3-as típusú spinális izomsorvadás. Spinalis izomsorvadás gyermekeknél

Mi a teendő, ha gyermekénél halálos diagnózist (SMA) diagnosztizálnak, és nem kap segítséget sem az állam, sem az alapok

Zlata születésnapja. 2 év.

Találkozó a parkban. Pír az arcán

2 éves rokonai Zlaty OVERCHUK nem minden nap, de rendszeresen kiviszik sétálni a lányt. Parkok, terek, sík területek a hegyekben - minden olyan hely, ahol kényelmesen mozoghat babakocsival. Ezért, ha megegyezünk egy interjúban, készen állnak a szerkesztőségtől nem messze lévő térre. Speciális kerekesszék, köptető és hordozható mesterséges tüdő lélegeztető (ALV) készülék kirakása az autóból, pulzoximéterrel, amely mutatja a szívverést és az oxigéntelítettséget, majd a lányát az anyához ültetni és csatlakoztatni. Remélem Yatsenko 10-15 percet vesz igénybe.

Báb. Egyszerűen nincs más szó, ha egy babakocsiban ülő, mozdulatlan lányt nézel. Óvatosan néz rád, de nem mosolyog és nem nevet. Ha csak a szemét. Ahogy rokonai mondják: teljesen ép értelem, csak a test nem tud mozogni. Rajzfilmeket is szívesen néz, kedvence a Mása és a Medve. Porcelán arcát séta közben enyhe pír borítja - a naptól. Amikor befordulunk az egyik sikátorba, ahol a nap süti a szemét, anyja napszemüveget tesz rá. Ebben a formában egy szépen öltözött lány, akinek a torkában a tracheostomia egy elegáns szürke kardigán gallérja alatt rejtőzik, nem különböztethető meg a többi gyerektől, akikből sok van. Ám alig néhány perce a szüleik meglepetten és félve néztek felénk. És elhaladtak, gyorsítva a tempójukat...

Egy SMA-val – gerincvelői izomsorvadással – diagnosztizált lány történetének hallatán úgy tűnik, hogy a legtöbb orvos és tisztviselő, akikhez rokonai 2016 decembere óta segítségért fordultak, pontosan ugyanezt tette. Gyorsítottak a tempójukon. És nem segítettek. Ezzel a diagnózissal egy személy születésétől kezdve progresszív izomgyengeséggel és izomrostok sorvadással rendelkezik a gerincvelőben vagy agyban lévő motoros neuronok (motoridegsejtek) károsodása miatt. Ezzel a betegséggel minden második gyermek nem él 2 évig. Az, hogy Zlatának sikerült átlépnie ezt a határt, valószínűleg a hozzátartozóinak és az általuk szervezett minőségi ellátásnak az érdeme. Az államtól a családjuk mindössze 2 alkalommal kapott ingyen pelenkát. Nemrég pedig érkezett egy válasz az Egészségügyi Minisztériumtól, hogy az egyetlen orvosi segítségre számíthatnak, az a gyógytorna.

Van gyógymód az SMA-ra. 2017. szeptember végén Olaszország lett az első olyan ország a világon, amely ingyenesen kezeli állampolgárait. A gyógyszert 2015-ben találták fel, 2016-ban a tesztelés befejezése után hivatalosan is forgalomba került.

Van gyógymód az SMA-ra. 2017. szeptember végén Olaszország lett az első olyan ország a világon, amely ingyenesen kezeli állampolgárait. A gyógyszert 2015-ben találták fel, 2016-ban a tesztelés befejezése után hivatalosan is forgalomba került. Kereskedelmi alapon kaphat kezelést Németországban – a Freiburgi Egyetemi Kórház készen áll a Zlata fogadására. Egy ampulla gyógyszer közel 90 ezer euróba kerül, az első évi kúra költsége, ami 8 ampulla, 702 ezer euró. A másodiknak további 3-4 ampullára lesz szüksége. Így több mint egymillió euró. Eddig 4000 euró gyűlt össze. A közösségi oldalak oldalai és még két sztori a KTK éterében (2017. április 10. - a "Bent táncolok" megjelenése a Main Edition programban és 2017. szeptember 26. - esti hírek) nem segített. Nincsenek nyugták idegenektől. A fentiek mindegyike barátoktól és barátok barátaitól származik. Zlata rokonai – egy könyvelő és egy építész – megértik, hogy az összeg óriási, de a pénzkeresés tovább folyik.

Nadezhda YATSENKO, 34, könyvelő, Zlata édesanyja

Hogyan diagnosztizálták nálunk az SMA-t

„A terhességem nagyon nehéz volt. Az első napoktól kezdve súlyos toxikózisom volt, a nyomás folyamatosan nőtt, és 6 hónaptól kezdve - thrombophlebitis. Komoly gyógyszereket kellett szednem, injekciókat kellett beadnom a gyomromba, hogy ne legyen koraszülés. A méhlepény leválása miatt sürgősségi császármetszésem volt.

Zlata 33 hetesen született. Súlya 1582 gramm, magassága 40 centiméter. 10 napot töltött intenzív osztályon. Ugyanakkor megjelent a sárgaság. Nekem magamnak kellett keresnem egy lámpát a szülészetben, és fizetni az egészségügyi személyzetnek a használatáért, mivel csak 3 lámpa volt, és sok gyerek volt. Amikor hazaengedtek, viszonylag rendben volt minden: hipoxiára és a máj helyreállítására írtak fel gyógyszereket. Hamarosan a klinikán megkaptuk az első BCG oltást, és felírták az első masszázst. 2 hónapos korában végzett masszázs után Zlata teljesen abbahagyta a lábmozgatást. Sok baba már 2 hónapos korára próbálja tartani a fejét. Az a tény, hogy nem járt sikerrel, az orvosok a koraszülöttségnek tulajdonították. Ijesztő volt, hogy a masszázs után és hasonlók.

Ő volt az első, aki gyanította, hogy Zlatának 1-es típusú SMA-ja van. Sok vizsgálatra küldött minket. Zlatának enyhe érzéstelenítéssel MRI-vizsgálatot is végeztek a fejéről (a maszkot eltávolítják - a gyermek azonnal visszanyeri az eszméletét).

Elmentünk az orvosokhoz. Egy ismert gyerekorvos, akinek a rendelése 20 ezer tengebe kerül, azt mondta, hogy „lomha gyerekünk” van. Ő volt az első, aki gyanította, hogy Zlatának 1-es típusú SMA-ja van, neurológus Irina Borisovna KRAVCHENKO. Sok vizsgálatra küldött minket. Zlatának enyhe érzéstelenítéssel MRI-vizsgálatot is végeztek a fejéről (a maszkot eltávolítják - a gyermek azonnal visszanyeri az eszméletét). Mivel nagyon kicsi a gyerek, mindenhol visszautasítottak minket. Csak egy klinika értett egyet. A 10 perces procedúra 68 ezer tengébe került. Férjemmel DNS-tesztet végeztünk: a betegség genetikai eredetű, akkor nyilvánul meg, ha mindkét szülő a gén hordozója.

ENMG-tűelemzésen is átestünk (tűkkel átszúrtuk a testet, hogy megértsük, hova jutnak az idegimpulzusok). Zlata akkor 3 hónapos volt, bár általában 5-nél nem korábban. Kis impulzusok csak a fibulán voltak, minden más reakció nélkül. Tehát 4 hónaposan diagnosztizálták nálunk az SMA1-et. Nem azért mondom el ilyen részletesen, mert panaszkodok, hanem azért, hogy megértsék, Kazahsztánban nincsenek protokollok az SMA diagnosztizálására, és a szülők teljesen szeszélyükből mennek.

Orvosoktól megtudtuk, hogy van olyan gyógyszer Szentpéterváron, amely jó eredményeket mutat az SMA-ban. Elkezdtünk keresgélni. A professzor-feltaláló meghalt, tanítványa szerint a valprátok nem alkalmasak az SMA1-re, csak ronthatják a gyerek máját. Az ő javaslatára olyan gyógyszereket szedtünk, amelyek a szervezet kimerültségére javallottak.

Milyen komplikációk merültek fel

– 5 hónapos korában Zlatánál obstruktív hörghurut alakult ki. Amikor elvitt minket a mentő, fulladt és elkékült. Ugyanabban a szobában kerültünk kórházba egy tüdőgyulladásos gyermekkel. Azt hiszem, ez vezetett a további eseményekhez. 3 napig nem adtak be semmit, nem írtak fel semmit, nem ment el a köpet. Kiderült, hogy fertőtleníteni kell. 5 napig leereszkedett a tüdőbe: a torok tétlen izmai miatt a köhögés és a köpet természetes kiürülése lehetetlen. A kezdetektől az újraélesztésig az általános osztályon voltunk, bár megígértük, hogy külön adunk, mert tudtuk a diagnózisunkat. Három nappal később a röntgen tüdőgyulladást mutatott ki. Elkezdtek úgy bánni velünk, mint a feltételesen egészséges gyerekekkel. Másnap pedig Zlata intenzív osztályon volt. Az orvosok azt mondták, hogy az ilyen gyerekek nem élnek sokáig. Valószínűleg csak akkor jöttem rá teljesen, mennyire veszélyes a lányom diagnózisa. A legrosszabb az, hogy senki sem tudta, hogyan kezelje.

Aztán Zlatának tracheostomiát végeztek. Ha nem hörghurutról és tüdőgyulladásról lenne szó, akkor ezzel a diagnózissal élhet egy maszkkal egy NIV készüléken. És ezekkel a betegségekkel már nem tud lélegezni anélkül, hogy kilyukadna a torka. Köhögéscsillapítóra is szükségünk volt. Hivatalosan Kazahsztánban, garanciával, ért vásárolható 5,5 millió tenge. Oroszországban az eszköz ára kétszer alacsonyabb.

Aztán Zlatának tracheostomiát végeztek. Ha nem hörghurutról és tüdőgyulladásról lenne szó, akkor ezzel a diagnózissal élhet egy maszkkal egy NIV készüléken. És ezekkel a betegségekkel már nem tud lélegezni anélkül, hogy kilyukadna a torka. Köhögéscsillapítóra is szükségünk volt. Kazahsztánban hivatalosan, garanciával 5,5 millió tengéért megvehető. Oroszországban az eszköz ára kétszer alacsonyabb. Kerülő utakon Oroszországban tudtuk megvenni. Ez volt az első alkalom, hogy kazah jótékonysági alapítványokhoz fordultunk segítségért. Szinte mindenki visszautasított minket azzal a megfogalmazással, hogy nem pontszerűen segítenek, hanem szisztematikusan törekszenek erre - például kórházak felszerelésére. Az álláspontjuk érthető, de ha a közelben senki sem áll készen a segítségére, az félelmetes.

Az egyetlen, aki segített nekünk A Dara Jótékonysági Alapítvány vezetője Gulnar DOSAEVA. Ő a volt főnököm, terhesség előtt főkönyvelőként dolgoztam a pénztárban. Ezért elmondhatjuk, hogy alkalmazottként segítettek. Ismerem az összes karitatív konyhát, sok alapítványi vezetőt ismerek személyesen, így nem lehet azt mondani, hogy rossz helyen és rossz módon kértünk.

A köptető szállítása közben a tüdőgyulladás kétoldali lett, és a gyermek orrsövénye is eltört. Attól a pillanattól kezdve, hogy felkerült az intenzív osztályra, egy endotracheális csövön keresztül lélegzett az orrában. Valószínűleg a következő csőcsere során a szeptum eltört. Most bármilyen manipulációt csak a bal orrlyukon keresztül lehet elvégezni. A köptető nemcsak a köpetet távolítja el, hanem nyálkiválasztóként is működik - az SMA-ban szenvedő gyermekek nyálelválasztása károsodott.

A gondoskodó embereknek is köszönhetően Gulnar DOSAEVOYés a család Olga és Evgenia KOKORKIN, vásároltunk két hordozható lélegeztetőgépet. A második akkor jelent meg, amikor az első kudarcot vallott, és Zlata több órán át tartó légzését felváltva támogattuk az Amba táskával - egy kézi lélegeztetőgéppel.

Mit remélhetsz

– A folyó kiadásokat, amelyek havi 300-350 ezer tenge, Zlata ellátására a családunk fedezi. Például az aminosav tápanyag, amelyre szüksége van, üvegenként 15 000 tenge. Kazahsztánban nem árulják. Ezért keressük az utakat, lehetőségeket, hogyan rendeljük meg és hozzuk ide. Két lélegeztetőgéphez magunk is vásárolunk alkatrészeket és fogyóeszközöket. Éjjel-nappal dolgoznak. 15-20 percenként csinálok manipulációkat, éjjel 3-4 alkalommal ébredek fel. Ezért sok fogyóeszközre van szükség. A lányom megjelenése, légzése és nyomása alapján (a készülék azt mutatja, hogy a telítettség csökken) megállapítom, hogy meg kell tisztítania a tüdejét a köpettől.

Amikor megtudtuk a gyógyszer létezését, megértettük, hogy drága lesz. Gondolat, 10-20 ezer euró. Ám amikor megtudták, hogy 90 ezer euróról van szó, és 2 év alatt 12 injekcióra volt szükség, megdöbbentek. Számunkra ez csillagászati ​​összeg!

Az általunk összegyűjtött gyógyszer egyik hatása a köpettermelés csökkentése. Valahogy kompenzálja a fehérjehiányt is, amelynek hiánya az izomrostok sorvadásához vezet. Gyermekeknél születéstől fogva használható. Nyugaton az SMA azonnal képes diagnosztizálni. A 7 hónaposnál fiatalabb gyermekeket vizsgálatra vitték - 2 éves korukra önállóan ettek és jártak. Amikor megtudtuk a gyógyszer létezését, megértettük, hogy drága lesz. Gondolat, 10-20 ezer euró. Ám amikor megtudták, hogy 90 ezer euróról van szó, és 2 év alatt 12 injekcióra volt szükség, megdöbbentek. Számunkra ez csillagászati ​​összeg!

Egyelőre a kezelés első évére gyűjtjük a pénzt (702 ezer euró), abban a reményben, hogy a gyógyszer olcsóbbá válik, és bármilyen módon elérhetővé válik számunkra, Kazahsztánban. Az egyetlen bökkenő az, hogy szinte egyetlen tracheostomás gyermeket sem vittek kísérleti terápiára. De reméljük, hogy idővel Zlata jó eredményeket fog mutatni, megtanul önállóan lélegezni, fogni a fejét, enni, mozgatni a lábát és a karját, és természetesen állni és járni. Minden Isten kezében van. De eddig mindent a pénz dönt el, ami nálunk nincs. És az idő nagyon gyorsan szalad.

A gyógyszert egy francia tudós találta fel, de nem volt elég pénze a munka befejezéséhez. Ezért két gyógyszercég megvásárolta a jogokat, saját költségén véglegesítették és tesztelték az USA-ban, Japánban és európai országokban. Az Egyesült Államokban tavaly, Európában - idén április óta - hivatalosan is forgalomba került. Kezelési kérelmeket nyújtottunk be Olaszországba, Németországba, Belgiumba. Az USA-ban nem tették, mert az út hosszú, és Zlatának több repülés is halálos lehet. Csak a németek számláztak nekünk, vagyis készek fogadni minket. Tudom, hogy Olaszországban három orosz család részesül ingyenes kezelésben. Valószínűleg az országok közötti jó diplomáciai kapcsolatokról van szó. Kazahsztán számára nincs ilyen lehetőség.

Nincs hivatalos statisztika arról, hogy hány SMA-s gyermek él Kazahsztánban. Adataink szerint és elsősorban elhunyt gyerekekről értesülünk, az elmúlt 1,5 év alatt 5 gyermek halt meg: 4 SMA1-es, 1 fiú SMA2-vel. Továbbra is vannak diagnosztizálatlan esetek: az egyik anyánál az első gyermek 7 hónapos korában, ismeretlen okból meghalt, a később született második babát már diagnosztizálták. Kazahsztánban sincsenek protokollok az ilyen gyermekek kezelésére és segítségére. Szeptemberben érkezett egy levél, ahol orvosi ellátás helyett mozgásterápiát javasoltak nekünk. Ezt gúnynak tartjuk. Egy lánynak, akinek a karja és lába egyáltalán nem mozog, a mozgásterápia javasolt! Néhány dolgot megtanulunk az SMA-s családok orosz internetes fórumán, a smanewstoday.com-on és a spinraza.com-on. Gondosan lefordítjuk az ott közzétett anyagokat, amelyekre hivatkozásokat, hogy megértsük, mi történik a gyermekkel.

25% annak a valószínűsége, hogy génhordozó szülőknél SMA-s gyermek születik. Most van egy elemzés, amely képes kimutatni a betegséget a méhen belül. De nem merek még gyereket vállalni. Ortodoxok vagyunk. Nem fogok tudni abortuszt csinálni, ha az SMA beigazolódik. És egy ilyen betegséggel élni ma olyan, amit egyetlen anya sem kívánna gyermekének.

Mindenkinek, jótékonysági alapítványoknak és hétköznapi embereknek is, akik hallottak bajunkról, egy kérdés merül fel: „Teljesen gyógyítható?” És mit mondhatunk, ha a gyógyszert 2 éve kísérletileg alkalmazzák? Jelentős fejlesztések vannak, de hogyan lesz tovább, nem tudni. A szülők számára ez nem ok arra, hogy feladják azt a hitet, hogy gyermekük élni fog.

Tények az SMA-ról:

Az Egyesült Államok Egészségügyi Minisztériuma szerint az SMA-t minden évben 10 000 újszülöttből 1-nél diagnosztizálják. Az ilyen apró betegcsoportokat "árváknak" nevezik.

Az ár "felháborítóan magas" (a Washington Post újságírójának szavai) még az amerikaiaknak is. Ott a gyógyszer 125 ezer dollárba kerül. A biztosítók nem tudják fedezni a gyógyszerköltségeket. A szülők esélye a kezelésre akkor jelenik meg, amikor szerződést kötnek egy gyógyszercéggel: a kezelést marketingtevékenységben való részvételért cserébe biztosítják. A kísérleti kezelésekben részt vevő olasz családoknak is rendszeresen közzé kell tenniük a kezelés előrehaladását.

Ma már ismert, hogy az SMA-kutatások javították a gerincferdülés kezelését, a táplálkozást és a légzéstámogatást. Ezenkívül a gyerekek elkezdhetnek beszélni és nevetni.

Az SMA1-ben szenvedő újszülöttek számára a táplálkozási támogatás és a lélegeztetés tette lehetővé a hosszú távú túlélést, de nem javította a motoros fejlődést. A kevésbé súlyos betegségekben szenvedő betegeknél az ellátás mértéke a betegség progresszióját lassítja.

Az SMA-ban szenvedő betegek magas színvonalú ellátással és egyéb betegségek hiányában túlélhetik a felnőttkort. Önállóan vagy más tolószékes emberek segítségével mozognak.

Otthoni SMA-ban szenvedő betegeknél 7 egységből álló készletre lehet szükség. Minimálisan szükséges: pulzoximéter, lélegeztetőgép, köpetszívó, oxigénkoncentrátor.

2017 nyarán orosz kiadványok írtak egy 28 éves, SMA-ban szenvedő, mozgásképtelen férfiról, akit egy robogó elrablása ügyében bűnösnek találtak fegyveres rablásban. A bíróság négy és fél év börtönbüntetésre ítélte a szinte teljesen lebénult, körülbelül 20 kilogramm súlyú rokkantot. A férfi felsőfokú végzettséggel és családdal rendelkezik, jótékonysági tevékenységet folytat. A média és az emberi jogi aktivisták közbenjárása után szabadon engedték.

Kellékek

Elérhetőség:

8 702 201-31-23 Nadezhda Yatsenko (anya)

Margarita JURCSENKO (nagynéni)
SBERBANK OROSZORSZÁG
Kedvezményezett Jurcsenko Margarita Viktorovna
Számlaszám: 40820810738257007049
BIC 044525225
Cor. számla 30101810400000000225
Sebességváltó 773601001
TIN 7707083893
OKPO 57972160
PSRN 1027700132195

Megafon +7 925 934-50-64

QIWI pénztárca +7 777 270-99-28

JSC "Kazkommertsbank"
kártyaszám: 5483 1828 4596 3538, KZ97926020P555005244
Jacenko Nadezsda, IIN 830 308 400 935

JSC "ATF Bank"
Kártyaszám: 4052 5660 0023 8922, KZ89826A1KZTW4013367
Jurcsenko Margarita, IIN 780 224 403 298

A Bank of New York Mellon,
SWIFT IRVTUS3N New York, USA

Akár van családtagja, akár barátja, érdeklődése valószínűleg azon alapul, hogy Ön vagy valaki, akit érdekel, a spinális izomsorvadás (SMA) diagnózisára vár, vagy SMA-val diagnosztizálták.

Az ilyen emberek fő problémája az információs vákuum, a szakképzett orvosok hiánya.

Ez az áttekintés néhány fontos pontra próbál rávilágítani. Itt csak a főbb kérdéseket tárgyaljuk, körvonalazzuk az SMA probléma megoldásának feladatkörét. Annak ellenére, hogy ez egy ritka betegség, az egész világ arra törekszik, hogy megtalálja a gyógymódot, mert minden emberi élet felbecsülhetetlen és fontos. A közelmúltban, bár kicsiben, de megjelent a hatékony terápia lehetősége, és hamarosan a kutatócsoportok nagy áttörése várható a fenntartható eredmények elérésében.

Spinális izomsorvadás (SMA vagy SMA)- a gerincvelő elülső szarvának neuronjainak betegsége, amely a gerincvelőben található. Az SMA hatással van az olyan tevékenységekért felelős izmokra, mint a kúszás, járás, fejtámasz, nyakszabályozás és nyelésvezérlés. Főleg a proximális izmok érintettek, vagyis a törzshöz, jelen esetben a gerinchez legközelebb eső izmok. A lábak gyengesége általában nagyobb, mint a karok gyengesége. Az érzékenység normális, akárcsak az intellektuális tevékenység. Valójában gyakran megfigyelhető, hogy az SMA-betegek szokatlanul élénkek és nyitottak.

Nézzük a rövid tényeket:

Az SMA (Spinal Muscular Atrophy) az egyik leggyakoribb genetikai rendellenesség (ritka előfordulása ellenére);
A gyermekkori spinális izomsorvadás autoszomális recesszív módon öröklődik.
A spinális izomsorvadás génje az 5. q11 .2-13.3 kromoszómához van leképezve;
Az SMA kialakulását okozó jelölt gént 1995-ben azonosították, és az SMN (survival motor neuron) elnevezést kapták;
6000 babából egy születik SMA-val;
A diagnosztizált gyermekek 50 százaléka nem éli meg a két éves kort;
Az SMA bármely életkorban hatással lehet;
Minden 40 emberből egy hordozza az SMA-t okozó gént;
Két hordozós gyermek 25%-os eséllyel, vagy minden negyedik szülésnél érintett lehet. Mindkét szülő egyetlen hibás gént hordoz, de egy normális gén jelenléte védi őket, ami általában elegendő a normál testműködéshez. Egy gén két hibás másolata szükséges a génzavar kialakulásához. Minden gyermeknek 50 százalék az esélye, hogy mindkét szülőhöz hasonlóan hordozó, és 25 százalék az esélye annak, hogy örökli a génzavart;

A spinális izomsorvadást gyermekeknél először G. Werdnig írta le 1891-ben. G. Werdnig világos leírást adott a különböző izomcsoportokban, a perifériás idegekben és a gerincvelőben bekövetkező patomorfológiai változásokról, megjegyezve a gerincvelő elülső szarvának sejtjeinek szimmetrikus sorvadását és az elülső gyökereket. 1892-ben Hoffmann J. alátámasztotta a betegség nozológiai függetlenségét. Később G. Werdnig és J. Hoffmann (1893) bebizonyította, hogy a betegség oka a gerincvelő elülső szarvának sejtjeinek degenerációja. 1956-ban E. Kugelberg és L. Welander a spinális izomsorvadás egy új nozológiai formáját azonosították, amelyet a G. Werdnig és J. Hoffmann által leírtakhoz képest későbbi kezdetű és viszonylag jóindulatú lefolyás jellemez.

Az SMA leírására elfogadott fő osztályozás.

1. típus, vagy Werdnig-Hoffmann-kór, az SMA legkedvezőtlenebb formája.
A gyermekek általában gyengék, mozgáshiányosak, nehezen lélegeznek, szívnak és nyelnek. Az 1-es típusú SMA a születés és hat hónapos kor közötti csecsemőket érinti.

2. típus valamivel kevésbé kedvezőtlen.
Előfordulhat, hogy a betegek támasz nélkül ülnek, vagy akár állhatnak is, és általában nem szenvednek az evéstől. Ugyanakkor fokozott a légúti fertőzések szövődményeinek kockázata. A 2-es típusú SMA hét és 18 hónapos kor közötti gyermekeket érint.

3. típus, más néven Kugelberg-Welander-kór, a gyermekkori SMA legkevésbé halálos formája.
A beteg fel tud állni, de kiterjedt gyengesége van, és hajlamos tolószékbe kerülni. A 3-as típusú SMA 18 hónap után támad, de akár felnőttkorban is megjelenhet.

4. típus a betegség felnőttkori formája, amelyben a tünetek általában 35 éves kor után kezdődnek.
A tünetek általában a kezekben, a lábakban és a nyelvben kezdődnek, és átterjednek a test más területeire.

Felnőttkori X-Linked Onset SMA, más néven Kennedy-szindróma vagy Bulbar Spinalis Muscular Atrophia, csak felnőtteknél fordul elő. Ebben a betegségben az arcizmok és a nyelv izmai jelentősen érintettek. Ezenkívül ezeknek az embereknek gyakran megnagyobbodott a mellkasa, amelyet gynecomastia néven ismernek. Az SMA minden formájához hasonlóan a betegség prognózisa változó, de általában lassan halad előre.

Mi történik az SMA-ban, és hogyan lehet megoldani a problémát?

A spinális izomsorvadás olyan rendellenesség, amely a motoros neuronokat érinti.

Az SMA-t az SMN1 génnek nevezett DNS-darab mutációja okozza, amely általában az SMN fehérjét termeli. Egy génmutáció miatt az SMA-ban szenvedők kevesebb SMN fehérjét termelnek, ami a motoros neuronok elvesztését eredményezi. Az SMA tulajdonságok az SMN fehérje szintjének növelésével javíthatók. A jelenlegi vizsgálatok célja annak meghatározása, hogy bármely gyógyszer képes-e növelni az SMN szintjét. A haladó kutatócsoportok közé tartozik az USA, Németország, Olaszország. Ígéretes eredmények születtek, és folynak a klinikai vizsgálatok.

Amit a jövőbeli szülőknek tudniuk kell akik szeretnének gyermeket vállalni, vagy akiknek már van SMA-val diagnosztizált gyermeke? Kérdezze meg konzultáns orvosát a molekuláris genetikai elemzés elvégzésének lehetőségéről a hibás gén állítólagos hordozásának megállapítására. Ezenkívül a terhesség korai szakaszában (általában 14 hétig) prenatális diagnózisra van szükség. Ne feledje, hogy Ön felelős a születendő gyermek egészségéért.

Összefoglalva, meg kell jegyezni, hogy az SMA-ban szenvedő betegeknek speciális diétás táplálkozásra, szupportív ellátásra és sok más gondozási tevékenységre van szükségük. A kérdések száma hógolyóként növekszik – csak egy tapasztalt orvos segíthet eligazodni minden problémában.

A spinális izomsorvadásban (SMA) szenvedő betegek egyesítésére Ukrajnában megnyitást kezdeményeztek Jótékonysági alapítvány a gerincsorvadásban szenvedő gyermekek szüleiért.

Az SMN-hez kapcsolódó SMA vagy 5qSMA vagy proximális SMA általában három kategóriába sorolható. Feltételesen lehetséges a CMA0 (nulla) és a CMA4 elkülönítése. Így az SMA-nak több fő típusa van, és mindegyik eltérően működik. A folyamat különböző életszakaszokban alakulhat ki, megvannak a maga klinikai jellemzői, saját lefolyása, prognózisa, a szükséges segítség és támogatás mértéke.

1. típus– a legnehezebb, a legkorábbi debütálással, típus 3- a legkevésbé súlyos, késői korban kezdődik. Egyes szakértők egy másik 4-es típust különböztetnek meg a közepes vagy enyhe SMA jelzésére, amely felnőttkorban kezdődik.

A betegség sajátossága, hogy minden gyermeknél, még egy csoporton belül is, az SMA eltérően, egyénileg halad. Külsőleg ez a mozgások lehetséges tartományában nyilvánul meg - egyes gyerekek képesek megfogni a fejüket, kissé felemelni a karjukat és felemelni a lábukat, míg mások egyszerűen a klasszikus „béka” helyzetben fekszenek, és csak kissé tudják mozgatni a lábukat és ujjait.

Victor Dubovitz, az SMA menedzsment területének egyik csúcstartója a 90-es években egy bonyolultabb skála használatát javasolta a szokásos osztályozás mellett. Például ott van a CMA1, és ennek altípusai 1.1, 1.2, 1.3 lesznek, azaz. 1,1-től 1,9-ig. Ezt a rendszert Olaszországban használják.

Az amerikai rendszer az ABC skálán alapul, ahol B a klasszikus típus, A a gyenge típus, C pedig az erősebb típus. Az ABC altípusokkal rendelkező rendszer egyértelműen leírja az SMA klinikát, és lehetővé teszi a fenntartó terápia kiválasztását a gyermek számára az alcsoporttól és a megfelelő prognózistól függően. Ezt a rendszert kezdik használni Oroszországban és más országokban.

Fontos! A genetikai teszt nem határozza meg az SMA típusát. A típus beállítása a gyermek funkciói alapján történik.

CMA0

A betegség tünetei a méhben jelentkeznek, a magzat motoros aktivitásának hiányában. Születése óta a gyermek általános izom hipotenziót fejez ki jellegzetes „béka” testtartással, a spontán motoros aktivitás élesen csökkent. Az ínreflexek nem váltanak ki.

Általában ezeket a gyermekeket a gyermekorvosok és a neurológusok hosszú ideig megfigyelik perinatális encephalopathia diagnózisával. Néha az orvosok a lomha gyermek tünetegyüttesét a nehéz születéshez kötik. De minden perinatális encephalopathiában szenvedő és a nehéz szülés következményeivel küzdő gyermek gyorsan és jól alkalmazkodik, fokozatosan javul, ellentétben az SMA-s gyerekekkel.

A prognózis rendkívül kedvezőtlen - a gyermekek általában nagyon korai életkorban (legfeljebb hat hónapig) halnak meg az interkurrens betegségekben (nehezítve az alapbetegség lefolyását).

Általában a CMA0 és a CMA1 kombinálva van.

CMA1

I-es típusú spinális izomsorvadással (Werdnig-Hoffmann típus) anya már a várandósság alatt is odafigyelhet a magzat késői és gyenge mozgására. Születésétől kezdve a gyermek izomtónusa széles körben csökken (a "lomha baba" szindróma). Az élet első hónapjaitól kezdve megjelenik a felső és alsó végtag izomzatának gyengesége, sorvadása, majd a törzs és a nyak izmainak érintettsége. Az ilyen izomváltozások azt a tényt eredményezik, hogy a gyerekek nem tudnak ülni. Az izomsorvadást és az izomrostok rángását általában jól körülhatárolható bőr alatti zsírréteg takarja el. Jellemző tünet a kinyújtott tollak ujjainak enyhe remegése (remegés). Néha a nyelv izmainak rángatózása észlelhető.

Jellemző tünet még az ínreflexek (térd, Achilles) gyengülése vagy teljes eltűnése, az ízület normál mozgékonyságának korlátozása, csontváz deformitása. A bordaközi izmok gyengesége miatt a gyermek mellkasa lelapul. Mivel az izomgyengeség következtében a tüdő nem megfelelően szellőzik, gyakori légúti fertőzések lépnek fel, és különböző légúti rendellenességek lépnek fel. A gyermekek mentális fejlődése nem szenved.

A csecsemők légúti problémákat és étkezési képtelenséget tapasztalhatnak. Az egyszerű lúdtalptól a generalizált arthrogryposisig (a mozgásszerv többszörös veleszületett patológiája, amely számos ízületi kontraktúrában, izomsorvadásban és gerincvelői elváltozásokban nyilvánul meg) a súlyos elváltozásokkal rendelkező újszülöttek körülbelül 10%-ánál fordulnak elő veleszületett kontraktúrák, amelyek különböző súlyosságúak az egyszerű lúdtalptól a generalizált arthrogryposisig. A csecsemők nyugodt „béka” helyzetben fekszenek, a spontán motoros aktivitás csökken, a gyerekek nem tudják legyőzni a végtagok gravitációját, nem tartják jól a fejüket.

Általában, a nagyon ritka, súlyos esetek kivételével, az SMA diagnózisát nem a kórházban állítják fel. A gyermeket egészségesen hazaengedik, és ha a szülők alacsony izomtónusra figyelnek fel, akkor vagy nem tulajdonítanak ennek komoly jelentőséget, ha nem tudják, hogyan kell mozognia egy egészséges babának, vagy a klinikán az orvos tanácsával megnyugodnak: „ Ne aggódj, mindenki a maga idejében fejlődik, akkor is felkel és futni fog." Előfordulhat, hogy a szülők nem értik a problémák súlyosságát, ezt az orvosnak kell látnia, de sajnos a poliklinikán az SMA tünetei kevéssé ismertek.
Ezek a gyermekek 6 hónapos koruk előtt mutatják a betegség első jeleit. Ez azt jelenti, hogy nem sajátítják el az önálló üléshez, kúszáshoz, járáshoz szükséges készségeket. Ennek eredményeként az ilyen gyermekek mozgási tartománya nagyon kicsi. Ugyanakkor az SMA nem befolyásolja a kognitív szférát, a gyerekek mindent értenek, és az érzékenységet nem érinti. Ha úgy bánik velük, mint a hétköznapi gyerekekkel – játszanak, olvasnak, piramisokat gyűjtenek –, akkor ezek a gyerekek teljesen normálisan fejlődnek mentálisan és mentálisan, és a neurológusok által rájuk háruló fejlődési késések a motoros aktivitás károsodásával és az állapotuk zavarával járnak. .

Az e betegségben szenvedő gyermekek több mint 2/3-a 2 éves kora előtt meghal, sok esetben kora csecsemőkorban következik be a halálozás a légzőizmok károsodása és a tüdő különböző szövődményei miatt.

CMA2

A II-es típusú gerincvelői izomsorvadás esetén a betegség valamivel később (a gyermek életének első 1,5 évében) jelentkezik először, és lassabb lefolyású. A fő jel az, hogy a gyermek nem tud felállni.

Az SMA2-vel rendelkező gyermekek általában képesek szopni és nyelni, és a légzési funkció korai csecsemőkorban nem károsodik. Az orrhang és a nyelési zavarok idősebb korban jelentkeznek. A progresszív izomgyengeség ellenére sokan túlélik az iskolás kort és azt követően is, bár a betegség későbbi szakaszai súlyosan fogyatékosak, és a gyerekeknek tolószékre van szükségük. A közönséges babakocsi nem alkalmas rájuk, további támasztékokra, megállókra, speciális eszközökre van szükség, amelyek optimálisan rögzítik a test helyzetét.

Sok hosszú várható élettartamú betegnél a betegség egyik fő szövődménye a gerincferdülés és a kontraktúrák, amelyek nagyon gyorsan fejlődnek ki. Még az ágyhoz kötött gyermekeknél is meglehetősen jelentős mértékben fejlődik ki a gerincferdülés, a gerinc görbülete nem a stressztől, hanem a gyengeségtől származik.

Az SMA2-vel rendelkező gyermekek egy ideig elég stabilak ahhoz, hogy a szülők fenntartsák azt a készségkészletet, amelyet ezek a gyerekek már elsajátítottak.

Van egy ilyen „betegség plató” kifejezés, amely egy bizonyos időszakot jelent, amely alatt a gyermekek meglehetősen stabilak, és nincs jelentős állapotromlás, a betegség progressziója. Ez így nézhet ki: a gyerekek, mint minden hétköznapi gyerek, készségeket szereznek, amikor a betegség „beindul”, leáll a fejlődésük, majd állapotuk visszafejlődése nagyon lassan, vagy fordítva, nagyon gyorsan mehet végbe, minden gyereknek megvan a maga útja. . Illetve: a gyerekek egy bizonyos ideig készségeket szereznek, majd bekövetkezik valamilyen esemény vagy betegség, a készségek egy része elveszik, majd egy meglehetősen hosszú „fennsík” áll be, amely során akár enyhe javulás is előfordulhat, de ekkor elkerülhetetlen romlás következik be. . A betegség progressziójának sebessége, a "fennsík" (vagy annak hiánya) időtartama és az azt követő állapotromlás - mindez nagyon egyéni.

CMA3

Kugelberg-Welander betegség- a spinális izomsorvadás legenyhébb formája (SMA III. típus). 1,5-17 éves korban kezdődik. Egy ilyen betegséggel az emberek tovább élnek, a progresszió lassú. Az izomsorvadás a lábakkal kezdődik, majd átterjed a karokra. Csecsemőkorban a betegség klinikai megnyilvánulásai hiányozhatnak. A proximális végtagokban progresszív gyengeség alakul ki, különösen a vállöv izmaiban. A betegek megtartják az önálló járás képességét. A bulbar csoport izomgyengeségének tünetei ritkák. Az SMA ilyen formájában szenvedő betegek körülbelül 25%-ánál több az izomhipertrófia, mint az izomsorvadás; ezért az izomdisztrófia rosszul diagnosztizálható. A betegek megélhetik a felnőttkort.

Ebben a nagy csoportban az SMA-t másfél éves kor felett mutatják ki, i.e. A gyermek általában képes önállóan járni. A betegség annyira egyénileg jelentkezik, hogy a diagnózist másfél, esetleg kilenc éves korban lehet felállítani. Ettől függően eltérő előrejelzések születnek mind az időtartam, mind az életminőség tekintetében.

Az SMA3-ban szenvedő gyermekek várható élettartama majdnem megegyezik a standardéval, 30 és 40 évig élnek. Tüneteik nem enyhülnek olyan gyorsan, de ezeknek a gyerekeknek is rehabilitációs és fizikoterápiás órákat kell tartaniuk.

Ma már meglehetősen nagy számban vannak SMA-s felnőtt betegek, és ez nem a negyedik típus, ezek az SMA2-es és SMA3-as gyerekek, akik felnőttek. Nagy problémáik vannak, amelyek nem kapcsolódnak a mozgáshoz és a légzéshez. Nem számít, mennyi ideig élnek, 20 évet vagy 30 évet, már kiábrándultak az orvostudományból, mert senki sem tud mit kezdeni velük. Minden SMA-s gyermek édesanyja és minden SMA-s felnőtt beteg nagyjából ugyanazt tudja elmondani az orvosi rendelésről: "Ne gyere hozzám, nem tudunk veled mit kezdeni"; – Még nem haltál meg, ah, hú. Valójában az orvosok nem tudnak mit kezdeni ezekkel a betegekkel, és azt mondják: "Nos, amit akarsz tőlem, azt nem kezelik, őszintén szólva nem tudom, mit csináljak veled." Senki nem foglalkozik velük, 18 év után már egyáltalán nem tudnak mit kezdeni velük.

Ezek a betegek (gyakran láthatatlan betegek, mert otthon maradnak) nem hisznek az orvosi ellátásban, mert egész életükben ki voltak söpörve. És csak akkor kérnek segítséget, ha már nem lehet figyelmen kívül hagyni a tüneteket, amikor erős fájdalom, pl. későn – szinte már a halálos ágyán. Egészen a közelmúltig nem volt munka ezzel a betegkategóriával. Most lehetőség nyílik a helyzet javítására, több segítséget nyújtanak a karitatív alapítványok, nagyobb figyelmet fordítanak erre a problémára.

Az SMA3 betegség nem fejlődik túl gyorsan, fokozatosan a szervezet általános legyengülése és a megszerzett képességek lassú elvesztése következik be.

CMA4

Az SMA negyedik típusa 25 év felettieknél fordul elő. A betegség meglehetősen lassan fejlődik ki, gyakorlatilag nincs hatással a várható élettartamra. SMA4 esetén remegés alakulhat ki, általános gyengülés, beleértve az izomerőt is. Idővel az SMA4 az önálló mozgás képességének elvesztéséhez vezethet.

Anyagok fordítása a Muscular Dystrophy UK oldalról.Eredeti: Spinal Muscular Atrophy Type 1http://www.musculardystrophyuk.org/app/uploads/2016/05/SMA-Type-1.pdf.Az elmentett pdf-fájl az eredeti cikkel a végére kerül.

A spinális izomsorvadás (SMA 1. típus) ritka, öröklődő neuromuszkuláris betegség.. Az SMA hatással van a kúszásra és a járásra, a karok, a fej és a nyak mozgatására, valamint a légzésre és a nyelésre. Az SMA-t típusokba sorolják a tünetek megjelenésének életkora és a csecsemő vagy gyermek által várhatóan elért fizikai mérföldkövek alapján – az ülni, állni vagy járni.

Az SMA-nak négy fő típusa van: 1, 2 és 3 forma gyermekkorban jelenik meg. A 4-es típus felnőttkorban jelenik meg, és felnőttkori SMA néven is ismert.

Ez a besorolás nem merev. Az SMA különböző típusai között, valamint az egyes típusokon belül a gyermekek, fiatalok és felnőttek súlyossága széles skálán mozog.

Vannak más, még ritkább SMA-formák is, amelyek eltérőek genetikai okok, beleértve SMA légzési elégtelenséggel, spinobulbar izomsorvadással és disztális SMA-val.

Mi okozza az SMA-t?

Általában az agy küld elektromos impulzusok a gerincvelőbe az idegsejteken keresztül az izmokba. Ez lehetővé teszi, hogy tudatosan csökkentse és mozgásba hozza őket.

SMA érinti idegsejtek nagy gyűjteménye úgynevezett alsó motoros neuronok(motoros neuronok), amelyek a gerincvelőből jönnek ki és beidegzik a vázizmokat. Az alsó motoros neuronok olyan idegimpulzusokat közvetítenek, amelyek lehetővé teszik az emberek által használt izmok kúszását, járását, karjuk, fejük és nyakuk mozgatását, valamint légzést és nyelést, mozgást.

Ahhoz, hogy az alsó motoros neuronok egészségesek legyenek, a szervezetnek termelnie kell fontos SMN fehérje(Survival Motor Neuron). A szervezet képessége erre az SMN1 "túlélő motoros neuron" génje irányítja.

Minden embernek van az SMN1 gén két kópiája, minden szülőtől egy példány. Emberek, akiknek az SMN1 gén két hibás másolata SMA-val rendelkezik. Ha egy személynek egy gén egy példánya hibás, akkor hordozó. A hordozók általában nem rendelkeznek SMA-val vagy az SMA tüneteivel. A gén két egészséges kópiájával rendelkező emberek nem rendelkeznek SMA-val, és nem hordozók.

Az SMA az SMN1 géneken keresztül a szülőktől a gyermekekig terjed. Ha mindkét szülő hordozó, gyermekük két hibás gént örökölhet, mindegyik szülőtől egyet. Ha ez megtörténik, a gyermek SMA-ban szenved.

Ha két hibás génje van, az azt jelenti, hogy a gyermek csak kis mennyiségű SMN fehérjét képes előállítani. Ez az alsó motoros neuronok számának csökkenéséhez vezet a gerincvelőben. A gerincvelőből érkező impulzus rosszul továbbítódik az izmokhoz, ami megnehezíti a mozgást. Az izmokat nem használják, és ez izomsorvadáshoz vezet.

A "Spinalis Muscular Atrophy Genetics"-ről további információkért lásd: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics-of-sma

Mi az SMA Type 1?

Az 1-es típusú SMA az SMA legkedvezőtlenebb formája. A gyermekkori SMA esetek körülbelül 50-70%-át jelentették. Ezt a típust néha úgy hívják Werdnig-Hoffmann-kór vagy akut infantilis SMA.

Minden 1-es típusú SMA-ban szenvedő gyermek más. Az 1-es típusú SMA tünetei általában az élet első néhány hónapjában jelentkeznek. Egyes esetekben az SMA még születésük előtt hatással lehet a csecsemőkre, és az anyák emlékezhetnek arra, hogy babájuk a terhesség vége felé kevésbé aktív.

Azt mondhatjuk, hogy minél korábban jelentkeztek a betegség tünetei, annál nehezebb a gyermek állapota. A legsúlyosabban érintett gyermekek születése előtt, közben vagy röviddel azután meghalnak. Az ilyen eseteket néha SMA 0 (nulla) típusnak nevezik.

Néha az orvosok a betegség súlyosságát 1 típuson belül jelzik, tizedes osztályozással, például 1,1, 1,2, 1,5, 1,9. Ha kérdése van ezzel a besorolással kapcsolatban, forduljon gyermeke orvosi csoportjához.

Az 1-es típusú SMA olyan állapot, amelyet nem lehet kezelni. Bár nem lehet pontosan megjósolni, hogy mi fog történni, a gyerekek többségének (kb. 95%-ának) a várható élettartama kevesebb, mint 18 hónap. Így azoknak a gyermekeknek a várható élettartama lényegesen rövidebb, akiknél az első hetekben vagy hónapokban SMA-t diagnosztizálnak.

Hogyan diagnosztizálható az 1-es típusú SMA?

Az orvos a kórtörténet, a gyermek fizikális vizsgálata és a DNS-vizsgálathoz vérminta alapján állíthat fel diagnózist. A mintát ellenőrzik deléciós mutáció jelenléte az SMN1 génben az 5. kromoszómán. A vizsgálati eredmények általában 2-4 héten belül elérhetők.

Ha bármilyen bizonytalanság merül fel a diagnózissal kapcsolatban, további vizsgálatokra lehet szükség, pl. elektromiográfia(EMG) ill izomszövet biopszia ez azonban általában nem szükséges a diagnózis megerősítéséhez.

Van kezelés és megelőzés?

Jelenleg nincs végleges kezelés az SMA-ra, és nincsenek olyan gyógyszerek, amelyek visszafordítanák az alsó motoros neuronok károsodását és megállítanák az izmok gyengülését. Létezik azonban egy sor intézkedés, amely a tünetek csökkentését és a betegek életminőségének a lehető leghosszabb ideig történő fenntartását célozza.

Hogyan nyilvánul meg az 1-es típusú SMA?

Ez a rész felvázolja az 1-es típusú SMA tüneteit. Fontos megjegyezni, hogy minden 1-es típusú SMA-ban szenvedő gyermeknek különböző tünetei vannak, és a betegség súlyossága eltérő.

gyenge izomtónus miatt ( hipotenzió) az 1-es típusú SMA-ban szenvedő gyermekeket gyakran „lomhának” nevezik. Az erős izomgyengeség befolyásolja a mozgás, a nyelés és a légzés képességét. Az SMA ilyen formájával rendelkező csecsemőknek nehézségei vannak a fejük irányításával, a megfordulással és a felüléssel. Halk sírás is lehetséges.

A gyermekek izomgyengesége általában a test mindkét oldalán azonos (szimmetrikus). A test közepéhez közelebb található izmok ( proximális izmok) általában gyakrabban érintettek, mint a test közepétől távolabb lévő izmok ( disztális izmok). Az 1-es típusú SMA-ban szenvedő gyermekek lábai általában gyengébbek, mint a karjai. A gyerekek nehezen tudják felemelni karjukat és lábukat, miközben továbbra is tudják használni a kezüket és az ujjaikat.

Gyengeség légúti izmok légzési nehézséget és köhögést okozhatnak. Növelheti a légúti fertőzések esélyét is, amelyek életveszélyesek lehetnek.

A szopásra és nyelésre használt izmok is érintettek, ami megnehezítheti a csecsemő táplálkozását és súlygyarapodását. A nyelési nehézségek növelhetik annak kockázatát, hogy folyadékok vagy élelmiszerek kerüljenek a tüdőbe ( törekvés), ami fulladáshoz és egyes esetekben tüdőgyulladáshoz vezethet.

Az agy általában nem érintett, és a betegség ezen formájában szenvedő gyermekeket gyakran fényesnek, aktívnak és érzékenynek írják le. Az arcizmok általában nem érintettek, és a gyerekek mosolyoghatnak és összeráncolhatják a homlokukat.

Milyen ellátásra és támogatásra van szükség az 1-es típusú SMA-ban szenvedőknek?

A gyermeknek több kapcsolódó szakember szakképzett segítségére van szüksége, ami talán feleslegesnek tűnik, de mindenkinek fontos szerepe van. Ide tartozhatnak a neuromuszkuláris betegségek specialistái, a palliatív ellátás, a pulmonológusok, az ortopédusok, a gyógytornászok, a rehabilitációs terapeuták, a logopédusok, a táplálkozási szakértők és a közösségi gyermekorvosok. Fontos, hogy lehetőség szerint legyen esetmenedzser, aki segíti a beteg családjának nyújtott szolgáltatások koordinálását. További információ az egyes szakemberek munkájáról a Who's Who of Professionals információs lapon található: http://www.smasupportuk.org.uk/whos-who-of-professionals

Minden találkozón megbeszélheti a felmerülő kérdéseket, majd közösen dönthet a további lépésekről.

Lehelet

Gondos ellenőrzés lélegző szükséges a beteg kényelmének biztosításához és az izomgyengeség szövődményeinek csökkentéséhez. A légzésszabályozás áttekintését lásd a Spinalis Muscular Atrophy kezelésének standardjai című füzetben – a TREAT-NMD által kiadott családi útmutatóban. A füzet beszerezhető, ha kapcsolatba lép az SMA támogatási szervezetével az Egyesült Királyságban, vagy letöltheti a hivatalos TREAT-NMD webhelyről: http://www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/.

A légzéstámogatásnak számos lehetősége van. Azonban nem minden módszer alkalmas minden 1-es típusú SMA-beteg számára.

Lehetséges opciók:

• Fizikoterápia mellkas a kényelem megőrzése érdekében;
• tisztítás légutak a titokból;
• Orvosi kezelés, csökkenti a váladéktermelést;
• Fájdalomcsillapítók a légzési nehézség által okozott szorongás csökkentése;
• Non-invazív lélegeztetés (NVL)) Val vel mesterséges szellőztetés a beteg kényelmének növelésére, az akut fertőzés leküzdésére vagy a korrekcióra hipoventilációéjszakai időben. Előfordulhat, hogy a non-invazív lélegeztetés nem minden beteg számára megfelelő, például nem alkalmas a száj és a torok izomzatának súlyos izomgyengeségében szenvedő gyermekek számára. (bulbar izmok)és 6 hónaposnál fiatalabb gyermekek. A többi beteg számára ez a lehetőség segít enyhíteni a légzési elégtelenség tüneteit, vagy megkönnyíti a hazabocsátást a kórházból;
• Invazív lélegeztetés- mesterséges lélegeztetés endotracheális csövön keresztül (hajlékony műanyag cső, amelyet a szájon vagy az orron keresztül vezetnek be a légcső) vagy tracheostomia. Az endotracheális csővel végzett mesterséges lélegeztetést gyakran használják rövid távú sürgősségi intézkedésként. Mindaddig azonban, amíg létezik hatékony kezelés az izomgyengeség progressziójának megelőzésére, az endotracheális cső mechanikus lélegeztetésre való alkalmazása hosszú távon etikai dilemma marad.

A legmegfelelőbb légzésszabályozási lehetőség kiválasztása nagyon nehéz döntésekkel jár. Időre és támogatásra van szükség minden kérdés tisztázásához és a gyermek számára legmegfelelőbb lehetőségek megvitatásához. A döntéseket olyan szakemberekkel közösen hozzák meg, akik ismerik a gyermek kórtörténetét, és meg tudják jósolni annak lehetséges lefolyását.

Étel

Az izomgyengeség miatt a gyermek étkezési és nyelési nehézségeket okozhat. Az 1-es típusú SMA-ban szenvedő csecsemők számára az etetés kimerítő lehet, és ennek következtében fogyhatnak. A nyelési nehézségekkel küzdő gyermekeknél fennáll a belélegzés veszélye ( törekvés) élelmiszer, amely provokálhatja légúti(légúti) fertőzések.

Az etetéssel, nyeléssel és táplálkozással kapcsolatos tanácsokat és támogatást egészségügyi szakemberek, például ápolónők, tanácsadó orvosok, logopédusok, táplálkozási szakértők, közösségi ápolók kaphatják. Rehabilitátor és gyógytornász is tud javasolni, hogyan tartsa megfelelően a babát etetés közben.

Jelenleg nincs bizonyíték arra, hogy az 1-es típusú SMA-ban szenvedőknek speciális terápiás étrendre vagy bizonyos tápanyagok növelésével vagy csökkentésével járó étrendre lenne szükségük.

Ha a nyelés nem biztonságos, vagy a baba nem hízik, alternatív etetési módszereket is fel lehet ajánlani, például az áttáplálást. nasogasztrikus szonda (NGZ), nasojejunalis szonda vagy keresztül gasztronómiai cső.

Mindenkinek lehetőséget kell biztosítani arra, hogy megvitassa a fenti módszerek alkalmazásának indikációit, és mérlegelje a gyermek számára lehetséges előnyöket és kockázatokat. A választott lehetőségtől függetlenül képzést és támogatást kell biztosítani a baba biztonságos otthoni táplálásához.

A székrekedés gyakori probléma az 1-es típusú SMA-ban szenvedő gyermekeknél. Ez kellemetlen érzést és légzési problémákat okozhat. Néhány gyereknek van reflux. A kellemetlen érzés csökkentése és a szövődmények megelőzése érdekében ezeknek a tüneteknek a kezelését meg kell beszélni a gyermek gondozójával.

Gondoskodás és támogatás

Részletesen meg kell tudnia beszélni a gyermek számára megfelelő gondozási lehetőségeket. Egy szakértői csapat segít eldönteni, hogy az egyes esetekben melyik támogatás a legmegfelelőbb. Fontos, hogy előre elkészítsünk egy tervet a gyermek kezeléséhez állapotromlás vagy vészhelyzet esetén. A terv kérésére bármikor módosítható.

Ideális helyzetben a betegellátás célja az otthoni, családi életminőség minél hosszabb ideig tartó javítása, minimális kórházi ápolás mellett.

A légzéssel és táplálkozással kapcsolatos orvosi ellátás mellett további támogatás áll rendelkezésre a gyermek egészségének és az egész család érzelmi jólétének javításához. Amíg a gyermek otthon van, ezt a támogatást egy terapeuta, nővér vagy egészségügyi csapat nyújtja. palliatív ellátás. [ ] Az Egyesült Királyságban a gyermekhospices szolgáltatások széles skáláját kínálják a halálos beteg gyermekek és családjaik támogatására. A helyi gyermekhospices-ről és a palliatív ellátásról további információért látogasson el a http://www.togetherforshortlives.org.uk/ oldalra, vagy hívja a 0808 8088 100-as telefonszámot.

A gyermek mobilitásának fenntartásához használják fizikoterápia, lehetővé téve olyan passzív gyakorlatok elvégzését, amelyeket a gyermek nem tud egyedül elvégezni. Ezeket a technikákat otthon is használhatja. A passzív testmozgás jót tesz a gyermek keringésének, és segít megelőzni az ízületi merevséget ( kontraktúra).

A fizikoterapeuta javasolhatja a nyújtások és gyakorlatok használatát a gyermek számára fürdés, úszás vagy hidroterápiás fürdőben. Ha ezeket a gyakorlatokat játékos formában végezzük, akkor a gyermek jól érezheti magát, a meleg vízben való mozgás pedig a mozgás szabadságának érzetét kelti.

A mellkasi fizioterápia segít a légutak megtisztításában köhögési problémák esetén.

Az általános testhelyzet kiválasztása javíthatja a gyermek általános kényelmét. A rehabilitációs szakember javasolhatja a gyermek leültetését, amely biztosítja a szükséges támogatást és lehetővé teszi számára, hogy nyugodtan játsszon.

A szakember javasolhatja olyan alvórendszerek (matracok) használatát is, amelyek kényelmes helyzetet biztosítanak a gyermek karjainak és lábainak éjszaka.

Milyen egyéb segítség érhető el?

Elérhetőség diagnózis Az 1-es típusú SMA erős hatással van a családra. Ilyen helyzetben nagyon fontos az érzelmi támogatás és a lehetőség a felmerülő kérdések megvitatására. Ilyen támogatás lehet szakképzett szakemberek, terapeuta, szabadúszó egészségügyi dolgozó, szociális munkás, pszichológus vagy pszichoterapeuta.

[Jegyzet. szerk.: emlékeztetünk arra, hogy a cikket a brit szervezet fejlesztette ki ] A különböző szakorvosok által nyújtott alapellátáson túlmenően az Ön számára szükséges információkat és segítséget a Spinal Muscular Atrophy Support UK-tól kaphatja meg. A központ munkatársai válaszolnak kérdéseire, és olyan önkéntesek elérhetőségét is meg tudják adni, akiknek személyes tapasztalatuk van a betegség kezelésében. Az Egyesült Királyságban az 1-es típusú SMA-val rendelkező gyermekek számára ingyenes oktatójáték-készleteket biztosítanak.

További információért látogasson el a következő oldalra: http://www.smasupportuk.org.uk/how-we-can-support-you, hívja a 01789 267 520 számot vagy e-mailt: [e-mail védett].

A Muscular Dystruphy UK emellett tájékoztatást, támogatást, érdekképviseletet, támogatást nyújt speciális felszerelések biztosításához a spinális izomsorvadásban és számos más neuromuszkuláris betegségben szenvedők számára. Weboldaluk címe: www.musculardystrophyuk.org. Hívhatja a 0800 652 6352 telefonszámot vagy e-mailt is: [e-mail védett].

Az Egyesült Királyság különböző régióiban helyi tanácsadók és szakemberek dolgoznak az állami neuromuszkuláris klinikákon. Minden szükséges információt és segítséget kaphatnak az izombetegségekben. A helyi szakemberek elérhetőségei a következő címen érhetők el: http://www.musculardystrophyuk.org/get-the-right-care-and-support/people-and-places-to-helpyou/care-advisors/

Pénzügyi támogatás

Az Egyesült Királyságban lakó családok az adott helyzettől függően különféle ellátásokra jogosultak a felmerülő többletkiadások fedezésére.

Az ellátásokról további információ a következő címen található: http://www.gov.uk/ az Ellátások és a Gondozók és a Fogyatékossági ellátások alatt. Az Egyesült Királyság Munka- és Nyugdíjügyi Minisztériuma a 0345 608 8545 telefonszámon érhető el.

A kapcsolatfelvétel a családdal a fogyatékkal élő gyermeket nevelő családok számára szükséges információkat és támogatást nyújt, beleértve az ellátásokról és támogatásokról szóló tájékoztatást. Felveheti velük a kapcsolatot telefonon: 0808 808 3555 vagy a hivatalos weboldalon keresztül: http://www.cafamily.org.uk/

Az Együtt a rövid életekért tájékoztatást és támogatást nyújt a halálos betegségben szenvedő gyermekes családoknak. Ezzel a szervezettel felveheti a kapcsolatot a 0808 8088 100 telefonszámon vagy a hivatalos weboldalon keresztül: http://www.togetherforshortlives.org.uk/

A Turn2Us egy jótékonysági szervezet, amely segít az embereknek társadalombiztosítási juttatásokban, támogatásokban és egyéb támogatásokban részesülni. Felveheti velük a kapcsolatot telefonon: 0808 802 2000 vagy a következő weboldalon keresztül: http://www.turn2us.org.uk/

Pénzügyi támogatás igényléséhez forduljon egy szabadúszó egészségügyi dolgozóhoz, akivel együtt dolgozik, egy közösségi ápolóhoz, egy neuromuszkuláris szakemberhez vagy egy szociális munkáshoz.

Számos jótékonysági szervezet is működik, amelyek segítenek háztartási cikkek, speciális felszerelések vásárlásában vagy szabadnapok megszervezésében. További információért forduljon az SMA UK ügyfélszolgálatához, vagy használja a webhelytérképet: http://www.routemapforsma.org.uk/

Az SMA-s gyermeket nevelő szülőkre lehet hivatkozni genetikai tanácsadás, beleértve a helyi terapeutától is.

Az ilyen tanácsadás az genetikus. Minden kérdésre válaszol, és segít megérteni, hogyan terjed az SMA, és mennyi az esélye ennek a betegségnek a család többi tagjában. A genetikus is tud tanácsot adni a leendő szülőknek a terhesség megtervezésekor. Második konzultációt bármikor kérhet.

Az SMA genetikájával, a betegség gyermekre való átvitelének kockázataival és a szükséges tesztekkel kapcsolatos további információkért lásd a The Genetics of Spinal Muscular Atrophy című brosúrát a következő címen: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics -of- sma

A jövőbeli terhességi opciókkal kapcsolatos információk a következő címen találhatók: http://www.smasupportuk.org.uk/future-options-in-pregnancy

Mi várható a jövőben?

Az új gyógyszerek fejlesztése során szükség van klinikai körülmények közötti tesztelésre, és néha évekbe telhet, amíg megtalálják a megfelelő számú beteget a kutatáshoz.

Az Egyesült Királyságban létezik az SMA Patient Registry, egy olyan adatbázis, amely genetikai és klinikai információkat tartalmaz azokról az SMA-s betegekről, akik szeretnék felgyorsítani a kutatási folyamatot. A nyilvántartás lehetővé teszi a szakemberek számára, hogy információkat szerezzenek a betegségben szenvedő betegek állapotáról és számáról. Ez az információ hozzájárul a betegellátási szabványok fejlesztéséhez és javításához.

• Spinalis izomsorvadás – Információk családoknak
• Gyermeke gondozása
• Játékok, játékok és tevékenységek gerincvelői izomsorvadásban szenvedő gyermekek számára
• Ki kicsoda a szakemberek közül
• A spinális izomsorvadás genetikája
• Lehetséges lehetőségek terhesség alatt
• Információ és támogatás
• Szociális Segélyszolgálat

Online források

• Útmutató az 1. típusú spinális izomsorvadáshoz: http://www.routemapforsma.org.uk/

Az SMA gondozásának és kezelésének szabványai (TREAT-NMD)

[Jegyzet. A TREAT-NMD egy neuromuszkuláris betegségekkel foglalkozó európai szervezet. ]

Ez a tájékoztató az SMA leggyakoribb formáinak, köztük az 1-es típusú SMA kezelésének és kezelésének legjobb gyakorlatait írja le. Orvosok használják, de családok számára is elérhető. A nyomtatott példány az SMA Support UK-tól kérhető. Letölthető a TREAT-NMD hivatalos weboldaláról is: www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/.

UK SMA Patient Registry

A betegnyilvántartás egy adatbázis genetikai és klinikai információk az SMA-ban szenvedő emberekről. A résztvevők megkeresésére szolgál klinikai vizsgálatok, valamint segít a szakembereknek, hogy több információhoz jussanak a betegségről. A nyilvántartó működésével és a regisztráció módjával kapcsolatos információk az Egyesült Királyság SMA Support UK-tól szerezhetők be: www.treat-nmd.org.uk/registry. A szervezet telefonon is elérhető: 0191 241 8605.

Szójegyzék

Aminosav

Aminek az alapegysége mókusok. 20 különböző aminosav vesz részt a fehérjevegyületek képződésében. Az aminosavak meghatározott sorrendje meghatározza a fehérje szerkezetét és működését.

Amniocentézis

Minta kollekció magzatvíz(folyadék, amelyben a magzat található) számára születés előtti diagnosztika. A folyadékban lévő sejteket ellenőrizzük, hogy lehetséges-e genetikai rendellenességek.

magzatvíz

Folyékony környezet magzat a méhben.

Elülső szarv

az eleje gerincvelő amelyben a sejttestek az alsó motoros neuronok. A motoros neuronok hosszú, vékony nyúlványai ún axonok impulzusokat továbbít a gerincvelő elülső szarvából az izmokhoz.

Antitestek

Mókusok a szervezet termeli, hogy megvédje az idegen testektől, például baktériumoktól vagy vírusok.

Törekvés

Élelmiszer, folyadék vagy hányás lenyelése a légutakba/tüdőbe.

Sorvadás

Bármely szerv kimerülése vagy csökkenése. Az SMA-t Spinalis Muscular Atrophiának nevezik az alsó károsodás miatt motoros neuronok belül gerincvelő kimerültséghez vezet vázizmok.

Autoszomális recesszív öröklődés

Nak nek genetikai betegségöröklött, mindkét szülőnek hordozónak kell lennie recesszív(elnyomva) gén, a gén egy-egy sérült másolata mindegyikből. Ha egy személynek csak egy hibás másolata van a génből, akkor általában nem mutatják a betegség tüneteit, de hordozóés továbbadhatják gyermekeiknek a sérült gént. A betegség autoszomális, ha a hibás gén benne található autoszóm. Az SMA általában egy autoszomális recesszív rendellenesség.

Autosome

22 pár bármelyike kromoszómák az emberi szervezetben, amelyek nem vesznek részt a nemek meghatározásában. Férfiaknál és nőknél azonosak. Minden autoszóma pár (egy az apától, egy az anyától) tartalmaz gének ugyanazokra a tulajdonságokra.

axon

Hosszúkás, vékony gerinc idegsejt. Az axonok elektromos impulzusokat hordoznak sejttestek(ahol a sejtmag van) a célponthoz, például az izmokhoz.

Bulbar izmok

A száj és a torok körüli izmok. Ha ezek az izmok érintettek, a nyelés és a beszéd nehézkes lehet.

Szén-dioxid

A felhasználás során végtermékként képződő gáz sejt oxigént az energia előállításához. Kilélegzett levegővel választódik ki a tüdőn keresztül.

Hordozó

Ez a kifejezés arra utal autoszomális recesszívés X-hez kötve recesszív modellek öröklés. Olyan személy, akinek hibás és egészséges példánya is van gén hordozó. Általában a gén egészséges másolatának jelenléte miatt a hordozóknak nincsenek tünetei, de továbbadhatják a betegséget gyermekeiknek. Az SMA esetében a szolgáltatóknak egy hibás példányuk van túlélési motoros neuron 1 (SMN1) génés az SMN1 egy egészséges példánya. Két hordozóra mutációk SMN1 gén, minden terhesség esetén 25% (1 a 4-hez) az esélye annak, hogy SMA-val szüljön babát. A gyermeknek mindkét szülőtől örökölnie kell a hibás SMN1 gén két másolatát, hogy SMA fejlődjön ki.

Sejt

Az élő szervezet legegyszerűbb szerkezeti egysége. A sejtek különféle típusúak, mint pl motoros neuronok(típusú idegsejt), keratinociták (az epidermisz sejtjei) vagy eritrociták (vörösvérsejtek).

Központi idegrendszer (CNS)

A központi idegrendszer az agyból és gerincvelő. A központi idegrendszer más szervekhez kapcsolódik és szövetek szervezet pl. vázizmok perifériás idegrendszer (PNS).

Chorionic Villus minták beszerzése

A chorionboholy-minták beszerzése egy módja annak, hogy ellenőrizzük, hogy a születendő babánál van-e SMA. Tűvel mintát veszünk chorionbolyhos sejtekből (placentaszövet). Ezt az eljárást általában a terhesség tizenegyedik és tizennegyedik hete között hajtják végre. Így a sejtek genetikailag tesztelhetők az SMA jelenlétére.

Kromoszómák

A kromoszóma az DNS- tartalmazó szerkezet. Minden emberben ketrec 46 kromoszóma van (néhány kivételtől eltekintve, beleértve a hímivarsejteket és tojás). 23-at anyjuktól, 23-at apjuktól örökölnek, 23 párt alkotva.

klinikai vizsgálat

Emberi kísérlet egy kezelés vagy beavatkozás tesztelésére, hogy többet megtudjon egy betegségről.

kontraktúra

Összehúzódás a kötőszövetben szövetekés az ízület körüli inak, ami gyengeséget és képtelenséget okoz az ízület teljes hajlítására és kiterjesztésére.

törlés

genetikai anyag (rész DNS), amely hiányzik egy kromoszómából vagy génből.

Diagnózis

A betegség azonosítása tünetek alapján vagy genetikai vizsgálatok segítségével. Klinikai a diagnózist akkor állítják fel, ha az orvos elegendő tünetet lát ahhoz, hogy megbizonyosodjon arról, hogy a betegben van a betegség gyanúja. Amikor arra kerül sor genetikai betegségek, a diagnózist azután erősítik meg genetikai tesztés miután megtalálta a sérültet gén ami betegséget okoz. Az SMA-ban jártas orvosok általában nagy pontossággal diagnosztizálják ezeket a rendellenességeket a klinikai tünetek alapján. Általában azonban ajánlott minden genetikai rendellenesség genetikai vizsgálatát elvégezni, hogy biztosítsák a megfelelő kezelést, és hogy a család kívánsága szerint részesülhessen belőle. születés előtti tesztelés a jövőben.

Distális

A testközéptől a végtagok felé távolabbi elhelyezkedés anatómiai kifejezése. A disztális izmokat, például a karokat és a lábakat, általában kevésbé érintik az SMA leggyakoribb formái, mint az proximális izmok - azok, amelyek részt vesznek a légzésben.

DNS (dezoxiribonukleinsav)

A DNS az molekula, amely tartalmazza az összes ismert élőlény fejlődésének genetikai programját. A DNS-t gyakran egy tervkészlethez, egy recepthez vagy egy kódhoz hasonlítják, mivel ez tartalmazza az egyéb összetevők létrehozásához szükséges utasításokat. sejteket, például, fehérjék.

Elektromiogram (EMG)

Egy teszt, amely értékeli az izmok és az izmokat irányító idegek elektromos aktivitását. Diagnosztizálására használják neuromuszkuláris betegségek. Kétféle EMG létezik: intramuszkuláris és felszíni. Az intramuszkuláris EMG során egy tűelektródát vagy két finomhuzalos elektródát tartalmazó tűt helyeznek be a bőrön keresztül az izmokba. A felületi EMG egy elektróda elhelyezését jelenti a bőr felszínén.

Embrió

A megtermékenyített petesejttől a terhesség nyolc hetes fejlődési szakaszának megfelelő elnevezés, amikor az embrió lesz gyümölcs.

Enzim

Fehérje, amely beindít, elősegíti vagy felgyorsítja a kémiai reakciót. Testünkben szinte minden folyamathoz enzimekre van szükség. Például az élelmiszerek emésztése, növekedése és szerkezete sejteket.

Magzat

A meg nem született gyermekre a születés előtti nyolcadik fejlődési hét után használt kifejezés.

Gasztronómiai szonda (G-cső)

Sebészileg a gyomorba helyezett etetőcső. Néha a csőbehelyezési eljárást is ún SZEG(perkután endoszkópos gastrostomia).

Gén

Cselekmény DNS amely információt hordoz a fehérjeszintézisről. A gének hordozók átöröklés egyik generációról a másikra. Jellemzően minden génből két példányunk van, amelyeket minden szülőtől örököltünk. Amikor a gének mutálódnak megváltoztatja a fehérjék szerkezetét és működését, ami betegségekhez vezethet.

genetikai tanácsadás

Genetikus által nyújtott információ és támogatás a betegségben szenvedőknek genetikai betegségek a családban. A genetikai tanácsadás segít a családoknak megérteni, hogyan terjed a betegség, mekkora a valószínűsége annak, hogy a betegséget átadják a gyermekeknek, és mely családtagok lehetnek a sérültek hordozói. gén. A tanácsadás a betegségben szenvedő serdülőknek/fiataloknak is segít megérteni, milyen lehetőségeik vannak a jövőre nézve.

Genetikai rendellenességek

Változások által okozott betegségek gének. A genetikai rendellenességeket egy vagy több gén, vagy akár egész gén károsodása is okozhatja kromoszómák.

Genetikai vizsgálat

Tanulmány gének személyt, hogy azonosítsa az esetleges változásokat genetikai betegség.

Genetika

A tanulmány génekés átöröklés.

Átöröklés

Jelek (jellemzők) átvitele öröklődés útján gének egyik generációról a másikra.

Hipotenzió

Csökkent/alacsony izomtónus, néha petyhüdtségnek nevezik.

hipoventiláció

Csökkent a légzés sebessége és mélysége (túl sekély vagy túl lassú), ami fokozott légzéshez vezet szén-dioxid a testben.

Intubáció

Eljárás a szondának a szájon vagy az orron keresztül történő behelyezésére a fő légutakba ( légcső) mesterséges lélegeztetésre. Az intubáció elvégezhető egy elektív eljárás részeként, például a légutak védelmét szolgáló műtét során, vagy vészhelyzetben, ha a beteg súlyosan beteg.

Invazív lélegeztetés

Ez a kifejezés a légzés segítését írja le, amelyet egy eszközön vagy csövön keresztül juttatnak a testbe. Ez általában megköveteli intubáció vagy tracheostomia. Ez a különbség a nem invazív tüdő szellőzés, amelyet maszk vagy légzőkészülék szájrész használatával végeznek.

mesterséges szellőztetés

Orvosi eljárás a légzés elősegítésére, ha a beteg nem tud önállóan lélegezni. Általában speciálisan történik készülék-ventilátor vagy kézi kompressziós zsák. Ezt a kifejezést leggyakrabban arra használják invazív szellőztetési formák, mint pl intubáció vagy tracheostomia. Bizonyos esetekben azonban rövid távú gépi szellőztetés lehet nem invazív.

Molekula

Két vagy több atom kémiailag kapcsolódik egymáshoz. Például a víz egy molekula, amely két hidrogénatomból és egy oxigénatomból áll egymáshoz (H2O).

Motoros neuronok (moto-neuronok)

Az agyat összekötő idegsejtek és gerincvelő co vázizmok tudatos izomösszehúzódás (mozgás) lehetővé tétele. Üzenetküldő rendszerként működnek: az agyból kiinduló elektromos impulzusok a gerincvelő mentén, a felső motoros neuronokon keresztül jutnak el; Az elektromos impulzusok az alsó motoros neuronokon keresztül továbbadódnak a mozgást irányító vázizmokhoz. Az alsó motoros neuronok találhatók elülső szarv gerincvelő és a fő sejteket SMA-ban szenved. SMA-ban az elégtelen SMN fehérje károsodást okoz alsó motoros neuronok izomgyengeséghez vezető és sorvadás.

izombiopszia

Izommintagyűjtés szövetek kutatáshoz.

Mutáció

visszafordíthatatlan változás gén ban ben DNS sorozat, amelyet a következő generációk örökölhetnek. A mutáció típusától és a génen belüli elhelyezkedésétől függően lehet, hogy nincs hatással a termelésre. mókus, és károsítja a fehérjetermelés funkcióját, ami genetikai betegség mint például az SMA.

Nazogasztrikus (NG) szonda

Vékony és rugalmas etetőcső, amely átmegy az orron. A cső vége a gyomorban van.

Nasojejunal szonda

Vékony és rugalmas etetőcső az orrba behelyezve. A cső vége a jejunumban (a vékonybél középső része) van.

Idegsejtek

A gyakran neuronoknak nevezett idegsejtek gyorsan továbbítják az elektromos impulzusokat az egész testben. Különböző típusú idegsejtek alkotják az idegrendszert, amely lehetővé teszi számunkra, hogy érzékeljük környezetünket és reagáljunk rá. Például az agy impulzust küld az idegsejteknek, aminek hatására azok összehúzódnak. Az idegsejtek fontos szerepet játszanak mind a tudattalan funkciókban, mint a szívverés, mind a tudatos funkciókban, mint például a kézmozgás.

Neuromuszkuláris

Bármi, ami idegekkel, izmokkal vagy neuromuszkuláris csomópontokkal kapcsolatos.

Neuromuszkuláris junction (NMS)

Csatlakozás az alsó között motoros neuronokés rostok vázizom szinapszisnak nevezik. Az NMS lehetővé teszi az idegimpulzusok továbbítását az izmokhoz, amelyek összehúzódását okozzák.

Non-invazív lélegeztetés (NVL)

Légzéstámogatás egy maszkon keresztül levegőt szállító géppel.

Sejtmag

A molekulákat tartalmazó sejt fő központja DNS.

Rehabilitációs terápia

Megfigyelés és kezelés az önálló életvitelhez szükséges készségek fejlesztése érdekében.

Ortopédiai

A mozgásszervi rendszerhez kapcsolódóan: az izmok és a csontváz, beleértve az ízületeket, szalagokat, inakat és idegeket.

Palliatív ellátás

Palliatív ellátás - a beteg testének, elméjének és lelkének teljes körű ellátása, valamint a beteg családjának támogatása. Az ellátást már a betegség diagnosztizálásának szakaszában biztosítják, és attól függetlenül folytatódik, hogy a beteg részesül-e kezelésben vagy sem (Az Egészségügyi Világszervezet meghatározása, 1998). A palliatív ellátás különféle körülmények között nyújtható, beleértve a kórházakat és a hospice-okat, valamint otthon.

PEG (percutan endoszkópos gastrosztómia)

A gyomorba helyezett etetőcső a hasfalon keresztül. A csövet speciális endoszkópos kamera segítségével helyezzük el. Egyes esetekben az eljárást nyugtatókkal végzik általános érzéstelenítés nélkül.

Perifériás idegrendszer (PNS)

Elágazásokból áll idegsejtek kívül központi idegrendszer (CNS). A PNS összeköti a központi idegrendszert az izmokkal és a belső szervekkel. axonok Alsó motoros neuronokés ezek kapcsolata az izmokkal ( neuromuszkuláris csomópontok) a PNS-en belül találhatók.

Fizikoterápia

A test fizikai funkcióinak erősítésére, fenntartására és helyreállítására alkalmazott fizikai módszerek.

Prenatális diagnózis

Genetikai vizsgálat betegségekre in magzat vagy embrió. Folyadékminták gyűjtésével ill szövetek, eljárások, mint pl amniocentézis vagy biopszia korionbolyhok.

Fehérje

A fehérjék láncokból állnak aminosavak meghatározott sorrendbe rendezve. Az aminosavak sorrendjét a láncban a genetikai kód határozza meg ( DNS). Különféle gének rendelkezik a fehérjeszintézisre vonatkozó utasításokkal. A fehérjék testünk építőkövei, és nélkülözhetetlenek a szerkezethez, a működéshez és a szabályozáshoz. sejteket, szövetekés szervek. Példák a különféle fehérjékre enzimek, hormonok, antitestekés motoros neuron túlélési fehérje (SMN).

Proximális

Anatómiai kifejezés, amely közelebb van a test közepéhez. A proximális izmok, például a csípőben, a vállban és a nyakban található izmok jobban érintettek, mint disztális izmok az SMA legtöbb esetben.

ritka betegség

Az Európai Unió (EU) akkor tekinti ritka betegségnek, ha 10 000 emberből kevesebb mint 5 embert érint.

Recesszív

autoszomális recesszív a karakter öröklés genetikai betegség ha két hibás másolat van gén. Ez azt jelenti, hogy a gén hibás másolata minden szülőtől öröklődik. SMA mutáció miatt moto-neuron túlélési gén 1 (SMN1), egy autoszomális recesszív rendellenesség. Az X-hez kötött recesszív betegségekben a nőknél a genetikai betegség megnyilvánulásához két hibás kópia szükséges, a férfiaknál pedig a hibás gén egy példánya. Ennek az az oka, hogy az X-hez kötött recesszív betegségeket a mutációk az X kromoszómán lévő génekben, de az Y kromoszómán nem. A férfiaknak egy X és egy Y kromoszómája van, míg a nőknek két X kromoszómája van.

Reflux

A folyadék visszaáramlása a gyomorból a nyelőcsőbe.

Légzőszervi

A légzéssel kapcsolatos.

RNS (ribonukleinsav)

Az RNS nagyon hasonló DNS abban, hogy genetikai információt is hordoz. Fontos szerepet játszik a fehérjeképzésben. Különböző típusú RNS-ek vannak, amelyek különböző szerepet töltenek be.

Vázizom

Tudatosan irányított, csontokhoz kötődő izom, amely lehetővé teszi a mozgást. Például a bicepsz, a tricepsz és a comb izmai.

Gerinc

A gerincvel kapcsolatban.

Gerincvelő

Idegszövet köteg a gerinc belsejében. Idegi sejteket tartalmaz, és az agyból nyúlik ki. Az agy és a gerincvelő az központi idegrendszer (CNS).

Túlélési motoros neuron 1. génje (SMN1)

Gén, nál nél mutációk vagy törlések amely az SMA-t fejleszti. Annak érdekében, hogy az alsó motoros neuronok túlélte, szüksége van egy bizonyos összegre fehérje SMN, amelyet az SMN1 gén termel.

Túlélési motoros neuron 2. génje (SMN2)

Egy gén, amely befolyásolja az SMA súlyosságát, mivel képes kis mennyiségű SMN fehérjét termelni. Hibás génnel rendelkező emberek SMN1, fontos, hogy a gén több kópiája legyen SMN2 mert minél több másolata van egy személynek az SMN2 génből, a szervezet annál inkább képes működőképes SMN fehérjét termelni. Az SMA súlyosabb formáiban, például az 1-es és 2-es típusú betegekben általában kevesebb az SMN2 gén másolata, mint a 3-as típusú SMA-ban szenvedőknél.

Túlélő motoros neuron (SMN) gén

A gén, amely termel fehérje (SMN). Mutációk ban ben SMN1 gén az SMA egyes formáinak okai. Kétféle SMN-gén létezik, az SMN1 és az SMN2.

SMN fehérje

Génekből készült SMN1és SMN2, SMN fehérje szükséges a túléléshez alacsonyabb motoros neuronok. Ha a sejtből hiányzik az SMN fehérje, a sejt elpusztul. Minden típusból sejteket, az alsó motoros neuronokat leginkább az SMN fehérje alacsony szintje befolyásolja.

Szimmetrikus

Mindkét oldalon ugyanaz.

Textil

Egyidejűleg működő sejtrendszer. Például a szervek több szövetből képződnek.

Légcső

Légzőcsatorna.

Tracheostomia

Műtét a nyílás létrehozására légcső szondán keresztül történő légzéshez, nem szájon keresztül.

Gázmaszk

Mesterséges tüdőszellőztető készülék.

Vírus

A vírusok genetikai anyagokból állnak ( DNS vagy RNS) körbevéve valami által fehérje héj. Képesek kapaszkodni sejteketés bejutni. Egyes vírusok (például megfázás vagy influenzavírus) megbetegítik az embereket. De a sejtekbe jutás képessége azt is jelenti, hogy egyes vírusok kezelésre is használhatók.

Ekaterina Firsova fordítása.

Minden fontos beszélgetés közöttünk a gyermekhospice-ban egyetlen témára csapódik le. Mi a jobb - hagyni egy halálosan beteg gyermeket békében meghalni, nem meghosszabbítani a kínt, mert a csövekben, orvosi eszközökön való életet aligha nevezhetjük teljes értékű életnek. De ki döntheti el, kinek az élete tele van és kinek nem? Hiszen ma már tudjuk, mennyi jó dolog lehet még a legnehezebb állapotban is, még egy lélegeztetőgépen is – úszhatsz a medencében, jachton ülhetsz, iskolába járhatsz és különböző városokba utazhatsz... Szóval mi több helyes? Újra és újra visszatérünk ehhez a beszélgetéshez, de nem találunk választ.

A legtöbb szülő bármi áron hajlandó meghosszabbítani gyermeke életét. Legyen a gyerek képtelen semmire, legyen csövekbe takarva, amíg él. Nagyon kevés család van, aki inkább elengedi, mintsem nézze, ahogy gyermeke szenved. De az orosz orvoslás mindenkit megment, anélkül, hogy választási lehetőséget adna - ha a család kritikus helyzetben mentőt hív, a gyermeket mindig lélegeztetőgéphez kötik. Az ortodox egyház felajánlja, hogy a végsőkig hordja keresztjét, az orosz társadalom tagadja az eutanáziát. Emiatt azok a szülők, akik nem akarják mesterségesen meghosszabbítani egy halálosan beteg gyermek életét, a föld alá kényszerülnek. Nem kérhetnek segítséget orvosi szervezetektől, nem találnak támogatást a barátoktól, ne hívjanak mentőt és ne írjanak blogot döntésükről. Csendben kell lenniük, és egytől egyig az egész helyzettel együtt kell maradniuk. Ellenkező esetben nagyon ijesztő, hogy megpipálják, börtönbe zárják, és megfosztják jogaiktól.

Azt akarom, hogy minden halálosan beteg gyermekkel rendelkező család dönthessen arról, hogyan hal meg a gyermeke. Nagyon szeretném, ha minden család megkapja az orvosi ellátást és a támogatásunkat, függetlenül a választott döntéstől. Hogy azok a családok, akik nem akarják gyermeküket a készülékekhez kötni, ne legyenek kénytelenek bujkálni és félni.

Vasco szeptember 2-án halt meg, 7 hónapos korában. Vasco az SMA legsúlyosabb formájától, a Werdnig-Hoffmann spinális izom-amiotrófiától, az 1-es típusú SMA-tól szenvedett. Vasco édesanyja úgy döntött, beszél arról, hogyan halt meg gyermeke, hogy támogassa azokat a családokat, akik nem akarják meghosszabbítani gyermekeik életét eszközök segítségével.
Kérjük, olvassa el ezt a szöveget.

***
Vasco az első gyermekem. Régóta várt, vágyott gyerek volt. Vasco anyává tett.

Azt hiszem, az én történetem ugyanúgy kezdődött, mint a legtöbb családban, ahol SMA-s gyermekük van. A szülészeten Vasco 10-ből 9 pontot kapott az Apgar-skálán. Minden jó volt. De 2 hónaposan kezdtem észrevenni, hogy nem próbálja tartani a fejét, kicsit mozgatja a karját és a lábát. Az ortopéd rendelésen kértem az orvost, hogy figyeljen erre, elküldött minket neurológushoz, a neurológus megvizsgálta Vascót, és azt mondta, hogy nagy valószínűséggel ez egy genetikai betegség - spinalis muscular amyotrophia (SMA), a leginkább súlyos forma (Werdnig-Hoffmann). Átmentünk egy genetikai elemzésen, elmentünk konzultálni egy gyermekidegkórház professzorával. Az SMA diagnózisát megerősítették.

A kórházban azonnal közölték velünk, hogy ez a betegség gyógyíthatatlan. Halálos kimenetelű betegség. Az élet előrejelzése legfeljebb 2 év. Azt tanácsolták, hogy kezdjek el gondolkodni más gyerekeken, és a következő terhességem alatt végeztessek el SMA-tesztet. Úgy tűnik, Vascót rossz munkaként adták fel. Mit tegyünk vele, hogyan vigyázzunk rá, hogyan segítsünk neki? A kórházban mindezt nem mondták el, és hazaengedtek minket.

Minden rokon megdöbbent, amikor megtudta Vasco diagnózisát. Sem a családomban, sem a férjem családjában nem volt SMA-s gyerek, ilyen betegségről még csak nem is hallottunk. Eleinte mindenki azt mondta, hogy érdemes újra elvégezni a teszteket, lehet, hogy ez hiba? Aztán a férjem felajánlotta, hogy árvaházba küldi a gyereket, azt mondta, hogy nem fogja tudni nézni, hogy a fia megbetegszik és meghal. Azt is mondta, hogy mielőtt találkozott velem, minden rendben volt az életében, de most ez megtörtént, és valószínűleg én fizetek a bűneimért. Később olvastam más SMA-s családok történeteit, és gyakran láttam apákat távozni.

Elkezdtem guglizni, és olyan klinikákat kerestem, amelyek foglalkoznának SMA-val. Tehát az interneten találtam egy szülők csoportját a Vkontakte közösségi hálózatban. Levelezni kezdtem más szülőkkel, megismertem az SMA SAPRE-ben szenvedő gyermekeket segítő olasz központot, találkoztam egy olasz anyával, aki nemrégiben veszített el egy gyermekét, aki ugyanolyan formájú SMA-ban szenvedett, mint Vasco. Engem leginkább az érdekelt, hogy mi lesz a gyerekkel és hogyan segíthetek neki?

Minden információt ugyanazoktól a szülőktől kaptam. Azt mondták, hogy a betegség előrehalad, Vasco hamarosan abbahagyja az evést, majd légzési nehézségek kezdődnek. És hogy van választásom. Mesterségesen támogathatja a gyermek életét eszközök segítségével - köptető, szanatórium, lélegeztetőgép. Akkor elég sokáig tud majd élni a gyerek, Olaszországban már 18-20 évesek is vannak lélegeztetőgépen gyerekek. De teljesen mozgásképtelenné váltak, nem tudnak beszélni. Az SMA intelligenciája megmarad, ami azt jelenti, hogy a gyermek teljes mértékben tudatában lesz mindennek, ami vele történik. Vagy megtagadhatja az összes eszköz használatát, és palliatív ellátásban részesíti a gyermeket, azaz gondoskodik élete minőségéről, enyhíti a szenvedést gyógyszerek segítségével. De akkor Vasco nem valószínű, hogy akár egy évig is élne.

Ha mindezek az eszközök, a napi orvosi eljárások legalább valami hasznot hoznának, javítanának az állapotán... De megértettem, hogy csak a romlás vár ránk. Hogy minden manipuláció, cső és eszköz szenvedést okoz a gyereknek. Ez az élet a lélegeztetőgépen a fizikai lét évei, a gyerekek kínzásai. Úgy gondolom, hogy valamilyen módon helytelen mesterségesen támogatni az életet a járműveken... Mindenki a saját döntését hozza meg. Vascónak a palliatív utat választottam. Ha az eutanáziát engedélyeznék hazánkban, akkor ezt a lehetőséget választanám.

Elmondtam a férjemnek, a szüleimnek és a barátaimnak a választásomat. Mindannyian támogattak erkölcsileg, bár aligha értette valaki teljesen, mi az a Vasco-betegség. A férjem azt mondta, hogy ő sem akarja, hogy Vasco egész életét a gépeken töltse. De a gyerek további gondozását teljesen az én vállamra hárította. Azt mondta, ő maga nem tudja kezelni. Így egyedül maradtam a gyerekkel.

5 hónapig minden rendben volt. Vaskóval együtt visszatértünk Bulgáriából, ahol a férjem élt, Moszkvába. Ideiglenes regisztrációt végeztem Moszkvában, és ugyanezt szerettem volna megtenni Vascóval is, de azt mondták, hogy apám írásos engedélye nélkül ez lehetetlen. Volt Vasco Papa nyilatkozatom, hogy külföldre vigyem a gyereket, és ott volt a sor, hogy minden szükséges okmányt aláírási jogom van, de azt mondták, hogy kell valami külön nyilatkozat, kifejezetten az ideiglenes nyilvántartásba vételhez. Vasko orosz állampolgársággal, orosz biztosítási kötvénnyel rendelkezett, de nem volt időnk tartózkodási engedélyt és regisztrációt készíteni.

Az 5. hónap végére Vasco zihálni kezdett, a makrotax felhalmozódott, és a nyálelválasztás fokozódott. Vettem egy aspirátort, megtanultam, hogyan lehet csővel eltávolítani a makrókat az orron és a szájon keresztül, és így megkönnyíteni a légzést. Nekünk nem volt olyan problémánk, mint más SMA-s gyerekeknek – Vasco nem kékült el, jól aludt éjszaka. De valahogy Vasco üvegből ivott, megfulladt, tüdőbeszívás történt, a gyerekem fuldokolni kezdett, mentőt hívtam, Vasco elállt a légzés. Nagyon megijedtem, amikor megláttam egy hatalmas szemű, kéklő, levegőtlen gyereket. Megijedtem. Mire a mentő megérkezett, már felépült. Az orvosok megvizsgálták Vascót, és bevittek minket a kórházba, a fertőző osztályra.

Most már értem, hogy nem voltam készen arra, hogy Vasco állapota miként romlik. Nem tudtam pontosan, hogyan fog ez megtörténni, ezek a légzési problémák, hogyan fog elmenni a gyermekem... Amikor látod a fuldokló gyereket, és megérted, hogy nem tudsz enyhíteni az állapotán, az nagyon nehéz. Nem is gondoltam volna, hogy minden ilyen gyorsan megy. A kórházban minden úgy történik, mint egy gép. Azonnal szondát kaptunk, mert Vasco nyelési reflexe kezdett eltűnni, és reméltem, hogy erőre kap, elegendő táplálékot kap és felépül. Nem gondoltam volna, hogy ilyen gyorsan megtörténik...

A kórházban valószínűleg úgy gondolták, hogy ha tudom a diagnózist, akkor tudom, milyen betegségről van szó. Senki nem beszélt velem az előrejelzésekről. Vascóhoz egy szemorvost, egy kardiológust és egy neurológust hívtak. A neurológus megkérdezte: „Mit akarsz hallani tőlem? Ismeri a diagnózisát." Amikor megkérdeztem az orvost a légzésromlás előrejelzéseiről, a dinamikáról, a légzési problémák kialakulásának módjáról, azt válaszolták, hogy erre a kérdésre soha senki nem fog tudni válaszolni. Ha legalább azt mondanák, hogy a gyermek állapota kezd súlyosan leromlani, és már alig van hátra, amíg rá kell kötni a készülékre... De rájöttem, hogy az orvosaink keveset tudnak erről a betegségről, a nővérekről nem is beszélve. .

A családoknak elsősorban információs támogatásra van szükségük. Információkat szerezni a betegségről, annak kialakulásáról, a gyermek segítéséről. A diagnózis felállításakor meg kell adni azoknak a szervezeteknek, csoportoknak és alapítványoknak a kapcsolattartóit, amelyek tájékoztathatják a szülőket erről a betegségről. Fontos tudni, hogy mi fog történni milyen sorrendben és hogyan konkrétan. Ezt előre meg kell mondani, hogy készen álljon - hogyan fog bekövetkezni a romlás, mi lesz pontosan a gyermekkel. Fontos, hogy erről minél többet tájékozódjunk előre, hogy ne legyen olyan ijesztő, amikor minden elkezdődik. Pl. előre tudtam, hogy elkezdődik a zihálás, nyáladzás, amit nem fog tudni kiköhögni, és tudtam, hogyan segíthetek neki. Mit lehet tenni az állapot enyhítésére - ütögetni, milyen pozíciókban kell tartani a gyermeket. De ezt ugyanazon gyerekek anyjától tudtam, és nem orvosoktól.

Kórházban voltunk, az orvosok folyamatosan abban reménykedtek, hogy holnap hazaengednek minket. Amikor Vasco szondát cserélt, rosszul lett, aspiráció ismét jelentkezett, az orvosok inhalációt írtak fel nekünk, ami, mint később megtudtam, ellenjavallt SMA-s gyerekeknek. Egyik reggel felkeltem, és láttam, hogy Vasco nem lélegzik, mint máskor. Még azután sem szűnt meg a ziháló légzés, hogy megkopogtattam, fertőtlenítettem. Folyamatosan hordtam, hogy mutassam az orvosoknak, de azt válaszolták, hogy ilyen betegséggel nem lehet mit tenni. Kértem pulzoximétert a telítettség (véroxigén szint) mérésére, de azt mondták, hogy az osztályon nincs pulzoximéter. Este 21 órakor Vasco fulladozni kezdett, és elkékült. A karomba vettem és a nővérhez rohantam, a nővér megpróbálta megkeresni az ügyeletes orvost, de nem sikerült. Együtt rohantunk az ügyeletre. Az intenzív osztály ajtajában a nővér kivette a kezemből a babát, és azt mondta: Várj, nem mehetsz oda. Az intenzív osztály ajtaja mellett álltam. Nem tudom mennyi idő telt el. Aztán kinyílt az ajtó, és kijött egy orvos, és azt mondta: „Lélegeztetőgépre tettük. Megpróbáltuk belélegezni egy Ambu táskával, de semmi sem működött, és csatlakoztattuk a géphez.”

Amikor először megláttam, megrémültem. Készülékek, csövek, olyan szörnyű volt... A gyereknek nincs hangja. Látom sírni, de nem hallom. Megkérdeztem az orvost, hogy miért nincs hang? Azt válaszolták nekem: "A gépen van." Senki nem magyarázott el nekem semmit. Ott az összes szülő az intenzív osztály ajtaja előtt várta, hogy kijöjjön az orvos. Soha nem ment el a megbeszélt órában, mindig minden késett. Jöttünk, vártunk, és nem tudtuk, hogy ma beengednek-e minket a gyerekeinkkel? Nem minden nap engedték be őket. Valahogy tudtam, hogy a rokonokat nem engedik be az intenzív osztályra. Számomra ez olyan volt, mint egy törvény. Nem is gondoltam, hogy el lehet érni, hogy együtt legyünk a gyerekkel az intenzív osztályon. Az az 5 perc, amikor meglátogathattam Vascót, ajándék volt számomra. 5 perc múlva bejöttek és azt mondták: "Elég volt." És elmentem. Csak most, amikor olvastam a gyermek intenzív osztályokról szóló cikkeket, jöttem rá, hogy a törvény szerint a kórháznak nincs joga megtiltani a szülőknek, hogy intenzív osztályon lévő gyerekkel legyenek, hogy ezek pusztán belső előírások. Ha már a kezdetektől tudtam volna, hogy jogom van Vascóval lenni... Természetesen nagyon szörnyű, ha csak néhány percre meglátogat egy gyereket.

Ahogy a menedzser elmondta, az első nap az intenzív osztályon Vasco nyugtalan volt, nyögött, mert hozzászokott, hogy éjjel-nappal velem van, a karomban. Aztán elkezdte, ahogy ő fogalmazott, hozzászokni a pipához, hozzászokni. Amikor bejöttem, mind az 5 percet sírt, hogy ott voltam. Szerintem azért sírt, mert felismert és azt akarta, hogy vegyem a karomba, ott megijedt, ismeretlen arcokkal, pipákkal...
Az orvos azt mondta, hogy a gyermeknek minél előbb légcsőmetszést kell végeznie, és alá kell írnom a hozzájárulást. Kérdeztem, hogy miért nem kérték a beleegyezésemet, amikor lélegeztetőgépre tették a babát? Az orvos azt válaszolta, hogy ehhez nem kell a szülők engedélye, nekik nem mindegy, hogy szerintem kritikus helyzetben az orvosok saját belátásuk szerint járnak el. De most a beleegyezésemre van szükségük ahhoz, hogy behelyezzenek egy Vasco tracheostomiát, egy csövet a torokban, amit egy hosszú távú lélegeztetőgéphez kell csatlakoztatni. Nem voltam hajlandó aláírni semmilyen papírt. A probléma az, hogy szülőkként nem ismerjük a jogainkat. Nem tudom, hogy volt-e jogom az újraélesztés megtagadását írni?

Egy gyermek palliatív útjáról még a kórházakban sem beszélnek. Oroszországban egyetlen lehetőségünk van: mindent megtenni az élet támogatása érdekében. Ugyanakkor a gyerekeknek nem nyújtanak segítséget a gépi lélegeztetéshez. Az állam nem biztosítja a gyerekeknek felszerelést és kellékeket, hogy otthon lélegeztetőgépen élhessenek. Nem kapnak segítséget azok a családok, akik maguk döntenek úgy, hogy hazaviszik a gyereket. Az intenzív osztály vezetője elmondta, hogy Vasco előtt volt egy SMA-s gyerek az osztályukon, egy évig intenzív osztályon élt és ott halt meg, nem tért haza. Megértettem, hogy Vascót nem tudom lélegeztetőgépen hazavinni az intenzívről, mert otthon nem lesz segítségünk.

Megkérdeztem, hogy a Vascot le lehet-e kapcsolni a készülékről? Egy szülői fórumon elhangzott, hogy az SMA-s gyerekeket néha leveszik a lélegeztetőgépről, és maguktól veszik a levegőt. Megkérdeztem, hogy ez lehetséges-e Vascónál? 100%-ban nemmel válaszoltak, Vasco nem tud gép nélkül élni, légcsőcsontot kell végezni, és akkor vagy örökre intenzív osztályon marad a gyerek, vagy át lehet helyezni egy hospice-ba, ahol lélegeztetőgépen vannak a gyerekek.

Vasco születése előtt keveset tudtam a hospice-ról, azt hittem, ez egy daganatos betegek intézménye. Úgy tűnik számomra, hogy a legtöbb ember nem érti, mi az a palliatív ellátás és a hospice. Én például nem is tudtam, hogy van palliatív ellátás, nem tudtam ilyen szót, hogy mi lehet ez a segítség. Amikor azt olvastam, hogy a gyerekek a szüleikkel maradhatnak a hospice-ban, úgy döntöttem, hogy a hospice-ba költözök, csak hogy Vascóval lehessek. Elkezdtem hospice után nézni Moszkvában, de kiderült, hogy a fővárosban még nem épült fel gyermekhospice, és az NPC Palliatív Gondozó Központ és a Morozov Kórház palliatív osztálya nem fogadott be gyermekeket moszkvai tartózkodási engedély nélkül. .

Leveleztem más SMA-s gyermekek szüleivel, és az egyik anya segített tárgyalni egy gyermekhospice-el a városukban, Kazanyban. Megadta a gyermekkórház újraélesztési osztályának vezetőjének telefonszámát, felhívtam, megígérte, hogy beszél a kazanyi gyerekhospice-szal, és végső esetben felveszi Vascót az intenzív osztályára, mert. ahol a szülők reggeltől estig a gyerekeikkel lehetnek. Az orvos tudott az SMA-s gyermekek kezelésében szerzett külföldi tapasztalatokról, a lélegeztetőgép és a palliatív ellátás közötti választás lehetőségéről, mindkét lehetőséghez hűséges volt, de azonnal közölte, hogy Vascót már nem lehet kikapcsolni a lélegeztetőgépet.

A kazanyi gyermekhospice beleegyezett, hogy fogadjon Vascót és engem. Elmondták, számukra nem jelent problémát a tartózkodási engedély vagy a regisztráció hiánya, bármilyen régióból ingyen fogadnak gyerekeket. Meglepődtünk, hogy Moszkvában ez miért olyan nehéz. A moszkvai kórházat érdekelte, hogy mihamarabb áthelyezzenek minket máshová, így amikor közöltem az intenzív osztályon, hogy egy kazanyi gyerekhospice-ba megyünk, az osztályvezető meglepődött, hogy miért vagyunk ott, de nem avatkozott bele. velünk. megértettem, mert ez az én kezdeményezésem, hogy elvigyem Vascót Kazanyba, és meg kell szerveznem a gyerek szállítását egy másik városba lélegeztetőgépen. Az állami mentőautó csak Moszkván belül tudott elvinni minket, a magánmentő pedig nagyon drága volt, ezért a Vera Hospice Segítő Alaphoz fordultam segítségért. Az Alap fizetett nekünk egy magáncég mentőautóját, így eljutottunk Kazanyba.

A hospice-ban Vasco volt az első lélegeztetőgépes beteg. Magát a készüléket ingyen kaptuk a kazanyi gyermekkórház intenzív osztályán. Minden nap járt hozzánk egy orvos kivizsgálásra, a nővérek cseppentőt tettek, de a többi időben egyedül voltunk a szobában, és én magam vigyáztam a gyerekre. Valószínűleg a hospice sem tudott sokat erről a betegségről. Amúgy örültem, hogy hospice-ban voltunk, nem pedig intenzíven. Az intenzív osztályon kórház érzése van, ezek a villogó, sípoló, csövek készülékek... Nehéz volt más gyerekekre nézni, végigmentem a folyosón és elfordultam. A hospice hotel formájában készült, nincs az az érzés, hogy kórházban vagy. Külön szobában laksz a gyerekeddel, éjjel-nappal vele lehetsz. A hospice otthonosabb. Az első napon még egy pszichológus is eljött hozzám - találkozott, és azt mondta, ha kell, felvehetem vele a kapcsolatot. Nem jelentkeztem, soha nem volt tapasztalatom pszichológussal való kommunikációban, el sem tudom képzelni, hogyan lehet megosztani a problémáit egy idegennel, mert nekik csak szabványos sablontámogató szavak vannak.

A hospice-ban Vasco nyugodtabb volt. Ott voltam, adtak neki morfiumot. Mindig volt egy csepp morfium. Ha aggódni kezdett, megemelték a morfium adagját. Nincs hang a csövön a lélegeztetőgép felől, csak egy sírás grimasza. Vasco megnyugodott, de nem ment, a baba továbbra is nyugtalanul viselkedett. És amikor morfiumot adtak, Vasco megnyugodott. A morfium az állapot enyhítésének egyik fő eszköze. Amikor verseket mondtam neki, olyan dalokat énekeltem, amiket szeretett, Vasco mosolygott és hallgatott.

Oroszországban a morfiumot gyakran egyenlővé teszik az eutanáziával - ha morfiumot használ, akkor ez önkéntes halál, ami hazánkban tilos. Ez pedig lehetetlenné teszi a palliatív utat egy SMA-s gyermek számára. Hiszen a palliatív út a megfelelő ellátásból és fájdalomterápiából áll, hogy az állapotromlás ne okozzon testi szenvedést a gyermeknek. Megpróbáltam megérteni, mit érez egy gyermek, amikor a légzése romlik - fájdalom, kellemetlen érzés? Mit érez fizikailag? Amikor egy gyors futás után felgyorsul a légzés, belül minden lángra lobban, és fáj levegőt venni, szerintem az SMA-s gyerekek is így éreznek. Oroszországban az orvosoknak nincs tapasztalatuk a gyermek fájdalom szintjének felmérésében, mikor és hogyan kell érzésteleníteni. Nem voltam benne biztos, hogy kapok-e otthon morfiumot Vascónak. Nem ismertem a fájdalomcsillapítók szedésének menetét. Úgy tűnik, Oroszországban most nincs ilyen lehetőség.

Vasco inkább szunnyadt, mint ébren. Az elmúlt 3 napban szinte állandóan aludt. Fokozott tachycardia. Amikor megnéztem a gyereket a készüléken, nekem úgy tűnt, hogy már nem ő lélegzik, csak a rekeszizom mozgása a készülék hatására. Valamiféle természetellenes állapot. Hajnali 3-tól 5-ig Vasco nyugtalanul viselkedett, nem aludt. Adtunk neki egy extra adag morfiumot, és megnyugodott. Egy órával később úgy tűnt, hogy nem lélegzik. A készülék működik, csukott szemmel fekszik, és úgy tűnik, ő maga már nem lélegzik. Nem tudom, hogyan magyarázzam el. Felhívtam a nővért, megnézte, hallgatott és azt mondta, hogy nincs pulzus. A szíve megállt. Csak ezután vált lehetségessé a készülék kikapcsolása.

Egyrészt örülök, hogy már nem szenved a gyerek, hogy most már jól van. Másrészt, ha most nem lennék terhes a második gyerekemmel, megállna az életem. Amikor SMA-s gyerekekről szóló cikkeket olvasok, fényképeket látok az interneten, soha nem gondoltam arra, hogy valamit rosszul csináltam. Olvastam a papság véleményét, egyesek azt írták, hogy a gyerektartás minden újraélesztési módszere nem Isten ellen? Olvastam olyan kiadványokat, amelyek szerint a gyerekek a szülők karmája. A gyermek maga dönti el, hogy melyik családba születik. És ha ez megtörtént, akkor nekem és a gyereknek is szükséges volt - hogy ezt átéljem valamiért, ez szükséges ...

Azért döntöttem úgy, hogy elkészítem ezt az interjút, mert szeretném, ha a szülők tudnák, hogy van választási lehetőség. Arra nincs válasz, hogy mi a helyes és mi a rossz. Mindenki maga dönti el, hogyan érzi magát. De nagyon szeretném lehetővé tenni, hogy a halálos beteg gyerekek választási lehetőséget kapjanak Oroszországban, és megjelenjen a palliatív ellátás.
Alesya, Vasco anyja