Kariotipizacija supružnika i fetusa: upozoren je naoružan. Kariotipizacija - objašnjavamo svrhu analize za buduće majke i očeve Šta može pokazati analiza kariotipa

Šef
"onkogenetika"

Zhusina
Julia Gennadievna

Diplomirao na Pedijatrijskom fakultetu Voronješkog državnog medicinskog univerziteta. N.N. Burdenko 2014.

2015 - staž u terapiji na bazi Katedre za fakultetsku terapiju Voronješkog državnog medicinskog univerziteta. N.N. Burdenko.

2015 - kurs za sertifikaciju specijalnosti "Hematologija" na bazi Hematološkog istraživačkog centra u Moskvi.

2015-2016 – terapeut VGKBSMP br.1.

2016. - odobrena je tema disertacije za zvanje kandidata medicinskih nauka "Proučavanje kliničkog toka bolesti i prognoze kod pacijenata sa hroničnom opstruktivnom bolešću pluća sa anemijskim sindromom". Koautor više od 10 publikacija. Učesnik naučnih i praktičnih konferencija o genetici i onkologiji.

2017. - kurs usavršavanja na temu: "Tumačenje rezultata genetskih studija kod pacijenata sa nasljednim bolestima."

Od 2017. godine specijalizant na specijalnosti "Genetika" na bazi RMANPO.

Šef
"genetika"

Kanivets
Ilya Vyacheslavovich

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, genetičar, kandidat medicinskih nauka, šef odjela za genetiku medicinskog genetičkog centra Genomed. Asistent Katedre za medicinsku genetiku Ruske medicinske akademije kontinuiranog stručnog usavršavanja.

Diplomirao je na Medicinskom fakultetu Moskovskog državnog univerziteta za medicinu i stomatologiju 2009. godine, a 2011. godine završio je specijalizaciju na specijalnosti „Genetika“ na Katedri za medicinsku genetiku istog univerziteta. 2017. godine odbranio je diplomski rad za zvanje kandidata medicinskih nauka na temu: Molekularna dijagnostika varijacija broja kopija segmenata DNK (CNV) kod djece sa kongenitalnim malformacijama, fenotipskim anomalijama i/ili mentalnom retardacijom korištenjem SNP oligonukleotidnih mikromreža visoke gustine »

Od 2011-2017 radio je kao genetičar u Dječjoj kliničkoj bolnici. N.F. Filatov, naučno savjetodavno odjeljenje Federalne državne budžetske naučne ustanove "Medicinsko genetički istraživački centar". Od 2014. godine do danas vodi odjel genetike MHC Genomeda.

Osnovne delatnosti: dijagnostika i zbrinjavanje pacijenata sa naslednim bolestima i kongenitalnim malformacijama, epilepsijom, medicinsko genetičko savetovanje porodica u kojima je rođeno dete sa naslednom patologijom ili malformacijama, prenatalna dijagnostika. Tokom konsultacija vrši se analiza kliničkih podataka i genealogije kako bi se utvrdila klinička hipoteza i potrebna količina genetskog testiranja. Na osnovu rezultata ankete, podaci se tumače, a dobijene informacije objašnjavaju konsultantima.

Jedan je od osnivača projekta Škola genetike. Redovno održava prezentacije na konferencijama. Drži predavanja za genetičare, neurologe i akušere-ginekologe, kao i za roditelje pacijenata sa naslednim bolestima. Autor je i koautor više od 20 članaka i recenzija u ruskim i stranim časopisima.

Područje stručnih interesa je uvođenje modernih genomskih studija u kliničku praksu, interpretacija njihovih rezultata.

Vrijeme prijema: sri, pet 16-19

Šef
"neurologija"

Sharkov
Artem Aleksejevič

Šarkov Artjom Aleksejevič– neurolog, epileptolog

2012. godine studirao je u okviru međunarodnog programa „Orijentalna medicina“ na Univerzitetu Daegu Haanu u Južnoj Koreji.

Od 2012 - učešće u organizaciji baze podataka i algoritma za interpretaciju xGenCloud genetskih testova (https://www.xgencloud.com/, menadžer projekta - Igor Ugarov)

Godine 2013. diplomirao je na Pedijatrijskom fakultetu Ruskog nacionalnog istraživačkog medicinskog univerziteta po imenu N.I. Pirogov.

Od 2013. do 2015. godine studirao je na kliničkoj specijalizaciji iz neurologije u Federalnoj budžetskoj naučnoj ustanovi "Naučni centar za neurologiju".

Od 2015. godine radi kao neurolog, istraživač u Naučno-istraživačkom kliničkom institutu za pedijatriju po imenu akademika Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU im. N.I. Pirogov. Radi i kao neurolog i doktor u laboratoriji za video-EEG monitoring u klinikama Centra za epileptologiju i neurologiju imena A.I. A.A. Ghazaryan” i “Centar za epilepsiju”.

2015. godine studirao je u Italiji u školi "2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015".

2015. napredna obuka - "Klinička i molekularna genetika za praktičare", RCCH, RUSNANO.

2016. godine usavršavanje - "Osnove molekularne genetike" pod rukovodstvom bioinformatike, dr.sc. Konovalova F.A.

Od 2016. godine - šef neurološkog smjera laboratorije "Genomed".

2016. godine studirao je u Italiji u školi "San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016".

2016. godine usavršavanje - "Inovativne genetske tehnologije za doktore", "Institut za laboratorijsku medicinu".

2017. - škola "NGS u medicinskoj genetici 2017", Moskovski državni naučni centar

Trenutno sprovodi naučna istraživanja u oblasti genetike epilepsije pod rukovodstvom prof.dr. Belousova E.D. i profesor, d.m.s. Dadali E.L.

Odobrena je tema disertacije za zvanje doktora medicinskih nauka "Kliničke i genetske karakteristike monogenih varijanti ranih epileptičkih encefalopatija".

Glavna područja djelatnosti su dijagnostika i liječenje epilepsije kod djece i odraslih. Uža specijalizacija - hirurško liječenje epilepsije, genetika epilepsije. Neurogenetika.

Naučne publikacije

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Optimizacija diferencijalne dijagnostike i interpretacija rezultata genetskog testiranja pomoću ekspertnog sistema XGenCloud kod nekih oblika epilepsije". Medicinska genetika, br. 4, 2015, str. 41.
*
Šarkov A.A., Vorobjov A.N., Troicki A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Operacija epilepsije u multifokalnim lezijama mozga kod djece sa tuberoznom sklerozom." Sažeci XIV ruskog kongresa "INOVATIVNE TEHNOLOGIJE U PEDIJATRIJI I DEČJOJ HIRURGIJI". Ruski bilten za perinatologiju i pedijatriju, 4, 2015. - str.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Molekularno genetski pristupi dijagnostici monogene idiopatske i simptomatske epilepsije". Sažetak XIV ruskog kongresa "INOVATIVNE TEHNOLOGIJE U PEDIJATRIJI I DEČJOJ HIRURGIJI". Ruski bilten za perinatologiju i pedijatriju, 4, 2015. - str.221.
*
Šarkov A.A., Dadali E.L., Šarkova I.V. "Rijetka varijanta rane epileptičke encefalopatije tipa 2 uzrokovana mutacijama gena CDKL5 kod muškog pacijenta." Konferencija "Epileptologija u sistemu neuronauka". Zbornik materijala sa konferencije: / Uredio: prof. Neznanova N.G., prof. Mikhailova V.A. Sankt Peterburg: 2015. - str. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Nova alelna varijanta mioklonusne epilepsije tipa 3 uzrokovana mutacijama gena KCTD7 // Medicinska genetika.-2015.- v.14.-№9.- str.44-47
*
Dadali E.L., Šarkova I.V., Šarkov A.A., Akimova I.A. „Kliničke i genetske karakteristike i savremene metode dijagnostikovanja nasljedne epilepsije“. Zbirka materijala "Molekularno biološke tehnologije u medicinskoj praksi" / Ed. dopisni član RANEN A.B. Maslennikova.- Br. 24.- Novosibirsk: Academizdat, 2016.- 262: str. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsija kod tuberozne skleroze. U "Bolesti mozga, medicinski i socijalni aspekti" urednika Gusev E.I., Gekht A.B., Moskva; 2016; str.391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Nasljedne bolesti i sindromi praćeni febrilnim konvulzijama: kliničke i genetske karakteristike i dijagnostičke metode. //Ruski časopis dječje neurologije.- T. 11.- br. 2, str. 33-41 doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Šarkov A.A., Konovalov F.A., Šarkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Molekularno genetski pristupi dijagnostici epileptičkih encefalopatija. Zbirka sažetaka "VI BALTSKI KONGRES O DJEČJOJ NEUROLOGIJI" / Urednik profesora Guzeva V.I. Sankt Peterburg, 2016, str. 391
*
Hemisferotomija u epilepsiji rezistentnoj na lijekove kod djece sa bilateralnim oštećenjem mozga Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Zbirka sažetaka "VI BALTSKI KONGRES O DJEČJOJ NEUROLOGIJI" / Urednik profesora Guzeva V.I. Sankt Peterburg, 2016, str. 157.
*
*
Članak: Genetika i diferencirano liječenje ranih epileptičkih encefalopatija. AA. Šarkov*, I.V. Šarkova, E.D. Belousova, E.L. Dadali. Časopis za neurologiju i psihijatriju, 9, 2016; Problem. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
Golovteev A.L., Šarkov A.A., Troicki A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopačev D.N., Dorofeeva M.Yu. „Hirurško lečenje epilepsije kod tuberozne skleroze“ urednik Dorofeeva M.Yu., Moskva; 2017; str.274
*
Nove međunarodne klasifikacije epilepsije i epileptičkih napada Međunarodne lige protiv epilepsije. Časopis za neurologiju i psihijatriju. C.C. Korsakov. 2017. V. 117. br. 7. S. 99-106

Šef
"Prenatalna dijagnoza"

Kijev
Julia Kirillovna

2011. godine diplomirala je na Moskovskom državnom medicinskom i stomatološkom univerzitetu. A.I. Evdokimova sa diplomom Opšte medicine Studirala na specijalizaciji na Katedri za medicinsku genetiku istog univerziteta sa diplomom genetike

2015. godine obavila je pripravnički staž iz akušerstva i ginekologije na Medicinskom zavodu za poslijediplomsku medicinsku edukaciju Federalne državne budžetske obrazovne ustanove visokog stručnog obrazovanja „MGUPP“

Od 2013. godine obavlja konsultativni termin u Centru za planiranje i reprodukciju porodice DZM

Od 2017. godine je šef odjela za prenatalnu dijagnostiku laboratorije Genomed

Redovno izlaže na konferencijama i seminarima. Čita predavanja za doktore različitih specijalnosti iz oblasti reprodukcije i prenatalne dijagnostike

Obavlja medicinsko genetičko savjetovanje trudnica o prenatalnoj dijagnostici u cilju sprječavanja rađanja djece sa urođenim malformacijama, kao i porodicama sa vjerovatno nasljednim ili urođenim patologijama. Vrši interpretaciju dobijenih rezultata DNK dijagnostike.

SPECIJALISTI

Latypov
Artur Shamilevich

Latypov Artur Shamilevich – doktor genetičar najviše kvalifikacione kategorije.

Nakon što je 1976. diplomirao na medicinskom fakultetu Kazanskog državnog medicinskog instituta, dugi niz godina radio je prvo kao lekar u ordinaciji medicinske genetike, zatim kao šef medicinskog genetskog centra Republičke bolnice Tatarstan, glavni specijalista Ministarstvo zdravlja Republike Tatarstan, nastavnik na katedrama Kazanskog medicinskog univerziteta.

Autor više od 20 naučnih radova o problemima reproduktivne i biohemijske genetike, učesnik mnogih domaćih i međunarodnih kongresa i konferencija o problemima medicinske genetike. U praktičan rad centra uveo je metode masovnog skrininga trudnica i novorođenčadi na nasljedne bolesti, izvršio hiljade invazivnih zahvata zbog sumnje na nasljedne bolesti fetusa u različitim fazama trudnoće.

Od 2012. godine radi na Katedri za medicinsku genetiku sa kursom iz prenatalne dijagnostike Ruske akademije za postdiplomsko obrazovanje.

Istraživački interesi – metaboličke bolesti kod djece, prenatalna dijagnostika.

Ljekari se primaju po dogovoru.

Genetičar

Gabelko
Denis Igorevich

Godine 2009. diplomirao je na medicinskom fakultetu KSMU po imenu. S. V. Kurashova (specijalnost "Medicina").

Stažiranje na Medicinskoj akademiji za postdiplomsko obrazovanje u Sankt Peterburgu Federalne agencije za zdravstvo i socijalni razvoj (specijalnost "Genetika").

Pripravnički staž iz terapije. Primarna prekvalifikacija u specijalnosti "Ultrazvučna dijagnostika". Od 2016. godine zaposlen je na Katedri za fundamentalne osnove kliničke medicine Instituta za fundamentalnu medicinu i biologiju.

Oblast stručnih interesovanja: prenatalna dijagnostika, upotreba savremenih skrining i dijagnostičkih metoda za identifikaciju genetske patologije fetusa. Utvrđivanje rizika od recidiva nasljednih bolesti u porodici.

Učesnik naučnih i praktičnih konferencija o genetici i akušerstvu i ginekologiji.

Radno iskustvo 5 godina.

Ljekari se primaju po dogovoru.

Genetičar

Grishina
Christina Alexandrovna

2015. godine diplomirala je opštu medicinu na Moskovskom državnom medicinskom i stomatološkom univerzitetu. Iste godine upisala je specijalizaciju 30.08.30 "Genetika" u Federalnoj državnoj budžetskoj naučnoj ustanovi "Medicinsko genetički istraživački centar".
Zaposlena je u Laboratoriji za molekularnu genetiku kompleksno nasljednih bolesti (rukovodilac - doktor bioloških nauka Karpukhin A.V.) u martu 2015. godine kao asistent laboratorija. Od septembra 2015. godine premještena je na radno mjesto istraživača. Autor je i koautor više od 10 članaka i sažetaka o kliničkoj genetici, onkogenetici i molekularnoj onkologiji u ruskim i stranim časopisima. Redovni učesnik konferencija o medicinskoj genetici.

Oblast naučnog i praktičnog interesovanja: medicinsko genetičko savetovanje pacijenata sa naslednom sindromskom i multifaktorskom patologijom.

Konsultacije sa genetičarom omogućavaju vam da odgovorite na sljedeća pitanja:

Da li su simptomi djeteta znakovi nasljedne bolesti? koja istraživanja su potrebna da bi se utvrdio uzrok određivanje tačne prognoze preporuke za provođenje i evaluaciju rezultata prenatalne dijagnostike sve što trebate znati o planiranju porodice Konsultacije o planiranju IVF-a terenske i online konsultacije

učestvovao na naučno-praktičnoj školi „Inovativne genetičke tehnologije za doktore: primena u kliničkoj praksi“, konferenciji Evropskog društva za humanu genetiku (ESHG) i drugim konferencijama posvećenim humanoj genetici.

Obavlja medicinsko genetičko savjetovanje za porodice sa vjerovatno nasljednim ili urođenim patologijama, uključujući monogene bolesti i hromozomske abnormalnosti, utvrđuje indikacije za laboratorijske genetske studije, tumači rezultate DNK dijagnostike. Savjetuje trudnice o prenatalnoj dijagnostici kako bi se spriječilo rađanje djece s urođenim malformacijama.

Genetičar, akušer-ginekolog, kandidat medicinskih nauka

Kudryavtseva
Elena Vladimirovna

Genetičar, akušer-ginekolog, kandidat medicinskih nauka.

Specijalista iz oblasti reproduktivnog savjetovanja i nasljedne patologije.

Diplomirao na Uralskoj državnoj medicinskoj akademiji 2005.

Specijalizacija iz akušerstva i ginekologije

Pripravnički staž na specijalnosti "Genetika"

Stručna prekvalifikacija u specijalnosti "Ultrazvučna dijagnostika"

Aktivnosti:

• Neplodnost i pobačaj
Vasilisa Yurievna



Diplomirala je na Nižnji Novgorodskoj državnoj medicinskoj akademiji, Medicinski fakultet (specijalnost "Medicina"). Završila je klinički staž FBGNU „MGNTS“ na smeru „Genetika“. 2014. godine završila je pripravnički staž na Klinici za majčinstvo i djetinjstvo (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trst, Italija).

Od 2016. godine radi kao doktor konsultant u Genomed doo.

Redovno učestvuje na naučnim i praktičnim konferencijama o genetici.

Glavne djelatnosti: Savjetovanje o kliničkoj i laboratorijskoj dijagnostici genetskih bolesti i interpretacija rezultata. Zbrinjavanje pacijenata i njihovih porodica sa sumnjom na nasljednu patologiju. Savjetovanje prilikom planiranja trudnoće, kao i tokom trudnoće o prenatalnoj dijagnostici u cilju sprječavanja rađanja djece sa urođenom patologijom.

Dešava se, ali pobačaji slijede jedan za drugim. Radi se analiza kako bi se razjasnili uzroci neplodnosti, te kako bi se izbjeglo rođenje djeteta sa patologijom. Kaže Elena Domračeva, doktor medicinskih nauka, profesor, konsultant citogenetičke službe Laboratorije Hemotest.

Često uzrok neplodnosti leži u kršenju strukture DNK ili promjeni broja kromosoma. Ove genetske mutacije mogu biti urođene ili se javljaju tokom života zbog štetnih efekata spoljašnje sredine.

Da bi se utvrdila takva odstupanja u broju kromosoma i njihovoj strukturi, provodi se posebna studija - kariotipizacija. To je ono što će utvrditi uzrok neplodnosti, identificirati tešku naslijeđenu patologiju i na taj način spriječiti rođenje bolesnog djeteta.

Kariotip je kombinacija ljudskih hromozoma koja određuje sve jedinstvene karakteristike organizma. Prisustvo 23 para hromozoma smatra se normom. Od toga, 22 para hromozoma odgovorna su za nasledne osobine, kao što su građa tela, visina čoveka, boja kose itd. Ovi hromozomi su isti i kod muškaraca i kod žena, zbog čega se nazivaju autosomima. Pol osobe zavisi od poslednjeg 23. para. I ona je ta koja sadrži znakove vezane za seks. Dakle, formula kariotipa muškarca je 46XY, a žena 46XX. Ljudski kariotip se obično ne mijenja s godinama.

Kariotipizacija otkriva nasljedne bolesti koje su povezane s abnormalnostima u hromozomskom setu (broj hromozoma koji može biti jedan više ili manje, njihov oblik ili defekti u područjima). Neke patologije u hromozomima mogu dovesti do pobačaja, druge do rođenja djeteta s malformacijama. Neki od poremećaja u hromozomskom setu možda se na bilo koji način ne manifestiraju kod osobe u svakodnevnom životu, ali svako odstupanje povećava rizik od rođenja djeteta s patologijom u genima.

Zašto kariotipiziraju supružnici

Analiza kariotipa se pokazuje svim parovima koji sanjaju o potomstvu. Ova studija postaje obavezna ako su genetske patologije već uočene u porodici budućeg oca ili majke, kao iu pripremi za IVF. Kariotipizacija je neophodna i kod neuspješnih trudnoća koje se ponavljaju nekoliko puta zaredom bez posebnih razloga, poremećaja formiranja sperme kod muškaraca. Starost preko 35 godina, čak i za jednog od supružnika, takođe je indikacija za istraživanje.

Za studiju se koristi venska krv, a sama dijagnoza ne zahtijeva nikakvu posebnu pripremu. Jedini uslov je da 3-4 sedmice prije analize isključite antibiotike, a u laboratoriju dođete nakon jela. Takođe je poželjno da se dovoljno naspavate prethodne noći i eliminišete uticaj na organizam stresnih situacija.

Šta određuje kariotipizacija?

Pregled će pomoći da se utvrdi zašto par ne može začeti dijete ili zašto žena ne može nositi fetus, a također će utvrditi rizik od razvojnih patologija nerođene bebe. U proučavanju amnionske tekućine, kariotipizacija prepoznaje hromozomske bolesti čak iu maternici (sindromi, Patau, Klinefelter, Shereshevsky-Turner i drugi). One zauzimaju jedno od prvih mjesta među nasljednim patologijama i javljaju se u novorođenčadi u 0,7-1% slučajeva.

Medicinska statistika pokazuje da su hromozomske abnormalnosti kod novorođenčadi uzrok 45-50% višestrukih kongenitalnih malformacija, oko 35% slučajeva mentalne retardacije i 50% izostanka menstruacije kod žena.

Kod odraslih se hromozomske abnormalnosti možda uopće ne manifestiraju klinički ili se mogu pojaviti u izbrisanim oblicima. Često se osoba smatra zdravom i ne sumnja na genetske poremećaje. Ali on ne može imati djecu. Stoga je proučavanje kariotipa krvnih limfocita obavezno za sve neplodne parove.

Gdje napraviti kariotipski test

Ovo je teška i dugotrajna analiza. U običnim okružnim klinikama, malo je vjerovatno da će davanje krvi za ovu studiju uspjeti zbog nedostatka obučenih stručnjaka i opreme. Analiza kariotipa se može uraditi u nekim modernim medicinskim laboratorijama i klinikama, centrima za planiranje porodice, genetskim institutima, kao i centrima za majku i dijete.

U različitim klinikama vrijeme analize varira od 14 do 28 dana. Vrijedi dodati da se kariotip ne mijenja tokom vremena, a zahvat se izvodi samo jednom u životu.

Često su odstupanja u razvoju i poteškoće sa začećem djeteta povezane s poremećajima koji su naslijeđeni. Ako jedan od roditelja ima rođake koji boluju od genetskih bolesti, ili je on sam nosilac, preporučljivo je proći pregled prije planiranja rođenja bebe. Doktori rade analizu na kariotip ako sumnjaju na patologiju hromozoma ili molekula DNK. Za ispitivanje se pacijentu uzima krv i tretira se kompozicijom za bojenje. Nakon obrade pod mikroskopom, proučava se veličina, oblik i broj kromosoma.

Definicija

Kariotip je individualni skup hromozoma koji ima svoje karakteristike za svaku specifičnu biološku vrstu i pojedinca. Osoba ima samo 23 para hromozoma, odnosno ukupno 46. Od dvadeset i tri para samo jedan određuje pol, a ostali nemaju razlike u strukturi. Genetska analiza kariotipa omogućava vam da identificirate odstupanja u sastavu ili strukturi kromosoma. Zahvaljujući ovoj studiji, liječnici mogu pravovremeno poduzeti mjere kako patologija ne bi izazvala ozbiljne komplikacije, sve do smrti fetusa.

Bitan! Budućim roditeljima dovoljno je da jednom u životu urade kariotipizaciju kako bi se uvjerili da nema ili ima patologija.

Kada polagati test

Analiza je relevantna za ljude bilo koje dobi, jer nisu svi bili pregledani od strane genetičara od ranog djetinjstva. Ne postoje kontraindikacije za trudnice i dojilje. Ali prije svega, potrebna su istraživanja za novorođenčad, za koje će rana dijagnoza pomoći da se identificiraju opasne genetske bolesti koje utječu na očekivani životni vijek. Analiza kariotipa supružnika u bolnici se često radi po preporuci liječnika, ali ne znaju svi o kakvom se pregledu radi. Za parove koji žele da imaju dete, pregled je indikovan u sledećim slučajevima:

• Nakon uzastopnih neuspješnih pokušaja začeća.
• Kršenje menstrualnog ciklusa.
• Ako je ranije bilo spontanih pobačaja ili su rođena mrtva djeca.
• Kod ranije rođene djece zabilježeno je zaostajanje u mentalnom ili fizičkom razvoju.
• Već u fazi trudnoće, fetus ima smetnje u razvoju.
• Ako su buduća majka i otac bliski rođaci.
• Ako jedan od roditelja ima loše navike.
• Živjeti u regiji s nepovoljnim okolišnim uvjetima ili raditi u opasnoj industriji.
• Planiranje prve trudnoće nakon 35 godina - razlog leži u činjenici da se s godinama hromozomi mogu promijeniti.
• Ako roditelji imaju genetske bolesti, čak i ako su ranije rođena zdrava djeca.

Pažnja! Moderni liječnici savjetuju da se testiraju svi parovi, jer nemaju svaki nositelj patologije, pa mnogi ni ne sumnjaju na njih.

Problemi, sve do neplodnosti, otkrivaju se kada se osoba odluči da ima dijete.

Kako se radi studija

Analiza se radi u periodu metafaze, koji traje od dva do deset minuta. U ovom trenutku je najlakše vidjeti hromozome pod mikroskopom. Postoje tri načina za otkrivanje anomalija - molekularni, citogenetski i molekularno ciljani. Lekar treba da odabere jednu ili drugu metodu. Prije analize kariotipa potrebno je pripremiti:

• Da biste izliječili prehladu, ako je osoba bolesna, onda možete uzeti analizu ne ranije od dvije sedmice nakon oporavka.
• 30 dana prije posjete bolnici odbijte uzimanje antibiotika ili smanjite njihovu konzumaciju prema uputama ljekara.
• Ne pijte alkohol tri dana prije testiranja.
• Na dan testa potrebno je obilno doručkovati.

Za analizu se uzima venska krv. Materijal dobijen od pacijenta tretira se bojom kako bi se otkrili hromozomi. Zatim doktor snima nekoliko slika koje vam omogućavaju da odredite broj molekula DNK i patološke promjene.

Bitan. Molekularna metoda je neophodna za otkrivanje malih područja strukturnih hromozomskih anomalija veličine manjih od 5 miliona nukleotida.

Za detaljniju dijagnostiku koristi se proširena ili ciljana molekularna metoda.

Kako dešifrirati

Za predstavnike jačeg pola normalni rezultati analize kariotipa su 46, XY, a za dame - 46, XX. Broj 46 označava broj hromozoma u normi, a X i Y na kraju označavaju oblik, strukturu i veličinu zdrave osobe - za muškarce i žene ovi pokazatelji se razlikuju. Na osnovu rezultata testova, doktor će napraviti nekoliko oznaka na obrascu. Razumijevanje medicinskih pojmova pomoći će im dešifrirati:

1. Translokacija - došlo je do preuređivanja hromozoma. Ako pacijent ima uravnoteženu translokaciju, onda se ona najvjerovatnije neće manifestirati. Ako je neuravnotežen, moguća su ozbiljna odstupanja.
2. Mozaicizam - Pronađene su ćelije sa genetskim osobinama koje se razlikuju od normalnih.
3. Trisomija - ova patologija se javlja najčešće, kod pacijenta se otkriva dodatni kromosom. Najčešća pojava je pojava kopije 21. hromozoma, što dovodi do bolesti kao što je Downov sindrom.
4. Inverzija - dio hromozoma je rotiran za 180 stepeni.
5. Monosomija - u genotipu samo jedan od parova homolognih hromozoma.
6. Delecija - izgubljen je fragment hromozoma.

Šta učiniti ako se otkriju odstupanja

Ne treba pretpostaviti da anomalije u analizi karinotipa uvijek upućuju na to da će bračni par imati bolesno dijete, ili će biti potpuno bez djece. Na primjer, roditelji s uravnoteženom translokacijom mogu imati zdravu bebu koja nema hromozomske abnormalnosti. Čak i ako su cijene za analizu kariotipa visoke i kreću od tri tisuće rubalja, nepoželjno je to odbiti. Možda će vam na osnovu rezultata doktor savjetovati da se podvrgnete liječenju i tek onda planirate trudnoću.

Pažnja! Ako žena zna da će imati dijete s patologijama, treba obratiti pažnju na zdrav način života i pridržavati se preporuka liječnika.

Genetske abnormalnosti mogu se odvijati na različite načine. Sa trizomijom trinaestog i osamnaestog hromozoma djeca umiru u prvoj godini života. Osobe s Downovim sindromom su mentalno retardirane, ali je stopa smrtnosti znatno niža nego kod sličnih bolesti. Anomalije polnih hromozoma, kao što je Shereshevsky-Turnerov sindrom, često dovode do neplodnosti, ali osoba s ovim poremećajima može doživjeti starost. A sa monozomijom X, oko 5% žena ima priliku da rodi bebu. Važno je konsultovati se sa genetičarom koji će precizno postaviti dijagnozu. Genetska bolest se ne može u potpunosti izliječiti, ali ako se liječi redovno, kvaliteta života će se poboljšati.

Kariotipizacija je metoda citogenetskog istraživanja i sastoji se od proučavanja ljudskih hromozoma.

U procesu proučavanja hromozomskog skupa (kariotipa), utvrđuju se promjene u kvantitativnom sastavu i otkrivaju se kršenja strukture (kvaliteta) kromosoma.

Kariotipizacija se provodi jednom u životu i omogućava vam da odredite genom oženjenog muškarca i žene, identifikujete neusklađenost hromozoma supružnika, što može uzrokovati rođenje djeteta s razvojnim nedostatkom ili teškom genetskom bolešću, a takođe vam omogućava da utvrdite razlog zašto je nemoguće imati djecu u ovom bračnom paru.

Kariotip je skup ljudskih hromozoma sa potpunim opisom svih njihovih karakteristika (veličina, broj, oblik, itd.). Genom svake osobe obično se sastoji od 46 hromozoma (23 para). 44 hromozoma su autozomna i odgovorna su za prenošenje nasljednih osobina u rodu (boja kose, struktura uha, oštrina vida i tako dalje). Poslednji, 23. par predstavljaju polni hromozomi, koji određuju kariotip žene 46XX i muškarca 46XY.

Indikacije za kariotipizaciju

U idealnom slučaju, svi supružnici koji žele postati roditelji trebali bi se podvrgnuti kariotipizaciji, čak i ako nema indikacija za analizu.

Mnoge nasljedne bolesti od kojih su patili pradjedovi i prabake možda se neće manifestirati kod ljudi, a kariotipizacija će pomoći u identifikaciji patološkog kromosoma i izračunavanju rizika od rođenja djeteta s patologijom.

Obavezne indikacije za postupak uključuju:

• starost budućih roditelja (35 godina i više, čak i ako samo jedan od supružnika odgovori na ovu stavku);
• neplodnost nepoznatog porijekla;
• ponovljeni i neuspješni pokušaji umjetne oplodnje (IVF);
• prisustvo nasljedne bolesti kod jednog od supružnika;
• hormonska neravnoteža kod žena;
• kršenje stvaranja spermatozoida (spermatogeneza) s nepoznatim uzrokom;
• nepovoljno ekološko okruženje;
• kontakt sa hemikalijama i izlaganje zračenju;
• uticaj štetnih faktora na ženu, posebno u nedavnoj prošlosti: pušenje, alkohol, droge, uzimanje lekova;
• prisutnost spontanog pobačaja (pobačaj, prijevremeni porod, izostala trudnoća);
• srodnički brakovi;
• prisutnost djeteta/djece s hromozomskim patologijama ili kongenitalnim malformacijama.

Postupak proučavanja kariotipova supružnika mora se provesti čak iu fazi planiranja trudnoće. Ali nije isključena mogućnost kariotipizacije ako je žena trudna. Tada se vrši kariotipizacija ne samo supružnika, već i nerođenog djeteta (prenatalna kariotipizacija).

Priprema za analizu

Budući da se krvna zrnca koriste za analizu za određivanje kariotipa, potrebno je isključiti utjecaj različitih faktora koji otežavaju njihov rast, što analizu čini neinformativnom.

Otprilike 2 sedmice prije davanja krvi za analizu kariotipa, sljedeće faktore treba spriječiti ili napustiti:

• prisutnost akutnih bolesti ili pogoršanja kroničnih;
• uzimanje lijekova, posebno antibiotika;
• konzumiranje alkohola i pušenje.

Mehanizam implementacije

Prednost se daje venskoj krvi, koja se uzima od oba supružnika. Iz venske krvi se izdvajaju limfociti koji su u fazi mitoze (podjele). U roku od tri dana analizira se rast i reprodukcija ćelija, za šta se limfociti tretiraju mitogenom koji stimuliše mitozu. U procesu diobe, istraživač može promatrati hromozome, ali se proces mitoze zaustavlja posebnim tretmanom. Zatim se na staklu pripremaju posebni preparati hromozoma.

Da bi se bolje otkrila struktura hromozoma, oni se boje. Svaki hromozom ima svoju individualnu prugu, koja postaje jasno vidljiva nakon bojenja. Zatim se analiziraju obojeni razmazi, pri čemu se utvrđuje ukupan broj hromozoma i struktura svakog od njih. U ovom slučaju uspoređuje se prugastost uparenih hromozoma, a dobiveni rezultat uspoređuje se s normama citogenetskih shema hromozoma.

Za analizu obično nije potrebno više od 12-15 limfocita, ovaj broj ćelija vam omogućava da identificirate kvantitativnu i kvalitativnu neusklađenost hromozoma i, posljedično, nasljednu bolest.

Šta otkriva kariotipizacija?

Interpretaciju analize za kariotipizaciju vrši genetičar. Analiza obično izgleda kao 46XX ili 46XY. Ali ako se otkrije bilo kakva genetska patologija, na primjer, detekcija trećeg dodatnog kromosoma 21 kod žene, tada će rezultat izgledati kao 46XX21+.

Šta vam omogućava da odredite analizu hromozomskog seta:

• trisomija - treći dodatni hromozom u paru (na primjer, Downov sindrom);
• monosomija - jedan hromozom nedostaje u paru;
• delecija - gubitak segmenta hromozoma;
• duplikacija - udvostručenje bilo kojeg fragmenta hromozoma;
• inverzija - preokret dijela hromozoma;
• translokacija - pomeranje sekcija (rokada) hromozoma.

Na primjer, otkrivanje delecije u Y hromozomu često je uzrok poremećene spermatogeneze i, posljedično, muške neplodnosti. Također je poznato da su delecije uzrok nekih urođenih abnormalnosti u fetusu.

Radi praktičnosti prikazivanja rezultata analize na papiru kada se otkrije promjena u strukturi hromozoma, dugi krak je napisan latiničnim slovom q, a kratki krak je t. Na primjer, ako se kod žene izgubi fragment kratkog kraka 5. hromozoma, rezultat analize će izgledati ovako: 46XX5t, što znači sindrom "mačjeg plača" (genetska abnormalnost koju karakterizira karakteristični plač dijete i drugi urođeni poremećaji).

Osim toga, kariotipizacija vam omogućava procjenu stanja gena. Ovom metodom istraživanja moguće je identifikovati:

• mutacije gena koje utječu na trombozu, što remeti protok krvi malih žila tijekom formiranja placente ili implantacije i može uzrokovati pobačaj/neplodnost;
• mutacija gena Y hromozoma (u ovom slučaju potrebno je koristiti spermu donora);
• mutacije gena odgovornih za detoksikaciju (niska sposobnost tijela da dekontaminira okolne toksične faktore);
• mutacija gena u genu za cističnu fibrozu pomaže da se isključi mogućnost ove bolesti kod djeteta.

Osim toga, kariotipizacija pomaže u dijagnosticiranju genetske predispozicije za mnoge bolesti, kao što su infarkt miokarda, dijabetes melitus, hipertenzija, patologija zglobova itd.

Šta učiniti u slučaju odstupanja

Ako se kod jednog od supružnika u fazi planiranja trudnoće otkriju mutacije gena ili hromozomske aberacije, genetičar objašnjava paru vjerovatnoću da će imati bolesno dijete i moguće rizike.

Kao što znate, hromozomska i genska patologija je neizlječiva, pa dalja odluka pada na ramena budućih roditelja (koristiti spermu ili jajne ćelije donatora, rizikovati rađanje ili ostanak bez djece).

Ako se tokom trudnoće otkriju hromozomske abnormalnosti, posebno u embrionu, ženi se nudi da ga prekine. Ljekari nemaju pravo insistirati na prekidu trudnoće.

Za neke hromozomske abnormalnosti (na primjer, rizik od rođenja djeteta s patologijom nije visok), genetičar može propisati tečaj određenih vitamina koji smanjuju vjerojatnost da ćete imati bolesno dijete.

Među uzrocima neplodnosti posebno mjesto zauzimaju genetski i imunološki faktori. Posebne - jer nisu podložne korekciji ili ih je vrlo teško ispraviti. Te iste okolnosti utiču ne samo na mogućnost začeća, već i na tok trudnoće i zdravlje nerođenog djeteta, često uzrokujući spontane pobačaje ili urođene bolesti. Stoga su analiza kariotipa bračnog para i HLA kariotipizacija studije neophodne za identifikaciju uzroka neplodnosti i minimiziranje rizika od genetskih abnormalnosti.

Zašto raditi kariotip i HLA testove?

Kariotip je naziv za osobine hromozoma svojstvene pojedinom organizmu - njihov oblik, broj, strukturu i drugo. U nekim slučajevima izmijenjeni hromozomi, a da se ni na koji način ne pokazuju i ne utiču na nosioca, uzrokuju neplodnost, pojavu genetskih bolesti kod djeteta ili pobačaj. Kariotipizacija- Ovo je postupak analize krvi koji je osmišljen da identifikuje hromozomske preuređenja kod oba roditelja, kao i promjenu lokacije njihovih fragmenata. Analiza se može izvesti bez aberacija ili sa aberacijama. U drugom slučaju, ovo je proširena studija koja vam omogućava da izračunate broj anomalija i identificirate njihov utjecaj na genom.

Druga studija se zove HLA kucanje; podrazumeva određivanje antigena tkivne kompatibilnosti (Human Leucocyte Antigens) kod supružnika, čiji je skup takođe individualan za svaku osobu. Zahvaljujući njihovim molekulima, tijelo razlikuje strane ćelije i proizvodi specifična antitijela protiv njih. Ako su HLA budućih roditelja slični, možemo govoriti o: tijelo embrion doživljava kao strano tijelo i odbacuje ga.

Cijena u klinikama i laboratorijama u Moskvi

Tabela prikazuje približnu cijenu analiza u nekoliko laboratorija u Moskvi.

Napominjemo neke karakteristike analiza u ovim klinikama:

1. Proučavanje kariotipa je prilično dugo - 21-23 dana. HLA tipizacija traje 5-7 dana.
2. Većina klinika nudi i složene genetske studije koje imaju za cilj dijagnosticiranje vjerovatnoće određenih bolesti kod djeteta (na primjer, cistična fibroza, autizam i druge).
3. Cijena je naznačena bez troškova uzimanja krvi (200-300 rubalja) i konzultacija genetike (od 1500 rubalja)

Samo doktor treba da tumači rezultate istraživanja! Nisu dijagnoza i osnova za samoliječenje!

Indikacije za istraživanje

Obje analize su opcione za . U pravilu se imenuju u sljedećim slučajevima:

1. Žene koje planiraju trudnoću starije od 35 godina.
2. Supružnici koji su već imali slučajeve rođenja djece sa urođenim bolestima.
3. Žene sa uobičajenim pobačajem.
4. Porodice sa višestrukim ranim pobačajima.
5. Parovi koji pate od neplodnosti.
6. U slučaju da su tokom ultrazvuka otkrivene abnormalnosti u razvoju fetusa.
7. Kao dio prethodnog istraživanja