A veleszületett hypothyreosis tünetei és kezelése. Mi veszélyes és hogyan észlelhető a hypothyreosis gyermekeknél? A veleszületett hypothyreosis diagnózisa újszülötteknél

A veleszületett hypothyreosis egy klinikai szindróma, amely újszülöttkori időszakban jelentkezik, és a pajzsmirigyhormonok hiányával vagy a testszövetek érzéketlenségével jár együtt. A statisztikák szerint az egyik leggyakoribb az endokrin mirigyek veleszületett betegségei között. Előfordulásának átlagos gyakorisága 1:3500-4000. Ezenkívül a lányoknál ezt a patológiát gyakrabban észlelik, mint a fiúkban.

Az okok

A legtöbb esetben a veleszületett pajzsmirigy alulműködés elsődleges, és a magzati fejlődés során (4-9 hét) a pajzsmirigy rudimentumának károsodása okozza az expozíció, a kismama radioaktív jóddal vagy tireosztatikus gyógyszerekkel való kezelése. Azonban lehetségesek a hipotalamusz-hipofízis rendszer patológiájával összefüggő másodlagos, sőt harmadlagos veleszületett hypothyreosis esetei.

A hypothyreosis veleszületett formáinak fő okai a következők:

• a pajzsmirigy fejlődési rendellenességei (egy szerv teljes hiánya vagy fejletlensége, ez utóbbi kombinációja dystopikus elhelyezkedéssel, amikor a mirigyszövetet a nyelv gyökerében, légcsőben észlelik);
• a mirigy örökletes disz- vagy agenezise;
• genetikai hibák a szintézisben (a jód megkötése és metabolizmusa), a pajzsmirigyhormonok szekréciója és metabolizmusa;
• a szöveti receptorok érzéketlensége a pajzsmirigyhormonokkal szemben;
• örökletes rezisztencia a pajzsmirigy-stimuláló hormonnal szemben;
• a nő testében a terhesség alatt;
• az idegrendszer fejlődési rendellenességei a magzatban;
• az agyalapi mirigy károsodása a szülés során bekövetkezett trauma következtében;
• az agyalapi mirigy aplasiája;
• pajzsmirigy-stimuláló hormon vagy thyreoliberin veleszületett hiánya stb.

Egyes esetekben a hypothyreosis egy újszülöttnél átmeneti lehet, ha a terhes nő autoimmun természetű pajzsmirigybetegségben szenved, és a pajzsmirigy-blokkoló antitestek átjutnak a placentán. Időnként a mirigy átmeneti működési zavara figyelhető meg koraszülötteknél vagy alacsony születési súlyú újszülötteknél az intrauterin növekedési retardáció következtében.

A patogenezis alapjai

A pajzsmirigy alulműködés során fellépő összes kóros elváltozás a szervezetben a pajzsmirigyhormonok hiánya miatt következik be. Mivel ez utóbbiak számos fontos funkciót látnak el, és részt vesznek az anyagcsere minden típusában, ez jelentősen befolyásolja a gyermek fejlődését. Először is, az idegrendszer működése megzavarodik:

• a neuronok összszáma csökken;
• csökken a biológiailag aktív anyagok (neurotranszmitterek, peptidek) mennyisége az idegszövetben, ami a központi idegrendszer kifejezett depressziójához vezet;
• az agyszövet sejtjeinek differenciálódása szenved;
• az idegrostok mielinizációs folyamata lelassul.

Megjegyzendő, hogy 4-6 hetes kor elérése után ezek a változások szinte visszafordíthatatlanok.

Pajzsmirigy alulműködés esetén csökken a fehérjeszintézis és megsértik az energiafolyamatokat, ami:

• a csontváz csontjainak növekedése és differenciálódása lelassul;
• az izom teljesítménye csökken;
• a hematopoiesis gátolt;
• az immunitás gyengül;
• az enzimaktivitás csökken (a gyomor-bélrendszerben, a májban, a vesékben).

Ezenkívül a betegek szervezetében a lipolízis lelassul, és a mukopoliszacharidok cseréje megzavarodik. A szövetekben egy speciális anyag, a mucin halmozódik fel, aminek következtében azok ödémássá válnak. Ezért az ilyen gyerekek a rossz étvágy ellenére soha nem néznek ki lesoványodottnak.

Klinikai megnyilvánulások

A veleszületett hypothyreosis klinikai képét különféle tünetek jellemzik. Súlyosságuk azonban a látens lefolyástól a kifejezett tünetekkel járó manifeszt formákig változik. Nem olyan könnyű azonosítani ezt a patológiát közvetlenül a születés után, mert megnyilvánulása 3-6 hónappal nő. De ez a kérdés alapvető, mivel a prognózis a diagnózis időszerűségétől és a kezelés megkezdésétől függ. A pajzsmirigy alulműködésének gyanúja újszülöttnél a következő jelek kombinációjával lehetséges:

• nagy testsúly születéskor;
• a meconium késői áthaladása;
• elhúzódó (legfeljebb 10 nap);
• száraz bőr;
• alacsony fizikai aktivitás;
• izom hipotenzió;
• lassú szopás és rossz étvágy;
• légzési rendellenességek (zajos légzés, orron keresztüli légzési nehézség, menstruáció);
• gyomor-bélrendszeri problémák (puffadás és annak méretnövekedése);
• a testhőmérséklet csökkenése;
• korai (rosszul kezelhető).

E tünetek mindegyike külön-külön nem patognomonikus, de kombinációjuknak figyelmeztetnie kell az orvost és a szülőket.

Ahogy a gyermek fejlődik, a hypothyreosis klinikai képe egyre hangsúlyosabbá válik. A gyermek mind fizikai, mind neuropszichés fejlődésben lemarad társaitól. Neki:

• letargia, adinamia fokozódik;
• a növekedés lelassul;
• a test arányai sérülnek (a végtagok és az ujjak relatív megrövidülése, vastag nyak, keskeny palpebrális repedések, széles orrnyereg);
• későn törnek ki a fogak
• ödéma jelenik meg (a törzsön, az arcon, a lábakon);
• szemhéjak, ajkak, orrlyukak, nyelv megvastagodik (nem fér be a szájba);
• a hang halk lesz;
• a fontanel hosszú ideig nem zár be;
• a szív- és érrendszer patológiája van (a szív tompa határai kitágulnak, a szívhangok tompulnak, a vérnyomás csökken, szisztolés zörej hallható);
• gyakran napvilágra kerül.

Ebben az esetben előfordulhat, hogy a pajzsmirigy nem határozható meg (alulfejlettséggel) vagy méretének növekedése (a hormonszintézis patológiájával).

A veleszületett hypothyreosis enyhe változatainak megnyilvánulása 2-5 éves korban, sőt a pubertás korában is előfordulhat. Általában ez növekedési retardációt, szexuális fejlődést, intelligenciacsökkenést és tüneteket tár fel.

Diagnosztika

A hypothyreosis korai diagnózisa nagyon fontos. Annak érdekében, hogy ne hagyja ki ezt a patológiát egy újszülöttnél, szokásos szűrési módszereket alkalmazni. Ehhez a 3-4. életnapon kapilláris vért vesznek a gyermektől, hogy tanulmányozzák az agyalapi mirigy pajzsmirigyhormonok és pajzsmirigy-stimuláló hormon (TSH) szintjét. Az elemzés pozitív (vagy kétes) eredményeinek kézhezvétele után megismétlik, de ugyanakkor vénás vért vesznek a vizsgálathoz.

Azokon a területeken, ahol a szűrés nem elérhető, azokat az újszülötteket kell szűrni, akiknél a fent felsorolt ​​tünetek közül legalább kettő jelentkezik.

Általában a diagnózis a klinikai adatok részletes elemzésén és további kutatási módszerek eredményein alapul. A kötelező vizsgálatok listája a következőket tartalmazza:

• és TSH;
• (vérszegénységet, lipidanyagcsere-zavart tár fel);
• a mirigy ultrahangvizsgálata;
• a csuklóízületek radiográfiája (a csontosodási folyamatok sebességének életkori normája mögötti lemaradást észleli).

Meg kell jegyezni, hogy a röntgenfelvételen látható változások és nyilvánvaló anyagcserezavarok 3-4 hónapos kor után jelentkeznek.

A veleszületett hypothyreosis differenciáldiagnózisa a következő kóros állapotokkal történik:

• születési sérülés;
• különböző eredetű sárgaság és vérszegénység;
• chondrodysplasia;
• satöbbi.

Kezelés

A veleszületett hypothyreosis kezelésének alappillére az élethosszig tartó helyettesítő terápia. A diagnózis felállításának pillanatától kezdődik, függetlenül a laboratóriumi megerősítés lehetőségétől. Ehhez az L-tiroxint napi 10-15 mcg kezdő adagban alkalmazzák. Fokozatosan növelje a gyógyszer adagját, értékelje a klinikai tünetek dinamikáját és a vérplazma hormonszintjét.

Az ilyen kezelés célja a pajzsmirigyhormonok tartalmának normalizálása a vérben és a központi idegrendszer károsodásának megelőzése. Az ilyen kezelés hatékonyságát a gyermek aktív viselkedése és a növekedés fiziológiai dinamikája bizonyítja.

Ezen túlmenően az ilyen gyermekek a következőket rendelhetik hozzá:

• vitaminok;
• neurotróf gyógyszerek (Cerebrolysin, Piracetam);
• masszázs;
• fizikoterápiás órák.

Előrejelzés és lehetséges következmények

Korai diagnózissal és időben történő kezeléssel (az élet első hónapjában) a gyermek életére és egészségére vonatkozó prognózis kedvező. Megfelelő helyettesítő terápiával jó eredményeket lehet elérni. A gyermek megőrzi normál intelligenciáját, és nem marad el társaitól a fizikai fejlődésben.

A veleszületett hypothyreosis olyan betegségekre utal, amelyek krónikus jellegűek. Azok számára, akik nem ismerik, a szakértők az ilyen típusú betegségeket a pajzsmirigy működésének megsértésével társítják, amely megelőzi az újszülötteket.

Azzal kapcsolatban, hogy milyen okok miatt kezdenek kialakulni az ilyen típusú betegségek a csecsemőknél már az anyaméhben, elmondhatjuk, hogy több ilyen betegség létezik. Az ilyen típusú betegségek diagnosztizálását általában a negyedik születésnap körül még a szülészeti kórházban lévő újszülöttek körében végzik.

Az újszülöttek hypothyreosisát pajzsmirigyhormonokat helyettesítő gyógyszerekkel kezelik. Az orvosi adatok szerint a helyes diagnózis és a megfelelő kezelés segít elkerülni a visszafordíthatatlan következményeket, és a baba normálisan fejlődik, különben minden nagyon szomorúan végződik mind a szülők, mind a gyermek számára.

A diagnosztizált esetek gyakorisága ötezer csecsemőből körülbelül kettő. Érdekes tény, hogy a veleszületett hypothyreosis leggyakrabban fiatal nőknél észlelhető, mint fiúknál.

A csecsemők veleszületett pajzsmirigy-alulműködése számos okból fordulhat elő, érdemes részletesebben megvizsgálni őket:

• genetikai hajlam. Leggyakrabban az ilyen típusú betegségek kialakulása a mirigy megfelelő kialakulásának megsértésével jár már jóval a gyermek születése előtt, általában ez akkor is megtörténik, amikor a baba még mindig az anya hasában van, a génszintű különféle mutációk bűnösként szolgálhatnak;
• A pajzsmirigyhormonok normális termelésével kapcsolatos rendellenesség;
• A hipotalamusz veresége, vagy ahogy másodlagos hypothyreosisnak is nevezik. Általában az ilyen elváltozást az endokrin rendszer különféle súlyos rendellenességei kísérik;
• A pajzsmirigyhormonokkal szembeni érzékenység jelentős csökkenése. Az ilyen eltérés leggyakrabban annak a ténynek köszönhető, hogy az anya még várandós állapotban pajzsmirigy-ellenes gyógyszereket használt. Az ilyen gyógyszerek alkalmazását orvos írhatja fel, és csak akkor, ha a terhes lány golyvában szenved.

A fenti okokon kívül számos egyéb tényező is negatív hatással lehet a születendő babára. Először is ne feledkezzünk meg a mérgező károsodásról. Ez a kifejezés az alkoholos italok fogyasztására és a dohányzásra utal, amelyet a kismama még a terhesség alatt sem utasított vissza. Másodszor, a sugárterhelés szintén befolyásolja a betegség kialakulását.

Nos, ne felejtsük el, hogy az olyan régiókban való élet, ahol az élelmiszerek és a víz jódtartalmát kedvezőtlennek tartják, nemcsak az anya, hanem a baba egészségét is hátrányosan érinti.

Sajnos az utolsó pontot szinte lehetetlen elkerülni, ezért a kismama gyermekvállalás közben a lehető legtöbb időt fordítson egészségi állapotára, és ne felejtsen el endokrinológust felkeresni.

Fő tünetek

Leggyakrabban a veleszületett hypothyreosis látható tünetek nélkül megy el, és semmilyen módon nem nyilvánul meg, különösen a baba életének első heteiben. A betegség kialakulására utaló első jelek körülbelül néhány hónap elteltével válnak szembetűnővé, általában ekkor kezdi az orvos és a szülő is észrevenni gyermekén, hogy jelentősen lemaradt a fejlődésben társaitól. A statisztikák szerint csak kis számú csecsemőnél válnak láthatóvá az első tünetek az élet első heteiben.

Tehát a betegség tipikus tünetei:

• Negyven hétnél hosszabb ideig tartó terhesség utáni terhesség;
• Születéskor a baba súlya meghaladja a 3500 grammot;
• az arc duzzanata;
• A nagy nyelv miatt a baba szája folyamatosan félig nyitva van;
• Durva és rekedt hang síráskor;
• Elhúzódó sárgaság.

Ezek a tünetek veleszületett hypothyreosisra utalnak az újszülötteknél, amelyet szinte közvetlenül a születés után észlelnek. Meg kell jegyezni, hogy az első jelek, amelyek a betegség kialakulását jelzik a gyermekeknél az élet negyedik hónapjában, eltérnek az újszülötteknél tapasztaltaktól.

Először is, ezeknek a gyerekeknek csökkent az étvágya. Másodszor, a szülők észreveszik, hogy babájuk székrekedésben szenved. Harmadszor, a gyermek bőre erősen leválik. Negyedszer, a testhőmérséklet csökken, és általában a normál alatti szinten áll meg.

És végül az újonnan növesztett haj törékennyé és elvékonyodik. A modern technológia ellenére a veleszületett pajzsmirigy alulműködést néhány napos élet után meglehetősen nehéz kimutatni gyermekeknél. Ma már szinte minden gyermek pontosan azt a kezelést kapja meg, amely segíti a teljes fejlődését, aminek eredményeként ő is ugyanolyan jól fog növekedni és élvezni az életet, mint minden társa.

Szükséges kezelés

Mint korábban említettük, a betegség időben történő felismerésével és a megfelelő kezelés kijelölésével a veleszületett pajzsmirigy alulműködés meglehetősen jól korrigálható. Ne feledje, hogy ha bármilyen okból a betegséget az élet első három hetében diagnosztizálták, akkor a gyermek visszafordíthatatlan agykárosodást szenved.

Abban a pillanatban, amikor a gyermeknél már láthatóak a betegségre utaló tünetek, már nem lehet helyreállítani az agy normális működését, aminek következtében a baba rokkanttá válik. De azok a gyerekek, akiknél a veleszületett pajzsmirigy alulműködést korai stádiumban észlelték, tovább nőnek és fejlődnek, ahogy társaiknak kell.

Természetesen szó sem lehet független kezelésről, ebben az esetben a terápiát csak a kezelőorvos felügyelete mellett szabad elvégezni. Csak az orvos választja ki a baba számára szükséges adagot, és vérvizsgálat segítségével szigorúan figyelemmel kíséri állapotát. Általános szabály, hogy mielőtt bármilyen gyógyszert felírna egy gyermeknek, az orvos részletesen elmondja a szülőknek, akiknek a jövőben szigorúan be kell tartaniuk az összes kapott ajánlást.

Nem kell pánikba esni, megfelelő kezelés mellett a veleszületett pajzsmirigy alulműködés semmilyen módon nem fogja zavarni gyermekét, teljesen normális és egészséges fiúként vagy lányként fejlődik tovább. Az ilyen gyermek szülei előtt álló legfontosabb feladat az, hogy a lehető leghelyesebb kezelésben részesítsék, mert ettől függ a további fejlődése.

Most már ismeri a betegség kialakulásának fő okait. Ha terhes, próbáljon meg kétszeresen vigyázni magára, ha lehetséges. Sok kismama elkerülheti a legtöbb okot, amiért babájának egészségügyi problémái lehetnek a születés után. Ne éljen vissza rossz szokásokkal, jobb, ha több időt fordít a friss levegőn való sétákra és a megfelelő táplálkozásra.

A veleszületett hypothyreosis egy olyan betegség, amelyet a pajzsmirigy által termelt hormonok hiánya okoz. Ezeknek az anyagoknak a hiánya tele van késéssel a gyermek szellemi és fizikai fejlődésében. Ha a kezelést időben elkezdik, a prognózis meglehetősen kedvező. A professzionális terápia hiánya a betegség előrehaladásához vezet, amikor a gyermek még fogyatékosságot is kap.

Az okok

A pajzsmirigy felelős a tiroxin (T4) és a trijódtironin (T3) termeléséért. Ezek a hormonok hozzájárulnak a gyermek testének harmonikus fejlődéséhez. A pajzsmirigy alulműködése egyik vagy másik anyag hiánya következtében alakul ki, ami testi és lelki fejlődési késleltetéshez vezet.

A betegség számos okból következik be. A gyermekek veleszületett hypothyreosisa szorosan összefügg a genetikával. A genetikai mutációk gyakran negatívan befolyásolják a pajzsmirigy kialakulását még akkor is, amikor a születendő baba az anyaméhben van.

A hipotalamusz károsodása is a betegség kialakulásához vezet. Felelős az emberi szervezet belső elválasztású mirigyeinek munkájáért, beleértve a pajzsmirigy működését is. A hipotalamusz károsodása miatt az endokrin rendszer különféle betegségei alakulnak ki.

A betegség kialakulásának másik oka lehet a szervezet pajzsmirigyhormonokkal szembeni érzékenységének csökkenése. Leggyakrabban ez a pajzsmirigy-ellenes gyógyszerek terhes nő általi bevétele miatt történik. Az orvos felírhatja ezeket a kismamának, ha golyvát diagnosztizálnak nála.

Ha a pajzsmirigy sejtjei elveszítik jódérzékenységüket, akkor a szervezetben a pajzsmirigyhormonok nem a várt módon termelődnek. Ezeknek a hormonoknak a képződése megszakadhat a nem megfelelő jódanyagcsere miatt, vagy az, hogy a szükséges anyagok nem jutnak megfelelő mennyiségben a pajzsmirigyhez. Mindez a hypothyreosis oka.

Tünetek

Nem minden újszülöttnél jelentkeznek hypothyreosis tünetei. Csak egy idő után az anya és az apa bizonyos jogsértéseket észlel egy újszülött gyermekben. Gyanújukat a gyermekorvos megerősíti.

De előfordul, hogy már a baba életének első hónapjában a hypothyreosis nyilvánvaló tünetei figyelhetők meg:

• újszülött súlya 4 kg-tól;
• nem záródó száj;
• duzzanat az egész arcon és a kulcscsontok feletti gödröcskékben;
• alacsony hangerő;
• baba sárgaság, amelyet a hagyományos terápiás módszerekkel nehéz gyógyítani;
• kékség az orr és az ajkak területén.

A 3 hónaposnál idősebb csecsemőknél a veleszületett hypothyreosis jelei némileg eltérőek:

• a hámlás jól látható a bőrön;
• a baba állandó székrekedésben szenved;
• a gyermek nem eszik jól (étvágycsökkenés);
• a haj fájdalmasan törékeny;
• hipotermia (alacsony hőmérséklet).

A jövőben a hypothyreosis más tünetekkel jelentkezik. Egy beteg gyermeknél sokkal később kezdenek vágni a fogak, megjelennek a hipotenzió jelei, izomgyengeség figyelhető meg, a szívizom működése zavart okoz, a gyermek panaszkodik, hogy nehéz nyelni, állandó hidegrázás gyötörte.

Ha a beteg babákat nem kezelik, letargikussá és közömbössé válnak. Nem érdeklik őket a játékok, nem érintkeznek másokkal. A hypothyreosisban szenvedő betegek gyakran szenvednek vírusfertőzésektől és vérszegénységtől. Ez utóbbi gyógyszerekkel nehezen kezelhető.

A serdülőknél a hypothyreosis tünetei hallásproblémák formájában nyilvánulnak meg. A beteg srácok elhízással és alacsony termetűek. Nincs kedvük tanulni. Gyakran megzavarják a pszichéjüket.

Patogenezis

A pajzsmirigyhormonok nélkülözhetetlenek a magzat normális fejlődéséhez. Ha ezeket valamilyen oknál fogva nem a pajzsmirigy termeli, akkor az anya testéből a méhlepényen keresztül jutnak be a születendő baba szervezetébe. De amint a gyermek megszületik, az anyai hormonok szintje meredeken csökken, és a mirigy nem termeli a sajátját. Ez veszélyes, mivel a hormonok elengedhetetlenek a gyermek testi fejlődéséhez ilyen korai életkorban.

Az agykéreg fejlődéséért felelős idegrostok mielinhüvelyének kialakulása a pajzsmirigy által termelt hormonoktól függ. Ha hiányzik a T3 és T4, akkor a kéreg fejletlensége következik be. Ez a folyamat visszafordíthatatlan, a gyermek mentális retardációjához vezet, és a betegség mértéke eltérő lehet. Még a teljes kreténizmus is lehetséges.

A helyettesítő terápia megkezdésének legalkalmasabb időpontja a baba életének első hete, így minden kórházban lévő babát pajzsmirigy alulműködésre tesztelnek.

Az idegrendszer megfelelő fejlődése érdekében fontos minden terápiás intézkedést időben elkezdeni. A diagnózis után a baba egyéni terápiát ír elő.

Nem csak a központi idegrendszer szenved alulműködésben. A pajzsmirigy által termelt hormonok hiánya hátrányosan befolyásolja a csontváz és más szervek növekedését.

Diagnosztika

A pajzsmirigy alulműködést nem lehet pusztán a gyermekeknél jelentkező tünetek alapján diagnosztizálni, ezért minden szülészetnél van egy szabály, amely szerint a korai szűrés kötelező, a baba születésétől számított 4. napon. Ehhez vérmintát kell venni egy kis beteg sarkából.

A laboratóriumban meghatározzák a tirotropin, a trijódtironin és a tiroxin szintjét. Ha a mutató meghaladja a 100 mU / l-t, akkor elsődleges hypothyreosis diagnosztizálódik. Ha az elemzés eredménye 20-50 mU / l-t mutat, akkor a vizsgálatot megismételjük, de már csak egy száraz vérfoltot elemeznek. Ha az indikátor ismét meghaladja a 20 mU / l-t, akkor a vérszérum TSH szintjét határozzák meg. A betegség kódja az ICD 10 szerint E03.

A hypothyreosis diagnosztizálására az Apgar-skálát is kifejlesztették. Ez egy teszt, amely egy adott tulajdonság jelenlétére vonatkozó egyes kérdések pontszámainak összegzésére épül. Ez a táblázat így néz ki:

Ha az összpontszám meghaladja az 5-öt, akkor hypothyreosisra lehet gyanakodni.

Veleszületett hypothyreosis kezelése

Közvetlenül a csecsemők hypothyreosisának diagnosztizálása után megkezdődik a kezelés, amely hormonok szedésére épül, mivel a pajzsmirigy soha nem fogja ezeket termelni. Ez azt jelenti, hogy a gyógyszereket egész életen át kell szedni.

Csak a kezelőorvos választja ki a gyógyszerek szedésének rendjét. Az önkezelés elfogadhatatlan. Gyakran az orvos levotiroxint ír fel veleszületett hypothyreosisban szenvedő betegeknek. Ennek a gyógyszernek a kémiai összetétele hasonló azokhoz a hormonokhoz, amelyeket a pajzsmirigynek a gyermekeknél kell termelnie, ezért az endokrinológusok ezt a gyógyszert választják kis betegek helyettesítő terápiájára.

A pajzsmirigy alulműködése negatívan befolyásolja a gyermek mentális aktivitását, ezért az orvos a terápiás intézkedések komplexumában olyan gyógyszereket foglal magában, amelyek javítják az agy metabolikus folyamatait.

Mivel a pajzsmirigy számos folyamatért felelős a szervezetben, például a kalcium és más anyagok cseréjéért, az orvos olyan gyógyszereket írhat fel, amelyek javítják ezeket a folyamatokat. Antianémiás és hashajtókat is felírnak. De ez utóbbira nem feltétlenül lesz szükség, ha a hormonterápiát helyesen választják meg.

A pszichológusok és defektológusok folyamatosan figyelik a beteg gyermeket. Különféle módszereket alkalmaznak, amelyek kijavíthatják a baba kognitív tevékenységének megsértését. Itt egy olyan módszer, mint a játékterápia, nélkülözhetetlen.

Ha egy gyermeket klinikán kell kezelni, akkor egy nővér segít az orvosnak. A hypothyreosisban szenvedő betegek ellátására egy egész komplexumot fejlesztettek ki, amelyet ápolási folyamatnak neveznek. Ez több szakaszból áll, az anamnézis összegyűjtésétől az orvos összes utasításának betartásáig.

A hypothyreosis szövődményei

A pajzsmirigy alulműködés leggyakoribb következménye a szellemi retardáció, amely néha extrém mértéket is elér -. A betegség következményei testi fogyatékosságban is megnyilvánulnak, például gyakran a gyermek sokkal lassabban nő, mint társai, és amikor eléri a pubertás kort, ezekben a mutatókban lemarad. A gyermek gyakori fertőző betegségekben is szenved, amelyek hosszú ideig tartanak, és krónikus stádiumba fordulnak. A széklettel is baj van: vagy szükségtelenül nehéz, vagy nem lehet speciális előkészületek nélkül.

Ha egy terhes nő pajzsmirigy-túlműködésben szenved, ez hatással lehet a baba egészségére. Ezeknek a betegeknek gyakran a belső szervek különböző betegségei, sőt szívhibái is vannak. Nem ritka, hogy a babák különböző pajzsmirigy-problémákkal születnek.

Van egy másik szövődmény - hypothyreosis kóma. Szerencsére ritka, és csak idős embereknél fordul elő, akik nem részesülnek rendszeres kezelésben, és társbetegségekben szenvednek.

A hypothyreosis gyakran meddőséghez vezet mind a nők, mind a férfiak esetében. A betegség gyengíti az immunrendszert, ami a szervezetben gyakori fertőző folyamatokhoz, rákhoz vezet.

Megelőzés

Egy terhes nőnek gondoskodnia kell arról, hogy a baba elkerülje a pajzsmirigy alulműködését. Ehhez megfelelő életmódot kell vezetnie babavárás közben. A rossz szokásokat teljesen ki kell zárni: káros hatással vannak a születendő gyermek pajzsmirigyének kialakulására.

Pajzsmirigy alulműködés terhes nőknél és gyermekeknél

HIPOTHIROZIS – Okok, tünetek és NÉPI KEZELÉSEK

A betegség okainak különböző genetikai változatai vannak.

Tehát, ha egy terhes nő hypothyreosisban szenved, akkor a gyermek leggyakrabban ezzel a betegséggel születik. De a várandós anyának az orvos által előírt hormonterápián kell részt vennie, amely elősegíti a baba egészséges születését.

A modern világban az orvostudomány nagy figyelmet fordít a gyermekvállalásra. Az orvosok arra törekszenek, hogy a gyermek minden rendellenességét és hibáját a terhesség legkorábbi szakaszában, közvetlenül a születés után azonosítsák. A gyermekeknél megfigyelt számos veleszületett betegség közül a hypothyreosis nagyon veszélyes és súlyos. Jellemzője a pajzsmirigy károsodott működése, hormonjainak csökkenése a vérben. Az újszülötteknél a pajzsmirigy alulműködése számos ok miatt fordulhat elő. Diagnosztizálására akkor is sor kerül, amikor édesanyjával van a kórházban, a születést követő harmadik-negyedik napon.

A betegség fő tünetei: lassú fejlődés testi és lelki irányban egyaránt, gyermekeknél a megszokottnál jóval későbbi fogzás, fokozott bőrszárazság. A veleszületett hypothyreosis csecsemőknél a pajzsmirigyhormonokat helyettesítő gyógyszerek segítségével történik. Az időben történő beavatkozás, az egészségügyi probléma azonosítása és a szükséges intézkedések megtétele lehetőséget ad a gyerekeknek, hogy társaikkal egyenrangúan növekedjenek és fejlődjenek, hogy ne legyenek rosszabbak, nem hülyébbek, nem kisebbek, mint mások. Ha nem tulajdonít jelentőséget a betegségnek, a jövőben feltárulhatnak a gyermek csontvázának hibái, idegrendszeri problémák jelentkezhetnek.

A veleszületett hypothyreosis fogalma

A veleszületett hypothyreosis olyan betegség, amely az újszülöttek pajzsmirigyének károsodott működésével jár. Lányoknál két-két és félszer gyakoribb, mint fiúknál. A statisztikák azt mutatják, hogy ezt a betegséget 5000 született gyermekből 1-2 gyermeknél észlelik.

Miért olyan szükséges a pajzsmirigy a baba megfelelő, időben történő fejlődéséhez? Az endokrin rendszer egyik szerve, amely a következő funkciókat látja el az emberi testben:

• az anyagcsere szabályozása: zsírok, szénhidrátok, fehérjék, valamint kalcium;
• testhőmérséklet szabályozása;
• hozzájárul a gyermek intelligencia kialakulásához.

Születéstől kezdve a pajzsmirigy közvetlenül részt vesz, a fő szerepe a baba testének, és különösen a csontoknak a növekedésében, fejlődésében és az idegrendszer kialakulásában. A pajzsmirigy egyik feladata kétféle hormon termelése: tiroxin, trijódtironin. Ezeknek az anyagoknak a hiánya jelentősen befolyásolhatja mind az egyén testi-lelki fejlődését, lassíthatja a lelki folyamatokat, valamint a gyermek növekedését.

Az okok

A gyermekek veleszületett hipotireózisa számos ok miatt fordul elő, amelyek közül a legfontosabbak a következők:

• Átöröklés. Főleg a genetikai mutációk miatt a pajzsmirigy képződése és működése zavart okoz még a gyermek méhen belüli állapotában is.
• A pajzsmirigyhormonok helytelen képződése, termelődése például a jódanyagcsere romlása, lelassulása miatt.
• A pajzsmirigy működéséért felelős idegrendszeri központ károsodása, amely komoly zavarokat okozhat az endokrin rendszerben.
• Csökkent érzékenység a pajzsmirigyhormonokra.

Tünetek

A veleszületett hypothyreosis főként csecsemőknél nem azonnal, hanem néhány hónappal később nyilvánul meg. Csak megszámlálható számú gyermeknél mutatható ki a betegség az élet első napjaiban, heteiben. A legszembetűnőbb tünetek, amelyek a betegségről beszélnek: az arc duzzanata, nagy súly (több mint három és fél kilogramm), cianózis az orr, az ajkak területén (cianózis), duzzanat az orr területén a supraclavicularis fossae, félig nyitott száj, a hang érdessége, több hete húzódó sárgaság.

Később, három-négy hónapos korban a veleszületett pajzsmirigy alulműködés étvágyromlásban, törékeny hajban, székrekedésben, testhőmérséklet-csökkenésben, szárazságban és a bőr hámlásában nyilvánul meg. Aztán a gyermek érésével a fejlődésben való testi, lelki gátlás is hozzáadódik hozzájuk.

A modern orvoslásnak köszönhetően a csecsemők átfogó vizsgálata, a veleszületett hypothyreosis kimutatása lehetővé teszi, hogy azonnal megkezdje a kezelést, és először segítse a baba fejlődését más gyerekekkel, társaival. A betegség figyelmen kívül hagyása utólag negatívan érinti a gyermekeket, kreténizmushoz vezet, ha az arc deformálódik, a lábak, a karok görbülnek, sokkal alacsonyabb a növekedésük, hajlamosak a krónikus betegségekre, intellektuális fejlődésük leáll.

Diagnosztika

Újszülötteknél a veleszületett hypothyreosis diagnosztizálása egy speciálisan kialakított Apgar-skála segítségével történik, amely a leggyakoribb tüneteket jelzi, és pontokban tükrözi azok jelentőségét:

• székrekedés - 2 pont;
• köldöksérv - 2 pont;
• az arc puffadása - 2 pont;
• sápadtság - 1 pont;
• nehéz súly (több mint 3,5 kg) - 1 pont;
• izomgyengeség - 1 pont;
• elhúzódó sárgaság (több mint 3 hét) - 1 pont;
• nagy nyelv - 1 pont;
• nyitott hátsó fontanel - 1 pont;
• a terhesség időtartama több mint 40 hét - 1 pont.

Veleszületett pajzsmirigy alulműködésre akkor lehet gyanakodni, ha a vizsgálat során ötnél több pontot érnek el.

Annak érdekében, hogy pontosan meghatározzák, hogy a baba beteg-e vagy sem, a kórházi tartózkodás harmadik vagy negyedik napján vért vesznek a sarkából. Az elemzés eredménye néhány héttel a vérvétel után válik ismertté. A veleszületett hypothyreosis jelenlétét vagy hiányát a pajzsmirigy-stimuláló hormon szintje határozza meg. Ha a TSH koncentrációja meghaladja az 50 mU / l-t, ez már aggodalomra ad okot. A szülőket tájékoztatják a betegségről, ha a gyanú beigazolódik.

Kezelés

Ha egy csecsemőnél veleszületett hypothyreosis igazolódik, a kezelést haladéktalanul el kell kezdeni. A legkisebb késés, figyelmen kívül hagyás a legszomorúbb következményekkel járhat, negatív hatással lehet szellemi és fizikai fejlődésére. Az időben elvégzett eljárások jótékony hatással lesznek a gyermekre, semmiben sem különbözik a többi gyerektől, emellett aktív, okos, intelligens lesz.

Általános szabály, hogy az újszülöttek kezelésének fő formája e betegségben a levotiroxin-nátrium gyógyszerekkel történő helyettesítő terápia. Pozitív hatással van a szervezet növekedésére és a szükséges anyagok képződésére, kis dózisban alkalmazva a gyógyszer közepes dózisai javíthatják az anyagcserét, növelhetik a szövetek oxigénigényét, hozzájárulhatnak a szövetek gyors, időben történő fejlődéséhez. a baba és testének növekedése. A gyógyszer használata utáni javulás másfél hét után észrevehetővé válik.

A levotiroxin fő jellemzője, más gyógyszerekkel szembeni előnye a tiroxinnal való kémiai összetételének hasonlósága. A csecsemőknek leggyakrabban a reggeli etetéskor javasolt beadni a gyógyszert, az idősebb gyermekeknek pedig azt tanácsolják a szakértők, hogy a levotiroxint reggel, egy órával étkezés előtt, kis mennyiségű folyadékkal használják.

A gyermek pozitív dinamikája a következő mutatók, kritériumok alapján határozható meg:

• A pajzsmirigy-stimuláló hormon szükséges szintjének normalizálása a vérben.
• A tiroxin koncentrációja megfelel a normáknak. Gyermekeknél egy évig az anyag szintjét két-három havonta, ezt követően három-négy havonta határozzák meg.
• Jó mutatói a csontok, csontváz növekedésének.
• A normáknak megfelelő értelmi fejlődés pozitív dinamikája.
• A normáknak megfelelő testi fejlődés pozitív dinamikája.

A tiroxin normalizálása a gyermekek vérében a kezelés megkezdése után tíz-tizennégy napon belül, a pajzsmirigy-stimuláló hormoné pedig két-három hét múlva következik be. Az egyes újszülöttek adagját szigorúan egyénileg írják elő, állapota, tesztjei, klinikai adatai, laboratóriumi vizsgálatai alapján. A levotiroxin tabletták különböző dózisokban találhatók, 25,50 és 100 mikrogrammban.

A levotiroxin adagolása

A születés utáni első hetekben a csecsemőnek általában 12,5-50 mcg/nap kezdő adagot írnak fel testfelület négyzetméterenként, és 100-150 mcg/nap fenntartó adagot.

Hat hónapig az újszülöttek napi 8-10 mcg-ot kapnak. súlykilogrammonként, hat hónaptól egy évig - 6-8 mcg / nap. 1 kg súlyonként, egytől öt évig - 5-6 mcg / nap. 1 kg súlyonként a 6-12 éves gyermekek általában 4-5 mcg / nap. 1 kg súlyra.

A veleszületett hypothyreosisban szenvedő újszülöttek kezelését csak megfelelő szakember, endokrinológus írhatja fel. Az endokrinológussal együtt a gyermekorvosoknak és a neuropatológusoknak is figyelemmel kell kísérniük a kezelés folyamatát, a gyermekek állapotának változásait.

A problémák időben történő felismerésével, a veleszületett pajzsmirigy alulműködés azonosításával, az orvosi ajánlások végrehajtásával, a helyes kezeléssel a baba fejlődése, növekedése és intellektuális képességei semmiben sem különböznek társaitól.

- klinikai és laboratóriumi megnyilvánulások komplexuma, amelyek születésüktől fogva a pajzsmirigyhormonok hiányában vagy a trópusi szervek immunitásában szenvedő gyermekben fordulnak elő. A tünetek közé tartozik a pszichofizikai fejlődés lemaradása, a myxedema, a bőr és a függelékeinek trofikus rendellenességei, a szív depressziója és a bazális anyagcsere csökkenése. A diagnózis egy jellegzetes klinika, röntgendiagnosztikai adatok, pajzsmirigy ultrahang, EKG, laboratóriumi vizsgálatok alapján történik, beleértve a pajzsmirigy-stimuláló hormon és a tiroxin mérését a vérplazmában. A kezelés a pajzsmirigyhormonok mesterséges analógjaival egész életen át tartó helyettesítő terápiát foglal magában.

Általános információ

A veleszületett hypothyreosisban szenvedő gyermekek 5-10%-ánál a pajzsmirigyhormonok szintézise, ​​szekréciója vagy interakciója zavar. Az átvitel általában autoszomális recesszív módon történik. A leggyakoribb változatok a jód és a pajzsmirigyhormonok szerveződésének hibái (gyakoriság - 1:40 000), a Pendred-szindróma (1:50 000). Más formák rendkívül ritkák.

A veleszületett hypothyreosis eseteinek körülbelül 5%-a központi (másodlagos vagy harmadlagos) forma. A leggyakoribb változat az adenohypophysis hormonok, köztük a TSH kombinált hiánya. Az izolált hiány ritka. A hipotalamusz-hipofízis rendszer károsodásának okai - az agy fejlődési rendellenességei, ciszták, rosszindulatú és jóindulatú daganatok, újszülöttek születési traumája, fulladás a szülés során, ritkán - az agyalapi mirigy aplasia.

A hypothyreosis klinikai tüneteinek kialakulásának oka lehet a célszervek receptorainak szerkezetének génmutációk által okozott anomáliája. A megfelelő mennyiségű hormon és a trópusi szövetek receptorai közötti kölcsönhatás lehetetlensége az úgynevezett "rezisztencia-szindróma" kialakulását idézi elő. Általában ez egy autoszomális domináns módon továbbított örökletes patológia. Ezzel a vérplazma TSH szintje normális, a T3 és a T4 a normál tartományon belül, vagy mérsékelten emelkedett.

A veleszületett hypothyreosis osztályozása

A veleszületett pajzsmirigy alulműködést a rendellenesség lokalizációja, a tünetek súlyossága és a tiroxin szintje, a kezelés alatti kompenzáció, valamint a betegség időtartama alapján többféle osztályozással osztályozzák. A betegség eredete szerint a hypothyreosis következő formáit különböztetjük meg:

1. Elsődleges, vagy pajzsmirigy. A kóros elváltozások közvetlenül a pajzsmirigy szöveteiben fordulnak elő.
2. Másodlagos. Az adenohypophysis rendellenességei alakulnak ki, amelyekben a pajzsmirigy-stimuláló hormon (TSH) szintézise hiányzik.
3. Harmadlagos. A pajzsmirigy elégtelensége, amely akkor fordul elő, ha a hipotalamusz egyik hormonjának - a tiroliberinnek - hiánya van. A másodlagos formával együtt centrális hypothyreosisra utal.
4. Kerületi. A hormonok hatásának elégtelensége a trópusi szövetekben lévő receptorok hibája vagy hiánya, vagy a tiroxin (T4) trijódtironinná (T3) való átalakulásának megsértése miatt következik be.

A klinikai tünetek súlyosságától és a plazma T4 szintjétől függően a hypothyreosis lehet látens, manifeszt és bonyolult. A látens vagy szubklinikai hipotireózist a normál T4 szint jellemzi a TSH növekedésének hátterében. A klinikai megnyilvánulások nem fordulnak elő, vagy nem specifikusak és alig észrevehetők. Megnyilvánuló formában, a magas TSH-koncentráció hátterében, a T4 szintje némileg csökken. Kialakul a hypothyreosis klasszikus klinikai képe. A komplikált hypothyreosis magas TSH-szinttel, a T4 éles hiányával fordul elő. A súlyos hypothyreosis mellett más szervek és rendszerek megsértése is előfordul: szívelégtelenség, polyserositis, kretinizmus, kóma, ritkán - hipofízis adenoma.

A kezelés hatékonyságától függően a veleszületett hypothyreosis megkülönböztethető:

• kompenzálva- a kezelés hátterében a hypothyreosis jelenségei eltűnnek, a TSH, T3, T4 koncentrációja a vérplazmában a normál tartományon belül van;
• dekompenzált- még a megfelelő kezelés hátterében is vannak a hypothyreosis klinikai és laboratóriumi megnyilvánulásai.

Időtartama szerint a veleszületett hypothyreosis a következőkre oszlik:

• átmeneti- a betegség a gyermek TSH-ja elleni anyai antitestekkel való érintkezés hátterében alakul ki. Időtartam - 7 naptól 1 hónapig.
• állandó- élethosszig tartó helyettesítő terápiát igényel.

A veleszületett hypothyreosis tünetei

A rendellenességek formájától és súlyosságától függően az elsődleges veleszületett hypothyreosis első jelei különböző életkorban jelentkezhetnek. A mirigy éles hypoplasia vagy aplasia a gyermek életének első 7 napjában nyilvánul meg. A dystopia vagy az enyhe hypoplasia 2 és 6 éves kor között klinikai megnyilvánulásokat okozhat.

Veleszületett hypothyreosisra utaló elsődleges jelek: 4 kg feletti gyermek születési súlya; éretlenség teljes időtartamú vagy utólagos (több mint 40 hét) terhességgel; a meconium tömegének késleltetett kisülése; elhúzódó újszülöttkori sárgaság; dyspeptikus jelenségek; lassú súlygyarapodás; letargia; makroglossia; puffadás és székrekedés; izomgyengeség; hiporeflexia; cianózis és apnoe epizódok etetés közben. A gyermek bőre hideg, a végtagok és a nemi szervek megduzzadnak. Gyakran megfigyelhető megnagyobbodott fontanellák, a koponya csontjainak varratainak nem egyesülése és csípő diszplázia. A szoptatás csökkentheti a hypothyreosis klinikai megnyilvánulásainak súlyosságát.

Az elsődleges veleszületett hypothyreosis szakaszosan alakul ki. Kifejezett klinika figyelhető meg 3-6 hónapos korban. Myxedema jelentkezik. A bőr tömör, icterikus-szürke, száraz. Az izzadás drasztikusan csökken. A körömlemezek és a haj sorvadása alakul ki. A gyermek hangja halk, rekedt és érdes. Lemarad a pszichomotoros és a fizikai fejlődés, a fogak kitörnek és késéssel pótolják őket. A további fejlődéssel mentális retardáció figyelhető meg. Ez a szókincs szűkösségében és az intelligencia csökkenésében nyilvánul meg, ami hajlamos az oligofréniáig terjedő progresszióra.

A centrális veleszületett hypothyreosis klinikai képe nem egyértelmű. Gyakran kombinálják az arckoponya anomáliáival ("ajakhasadék", "szájpadhasadék") és más hipofízishormonok (szomatotróp, luteinizáló és tüszőstimuláló) elégtelenségével, jellegzetes tünetekkel.

A veleszületett hypothyreosis diagnózisa

A veleszületett hypothyreosis diagnózisa magában foglalja az anamnesztikus adatok gyűjtését, a gyermek objektív vizsgálatát gyermekorvos vagy neonatológus által, műszeres vizsgálatokat, általános és specifikus laboratóriumi vizsgálatokat. Az anamnézisben hajlamosító tényezők azonosíthatók - súlyosbodó öröklődés, terhesség alatti anyai betegségek, alultápláltság, szülés közbeni szülészeti ellátás igénybevétele stb. A gyermek fizikális vizsgálata pulzuscsökkenést, vérnyomás-csökkenést, mérsékelt hipotermia, hyporeflexia mutat ki. , fejlesztési késedelem.

A végtagok röntgenfelvételén meghatározzák a csontosodási magok képződési sorrendjének késését és megsértését, azok aszimmetriáját és egy specifikus jelet - epifízis dysgenesis. Az EKG-n - sinus bradycardia, a fogak amplitúdójának csökkenése, a QRS-komplexum kiterjesztése. A pajzsmirigy ultrahangja disztópiát, hypoplasiát vagy ennek a szervnek a hiányát tárja fel.

A KLA-ban - normokróm vérszegénység. A biokémiai vérvizsgálat során a lipoproteinek és a koleszterinszint növekedését észlelik. Központi eredetű hypothyreosis gyanúja esetén az agyalapi mirigy CT-jét és MRI-jét végezzük. Specifikus laboratóriumi vizsgálatok - a vérplazma T4 és TSH szintjének mérése. Ezeket a teszteket újszülöttkori szűrésként használják. A hypothyreosis formájától függően ezeknek a hormonoknak a koncentrációja a vérben növelhető vagy csökkenthető. Ritkán alkalmaznak molekuláris genetikai vizsgálatot a génmutációk azonosítására.

Veleszületett hypothyreosis kezelése

A veleszületett hypothyreosis kezelése a diagnózist követően azonnal megkezdődik, és egy életen át folytatódik. A választott gyógyszer az L-tiroxin. Ez az eszköz a pajzsmirigyhormonok szintetikus analógja, és helyettesítő terápiaként használják. Az adagolást egyénileg választják ki. Szükség esetén a gyógyszer anyatejjel keverhető. A kezelés hatékonyságát a vér TSH és T4 szintje, a hypothyreosis tüneteinek eltűnése alapján értékelik. Szükség esetén multivitamin komplexeket, tüneti gyógyszereket is felírnak.

A veleszületett hypothyreosis prognózisa a kezelés megfelelőségétől és időszerűségétől függ. A korai diagnózis és az időben történő terápia, a TSH és a T4 szint normalizálása esetén a pszichofizikai fejlődés prognózisa kedvező. Kezelés hiányában az élet első 3-6 hónapjában a prognózis még a helyes további terápiás taktika mellett is kétséges. A gyógyszeradag megfelelő megválasztásával a pszichofizikai fejlődés üteme eléri a fiziológiai normát, de az intelligencia elmaradása megmarad. A megelőzés magában foglalja a magzat várandós védelmét, orvosi genetikai tanácsadást a terhesség megtervezésekor, ésszerű táplálkozást és megfelelő jódbevitelt a szülés alatt.