Albino bolest. Albinizam - uzroci i simptomi, dijagnoza i liječenje albinizma. Biohemijski i genetski faktori koji utiču na razvoj albinizma

Dešava se da se beba rodi vrlo neobičnog izgleda. Njegova plava kosa, koža i oči privlače pažnju drugih, postavljaju mnoga pitanja. Iako su u modernom svijetu gotovo svi čuli za takav fenomen kao što je albinizam, postoji mnogo mitova i neutemeljenih predrasuda oko bolesti. Roditelji "posebnih" beba moraju znati do kakvih manifestacija, osim vanjskih, ova bolest dovodi i kako spriječiti razvoj opasnih komplikacija bolesti.

Pedijatar, neonatolog

Koncept albinizma kombinuje grupu nasljednih patologija kod kojih postoji nedostatak ili odsustvo pigmenta melanina u koži, kosi i šarenici.

Prema statistikama, među Evropljanima, bolest se nalazi kod jedne bebe od 37.000 novorođenčadi; među predstavnicima negroidne rase ova brojka doseže 1: 3.000. Općenito, svjetski podaci o učestalosti bolesti variraju od 1:10.000 do 1:200.000. Ali najveća učestalost albinizma je pronađena među američkim Indijancima.

Kuna Indijanci su autohtoni stanovnici obale Paname, njihov broj ne prelazi 50.000 ljudi. Pleme je i dalje zadržalo stare tradicije i kulturu i živi gotovo izolirano od ostatka svijeta. Svaki 150. predstavnik nacionalnosti je bolestan od albinizma, što potvrđuje nasljedni mehanizam prenošenja bolesti.

Pojam "albino" potiče od latinske riječi albus, što znači "bijel". Termin je prvi uveo filipinski pjesnik Francisco Baltazar, nazvavši tako "bijele" Afrikance. Pisac je pogrešno vjerovao da je neobična boja kože ovih ljudi posljedica braka s Evropljanima.

Pominjanje tajanstvenih ljudi može se naći u istoriji gotovo svake zemlje, ali je odnos prema njima bio veoma različit. Nerazumijevanje problema dovelo je do različitih reakcija stanovništva na albino, od obožavanja i pripisivanja magijskih svojstava do potpunog odbacivanja, demonstrirajući patologiju u putujućim cirkusima.

U afričkim zemljama život ljudi s nasljednim sindromom i danas je težak. Neka plemena smatraju rođenje albina prokletstvom, druga pripisuju magična, ljekovita svojstva njegovog mesa, pa se često ubijaju nevini ljudi.

U modernom svijetu albinosima se pokazuje više lojalnosti. Razvojem televizije, postali su poznati problemi ljudi neobičnog izgleda. Među albinosima ima mnogo poznatih i talentovanih ljudi: glumaca, pjevača, modela (Dennis Hurley, Sean Ross, Connie Chiu, Diandra Forrest).

Zašto nastaje bolest?

Bolest je nasljedna sa autosomno recesivnim mehanizmom prijenosa. Iako je bolest rijetka, gen albinizma nalazi se kod svakog 70. stanovnika planete, ali ne izaziva nikakve vanjske manifestacije. U situacijama kada oba roditelja imaju ovu osobinu, kombinacija njihovih genetskih informacija može dovesti do rođenja bebe s albinizmom. Razvoj bolesti nije povezan sa polom djeteta, bolest je podjednako česta kod dječaka i djevojčica.

Sam naziv "melanin" dolazi od grčke riječi melanos, što znači crn. Ova supstanca je sposobna dati tamnu boju tkivima živog organizma, ali se tu njena svojstva ne završavaju. Zbog prisustva pigmenta, vrši se zaštitna funkcija, melanin je svojevrsni zaštitnik, štiti tkiva od štetnog djelovanja ultraljubičastih zraka, kancerogenih i mutagenih faktora.

Nasljedni defekt dovodi do kršenja metabolizma aminokiseline tirozina, koja je uključena u stvaranje i taloženje pigmenta melanina. Patološke promjene mogu se nalaziti na različitim kromosomima i biti različite težine, pa su manifestacije albinizma donekle različite. Ova karakteristika je osnova za klasifikaciju bolesti.

Klasifikacija i karakteristike manifestacija albinizma

Okulokutani albinizam (OCA) tip 1

Ovaj poremećaj je povezan s mutacijom gena za tirozinazu na kromosomu 11 i dovodi ili do smanjenja stvaranja ili do potpunog odsustva tirozina (aminokiseline neophodne za sintezu pigmenta melanina). U zavisnosti od težine HCA defekta podijeljen u:

Ovo je najteži oblik GCA, a uzrokovan je apsolutnom neaktivnošću enzima tirozinaze, što dovodi do potpunog odsustva pigmenta melanina. Znakovi ovog oblika mogu se otkriti odmah po rođenju bebe, mrvice se rađaju sa bijelom kosom i kožom, svijetloplavom irisom. Karakterističan izgled omogućava da se odmah posumnja na nasljednu bolest kod novorođenčeta.

Kako beba raste, karakteristični znaci bolesti se ne mijenjaju. Dijete nije u mogućnosti da se sunča, nježna koža je vrlo sklona opekotinama zbog potpunog odsustva melanina. Rizici od razvoja karcinoma kože su vrlo visoki, pa bi djeca trebala izbjegavati izlaganje suncu i koristiti posebnu zaštitnu opremu.

Na koži osoba s ovim oblikom bolesti nema madeža, područja pigmentacije, ali se mogu pojaviti nevusi bez pigmenta koji izgledaju kao asimetrična svijetla mrlja sa jasnim rubovima.

Šarenica oka novorođenčeta je obično vrlo svijetle, plave boje, ali pri jakom svjetlu može izgledati crveno. To je zbog translucencije krvnih sudova fundusa kroz prozirni medij oka.

Često beba ima takve probleme sa vidom, astigmatizam, strabizam, nistagmus, koji se javljaju odmah nakon rođenja ili tokom života. A fenomeni fotofobije su vrlo karakteristični za ovaj poseban oblik bolesti.

Nedostatak melanina se očituje kršenjem vidne funkcije, a postoji i veza između koncentracije pigmenta i vidne oštrine. U potpunom odsustvu melanina, težina vizualnih patologija je maksimalna.

Enzim tirozinaza funkcionira u tijelu bolesnog djeteta, ali je njegova aktivnost smanjena, pa se u bebi stvara mala količina melanina. Ovisno o težini genskog defekta, mijenja se i koncentracija proizvedenog pigmenta. Manifestacije bolesti su različite, a koža može imati različitu boju, u rasponu od gotovo normalne boje kože do neupadljive pigmentacije.

Bebe se rađaju bez znakova prisustva melanina u tkivima, ali s vremenom dolazi do određenog potamnjenja kože, pojave pigmentiranih i nepigmentiranih nevusa. Promjene na koži često nastaju pod utjecajem sunčeve svjetlosti, pojavljuju se znaci opekotina, ali rizik od razvoja raka kože ostaje visok.

Kosa beba s vremenom postaje žućkasta, a na šarenici se pojavljuju područja smeđe pigmentacije. Oštećenje vida prisutno je i kod djece sa ovim oblikom bolesti.

temperaturno osjetljivi tip

Ovaj oblik bolesti pripada tipu 1B, kod kojeg je promijenjena aktivnost tirozinaze. Enzim postaje osjetljiv na temperaturu i počinje aktivno djelovati u dijelovima tijela s nižom temperaturom. Bolesnici sa ovim oblikom bolesti se rađaju sa bijelom kožom, nedostatkom pigmentacije u šarenici i dlakama.

Vremenom se pojavljuju znaci potamnjenja kose na rukama i nogama, ali u pazuhu i na glavi ostaju svijetli. Zbog više temperature očnih jabučica, u odnosu na kožu, kod djece sa ovom vrstom bolesti značajno su izražene patologije organa vida.

Okulokutani albinizam tip 2

Ova vrsta bolesti je najčešća u svijetu. Za razliku od tipa 1 GCA, mutacija se nalazi na 15. hromozomu, a nastali defekt ne narušava aktivnost tirozinaze. Razvoj albinizma kod GCA tipa 2 uzrokovan je patologijom P-proteina, kršenjem transporta tirozina.

U slučaju razvoja GCA tipa 2, bebe evropske rase se rađaju sa vanjskim znakovima tipičnim za albinose - bijela koža, kosa, svijetloplava šarenica. Stoga je ponekad teško razlikovati kojoj vrsti bolesti pripada patologija kod djeteta. S godinama dolazi do malo potamnjenja kose, mijenja se boja očiju. Koža obično ostaje bijela i nije sposobna za tamnjenje, ali pod utjecajem sunčeve svjetlosti na njoj se pojavljuju staračke pjege i pjege.

Manifestacije GCA tipa 2 kod predstavnika negroidne rase su različite. Ove bebe su rođene sa žućkastom kosom, blijedom kožom i plavim šarenicama. Vremenom dolazi do nakupljanja melanina, stvaranja nevusa, staračkih pjega.

Dešava se da se albinizam kombinira s drugim nasljednim bolestima, na primjer, s Prader-Willi sindromom, Angelman, Kallman i drugima. U takvim slučajevima do izražaja dolaze znaci bolesti različitih organa, a nedostatak melanina je popratna patologija.

Okulokutani albinizam tip 3

U ovom slučaju, mutacija se razvija u genu TRP-1, koji se javlja samo kod afričkih pacijenata. Tijelo bolesne bebe može proizvoditi smeđi pigment, a ne crni, melanin, zbog čega se bolest naziva i "crvena" ili "crvena" HCA. Istovremeno, boja kože i kose albina ostaje smeđa doživotno, a oštećenje vidne funkcije je umjereno izraženo.

Okularni albinizam povezan s mutacijom u X hromozomu

Ponekad se manifestacije nedostatka pigmenta nalaze uglavnom u organu vida, to se događa kod očnih tipova albinizma. Mutacija gena GPR143, koji se nalazi na X hromozomu, dovodi do oštećenja vidne funkcije, refrakcionih grešaka, nistagmusa i transparentnosti šarenice.

Istovremeno, koža pacijenta praktički nije promijenjena, moguće je blijeđenje u usporedbi s bojom kože vršnjaka.

Budući da je mutacija povezana sa X hromozomom, bolest se manifestuje samo kod dječaka. Djevojčice su asimptomatski nosioci ove mutacije, a imaju samo manje abnormalnosti u vidu povećane providnosti šarenice i mrlja na fundusu.

Autosomno recesivni okularni albinizam (ARGA)

Manifestacije ove bolesti podjednako su česte kod dječaka i djevojčica, a u kliničkoj slici preovlađuju očne manifestacije. Međutim, trenutno ARGA nije povezana ni sa jednom određenom mutacijom, a različiti pacijenti imaju različite hromozomske defekte. Postoji teorija da je ova bolest očni oblik GCA tipova 1 i 2.

Poremećaji pigmentacije nisu uvijek ravnomjerno raspoređeni po cijelom tijelu. Ponekad djeca imaju djelomični albinizam ("piebaldizam"). Ova vrsta patologije manifestira se već pri rođenju, beba ima depigmentirana područja na koži trupa i udova, bijele pramenove kose. Bolest se nasljeđuje autosomno dominantno od roditelja i obično ne donosi zdravstvene probleme, oštećenja unutrašnjih organa.

Prvi znakovi bolesti mogu se otkriti nakon rođenja bebe, jer izgled takve djece ima karakteristične karakteristike. Da bi razjasnio dijagnozu, liječnik provodi anketu roditelja malog pacijenta kako bi otkrio nasljedne faktore rizika za razvoj albinizma.

Konsultacije sa oftalmologom, dermatologom i genetičarom daju osnovu za postavljanje preliminarne dijagnoze, određivanje vrste albinizma. Patologiju možete precizno utvrditi pomoću genetskih dijagnostičkih testova, DNK testiranja.

Određivanje aktivnosti tirozina u tkivima je efikasna metoda za identifikaciju vrste albinizma i predviđanje bolesti, ali je njegova upotreba ograničena zbog visoke cijene studije.

Liječenje i prognoza albinizma

Ne postoji specifičan tretman za bolest, roditelji posebne djece treba da prihvate ovu osobinu djeteta i pomognu mu da spriječi komplikacije bolesti. Nedovoljna količina melanina u tkivima čini dijete previše osjetljivim na sunčevu svjetlost, povećava rizik od raka kože i odvajanja mrežnjače.

Fotofobija je vrlo karakteristična za ovu bolest, pa su bebama potrebne posebne kvalitetne sunčane naočale. Prije izlaska napolje dijete mora koristiti kremu za sunčanje za kožu, nositi šešire.

Beba mora biti registrovana kod oftalmologa, dermatologa, redovno podvrgnuta pregledima i pridržavati se svih medicinskih preporuka. Često je djeci potrebna korekcija vida uz pomoć posebnih naočara i kontaktnih sočiva. U skladu sa ovim pravilima, pacijent sa nasljednom bolešću živi dug i ispunjen život.

Afričke zemlje smatraju se najneprikladnijim mjestom za život albina. Užareno sunce i nedostatak kvalificirane medicinske njege dovode do gubitka vida i razvoja raka kože kod 70% oboljelih.

Mitovi o albinizmu

Neobična bolest ima dugu istoriju. Iako svijest ljudi o ovoj bolesti raste, zablude i dalje postoje. stereotipa o ovoj bolesti.

1. Svi albinosi imaju crvene oči.

Neki roditelji vjeruju da za postavljanje dijagnoze albinizma mora biti prisutna crvena nijansa bebinih očiju. Ali ovo je zabluda, boja šarenice može biti različita: od svijetloplave do sive, pa čak i ljubičaste. Ovaj simptom zavisi od oblika bolesti. Oči dobivaju crvenu nijansu pod određenim osvjetljenjem, kada su žile fundusa vidljive kroz prozirne medije.

2. Albinosi nemaju melanin, ne mogu se sunčati.

U nekim slučajevima postoji mala količina melanina u tkivima posebne djece, a tamnjenje može nastati pri izlaganju ultraljubičastim zracima. Ali takvi eksperimenti su opasni za zdravlje mrvica, jer rizik od razvoja raka kože ostaje visok u svakom slučaju. Bolesno dijete mora stalno koristiti posebne kreme za sunčanje.

3. Bijela kosa je stalni znak albinizma.

Boja kose djece s nasljednom patologijom može biti različita: bijela, slamnato žuta, svijetlo smeđa. Često se s rastom bebe mijenjaju vanjske manifestacije, javlja se umjerena pigmentacija tkiva.

Ali ipak, djeca s albinizmom značajno se razlikuju po izgledu od svojih vršnjaka.

4. Svi albinosi će na kraju oslijepiti.

Iako je patologija organa vida vrlo karakteristična za ovu genetsku bolest, oftalmološki problemi rijetko dovode do sljepoće. Zaista, djeci s albinizmom je gotovo uvijek potrebna korekcija vida naočalama i kontaktnim sočivima, ali ako se preduzmu potrebne mjere, vidna funkcija neće biti izgubljena.

5. Bebe sa nasljednom bolešću zaostaju u razvoju.

Nedostatak ili odsustvo melanina ne utiče na mentalni razvoj bebe. Ponekad postoji kombinacija albinizma s drugim genetskim sindromima, koji su praćeni oštećenjem unutarnjih organa, smanjenjem intelektualnog i mentalnog razvoja.

Ali patologija sinteze melanina u takvim slučajevima je sekundarna.

6. Albinosi ne vide u mraku.

Zbog nedostatka zaštitnog pigmenta u šarenici, albinima je teško da budu na otvorenom, razvijaju fotofobiju. U zamračenim prostorijama ili po oblačnom vremenu, djeci je lakše vidjeti svijet oko sebe. Ali nemojte zaboraviti da posebna djeca gotovo uvijek pate od oštećenja vida, čije manifestacije ne ovise o osvjetljenju prostorije.

Albino ljudi su neobične i neobične ličnosti za naše društvo, susret s kojima uvijek ostavlja osjećaj neke misterije, prisutnosti nečeg onostranog i nevjerovatnog.

Vanjski znakovi albina

Prema vanjskim znakovima, ove ljude odlikuju prozirno-blijedi boja kože, previše osjetljiva na sunčevu svjetlost, bezbojne trepavice i snježnobijela kosa.

Razlog za ovu anomaliju leži u nedostatku melanina u tijelu - posebnog zaštitnog enzima. Iz tog razloga, koža albina je izložena nemilosrdnom dejstvu sunčeve svetlosti, koja može izazvati mnoge opasne bolesti. Ovo odstupanje, postavljeno na genetskom nivou, može biti djelomično (sa selektivnim mrljama na koži) ili potpuno, što se najčešće sreće kod Indijanaca Meksika, Arizone, sjevernoameričkih crnaca i stanovnika Sicilije. Manifestiran po rođenju, albinizam ostaje u životu osobe zauvijek.

Osim što imaju previše svijetlu kožu, oči albino čovjeka utrne svojim crvenilom. Sa naučne tačke gledišta, ova neobičnost se može objasniti zracima svetlosti prelomljenim pod određenim uglom koji prolaze kroz krvne sudove. Zapravo, većina ovih čudnih ljudi ima sive ili svijetloplave oči, rjeđe ljubičaste i zelene.

Uzroci albinizma

Uzroci albinizma su:

nasljednost;
komplikacije nakon bolesti.

Ova anomalija je podijeljena u 10 grupa, od kojih su najčešće I i II.

Albino ljudi iz grupe I karakteriše bela kosa i koža. U tom smislu, oni imaju visok rizik od dobijanja raka kože. Još jedno obilježje ljudi u ovoj kategoriji je slab vid. Oči im se stalno trzaju.

Albinosi grupe II imaju boju kože od žućkaste do ružičaste, s godinama ona posvjetljuje.

Fizičke karakteristike misterioznih ljudi

Albinosi često imaju vrlo slab imunitet, a neobičan izgled nije jedina stvar koja ih razlikuje od ostalih. Postoji niz svojstava svojstvenih ovim čudnim predstavnicima čovječanstva.

Ne podnose dnevnu svjetlost, zbog čega se smatraju saučesnicima mračnih sila. Albinosi - ljudi čiji su razlozi za postojanje postavljeni na genetskom nivou, nemaju nikakve veze s onostranim silama. Nedostatak ili odsustvo pigmenta u zjenici dovodi do oštećenja vida, pa mnogi od njih ne mogu ni da voze.

Usput, nedovoljan vid povlači komplikacije kao što su:

fotofobija - strah od svjetlosti;
astigmatizam - kršenje oblika sočiva, rožnice i oka;
tremor - drhtanje glave.

Posljedice albinizma

Ako se anomalija manifestira u teškom obliku, tada se mogu pojaviti strabizam, miopija (kratkovidnost) i značajno smanjenje vida (do njegovog gubitka). Albinosi već sa 18 godina vide samo 20%. Često ljudi s crvenim očima (albinos) postaju žrtve pogrešne dijagnoze liječnika koji otkrivaju atrofiju optičkog živca kod pacijenata zbog sličnosti simptoma: blijedo dno i slab vid. U većini slučajeva atrofija kod pacijenata nije potvrđena.

Osim što albino slabo vide, imaju i probleme sa sluhom. Kod takvih ljudi dolazi do kršenja zgrušavanja krvi i niskog rasta. Studije provedene u Tanzaniji su pokazale da sva albino djeca imaju defekte kože u prvoj godini života; Na svako dete od 9 godina postoji jedan rak. Manje od 2% albina živi do 40 godina u Tanzaniji.

Liječenje albinizma

Liječenje albinizma je neuspješno, jer je nemoguće nadoknaditi nedostatak melanina i spriječiti oštećenje vida. Pacijentu se savjetuje izbjegavanje izlaganja suncu, korištenje svih vrsta zaštitne opreme prilikom izlaska napolje. Ponekad je hirurška intervencija primjenjiva za obnavljanje okulomotornih mišića s postojećim strabizmom. Formiranje patoloških transformacija mrežnice i optičkog živca obično se ne može eliminirati.

Ko su albinosi?

Dakle, ko su ti neshvatljivi i misteriozni ljudi - albino? Kakva je priroda njihovog porijekla? Zašto se rađaju albinosi?

Pojam "albino" u naš je rječnik uveo Portugalac Francisco Baltazar, osnivač filipinske književnosti, pogrešno smatrajući "bijele Afrikance" rezultatom brakova između Evropljana i lokalnog stanovništva. Iako su i sami Evropljani saznali za albino iz priča španskog viteza Hernana Fernanda Cortesa, koji je živeo u 15. veku, nakon njegovog putovanja u Severnu Ameriku. Potonji je tvrdio da je palata cara Montezume imala posebnu prostoriju za "bijela stvorenja" koja su žrtvovana bogovima tokom pomračenja Sunca. Niko nije hteo da prizna da su albino ljudi! Fotografije i druge slike ovih nesretnika sačuvala nam je istorija.

Jedan engleski gusar, čije ime je ostalo nepoznato, u svojim memoarima opisao je utiske dugog boravka na Panamskoj prevlaci, gdje je imao priliku upoznati ljude neobične mliječno-bijele boje kože. To je Engleza toliko impresioniralo da se obratio vođi plemena s pitanjem o neobičnom izgledu ovih ljudi. Dobijeni odgovor zvučao je mistično i govorio je o snazi mašte buduće majke, koja u trenutku začeća gleda u mjesec.

Mitovi o albino ljudima

Postojanje ovih anomalnih ljudi u prirodi okruženo je dovoljnim brojem mitova, prema kojima su albinosi:

rezultat prokletstva;
infektivni nosioci bolesti. Od davnina, albino se izbjegava, pokušavajući držati distancu od njih; djeca sa znacima albinizma često nisu primana u škole i nije im bilo dozvoljeno da se igraju sa svojim vršnjacima;
sterilna (nesposobna za rađanje);
zaostaje u razvoju.

Albinosi - dar s neba

Albinosi su oduvijek bili toliko intrigantne ličnosti da su bili obdareni svim vrstama magijskih svojstava. Vjerovalo se da ova stvorenja mogu predviđati budućnost, letjeti kroz zrak, spavati otvorenih očiju, dok se sjećaju i vide sve što se događa okolo, čitaju misli stranaca, pretvaraju vodu u krv, uništavaju na daljinu. U očima onih oko njih, oni su bili anđeli koji su sišli na zemlju, sposobni da izleče samo jednim dodirom i sposobni da čitaju misli drugih ljudi.

U društvu su albino ljudi bili toliko neobični da su čak služili kao eksponati u putujućim cirkusima, izazivajući različite reakcije drugih: od apsolutnog odbacivanja do najdubljeg divljenja. Albinosi su prekrasni ljudi, teško ih je ne primijetiti u masi. Lako očaravaju nekim dubokim unutrašnjim magnetizmom. Ali često se plaše, prikrivajući strah pod ismijavanjem. I zbog toga se ljudi koji pate od albinizma osjećaju isključenima iz društva, usamljenim i odbačenim.

Lov na albino ljude

Albino su ljudi! Fotografije pokazuju da se radikalno razlikuju od drugih, ali to nije razlog za ruganje ili diskriminaciju prema njima. Nažalost, to nije uvijek bio slučaj. U srednjem vijeku su proglašavani pomoćnicima đavola i spaljivani na lomačama.

Predstavnici afričke populacije bili su uvjereni u čudesna svojstva različitih dijelova tijela albina (uključujući najtraženije - genitalije). Uz njihovu pomoć nadali su se da će steći sreću i bogatstvo, da će se izliječiti od raznih bolesti, pa su zato na sve moguće načine lovili "bijele ljude". Na crnom tržištu za jednu ruku, koja je lišena crnog albina, možete dobiti više od hiljadu dolara, što je nešto više od godišnje plate stanovnika ove zemlje.

Plava dlaka albina utkana u ribarske mreže smatra se efikasnim mamcem pri hvatanju ribe. Zemlja, posuta pepelom albina spaljenih na lomači, prema nekim vjerovanjima, sama će početi izvlačiti zlato na površinu i ukazati gdje se nalazi zlatonosna žila. Afričko vjerovanje da se albino crnac rastvara u zraku nakon smrti tjera radoznale da to isprobaju u praksi i tjera ih da počine zločin protiv bezopasne osobe.

Krvavi lov na albino praktički nije kažnjen; u najboljem slučaju, smatrani su "nestalima". Ali zločini u Tanzaniji primorali su lokalne vlasti da barem počnu preduzimati akcije kako bi zaštitili neobične stanovnike zemlje. Prvo suđenje održano je 2009. Za ubistvo i zlostavljanje 14-godišnjeg dječaka obješeni su njegovi kažnjaci. Ali krvolovci su jednostavno izmislili sofisticiranije metode lova. Sada su počeli jednostavno da odsijecaju udove svojim žrtvama, ostavljajući ih u životu. Posljednje 3 godine bile su tužne za 90 albina, kojima su ubice oduzele ruke i noge.

Zaštita albino ljudi

Savremeni svijet je malo promijenio živote ovih misterioznih ljudi: oni su i dalje izopćenici za društvo; crnac albino rođen u crnačkoj porodici smatra se inferiornim od samog trenutka rođenja. I danas su siromašni primorani da se kriju u čuvanim pansionima, posebno stvorenim za njihovu zaštitu. Ovo se posebno odnosi na Afriku, posebno Tanzaniju, u kojoj je više od 20 ljudi posljednjih godina postalo žrtvama praznovjerja. Albinosi su primorani da stvaraju javne organizacije sa ciljem zaštite od diskriminacije i predrasuda prema neobičnoj boji kože i plavoj kosi. Vlade brojnih zemalja, pokušavajući da podrže albino, pružaju im humanitarnu pomoć i sponzorišu istraživački rad. U zemljama s toplom klimom aktivno se promovišu mjere za prevenciju raka kože. Albinima se savjetuje da koriste sunčane naočale, kremu za sunčanje, nose duge rukave; djeci mlađoj od 3 godine općenito se savjetuje da izbjegavaju izlaganje sunčevoj svjetlosti što je više moguće.

U Africi se planira uspostavljanje mreže klinika koje će pružati savjetodavne usluge roditeljima koji su imali albino djecu paralelno sa pružanjem medicinske njege. U Tanzaniji su takve klinike već uspostavljene.

U Sjedinjenim Državama se za prava albina bori Organizacija predstavnika albinizma i hipopigmentizma (OPAG), inače Unija bezbojnih. Održavaju se godišnje konferencije na kojima se raspravlja o svim nedaćama i teškim trenucima života ljudi ove kategorije.

Statistika

Prema prosječnim podacima, na svakih 20 hiljada ljudi rodi se jedan albino. Ako ovo pitanje razmotrimo s teritorijalne točke gledišta, možemo primijetiti da je albinizam najčešći među autohtonim stanovnicima obale Paname - Indijancima Kuna, čiji je ukupan broj oko 50 tisuća ljudi. Na svakih 150 ljudi imaju 1 albina. Ovo je najviša stopa na svijetu. Zanimljivo je napomenuti da je gen albinizma zapravo prilično čest u društvu: svaki 70. njegov je skriveni nosilac.

Najčešće se albinosi (ljudi čije su fotografije predstavljene u članku njihovi najsjajniji predstavnici) rađaju Afrikanci. Osim genetske zagušenosti, to se može objasniti i brakovima između rođaka karakterističnih za Afriku. Ako roditelji imaju različite vrste albinizma, onda postoji šansa za normalno zdravo dijete.

Albinizam uključuje grupu nasljednih poremećaja koje karakterizira minimalna proizvodnja pigmenta melanina.

Vrsta i količina melanina koji proizvodi ljudsko tijelo određuje boju kože, kose i očiju. Većina ljudi s albinizmom osjetljivi su na izlaganje suncu i imaju povećan rizik od razvoja raka kože.

Roditelji trebaju okružiti dijete s albinizmom ljubavlju i pažnjom i zaštititi od napada vršnjaka. Albino su skloni stresu, depresiji i psihozi.

Uzroci albinizma

Albinizam se javlja kod ljudi zbog odsustva ili blokade enzima tirozinaze. Izuzetno je važan za proizvodnju melanina (ime potiče od grčke riječi "melanos", što na ruskom znači "crno"). Boja kože određena je količinom melanina u njoj. Što je više, to je tamnija boja kože. U slučajevima kada se ne uoče problemi sa proizvodnjom tirozinaze, smatra se da je uzrok albinizma mutacija gena.

Albinizam je naslijeđen od roditelja. Pojavljuje se kod djeteta ako su oba roditelja nosioci defektnog gena. Kada je defektni gen prisutan samo kod jednog roditelja, djeca ne razvijaju albinizam, ali mutirani gen i dalje ostaje u tijelu, koji se može prenijeti na sljedeću generaciju. Cijeli ovaj proces naziva se autosomno recesivno nasljeđivanje.

Karakteristike bolesti

Albinizam je predstavljen urođenom patologijom. Ova bolest se podjednako često javlja kod dječaka i djevojčica.

Njegovu pojavu izaziva nedostatak blokade enzima tirozinaze. Tirozinaza regulira sintezu posebnog pigmenta - melanina na dijelovima tijela kao što su dermis, kosa, šarenica. Patologija može biti potpuna, djelomična.

Obično se albinosi ne razlikuju mnogo od običnih ljudi (u području razvoja), ali nisu isključeni slučajevi kada takvi ljudi imaju patologije:

neplodnost;
mentalna retardacija;
narušena vidna oštrina.

Ono što je najzanimljivije, smatra se da se ova bolest javlja na svim kontinentima, u različitim etničkim grupama. Klasificira se kao nasljedna patologija.

Prvi znakovi albinizma, fotografija

Od rođenja, albino ljudi imaju malo ili nimalo pigmenta u koži, očima i kosi (okularni albinizam) ili samo u očima (okularni albinizam). Stepen pigmentacije u svakom slučaju varira. Neki ljudi razvijaju blagu pigmentaciju u kosi ili očima kako stare. Drugi razvijaju obojene pjege na koži. Pojedinci s potpunim nedostatkom melanina nazivaju se albinosi. Albinoidi su ljudi sa vrlo malo melanina. Ali ne možemo a da ne obratimo pažnju na probleme vida i kože uobičajene među albinosima.

Problemi sa kožom. Tamni pigment melanin pomaže u zaštiti kože od ultraljubičastog zračenja sunčeve svjetlosti. Albinosi nemaju ovaj pigment, pa je njihova koža izuzetno osjetljiva na direktnu sunčevu svjetlost. Moraju se poduzeti mjere opreza kako bi se izbjegle opekotine kože, odnosno korištenje kreme za sunčanje, obavezno nosite šešire i posebnu odjeću.
Problemi sa vidom. Nastaju zbog patološkog razvoja retine (hipoplazija fovee) i abnormalnog sistema nervne komunikacije između oka i mozga: potpuna optička hijaza, dok je normalna - parcijalna. Kod albinizma, nistagmusa i prozirnosti šarenice, kao i smanjene vidne oštrine, strabizma, oštećenja binokularnog vida, povećane osjetljivosti na izlaganje svjetlosti može se otkriti fotofobija.

Ljudi sa albinizmom su prilično bledi, sa veoma svetlom kosom i promenjenim očima. Ponekad im oči postanu crvene ili ljubičaste, ovisno o količini pigmenta. To je zbog činjenice da šarenica praktički nema boje, a oči izgledaju ružičaste ili crvene zbog krvnih žila unutar oka koji prolaze kroz šarenicu. Međutim, ljudi s albinizmom inače su zdravi kao i ostatak populacije.

Kako se postavlja dijagnoza?

Proces dijagnosticiranja albinizma uključuje sljedeće aktivnosti:

Eksterni pregled pacijenta;
Proučavanje promjena pigmentacije;
Provođenje detaljnog očnog pregleda;
Zbirka porodične istorije.

Prilikom pregleda potrebno je konsultovati oftalmologa. Ovo pomaže u prepoznavanju promjena kao što su strabizam, fotofobija, nistagmus (nehotični pokreti očnih jabučica). Kod albinizma su uvijek zahvaćena oba oka. Ako se pregledom otkriju promjene samo na jednom oku, potrebno je razmotriti druge dijagnostičke mogućnosti.

Postoji tehnika za određivanje prisustva defektnog gena koji uzrokuje albinizam. Provođenje takve analize omogućava vam da identificirate neke oblike bolesti čak i prije rođenja djeteta. Proučavanje horionskih resica omogućava vam da prepoznate znakove mutacije gena u fetusu već u petoj nedjelji trudnoće.

Liječenje albinizma

Kada se otkrije albinizam, danas ne postoji specifično liječenje, već su razvijene samo preventivne mjere za poboljšanje kvalitete života pacijenata. Za održavanje postojećeg nivoa vida potrebno je zaštititi oči od sunčeve svjetlosti – to se postiže nošenjem posebnih sunčanih naočara ili kontaktnih sočiva.

Treba izbjegavati izlaganje jakom suncu ili kožu zaštititi posebnim kremama i losionima. Ako slijedite ove preporuke, onda je općenito prognoza albinizma povoljna - pacijenti mogu živjeti dug i ispunjen život. Istovremeno, neophodne su redovne konsultacije sa dermatologom i oftalmologom kako bi se sprečile komplikacije, kao što su rak kože ili odvajanje retine.

Preventivne mjere

Možete pomoći djetetu ili rođaku s albinizmom tako što ćete ih naučiti pravilima samopomoći, i to:

obavezno koristite kremu za sunčanje sa zaštitnim faktorom od najmanje 30, kako od UVA tako i od UVB zraka;
izbegavajte izlaganje suncu tokom najveće vrućine (od 11 do 16 časova);
potrebno je koristiti sredstva koja povećavaju oštrinu vida (naočale, specijalna povećala, monokule);
odjeća treba biti zatvorena - košulje sa rukavima, duge suknje ili haljine, pantalone, šeširi s obodom, sunčane naočale;
zaštitite oči od ultraljubičastog zračenja, na primjer, nosite zatamnjene naočale ili prelazna sočiva koja potamne na jakom svjetlu.

Postoji samo jedan način da se spriječi razvoj planinarstva. Sastoji se od provođenja genetske studije para koji planira trudnoću. Moderne metode olakšavaju otkrivanje prisutnosti defektnih gena i procjenu rizika od rođenja djeteta s takvom patologijom.

Kod ljudi se albinizam nasljeđuje kao autosomno recesivna osobina.

Kod ljudi se albinizam nasljeđuje kao autosomno recesivno svojstvo, a sljepoća za boje nasljeđuje se kao X-vezana osobina. Odredite genotipove roditelja, kao i moguće genotipove i fenotipove potomstva i njihov procenat iz braka heterozigota za prvi znak zdrave žene koja ne nosi gen za daltonizam i muškaraca koji su daltonisti. slepi i albino. Koji zakoni nasljeđivanja će se pojaviti u ovom slučaju?

A - normalna pigmentacija
a - albino
X (B) - normalan vid
X (c) - daltonizam

Prema stanju, majka je heterozigotna za gen albinizma i ima normalan vid - AaX (B) X (B)

daltonista i albino aaX(v)Y
♂aaX (c) Y x ♀AaX (B) X (B) \u003d AaX (B) Y - dječak sa normalnom pigmentacijom, normalnim vidom, aaX (B) Y - albino dječak, normalan vid, AaX (B) X ( c) - djevojka normalne pigmentacije, normalan vid, aaX (B) X (c) - albino djevojka, normalan vid.

Javljaju se zakoni nasljeđivanja spolno vezanih i cijepanja.

Potpuni ili djelomični albinizam kod ljudi nije bolest. Međutim, ni takva osoba se ne može nazvati apsolutno zdravom, jer je albinizam nedostatak ili vrlo mala količina melanina, što dovodi do rizika od raznih bolesti.

Melanin u tijelu obične osobe boji njegovu kožu, kosu, rožnicu. Ljudi lišeni ove supstance izgledaju u skladu s tim - bijele bezbojne oči, koža i kosa. Šta uzrokuje ovo stanje i postoji li način da se riješimo toga? Uostalom, čak i ako je zdravlje takve osobe normalno, društvena komponenta njegovog života ostavlja mnogo da se poželi.

Potpuni ili djelomični albinizam, ovo je mutacija jednog od gena odgovornih za proizvodnju melanina. Štaviše, jedan gen je odgovoran za boju očiju, drugi za boju kose i kože. A mutacija jednog od njih dovodi do djelomičnog ili potpunog albinizma.

Ako albinizam nije potpun, osoba ima priliku prenijeti punu verziju mutacije svojoj djeci. Činjenica je da se albinizam prenosi s generacije na generaciju ne samo kao dominantni gen, već i kao recesivan, odnosno može se manifestirati u svakom slučaju. Nadalje, parcijalni albinizam može nastati kao nezavisna mutacija i ni na koji način biti povezan s prethodnim generacijama.

Osim toga, parcijalni albinizam je određen količinom melanina u tijelu. Ako ga uopće nema, onda je to manifestacija potpunog albinizma. Ako je neki njegov dio još uvijek prisutan u koži ili očima, ili kosi, onda se takav albinizam naziva nepotpunim.

Simptomi albinizma

Ovaj fenomen je različito percipiran u različitim zemljama. Negdje su se plašili albina i spaljivali ih na lomačama, ali su se negdje klanjali pred njima i još se bojali. Dugo su ljudi nagađali da je u pitanju bolest ili sindrom; albinizam je vekovima bio misteriozan fenomen.

Ali do danas, brojne studije su omogućile da se ovaj sindrom klasifikuje, pa čak i definiše u grupe.

Dakle, potpuno odsustvo melanina u tijelu naziva se potpuni ili okulokutani albinizam. Postoji i grupa ljudi vezanih za parcijalni albinizam ili na drugi način - oko. Da bismo razumjeli kako se jedan tip sindroma razlikuje od drugog, ima smisla detaljnije razmotriti oba.

Potpuni ili okulokutani albinizam

Simptom takve bolesti je snježno bijela koža, svijetla šarenica i mliječna kosa. Takvi ljudi imaju crvene oči, koje karakteriše odsustvo šarenice i sposobnost svetlosti da sija kroz oko, čineći vidljivim krvne sudove oko očne jabučice.

Osobe s ovim oblikom albinizma su izuzetno osjetljive na sunčevu svjetlost, to im uzrokuje bolne opekotine kože. Primorani su cijeli život da se skrivaju u hladu i da nose usku odjeću koja im pokriva udove i, što je najvažnije, glavu. Vid kod potpunih albina u pravilu je oslabljen, plus oni imaju nistagmus, ovo je nehotično trzanje očne jabučice.

Ova vrsta albinizma se ne manifestira uvijek tokom cijelog života osobe. Dešava se da tokom godina, kako starite, telo počinje da proizvodi sve više tirozinaze, a samim tim i melanina. S tim u vezi, koža dobiva svoju karakterističnu nijansu, mogu se pojaviti pjege, šarenica potamni i postaje smeđa, kosa postaje žućkasta. Odnosno, albinizam je i dalje prisutan, ali ne toliko izražen kao u djetinjstvu.

Okulokutani albinizam kod crnaca može se manifestirati na prilično čudan način. Činjenica je da se u ovom slučaju melanin proizvodi kod ljudi, ali ne crni, već smeđi. S tim u vezi, Crnac je rođen sa crvenom kosom i plavim očima.

Ova vrsta albinizma dijagnosticira se jednostavnim vanjskim pregledom novorođenčeta. Uostalom, od prvih dana ima živopisne znakove ovog sindroma.

Djelomični, očni albinizam

Ova vrsta patologije odražava se samo na očima. Koža je normalne boje i lako podnosi sunce, a kosa može biti raznih nijansi karakterističnih za etničku grupu osobe. Oči također imaju niz karakterističnih manifestacija albinizma.

Albino ovog tipa može imati slab vid, strabizam, fotofobiju, nevoljno trzanje očne jabučice. Šarenica je mnogo transparentnija od normalne, ima sivu nijansu. Osim toga, takvi ljudi ne mogu vidjeti isti predmet sa oba oka, odnosno binokularni vid je oštećen.

Ova vrsta albinizma dijagnosticira se vanjskim pregledom očiju, kao i analizom sadržaja tirozinaze u tijelu, obično se za to proučava folikul dlake. Ponekad vam DNK analiza omogućava da odredite albinizam. U ovom slučaju, prikladno je saznati da li je u porodici osobe postojao rođak sa sličnim sindromom.

Osim toga, može se primijetiti da je ponekad albinizam dio drugih sindroma. Na primjer, Klein-Waardenburg, Chedak-Higashi, Mende, Cross-McKusick-Brin, Tietze, Hermansky-Pudlak. Manifestacije albinizma kod ovih sindroma mogu biti sljedeće; pramen plave kose u frizuri, mrlja tamne boje na licu ili drugom dijelu tijela.

Liječenje albinizma

Danas se albinizam smatra neizlječivim. Sve vrste terapije u ovom slučaju imaju za cilj ispravljanje manifestacija patologije, odnosno simptomatske. U tom smislu, potreba za liječenjem je više estetske prirode, budući da albino privlači veliku pažnju iu nekim društvima, sa visokim stepenom ksenofobije, izaziva antipatiju.

Za liječenje miopije uzrokovane albinizmom koristi se laserska korekcija vida. Isti postupak se koristi za korekciju strabizma.

Kako bi zaštitili oči od jakog sunca, albinu se preporučuje da stalno nosi sunčane naočale. Odjeća takvih ljudi trebala bi biti komplet koji potpuno skriva kožu. Lice takođe treba zaštititi od sunca. Ako albinizam nije izražen, tada uzimanje beta-karotena može koži dati žućkastu nijansu.

Inače, albino se mora osloniti na svoju mentalnu stabilnost, posebno u društvu koje je pristrasno prema osobama s takvim manama. U tom smislu, albinu će možda trebati pomoć profesionalnog psihologa, posebno u adolescenciji, kada je psiha najranjivija.

Komplikacije albinizma

Komplikacije albinizma mogu biti i fizičke i emocionalne. Fizičke komplikacije uključuju različite kožne bolesti uzrokovane izlaganjem direktnom sunčevom svjetlu. To može biti obična opekotina ili onkološka bolest. Komplikacija s vidom, može se na kraju toliko pogoršati da dođe do potpunog sljepila. Iako je vrlo malo takvih slučajeva poznato.

Emocionalne komplikacije uključuju kronični stres i depresiju uzrokovane negativnim stavom ljudi oko njega prema albinu. U težim slučajevima ovo stanje može rezultirati pokušajem samoubistva, posebno od adolescencije, kada kod djeteta prevladavaju psihička nestabilnost i maksimalizam. Zbog toga su osobe sa slabom psihom stalno pod nadzorom liječnika, ispravljajući njihovo stanje prema indikacijama, ponekad čak i uz pomoć lijekova.

Preventivne radnje

Budući da se ovakvo stanje ljudskog tijela prenosi na genskom nivou, trenutno ga je nemoguće spriječiti. A ako su roditelji albinosi, čekaju potomstvo, onda će najvjerovatnije njihova djeca biti ista, morate biti emocionalno spremni za to. Genetski inženjering još ne može promijeniti konfiguraciju proteinskih lanaca DNK i RNK. Ako je samo jedan od roditelja nosilac gena za parenje, onda je vjerovatnoća da ćete imati albino dijete 50 do 50, što također ne ometa psihološki pripremu za to.

Nevjerovatne činjenice

Iako su ljudi s albinizmom često zadirkivani ili ismijavani, ljudi ne znaju mnogo o tom stanju.

16. U nekim kulturama, albino životinje su veoma poštovane. Dakle, Indijanci štuju bijelog bizona kao simbol snage i sreće, štiteći ih od napada.

Gen albinizma

17. Otprilike 1 od 70 ljudi je nosilac gena za albinizam. Ako oba roditelja imaju gen za albinizam, postoji 25 posto šanse da dobijete dijete sa albinizmom.

18. Da bi se albino dijete rodilo, ono mora imati neispravne gene oba roditelja. Ako dijete naslijedi jedan normalan gen i jedan gen za albinizam, normalni geni će proizvesti dovoljno melanina.

19. Jedan od najozbiljnijih tipova albinizma je poznat kao Germansky-Pudlak sindrom. Ljudi sa ovim poremećajem skloni su krvarenju, modricama i bolestima pluća.

20. Vitiligo- još jedan kožni poremećaj povezan s albinizmom, u kojem samo određeni dijelovi kože gube pigment. Poznate osobe s vitiligom: Michael Jackson i model Winnie Harlow.

21. Albinizam je najčešći među različitim narodima u centralnoj i zapadnoj Africi. Neki evolucijski biolozi vjeruju da je koža ispod dlake bila blijeda kada smo prešli s primata na hominide i izgubili većinu kose. Smatralo se da ljudi koji proizvode više melanina (s tamnom kožom) imaju evolucijsku prednost.