Ataxia Louis bar. Patogeneza i simptomi Louis Barovog sindroma. Patološka anatomija Louis Barovog sindroma

Louis-Bar sindrom je rijetka imunodeficijencija neurodegenerativna genetska bolest koja se manifestira u obliku cerebelarne ataksije, uzrokujući teške oblike paralize. Drugo ime bolesti je ataksija teleangiektazija. Ataksiju karakterizira poremećena koordinacija pokreta, a teleangiektaziju širenje krvnih žila. Obje ove karakteristike su obilježja Louis Barovog sindroma.

Bolest se nasljeđuje po autosomno recesivnom tipu, dok je opasnost od incidencije djeteta rođenog u paru sa jednim bolesnim roditeljem 50% od 100. Prema statistici, prevalencija bolesti javlja se kod jedne osobe od četrdeset hiljada.

Suština bolesti je urođeno abnormalno imunološko stanje ljudskog organizma. T-karika u genetskom lancu je pogođena. Nadalje, patologija se manifestira u abnormalnim oblicima u cijelom tijelu. Zbog narušenog imuniteta, osobe koje boluju od Louis Barovog sindroma sklone su čestim zaraznim bolestima, kao i pojavi malignih onkoloških formacija u cijelom tijelu.

Ako se sindrom manifestira kod novorođenčeta, tada najčešće završava smrću, a bez mogućnosti pravovremenog i ispravnog dijagnosticiranja ove bolesti.

Uzroci i patogeneza Louis Barovog sindroma

Ova genetska bolest se u različitim klasifikacijama smatra spinalno-cerebelarnom degeneracijom ili kao fakomatozom (ovaj termin je predložen kao oznaka za bolesti sa kombinovanom lezijom nervnog sistema i kože - kongenitalna neuro-ektomezodermalna displazija). Razlog je mutacija ATM gena, koji aktivira autoimune procese, što dovodi do smrti stanica u cijelom tijelu, uključujući i mozak. Genetski poremećaji se javljaju čak i tokom fetalnog razvoja.

Bolest sa istom učestalošću pogađa i muškarce i žene, ima brzu progresiju, pogađa, prije svega, nervni sistem i kožu. Bolest može potpuno promijeniti ili uništiti tkiva malog mozga, zahvaćajući čak i njegovo jezgro.

Louis-Bar sindrom je stanje imunodeficijencije koje se zasniva na hipoplaziji timusa i nedostatku IgA i IgE. Odnosno, postoji povreda funkcija staničnog i humoralnog imuniteta. To izaziva česte ponavljajuće zarazne bolesti respiratornog sistema, probavnog trakta i kože. Karakteristična hipoplazija timusa upotpunjena je hipo/atrofijom limfnih čvorova i limfnog aparata u cjelini, kao i slezene i probavnog kanala.

Slab imunitet se ne može oduprijeti čak ni manjoj infekciji, a također postaje osjetljiv na maligne neoplazme u limfnom sistemu.

Kliničke manifestacije Louis-Barovog sindroma

Ovo je retka bolest. Prvi simptomi se javljaju u dobi od tri mjeseca do tri godine. Sa godinama, manifestacije postaju sve izraženije.

Teleangiektazija se javlja uglavnom nakon znakova ataksije u dobi od 4-6 godina. Postoje slučajevi kada se simptomi primjećuju već u prvom mjesecu života. Teleangiektazije se manifestuju prvenstveno na očnim jabučicama u obliku bulbarne konjunktive, a zatim se šire na kapke i lice.

Tipični simptomi Louis-Barovog sindroma:

1. Poremećaji u koordinaciji pokreta (obično nakon tri godine) - nestabilnost, ataksičan hod, nevoljni pokreti;
2. Mentalni poremećaji i usporavanje ili potpuni zastoj u razvoju (nakon deset godina);
3. Promjena boje kože pod utjecajem ultraljubičastih zraka;
4. Formiranje bivših mrlja na tijelu;
5. Širenje krvnih sudova u predjelu unutrašnje strane koljena i laktova, na licu, u bjeloočnicama;
6. Rana sijeda kosa;
7. Preosjetljivost na rendgenske zrake;
8. Teške infekcije respiratornog trakta, ušiju, sklone recidivu (kod 80% pacijenata);
9. Nedostatak refleksa u mišićima očiju;
10. Abnormalni razvoj timusne žlijezde, au nekim slučajevima i njezino potpuno odsustvo;
11. Limfocitopenija (oko 1/3 svih slučajeva);
12. Zakašnjeli seksualni razvoj ili nepotpuni razvoj i rana menopauza.

Dermatološke manifestacije kod pacijenata sa Louis Barovim sindromom uočene su u 100% slučajeva. Ostale manifestacije kao što su suha koža, keratoza na koži ekstremiteta, pigmentacija na licu javljaju se u oko polovine slučajeva. Ne može se reći da su kožne manifestacije specifične za ataksiju-telangiektaziju, ali je to prvi vidljivi znak bolesti, koji je veoma važan za pravovremenu i ispravnu dijagnozu i liječenje. Često upravo dermatološka slika pomaže u postavljanju ispravne dijagnoze.

Dijagnoza Louis-Barovog sindroma

Dijagnoza ove bolesti je komplicirana činjenicom da se sindrom može kombinirati s drugim genetskim bolestima, iza kojih se kriju njegovi pravi simptomi. Često se Louis-Bar sindrom može manifestirati i dijagnosticirati tek nakon dugotrajnog liječenja zaraznih bolesti, koje ne djeluje.

Da bi se postavila ispravna dijagnoza, pacijent se podvrgava konsultacijama nekoliko medicinskih specijalista: imunologa, dermatologa, oftalmologa, onkologa, otorinolaringologa. Analizirajući sve procedure, pretrage, konsultacije, konačan zaključak donosi neurolog. Neurolog propisuje i laboratorijske pretrage, dodatne procedure i pretrage za postavljanje tačne i tačne dijagnoze.

Tokom pregleda, doktor se fokusira na:

• odgođeni seksualni razvoj;
• pigmentacija kože;
• kršenje ili odsustvo tetivnih refleksa;
• poremećaj rasta;
• smanjena veličina krajnika, limfnih čvorova.

Laboratorijske pretrage se naručuju:

1. Klinički test krvi za određivanje razine proteina α-fetoproteina (kod Louis-Barovog sindroma, njegova razina je povećana).
2. Test krvi za smanjenje nivoa leukocita.
3. Test krvi za određivanje koncentracije antitijela u krvi (s bolešću, broj antitijela se smanjuje).
4. Ispitivanje nivoa imunoglobulina u krvi (sa sindromom je značajno smanjen nivo imunoglobulina A i E).
5. Detekcija genetskih mutacija.
6. Test tolerancije na glukozu.
7. Ultrazvuk timusa.
8. MRI mozga i moždanih struktura (s bolešću se otkriva povećanje četvrte komore i patološke promjene u malom mozgu - degeneracija cerebelarnih stanica).
9. Rendgen grudnog koša za isključivanje upale pluća, za otkrivanje promjena u veličini bronha.
10. Analiza staračkih pjega (prisustvo hiperkeratoze, taloženje melanina u epidermisu, upalna reakcija u dermisu).
11. Patološki anatomski pregled limfnog sistema (hipoplazija timusa, otkriva se atrofija limfnog aparata gastrointestinalnog trakta).

Da bi se postavila ispravna dijagnoza, Louis-Bar sindrom treba razlikovati od niza drugih bolesti sa sličnim simptomima:

1. Ataxia Friedreich.
2. Bolest Pjera Marija.
3. Rendu-Oslerova bolest.
4. Hippel-Lindau sindrom.
5. Sturge-Weber-Crabbe sindrom, itd.

Liječenje Louis Barovog sindroma

Trenutno je medicina još uvijek nemoćna protiv tako teške genetske bolesti kao što je Louis-Bar sindrom. Rješenjem ovog pitanja bavi se eksperimentalna medicina iz oblasti genetike. U osnovi, liječenje se svodi na usporavanje kliničke slike i prigušivanje simptoma.

Liječenje propisuje neurolog pojedinačno za svakog pacijenta, uzimajući u obzir etiologiju, patogenezu, stadij bolesti. Kako bi se produžio život, pacijentu se propisuje posebna imunoterapija s različitim dozama T-aktivina i gama globulina. U kompleksu je obavezno i ​​uzimanje vitamina za održavanje ispravne funkcionalnosti organizma.

Pacijentu se propisuje antibiotska terapija za borbu protiv sekundarne bakterijske infekcije. Pacijent mora biti podvrgnut fizioterapiji.

Kada se otkriju maligne novotvorine, provodi se kemoterapija, terapija zračenjem ili operacija. U prisustvu dijabetesa propisuju se inzulin i antidijabetički lijekovi.

Prognoza Louis Barovog sindroma.

Budući da je bolest genetske prirode i djelomično ili potpuno uništava imunološki sistem na ćelijskom nivou, patološke je prirode i ne može se liječiti, normalna punopravna životna aktivnost je praktično nemoguća.

Prognoza ove genetske bolesti je nepovoljna. Većina pacijenata umire u roku od 5-8 godina nakon pojave prvih simptoma od zaraznih bolesti respiratornog sistema (često upale pluća) ili od malignih tumora u tijelu. Bolesnici uglavnom žive do 14-15 godina, ali su rijetki slučajevi kada su u dobrim životnim uslovima bolesnici s takvom dijagnozom živjeli i do 40 godina.

Prevencija ili prevencija bolesti ne postoji zbog nemogućnosti uticaja na genetski razvoj embrija u maternici.

Koliko često hodamo, izvodimo mnoge radnje i ne razmišljamo o tome kako uspijevamo reproducirati te pokrete s takvom lakoćom i preciznošću. Radi se o vrlo složenom mehanizmu u kojem učestvuju različiti dijelovi centralnog nervnog sistema. Većina ljudi ne misli da može biti problema i poteškoća s uobičajenim održavanjem ravnoteže. Međutim, postoji niz bolesti kod kojih postaje teško hodati uspravno, stajati, pa čak i u potpunosti izvoditi standardne pokrete prstiju. Kod nekih pacijenata sa ovim simptomima liječnici postavljaju dijagnozu: ataksija.

Šta je ataksija kod odraslih, trudnica i dece

Ataksija je nedostatak koordinacije pokreta. Naziv bolesti dolazi od grčke riječi ataksija - poremećaj. Kod pacijenata sa ovom patologijom haotični pokreti se zaista mogu pojaviti i pri hodu i pri pokušaju pokretanja prstiju itd. Osoba počinje da se žali na nemogućnost održavanja ravnoteže i pojavu nespretnosti i nepreciznosti prilikom izvođenja bilo kakvih radnji. Ataksija se može razviti u bilo kojoj dobi, uključujući i malu djecu. Kod trudnica se težina bolesti u nekim slučajevima može povećati, pa su tada potrebni dodatni pregledi i pažljivije praćenje rada srca i respiratornog sistema.

Koordinacija je veoma delikatan proces koji zavisi od dobro koordinisanog rada nekih delova centralnog nervnog sistema: malog mozga, korteksa temporalnog i frontalnog režnja, vestibularnog aparata i provodnika duboke mišićne osetljivosti. Sa oštećenjem barem jedne karike u ovom lancu, osoba doživljava različite povrede koordinacije pokreta dijelova tijela.

Pacijenti sa ataksijom imaju poteškoća u koordinaciji pokreta, a ponekad im je teško zadržati tijelo u stojećem položaju

Kod osoba s ataksijom dolazi do divergencije djelovanja različitih mišića, što dovodi do nemogućnosti potpune koordinacije. To uzrokuje mnogo problema u svakodnevnom životu, ponekad postaje gotovo nemoguće izaći i općenito postojati samostalno. Ponekad čak i smanjena snaga u gornjim i donjim ekstremitetima.

Video o koordinaciji, ataksiji i kako je liječiti

Klasifikacija ataksija

Trenutno postoji nekoliko vrsta ataksije. Razlikuju se po uzrocima i simptomima:

1. Senzitivna (postkolumnarna) ataksija se javlja sa različitim poremećajima u provodnicima duboke mišićne osjetljivosti.
2. Cerebelarna ataksija je najčešća. Može se razviti zbog različitih poremećaja, uključujući genetske, nasljedne. Razlikuju se Pierre-Marieova cerebelarna ataksija, benigna Westphal-Leidenova ataksija, ataksija-telangiektazija (Louis-Bar sindrom).
3. Vestibularna ataksija počinje zbog poraza jednog od odjela istoimenog aparata.
4. Kortikalna, ili frontalna, ataksija se razvija s poremećajima u temporalnom i frontalnom korteksu mozga.
5. Friedreichova porodična ataksija napreduje zbog mješovitih cerebelarno-senzornih lezija.
6. Spinocerebelarna ataksija je nasljedna bolest u kojoj se javljaju višestruki degenerativni procesi u malom mozgu, korteksu, bijeloj tvari i mnogim drugim dijelovima mozga.
7. Histerična (psihogena) ataksija se manifestuje u umjetničkim i neobičnim načinima hodanja. Ovo je zasebna vrsta koja nije povezana sa stvarnim oštećenjem moždanih struktura.

Postoji i klasifikacija prema vrstama nekoordinacije. Ako je osobi teško održati ravnotežu u stojećem položaju, onda govore o statičkoj ataksiji. Kada se pojave problemi tokom kretanja i hodanja, dijagnostikuje se dinamička ataksija.

Simptomi i uzroci ataksije

Svaka vrsta ataksije mora se razmatrati zasebno, jer se vrste bolesti uvelike razlikuju po uzrocima i simptomima. Ponekad liječnici moraju provesti mnogo pregleda i pregleda kako bi točno utvrdili lokalizaciju patoloških procesa i odredili vrstu ataksije.

Senzitivna (posteriorna stubna) ataksija

Ova vrsta ataksije nastaje zbog poremećaja u zadnjim stubovima kičmene moždine i nerava, korteksu u parijetalnoj regiji mozga. Pogođeni su provodnici duboke mišićne osjetljivosti. Pacijenti više ne osjećaju u potpunosti i ne kontroliraju mišiće i zglobove, a poremećen je i osjećaj mase, pritiska i položaja tijela u prostoru. Treba shvatiti da osjetljiva ataksija nije posebna bolest i da se manifestira kao jedan od simptoma kod svih vrsta neuroloških bolesti. Uzrok ovakvih poremećaja mogu biti benigne i maligne neoplazme kičmene moždine, neurosifilis, ozljede i prijelomi kičme, multipla skleroza. U nekim slučajevima može doći do osjetljive ataksije nakon neuspješnih kirurških intervencija na mozgu.

Simptomi kod pacijenata su vrlo očigledni, golim okom vidljivi su poremećaji u koordinaciji pokreta. Osoba ne može normalno hodati, previše savija koljena ili, obrnuto, slabo, a ponekad čak i pokušava hodati na ravnim nogama. Pošto pacijentu postaje teško da se osjeća u prostoru, počinje snažno lupkati petama o pod prilikom kretanja, jer nije svjestan stvarne udaljenosti do površine i vlastite tjelesne težine. Doktori ovaj hod zovu "štampanje". I sami pacijenti kažu da im se čini kao da hodaju po mekanoj podlozi i ne uspijevaju. Da bi počele kontrolirati svoj hod, moraju stalno gledati pod noge. Potrebno je skrenuti pogled, a koordinacija opet nestaje. Također postaje teško služiti se u svakodnevnom životu, poremećene su fine motoričke sposobnosti. Kada je pacijent u mirovanju, njegovi prsti se mogu nehotice i naglo pomjeriti. U nekim slučajevima, poremećaji mogu zahvatiti samo gornje ili samo donje ekstremitete.

Cerebelarna ataksija je jedan od najčešćih oblika nekoordinacije. Kada osoba sjedi ili hoda, otkriva se njen kolaps prema zahvaćenom području malog mozga. Ako pacijent padne na bilo koju stranu, pa čak i natrag, onda je to karakterističan simptom poremećaja u malom mozgu. Ljudi se žale na nemogućnost održavanja normalnog hoda, jer više ne procjenjuju ispravnost svojih pokreta i osjećaju kako pokreću noge. Pacijenti se osjećaju vrlo nesigurno, teturaju, stopala su široko razmaknuta. Vizualna kontrola praktički ne pomaže u održavanju ravnoteže. Tonus mišića može biti značajno smanjen, posebno na strani gdje su se pojavile lezije u malom mozgu. Osim smetnji u hodu, postoje i odstupanja u izgovoru riječi. Pacijenti razvlače slogove, polako izgovaraju fraze. Također karakterističan simptom je zamahnut i neujednačen rukopis.

Cerebelarna ataksija može biti posljedica ozljede mozga i posljedica operacije. Također, vrlo često se ovakav poremećaj javlja kod raznih vrsta encefalitisa, multiple skleroze, neoplazme u mozgu, sa oštećenjem krvnih sudova kičmene moždine i malog mozga. Razlozi mogu biti i alkoholizam i ovisnost o drogama, u kojima je cijelo ljudsko tijelo izloženo ozbiljnom toksičnom trovanju.

Cerebelarna ataksija se klasificira prema brzini protoka. Bolest može biti akutna (simptomi se javljaju u jednom danu), subakutna (simptomi se pogoršavaju tokom nekoliko sedmica), kronična (konstantno progresivna) i epizodična.

Cerebelarna ataksija Pierre-Marie

Ova vrsta ataksije je nasledna. Teče u kroničnom obliku i stalno napreduje. Obično se bolest osjeti oko dvadesete godine, najčešće nakon tridesete. Pacijenti doživljavaju degenerativne procese u malom mozgu i njegovim provodnim tkivima. Ova bolest se prenosi na autosomno dominantan način. To znači da se djeca oba spola mogu razboljeti kada se defektni gen prenese od barem jednog od roditelja.

Često pojavu Pierre-Marieove ataksije može izazvati ozljeda glave, neke zarazne bolesti (tifus i tifus, dizenterija, bruceloza itd.) pa čak i trudnoća. Simptomi ove patologije su vrlo slični uobičajenoj cerebelarnoj ataksiji, počinju malim smetnjama u hodu i čudnim pucajućim bolovima u donjem dijelu leđa i donjim ekstremitetima. Nakon toga, drhtanje ruku se spaja, mišići lica počinju nehotice da se skupljaju.

Karakteristična karakteristika je oštećenje vida zbog degenerativnih procesa u optičkom živcu. Kod nekih ljudi spuštanje gornjeg kapka počinje se postepeno razvijati, vidno polje se smanjuje. Također, pacijenti bilježe statističku ataksiju, često se javljaju depresivna stanja, pa čak i pad inteligencije.

Akutna cerebelarna ataksija Leiden-Westphalia

Ova vrsta ataksije najčešće se javlja kod male djece nakon prenošenja zaraznih bolesti. Ova komplikacija se javlja vrlo brzo, a tok bolesti prolazi u akutnom ili subakutnom obliku. Otprilike dvije sedmice nakon gripe, tifusa i nekih drugih bolesti, dijete počinje da pokazuje prve znakove oštećenja malog mozga. Djeca prestaju kontrolirati koordinaciju u stojećem položaju i pri hodu. Pokreti postaju vrlo zamašni, nesrazmjerni, ali djeca te promjene gotovo ne osjećaju. Također čest simptom je asinergija, u kojoj postaje nemoguće pravilno kombinirati pokrete mišića.

Ataksija-telangiektazija (Louis-Bar sindrom)

Ova vrsta cerebelarne ataksije je takođe nasledna. Ova bolest se manifestira vrlo rano, prvi znakovi se javljaju kod male djece u dobi od nekoliko mjeseci. U medicini se Louis-Bar sindrom naziva posebnom podvrstom - fakomatozom - zbog genetski uvjetovanih degenerativnih procesa u nervnom sistemu i kožnih poremećaja. Prenosi se autosomno recesivno, može se naslijediti od bilo kojeg roditelja i javlja se kod djece oba spola. Za nastanak bolesti neophodno je da su mama i tata bili nosioci defektnog gena. Na sreću, ovo je izuzetno rijetko i ataksija-telangiektazija se javlja samo kod jednog djeteta od 40.000 rođenih.

Degenerativni procesi u malom mozgu i nekim drugim dijelovima mozga kombiniraju se sa smanjenim imunitetom zbog nedostatka imunoglobulina A i E. Zbog toga djeca često obolijevaju od svih vrsta zaraznih bolesti i boluju od onkoloških bolesti koje najčešće zahvataju limfni sistem. sistem. Karakterističan simptom je, u kombinaciji sa ataksijom, pojava paučinastih vena (telangiektazija) različitih veličina po cijelom tijelu, pa čak i na bjeloočnicama.

vestibularna ataksija

Vestibularni aparat je odgovoran za koordinaciju osobe i njegovo pravilno kretanje. Pacijenti se osjećaju kao da dugo kruže na jednom mjestu oko svoje ose. Teturaju, ne drže dobro položaj tijela, oči se nehotice i brzo trzaju, u glavi se vrti, može se osjetiti mučnina. Karakteristična karakteristika je povećanje simptoma pri okretanju glave, očiju i tijela. Zbog toga pacijenti pokušavaju da se kreću što je moguće opreznije, opreznije i sporije, kako bi imali vremena kontrolirati promjene na trupu u prostoru.

Ataksija ovog tipa može početi zbog oštećenja bilo kojeg dijela vestibularnog aparata, ali najčešće se otkrivaju kršenja stanica dlačica u unutrašnjem uhu. Ove ozljede mogu nastati zbog otitisa, traume uha, tumorskih formacija. Vestibularni živac također je ponekad zahvaćen zbog raznih infekcija, pa čak i upotrebe lijekova.

Kortikalna ili frontalna ataksija

Kortikalna ataksija počinje zbog lezija u frontalnom režnju mozga. Simptomi su slični poremećajima cerebelarnih struktura. Kod nekih, pored nesigurnosti pri hodu, postoji astazija, u kojoj je nemoguće stajati, i abazija, kada pacijent nije u stanju da hoda. Vizualna kontrola ne pomaže u održavanju koordinacije pokreta. Također, otkrivaju se karakteristični simptomi koji ukazuju na oštećenje korteksa u frontalnim režnjevima: promjene u psihi, oštećenje njuha i smanjenje refleksa hvatanja. Uzrok ove vrste ataksije su razne upalne bolesti, encefalitis, neoplazme u mozgu i poremećaji cirkulacije.

Spinocerebelarne ataksije

Postoji čitav kompleks spinocerebelarnih ataksija, koje su nasljedne bolesti. Trenutno liječnici razlikuju više od dvadeset različitih tipova. Svi se prenose autosomno dominantno, a simptomi i težina bolesti postaju sve izraženiji sa svakom novom generacijom, posebno ako je defektni gen naslijeđen od oca.

Unatoč razlikama u različitim tipovima spinocerebelarne ataksije, sve one imaju sličan mehanizam razvoja. Zbog povećanja količine glutamina u proteinima uključenim u metabolizam nervnog tkiva, njihova struktura se mijenja, što dovodi do bolesti. Starost prvih manifestacija bolesti varira u zavisnosti od vrste bolesti. U nekim slučajevima, prvi simptomi se otkrivaju još u predškolskoj dobi, au drugima - nakon trideset godina. Manifestacije ataksije su standardne: poremećena koordinacija, oštećen vid, rukopis, devijacije u radu unutrašnjih organa.

Psihogena ili histerična ataksija

Ova vrsta se veoma razlikuje od drugih, nije povezana sa organskim poremećajima u centralnom nervnom sistemu. Zbog psihičkih poremećaja mijenja se hod, izrazi lica i izgovor riječi. Pacijent počinje da se pogoršava u prostoru. Vrlo često se kod pacijenata sa shizofrenijom razvija histerična ataksija.

Friedreichova porodična ataksija

Ova vrsta ataksije je nasljedna, prenosi se autosomno recesivno, vrlo često u bliskim brakovima. Zbog mutacije gena koji kodira protein frataksin, koji prenosi željezo iz mitohondrija, dolazi do trajnog degenerativnog poremećaja nervnog sistema. Poraz kod Friedreichove ataksije je mješovite prirode, cerebelarni je osjetljiv, smetnje se postepeno povećavaju u stupovima kičmene moždine, posebno u Gaulleovim snopovima. Prvi znaci bolesti obično se pojavljuju prije dvadeset i pete godine života.

Friedreichova ataksija se može javiti i kod dječaka i kod djevojčica. Posebnost je činjenica da ova bolest nije otkrivena ni kod jedne osobe negroidne rase.

Simptomi su slični drugim cerebelarnim ataksijama: pacijenti se kreću nesigurno, teturaju s jedne strane na drugu. Kako bolest napreduje, postaje teško koordinirati rad gornjih i donjih ekstremiteta, mišića lica i grudnog koša. Mnogi ljudi s patologijom imaju gubitak sluha. Vremenom se razvijaju sledeći poremećaji:

• prekidi u radu srca, ubrzan puls, kratak dah;
• kifoskolioza, u kojoj postoji deformacija kralježnice u različitim ravninama;
• kršenje strukture stopala, mijenja svoj oblik, postaje zakrivljeno;
• dijabetes;
• smanjena proizvodnja polnih hormona;
• atrofija gornjih i donjih ekstremiteta;
• demencija;
• infantilizam.

Ova vrsta bolesti je jedna od najčešćih vrsta ataksije. Javlja se kod otprilike 3-7 ljudi od sto hiljada stanovništva.

Video o Friedreichovoj porodičnoj ataksiji

Dijagnoza i diferencijalna dijagnoza

Kod prvih znakova ataksije potrebno je obratiti se neurologu. Za dalje konsultacije može se obratiti genetičaru, onkologu, traumatologu, endokrinologu, otorinolaringologu i raznim drugim specijalistima.

Za proučavanje poremećaja vestibularnog aparata mogu se propisati sljedeći postupci:

• stabilografija, u kojoj se stabilnost pacijenta analizira pomoću osciloskopa;
• vestibulometrija - skup tehnika koji vam omogućavaju procjenu rada vestibularnog aparata;
• Elektronistagmografija, koja bilježi pokrete očiju, kako bi se utvrdio uzrok vrtoglavice i identificirali poremećaji unutarnjeg uha.

Postoje i mnoge dijagnostičke metode koje će pomoći da se razjasni dijagnoza i s velikom preciznošću ukaže na lokalizaciju patološkog procesa u središnjem nervnom sistemu:

1. Magnetna rezonanca (MRI) je najsavremenija i najpreciznija metoda. Pomoću njega možete napraviti slojevite slike bilo kojeg organa. Kod ataksije pomažu u identifikaciji onkoloških tumora, degenerativnih procesa, razvojnih anomalija i drugih abnormalnosti.
2. Kompjuterska tomografija (CT) je moderna metoda zračenja za dobijanje slojevitih slika unutrašnjih organa. Kontrastiranje sa specijalnim tečnostima takođe se može izvesti.
3. Multispiralna kompjuterizovana tomografija (MSCT) je vrlo brza metoda skeniranja pomoću posebnih senzora koji snimaju rendgenske zrake koje prolaze kroz glavu pacijenta. Uz pomoć ove vrste dijagnostike moguće je identificirati tumorske formacije, upalne procese, krvarenja, procijeniti brzinu cirkulacije krvi.
4. Doplerografija krvnih sudova mozga izvodi se ultrazvukom. Procjenjuje se brzina cirkulacije krvi, vaskularna prohodnost, intrakranijalni pritisak itd.
5. Ultrazvučna dijagnostika mozga pomaže u otkrivanju rasta ili smanjenja malog mozga.
6. EKG i ultrazvuk srca neophodni su za razvoj degenerativnih procesa u srčanom mišiću u prisustvu bolova u grudima, poremećaja ritma itd.

Mogu se naručiti i sljedeći testovi:

• opća analiza krvi;
• proučavanje nivoa imunoglobulina u krvi (IgA, IgE, IgG);
• PCR (lančana reakcija polimeraze, metoda se zasniva na ponovljenom udvostručavanju određenog dijela DNK uz pomoć enzima u umjetnim uvjetima) za otkrivanje patoloških mikroorganizama;
• lumbalna punkcija (procedura u kojoj se likvor uzima iz kičmenog kanala pomoću posebne igle) radi proučavanja likvora;
• DNK dijagnostika za otkrivanje nasljednih bolesti.

Da bi dijagnosticirali oštećenje malog mozga, liječnici provode test na asinergiju (poremećenu sposobnost stvaranja kombiniranih pokreta). Za to se od pacijenta traži da izvede jednostavne pokrete u kojima su vidljivi sljedeći poremećaji kombinacije mišićnog djelovanja:

• kada hoda, tijelo se naginje unazad, osoba pada na leđa;
• ako u stojećem položaju počnete naginjati glavu, tada vam se koljena ne savijaju i pacijent gubi ravnotežu.

Diferencijalnu dijagnozu treba provoditi sa različitim tumorima mozga, Rendu-Osler-Weberovom bolešću, Hippel-Lindauovom bolešću, mijelozom uspinjača, neurosifilisom, nasljednim nedostatkom vitamina E, multiplom sklerozom, Parkinsonovom bolešću i mnogim drugim bolestima.

Tretman

Taktika liječenja ataksije ovisi o njenom tipu i stupnju oštećenja moždanih struktura. U početnim fazama možete se snaći s farmakološkim lijekovima, oni pomažu u usporavanju degenerativnih procesa. U naprednijim slučajevima, lekar može preporučiti pacijentu hirurško lečenje.

Medicinska terapija

Kod ataksije, farmakološki lijekovi pomažu u zaustavljanju patoloških procesa:

1. Antibakterijski tretman je propisan za infektivne lezije (tetraciklin, ampicilin, bilmicin).
2. Vazoaktivni lijekovi su neophodni za vaskularne poremećaje (Parmidin, Trental, Mexicor).
3. B vitamini su potrebni za održavanje funkcionisanja nervnog sistema (Neuromultivit).
4. Za poboljšanje metaboličkih procesa u nervnim tkivima indicirano je uvođenje ATP i antiholinesteraze (Galantamine, Prozerin).
5. Antidepresivi se propisuju kod depresivnog emocionalnog stanja (amitriptilin, citalopram).
6. Sedativi su neophodni u prisustvu psihomotorne agitacije (magnezijum sulfat, tinktura valerijane).
7. Nootropni lijekovi se propisuju za poboljšanje funkcioniranja mozga (Phezam, Piracetam).
8. Metabolički lijekovi su potrebni za Friedreichovu ataksiju (antioksidansi, jantarna kiselina, riboflavin L-karnitin).
9. Neuroprotektori su potrebni za održavanje aktivnosti nervnog sistema (piritinol, meklofenoksat).
10. Prepisuju se lijekovi koji poboljšavaju metabolizam u srcu (inozin, trimetazidin).
11. Holinomimetici su neophodni za poboljšanje prijenosa nervnih impulsa u neuronima (Gliatilin).
12. Imunostimulansi su potrebni za održavanje otpornosti na infekcije kod pacijenata sa Louis Barovim sindromom (imunoglobulin).

Operacija

Ne zahtijevaju svi pacijenti operaciju. Međutim, u nekim situacijama konzervativno liječenje ne daje željene rezultate, a liječnici snažno preporučuju pribjegavanje operaciji:

1. U slučaju otkrivanja tumora, posebno malignih, nekim pacijentima se pokazuje njegovo hirurško uklanjanje. Samo neurohirurg može odrediti operativnost ili neoperabilnost neoplazme.
2. Ako su ćelije kose oštećene, pacijentu se prikazuje kohlearna implantacija, pomaže u obnavljanju sluha i djelomično poboljšava koordinaciju.
3. Ispiranje srednjeg uha propisano je za akutne i kronične upale srednjeg uha, koje su dovele do vestibularne ataksije. Uz pomoć specijalnog šprica u ušni kanal se ubrizgava tečnost sa antibioticima, kortikosteroidima i drugim sredstvima.
4. Hirurgija dezinfekcije srednjeg uha indicirana je za čišćenje ušnih kanala i obnavljanje koštanog tkiva.

Fizioterapija i terapija vježbanjem

1. Ustanite, ruke se mogu ostaviti sa strane ili podignuti. Naizmjenično podižite lijevu i desnu nogu, ostanite u ovim pozama što je duže moguće. Ponovite korake, samo stojeći na prstima. Da biste to otežali, vježbu možete raditi sa zatvorenim očima.
2. Uzmite laganu loptu i označite metu na zidu gdje ćete je baciti. Potrebno je vježbati tačnost, postepeno produžavati razdaljinu i koristiti teže predmete.
3. Za razvoj mišićno-zglobnog osjećaja potrebno je predmete uzeti zatvorenih očiju i opisati njihov oblik i približnu težinu.

Mogu se koristiti i različite metode fizioterapije: ozonoterapija, elektroforeza (izlaganje tijela jednosmernom električnom strujom u kombinaciji s unošenjem raznih ljekovitih supstanci kroz kožu ili sluzokožu), miostimulacija (izlaganje tijela struji kroz posebne elektrode koji se nanose na tijelo).

Video o terapeutskim vježbama za ataksiju

Narodni lijekovi

Ataksija je vrlo ozbiljno stanje i ne može se liječiti sama. U većini slučajeva nije moguće postići oporavak samo uz pomoć narodnih lijekova. Ali mogu se propisati nakon savjetovanja s liječnikom kao pomoćna metoda. Moguće je koristiti razne biljke koje pomažu u jačanju nervnog sistema:

• infuzija 3 žličice korijena božura;
• infuzija iz h. l. cvjetovi kamilice, matičnjak i origano;
• infuzija od pola čaše listova breze, 3 žličice. cvetovi kamilice, kašike meda.

Sve komponente se moraju preliti čašom kipuće vode i ostaviti da odstoje oko dva sata. Božur se koristi po 1 supena kašika 4 puta dnevno, ostatak infuzije - 150 ml 3 puta dnevno pre jela.

Prognoza liječenja

Liječnici govore o povoljnoj prognozi za liječenje ataksije ako terapija lijekovima ili operacija mogu zaustaviti razvoj degenerativnih procesa i eliminirati poremećaje u radu nervnog sistema. Ako je uzrok bolesti genetski ili je pronađen maligni tumor, onda je prognoza obično nepovoljna. U ovom slučaju, stručnjaci pokušavaju zaustaviti napredovanje patologije uz pomoć liječenja i održati motoričku aktivnost pacijenta. Louis Barov sindrom ima lošu prognozu, djeca sa ovom bolešću vrlo rijetko dožive odraslu dob. Kod Friedreichove ataksije prognoza je relativno dobra, mnogi pacijenti žive više od dvadeset godina od pojave prvih simptoma, posebno ako nema oštećenja srčanog mišića i dijabetesa. Nemoguće je potpuno se oporaviti od genetskih varijanti ataksije.

Nije uvijek moguće zatrudnjeti i roditi dijete. Mogu postojati kontraindikacije koje prijete opasnošću, pa čak i smrću tokom porođaja. Veoma je važno da se unapred konsultujete sa lekarom pre planiranja pojave bebe.

Vrlo često pacijenti s različitim vrstama ataksije doživljavaju sljedeće komplikacije:

• paraliza i pareza (slabljenje motoričke aktivnosti) udova;
• pogoršanje vida i sluha;
• respiratorna i srčana insuficijencija;
• česti recidivi zaraznih bolesti;
• gubitak sposobnosti samostalnog kretanja i brige o sebi;
• fatalni ishod.

Prevencija

Buduće roditelje sa sumnjom na nasljedne oblike ataksije treba pregledati genetičar kako bi se utvrdio rizik od bolesnog djeteta. Tokom 8-12 nedelja trudnoće, horionske resice (spoljna membrana embriona) mogu se analizirati kako bi se utvrdilo prisustvo defektnih gena u fetusu. Srodne brakove treba izbjegavati, jer djeca mogu razviti više genetskih bolesti.

Također je vrlo važno održavati svoje zdravlje, vrijedi eliminirati loše navike, blagovremeno liječiti zarazne bolesti i pokušati spriječiti sve vrste ozljeda glave i kralježnice.

Ataksija je vrlo ozbiljna dijagnoza, u kojoj se često razvijaju opasne komplikacije. Kod prvih znakova poremećene koordinacije pokreta treba se obratiti ljekaru. Zapamtite da se mnoge vrste poremećaja koordinacije mogu spriječiti ako se liječenje započne na vrijeme. Nažalost, nasljedne ataksije gotovo uvijek napreduju i često dovode do invaliditeta, pa čak i smrti. U periodu planiranja trudnoće potrebno je saznati o slučajevima takvih bolesti od najbližih rođaka ili se obratiti genetičaru za savjet.

Louis Bar sindrom je nasledna bolest, koja se u medicinskom okruženju naziva "atakazija-telangiektazija". Suština sindroma leži u kongenitalno abnormalnom imunološkom stanju organizma. Posljedično, to se manifestira u nedostatku T-ćelijske veze, cerebelarnoj ataksiji, konjuktivitisu i teleangiemiji kože.

Ako se Louis-Bar sindrom ne dijagnosticira u ranoj dobi, kada se najčešće manifestira, onda je moguć smrtonosni ishod.

Patološke promjene koje su osnova sindroma, imaju nekoliko klasifikacija i smatraju se degeneracijom ili fakomatozom dorzalno-cerebelarnog dijela. Degradacija cerebelarnog tkiva je praćena gubitkom granularnih ćelija, kao i Purier ćelija. Ova odstupanja mogu uzrokovati oštećenje zupčastog nukleusa malog mozga, nekoliko dijelova moždane kore, kao i stražnjih stubova kičmene moždine.

Ti isti genetski poremećaji dovode do progresije kongenitalne neuroektodermalne displazije.

Sindrom je također u kombinaciji sa aplazijom timusa i nasljednim nedostatkom IgA i IgE, što zauzvrat, uz značajno narušavanje imuniteta, dovodi do čestih zaraznih bolesti koje, ako se ne liječe duže vrijeme, dovode do komplikacija.