Nasljedne bolesti oka. Glaukom je nasljedna bolest. Uzroci kongenitalnih bolesti oka

Oštećenje organa vida. Ovisno o uzroku ozljede, razlikuju se mehanička oštećenja oka (najčešća), toplinska, kemijska i zračenja. Ozljede se dijele na površinske i penetrantne. Najčešće površinske ozljede dovode do oštećenja sluznice oka, rožnice i vjeđa. U takvim slučajevima, nakon prve pomoći, na oko se stavlja antiseptički zavoj i propisuju niz lijekova: antibiotici, kortikosteroidi, kapi za dezinfekciju, kalcijev klorid sa streptomicinom. Prodorne ozljede oka znatno su teže od površinskih, jer u velikoj većini slučajeva dovode do gubitka očne jabučice ili nepovratne sljepoće. Posebno mjesto među ozljedama oka zauzimaju opekline oka. Vidi Opeklina oka.

(trahoma) - kronična virusna bolest oka, kod koje konjunktiva pocrveni, zadeblja, stvaraju se sivkasta zrnca (folikuli), koja se sukcesivno raspadaju i ožiljavaju. Ako se ne liječi, dolazi do gnojne upale rožnice, njezine ulceracije, izvrtanja vjeđa, stvaranja očne vjeđe i sljepoće. Uzročnici trahoma su virusi klamidije slični virusu, koji se razmnožavaju u epitelnim stanicama spojnice, često stvarajući kolonije omotane plaštom. Bolest se prenosi sa oboljelih očiju na zdrave rukama i predmetima (rupčić, ručnik i sl.) zagađenim izlučevinama (gnoj, sluz, suze), kao i mušicama. Razdoblje inkubacije je 7-14 dana. Obično su zahvaćena oba oka. Liječenje: antibiotici, sulfonamidi itd.; s trihijazom i nekim drugim komplikacijama i posljedicama – kirurški. Učestalost trahoma određena je društvenim čimbenicima: ekonomskom i kulturnom razinom te sanitarno-higijenskim uvjetima života stanovništva. Najveći broj oboljelih zabilježen je u zemljama Azije i Afrike.

(uveitis) - upala šarenice i žilnice te cilijarnog tijela oka. Postoje prednji uveitis - iridociklitis i stražnji - horoiditis (dovodi do smanjenja oštrine i promjene u vidnom polju). Uzrok uveitisa mogu biti prodorne rane očne jabučice, perforirani ulkus rožnice i druge lezije oka. Postoje i endogeni uveitisi koji se javljaju uz virusne bolesti, tuberkulozu, toksoplazmozu, reumatizam, žarišne infekcije itd. Ova bolest je čest uzrok slabovidnosti i sljepoće (oko 25%). Ako imate uveitis, trebate se odmah obratiti oftalmologu. Glavni simptomi bolesti su "magla" pred očima, zamagljen vid (moguća je čak i potpuna sljepoća), crvenilo očiju, fotofobija i suzenje. Za liječenje uveitisa, pacijentu se propisuju protuupalni lijekovi u kombinaciji s lijekovima koji smanjuju nelagodu i nelagodu; osim toga, ako je uveitis uzrokovan određenim uzrokom, daju se specifični lijekovi u obliku kapi za oči, injekcija ili tableta, često u kombinaciji s drugim lijekovima.

Blokada drenaže suza

(exophthalmos) - pomicanje očne jabučice prema naprijed, na primjer, s Basedowljevom bolešću, kada se njegov oblik mijenja ili se pomiče oticanjem tkiva ili tumorom koji se nalazi iza oka.

(ectropion) - Eversion of the eyelid - izvrtanje ruba kapka prema van. Everzija kapka može biti manjeg stupnja, kada kapak jednostavno ne prianja čvrsto uz očnu jabučicu ili se donekle spusti, kod značajnijeg stupnja, sluznica (konjunktiva) je okrenuta prema van na malom području ili po cijelom kapku, postupno se suši i povećava u veličini. Zajedno s kapkom iz oka odlazi i suzni otvor, što dovodi do suzenja i oštećenja kože oko oka. Kao posljedica nezatvorenosti palpebralne fisure mogu se razviti razne zarazne bolesti, kao i keratitis, praćen zamućenjem rožnice. Najčešći je senilni (atonični) ektropij, kod kojeg se donji kapak spušta zbog slabljenja mišića oka u starijoj dobi. Kod paralize kružnog mišića oka može se spustiti i donji kapak (spastični i paralitički ektropij). Cicatricial inverzija nastaje zbog zatezanja kože kapaka nakon ozljeda, opeklina, sistemskog eritemskog lupusa i drugih patoloških procesa. Liječenje everzije vjeđe je kirurško, koriste se različite plastične operacije ovisno o težini everzije vjeđe.

(endoftalmitis) - gnojna upala unutarnje membrane očne jabučice, koja se obično razvija kao posljedica infekcije. Simptomi su oštra bol u oku, smanjena vidna oštrina, vidljiva jaka upala oka. Obično se propisuju antibiotici – unutar oka u velikim dozama. U slučaju teške bolesti, kirurški zahvat.

(ulcus corneae) - upala rožnice, popraćena nekrozom njezinog tkiva s stvaranjem defekta; može biti uzrok trnja.

(hordeolum) - akutna gnojna upala folikula dlake trepavice ili tarzalne (meibomske) žlijezde kapka. Prodiranje mikroorganizama u folikul dlake trepavica ili žlijezde lojnice primjećuje se uglavnom kod oslabljenih osoba sa smanjenom otpornošću tijela na razne vrste infekcija. Ječam se često pojavljuje na pozadini tonzilitisa, upale paranazalnih sinusa, bolesti zuba, poremećaja fiziološke aktivnosti gastrointestinalnog trakta, helmintičkih invazija, furunculoze i dijabetes melitusa. Često povezan s blefaritisom. U početnoj fazi razvoja javlja se bolna točka na rubu kapka (kod upale lojne žlijezde na kapku sa strane spojnice). Tada se oko njega stvara oteklina, hiperemija kože i konjunktive. Nakon 2-3 dana u području otekline nalazi se žuta “glava” nakon čijeg otvaranja se oslobađa gnoj i komadići tkiva. Ječam je popraćen oticanjem kapaka. Često se ponavlja. Liječenje - na početku procesa, područje bolne točke na kapku navlaži se 70% etilnim alkoholom 3-5 puta dnevno, što vam često omogućuje zaustavljanje daljnjeg razvoja. S razvijenim ječmom koriste se sulfanilamidi i antibiotici u obliku kapi i masti, koristi se suha toplina, UHF terapija. Uz povećanje tjelesne temperature i opću slabost, oralno se propisuju i sulfanilamidi i antibiotici. Oblozi, mokri losioni se ne preporučuju, jer. pridonose lokalnom širenju uzročnika infekcije. Pravodobno aktivno liječenje i popratne bolesti mogu izbjeći razvoj komplikacija.

Evaluacijski zapisnik...

hvala na ocjeni

Oftalmolozi su upoznati sa stotinama očnih bolesti. Svaka od ovih bolesti bez pravodobnog liječenja može uzrokovati gubitak vida.

Većina očnih bolesti uzrokovana je upalom. Upalni proces, koji se pojavljuje na periferiji, ako se ne liječi, može zaći dublje u oko i izazvati teške komplikacije.

Moderna medicina se razvija vrlo brzo, tako da se popis neizlječivih ljudskih bolesti povezanih s očima svake godine smanjuje. Ali to uopće ne znači da kada se pojave simptomi oftalmoloških bolesti, možete odgoditi posjet liječniku. Što se pacijent kasnije obrati oftalmolozima, to manje imaju mogućnosti pomoći mu.

Simptomi bolesti oka kod ljudi

Unatoč velikom izboru očnih bolesti, većina ih ima slične simptome. Konkretno, pacijenti koji traže liječničku pomoć opisuju sljedeće simptome:

Ovo nije potpuni popis simptoma očnih bolesti. Međutim, gore navedeni simptomi uočeni su u gotovo svim očnim bolestima.

Vrste bolesti organa vida

Budući da postoji mnogo patologija koje utječu na organe vida, radi lakše dijagnoze, liječnici su ih podijelili u nekoliko vrsta. Ova podjela uvelike olakšava odabir učinkovitog liječenja.

Uzimajući u obzir zahvaćene strukture organa vida, patologije oka podijeljene su u sljedeće vrste:

Vrijedno je napomenuti da su najčešće bolesti koje su upalne prirode ječam, blefaritis i konjunktivitis. Na drugom mjestu po učestalosti otkrivanja su bolesti koje mijenjaju vidnu oštrinu: kratkovidnost, dalekovidnost, astigmatizam i prezbiopija.

Najopasniji su glaukom, katarakta i retinalna distrofija. Ove patologije vrlo često uzrokuju potpuni gubitak vida.

Bolesti retine

Retina se naziva unutarnja ljuska. Ovo je vrlo važan element očne jabučice, jer je odgovoran za formiranje slike, koja se zatim prenosi u mozak.

Glavni simptom koji ukazuje na prisutnost bolesti mrežnice je oštro smanjenje vidne oštrine. Naravno, samo na temelju ovog simptoma nemoguće je postaviti točnu dijagnozu, pa liječnici pažljivo ispituju pacijenta.

Najčešće patologije mrežnice su:

Rizik od patologija retine je vrlo visok. Stoga, kada se pojave gore opisani simptomi, ne biste trebali odgoditi posjet oftalmologu.

Kapci štite očne jabučice od vanjskih utjecaja. Desetina svih očnih bolesti javlja se upravo na kapcima. Najčešći od njih su:

Suzni kanali nalaze se u neposrednoj blizini kapaka. Stoga se u oftalmologiji ove bolesti spajaju u jednu skupinu.

Važno je napomenuti da su, za razliku od bolesti vjeđa, patologije aparata za proizvodnju suza rijetke, ali liječnici im posvećuju posebnu pozornost jer mogu izazvati vrlo ozbiljne komplikacije.

U isto vrijeme, bolesti suznog aparata su prilično česte. Uglavnom su povezani s poremećenom prohodnošću suznih kanala.

Bolesti suznih organa u pravilu slabo reagiraju na terapijski tretman, pa liječnici probleme često rješavaju kirurškim metodama.

Bjeloočnica i rožnica

Bjeloočnica i rožnica su blisko povezane. Prvi je zaštitni omotač od kolagena i bijelog vezivnog tkiva. Druga je lučna prozirna školjka, osiguravajući prodor i fokusiranje svjetla na mrežnicu. Bjeloočnica na prednjem, otvorenom dijelu oka prelazi u rožnicu.

Bolesti rožnice i bjeloočnice javljaju se u 25% pacijenata koji posjećuju oftalmološke klinike.

Najčešće bolesti bjeloočnice uključuju:

Liječenje ovih očnih bolesti može biti terapijsko i kirurško. U kirurškom liječenju rožnice liječnici često pribjegavaju keratoprostetici.

optički živac

Sve bolesti koje zahvaćaju vidni živac mogu se podijeliti u 3 glavne skupine:

• Neuritis.
• Vaskularne bolesti.
• Degenerativno.

Neuritis može biti silazni i uzlazni. U prvom slučaju, upala se može lokalizirati u bilo kojem dijelu vidnog živca. U drugom slučaju, upalni proces prvo zahvaća intraokularni, a zatim intraorbitalni dio živca.

Uz bilo koju bolest vidnog živca, postoji značajno smanjenje središnjeg vida i sužavanje vidnog polja.

Neuropatija je degenerativno oštećenje vidnog živca. Može se pojaviti kod koronarne bolesti i izloženosti otrovnim tvarima. Glavni simptom ove patologije je gubitak percepcije boja. Osim, pacijent se može žaliti na bol dok miče očne jabučice.

Za liječenje bolesti koje zahvaćaju vidni živac liječnici koriste steroidne hormone i nesteroidne protuupalne lijekove, dekompresiju orbite i kirurški zahvat.

okulomotorni aparat

Ove bolesti se otkrivaju vrlo jednostavno. Činjenica je da pacijenti s takvim patologijama imaju pogrešan položaj očnih jabučica, kršenje pokretljivosti očiju, njihovu divergenciju i konvergenciju.

Najčešće se oftalmolozi suočavaju sa sljedećim lezijama okulomotornog aparata:

Još uvijek liječenje x bolesti se uglavnom svodi na borbu s glavnim bolestima i posebnim vježbama koje vam omogućuju normalizaciju rada mišića.

Usput, nazivi očnih bolesti kod ljudi najpotpunije odražavaju suštinu patologija okulomotornog aparata, jer točno ukazuju na izvor problema.

Popis nasljednih bolesti čovjeka s opisom

Mnoge bolesti organa vida kod ljudi su genetske prirode. Odnosno, oni su nasljedni. Neke od ovih bolesti su urođene, dok se druge razvijaju nakon rođenja. pod utjecajem raznih faktora.

sindrom mačjeg oka

Bolest se izražava u patološkoj promjeni šarenice i. Razlog promjena leži u mutacijama koje zahvaćaju 22. kromosom. U bolesnika s sindromom mačjeg oka postoji djelomična deformacija šarenice ili njezina potpuna odsutnost.

Zbog deformacije zjenica je kod ovih bolesnika često okomito produžena i vrlo slična mačjem oku. Zbog toga je bolest dobila ime.

Često se sindrom mačjeg oka kombinira s drugim razvojnim patologijama: nerazvijenost reproduktivnog sustava, prirođene bolesti srca, defekti u formiranju rektuma itd.

Ako su simptomi takvih poremećaja blagi, tada nakon kirurškog liječenja pacijent može živjeti relativno normalno. Ali kada postoje ozbiljne povrede unutarnjih organa, pacijent umire.

daltonizam

Ova kongenitalna patologija izražena je kršenjem percepcije boje. Pacijent s daltonizmom ne može normalno opažati određene boje. Obično su to nijanse zelene i crvene. Bolest je najčešće uzrokovana anomalijom u razvoju receptora u očima.

Bolest se prenosi preko majčine linije, ali se manifestira uglavnom kod muškaraca. Potonji pate od daltonizma 20 puta češće od žena.

Hipoplazija vidnog živca

Još jedna urođena bolest. Manifestira se malom veličinom vizualnog diska. U teškom obliku patologije, pacijent može potpuno nedostajati optičkih živčanih vlakana.

Bolest ima sljedeće simptome:

• Slab vid.
• Slabljenje okulomotornog aparata.
• Prisutnost slijepih pjega u vidnom polju.
• Problemi s percepcijom boja.
• Poremećena pokretljivost zjenica.

Često, slabljenje mišića očne jabučice s hipoplazijom uzrokuje strabizam.

Ako se bolest otkrije kod djeteta, tada se može djelomično izliječiti. Kod odrasle osobe ne može se ispraviti.

Liječenje katarakte

Leća je od velike važnosti za vid, unatoč minijaturnoj veličini. Njegovo zamućenje dovodi do ozbiljnog smanjenja vida.

katarakta naziva se katarakta. Ova bolest može biti stečena ili urođena. Osim toga, liječnici ga dijele prema vrsti tečaja na dobne, toksične, sustavne i traumatske.

Pacijent s kataraktom misli da je zdrav, jer se bolest ne manifestira ni na koji način ili su njezine manifestacije vrlo beznačajne. A kada se pojave svijetli simptomi patologije, tada konzervativno liječenje ne daje željeni učinak. Stoga je prevencija katarakte vrlo važna. izraženo u godišnjem pregledu kod oftalmologa.

Sve do sredine prošlog stoljeća katarakta se smatrala neizlječivom bolešću. Sve što su liječnici mogli učiniti bilo je ukloniti zamućenu leću. Sve se promijenilo 1949. godine kada je Englez Harold Ridley izveo prvu operaciju ugradnje umjetne leće od polimetilakrilata. Od tada je katarakta prestala biti rečenica.

U suvremenim oftalmološkim klinikama liječnici mogu odabrati koji će tretman primijeniti na pacijenta s kataraktom.

Pažnja, samo DANAS!

Plan

Uvod

Autosomno recesivno nasljeđivanje

Autosomno dominantni obrazac nasljeđivanja

Vezan za pod

Za sve vrste nasljedstva

Zaključak

Rabljene knjige

Uvod

Posljednjih desetljeća uloga nasljeđa u etiologiji očnih bolesti značajno je porasla. Poznato je da 4 - 6% svjetske populacije pati od nasljednih bolesti. Oko 2000 ljudskih bolesti je nasljedno, od čega je 10-15% očnih bolesti, isto toliko sistemskih bolesti s očnim manifestacijama. Smrtnost i hospitalizacija ovih bolesnika su najveći, stoga rana dijagnoza i liječenje takvih bolesti nije samo medicinski, nego i nacionalni problem.

Djeca su posebno osjetljiva na nasljedne i urođene mane. Prema kanadskim genetičarima, kongenitalne deformacije čine 18,4%, od kojih je većina genetski uvjetovana. Smrtnost u ovim bolestima doseže 30%.

Postoje podaci o 246 patoloških gena koji uzrokuju kongenitalne anomalije organa vida, koje se manifestiraju izolirano ili u kombinaciji s oštećenjem drugih organa i sustava. Od njih, dominantni su određeni sa 125 gena, recesivni - sa 91 genom, povezani sa spolom - sa 30 gena. Uloga nasljednih čimbenika u etiologiji bolesti organa vida otkrivena je u 42,3% slučajeva.

Mnoge anomalije nastaju u vezi s abnormalnim razvojem i formiranjem oka ili njegovih pojedinačnih komponenti u različitim razdobljima ontogeneze. Mogu se razviti u vrlo ranim fazama formiranja oka pod utjecajem mnogih fizičkih, kemijskih, teratogenih sredstava i disfunkcije hormonalnih procesa. Na primjer, mikroftalmus je posljedica poremećaja koji su nastali u fazi formiranja očnog mjehurića. Izloženost štetnim čimbenicima u kasnijim fazama razvoja oka dovodi do stvaranja defekata na leći, mrežnici vidnog živca. Međutim, valja napomenuti da pojava ovih razvojnih nedostataka može biti posljedica fenokopije (nasljedne promjene fenotipa organizma uzrokovane čimbenicima okoliša i kopiranjem manifestacije bilo koje poznate nasljedne promjene – mutacije u tom organizmu).

Napredak u prevenciji prirođenih očnih bolesti leži u pravilnoj kontroli čimbenika koji mogu utjecati na bolest organizma trudnice. Pravilna prenatalna skrb i pravilna prehrana osiguravaju povoljne uvjete za razvoj fetusa. Nakon pojašnjenja dijagnoze i utvrđivanja vrste nasljeđivanja bolesti, oftalmolog, zajedno s genetičarom i drugim medicinskim stručnjacima, mora utvrditi rizik od takvog nedostatka u potomstvu. Mediko-genetske konzultacije doprinose prevenciji sljepoće od mnogih nasljednih očnih bolesti.

Nasljedna patologija organa vida u autosomno recesivnom tipu nasljeđivanja

Autosomno recesivno nasljeđivanje događa se samo kada su dva heterozigota u braku. Stoga se takvi znakovi nalaze kada su roditelji blisko povezani. Što je niža koncentracija autosomno recesivnog gena u populaciji, to je veća vjerojatnost njegove implementacije s krvnim srodstvom roditelja.

Anoftalmus je urođeni nedostatak ili gubitak jedne ili obje očne jabučice. Događa se istinito i izmišljeno. Pravi anoftalmus je najčešće jednostran, povezan s nerazvijenošću prednjeg mozga ili s kršenjem "isključivanja optičkog živca". Imaginarni anoftalmus nastaje zbog zastoja u razvoju očne jabučice. Na rendgenskom snimku lubanje s pravim anoftalmusom optički otvor se ne otkriva, s imaginarnim je uvijek prisutan.

Nistagmus (drhtanje oka) - brzi i rijetki voljni pokreti očiju uzrokovani središnjim ili lokalnim uzrocima, zbog osebujnog oblika kliničkih grčeva okulomotornih mišića. Pokreti se izvode u vodoravnom, okomitom i rotacijskom smjeru. Nistagmus se razvija kada je oštećenje vida urođeno ili stečeno u ranom djetinjstvu, kada nema fiksacije žutom mrljom mrežnice. Nistagmus ne uzrokuje probleme pacijentima, ali oni jako pate od slabosti vida, koju je teško ispraviti. S godinama se njegov intenzitet može smanjiti. Nistagmus se može očitovati i kod određenih bolesti središnjeg živčanog sustava, oštećenjem labirinta i sl. Liječenje je najčešće neuspješno. Mora se ukloniti sam uzrok.

Kriptoftalmus – dolazi do deformacije vjeđa i cijelog prednjeg dijela očne jabučice. Kriptoftalmus je često popraćen izraženim deformitetima lica, sindaktilijom (srastanje ruku i nogu, na primjer, malog prsta s prstenjakom), genitalnim anomalijama itd.

Retinoblastom je prava maligna neoplazma mrežnice koja se javlja u djece u ranoj dobi (od nekoliko mjeseci do 2 godine). U 15% slučajeva može biti obostrano. Bolest se u početku ne primjećuje, ali kada bolest dosegne značajnu veličinu i približi se stražnjoj površini leće, roditelji primjećuju, takoreći, sjaj zjenice. U ovom slučaju oko je slijepo, zjenica je široka, žućkasto-bijeli refleks vidljiv je iz dubine zjenice. Cijeli ovaj kompleks simptoma naziva se "amaurotično mačje oko". Retinoblastom se razvija iz nezrelih glijalnih elemenata mrežnice i u početku je vidljiv kao zadebljanje mrežnice na ograničenom području. Ako se oko ne odstrani na vrijeme, tumor raste u orbitu i lubanjsku šupljinu. Liječenje je rano odstranjivanje oka nakon čega slijedi radioterapija. Pokušaji rendgenske terapije, kemoterapije nisu dali uvjerljive pozitivne rezultate.

Gliom retine je zloćudna novotvorina vidnog živca, tumor glije (intersticijalnog tkiva središnjeg živčanog sustava), sporo raste, dostiže veličinu oraha ili guščjeg jajeta. Može dovesti do potpunog sljepila, pa čak i smrti. Tumor se najčešće razvija u ranoj dobi. Nije isključeno poraz starijih ljudi. Prvi znaci tumora vidnog živca su smanjeni vid i promjene u vidnom polju. Egzoftalmus polako raste. U ovom slučaju, oko obično strši naprijed, njegova pokretljivost, u pravilu, očuvana je u potpunosti. Liječenje je kirurško.

Nasljedna patologija u autosomno dominantnom nasljeđivanju

Autosomno dominantno nasljeđivanje anomalija karakterizira prvenstveno značajna fenotipska varijabilnost: od jedva primjetne do pretjerano intenzivne osobine. Kako se prenosi s koljena na koljeno, taj se intenzitet sve više povećava. S izuzetkom nasljeđivanja krvnih svojstava, suvremena antropogenetika do sada raspolaže podacima uglavnom samo o rijetkim svojstvima, od kojih se mnoga nasljeđuju prema Mendelovim zakonima ili predstavljaju njihov dodatak.

Astigmatizam – otkriven krajem 18.st. Astigmatizam je kombinacija u jednom oku različitih tipova refrakcije ili različitih stupnjeva jedne vrste refrakcije. U astigmatičnim očima, dvije okomite ravnine presjeka s najvećom i najmanjom snagom loma nazivaju se glavni meridijani. Najčešće se nalaze okomito ili vodoravno. Ali mogu imati i kosi raspored, tvoreći astigmatizam s kosim osima. U većini slučajeva lom je u vertikalnom meridijanu jači nego u horizontalnom. Takav astigmatizam naziva se izravnim. Ponekad se, naprotiv, vodoravni meridijan lomi više od okomitog - obrnuti astigmatizam. Razlikujte ispravno i pogrešno. Netočno obično kornealnog porijekla. Karakterizirana je lokalnim promjenama lomne snage na različitim segmentima istog meridijana, a uzrokovana je bolestima rožnice: ožiljcima, keratokonusom i sl. Pravilna ima jednaku lomnu snagu kroz cijeli meridijan. Ovo je kongenitalna anomalija, nasljeđuje se i malo se mijenja tijekom života. Osobe koje pate od astigmatizma (oko 40 - 45% svjetske populacije) trebaju optičku korekciju, odnosno ne mogu vidjeti predmete u različitim ravninama bez naočala. Eliminira se uz pomoć naočala s cilindričnim staklima i uz pomoć kontaktnih leća.

Hemerolopija je trajno oštećenje vida u sumrak (noćno sljepilo). Centralni vid se smanjuje, vidno polje se postupno koncentrično sužava.

Coloboma - defekt na rubu kapka u obliku trokutastog ili polukružnog zareza. Češće se opaža na gornjem kapku u njegovoj srednjoj trećini. Često se kombinira s drugim deformitetima lica. Liječenje - kod ovih anomalija plastična kirurgija daje dobre rezultate.

Aniridia - odsutnost irisa, teška kongenitalna patologija vaskularnog trakta oka. Može postojati djelomična ili gotovo potpuna aniridija. O potpunoj aniridiji ne treba govoriti, jer se histološki nađu barem neznatni ostaci korijena šarenice. Uz aniridiju česti su slučajevi kongenitalnog glaukoma sa simptomima distenzije očne jabučice (hidroftalmus), koji ovise o srastanju kuta prednje sobice s embrionalnim tkivom. Aniridija je ponekad povezana s prednjom i stražnjom polarnom kataraktom, subluksacijom leće, a rijetko s kolobomom leće.

Microphthalmos - nerazvijenost cijele očne jabučice, sa smanjenjem svih njezinih veličina, "malo oko".

Ektopična leća - pomak leće leće. Najtipičniji primjer je ektopija leće, koja se opaža s obiteljsko-nasljednom lezijom cijelog mišićno-koštanog sustava, koja se izražava u produljenju distalnih falangi prstiju na rukama i nogama, produljenju udova, slabosti zglobova . Teški endokrini poremećaji. Ova bolest se naziva arahnodaktilija ili Marfanov sindrom. U očima se nalazi simetričan pomak leće. Češće je leća pomaknuta prema gore i prema unutra ili prema gore i prema van.

Pomak leće može biti popraćen razvojem katarakte.

Kongenitalna mrena - kongenitalna zamućenja leće koja smanjuju vid ili skreću pozornost na sebe konvencionalnim metodama pregleda vida, uočavaju se dosta često i čine otprilike 4 do 10% svih katarakta.

Većina kongenitalne katarakte razvija se kao posljedica intrauterine patologije i često se kombinira s različitim malformacijama oka i drugih organa. Bolest je u većini slučajeva obostrana, a samo u 15% djece jednostrana. Jednostrane katarakte, iako dovode do profesionalnih ograničenja u budućnosti zbog poteškoća u ponovnom uspostavljanju punog binokularnog vida, nisu uzrok oštećenja vida. Istodobno, kod bilateralne kongenitalne katarakte, čak i nakon uspješnog kirurškog i ustrajnog postoperativnog liječenja, potpuni vid je nemoguć, osobito ako postoje popratne malformacije oka.

Među kongenitalnim kataraktama najčešće su zonularna, difuzna, membranozna, polimorfna, nuklearna, prednja polarna i stražnja polarna katarakta.

Zonularna (slojevita) je najčešća među svim kataraktama koje se javljaju u dječjoj dobi. Ovaj oblik bolesti može biti ne samo kongenitalan. Često se javlja u prvim godinama života. I urođena i stečena katarakta mogu napredovati do 20-25 godine života.

Slojevitu kataraktu karakterizira zamućenje jednog ili više slojeva leće koji se nalaze između jezgre i perifernih slojeva. Uz uobičajenu veličinu zjenice nije uvijek moguće vidjeti kliničku sliku slojevite katarakte. Ako je zjenica proširena, čak i uz bočno osvjetljenje izgleda kao mutno sivi disk s oštro definiranim ili nazubljenim rubom koji se nalazi duboko u prozirnoj leći. Disk je okružen crnim rubom prozirnih perifernih slojeva leće. Slojevita katarakta je uvijek bilateralna i vrlo je slična na oba oka. Vid sa slojevitom kataraktom najčešće je znatno smanjen. Stupanj smanjenja vidne oštrine ne ovisi o količini zamućenja, već o njegovom intenzitetu. Uz intenzitet zamućenja, vidna oštrina može biti dovoljna za čitanje, pisanje i obavljanje manjih poslova. Liječenje slojevite katarakte je kirurško i indicirano samo kod značajnog smanjenja vidne oštrine i nemogućnosti čitanja.

Difuzna (potpuna) katarakta vidljiva je golim okom. Područje zjenice je sive ili bjelkaste boje, vid je sveden na percepciju svjetla. Refleks iz očnog fundusa, čak i uz proširenu zjenicu, ne može se dobiti. Kirurško liječenje.

Membranozna katarakta je rezultat pre- ili postnatalne resorpcije difuzne katarakte. To je neprozirna čahura leće i ostaci lećnih masa. Debljina sivkastobijelog filma, koji se dobro vidi pri bočnom osvjetljenju, obično je 1 - 1,5 mm. U dijagnostici ove vrste katarakte pomaže biomikroskopija (produbljivanje prednje sobice, izravni optički presjek leće) i ultrazvuk. Refleks s fundusa obično izostaje, vid je sveden na stotinke – percepcija svjetla.

Nuklearnu kataraktu karakterizira zamućenje središnjih dijelova leće. Češće su to zamućenja nalik prašini koja prekrivaju područje embrionalne jezgre; ponekad se mogu uočiti "jahači" (radijalni procesi koji se ističu na pozadini crvenog sjaja zjenice).

Polimorfnom kataraktom pod polimorfnom kataraktom podrazumijevaju se sva rijetka zamućenja leće različite lokalizacije, oblika i težine, o čemu ovisi stupanj gubitka vida.

Prednja polarna katarakta je oštro ograničeno bijelo zamućenje ne veće od 2 mm u promjeru, smješteno u središtu prednje površine leće. Ovo zamućenje sastoji se od jako promijenjenih, abnormalno oblikovanih zamućenih lećnih vlakana smještenih ispod vrećice za leće.

Nastanak prednje polarne katarakte povezan je s poremećajem u procesu odvajanja pupoljka leće od ektoderma. Prednja polarna katarakta također se može razviti iz drugih intrauterinih procesa, kao i nakon rođenja kao posljedica čira na rožnici.

Stražnja polarna katarakta je malo, okruglo, sivkasto-bijelo zamućenje smješteno na stražnjem polu leće.

Budući da su polarne katarakte uvijek kongenitalne, obostrane su. Zbog svoje male veličine, oni, u pravilu, ne smanjuju vid i ne zahtijevaju liječenje.

Kod kongenitalnih zamućenja, anomalija u obliku i položaju leće, prva pomoć u pravilu nije potrebna, a zadatak pedijatra je odmah uputiti dijete s patologijom oka oftalmologu kako bi se riješio problem vremena i metode liječenja.

Egzoftalmus je bolest orbite, njen znak je pomicanje oka, njegovo izbočenje ili, obrnuto, njegovo povlačenje - enoftalmus. Najčešće se egzoftalmus javlja kao posljedica povećanja orbitalnog sadržaja (tumor, strano tijelo, krvarenje) ili smanjenja njegove šupljine kao rezultat izbočenja koštanih stijenki orbite. Exophthalmos se također može pojaviti kao posljedica endokrinih poremećaja, lezija živčanog sustava, povećanog tonusa simpatičkog živčanog sustava.

Nasljedstvo , povezan s podom

Sljepoća za boje ili dikromatija je kršenje vida boja, sastoji se u potpunom gubitku percepcije jedne komponente boje. Djelomična sljepoća za boje je češća kod muškaraca (8%), a puno rjeđa kod žena (0,4%). otkrio i opisao engleski prirodoslovac John Dalton 1974. Kršenje vida boja kod vozača, što je dovelo do ozbiljnih posljedica, opisano je 1875. (u Švicarskoj, gdje se dogodila nesreća vlaka s velikim brojem žrtava). Ovaj tragični incident bio je povod za obaveznu provjeru vida boja među radnicima svih vrsta transporta, vojnicima itd. Postoji nekoliko oblika sljepoće za boje: deuteronopija – djelomična anomalija u percepciji zelene boje (zelena je pomiješana sa sivom, žuta i tamnocrvena) i protanopija - anomalija u percepciji crvene boje (pomiješajte crvenu sa sivom, žutom i tamnozelenom), te tritanopija - anomalija u percepciji ljubičaste boje. Zapravo, kada ispadne jedna od komponenti za percepciju boja, daltonizam se primjećuje ne samo za jednu boju, već je poremećena i percepcija drugih boja. Protanop ne razlikuje crveno i zeleno. Od protanopije je bolovao slavni fizičar Dalton, koji je prvi put precizno opisao daltonizam na crvenu (1798.), po kojem se naziva daltonizam. Međutim, izraz "sljepoća za boje" je zastario i rijetko se koristi. S protanopijom, percepcija i crvene i zelene boje pati. Kad crvene zrake djeluju na oko, pobuđuju se samo zelena i ljubičasta komponenta (prva je jača, druga slabija).

Kada zelena komponenta ispadne u deuteronopiju, zelena će boja izazvati blagu iritaciju crvenog i ljubičastog elementa, uslijed čega će oko vidjeti neodređenu sivu boju. U tom slučaju crvena boja će biti intenzivnija od normalne, jer neće imati primjese zelene, koja inače postoji, dok će ljubičasta boja biti više ljubičasta, jer nema zelene boje koja ljubičastoj boji daje plavičastu boju. nijansa. Deuteranopi ne razlikuju svijetlozelenu od tamnocrvene, ljubičastu od plave, ljubičastu od sive. Sljepoća za zelenu je dvostruko češća nego za crvenu.

Tritanopija i tritanomalija kao urođeni poremećaji iznimno su rijetki. Tritanope miješaju žuto-zelenu s plavkasto-zelenom, kao i ljubičastu s crvenom.

Nasljedna patologija u svim vrstama nasljeđivanja

Pigmentna retinalna distrofija- jedan od uzroka distrofičnih procesa u mrežnici sa smrću njegovih specifičnih živčanih stanica je patološki proces u krajnjim kapilarama mrežnice. Pigmentna distrofija počinje u mladoj dobi. U početku pacijenti osjećaju samo pogoršanje vida u sumrak, a tijekom dana ne doživljavaju nikakva ograničenja. S vremenom se vid u sumrak toliko pogoršava da ometa orijentaciju čak iu poznatom području, nastupa stanje zvano "noćno sljepilo", očuvan je samo dnevni vid. Štapni aparat - aparat za vid u sumrak - umire. Središnji vid može se održati tijekom cijelog života čak i s vrlo uskim vidnim poljem (osoba gleda, takoreći, kroz usku cijev).

Ponekad se oštećenje završnih kapilara mrežnice ne događa u perifernim dijelovima, već u središtu, na primjer, s makularnom degeneracijom. , gdje je također vidljiva fina pigmentacija mrežnice, ali centralni vid trpi. Ove promjene mogu biti obiteljske. Uz rijetke iznimke, zahvaćena su oba oka, ali bolest ne dovodi do potpune sljepoće.

Prenosi se autosomno dominantno, autosomno recesivno, a rijetko je X-vezano (spolno). Različiti genetski oblici distrofije imaju različite prognoze. Dakle, s dominantnim oblikom kod pacijenata, do dobi od 50 godina, oštrina vida može se smanjiti na 0,3, s recesivnim oblikom i oštrinom vida ovisnom o spolu smanjuje se na 0,1, do dobi od 30 godina. Ova su opažanja važna ne samo za genetsku prognozu, već i za proučavanje etiologije distrofije.

nasljedna atrofija vidnog živca- ponekad u kombinaciji s oštećenjem središnjeg živčanog sustava, ponekad se javljaju izolirano. Postoje teški, recesivni i benigniji, dominantni oblici bolesti. Muškarci su pretežno bolesni. Recesivni oblik pojavljuje se odmah nakon rođenja. Dominantni oblik počinje neprimjetno u 6-7 godini života, polako napreduje, rijetko dovodi do sljepoće, jer. periferni vid je uglavnom očuvan. Nekoliko mjeseci kasnije razvija se jednostavna atrofija vidnog živca, cijeli disk blijedi, a ponekad i njegov temporalni dio. Vidna oštrina je smanjena na 0,1. Postoji povećanje slijepe točke, kršenje percepcije boja

Rjeđi mikroftalmus povezan je s refrakcijskom greškom, ektopičnom zjenicom, kongenitalnom kataraktom, patologijom žilnice i retine, a ponekad i s mentalnom retardacijom i prenosi se autosomno dominantno, autosomno recesivno i šuplje vezano.

Zaključak

U patologiju vida prema autosomno dominantnom tipu nasljeđivanja prenose se sljedeće bolesti: astigmatizam, aniridija, kolobom, mikroftalmus, ektopija leće, kongenitalna katarakta, egzoftalmus.

Sljedeće bolesti prenose se na patologiju vida autosomno recesivnim tipom nasljeđivanja: retinoblastom, Cryptophthalmos, kongenitalna zamućenja rožnice, nistagmus.

Patologije vida koje se prenose svim vrstama nasljeđivanja uključuju: atrofiju vidnog živca, retinitis pigmentosa.

Rabljene knjige:

1. Yurovskaya E.D. Očne bolesti / E.D. Yurovskaya, I.K. Gainutdinov.-M.: Daškov i K°, 2007.-446str.

2. Kovalevsky E.I. Očne bolesti / E.I. Kovalevsky.-M .: "Medicina, 1985.-279p.

3. Eroshevsky T.I. Očne bolesti / T.I. Eroševski, A.A. Bochkareva.-M .: "Medicina, 1983.-448s.

4. Arkhangelsky V.N. Bolesti oka / V.N. Arkhangelsk.-M .: "Medicina", 1969.-344s.

Još ne postoji HTML verzija djela.

Slični dokumenti

Nasljedna patologija organa vida kod autosomno recesivnog i autosomno dominantnog nasljeđivanja. Daltonizam kao patologija vida povezana sa spolom. Patologija za sve vrste nasljeđivanja: retinalna distrofija, atrofija optičkog živca.

sažetak, dodan 16.05.2010


Nasljedna patologija organa vida u autosomno recesivnom i dominantnom tipu nasljeđivanja. Hemeralopija, kolobom, aniridija, mikroftalmus. membranske i nuklearne katarakte. Spolno vezano nasljeđe. Zadaće medicinsko genetičkog savjetovanja.

sažetak, dodan 26.05.2013


ljudske nasljedne bolesti. Autosomno recesivni tip nasljeđivanja. Pojam kongenitalnog deformiteta. Glioma retine. Autosomno dominantne anomalije nasljeđivanja. Pigmentna distrofija retine. Nasljedna atrofija vidnog živca.

prezentacija, dodano 07.12.2016


Građa oka: vaskularna, fibrozna i unutarnja membrana. Funkcije bjeloočnice i mrežnice. Percepcija informacija vidnim stanicama osjetljivim na svjetlost. Slijepe i žute pjege mrežnice, leća. Kontrola vidne oštrine. Prevencija očnih bolesti.

prezentacija, dodano 02.12.2015


Građa i funkcije optičkog aparata oka. Akomodacija, refrakcija, njene anomalije. Građa i funkcije mrežnice. Živčani putovi i veze u vidnom sustavu. Kongenitalna i stečena patologija organa vida. Obrazovanje i odgoj djece oštećena vida.

test, dodan 20.11.2011


Unutarnja struktura oka. Refraktivni, akomodacijski, receptorski aparat. Dijagnostika i liječenje bolesti - sindrom suhog oka, katarakta, glaukom, astigmatizam, kratkovidnost. Oftalmološki instrumenti, uređaji za dijagnostiku.

seminarski rad, dodan 08.11.2012


Simptomi ambliopije, blefaritisa, miopije, glaukoma, hiperopije, katarakte, keratokonusa, konjuktivitisa. Muhe u očima. Vrste i stupanj astigmatizma, njegovi uzroci. Liječenje očnih bolesti: optička korekcija vida, refraktivna kirurgija.

prezentacija, dodano 27.05.2014


Građa oka. Fibrozne, vaskularne i retinalne membrane očne jabučice i njihove funkcije. Slijepe i žute pjege mrežnice. Opis objektiva. Struktura staklastog tijela. Izlučivanje očne vodice. Moguće bolesti organa vida i njihova prevencija.

prezentacija, dodano 22.10.2016


Građa i funkcija oka. Nedostaci vida i očne bolesti: miopija (miopija), dalekovidnost, prezbiopija (starosna dalekovidnost), astigmatizam, katarakta, glaukom, strabizam, keratokonus, ambliopija. Bolesti retine: ablacija i distrofija.

sažetak, dodan 05.02.2017


Simptomi i znakovi retinitisa kao oblika upalne bolesti mrežnice. Uzroci retinitisa, vrste bolesti. Osnovni dijagnostički testovi za retinitis. Značajke liječenja i prevencije očnih bolesti.

Biologija i genetika

Aniridija je ponekad povezana s prednjom i stražnjom polarnom kataraktom, subluksacijom leće i rijetko kolobomom leće. Ektopična leća je pomak leće leće. Najtipičniji primjer je ektopija leće uočena u obiteljskom oštećenju cijelog mišićno-koštanog sustava, što se izražava u produljenju distalnih falangi prstiju na rukama i nogama, produljenju udova, slabosti zglobova. U očima se nalazi simetričan pomak leće.

28. Nasljedni poremećaji organa vida:

Autosomno dominantno nasljeđivanje anomalija karakterizira prvenstveno značajna fenotipska varijabilnost: od jedva primjetne do pretjerano intenzivne osobine. Kako se prenosi s koljena na koljeno, taj se intenzitet sve više povećava. S izuzetkom nasljeđivanja krvnih svojstava, suvremena antropogenetika do sada raspolaže podacima uglavnom samo o rijetkim svojstvima, od kojih se mnoga nasljeđuju prema Mendelovim zakonima ili predstavljaju njihov dodatak.

Astigmatizam otkriven krajem 18. stoljeća. Astigmatizam je kombinacija u jednom oku različitih tipova refrakcije ili različitih stupnjeva jedne vrste refrakcije. U astigmatičnim očima, dvije okomite ravnine presjeka s najvećom i najmanjom snagom loma nazivaju se glavni meridijani. Najčešće se nalaze okomito ili vodoravno. Ali mogu imati i kosi raspored, tvoreći astigmatizam s kosim osima. U većini slučajeva lom je u vertikalnom meridijanu jači nego u horizontalnom. Takav astigmatizam naziva se izravnim. Ponekad se, naprotiv, vodoravni meridijan lomi više od okomitog - obrnuti astigmatizam. Razlikujte ispravno i pogrešno. Netočno obično kornealnog porijekla. Karakterizirana je lokalnim promjenama lomne snage na različitim segmentima istog meridijana, a uzrokovana je bolestima rožnice: ožiljcima, keratokonusom i sl. Pravilna ima jednaku lomnu snagu kroz cijeli meridijan. Ovo je kongenitalna anomalija, nasljeđuje se i malo se mijenja tijekom života. Osobe koje pate od astigmatizma (oko 40 45% svjetske populacije) trebaju optičku korekciju, odnosno ne mogu vidjeti predmete u različitim ravninama bez naočala. Eliminira se uz pomoć naočala s cilindričnim staklima i uz pomoć kontaktnih leća.

Hemerolopija trajno oštećenje vida u sumrak (noćno sljepilo). Centralni vid se smanjuje, vidno polje se postupno koncentrično sužava.

Coloboma defekt ruba kapka u obliku trokutastog ili polukružnog zareza. Češće se opaža na gornjem kapku u njegovoj srednjoj trećini. Često se kombinira s drugim deformitetima lica. Liječenje ovih anomalija plastičnom kirurgijom daje dobre rezultate.

Aniridija odsutnost šarenice, teška kongenitalna patologija vaskularnog trakta oka. Može postojati djelomična ili gotovo potpuna aniridija. O potpunoj aniridiji ne treba govoriti, jer se histološki nađu barem neznatni ostaci korijena šarenice. Uz aniridiju česti su slučajevi kongenitalnog glaukoma sa simptomima distenzije očne jabučice (hidroftalmus), koji ovise o srastanju kuta prednje sobice s embrionalnim tkivom. Aniridija je ponekad povezana s prednjom i stražnjom polarnom kataraktom, subluksacijom leće, a rijetko s kolobomom leće.

Microphthalmos nerazvijenost cijele očne jabučice, sa smanjenjem svih njezinih veličina, "malo oko".

Ektopija pomaka leće leće leće. Najtipičniji primjer je ektopija leće, koja se opaža s obiteljsko-nasljednom lezijom cijelog mišićno-koštanog sustava, koja se izražava u produljenju distalnih falangi prstiju na rukama i nogama, produljenju udova, slabosti zglobova . Teški endokrini poremećaji. Ova bolest se naziva arahnodaktilija ili Marfanov sindrom. U očima se nalazi simetričan pomak leće. Češće je leća pomaknuta prema gore i prema unutra ili prema gore i prema van.

Pomak leće može biti popraćen razvojem katarakte.

Kongenitalne katarakte Kongenitalna zamućenja leće koja smanjuju vid ili skreću pozornost na sebe konvencionalnim metodama pregleda oka, uočavaju se dosta često i čine otprilike 4 do 10% svih katarakti.

Većina kongenitalne katarakte razvija se kao posljedica intrauterine patologije i često se kombinira s različitim malformacijama oka i drugih organa. Bolest je u većini slučajeva obostrana, a samo u 15% djece jednostrana. Jednostrane katarakte, iako dovode do profesionalnih ograničenja u budućnosti zbog poteškoća u ponovnom uspostavljanju punog binokularnog vida, nisu uzrok oštećenja vida. Istodobno, kod bilateralne kongenitalne katarakte, čak i nakon uspješnog kirurškog i ustrajnog postoperativnog liječenja, potpuni vid je nemoguć, osobito ako postoje popratne malformacije oka.

Među kongenitalnim kataraktama najčešće su zonularna, difuzna, membranozna, polimorfna, nuklearna, prednja polarna i stražnja polarna katarakta.

Zonularna (slojevita) je najčešća među svim kataraktama koje se javljaju u dječjoj dobi. Ovaj oblik bolesti može biti ne samo kongenitalan. Često se javlja u prvim godinama života. I urođena i stečena katarakta mogu napredovati do 20. 25. godine života.

Slojevitu kataraktu karakterizira zamućenje jednog ili više slojeva leće koji se nalaze između jezgre i perifernih slojeva. Uz uobičajenu veličinu zjenice nije uvijek moguće vidjeti kliničku sliku slojevite katarakte. Ako je zjenica proširena, čak i uz bočno osvjetljenje izgleda kao mutno sivi disk s oštro definiranim ili nazubljenim rubom koji se nalazi duboko u prozirnoj leći. Disk je okružen crnim rubom prozirnih perifernih slojeva leće. Slojevita katarakta je uvijek bilateralna i vrlo je slična na oba oka. Vid sa slojevitom kataraktom najčešće je znatno smanjen. Stupanj smanjenja vidne oštrine ne ovisi o količini zamućenja, već o njegovom intenzitetu. Uz intenzitet zamućenja, vidna oštrina može biti dovoljna za čitanje, pisanje i obavljanje manjih poslova. Liječenje slojevite katarakte je kirurško i indicirano samo kod značajnog smanjenja vidne oštrine i nemogućnosti čitanja.

Difuzna (potpuna) katarakta vidljiva je golim okom. Područje zjenice je sive ili bjelkaste boje, vid je sveden na percepciju svjetla. Refleks iz očnog fundusa, čak i uz proširenu zjenicu, ne može se dobiti. Kirurško liječenje.

Membranozna katarakta je rezultat pre- ili postnatalne resorpcije difuzne katarakte. To je neprozirna čahura leće i ostaci lećnih masa. Debljina sivkastobijelog filma, koji se dobro vidi pri bočnom osvjetljenju, obično je 1 1,5 mm. U dijagnostici ove vrste katarakte pomaže biomikroskopija (produbljivanje prednje sobice, izravni optički presjek leće) i ultrazvuk. Refleks s fundusa je obično odsutan, vid je smanjen na stotinke percepcije svjetla.

Nuklearnu kataraktu karakterizira zamućenje središnjih dijelova leće. Češće su to zamućenja nalik prašini koja prekrivaju područje embrionalne jezgre; ponekad se mogu uočiti "jahači" (radijalni procesi koji se ističu na pozadini crvenog sjaja zjenice).

Polimorfnom kataraktom pod polimorfnom kataraktom podrazumijevaju se sva rijetka zamućenja leće različite lokalizacije, oblika i težine, o čemu ovisi stupanj gubitka vida.

Prednja polarna katarakta je oštro ograničeno bijelo zamućenje promjera ne većeg od 2 mm, smješteno u središtu prednje površine leće. Ovo zamućenje sastoji se od jako promijenjenih, abnormalno oblikovanih zamućenih lećnih vlakana smještenih ispod vrećice za leće.

Nastanak prednje polarne katarakte povezan je s poremećajem u procesu odvajanja pupoljka leće od ektoderma. Prednja polarna katarakta također se može razviti iz drugih intrauterinih procesa, kao i nakon rođenja kao posljedica čira na rožnici.

Stražnja polarna katarakta je malo, okruglo, sivkasto-bijelo zamućenje smješteno na stražnjem polu leće.

Budući da su polarne katarakte uvijek kongenitalne, obostrane su. Zbog svoje male veličine, oni, u pravilu, ne smanjuju vid i ne zahtijevaju liječenje.

Kod kongenitalnih zamućenja, anomalija u obliku i položaju leće, prva pomoć u pravilu nije potrebna, a zadatak pedijatra je odmah uputiti dijete s patologijom oka oftalmologu kako bi se riješio problem vremena i metode liječenja.

Egzoftalmus bolest orbite, znak njegovog pomaka oka, njegovo izbočenje ili, obrnuto, povlačenje ga enoftalmus. Najčešće se egzoftalmus javlja kao posljedica povećanja orbitalnog sadržaja (tumor, strano tijelo, krvarenje) ili smanjenja njegove šupljine kao rezultat izbočenja koštanih stijenki orbite. Exophthalmos se također može pojaviti kao posljedica endokrinih poremećaja, lezija živčanog sustava, povećanog tonusa simpatičkog živčanog sustava.

spolno vezano nasljeđe

Sljepoća za boje ili dikromatija je kršenje vida boja, sastoji se u potpunom gubitku percepcije jedne komponente boje. Djelomična sljepoća za boje je češća kod muškaraca (8%), a puno rjeđa kod žena (0,4%). otkrio i opisao engleski prirodoslovac John Dalton 1974. Kršenje vida boja kod vozača, što je dovelo do ozbiljnih posljedica, opisano je 1875. (u Švicarskoj, gdje se dogodila nesreća vlaka s velikim brojem žrtava). Ovaj tragični incident bio je povod za obaveznu provjeru vida boja kod radnika svih vrsta transporta, vojnika itd. Postoji nekoliko oblika sljepoće za boje: deuteronopija djelomična anomalija percepcije zelene boje (zelena se miješa sa sivom, žutom i tamnocrvenom). ) i protanopijska anomalija percepcije crvene (miješanje crvene sa sivom, žutom i tamnozelenom), te tritanopija anomalija percepcije ljubičaste. Zapravo, kada ispadne jedna od komponenti za percepciju boja, daltonizam se primjećuje ne samo za jednu boju, već je poremećena i percepcija drugih boja. Protanop ne razlikuje crveno i zeleno. Od protanopije je bolovao slavni fizičar Dalton, koji je prvi put precizno opisao daltonizam na crvenu (1798.), po kojem se naziva daltonizam. Međutim, izraz "sljepoća za boje" je zastario i rijetko se koristi. S protanopijom, percepcija i crvene i zelene boje pati. Kad crvene zrake djeluju na oko, pobuđuju se samo zelena i ljubičasta komponenta (prva je jača, druga slabija).

Kada zelena komponenta ispadne u deuteronopiju, zelena će boja izazvati blagu iritaciju crvenog i ljubičastog elementa, uslijed čega će oko vidjeti neodređenu sivu boju. U tom slučaju crvena boja će biti intenzivnija od normalne, jer neće imati primjese zelene, koja inače postoji, dok će ljubičasta boja biti više ljubičasta, jer nema zelene boje koja ljubičastoj boji daje plavičastu boju. nijansa. Deuteranopi ne razlikuju svijetlozelenu od tamnocrvene, ljubičastu od plave, ljubičastu od sive. Sljepoća za zelenu je dvostruko češća nego za crvenu.

Tritanopija i tritanomalija kao urođeni poremećaji iznimno su rijetki. Tritanope miješaju žuto-zelenu s plavkasto-zelenom, kao i ljubičastu s crvenom

Poremećaji vida u kromosomskim sindromima.

Najčešća oštećenja vida su subluksacija leće, miopija i konvergentni strabizam, miopija, dalekovidnost, katarakta. Većina ovih poremećaja ispravlja se naočalama, kirurškim zahvatom i drugim tretmanima. Dijete treba pokazati dječjem oftalmologu u prvoj godini života kako bi identificirao te abnormalnosti i postavio dijagnozu.