képződésében szerepet játszó anyagcserezavar okozta örökletes betegség. Ez a betegség gyakoribb a férfiaknál, mint a nőknél. A klinikai megnyilvánulások a gyermek életének első hónapjában észrevehetők. Ezek közé tartozik a koponya méretének növekedése, a fülek deformációja, a mellkas deformációja, vastag, rövid ujjak, széles tenyér, az ízületek érintettek. A szellemi fejlődés élesen késik, az intellektus hiánya az idő múlásával növekszik, az értelmi fejlődés hiánya gyakran eléri az idiotizmus fokát.
Lawrence szindróma- a hipotalamusz diszfunkciójával összefüggő oligofrénia. Ebben a betegségben a zsír- és fehérjeanyagcsere-zavarok jelei nyilvánulnak meg. Vegetatív és endokrin változások jelennek meg. A mentális hiba az enyhe oligofréniától az idiotizmusig terjed.
Oligofrénia- veleszületett vagy kora gyermekkorban szerzett (3 éves korig) u / o, amely a GM szerves elváltozása következtében alakult ki, és amely az összes mentális funkció (totalitás) fejletlenségében és főként azok magasabb szintjén (hierarchia) nyilvánul meg. ) speciális alulfejlettséggel, absztrakt gondolkodással, ami a kognitív tevékenység tartós megsértéséhez, a személyiség egészének fejletlenségéhez és a társadalmi helytelenséghez vezet. jelek: Veleszületett (genetikailag méhen belüli trauma okozta) / 3 éves kor előtt szerzett (mert frázis beszéd alakul ki). Valamennyi mentális funkció fejletlensége (teljes retardáció). Az oligofrénia olyan kóros állapotok kombinált csoportja, amelyek etiológiájában, patogenezisében, és ebből következően klinikai és morfológiai képükben is eltérőek, és amelyek lefolyását a nem progresszió jellemzi (nem kíséri az értelmi hiba növekedése). A betegség az általános biológiai törvények szerint halad, de hibás alapon.
12. Az oligofrénia előfordulása
Prevalencia - epidemiológia. Az oligofrénia mint biológiai jelenség viszonylag egyenletesen oszlik el. A WHO szerint - a lakosság 1-3%-a. A fiúk gyakrabban érintettek. ¾ Minden oligofrén - enyhe fokú. A prevalenciát befolyásoló tényezők: ökológia (DE alkalmazkodás, immunitás, a szervezet evolúciója), öröklődés, egészségi állapot (DE a koraszülöttek túlélik => kockázati csoport), életmód, diagnosztikai státusz (DE a jobb diagnózis nem csak a szövődmények számának növekedéséhez vezet hanem egészséges gyerekek is).
13. Az oligofrénia etiológiája és patogenezise
Nagyon polimorf és változatos. Vannak: az oligofrénia differenciált formái - azok a formák, ahol az etiológia pontosan ismert, differenciálatlan formák - az etiológia ismeretlen + az oligofrénia atipikus formái. A patológiák 50%-a helytelen életmód, 15-20% - kedvezőtlen környezet, 15-20% - kedvezőtlen öröklődés. Endogén tényezők(öröklődési állapotok): A kromoszómák számának vagy szerkezetének megváltozásával kapcsolatos rendellenességek (X kromoszómák törése, transzlokáció, deléció, inverzió, kromoszóma mozaik...)<= спонтанные мутации, индуцированные мутации <= Физич факторы: любой вид излучения (ионизирующие излучения); хим факторы (мутагены): лекарств средства; биологич факторы: угнетение репродуктив ф-ии женщин, вирусы…Exogén tényezők(társadalmi-környezeti): fertőzések (vírusos: legkontaktusabb - gyorsabban átterjed a magzatra, erősebb hatás - kanyaró rubeola, mumpsz, citomegalovírus, hepatitis, influenza; bakteriális; protozoonok: halvány spirocheda => szifilisz, toxoplazmózis => toxoplazmózis, listerella => listeriosis ) - a teratogén faktor hatása a magzati deformitás mértékére. Mérgezés (mérgezés - mindazok a káros anyagok, amelyeket a macska az anyatejjel bejut a gyermek testébe). Sérülések (hm: nehéz diagnosztizálni; általános: keskeny medence, köldökzsinór a magzat körül => hajlító oxigén hozzáférés => fulladás - fulladás<= неправильное положение плода; затяжные роды; стремительные роды =>barotrauma - nyomás) + hormonális zavarok - gyakrabban a pajzsmirigy + bizonyos esetekben lelki trauma (d. b. differenciált megközelítés, mivel nem minden sérülés vezet oligofréniához). A legsebezhetőbb életkor az intrauterin időszak (az oligofréniák 75%-a) Figyelembe véve az oligofrén demencia különböző klinikai formáiban jelentkező különböző mechanizmusait, szokás kiemelni az összes klinikai formára jellemző patogenetikai mechanizmusokat. A fő szerep a központi idegrendszer veresége. Különböző patogén tényezők (genetikai és exogén), amelyek az ontogenezis azonos időszakában hatnak, ugyanolyan típusú elváltozásokat okozhatnak az agyban, és hasonló klinikai megnyilvánulások jellemzik őket. Másrészt, ugyanaz a patogén faktor, amely az ontogenezis különböző szakaszaiban hat, különböző változásokhoz vezet a GM-ben. Ha az út faktor a terhesség 1. felét érinti, akkor különböző szervek és rendszereik veleszületett fejlődési rendellenességei (szív, nagy erek, vesék, máj, gyomor-bél traktus, csontváz stb. veleszületett fejlődési rendellenességei) + a központi idegrendszer kifejezett elváltozásai rendszer. Ha az út faktor a terhesség 2. felében van, akkor nincsenek durva belső rendszeri és szervi rendellenességek (talán csak funkcionális zavarok). A legkifejezettebb rendellenességek - a központi idegrendszer oldaláról Az oligofénia klinikai megnyilvánulásai különböző korszakokban: Általános: viselkedés - letargia, álmosság, közömbösség a környezet iránt, a revitalizációs komplexum kialakulásának megsértése, késői reakció bármilyen ingerre. 2-3 év: nehézségek az önkiszolgáló készségek elsajátításában, a tárgyak elemi manipulálása, primitív játéktevékenység (beleértve a nem játék tárgyakat is), a gyerekek nem mutatnak érdeklődést a környezet iránt, nehéz a kapcsolattartás a társaikkal, kíváncsiak, de nem érdeklődőek. Óvodás kor: fokozott másolási és utánzási képesség, nem célirányos zajos és aktív játékokra való hajlam, nehézségek az iskolai készségek elsajátításában. Érzés: lassan alakult ki, nem elég. Lemaradás a hallási, látási és mozgási reflexek kialakulásában, inferioritásában => a külső környezetben való tájékozódás tönkretétele, torzítása, a jelenségekkel, tárgyakkal való viszonyulás megalapozása. Észlelés: elégtelen aktivitás jellemzi => földhözragadtság, pontatlanság és globalitás. Önkéntelen figyelem, könnyen elvonható és bizonytalan. eltorzult kognitív rendszer.Látnivalók: képtelen irányítani őket - bulimia, hiperszexualitás, indítékok harca, szökések, távozások... memória: csökkent minden típusú memória, hipomnézia, szőrmemória, m.b. választói. Érzelmek- a közvetlen tapasztalatok dominálnak, az alacsonyabb érzelmek megmaradnak, a magasabbak fejletlenek vagy hiányosak. Jobban megzavarja az intellektust, mint az érzelmeket. Beszéd- beszédfejlődési késés, a beszéd minden aspektusa szenved, gyenge szókincs, nagy eltérés az aktív és passzív szókincs között, a beszéd gyenge, sztereotip, bélyegzett, nem bővített, egyszerű kifejezések, melléknevek, kötőszavak és elöljárószavak rosszul használják, az igéket rosszul értik. Fejlesztés alatt f-edik motor Gátlástalanság, rossz koordináció, ügyetlenség. Gondolkodás: nincs elvonatkoztatási képesség, csak a konkretizálás. Nem érti a rejtett jelentést, az érzékszervi megismerés szenved, de az ítéletek megfelelőek (jó vagy rossz, de nem tudja, miért). Nincs logikus gondolkodás, nem lehet újat kidolgozni vagy régi cselekvési algoritmusokat megváltoztatni. Merev gondolkodás, képtelen az ok-okozat megállapítására. kapcsolatokat. Fejlesztés alatt személyiségek: fokozott önértékelés, mentális infantilizmus Típus vérmérséklet: izgatott, erekciós, képtelenség az információ megtartására a memóriában + impulzushajtás megnyilvánulásai / gátolt temperamentum - letargia, csökkent aktivitás, késztetés, teljesítmény, fokozott fáradtság.
Az oligofrénia (szinonimája: demencia, mentális fejletlenség) olyan kóros állapotok csoportja, amelyeket veleszületett vagy kora gyermekkorban szerzett értelmi fogyatékosság jellemez, amely a későbbi élet során nem fokozódik. Oligofréniával a fizikai fejlődésben is megfigyelhetők eltérések: növekedési retardáció, rendellenes fizikum, belső szervek és érzékszervek (látás,), késleltetett vagy korai szexuális fejlődés. A mozgások szegények, simaságtól, pontosságtól mentesek, vagy túlzott sebességgel, vagy éppen ellenkezőleg, lassan hajtják végre. Az arckifejezés monoton és kifejezéstelen.
Klinikai kép Az oligofrénia a mentális fejletlenség különféle megnyilvánulásaiból áll, amelyek között a vezető szerepet a kognitív tevékenység megsértése játssza. Az oligofrénia legjellemzőbb jele a gondolkodás összetett funkcióinak fejletlensége - az általánosítás, a fogalomalkotás, az ok-okozati összefüggések megállapítása. A beszéd teljesen hiányzik, vagy kisebb-nagyobb mértékben fejletlen (fonetikai és artikulációs hibák, szűkös szókincs, primitív frázisépítés stb.). Az érzések terén a primitív érzelmek és késztetések dominálnak, a bonyolultabb differenciált érzelmek fejletlenek. Rendkívüli fantáziaszegénység, kezdeményezőkészség gyengesége, nagy utánzás, szuggesztibilitás, monoton automatikus tevékenységre való hajlam jellemzi. Nincs azonban teljes párhuzamosság az értelmi hiba mértéke és az érzelmi-akarati elégtelenség között. A temperamentum jellemzőitől függően a betegek viselkedése eltérő lehet:
a motoros retardációtól, letargiától (torpid betegek) az extrém mozgékonyságig, nyűgösségig és gyakran magas hangulatig (eretikus).
A normától való eltérések a fizikai fejlődésben is megfigyelhetők: növekedési retardáció, diszpláziás testfelépítés, a koponya szerkezetének rendellenességei, a belső szervek és az érzékszervek (látás és hallás) rendellenességei. A szexuális fejlődés gyakran késik (ritkán korai). A motoros terület fejletlen. A mozgások ütemének, simaságának, ritmusának és pontosságának megsértése. Szinkinézis és sztereotip mozgások figyelhetők meg. Az arckifejezések monotonok és kifejezéstelenek. Az endokrin diszfunkció neurológiai tünetei és jelei az oligofrénia patogenezisétől függően eltérőek.
Az oligofréniában a mentális fejletlenség mértéke eltérő lehet.
