Da li je policitemija opasna za partnera? Polycythemia vera. Uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje. Komplikacije i posljedice

Policitemija vera je rijetka bolest koja je češća kod starijih osoba (preko 60 godina) i karakterizirana je kršenjem hematopoetskih procesa. Odnosi se na benigne neoplazme. Uzroci bolesti su još uvijek nepoznati. Postoji verzija da nekontrolirana dioba stanica počinje kao rezultat mutacije njihove stanice prekursora. Unatoč dobrom kvalitetu tumora i slaboj progresiji procesa, bolest može dovesti do teških komplikacija.

Prava policitemija. Šta je to?

Ovo je bolest krvi koja se odnosi na benigne tumorske bolesti. Prvenstveno je zahvaćena stanica prekursor mijelopoeze, što se manifestuje nekontroliranom, neograničenom diobom i rastom krvnih stanica. Kao rezultat ovog procesa, broj eritrocita, trombocita i leukocita naglo raste u perifernoj krvi, što dovodi do povećanja viskoznosti krvi i povećanja hematokrita.

Bolest je češća kod odraslih starijih od 60 godina, ali se može javiti i kod djece, pa čak i novorođenčadi. Dečji oblik Wakezove bolesti je najteži. Među donošenim novorođenčadima, oko 2-5% je zahvaćeno bolešću, kod nedonoščadi incidencija se povećava na 15%.

Povećanje broja crvenih krvnih zrnaca u krvi naziva se eritrocitoza, karakterističan je znak policitemije. Razlikuju se prava eritrocitoza (primarna policitemija) koja se javlja kod Wakezove bolesti i lažna eritrocitoza (ili relativna), koja nastaje kada se količina tečnog dijela krvi smanji tokom opekotina, povraćanja, dijareje i dehidracije.

Izoluje se i sekundarna eritrocitoza (to je tzv. sekundarna policitemija), kada je povećanje broja crvenih krvnih zrnaca uzrokovano nedostatkom kisika u tkivima. Hipoksija stimuliše proizvodnju eritropoetina, koji stimuliše rast crvenih krvnih zrnaca. Ova vrsta patologije javlja se kod pušača, sa plućnim oboljenjima, kod ljudi koji se nalaze u planinama na visinama ili sa hemoglobinopatijama, kao i kod kršenja proizvodnje eritropoetina, hormona koji kontrolira proizvodnju crvenih krvnih zrnaca.

Simptomi i manifestacije bolesti

Klinička slika bolesti zavisiće od stadijuma, postoje tri.

Liječenje i prognoza policitemije

Liječenje bolesti provodi se samo u uslovima hematološkog odjela pod strogom kontrolom krvne slike.

1. Puštanje krvi je metoda liječenja kojom se pacijentu uzima dio krvi (oko 500 ml) sa učestalošću od 1-2 dana kako bi se smanjio broj crvenih krvnih zrnaca i hemoglobina u njoj. Puštanje krvi je uspješno ako su eritrociti smanjeni na 4,5 - 5,0 × 1012 / l, a hemoglobin - do 150 g / l. Kod bolesnika težine do 55 kg koristi se eritrocitofereza, kada se nakon uzimanja krvi vrši centrifugiranje, odvaja se masa eritrocita iz plazme i tečni dio krvi se vraća pacijentu.
2. Za suzbijanje rasta tumorskih ćelija propisuju se citostatici (Myelosan, Imifos).
3. Interferon se propisuje istovremeno s citostaticima, povećava imunološka svojstva tijela.

Liječenje bolesti narodnim lijekovima moguće je, ali samo u kombinaciji s glavnim medicinskim metodama. Preporučuje se pridržavanje dijete koja potiče razrjeđivanje krvi, te korištenje infuzije limuna i bijelog luka. Takođe je veoma važno pridržavati se režima pijenja. Količina tečnosti koju pijete treba da bude 50 ml/kg telesne težine dnevno.

Prognoza bolesti zavisi od stadijuma u kojem je bolest otkrivena. Ako je ovo treća faza, onda će ishod bolesti ovisiti o tome u koji se oblik leukemije transformira eritrocitoza. U prosjeku, pacijenti nakon dijagnoze policitemije žive 10 do 15 godina.

Policitemija je tumorski proces u kojem se povećavaju ćelijski elementi koštane srži (hiperplazija). Ogromna većina procesa je benigna, iako je pod određenim uvjetima moguć prijelaz u maligni oblik.

Ova patologija, nazvana eritremija, izdvaja se kao poseban nosološki oblik (bolest). Koristi se i naziv Wakezova bolest, po doktoru koji ju je prvi opisao 1892. godine.

Češće se bolest dijagnosticira kod starijih muškaraca. Ali za mlade i srednje dobi karakteristična je prevlast žena. Policitemija se manifestuje na različite načine, ali u pogledu spoljašnjih efekata dolazi do širenja vena kože i promene boje kože. Posebno su jasno vidljive promjene na vratu, na licu i rukama.

Bolest je opasna, posebno tromboza i pojačano krvarenje (na primjer, iz desni).

Policitemija (eritremija, Wakezova bolest, policitemija vera) je kronična neoplastična mijeloproliferativna klonska bolest kod koje dolazi do nekontrolisane proliferacije eritroidne, megakariocitne, granulocitne, granulocitne mijelopoeze, klice s preovlađujućom koncentracijom proliferacije eritrocita i proliferacije povećanje nivoa hemoglobina, visok sadržaj trombocita, leukocita (pancitoza).

Bitan! Kod eritremije, eritropoeza ne zavisi od normalnih regulatornih mehanizama.

Najčešća bolest se javlja kod muškaraca srednje i starije životne dobi, ali generalno, eritremija je rijetka bolest.

Za referenciju. Prava policitemija najčešća je među Židovima, a najotporniji stanovnici naše planete na takvu bolest su negroidna rasa i stanovnici Japana (izuzetak su oni koji su preživjeli atomske napade).

Eritremija - rak ili ne

Policitemija vera pripada grupi hroničnih leukemija, čiji tok može biti benigni ili maligni. Budući da je zahvaćen krvni sistem, ova bolest se ne može nazvati karcinomom, jer je rak maligna neoplazma koja se razvija iz epitelnih tkiva različitih organa.

Međutim, eritremija je visoko diferenciran neoplastični proces koji utiče na ljudski hematopoetski sistem.

Wakezova bolest - uzroci i faktori rizika

Glavni uzrok prave (primarne) policitemije su nasljedne genetske mutacije, što dokazuje činjenica da su gotovo svi bolesnici s ovom bolešću nosioci mutacije JAK2V617F ili drugih funkcionalno sličnih mutacija.

U takvim slučajevima određuju se specifični geni koji su odgovorni za sintezu crvenih krvnih zrnaca i pokazuju visoku osjetljivost na eritropoetin. Ova pojava se često bilježi kod rođaka i porodična je.

Druga opcija za genetsku mutaciju je da patološki geni počnu da hvataju mnogo kiseonika, a da ga ne daju tkivima.

Sekundarna policitemija je rezultat patoloških promjena u kroničnim dugotrajnim bolestima koje stimuliraju proizvodnju eritropoetina. Ove bolesti i stanja uključuju:

• Emfizem pluća.
• Bronhijalna astma.
• Opstruktivni bronhitis.
• Srčane mane u fazi kompenzacije i dekompenzacije.
• Tromboembolija bilo koje lokalizacije.
• Povećan pritisak u plućnoj arteriji.
• Poremećaji srčanog ritma.
• Otkazivanje Srca.
• Srčana ishemija.
• Ciste bubrega.
• Ishemija bubrega zbog aterosklerotskih lezija krvnih sudova bubrega.
• Tumori crvene koštane srži.
• Karcinom bubrežnih ćelija.
• karcinom jetre.
• Tumorski procesi u materici.
• Tumori nadbubrežnih žlijezda.
• Pušenje.
• Jonizujuće zračenje.
• Izloženost toksičnim i hemijskim supstancama.
• Neki lijekovi - hloramfenikol, azatioprin, metotreksat, ciklofosfamid.

Postoje i brojne genetske bolesti koje povećavaju rizik od razvoja policitemije. Takve bolesti nemaju nikakve veze sa krvnim sistemom, ali nestabilnost gena dovodi do toga da krvna zrnca postaju podložnija raznim vanjskim i unutarnjim utjecajima, što može uzrokovati razvoj eritremije. Takve bolesti su:

• Downov sindrom.
• Klinefelterov sindrom.
• Bloomov sindrom.
• Marfanov sindrom.

Kod policitemije, vodeća manifestacija je povećanje broja crvenih krvnih stanica u krvnoj plazmi, ali uzroci ovog procesa direktno ovise o vrsti eritremije:

• Apsolutni tip- u ovom slučaju dolazi do povećanja koncentracije eritrocita u krvotoku zbog njihovog pojačanog stvaranja. Ova pojava je tipična za:
  • Prava policitemija.
  • Policitemija u slučaju hipoksije.
  • Opstrukcije pluća.
  • Hipoksija koja se javlja kod oštećenja bubrega, nadbubrežne žlijezde.
• Relativni tip- istovremeno se povećava volumen eritrocita zbog smanjenja volumena plazme. Indikatori eritrocita se ne mijenjaju istovremeno, ali se mijenja odnos eritrociti/plazma pa se stoga ova pojava naziva relativnom. Ova vrsta procesa nastaje zbog pojave sljedećih bolesti:
  • Salmoneloze.
  • Kolera.
  • Dizenterija, kao i druge zarazne bolesti, koje su praćene teškim povraćanjem i proljevom.
  • Burns.
  • Izlaganje visokim temperaturama, koje je praćeno pojačanim znojenjem.

Pored neposrednih uzroka razvoja Wakezove bolesti, postoje i faktori rizika koji pod određenim uslovima mogu pokrenuti patološki proces:

• Stresne situacije, produženo izlaganje stresu.
• Aktivnosti povezane sa stalnim izlaganjem ugljičnom dioksidu, što dovodi do promjena u plinovitom sastavu krvi.
• Dugo vremena živi u visoravnima.

Kako se bolest razvija

• Tačkasta mutacija V617F javlja se u genu Jak2, što dovodi do poremećaja u strukturi samog gena.
• Kao rezultat, značajno se povećava aktivnost tirozin kinaze, koja se transformiše u povećanu proliferaciju zrelih ćelija mijeloidnih klica. U tom slučaju dolazi do potpune blokade apoptoze (prirodne ćelijske smrti).
• Osim toga, povećana osjetljivost patoloških prekursora stanica na eritropoetin, čak i pri nižim koncentracijama, dovodi do povećane sinteze formiranih elemenata, posebno eritrocita. Štoviše, postoji i druga vrsta stanica - prekursori eritrocita, koji se ponašaju apsolutno neovisno i autonomno, njihova podjela ne ovisi o eritropoetinu. Ova populacija je mutantna i jedan je od glavnih supstrata eritremije.
• Kao rezultat takve reakcije dolazi do hiperplazije hematopoetskih klica sa značajnim povećanjem proizvodnje crvenih krvnih stanica u koštanoj srži prije svega, kao i trombocita i granulocita. Istovremeno se razvija apsolutna eritrocitoza, poremećena su reološka svojstva krvi.
• Organi i tkiva preplavljuju krv, čiji se viskozitet značajno povećava, što dovodi do razvoja krvnih ugrušaka unutar krvnih žila, promjena u jetri, slezeni različite težine (mijeloidna metaplazija slezene i jetre), hipoksije i hipervolemije.
• U završnim fazama hematopoeza je iscrpljena, razvija se mijelofibroza.

Bitan! Abnormalni ćelijski klon može se transformirati u bilo koju krvnu ćeliju - eritrocit, leukocit i/ili trombocit.

Rezultat svih patogenetskih reakcija je nastanak dvije vrste stanica - prekursora:

• Normalno.
• Mutant.

Budući da je proces formiranja mutantnih ćelija nekontrolisan, broj eritrocita značajno premašuje potrebe organizma za njima. To dovodi do inhibicije sinteze eritropoetina u bubrezima, što dodatno pogoršava patološki proces, jer eritropoetin gubi svoj učinak na normalnu eritropoezu, a ne djeluje na tumorske stanice.

Osim toga, stalni rast mutantnih stanica dovodi do pomicanja normalnih, što u određenom trenutku dovodi do činjenice da se svi eritrociti proizvode od mutiranih stanica prekursora.

Klasifikacija bolesti

Kao što je već spomenuto, ovisno o razlozima koji su doveli do razvoja policitemije, dijeli se na dvije vrste:

• Prava policitemija.
• Relativno.

Prava eritremija, pak, može biti:

• Primarni - osnova ovog procesa je poraz mijeloične klice hematopoeze.
• Sekundarni - osnova ove sorte - povećanje aktivnosti eritropoetina.

Bolest prolazi kroz tri faze razvoja:

• Faza 1 - oligosimptomatska, početna, visina - u ovom periodu praktički nema kliničkih manifestacija eritremije. Ova faza traje dugo, do 5 godina ili više. U ovom periodu razvijaju se sljedeći procesi:
  • Umjerena hipervolemija.
  • umjerena eritrocitoza.
  • Promjene u veličini slezene nisu otkrivene.
• Faza 2 - raspoređena, eritremična - u ovoj fazi su izraženi svi relevantni klinički znaci. Ovaj period bolesti dijeli se na 2 stadijuma:
  • IA - nema mijeloične degeneracije slezine. Razvija se eritrocitoza, trombocitoza, au nekim slučajevima i pancitoza. Mijelogram pokazuje hiperplaziju svih hematopoetskih linija i tešku megakariocitozu. Ova faza može trajati do 20 godina.
  • IIB - ovdje je slezena već aktivno uključena, koja prolazi kroz mijeloičnu metaplaziju. Razvija se teška hipervolemija, povećavaju se slezena i jetra, a u krvnoj plazmi se bilježi pancitoza.
• Faza 3 - terminalna, anemična, posteritremična - završni stadij bolesti. Razvija se:
  • Anemija.
  • trombocitopenija.
  • Leukopenija.
  • Mijeloidna transformacija jetre, slezine.
  • Sekundarna mijelofibroza.
  • Moguća je degeneracija u druge hemoblastoze, mnogo opasnije od same policitemije.

Bitan! U posljednjoj fazi bolesti, stanice gube sposobnost diferencijacije, što u većini slučajeva dovodi do razvoja akutne leukemije.

Policitemija. Simptomi

• pletorično (obilje) Glavni simptomi ovog sindroma su:
  • Promjena volumena eritrocita u cirkulirajućoj krvi u smjeru povećanja.
  • Pojava vrtoglavice, glavobolje.
  • Vizualni poremećaj.
  • Razvoj svraba kože.
  • Angina pektoris.
  • Pojava plavičaste nijanse na koži i vidljivim sluznicama, što se naziva pozitivnim Coopermanovim simptomom.
  • Tromboza bilo koje razine lokalizacije.
  • Crvenilo prstiju gornjih i donjih ekstremiteta, koje je praćeno izrazito bolnim napadima i osjećajem žarenja, što se naziva eritromelalgija.
• Mijeloproliferativno- nastaje usled hiperplazije sve tri hematopoetske klice, kod kojih postoje:
  • Znojenje.
  • Svrab kože.
  • Izražena slabost.
  • Povećanje telesne temperature.
  • Poremećaj metabolizma purina, što uzrokuje dijatezu mokraćne kiseline, pojavu bubrežnih kamenaca, giht i gihtni artritis.
  • Razvoj ekstramedularne hematopoeze (žarišta stvaranja patoloških krvnih stanica više se ne pojavljuju u koštanoj srži, već izvan nje).
  • Povećanje slezine.
  • Česte infekcije.

Ako govorimo o svakoj fazi policitemije, onda ih karakteriziraju vlastiti posebni klinički znakovi, koji su znakovi faza bolesti:

• početna faza- ovdje praktički nema manifestacija, one su nespecifične i mogu se pripisati mnogim drugim bolestima različitih organa i sistema:
  • Crvenilo sluznice i kože - ovaj simptom nastaje zbog povećanja koncentracije crvenih krvnih zrnaca. Pojavljuje se u svim dijelovima ljudskog tijela. na početku bolesti može biti blaga.
  • Glavobolje - razvijaju se zbog kršenja procesa mikrocirkulacije u žilama mozga malog kalibra.
  • Bol u nožnim prstima, rukama - budući da je u tom periodu protok krvi kroz male žile već poremećen, to dovodi do povećanja viskoznosti krvi, što dovodi do smanjenja isporuke kisika u organe. To dovodi do razvoja ishemije i pojave ishemijske boli.
• Proširena faza- u ovoj fazi bolesti policitemija uzrokuje značajno povećanje broja krvnih zrnaca, što dovodi do povećanja njihove viskoznosti, njihovog pojačanog razaranja u slezeni i poremećaja u aktivnosti koagulacionog sistema krvi. Klinički se to manifestira sljedećim znakovima:
  • Crvenilo kože i sluzokože se pojačava do pojave ljubičaste, plave nijanse.
  • Teleaniektazije (tačkasta krvarenja na koži).
  • Pojačava se bilateralna eritromelalgija, koja se komplikuje nekrozom prstiju gornjih i donjih ekstremiteta. Takav proces s progresijom policitemije može u potpunosti pokriti cijelu šaku i stopalo. Napadi akutnog bola mogu trajati i do nekoliko sati, a izlaganje hladnoj vodi može pružiti određeno olakšanje.
  • Povećanje jetre (ponekad i do 10 kg) izražava se razvojem boli u desnom hipohondrijumu, poremećajem u činu disanja i poremećajima probavnog procesa.
  • Povećanje slezene - prekomjerno punjenje slezene krvlju dovodi ne samo do njenog povećanja, već i do zadebljanja slezene.
  • Arterijska hipertenzija nastaje zbog povećanog volumena cirkulirajuće krvi, visokog viskoziteta krvi. To uzrokuje razvoj vaskularnog otpora na protok krvi.
  • Ozbiljnost svrbeža kože postaje jača - to je zato što povećano stvaranje krvnih elemenata, posebno leukocita, dovodi do njihove visoke koncentracije. To dovodi do njihovog masovnog uništenja, uslijed čega se iz njih aktivno oslobađa histamin, koji je krivac svraba kože, koji se dodatno pojačava kontaktom s vodom.
  • Pojačano krvarenje – čak i manje posjekotine i ozljede mogu dovesti do krvarenja zbog visokog krvnog tlaka, povećanog volumena krvi i prekomjerne aktivnosti trombocita.
  • Ulcerativne lezije probavnog trakta, koje su popraćene takvim dispeptičkim simptomima različite težine.
  • Bol u zglobovima bilo koje lokalizacije.
  • Ishemijski moždani udar zbog masivne tromboze.
  • Infarkt miokarda.
  • Znakovi nedostatka gvožđa - ljuštenje noktiju, suha koža i sluzokože, pukotine u uglovima usta, loš apetit, poremećen miris, ukus, povećana podložnost razvoju zaraznih bolesti.
  • Dilataciona kardiomiopatija – postepeno se sve komore srca sve više pune. Srce je rastegnuto. Ovo se javlja kao zaštitna, kompenzatorna reakcija tijela za održavanje dovoljnog nivoa cirkulacije krvi. Postepeno, stalno istezanje srca dovodi do gubitka njegove sposobnosti normalnog kontrakcije. Klinički se to izražava poremećajima ritma i provodljivosti, edematoznim sindromom, bolom u srcu, umorom i jakom opštom slabošću.
• anemični stadijum- glavni simptom ove faze je smanjenje proizvodnje svih krvnih zrnaca, što se pretvara u sljedeće simptome:
  • Aplastična anemija zbog nedostatka željeza - razvija se kao rezultat inhibicije hematopoetskih procesa u koštanoj srži zbog mijelofibroze - pomicanja hematopoetskih stanica iz koštane srži vezivnim tkivom. Javljaju se bljedilo kože, povećan umor, opšta izražena slabost, nesvjestica, osjećaj nedostatka zraka.
  • Krvarenje – nastaje kod najmanjih ozljeda na koži i sluznicama zbog smanjene proizvodnje trombocita i sinteze trombocita koji gube svoje funkcije.

Bitan! U nedostatku liječenja, terminalna faza nastupa vrlo brzo s razvojem smrtnog ishoda.

Eritremija kod djece, karakteristike

• Hipoksija.
• Toksična dispepsija.
• Feto - placentna insuficijencija.

Bitan! Blizanci imaju kongenitalnu policitemiju zbog genetskih defekata, koja se manifestira od rođenja.

U osnovi, bolest se manifestira u 2 sedmice djetetovog života.

Stadiranje bolesti kod djece je potpuno identično kao i kod odraslih, ali kod djece bolest je mnogo teža, s razvojem teških bakterijskih infekcija, srčanih mana, skleroze koštane srži, što dovodi do rane smrti. Liječenje policitemije je isto kao i za odrasle, kao što je objašnjeno u nastavku.

Dijagnoza Wakezove bolesti

Prilikom dijagnosticiranja policitemije koristi se dobro definiran dijagnostički plan koji uključuje sljedeće korake:

• Prikupljanje anamnestičkih podataka.
• Vizuelni pregled.
• Test krvi, koji bi trebao uključivati:
  • Broj crvenih krvnih zrnaca i drugih krvnih zrnaca.
  • Hematokrit.
  • Srednja zapremina eritrocita - MCV.
  • Prosječan sadržaj hemoglobina u eritrocitima - MCH.
  • Prosječna koncentracija hemoglobina u eritrocitima je MCHC.
  • Širina distribucije eritrocita po zapremini je RDW.
  • Eritropoetin u krvnom serumu.
  • Molekularno genetsko testiranje krvi za otkrivanje mutacija.
• Ultrazvučni pregled trbušnih organa.
• Biohemijski test krvi, posebno na mokraćnu kiselinu, čije povećanje ukazuje na razvoj gihta.
• Fibrogastroduodenoskopija.
• CT abdomena u vaskularnom modu.
• Biopsija koštane srži.
• Procjena funkcija vanjskog disanja.
• Određivanje sadržaja kisika i ugljičnog dioksida u krvi.
• velike arterije.
• EchoCG.
• Opća analiza urina.

Za postavljanje dijagnoze prave policitemije, nakon svih manipulacija, primjenjuju se određeni kriteriji prema kojima se postavlja dijagnoza policitemije:

• Veliki kriterijumi:
  • Nivo hemoglobina iznad 185 g/l za muškarce i 165 g/l za žene, kao i drugi znaci povećane mase crvenih krvnih zrnaca - hematokrit > 52 % kod muškaraca, > 48 % kod žena.
  • Detekcija mutacija u genu JAK2V617F.
• Mali kriterijumi:
  • Panmijeloza u biopsiji koštane srži je povećanje proliferacije eritroidnih, granulocitnih i megakariocitnih hematopoetskih klica.
  • Niske vrijednosti eritropoetina.
  • Formiranje kolonija endogenih eritrocita bez sudjelovanja eritropoetina u proučavanju biopsije kultura koštane srži.

Bitan! Dijagnoza je u potpunosti potvrđena u prisustvu dva glavna i jednog manjeg kriterija.

Tretman

• Puštanje krvi – izvodi se radi smanjenja broja crvenih krvnih zrnaca i hemoglobina. Postupak se provodi jednom u 1-2 dana uz uzimanje do 500 ml krvi.
• Citofereza je prolazak krvi kroz posebne filtere, uz pomoć kojih se eliminiraju dio crvenih krvnih stanica.
• Prijem citostatika - ciklofosana, ciklofosfamida, hidroksiuree itd.
• Antitrombocitna terapija aspirinom, dipiridamolom.
• Interferoni.
• simptomatsko liječenje.

Bitan! Strogo je zabranjeno samostalno liječiti bolest bez medicinske intervencije, kao i koristiti sumnjive metode i vrste liječenja.

Važna u liječenju policitemije je dijeta koja u potpunosti isključuje unos namirnica koje povećavaju stvaranje krvi. Uz dodatak gihta, meso i riba općenito se mogu isključiti iz prehrane pacijenata i zamijeniti biljnom hranom.

Općenito, osnova liječenja je razlikovanje primarnog procesa od sekundarnog, jer se kod sekundarne policitemije primarno liječi stanje koje je izazvalo razvoj eritremije.

Komplikacije

Policitemiju karakterizira velika vjerovatnoća takvih strašnih komplikacija kao što su:

• Arterijska hipertenzija u teškom obliku.
• Hemoragični moždani udari.
• Infarkt miokarda.
• Akutna mijeloična leukemija.
• Hronična mijeloična leukemija.
• eritromijeloze.

U nekim slučajevima, čak i pravovremeno liječenje dovodi do razvoja tako opasnih situacija koje mogu završiti smrću u bilo kojem trenutku.

Prognoza

Prognoza policitemije direktno ovisi o njenoj vrsti, toku, pravovremenosti i ispravnosti liječenja.

Bitan! Bez odgovarajućeg liječenja, oko 50% pacijenata umre u roku od godinu i po dana od postavljanja dijagnoze.

Uz pravovremenu terapiju, prognoza bolesnika s eritremijom je prilično povoljna i pokazuje 10-godišnju stopu preživljavanja u više od 75% slučajeva.

Glavne dijagnostičke informacije dobivaju se proučavanjem periferne krvi i koštane srži. Za liječenje policitemije koriste se puštanje krvi, eritrocitafereza i kemoterapija.

Policitemija

Policitemija (Vakezova bolest, eritremija, eritrocitoza) je bolest iz grupe kroničnih leukemija, koju karakterizira povećana proizvodnja crvenih krvnih zrnaca, trombocita i bijelih krvnih zrnaca, povećanje BCC-a i splenomegalija. Bolest je rijedak oblik leukemije: godišnje se dijagnostikuje 4-5 novih slučajeva policitemije na milion stanovnika. Eritremija se javlja uglavnom kod pacijenata starije starosne grupe (50-60 godina), nešto češće kod muškaraca. Značaj policitemije je zbog visokog rizika od razvoja trombotičkih i hemoragijskih komplikacija, kao i vjerovatnoće transformacije u akutnu mijeloidnu leukemiju, eritromijelozu i kroničnu mijeloidnu leukemiju.

Uzroci policitemije

Nastanku policitemije prethode mutacijske promjene u pluripotentnoj matičnoj hematopoetskoj ćeliji, koja stvara sve tri ćelijske linije koštane srži. Najčešće otkrivena mutacija gena JAK2 tirozin kinaze sa zamjenom valina fenilalaninom na poziciji 617. Ponekad postoji porodična incidencija eritremije, na primjer, među Jevrejima, što može ukazivati ​​na genetsku korelaciju.

S policitemijom u koštanoj srži postoje 2 vrste stanica prekursora eritroidne hematopoeze: neke od njih se ponašaju autonomno, njihova proliferacija nije regulirana eritropoetinom; drugi su, kako se i očekivalo, zavisni od eritropoetina. Vjeruje se da autonomna stanična populacija nije ništa drugo do mutantni klon - glavni supstrat policitemije.

U patogenezi eritremije vodeću ulogu ima pojačana eritropoeza, koja rezultira apsolutnom eritrocitozom, poremećenim reološkim i zgrušavajućim svojstvima, te mijeloidnom metaplazijom slezene i jetre. Visoka viskoznost krvi uzrokuje sklonost vaskularnoj trombozi i hipoksičnom oštećenju tkiva, a hipervolemija uzrokuje pojačano punjenje unutarnjih organa krvlju. Na kraju policitemije primjećuje se iscrpljivanje hematopoeze i mijelofibroza.

Klasifikacija policitemije

U hematologiji postoje 2 oblika policitemije - prava i relativna. Relativna policitemija se razvija uz normalan nivo eritrocita i smanjenje volumena plazme. Ovo stanje se naziva stres ili lažna policitemija i ne razmatra se u okviru ovog članka.

Prava policitemija (eritremija) po porijeklu može biti primarna i sekundarna. Primarni oblik je nezavisna mijeloproliferativna bolest, koja se temelji na porazu mijeloične klice hematopoeze. Sekundarna policitemija se obično razvija s povećanjem aktivnosti eritropoetina; ovo stanje je kompenzacijski odgovor na opću hipoksiju i može se javiti kod kronične plućne patologije, "plavih" srčanih mana, tumora nadbubrežne žlijezde, hemoglobinopatija, pri penjanju u visinu ili pušenju itd.

Prava policitemija u svom razvoju prolazi kroz 3 faze: početni, napredni i terminalni.

I stadijum (početni, asimptomatski) - traje oko 5 godina; asimptomatski ili sa minimalnim kliničkim manifestacijama. Karakterizira ga umjerena hipervolemija, blaga eritrocitoza; veličina slezine je normalna.

Faza II (eritremična, proširena) podijeljena je u dvije podfaze:

• IA - bez mijeloične transformacije slezene. Postoji eritrocitoza, trombocitoza, ponekad pancitoza; prema mijelogramu - hiperplazija svih hematopoetskih klica, izražena megakariocitoza. Trajanje produžene faze eritremije.
• IIB - uz prisustvo mijeloične metaplazije slezine. Izražena je hipervolemija, hepato- i splenomegalija; u perifernoj krvi - pancitoza.

III stadijum (anemija, posteritremična, terminalna). Karakteriziraju ga anemija, trombocitopenija, leukopenija, mijeloična transformacija jetre i slezene, sekundarna mijelofibroza. Mogući ishodi policitemije kod drugih hemoblastoza.

Simptomi policitemije

Eritremija se razvija dugo, postepeno i može se otkriti slučajno tokom krvne pretrage. Rani simptomi, kao što su težina u glavi, zujanje u ušima, vrtoglavica, zamagljen vid, hladnoća ekstremiteta, poremećaj sna itd., često se „otpisuju“ na poodmakloj dobi ili pratećim bolestima.

Najkarakterističnija karakteristika policitemije je razvoj pletoričnog sindroma uzrokovanog pancitozom i povećanjem BCC-a. Teleangiektazija, trešnja-crvena obojenost kože (posebno lica, vrata, šaka i drugih otvorenih područja) i sluzokože (usne, jezik), hiperemija sklere služe kao dokaz obilja. Tipičan dijagnostički znak je Coopermanov simptom - boja tvrdog nepca ostaje normalna, a meko nepce dobiva stagnirajuću cijanotičnu nijansu.

Još jedan prepoznatljiv simptom policitemije je svrbež, koji se pogoršava nakon vodenih procedura i ponekad je nepodnošljiv. Među specifičnim manifestacijama policitemije je i eritromelalgija - bolno peckanje u vrhovima prstiju, koje je popraćeno njihovom hiperemijom.

U uznapredovaloj fazi eritremije mogu se javiti bolne migrene, bol u kostima, kardialgija i arterijska hipertenzija. 80% pacijenata ima umjerenu ili tešku splenomegaliju; jetra se malo rjeđe povećava. Mnogi pacijenti s policitemijom primjećuju pojačano krvarenje desni, modrice na koži i produženo krvarenje nakon vađenja zuba.

Posljedica neučinkovite eritropoeze kod policitemije je povećanje sinteze mokraćne kiseline i poremećaj metabolizma purina. To nalazi klinički izraz u razvoju takozvane uratne dijateze - gihta, urolitijaze, bubrežne kolike.

Rezultat mikrotromboze i kršenja trofizma kože i sluznica su trofični ulkusi potkoljenice, želuca i dvanaesnika. Najčešće komplikacije u klinici policitemije su vaskularna tromboza dubokih vena, mezenteričnih sudova, portalnih vena, cerebralnih i koronarnih arterija. Trombotičke komplikacije (PE, ishemijski moždani udar, infarkt miokarda) su vodeći uzroci smrti pacijenata s policitemijom. Istovremeno, uz trombozu, pacijenti s policitemijom skloni su hemoragijskom sindromu s razvojem spontanog krvarenja različitih lokalizacija (gingivalnog, nazalnog, iz vena jednjaka, gastrointestinalnog itd.).

Dijagnoza policitemije

Hematološke promjene koje karakteriziraju policitemiju odlučujuće su u dijagnozi. Krvni test otkriva eritrocitozu (do 6,5-7,5x10 12/l), povećanje hemoglobina (pas/l), leukocitozu (preko 12x10 9/l), trombocitozu (preko 400x10 9/l). Morfologija eritrocita, u pravilu, nije promijenjena; uz pojačano krvarenje može se otkriti mikrocitoza. Pouzdana potvrda eritremije je povećanje mase cirkulirajućih eritrocita preko ml/kg.

Za proučavanje koštane srži u policitemiji, informativnije je provesti ne punkciju sternuma, već trepanobiopsiju. Histološkim pregledom biopsije utvrđena je panmijeloza (hiperplazija svih hematopoetskih klica), u kasnijim fazama policitemije - sekundarna mijelofibroza.

Za procjenu rizika od razvoja komplikacija eritremije provode se dodatni laboratorijski testovi i instrumentalne studije - funkcionalni testovi jetre, opća analiza urina, ultrazvuk bubrega, ultrazvuk vena ekstremiteta, ehokardiografija, ultrazvuk krvnih žila glave i vrata, FGDS itd. Ukoliko postoji opasnost od trombohemoragijskih i metaboličkih poremećaja, konsultacije relevantnih užih specijalista: neurologa, kardiologa, gastroenterologa, urologa.

Liječenje i prognoza policitemije

Kako bi se normalizirao volumen BCC i smanjio rizik od trombotičkih komplikacija, prva mjera je puštanje krvi. Eksfuzije krvi se vrše u zapremini 2-3 puta tjedno, nakon čega slijedi dopuna uklonjenog volumena krvi fiziološkom otopinom ili reopoliglucinom. Posljedica čestog puštanja krvi može biti razvoj anemije uzrokovane nedostatkom željeza. Puštanje krvi u policitemiji može se uspješno zamijeniti eritrociteferezom, koja vam omogućava da uklonite samo masu crvenih krvnih zrnaca iz krvotoka, vraćajući plazmu.

U slučaju izraženih kliničkih i hematoloških promjena, razvoja vaskularnih i visceralnih komplikacija pribjegavaju se mijelosupresivnoj terapiji citostaticima (busulfan, mitobronitol, ciklofosfamid i dr.). Ponekad se provodi terapija radioaktivnim fosforom. Za normalizaciju agregatnog stanja krvi propisuju se heparin, acetilsalicilna kiselina, dipiridamol pod kontrolom koagulograma; kod krvarenja prikazane su transfuzije trombocita; s uratnom dijatezom - alopurinol.

Tok eritremije je progresivan; bolest nije sklona spontanim remisijama i spontanom izlječenju. Pacijenti su prisiljeni doživotno biti pod nadzorom hematologa, podvrgnuti tečajevima hemoeksfuzijske terapije. Kod policitemije je visok rizik od tromboembolijskih i hemoragijskih komplikacija. Incidencija transformacije policitemije u leukemiju je 1% kod pacijenata koji nisu primali kemoterapiju, a 11-15% kod onih koji primaju citostatsku terapiju.

Simptomi vere policitemije i prognoza za život s eritremijom

Eritremija (polycythemia vera, Wakezova bolest) je nasledna bolest krvnog sistema, koja se javlja uglavnom kod starijih žena.

Ovu patologiju karakterizira maligna hipertrofija koštane srži. Najčešće je ova patologija pacijentima poznata kao rak krvi (iako je takva procjena pogrešna) i dovodi do progresivnog povećanja broja krvnih stanica, prvenstveno crvenih krvnih zrnaca (povećava se i broj ostalih elemenata). Kao rezultat povećanja njihovog broja, uočava se povećanje hematokrita, što dovodi do smanjenja reoloških svojstava krvi, smanjenja brzine protoka krvi kroz žile i kao rezultat toga povećanja tromba. formiranje i pogoršanje opskrbe tkiva.

Ovi razlozi dovode do činjenice da većina tkiva doživljava gladovanje kiseonikom, što smanjuje njihovu funkcionalnu aktivnost (ishemijski sindrom). Vera policitemija se javlja uglavnom kod žena. Muškarci se malo rjeđe razbolijevaju, učestalost pojave ove patologije je otprilike 3:2.

U prosjeku, Wakezova bolest se javlja oko 40. godine, a vrhunac simptoma se javlja u 60-im i 70-im godinama. Postoji nasljedna predispozicija za bolest. U populaciji je eritremija prilično rijetka - oko 30 slučajeva na milion stanovnika.

Glavni simptomi bolesti

Eritremija je prekomjerno zasićenje krvi crvenim krvnim zrncima, što dovodi do različitih tkiva i vaskularnih poremećaja. Među najčešćim simptomima su:

1. Promjena boje kože. Glavni uzroci su stagnacija krvi i obnavljanje hemoglobina. Zbog smanjenog protoka krvi, crvena krvna zrnca duže ostaju na jednom mjestu, što dovodi do obnavljanja hemoglobina koji se u njima nalazi, a posljedično i do promjene boje kože. Pacijenti koji boluju od ove bolesti imaju karakterističan izgled - pocrvenelo lice i vrat intenzivne boje trešnje. Osim toga, natečene vene su jasno vidljive ispod kože. Prilikom proučavanja sluznice može se uočiti karakterističan simptom Kupermana - promjena boje mekog nepca s nepromijenjenom bojom tvrdog nepca.
2. Svrab. Ovaj sindrom se razvija zbog povećanja broja imunoloških stanica koje imaju sposobnost oslobađanja specifičnih upalnih medijatora, posebno serotonina i histamina. Svrab se pojačava nakon mehaničkog kontakta (najčešće nakon tuširanja ili kupanja).
3. Eritromelalgija - promjena boje distalnih falanga prstiju s pojavom bola. Ovaj sindrom je uzrokovan povećanim sadržajem trombocita u krvi, što dovodi do začepljenja malih kapilara distalnih falanga, razvoja ishemijskog procesa i bolova u njihovim tkivima.
4. Splenitis i hepatomegalija. Povećanje ovih organa opaženo je kod većine hematoloških bolesti. Ako pacijent razvije eritremiju, tada povećana koncentracija stanica u krvi može dovesti do povećanja protoka krvi u tim organima, a kao rezultat toga i njihovog povećanja. To se može utvrditi palpacijom ili instrumentalnim studijama. Sindrom megalije se sam eliminira nakon normalizacije hemograma, odnosno kada se krvni test vrati u normalu.
5. Tromboza. Zbog visoke koncentracije stanica u krvi i smanjenog protoka krvi, na mjestima oštećenja intime krvnih žila stvara se veliki broj krvnih ugrušaka koji dovode do začepljenja krvnih žila u svim dijelovima tijela. Posebno je opasan razvoj tromboze mezenteričnih, plućnih ili cerebralnih sudova. Osim toga, krvni ugrušci u malim žilama želučane sluznice dovode do smanjenja njenih zaštitnih svojstava i pojave gastritisa i čira. Može se javiti i DIC sindrom.
6. Bol. Može se razviti kao rezultat vaskularnih poremećaja, na primjer, s obliterirajućim endarteritisom i kao posljedica nekih metaboličkih poremećaja. Kod policitemije može doći do povećanja nivoa mokraćne kiseline u krvi, njenog taloženja u zglobovima. U rijetkim slučajevima, bol se uočava tijekom perkusije ili tapkanja ravnih kostiju koje sadrže koštanu srž (zbog njene hiperplazije i istezanja periosta).

Od općih simptoma, ako se pojavi eritremija, na prvom mjestu su glavobolja, vrtoglavica, osjećaj težine u glavi, tinitus, sindrom opće slabosti (svi simptomi su posljedica smanjenja oksigenacije tkiva, poremećene cirkulacije krvi u pojedinim dijelovima tijela). . Prilikom dijagnosticiranja ne koriste se kao obavezni kriteriji, jer mogu odgovarati bilo kojoj sistemskoj bolesti.

Faze i stupnjevi policitemije

Prava policitemija se javlja u tri stadijuma (stadijuma):

• faza početnih manifestacija. U ovoj fazi pacijent nema specifične pritužbe. Zabrinut je zbog opće slabosti, povećanog umora, osjećaja nelagode u glavi. Svi ovi simptomi najčešće se pripisuju prezaposlenosti, društvenim i životnim problemima, zbog čega se sama bolest dijagnosticira dosta kasno;
• produženi stadijum (klinički stadij). U ovoj fazi karakteristična je pojava glavobolje, promjena boje kože i sluzokože. Sindrom boli se razvija prilično kasno i ukazuje na zanemarivanje bolesti;
• terminalni stepen. U ovoj fazi su najizraženiji oštećenja unutrašnjih organa zbog njihove ishemije, disfunkcija svih tjelesnih sistema. Može doći do smrtnog ishoda zbog sekundarne patologije.

Svi stadijumi teku uzastopno, a dijagnoza bolesti (test krvi) postaje informativna od stadijuma kliničkih znakova.

Dijagnoza Wakezove bolesti

Za postavljanje dijagnoze odlučujuću ulogu igra kompletna krvna slika. Pokazuje izraženu eritrocitozu, povećanje hemoglobina i hematokrita. Najpouzdanija je analiza punktata koštane srži, koja otkriva znakove hiperplazije eritroidne klice, a također izračunava koliko je stanica u njoj prisutno i kakva je njihova morfološka distribucija.

Da bi se razjasnila priroda popratne patologije, preporučuje se provođenje biokemijske analize koja daje informacije o stanju jetre i bubrega. Kod masivne tromboze, stanje faktora koagulacije krvi se procjenjuje analizom na koagulabilnost - koagulogramom.

Druge studije (ultrazvuk, CT, MRI) daju samo indirektnu predstavu o stanju organizma i ne koriste se u postavljanju dijagnoze.

Liječenje eritremije

Unatoč raznolikosti i ozbiljnosti manifestacija Wakezove bolesti, postoji relativno malo tretmana za nju. Zavisi šta je pokazala analiza hemograma, da li se razvio citološki sindrom i kakve simptome ima pacijent.

Kao što je gore spomenuto, uzrok bolesti je povećana koncentracija krvnih stanica (posebno crvenih krvnih zrnaca), koja se razvija zbog hiperplazije koštane srži. S tim u vezi, ispravna analiza puteva razvoja bolesti omogućava nam da odredimo osnovne principe patogenetskog liječenja, koji uključuju smanjenje broja krvnih stanica i direktan utjecaj na mjesta njihovog formiranja. Ovo se postiže sledećim tretmanima:

1. puštanje krvi. Ova metoda se pojavila dosta davno, međutim, unatoč svojoj primitivnosti, koristi se do danas. Suština postupka je uklanjanje viška krvi iz tijela pacijenta. Ova metoda vam omogućava da efikasno smanjite sindrom pletore (pletora), smanjite koncentraciju eritrocita u krvi pacijenta, poboljšate reološka svojstva njegove krvi. Postupak se izvodi više puta dok se ne postignu potrebni hematološki parametri (nivo hemoglobina je oko 140, a broj crvenih krvnih zrnaca na nivou 4,5x10^12 stepeni). U jednoj proceduri, oko 300-400 ml krvi pacijenta izvadi se prethodno razrijeđenim rastvorom reopoliglucina i heparina.
2. Eritrocitofereza- postupak koji ima za cilj hardversko uklanjanje viška crvenih krvnih zrnaca iz tijela pacijenta. Procedura se zasniva na principu stvaranja veštačkog cirkulatornog kola sa takozvanim filterom eritrocita. Njihov višak ostaje na filterskim membranama, a pročišćena krv se vraća u tijelo pacijenta. Ova metoda liječenja je bezbolna, a indikacije i potrebni simptomi za njeno provođenje su isti kao kod puštanja krvi. Međutim, eritrocitofereza ne uzrokuje vaskularno oštećenje. Kriterijum za efikasnost uklanjanja crvenih krvnih zrnaca je normalan test krvi.

Takvo liječenje treba biti popraćeno imenovanjem antitrombocitnih lijekova kao što su aspirin, zvončići, klopidogrel ili antikoagulansi (heparin). Upotreba ovih lijekova sa jednim od postupaka značajno povećava efikasnost terapije nego njihova odvojena upotreba.

Također se preporučuje dodavanje nekih citostatika (ako je uzrok hiperplazije koštane srži karcinom), interferona (uz razvoj sekundarnih virusnih komplikacija) ili hormona (uglavnom se koriste deksametazon i prednizolon) što poboljšava prognozu bolesti.

Komplikacije, posljedice i prognoza

Sve komplikacije bolesti su posljedica razvoja vaskularne tromboze. Kao posljedica njihovog začepljenja mogu se razviti infarkti unutarnjih organa (srce, jetra, slezena, mozak), obliterirajuća ateroskleroza (s trombozom žila donjih ekstremiteta zahvaćenih aterosklerotskim plakovima). Višak hemoglobina u krvi izaziva razvoj hemohromatoze, urolitijaze ili gihta.

Svi se razvijaju sekundarno i zahtijevaju eliminaciju glavnog uzroka - eritrocitoze, za najefikasnije liječenje.

Što se tiče prognoze bolesti, mnogo zavisi od starosti u kojoj je započeto lečenje, koje su metode korišćene i da li su bile efikasne.

Kao što je spomenuto na početku, policitemija vera ima tendenciju da se razvije kasnije. Ako se primijeti pojava glavnih simptoma kod mladih ljudi (u dobi od 25 do 40 godina), tada bolest teče maligno, odnosno prognoza je nepovoljna, a sekundarne komplikacije se razvijaju mnogo brže. Shodno tome, što se kasnije posmatra razvoj bolesti, to je benignije. U slučaju kada se koriste adekvatno propisani lijekovi, period i život pacijenata se značajno poboljšava. Takvi pacijenti mogu normalno živjeti sa svojom bolešću dosta dugo (do nekoliko decenija).

Odgovarajući na pitanje, kakav bi mogao biti ishod eritremije, treba napomenuti da sve ovisi o:

• koji su se sekundarni procesi razvili
• koji su njihovi razlozi
• koliko dugo postoje
• da li je policitemija vera na vrijeme dijagnosticirana i započeto potrebno liječenje.

Najčešće zbog oštećenja jetre i slezene dolazi do prijelaza policitemije u kronični oblik mijeloične leukemije. Očekivani životni vijek s njim ostaje gotovo isti, a uz pravilan odabir lijekova može dostići i desetine godina (prognoza u

Policitemija (eritremija, Wakezova bolest): uzroci, znakovi, tok, terapija, prognoza

Policitemija je bolest za koju se može pretpostaviti samo gledanjem u lice pacijenta. A ako i dalje provedete potrebnu analizu krvi, onda uopće neće biti sumnje. U priručniku se može naći i pod drugim nazivima: eritremija i Wakezova bolest.

Crvenilo lica je prilično često i za to uvijek postoji objašnjenje. Osim toga, kratkotrajan je i ne zadržava se dugo. Različiti razlozi mogu izazvati iznenadno crvenilo lica: groznica, visok krvni pritisak, valunge tokom menopauze, nedavno preplanulost, neugodna situacija, a emocionalno labilne osobe imaju tendenciju da često pocrvene, čak i ako drugi ne vide nikakve preduslove za to.

Policitemija je drugačija. Ovdje je crvenilo postojano, nije prolazno, ravnomjerno raspoređeno po cijelom licu. Boja previše "zdravog" obilja je zasićena, svijetla trešnja.

Koja je vrsta bolesti policitemija?

Prava policitemija (eritremija, Wakezova bolest) spada u grupu hemoblastoza (eritrocitoza) ili hronične leukemije sa benignim tokom. Bolest se karakteriše rastom sve tri hematopoeze sa značajnom prednošću eritrocita i megakariocita, zbog čega dolazi do povećanja ne samo broja crvenih krvnih zrnaca - eritrociti, ali i druge krvne ćelije koje potiču iz ovih klica, pri čemu su izvor tumorskog procesa zahvaćene ćelije prekursori mijelopoeze. Oni su ti koji započinju nekontrolisanu proliferaciju i diferencijaciju u zrele oblike eritrocita.

U takvim uslovima najviše su pogođena nezrela crvena krvna zrnca, koja su čak i pri malim dozama preosjetljiva na eritropoetin. Kod policitemije dolazi do rasta leukocita serije granulocita (prvenstveno ubodnih i neutrofili) i trombociti. Stanice limfoidnog niza, koje uključuju limfocite, nisu zahvaćene patološkim procesom, jer potiču iz druge klice i imaju drugačiji način reprodukcije i sazrijevanja.

Rak ili ne rak?

Eritremija - da ne kažem da se javlja stalno, međutim, u gradu od 25 hiljada ljudi ima par ljudi, dok iz nekog razloga muškarci od 60 i nešto više "vole" ovu bolest, iako se svaka osoba može sresti sa takva starost patologije. Istina, za novorođenčad i malu djecu prava policitemija apsolutno nije tipična, pa ako se kod djeteta pronađe eritremija, onda će najvjerovatnije nositi sekundarnog karaktera i biti simptom i posljedica druge bolesti (toksična dispepsija, stresna eritrocitoza).

Za mnoge ljude, bolest klasifikovana kao leukemija (bilo akutna ili kronična) prvenstveno je povezana s rakom krvi. Ovdje je zanimljivo razumjeti: da li je rak ili ne? U ovom slučaju bi bilo svrsishodnije, jasnije i ispravnije govoriti o malignosti ili benignosti prave policitemije kako bi se odredila granica između "dobrog" i "zla". Ali, budući da se riječ "rak" odnosi na tumore iz epitelnih tkiva, onda je u ovom slučaju ovaj termin neprikladan, jer potiče ovaj tumor hematopoetsko tkivo.

Wakezova bolest se odnosi na malignih tumora, ali ga karakterizira visoka diferencijacija stanica. Tok bolesti je dug i hroničan, za sada se kvalifikuje kao benigni. Međutim, takav tok može trajati samo do određenog trenutka, a onda uz pravilno i pravovremeno liječenje, ali nakon određenog vremena, kada dođe do značajnih promjena u eritropoezi, bolest postaje akutna i poprima više „zlih“ osobina i manifestacija. . Evo ga - prava policitemija, čija će prognoza u potpunosti ovisiti o tome koliko brzo dolazi do njenog napredovanja.

Zašto klice rastu nepravilno?

Svaki pacijent koji boluje od eritremije, prije ili kasnije postavlja pitanje: "Zašto se ova" bolest dogodila "meni?". Traganje za uzrokom mnogih patoloških stanja obično je korisno i daje određene rezultate, povećava efikasnost liječenja i pospješuje oporavak. Ali ne u slučaju policitemije.

Uzroci bolesti mogu se samo pretpostaviti, ali ne i definitivno navedeni. Samo jedan trag može biti za doktora pri utvrđivanju porijekla bolesti - genetske abnormalnosti. Međutim, patološki gen još nije pronađen, pa još nije utvrđena točna lokalizacija defekta. Postoje, međutim, sugestije da Wakezova bolest može biti povezana s trizomijom 8 i 9 parova (47 hromozoma) ili drugim kršenjem hromozomskog aparata, na primjer, gubitak dijela (delecija) duge ruke C5, C20, ali ovo je još uvijek samo nagađanje, iako izgrađeno na zaključcima naučnih istraživanja.

Pritužbe i klinička slika

Ako se nema što reći o uzrocima policitemije, onda se o kliničkim manifestacijama može govoriti dugo i puno. Oni su svijetli i raznoliki, jer se već od 2. stepena razvoja bolesti u proces uvlače bukvalno svi organi. Subjektivni osjećaji pacijenta su opšte prirode:

• Slabost i stalni osjećaj umora;
• Značajno smanjenje performansi;
• pojačano znojenje;
• Glavobolje i vrtoglavice;
• Izražen gubitak pamćenja;
• Poremećaji vida i sluha (smanjenje).

Tegobe karakteristične za ovu bolest i njome karakterizirane:

• Akutni pekući bol u prstima na rukama i nogama (žile su začepljene trombocitima i crvenim krvnim zrncima, koji tamo formiraju male agregate);
• Bol, iako ne tako pekuća, u gornjim i donjim udovima;
• Svrab po tijelu (posljedica tromboze), čiji se intenzitet značajno povećava nakon tuširanja i tople kupke;
• Periodična pojava osipa kao što je urtikarija.

Očigledno je da uzrok sve ove žalbe poremećaj mikrocirkulacije.

crvenilo kože sa policitemijom

Kako bolest napreduje, stvara se sve više novih simptoma:

1. Hiperemija kože i sluznica zbog proširenja kapilara;
2. Bol u predjelu srca, nalik angini pektoris;
3. Bol u lijevom hipohondrijumu uzrokovan preopterećenjem i povećanjem slezene zbog nakupljanja i uništavanja trombocita i crvenih krvnih zrnaca (to je svojevrsni depo za ove stanice);
4. Povećanje jetre i slezene;
5. Peptički ulkus želuca i 12 duodenuma;
6. Dizurija (otežano mokrenje) i bol u lumbalnoj regiji zbog razvoja dijateze mokraćne kiseline, koja je uzrokovana pomakom u sistemu pufera krvi;
7. Bolovi u kostima i zglobovima kao rezultat hiperplazija(prerast) koštana srž;
8. giht;
9. Manifestacije hemoragijske prirode: krvarenja (nosa, desni, crijeva) i krvarenja na koži;
10. Injekcije u žile konjunktive, zbog čega se oči takvih pacijenata nazivaju "zečje oči";
11. teleangiektazije;
12. Sklonost trombozi vena i arterija;
13. Proširene vene potkoljenice;
14. tromboflebitis;
15. Moguća tromboza koronarnih žila s razvojem infarkta miokarda;
16. Intermitentna klaudikacija, koja može dovesti do gangrene;
17. Arterijska hipertenzija (skoro 50% pacijenata), koja dovodi do sklonosti moždanom i srčanom udaru;
18. Oštećenje disajnih puteva zbog imunološki poremećaji, koji ne može adekvatno odgovoriti na infektivne agense koji uzrokuju upalu. U tom slučaju crvena krvna zrnca počinju da se ponašaju kao supresori i potiskuju imunološki odgovor na viruse i tumore. Osim toga, oni su u krvi u abnormalno velikoj količini, što dodatno pogoršava stanje imunološkog sistema;
19. Pate bubrezi i mokraćni putevi, pa pacijenti imaju sklonost ka pijelonefritisu, urolitijazi;
20. Centralni nervni sistem ne ostaje po strani od tekućih dešavanja u organizmu, kada je uključen u patološki proces, simptoma cerebrovaskularnog infarkta, ishemijskog moždanog udara (sa trombozom), krvarenja (ređe), nesanice, oštećenja pamćenja, mnestičkih poremećaja pojaviti.

Asimptomatski do završne faze

Zbog činjenice da je policitemija u ranim fazama karakterizirana asimptomatskim tijekom, gore navedene manifestacije se ne javljaju u jednom danu, već se akumuliraju postupno i dugo vremena, uobičajeno je razlikovati 3 faze u razvoju bolesti.

Inicijalna faza. Stanje bolesnika je zadovoljavajuće, simptomi su umjereno izraženi, trajanje stadijuma je oko 5 godina.

Faza razvijenih kliničkih manifestacija. Odvija se u dvije faze:

II A - teče bez mijeloične metaplazije slezine, prisutni su subjektivni i objektivni simptomi eritremije, trajanje perioda je godine;

II B - pojavljuje se mijeloična metaplazija slezene. Ovu fazu karakteriše jasna slika bolesti, simptomi su izraženi, jetra i slezena su značajno uvećane.

Terminalni stadijum, koji ima sve znakove malignog procesa. Pritužbe pacijenata su različite, "sve boli, sve nije u redu". U ovoj fazi stanice gube sposobnost diferencijacije, što stvara supstrat za leukemiju, koja zamjenjuje kroničnu eritremiju, odnosno pretvara se u akutna leukemija.

Terminalni stadijum karakterizira posebno težak tok (hemoragijski sindrom, ruptura slezene, infektivni i upalni procesi koji se ne mogu liječiti zbog duboke imunodeficijencije). Obično se ubrzo završi smrću.

Dakle, očekivani životni vijek za policitemiju je godinama, što možda i nije loše, pogotovo ako se uzme u obzir da bolest može prevladati i nakon 60. A to znači da postoji izvjesna perspektiva života do 80 godina. Međutim, prognoza bolesti i dalje najviše zavisi od njenog ishoda, odnosno od toga u koji oblik leukemije se eritremija transformiše u III stadijumu (hronična mijeloična leukemija, mijelofibroza, akutna leukemija).

Dijagnoza Wakezove bolesti

Dijagnoza vere policitemije se uglavnom zasniva na laboratorijskim podacima uz određivanje sljedećih pokazatelja:

• Kompletna krvna slika, u kojoj se može uočiti značajno povećanje crvenih krvnih zrnaca (6,0-12,0 x/l), hemoglobina (g/l), hematokrita (odnos plazme i crvene krvi). Broj trombocita može dostići nivo od 10 9 /l, dok se mogu značajno povećati u veličini, a leukocita - do 9,0-15,0 x 10 9 /l (zbog štapića i neutrofila). ESR s pravom policitemijom je uvijek smanjen i može doseći nulu.

Morfološki, eritrociti se ne mijenjaju uvijek i često ostaju normalni, ali se u nekim slučajevima može uočiti eritremija anizocitoza(eritrociti različitih veličina). Trombociti ukazuju na težinu i prognozu bolesti s policitemijom u općem testu krvi (što ih je više, to je tok bolesti teži);

• BAC (biohemijski test krvi) sa određivanjem nivoa alkalne fosfataze i mokraćne kiseline. Za eritremiju je vrlo karakteristično nakupljanje potonje, što ukazuje na razvoj gihta (posljedice Wakezove bolesti);
• Radiološki pregled pomoću radioaktivnog kroma pomaže u određivanju povećanja cirkulirajućih crvenih krvnih stanica;
• Sternalna punkcija (uzimanje uzoraka koštane srži iz grudne kosti) nakon čega slijedi citološka dijagnoza. U pripremi hiperplazija sve tri klice sa značajnom dominacijom crvenih i megakariocitnih;
• Trepanobiopsija(histološki pregled materijala uzetog iz iliuma) je najinformativnija metoda koja vam omogućava da najpouzdanije identificirate glavni simptom bolesti - hiperplazija tri rasta.

Pored hematoloških parametara, radi postavljanja dijagnoze vere policitemije, pacijent se šalje na ultrazvučni pregled (ultrazvuk) trbušnih organa (povećanje jetre i slezene).

Dakle, dijagnoza je postavljena... Šta dalje?

A onda pacijenta čeka liječenje na hematološkom odjelu, gdje se taktika određuje prema kliničkim manifestacijama, hematološkim parametrima i stadiju bolesti. Terapijske mjere za eritremiju obično uključuju:

1. Puštanje krvi, što omogućava smanjenje broja crvenih krvnih zrnaca na 4,5-5,0 x / l i Hb (hemoglobin) na 150 g / l. Da biste to učinili, u intervalu od 1-2 dana uzima se 500 ml krvi dok ne padne broj eritrocita i Hb. Postupak puštanja krvi ponekad zamjenjuju hematolozi eritrocitoferezom, kada se nakon uzorkovanja centrifugiranjem ili separacijom odvaja crvena krv, a plazma se vraća pacijentu;
2. Citostatska terapija (mijelosan, imifos, hidroksiurea, hidroksikarbamid);
3. Antiagregacijski agensi (aspirin, dipiridamol), koji, međutim, zahtijevaju oprez pri upotrebi. Dakle, acetilsalicilna kiselina može pojačati ispoljavanje hemoragičnog sindroma i izazvati unutrašnje krvarenje ako pacijent ima čir na želucu ili dvanaestopalačnom crevu;
4. Interferon-α2b, koji se uspješno koristi sa citostaticima i povećava njihovu efikasnost.

Režim liječenja eritremije potpisuje ljekar za svaki slučaj pojedinačno, tako da je naš zadatak samo da ukratko upoznamo čitatelja sa lijekovima koji se koriste za liječenje Wakezove bolesti.

Prehrana, dijeta i narodni lijekovi

Značajnu ulogu u liječenju policitemije pridaje se režimu rada (smanjenje fizičke aktivnosti), odmoru i ishrani. U početnoj fazi bolesti, kada simptomi još nisu izraženi ili su slabo izraženi, pacijentu se dodjeljuje tablica broj 15 (opća), međutim, uz određene rezerve. Pacijentu se ne preporučuje konzumiranje hrane koja poboljšava hematopoezu (na primjer, jetra) i nudi se revizija prehrane, dajući prednost mliječnim i biljnim proizvodima.

U drugom stadiju bolesti, pacijentu se dodjeljuje stol broj 6, koji odgovara dijeti za giht i ograničava ili potpuno isključuje riblja i mesna jela, mahunarke i kiseljak. Nakon otpusta iz bolnice, pacijent se mora pridržavati preporuka ljekara tokom ambulantnog posmatranja ili liječenja.

Pitanje: "Da li je moguće liječiti narodnim lijekovima?" zvuči sa istom frekvencijom za sve bolesti. Eritremija nije izuzetak. Međutim, kao što je već napomenuto, tok bolesti i očekivani životni vijek bolesnika u potpunosti ovise o pravovremenom liječenju, čija je svrha postizanje dugotrajne i stabilne remisije i odgađanje treće faze na što duže vrijeme.

Tokom mirnog perioda patološkog procesa, pacijent mora i dalje zapamtiti da se bolest može vratiti u bilo koje vrijeme, stoga mora razgovarati o svom životu bez pogoršanja s liječnikom koji ga prati, povremeno uzimati testove i podvrgnuti pregledu. .

Liječenje krvnih bolesti narodnim lijekovima ne treba generalizirati, a ako postoji mnogo recepata za povećanje hemoglobina ili za razrjeđivanje krvi, to uopće ne znači da su prikladni za liječenje policitemije, za koju se općenito ljekovito bilje još nije pronađeno. Wakezova bolest je delikatna stvar, a da biste kontrolisali funkciju koštane srži i tako uticali na hematopoetski sistem, potrebno je da imate objektivne podatke koje može da proceni osoba sa određenim znanjem, odnosno lekar koji prisustvuje.

Na kraju, želio bih čitateljima reći nekoliko riječi o relativnoj eritremiji, koja se ne može brkati sa pravom eritremijom, jer se relativna eritrocitoza može pojaviti na pozadini mnogih somatskih bolesti i uspješno završiti kada se bolest izliječi. Osim toga, eritrocitoza kao simptom može pratiti dugotrajno povraćanje, dijareju, opekotinu i hiperhidrozu. U takvim slučajevima, eritrocitoza je privremena pojava i povezana je prvenstveno sa dehidracijom organizma, kada se smanjuje količina cirkulirajuće plazme koja se sastoji od 90% vode.

Prognoza za veru policitemiju

Među bolestima krvi postoje mnoge koje uzrokuju smanjenje različitih elemenata - eritrocita, leukocita, trombocita. Ali kod nekih patologija, naprotiv, dolazi do nekontroliranog povećanja broja krvnih stanica. Stanje u kojem dolazi do kroničnog povećanja broja crvenih krvnih zrnaca i drugih patoloških promjena naziva se "prava policitemija".

Karakteristike bolesti

Primarna (prava) policitemija je bolest krvi iz grupe leukemija koja se javlja idiopatski (bez nekog razloga), teče dugo (kronično) i karakterizira se povećanjem broja crvenih krvnih stanica, povećanjem hematokrita i viskozitet krvi. Sinonimi za naziv patologije su Wakez-Oslerova bolest, eritremija, primarna eritrocitoza. Posljedice eritrocitoze i zgrušavanja krvi kod ove mijeloproliferativne bolesti mogu biti ozbiljne i odnose se na rizik od tromboze, povećanja i kvara slezene, povećanja volumena cirkulirajuće krvi itd.

Eritremija se smatra malignim tumorskim procesom, koji je uzrokovan povećanom proliferacijom (hiperplazijom) stanica koštane srži. Posebno snažno patološki proces pokriva eritroblastnu klicu - dio koštane srži, koji se sastoji od eritroblasta i normoblasta. Patogeneza glavnih manifestacija povezana je s pojavom u krvi ogromnog broja crvenih krvnih stanica, kao i s određenim povećanjem broja trombocita i neutrofila (neutrofilnih leukocita). Krvne ćelije su morfološki normalne, ali njihov broj je abnormalan. Kao rezultat, povećava se viskoznost krvi i količina krvi u cirkulirajućem krvotoku. Rezultat je sporiji protok krvi, stvaranje krvnih ugrušaka, kršenje lokalne opskrbe tkiva krvlju i njihova hipoksija.

Ako u početku bolesnik najčešće ima primarnu eritrocitozu, odnosno povećava se samo broj eritrocita, onda dalje promjene počinju zahvatati i druga krvna zrnca. Ekstramedularna hematopoeza (patološko stvaranje krvi izvan koštane srži) javlja se u organima peritoneuma - u jetri i slezeni, gdje je i lokaliziran dio eritropoeze - proces stvaranja crvenih krvnih zrnaca. U kasnoj fazi bolesti skraćuje se životni ciklus eritrocita, može se razviti anemija, trombocitopenija, mijelofibroza, a ćelije prekursora leukocita i eritrocita ulaze u opću cirkulaciju bez sazrijevanja. U oko 10% slučajeva patologija prelazi u akutnu leukemiju.

Proučavanje i prvi opis eritrocitoze je 1892. godine napravio Vakez, a 1903. godine naučnik Osler je sugerirao da je uzrok bolesti oštećenje koštane srži. Prava policitemija se opaža nešto češće od drugih sličnih patologija, ali je ipak prilično rijetka. Dijagnostikuje se kod otprilike 5 ljudi godišnje na milion stanovnika. Najčešće se bolest javlja kod osoba starijih od 50 godina, prosječna dob otkrivanja je 60 godina. Kod djece se slična dijagnoza postavlja vrlo rijetko, uglavnom nakon 12 godina. U prosjeku, samo 5% pacijenata je mlađe od 40 godina. Muškarci češće pate od ove patologije nego žene. U opštoj strukturi hroničnih mijeloproliferativnih bolesti, vera policitemija zauzima 4. mesto. Ponekad je i naslijeđen, pa ima porodičnih slučajeva.

Uzroci patologije

Primarni oblik bolesti smatra se nasljednim, prenosi se autosomno recesivno. U ovom slučaju, često se naziva "porodična policitemija". Ali najčešće je eritremija sekundarno stanje, koje predstavlja jednu od manifestacija općeg patološkog procesa. Tačni uzroci nisu utvrđeni, ali postoji nekoliko teorija o pojavi vere policitemije. Dakle, postoji veza između razvoja bolesti i transformacije matičnih ćelija, kada dođe do mutacije tirozin kinaze, koja se kod vere policitemije javlja češće nego kod drugih bolesti krvi.

Studije stanica u eritremiji su kod mnogih pacijenata otkrile klonsko porijeklo patologije, jer je isti enzim otkriven u leukocitima, trombocitima, eritrocitima. Klonalnu teoriju potvrđuju i tekuće citološke studije u odnosu na kariotip hromozomskih grupa, gdje su identifikovani različiti defekti koji su slični kod različitih pacijenata. Postoji i virusno-genetska teorija, prema kojoj do 15 vrsta virusa može ući u tijelo i, uz sudjelovanje niza provocirajućih faktora, dovesti do kvara u koštanoj srži. Oni prodiru u prekursore krvnih stanica, koje tada, umjesto normalnog sazrijevanja, počinju da se dijele i formiraju nova crvena krvna zrnca i druge stanice.

Što se tiče faktora rizika za razvoj prave policitemije, onda, vjerovatno, oni mogu biti sljedeći:

• plućne bolesti;
• dug boravak na velikoj nadmorskoj visini;
• hipoventilacijski sindromi;
• razne hemoglobinopatije;
• duga istorija pušenja;
• tumori koštane srži, krvi;
• hemokoncentracija uz dugotrajnu upotrebu diuretika;
• opekotine velikog dijela tijela;
• jak stres;
• dijareja;
• izlaganje rendgenskim zracima, zračenju;
• trovanje isparavanjem kemikalija, njihov ulazak kroz kožu;
• unos toksičnih tvari u probavni trakt;
• tretman sa zlatnim solima;
• uznapredovala tuberkuloza;
• velike hirurške intervencije;
• "plave" srčane mane;
• patologija bubrega - hidronefroza, stenoza arterija bubrega.

Dakle, glavni uzrok sekundarne eritrocitoze su sva stanja koja na neki način izazivaju hipoksiju tkiva, stres za tijelo ili njegovu intoksikaciju. Osim toga, onkološki procesi, endokrine patologije i bolesti jetre mogu imati veliki utjecaj na mozak i proizvodnju dodatnih krvnih stanica.

Klasifikacija prave policitemije

Bolest je klasifikovana u sledeće faze:

1. Prva ili početna faza. Može trajati više od 5 godina, dolazi do razvoja pletornog sindroma, odnosno povećane prokrvljenosti organa. U ovoj fazi simptomi mogu biti umjereno izraženi, komplikacije ne nastaju. Kompletna krvna slika pokazuje blagi porast broja eritrocita, punkcija koštane srži pokazuje povećanje eritropoeze ili proizvodnje svih glavnih elemenata krvi, osim limfocita.
2. Druga je faza A, ili policitemijska faza. Trajanje - od 5 do 15 godina. Pletorični sindrom je izraženiji, dolazi do povećanja slezine, jetre (hematopoetski organi), često se bilježi tromboza u venama i arterijama. Rast tumora u organima peritoneuma nije uočen. Ako se ova faza završi smanjenjem broja trombocita - trombocitopenijom, tada pacijent može doživjeti različita krvarenja. Česta krvarenja uzrokuju nedostatak gvožđa u organizmu. Opći test krvi odražava povećanje eritrocita, trombocita, leukocita, s tekućim tokom - smanjenje trombocita. U mijelogramu dolazi do pojačanog stvaranja većine krvnih stanica (s izuzetkom limfocita), formiraju se cicatricijalne promjene u mozgu.
3. Druga - faza B, ili policitemijska faza s mijeloidnom metaplazijom organa - slezene. Pacijent nastavlja da povećava veličinu slezene, a često i jetre. Punkcija slezene otkriva rast tumora. Česte su tromboze isprepletene krvarenjem. U opštoj analizi je još veći porast broja eritrocita, leukocita, ima eritrocita različitih veličina, oblika, ima nezrelih prekursora svih krvnih zrnaca. U koštanoj srži se povećava broj cicatricijalnih promjena.
4. Treća ili anemična faza. To je rezultat bolesti u kojoj je aktivnost krvnih stanica iscrpljena. Broj eritrocita, leukocita i trombocita je jako smanjen, jetra i slezena su uvećane sa mijeloidnom metaplazijom, u koštanoj srži se javljaju opsežne cicatricijalne promjene. Osoba postaje invalid, najčešće zbog posljedica tromboze ili dodatka akutne leukemije, mijelofibroze, hematopoetske hipoplazije ili kronične mijeloične leukemije. Ova faza se bilježi otprilike godinu dana nakon razvoja patologije.

Simptomi manifestacije

Često je ova patologija asimptomatska, ali samo u početnim fazama. Kasnije se bolest kod pacijenta manifestira na ovaj ili onaj način, a specifični simptomi mogu biti različiti. U osnovi, kompleks simptoma uključuje sljedeće glavne znakove:

1. Promjena boje kože, proširene vene. Najčešće, na vratu odrasle osobe, vene počinju snažno svijetliti, njihov uzorak postaje jači zbog oticanja, prepuna krvi. Ali znakovi kože postaju najočitiji: boja kože postaje tamnocrvena, doslovno trešnja. Najviše od svega to je uočljivo na vratu, rukama, licu, što je povezano s prepunom potkožnih arterija krvlju. Istovremeno, mnogi pacijenti pogrešno misle da krvni tlak raste na pozadini hipertenzije, pa stoga često nastavljaju uzimati lijekove za pritisak i ne idu kod liječnika. Uz pažljiv odnos prema zdravlju, možete vidjeti da su usne i jezik također promijenili nijansu, postali crveno-plavi. Očne žile su također ispunjene krvlju, njihovo obilje dovodi do hiperemije bjeloočnice i konjunktiva organa vida. Tvrdo nepce ostaje iste boje, ali i meko nepce postaje svetlije, bordo.
2. Svrab kože. Sve opisane promjene na koži u oko polovine slučajeva upotpunjene su jakom nelagodom i svrabom. Ovaj simptom je vrlo karakterističan za eritremiju, i primarnu i sekundarnu. Budući da se nakon uzimanja vodenih procedura kod pacijenata oslobađa histamin, kao i prostaglandini, svrbež kože može postati još izraženiji nakon kupanja ili tuširanja.
3. Bol u udovima. Mnogi ljudi razviju obliterirajući endarteritis, što rezultira upornim i jakim bolovima u nogama. Mogu se intenzivirati vježbanjem, dugim hodanjem, uveče, u početku se često doživljavaju kao simptom umora kod starije osobe. Bol se uočava i prilikom palpacije i tapkanja ravnih kostiju, što odražava proces hiperplazije i ožiljaka u koštanoj srži. Sljedeća vrsta bola kod osobe s verom policitemijom je uporni pekući bol u velikim i malim zglobovima nogu, koji podsjeća na bolove gihta i uzrokovani su istim razlogom kao i giht - povećanjem nivoa mokraćne kiseline. Druga vrsta boli je jaka, slabo podnošljiva bol u prstima ruku i nogu, pri kojoj koža postaje plavkastocrvena, na njoj se pojavljuju plave mrlje. Ovi bolovi su uzrokovani povećanjem broja trombocita i pojavom mikrotromboze kapilara.
4. Splenomegalija. Povećanje veličine slezine uočava se kod gotovo svake osobe s verom policitemijom, ali u različitim stadijumima bolesti. To je zbog povećanog punjenja slezene krvlju i razvoja mijeloproliferativnih pojava. Nešto rjeđe, ali ipak postoji snažno povećanje veličine jetre - hepatomegalija.
5. Ulkusna bolest. Otprilike jedna od deset osoba s Wackez-Osler-ovom bolešću razvije čireve u tankom crijevu (često u dvanaestopalačnom crijevu) i u želucu. To je zbog aktivacije bakterije Helicobacter pylori, kao i razvoja mikrotromboze u gastrointestinalnom traktu.
6. tromboza i krvarenje. Gotovo svi pacijenti u određenoj fazi imaju sklonost trombozi, a donedavno su pacijenti umirali od takvih komplikacija u ranoj fazi bolesti. Sadašnje moderno liječenje može spriječiti pojavu krvnih ugrušaka u mozgu, slezeni, nogama, koji prijete embolijom i smrću. Povećana viskoznost krvi karakterizira istinsku policitemiju u početnim fazama, a kasnije, na pozadini iscrpljivanja sistema formiranja trombocita, razvija se krvarenje - opaža se u desnima, nosu, maternici i gastrointestinalnom traktu.

Postoje i drugi znakovi vere policitemije na koje se osoba može žaliti, ali oni nisu specifični i mogu biti svojstveni različitim patologijama:

• umor;
• golovi glavom;
• tinitus;
• mučnina;
• vrtoglavica;
• osjećaj pulsiranja u sljepoočnicama, ušima;
• smanjen apetit, performanse;
• pojava "mušica" pred očima;
• druga oštećenja vida - gubitak polja, gubitak vidne oštrine;
• otežano disanje, kašalj;
• povišen krvni pritisak;
• neobjašnjivi gubitak težine;
• produženo subfebrilno stanje;
• nesanica;
• utrnulost, trnci prstiju;
• epileptiformni napadi i paraliza (rijetko).

Općenito, bolest karakterizira dug i ponekad benigni tok, posebno kada se provodi adekvatno liječenje. Ali kod nekih ljudi, posebno onih koji ne primaju terapiju, mogu se rano pojaviti razne posljedice vere policitemije.

Moguće komplikacije

Najčešće su komplikacije povezane s trombozom i embolijom vena i krvnih žila slezene, jetre, nogu, mozga i drugih dijelova tijela. To dovodi do različitih posljedica ovisno o veličini tromba, zahvaćenom području. Mogu se javiti prolazni ishemijski napadi, moždani udari, tromboflebitis i flebotromboza površinskih i dubokih vena, začepljenje krvnih sudova retine i slepilo, srčani udari unutrašnjih organa, infarkt miokarda.

U najnaprednijim stadijumima patologije često se pojavljuju bubrežni kamenci (urolitijaza), giht, nefroskleroza i ciroza jetre. Komplikacije su vjerovatno zbog krvarenja tkiva - krvarenja iz gastrointestinalnih ulkusa, anemije. Sa strane srca, osim infarkta miokarda, mogući su i znaci miokardioskleroze i zatajenja srca. Postoji i mogućnost prijelaza prave policitemije u akutnu leukemiju, kroničnu leukemiju i druge onkopatologije.

Izvođenje dijagnostike

Nije lako postaviti dijagnozu ove bolesti, posebno u odsustvu karakteristične kliničke slike i uz prisutnost samo općih simptoma. Međutim, kombinacija podataka hematoloških i biohemijskih analiza, kao i neke od karakteristika izgleda pacijenta, zajedno sa njegovim tegobama, pomoći će doktoru da utvrdi uzrok promjena.

Glavni pokazatelji za postavljanje dijagnoze vere policitemije su pokazatelji općeg krvnog testa - broj eritrocita i hematokrit. Kod muškaraca se na razvoj ove bolesti može posumnjati ako je broj crvenih krvnih zrnaca veći od 5,7*10*9/l, hemoglobin veći od 177 g/l, hematokrit iznad 52%. Kod žena se bilježi višak pokazatelja ako su veći od 5,2 * 10 * 9 / l, 172 g / l, 48-50%. Ove brojke su tipične za rane faze patologije, a kako se razvija, one postaju još veće. Osim toga, važno je procijeniti masu cirkulirajućih eritrocita, koja je normalno do 36 ml/kg za muškarce i do 32 ml/kg za žene.

Ostali parametri krvi (prema biohemiji, opštoj analizi i drugim testovima), koji u kombinaciji sa opisanim poremećajima iu kombinaciji jedni s drugima odražavaju sliku razvoja primarne ili sekundarne eritrocitoze:

1. Umjerena ili teška trombocitoza (iznad 400 * 10 * 9 l), neutrofilna leukocitoza (iznad 12 * 10 * 9 l) uz prisustvo povećanog broja bazofila i eozinofila.
2. Povećanje broja retikulocita.
3. Pojava u krvi mijelocita, metamijelocita.
4. Povećanje viskoznosti krvi za %.
5. Snažno smanjenje ESR-a.
6. Povećanje mase cirkulirajućih crvenih krvnih zrnaca.
7. Povećanje alkalne fosfataze, vitamina B12 u serumu.
8. Povećanje količine mokraćne kiseline u serumu.
9. Zasićenost krvi u arterijama kiseonikom je iznad 92%.
10. Pojava kolonija eritrocita u epruveti.
11. Smanjenje eritropoetina.
12. Promjena indeksa boja manja od 1.

U fazi mijelofibroze pokazatelji hemoglobina i eritrocita se mogu vratiti u normalu, ali se broj leukocita jako povećava, pojavljuju se njihovi nezreli oblici, dijagnosticira se prisustvo eritroblasta. Što se tiče mijelograma koji se dobija punkcijom koštane srži, na njemu se otkrivaju sljedeće promjene:

• smanjenje prisustva masnih inkluzija;
• povećanje eritroblasta, normoblasta;
• hiperplazija klica mijelopoeze.

Postoje i drugi kriteriji po kojima liječnik može donijeti zaključak o tekućim promjenama karakterističnim za policitemiju veru:

1. Hepatosplenomegalija.
2. Sklonost trombozi.
3. Pojačano znojenje u kombinaciji sa gubitkom težine, slabost.
4. Prisustvo genskih abnormalnosti, ako je urađeno genetsko testiranje, kada je u pitanju primarna eritremija.
5. Povećanje prosječne količine cirkulirajuće krvi.

Svi gore opisani kriteriji, osim tri glavna, koja se smatraju velikim, mali su. Što se tiče glavnih dijagnostičkih kriterija, to je povećanje mase cirkulirajućih crvenih krvnih stanica, splenomegalija, prezasićenost arterijske krvi kisikom. Za postavljanje dijagnoze obično je dovoljno imati tri od ovih glavnih kriterija, koji se kombiniraju s dva ili tri manja. Diferencijalnu dijagnozu provodi hematolog između stanja koja su praćena eritrocitozom - srčane mane, tuberkuloza, tumori itd.

Metode liječenja

Što ranije osoba zatraži pomoć, terapija može biti efikasnija. U trećem stadijumu, ili kada se drugi tumorski proces naslanja na eritremiju, provodi se simptomatska terapija u kombinaciji sa kemoterapijom. Hemoterapeutsko liječenje može se preporučiti u drugim stadijumima bolesti, ali tijelo ne daje uvijek adekvatan odgovor na njega. Od simptomatskih sredstava koja poboljšavaju kvalitetu života koriste se sljedeća:

1. Lijekovi protiv visokog krvnog tlaka, uglavnom iz grupe ACE inhibitora.
2. Antihistaminici za svrab, iritaciju kože i druge alergijske reakcije.
3. Antiagregacijski agensi i antikoagulansi za razrjeđivanje krvi sa sklonošću trombozi.
4. Lokalni i sistemski hemostatici za krvarenje tkiva.
5. Lijekovi za snižavanje mokraćne kiseline.

Opcije liječenja vere policitemije mogu uključivati:

1. Puštanje krvi ili uklanjanje male količine krvi iz krvotoka (flebotomija). U pravilu se rade u obimu (prema indikacijama) i pauzom od 3-4 dana u toku nekoliko sesija. Krv nakon takvih manipulacija postaje tečnija, ali one se ne mogu učiniti ako postoji nedavna povijest krvnih ugrušaka. Prije liječenja puštanjem krvi, pacijentu se daje otopina Reopoliglyukina, kao i Heparin.
2. Eritrocitafereza. Koristi se za čišćenje krvi od viška crvenih krvnih zrnaca, kao i od trombocita. Takve sesije se rade jednom sedmično.
3. Hemoterapija. Koristi se, po pravilu, kada bolest dostigne stadijum tumora - drugi B. Ostale indikacije za kemoterapiju su prisustvo komplikacija iz peritonealnih organa, opšta nevolja osobe i povećanje broja svih krvi. elementi. Za kemoterapiju, odnosno citoreduktivnu terapiju, koriste se citostatici, antimetaboliti, alkilirajući lijekovi, biološki lijekovi. Najčešće propisivani lijekovi su Leukeran, Hydroxyurea, Mielosan, rekombinantni interferon.
4. Liječenje nedostatka željeza androgenima, eritropoetinom, koji se najčešće koriste u kombinaciji sa glukokortikosteroidima.
5. Terapija zračenjem. Koristi se za zračenje područja slezene i zaustavljanje procesa raka u njemu, koristi se kod snažnog povećanja veličine organa.
6. Transfuzija eritrocitne mase iz pročišćenih eritrocita. Koristi se kod teške anemije do kome. Ako se trombocitopenija povećava u završnim fazama vere policitemije, može biti potrebna transfuzija mase trombocita od donora.

Transplantacija koštane srži kod bolesti kao što je eritremija često dovodi do štetnih rezultata, pa se rijetko koristi. U nekim slučajevima je indicirana splenektomija, ali s razvojem akutne leukemije takva se operacija ne izvodi čak ni kod teške splenomegalije.

Karakteristike liječenja trudnica

Tokom trudnoće ova patologija se rijetko javlja. Međutim, ako postoji predispozicija (nasljedna ili iz sekundarnih faktora), trudnoća, porođaj i pobačaj mogu postati okidač za razvoj vere policitemije. Trudnoća uvijek pogoršava tok ove bolesti, a njen ishod može biti ozbiljniji nego van gestacije. Međutim, u 50% slučajeva trudnoća se završava uspješnim porođajem. Preostalu polovinu čine pobačaji, kašnjenje u razvoju, anomalije u strukturi fetalnog tijela.

Liječenje bolesti kod trudnica nije lako. Većina lijekova je strogo kontraindicirana, jer imaju izraženo teratogeno svojstvo. Stoga se tijekom trudnoće uglavnom provodi terapija puštanja krvi i, ako je potrebno, glukokortikosteroidi. Kako bi se spriječile komplikacije i rano otkrila bolest kod trudnica, krvne pretrage treba raditi redovno prema rasporedu koji je odredio akušer-ginekolog.

Šta ne treba raditi

Strogo je zabranjeno koristiti diuretike, koji dodatno zgušnjavaju krv. Također u naše vrijeme je ograničena upotreba preparata radioaktivnog fosfora, koji ozbiljno inhibiraju mijelopoezu i često dovode do razvoja leukemije. Takođe, ne možete sačuvati stari sistem ishrane: ishrana se mora promeniti. Sve namirnice koje pospješuju stvaranje krvi, poput jetre, su zabranjene. Bolje je formirati ishranu kao mlečno-povrtnu, a odbaciti višak mesa.

Pacijent ne bi trebao preopteretiti tijelo, baviti se teškim sportovima, zanemariti redovni odmor. Liječenje narodnim lijekovima može se koristiti, ali tek nakon detaljnog proučavanja svih lijekova od strane liječnika u pogledu sastava, kako bi se spriječilo povećanje proizvodnje crvenih krvnih zrnaca. Najčešće se simptomatska terapija koristi za uklanjanje mokraćne kiseline, smanjenje boli i svrbeža kože itd.

Prevencija i prognoza

Metode prevencije još uvijek nisu razvijene. Prognoza za život varira u zavisnosti od težine toka bolesti. Bez liječenja, do trećine pacijenata umre u prvih 5 godina od postavljanja dijagnoze. Ako provodite potpunu terapiju, tada možete produžiti život osobe za let ili više. Najčešći uzrok smrti je tromboza, a samo povremeno ljudi umiru od raka krvi (leukemije) ili obilnog krvarenja.

Policitemija vera (eritremija, Wakezova bolest ili primarna policitemija) je progresivna maligna bolest koja pripada grupi leukemija, a koja je povezana sa hiperplazijom ćelijskih elemenata koštane srži (mijeloproliferacija). Patološki proces zahvaća uglavnom eritroblastnu klicu, stoga se u krvi otkriva višak crvenih krvnih zrnaca. Također se povećava broj neutrofilnih leukocita i trombocita.

Povećan broj crvenih krvnih zrnaca povećava viskoznost krvi, povećava njenu masu, uzrokuje usporavanje protoka krvi u žilama i stvaranje krvnih ugrušaka. Kao rezultat toga, pacijenti razvijaju poremećenu opskrbu krvlju i hipoksiju.

Opće informacije

Pravu policitemiju prvi su opisali French i Vaquez 1892. godine. Vakez je sugerirao da su hepatosplenomegalija i eritrocitoza otkrivene kod njegovog pacijenta nastale kao posljedica povećane proliferacije hematopoetskih stanica, te je izdvojio eritremiju kao poseban nosološki oblik.

W. Osler je 1903. godine koristio termin "Vakezova bolest" da opiše pacijente sa splenomegalijom (uvećanom slezinom) i teškom eritrocitozom i dao je detaljan opis bolesti.

Turk (W. Turk) je 1902-1904 sugerirao da je kod ove bolesti poremećaj hematopoeze hiperplastične prirode, te je bolest nazvao eritremija po analogiji s leukemijom.

Klonsku neoplastičnu prirodu mijeloproliferacije, koja se opaža kod policitemije, dokazao je 1980. P. J. Fialkov. U eritrocitima, granulocitima i trombocitima pronašao je jednu vrstu enzima glukoza-6-fosfat dehidrogenaze. Osim toga, oba tipa ovog enzima otkrivena su u limfocitima dva pacijenta heterozigota za ovaj enzim. Zahvaljujući Fialkovom istraživanju, postalo je jasno da je meta neoplastičnog procesa stanica prekursor mijelopoeze.

Godine 1980. brojni istraživači uspjeli su odvojiti neoplastični klon od normalnih stanica. Eksperimentalno je dokazano da se kod policitemije formira populacija eritroidnih prekursora koji imaju patološki visoku osjetljivost čak i na malu količinu eritropoetina (hormona bubrega). Prema naučnicima, to doprinosi povećanju proizvodnje crvenih krvnih zrnaca kod vere policitemije.

Godine 1981. L. D. Sidorova i koautori proveli su studije koje su omogućile otkrivanje kvalitativnih i kvantitativnih promjena u vezi trombocita hemostaze, koje igraju glavnu ulogu u razvoju hemoragijskih i trombotičkih komplikacija kod policitemije.

Policitemija vera se javlja pretežno kod starijih osoba, ali se može javiti i kod mladih ljudi i djece. Kod mladih ljudi bolest je teža. Prosječna starost pacijenata varira od 50 do 70 godina. Prosječna starost onih koji su prvi put oboljeli se postepeno povećava (1912. godine iznosila je 44 godine, a 1964. godine 60 godina). Broj pacijenata mlađih od 40 godina je oko 5%, a eritremija se kod djece i pacijenata do 20 godina otkriva u 0,1% svih slučajeva bolesti.

Eritremija je nešto rjeđa kod žena nego kod muškaraca (1:1,2-1,5).

Najčešća je bolest u grupi hroničnih mijeloproliferativnih bolesti. Prilično je rijedak - prema različitim izvorima, od 5 do 29 slučajeva na 100.000 stanovnika.

Postoje sporadični podaci o utjecaju rasnih faktora (iznad prosjeka među Židovima i ispod prosjeka među predstavnicima negroidne rase), ali u ovom trenutku ova pretpostavka nije potvrđena.

Forms

Prava policitemija se deli na:

• Primarni (nije posljedica drugih bolesti).
• Sekundarni. Može biti izazvan hroničnom bolešću pluća, hidronefrozom, prisustvom tumora (mioma materice, itd.), prisustvom abnormalnih hemoglobina i drugim faktorima povezanim sa hipoksijom tkiva.

Apsolutno povećanje mase eritrocita uočeno je kod svih pacijenata, ali samo kod 2/3 raste i broj leukocita i trombocita.

Razlozi razvoja

Uzroci vere policitemije nisu definitivno utvrđeni. Trenutno ne postoji jedinstvena teorija koja bi objasnila pojavu hemoblastoza (tumora krvi), u koje spada i ova bolest.

Na osnovu epidemioloških zapažanja iznesena je teorija o povezanosti eritremije sa transformacijom matičnih ćelija, koja nastaje pod uticajem genskih mutacija.

Utvrđeno je da većina pacijenata ima mutaciju enzima tirozin kinaze Janus kinaze sintetiziranog u jetri, koji je uključen u transkripciju određenih gena fosforilacijom mnogih tirozina u citoplazmatskom dijelu receptora.

Najčešća mutacija otkrivena 2005. je u eksonu 14 JAK2V617F (otkrivena u 96% svih slučajeva bolesti). U 2% slučajeva mutacija utiče na ekson 12 gena JAK2.

Pacijenti sa verom policitemijom takođe imaju:

• U nekim slučajevima, mutacije u genu MPL trombopoetinskog receptora. Ove mutacije su sekundarnog porijekla i nisu striktno specifične za ovu bolest. Otkrivaju se kod starijih osoba (uglavnom kod žena) sa niskim nivoom hemoglobina i trombocita.
• Gubitak funkcije LNK gena SH2B3 proteina, što smanjuje aktivnost gena JAK2.

Starije pacijente s visokim alelnim opterećenjem JAK2V617F karakteriziraju povišeni nivoi hemoglobina, leukocitoza i trombocitopenija.

Kada je gen JAK2 mutiran u eksonu 12, eritremija je praćena subnormalnim nivoom hormona eritropoetina u serumu. Pacijenti sa ovom mutacijom su mlađi.
Kod vere policitemije često se otkrivaju i mutacije u TET2, IDH, ASXL1, DNMT3A i drugima, ali njihov patogenetski značaj još nije proučavan.

Nije bilo razlika u preživljavanju pacijenata sa različitim tipovima mutacija.

Kao rezultat molekularno genetskih poremećaja, aktivira se JAK-STAT signalni put, što se manifestuje proliferacijom (proizvodnjom ćelija) mijeloidne klice. Istovremeno se povećava proliferacija i povećanje broja eritrocita u perifernoj krvi (moguć je i porast broja leukocita i trombocita).

Utvrđene mutacije se nasljeđuju na autosomno recesivan način.

Postoji i hipoteza prema kojoj virusi mogu biti uzročnici eritremije (identificirano je 15 vrsta takvih virusa), koji uz prisustvo predisponirajućih faktora i oslabljenog imuniteta prodiru u nezrele stanice koštane srži ili limfne čvorove. Umjesto sazrijevanja, ćelije zahvaćene virusom počinju se aktivno dijeliti, čime se pokreće patološki proces.

Faktori koji uzrokuju bolest uključuju:

• izlaganje rendgenskim zracima, jonizujuće zračenje;
• boje, lakovi i druge otrovne tvari koje prodiru u ljudsko tijelo;
• dugotrajna upotreba u medicinske svrhe određenih lijekova (soli zlata za reumatoidni artritis i dr.);
• virusne i crijevne infekcije, tuberkuloza;
• hirurške intervencije;
• stresne situacije.

Sekundarna eritremija se razvija pod uticajem povoljnih faktora sa:

• visok urođeni afinitet hemoglobina za kiseonik;
• nizak nivo 2,3-difosfoglicerata;
• autonomna proizvodnja eritropoetina;
• arterijska hipoksemija fiziološke i patološke prirode ("plave" srčane mane, pušenje, adaptacija na visinske uvjete i kronične plućne bolesti);
• bolesti bubrega (cistične lezije, hidronefroza, stenoza bubrežnih arterija i difuzne bolesti bubrežnog parenhima);
• prisustvo tumora (moguće pod utjecajem karcinoma bronha, cerebelarnog hemangioblastoma, fibroida materice);
• endokrine bolesti povezane s tumorima nadbubrežnih žlijezda;
• bolesti jetre (ciroza, hepatitis, hepatom, Budd-Chiari sindrom);
• tuberkuloza.

Patogeneza

Patogeneza vere policitemije povezana je s kršenjem procesa hematopoeze (hematopoeze) na nivou matične ćelije. Hemopoeza dobija neograničenu proliferaciju progenitornih ćelija karakterističnih za tumor, čiji potomci formiraju specijalizovani fenotip u svim hematopoetskim linijama.

Veru policitemiju karakterizira stvaranje kolonija eritrocita u nedostatku egzogenog eritropoetina (pojava endogenih kolonija neovisnih o eritropoetinu je znak koji razlikuje eritremiju od sekundarne eritrocitoze).

Formiranje eritroidnih kolonija ukazuje na kršenje implementacije regulatornih signala koje mijeloidna stanica prima iz vanjskog okruženja.

Osnova patogeneze prave policitemije su defekti u genima koji kodiraju proteine ​​koji su odgovorni za održavanje mijelopoeze u granicama normale.

Smanjenje koncentracije kisika u krvi uzrokuje reakciju intersticijskih stanica bubrega koje sintetiziraju eritropoetin. Proces koji se odvija u intersticijskim ćelijama tiče se rada mnogih gena. Glavnu regulaciju ovog procesa vrši faktor-1 (HIF-1), koji je heterodimerni protein koji se sastoji od dvije podjedinice (HIF-1alpha i HIF-1beta).

Ako je koncentracija kisika u krvi unutar normalnog raspona, ostaci prolina (heterociklična aminokiselina slobodnog postojećeg HIF-1 molekula) se hidroksiliraju pod utjecajem regulatornog enzima PHD2 (molekularni senzor kisika). Zbog hidroksilacije, HIF-1 podjedinica stiče sposobnost da se veže za VHL protein, što omogućava prevenciju tumora.

VHL protein formira kompleks sa nizom proteina E3 ubikvitin ligaze, koji se nakon formiranja kovalentnih veza sa drugim proteinima usmjeravaju na proteasom i tamo razgrađuju.

Pod hipoksijom ne dolazi do hidroksilacije molekule HIF-1, podjedinice ovog proteina se kombinuju i formiraju heterodimerni protein HIF-1, koji je usmjeren iz citoplazme u jezgro. Protein koji je ušao u jezgro veže se u promotorske regije gena sa posebnim sekvencama DNK (pretvaranje gena u protein ili RNK je izazvano hipoksijom). Kao rezultat ovih transformacija, intersticijske stanice bubrega oslobađaju eritropoetin u krvotok.

Prekursorske ćelije mijelopoeze provode svoj genetski program kao rezultat stimulativnog dejstva citokina (ovi mali peptidni kontrolni (signalni) molekuli vezuju se za odgovarajuće receptore na površini prekursora ćelija).

Kada se eritropoetin veže za EPO-R eritropoetinski receptor, ovaj receptor dimerizira, što aktivira kinazu povezanu sa intracelularnim EPO-R domenima Jak2.

Jak2 kinaza je odgovorna za transdukciju signala iz eritropoetina, trombopoetina i G-CSF (to je faktor koji stimulira koloniju granulocita).

Aktivacija Jak2 kinaze rezultira fosforilacijom brojnih citoplazmatskih ciljnih proteina, koji uključuju adapterske proteine ​​iz porodice STAT.

Eritremija je otkrivena kod 30% pacijenata sa konstitutivnom aktivacijom STAT3 gena.

Također, kod eritremije se u nekim slučajevima otkriva smanjen nivo ekspresije MPL trombopoetinskog receptora, koji je kompenzatorne prirode. Smanjenje ekspresije MPL je sekundarno i uzrokovano je genetskim defektom odgovornim za razvoj vere policitemije.

Smanjenje degradacije i povećanje nivoa faktora HIF-1 uzrokovani su defektima gena VHL (dakle, predstavnike populacije Čuvašije karakterizira homozigotna mutacija 598C>T ovog gena).

Policitemija vera može biti uzrokovana abnormalnostima hromozoma 9, ali najčešće je delecija dugog kraka hromozoma 20.

2005. godine identificirana je tačkasta mutacija egzona 14 gena Jak2 kinaze (mutacija JAK2V617F), koja uzrokuje zamjenu aminokiseline valin fenilalaninom u JH2 pseudokinaznom domenu JAK2 proteina na poziciji 617.

JAK2V617F mutacija u hematopoetskim prekursorskim ćelijama kod eritremije predstavljena je u homozigotnom obliku (na formiranje homozigotnog oblika utiče mitotička rekombinacija i duplikacija mutantnog alela).

Sa aktivnošću JAK2V617F i STAT5, nivo reaktivnih vrsta kiseonika se povećava, što rezultira tranzicijom ćelijskog ciklusa iz G1 u S fazu. Faza G1 u S. Kao rezultat, dolazi do proliferacije eritroidnih ćelija koje nose mutantni oblik gen JAK2 je poboljšan.

Kod JAK2V617F pozitivnih pacijenata, ova mutacija je otkrivena u mijeloidnim ćelijama, u B- i T-limfocitima i prirodnim ćelijama ubojicama, što dokazuje proliferativnu prednost defektnih ćelija u odnosu na normu.

Policitemiju veru u većini slučajeva karakterizira prilično nizak omjer mutantnog i normalnog alela u zrelim mijeloidnim stanicama i ranim prekursorima. U prisustvu klonske dominacije pacijenti imaju težu kliničku sliku u odnosu na bolesnike bez ovog defekta.

Simptomi

Simptomi vere policitemije povezani su s prekomjernom proizvodnjom crvenih krvnih stanica, koje povećavaju viskozitet krvi. Kod većine pacijenata se povećava i nivo trombocita, koji uzrokuju vaskularnu trombozu.

Bolest se razvija vrlo sporo i u početnoj fazi je asimptomatska.
U kasnijim fazama, policitemija vera se manifestuje:

• pletorični sindrom, koji je povezan s povećanom opskrbom organa krvi;
• mijeloproliferativni sindrom, koji nastaje kada postoji povećana proizvodnja crvenih krvnih zrnaca, trombocita i bijelih krvnih stanica.

Pletorični sindrom je praćen:

• Glavobolje.
• Osjećaj težine u glavi;
• Vertigo.
• Napadi pritiska, stiskanja boli iza grudne kosti, koji se javljaju prilikom fizičkog napora.
• Eritrocijanoza (crvenilo kože do nijanse trešnje i plavičasta nijansa jezika i usana).
• Crvenilo očiju, koje nastaje kao rezultat širenja krvnih žila u njima.
• Osjećaj težine u gornjem dijelu abdomena (lijevo) zbog povećane slezine.
• Svrab kože, koji se opaža kod 40% pacijenata (specifičan znak bolesti). Pojačava se nakon vodenih postupaka i nastaje kao rezultat iritacije produktima razgradnje eritrocita nervnih završetaka.
• Povećanje krvnog tlaka, koji se dobro snižava puštanjem krvi i neznatno snižava standardnim liječenjem.
• Eritromelalgija (oštar, pekući bol u vrhovima prstiju koji se popravlja lijekovima za razrjeđivanje krvi, ili bolno oticanje i crvenilo stopala ili donje trećine noge).

Mijeloproliferativni sindrom se manifestuje:

• bol u ravnim kostima i bol u zglobovima;
• osjećaj težine u desnom gornjem dijelu trbuha kao rezultat povećane jetre;
• opšta slabost i povećan umor;
• povećanje telesne temperature.

Tu su i proširene vene, posebno uočljive na vratu, Coopermanov simptom (promena boje mekog nepca sa normalnom obojenošću tvrdog nepca), čir na dvanaestopalačnom crevu i u nekim slučajevima na želucu, krvarenje desni i jednjaka, povećan nivo mokraćne kiseline . Možda razvoj zatajenja srca i kardioskleroze.

Faze bolesti

Veru policitemiju karakterišu tri faze razvoja:

• Početni, stadijum I, koji traje oko 5 godina (moguć je i duži period). Karakteriziraju ga umjerene manifestacije pletoričnog sindroma, veličina slezene ne prelazi normu. Opći test krvi otkriva umjereno povećanje broja crvenih krvnih zrnaca, uočeno je pojačano stvaranje crvenih krvnih stanica u koštanoj srži (moguć je i porast broja svih krvnih stanica, osim limfocita) . U ovoj fazi, komplikacije praktički ne nastaju.
• Druga faza, koja može biti policitemična (II A) i policitemična sa mijeloidnom metaplazijom slezine (II B). Forma II A, koja traje od 5 do 15 godina, praćena je izraženim pletoričnim sindromom, povećanjem jetre i slezene, prisustvom tromboze i krvarenja. Rast tumora u slezeni nije otkriven. Mogući nedostatak gvožđa zbog čestih krvarenja. Opći test krvi otkriva povećanje broja eritrocita, trombocita i leukocita. Postoje cicatricijalne promjene u koštanoj srži. Formu II B karakterizira progresivno povećanje jetre i slezene, prisustvo tumorskog rasta u slezeni, tromboza, opća iscrpljenost i krvarenje. Kompletna krvna slika može otkriti povećanje broja svih krvnih stanica, s izuzetkom limfocita. Eritrociti poprimaju različite veličine i oblike, pojavljuju se nezrele krvne stanice. Cikatrične promjene u koštanoj srži postepeno se povećavaju.
• Anemična, III stadijum, koja se razvija 15-20 godina nakon pojave bolesti i praćena je izraženim povećanjem jetre i slezene, opsežnim cicatricijalnim promjenama u koštanoj srži, poremećajima cirkulacije, smanjenjem broja crvenih krvnih zrnaca , trombociti i bela krvna zrnca. Moguća je transformacija u akutnu ili kroničnu leukemiju.

Dijagnostika

Eritremija se dijagnosticira na osnovu:

• Analiza pritužbi, anamneza bolesti i porodične anamneze, tokom koje lekar pojašnjava kada su se pojavili simptomi bolesti, koje hronične bolesti pacijent ima, da li je bilo kontakta sa toksičnim supstancama itd.
• Podaci o fizičkom pregledu, u kojem se skreće pažnja na boju kože. U procesu palpacije i uz pomoć perkusije (tapkanja) određuje se veličina jetre i slezene, mjeri se i puls i krvni tlak (može biti povišen).
• Krvni test kojim se utvrđuje broj eritrocita (normalno 4,0-5,5x109 g/l), leukocita (mogu biti normalni, povećani ili smanjeni), trombocita (u početnoj fazi ne odstupa od norme, zatim postoji povećanje nivoa, a zatim smanjenje), nivo hemoglobina, indikator boje (obično se detektuje norma - 0,86-1,05). ESR (brzina sedimentacije eritrocita) u većini slučajeva je smanjen.
• Analiza urina, koja vam omogućava da identificirate popratne bolesti ili prisutnost bubrežnog krvarenja.
• Biohemijski test krvi, koji omogućava identifikaciju povišenog nivoa mokraćne kiseline, karakterističan za mnoge slučajeve bolesti. Za otkrivanje pratećeg oštećenja organa određuje se i nivo holesterola, glukoze itd.
• Podaci iz studije koštane srži, koja se provodi punkcijom u sternumu i otkriva povećanu proizvodnju crvenih krvnih zrnaca, trombocita i bijelih krvnih stanica, kao i stvaranje ožiljnog tkiva u koštanoj srži.
• Podaci trepanobiopsije, koji najpotpunije odražavaju stanje koštane srži. Za pregled se pomoću posebnog trephine uređaja uzima stupac koštane srži iz krila ilijake zajedno s kosti i periostom.

Takođe se radi koagulogram, studije metabolizma gvožđa i određuje se nivo eritropoetina u krvnom serumu.

Budući da je kronična eritremija praćena povećanjem jetre i slezene, radi se ultrazvuk unutrašnjih organa. Uz pomoć ultrazvuka otkriva se i prisustvo krvarenja.

Za procjenu prevalencije tumorskog procesa rade se CT (spiralna kompjuterizovana tomografija) i MRI (magnetna rezonanca).

Da bi se identificirale genetske abnormalnosti, provodi se molekularna genetska studija periferne krvi.

Tretman

Cilj liječenja vere policitemije je:

• prevencija i terapija trombohemoragijskih komplikacija;
• uklanjanje simptoma bolesti;
• smanjenje rizika od komplikacija i razvoja akutne leukemije.

Eritremija se liječi:

• Puštanje krvi, pri čemu se uklanja 200-400 ml krvi za smanjenje viskoznosti krvi kod mladih ljudi i 100 ml krvi kod popratnih srčanih bolesti ili kod starijih osoba. Kurs se sastoji od 3 procedure, koje se provode u intervalu od 2-3 dana. Prije zahvata pacijent uzima lijekove koji smanjuju zgrušavanje krvi. Puštanje krvi se ne izvodi u prisustvu nedavne tromboze.
• Hardverske metode liječenja (eritrocitefereza), uz pomoć kojih se uklanja višak crvenih krvnih stanica i trombocita. Postupak se izvodi u intervalima od 5-7 dana.
• Kemoterapija, koja se primjenjuje u stadijumu II B, u prisustvu povećanja broja svih krvnih stanica, loše podnošljivosti puštanja krvi ili prisutnosti komplikacija iz unutarnjih organa ili krvnih žila. Kemoterapija se provodi prema posebnoj shemi.
• Simptomatska terapija, uključujući antihipertenzivne lijekove za visoki krvni tlak (obično se propisuju ACE inhibitori), antihistaminike za smanjenje svraba kože, antiagregacijske lijekove koji smanjuju zgrušavanje krvi, hemostatske lijekove za krvarenje.

Za prevenciju tromboze koriste se antikoagulansi (obično se propisuje acetilsalicilna kiselina u dozi od 40-325 mg / dan).

Ishrana za eritremiju treba da bude u skladu sa zahtevima tabele tretmana prema Pevzneru br. 6 (smanjuje se količina proteinskih proizvoda, isključuje se voće i povrće crvene boje i proizvodi koji sadrže boje).

verzija za štampanje

Policitemija je kronična bolest kod koje dolazi do povećanja broja crvenih krvnih zrnaca ili crvenih krvnih zrnaca u krvi. Bolest pogađa ljude srednje i starije životne dobi - muškarci su pogođeni nekoliko puta češće nego žene. Više od polovine ljudi ima povećanje broja trombocita i leukocita.

Pojava bolesti može biti posljedica više razloga zbog kojih su njene vrste podijeljene. Primarna ili prava policitemija uzrokovana je uglavnom genetskim abnormalnostima ili tumorima koštane srži, dok sekundarnu policitemiju potiču vanjski ili unutarnji faktori. Bez odgovarajućeg liječenja, dovodi do teških komplikacija, čija prognoza nije uvijek utješna. Dakle, primarni oblik, ako se terapija ne započne na vrijeme, može biti fatalan tokom nekoliko godina progresije, a ishod sekundarnog zavisi od uzroka njegovog nastanka.

Glavni simptomi bolesti su napadi teške vrtoglavice i tinitusa, čovjeku se čini da gubi svijest. Za liječenje se koriste puštanje krvi i kemoterapija.

Posebnost ovog poremećaja je da ne može spontano nestati, a takođe je nemoguće potpuno se oporaviti od njega. Osoba će morati redovno da uzima krvne pretrage i da bude pod nadzorom lekara do kraja života.

Etiologija

Uzroci bolesti zavise od njenog oblika i mogu biti uzrokovani raznim faktorima. Prava policitemija nastaje kada:

• nasljedna predispozicija za kršenje proizvodnje;
• genetski kvarovi;
• maligne neoplazme u koštanoj srži;
• izlaganje hipoksiji (nedostatku kiseonika) na crvenim krvnim zrncima.

Sekundarna policitemija je uzrokovana:

• hronično zatajenje srca;
• nedovoljna opskrba bubrega krvlju i kisikom;
• klimatskim uslovima. Najviše su pogođeni ljudi koji žive u visokim planinskim područjima;
• onkološki tumori unutrašnjih organa;
• razne zarazne bolesti koje uzrokuju intoksikaciju tijela;
• štetni radni uslovi, na primjer, u rudniku ili na visini;
• život u zagađenim gradovima ili u blizini fabrika;
• dugotrajna zloupotreba nikotina;
• nacija. Prema statistikama, policitemija se manifestira kod ljudi jevrejskog porijekla, to je zbog genetike.

Sama bolest je rijetka, ali je policitemija još rjeđa kod novorođenčadi. Glavni način prenošenja bolesti je majčinom placentom. Dječje mjesto ne obezbjeđuje dovoljnu opskrbu kisikom fetusu (neadekvatna cirkulacija krvi).

Sorte

Kao što je gore spomenuto, bolest je podijeljena u nekoliko vrsta, koje direktno ovise o uzrocima nastanka:

• primarna ili prava policitemija - uzrokovana patologijama krvi;
• sekundarna policitemija, koja se može nazvati relativnom - zbog vanjskih i unutarnjih patogena.

Prava policitemija se zauzvrat može pojaviti u nekoliko faza:

• početni, koji se odlikuje blagom ispoljavanjem simptoma ili njihovim potpunim odsustvom. Može potrajati do pet godina
• raspoređeno. Dijeli se na dva oblika - bez malignog djelovanja na slezinu i sa svojim prisustvom. Scena traje jednu ili dvije decenije;
• teški - uočeno, formiranje kancerogenih tumora na unutarnjim organima, uključujući jetru i slezenu, maligne krvne lezije.

Relativna policitemija je:

• stresno - na osnovu naziva postaje jasno da se javlja kada je tijelo pogođeno dugotrajnim prenaponom, nepovoljnim radnim uvjetima i nezdravim načinom života;
• lažna - u kojoj je nivo eritrocita, au krvi u granicama normale.

Prognoza vere policitemije smatra se nepovoljnom, životni vijek s ovom bolešću ne prelazi dvije godine, ali se šanse za dug život povećavaju kada se koristi u liječenju puštanja krvi. U ovom slučaju, osoba može živjeti petnaest ili više godina. Prognoza sekundarne policitemije u potpunosti ovisi o toku bolesti koja je pokrenula proces povećanja broja crvenih stanica u krvi.

Simptomi

U početnoj fazi, policitemija se javlja sa malo ili bez simptoma. Obično se otkrije tokom slučajnog pregleda ili tokom preventivnog testa krvi. Prvi simptomi mogu se zamijeniti za običnu prehladu ili ukazivati ​​na normalno stanje kod starijih osoba. To uključuje:

• smanjena vidna oštrina;
• jaka vrtoglavica i napadi glavobolje;
• buka u ušima;
• poremećaj spavanja;
• hladni vrhovi prstiju.

U uznapredovaloj fazi mogu se uočiti sljedeći simptomi:

• bol u mišićima i kostima;
• povećanje veličine slezene, volumen jetre se mijenja nešto rjeđe;
• krvarenje desni;
• kontinuirano krvarenje prilično dugo nakon vađenja zuba;
• pojavu modrica na koži, čiju prirodu osoba ne može objasniti.

Osim toga, specifični simptomi ove bolesti su:

• jak svrbež kože, koji se karakterizira povećanjem intenziteta nakon kupanja ili tuširanja;
• bolno peckanje vrhova prstiju na rukama i nogama;
• manifestacija vena koje ranije nisu bile vidljive;
• koža vrata, ruku i lica poprima jarko crvenu boju;
• usne i jezik postaju plavkasti;
• bjeloočnice su ispunjene krvlju;
• opšta slabost pacijentovog tela.

Kod novorođenčadi, posebno blizanaca, simptomi policitemije počinju biti izraženi tjedan dana nakon rođenja. To uključuje:

• crvenilo kože mrvica. Dijete počinje da plače i vrišti tokom dodirivanja;
• značajan gubitak težine;
• u krvi se nalazi veliki broj eritrocita, leukocita i trombocita;
• povećanje jetre i slezene.

Ovi znaci mogu dovesti do smrti bebe.

Komplikacije

Posledice neefikasnog ili neblagovremenog lečenja mogu biti:

• izlučivanje velikih količina mokraćne kiseline. Urin postaje koncentriran i poprima neprijatan miris;
• obrazovanje ;
• hronični;
• pojava i ;
• poremećaji cirkulacije, što dovodi do trofičnih ulkusa na koži;
• krvarenja na različitim mjestima lokalizacije, na primjer, nos, desni, gastrointestinalni trakt itd.

I oni se smatraju najčešćim uzrocima smrti pacijenata s takvom bolešću.

Dijagnostika

Policitemija se vrlo često otkriva slučajno tokom analize krvi iz sasvim drugih razloga. Prilikom postavljanja dijagnoze, ljekar mora:

• pažljivo pročitati istoriju bolesti pacijenta i njegove uže porodice;
• provesti kompletan pregled pacijenta;
• saznati uzrok bolesti.

Pacijent, pak, mora proći sljedeće preglede:

Liječenje primarne bolesti je prilično naporan proces, koji uključuje utjecaj na tumore i prevenciju njihove aktivnosti. U terapiji lijekovima dob pacijenta igra važnu ulogu, jer će one supstance koje će pomoći osobama mlađim od pedeset godina biti strogo zabranjene za liječenje pacijenata starijih od sedamdeset godina.

Uz visok sadržaj crvenih krvnih zrnaca u krvi, najbolji tretman je puštanje krvi – tokom jedne procedure volumen krvi se smanjuje za oko 500 mililitara. Citofereza se smatra modernijom metodom liječenja policitemije. Postupak je filtriranje krvi. Da bi se to postiglo, kateteri se ubacuju u vene obje ruke pacijenta, kroz jednu krv ulazi u aparat, a nakon filtracije, pročišćena krv se vraća u drugu venu. Ovaj postupak se mora izvoditi svaki drugi dan.

Za sekundarnu policitemiju, liječenje će ovisiti o osnovnoj bolesti i težini njenih simptoma.

Prevencija

Većina uzroka policitemije ne može se spriječiti, ali unatoč tome postoji nekoliko preventivnih mjera:

• potpuno prestati pušiti;
• promijeniti mjesto rada ili prebivališta;
• pravovremeno liječiti bolesti koje mogu uzrokovati ovaj poremećaj;
• redovno se podvrgavajte preventivnim pregledima u ambulanti i uzimajte krv.