Симптоми на миотоничен синдром при деца. Миотония: причини, симптоми и лечение. Разновидности и причини за синдрома

Миотоничният синдром е група от разнородни мускулни нарушения, при които способността на мускулните влакна да се свиват след релаксация е нарушена. Защо се появява миотоничен синдром при деца и как да се справим с този проблем?

Характеристики на миотоничен синдром при деца

Миотоничният синдром не е самостоятелно заболяване. Както подсказва името, този термин съчетава комбинация от различни прояви, свързани с нарушена мускулна функция. Такова състояние може да се появи при различни вродени и придобити патологии, да бъде основен симптом или само един от симптомите на общо заболяване.

Миотонията при дете най-често се свързва със следните състояния:

генетично предразположение;
нарушение на вътрематочното развитие на нервната система (субкортикални ядра и малкия мозък);
родова травма;
рахит и други метаболитни заболявания.

Миотонията при новородени и деца от първата година от живота най-често е вродена. Не винаги е възможно да се установи точната причина за това състояние. Приемането на лекарства в ранна бременност, прекарани инфекции, живот в екологично неблагоприятна зона - всичко това може да повлияе на развитието на плода и да доведе до образуването на миотоничен синдром.

Миотонията е патология, която засяга само скелетните мускули. Именно тези мускулни влакна са отговорни за произволните движения на тялото (глава, торс, крайници). Гладките мускули на вътрешните органи, които се свиват без знанието на човек, не са застрашени от такова заболяване.

Основни прояви

Миотонията при дете може да се появи на всяка възраст. При вродена патология първите признаци на заболяването се усещат скоро след раждането. При новороденото се обръща внимание на изразената хипотония на мускулите. Детето по-късно от връстниците си започва да държи главата си, да се преобръща, да стои на краката си. Изоставането във физическото развитие може да бъде напълно невидимо и тогава родителите просто не обръщат внимание на такъв симптом. В бъдеще дори умерената миотония може да доведе до неблагоприятни последици и различни здравословни проблеми.

Планираните посещения при лекар през първата година от живота ще помогнат да се идентифицира миотонията навреме.

При дете на възраст над една година миотоничният синдром се проявява със следните симптоми:

обща мускулна слабост;
умора при бягане, изкачване на стълби;
честа загуба на равновесие при ходене.

Миотонията при дете обикновено започва с лезия на долните крайници. Родителите могат да забележат първите тревожни симптоми на разходка, при изкачване на стълби или по време на игра. Доскоро бебето, пълно с енергия, постоянно спира, иска дръжки, губи равновесие. Ако подобна ситуация не е свързана с общо преумора или заболяване на детето, трябва да обърнете внимание на подобен симптом и да бъдете прегледани от лекар.

Децата с миотония изпитват много затруднения при движения, които изискват сръчност и концентрация. Ходене отстрани, скачане на един крак, замръзване на място по време на игра - всичко това не е много добро за детето. Работата, която изисква напрежение в малките мускули на ръцете, също се дава на бебето с голяма трудност.

Типичен симптом на миотония е изразен спазъм на мускулите с лек удар върху тях. В същото време мускулните влакна бавно се свиват, което често е придружено от много болезнени усещания. Релаксацията също настъпва доста бавно. След релаксация под кожата можете да почувствате напрегнати мускулни ролки.

Миотонична атака

Миотоничната атака е една от типичните прояви на патологията. Родителите могат да забележат как детето, когато се опитва да стане или да бяга, замръзва и веднага пада. Тогава детето прави известно усилие - и продължава започнатото движение. С течение на времето миотоничните атаки могат да се повтарят все по-често.

Подобна проява на миотоничен синдром е свързана с особеностите на работата на променените мускули. Мускулните влакна, които не са в състояние да се съкращават и отпускат бързо, не могат да отговорят на нуждите на детския организъм. Когато се опитва да направи няколко движения, бебето губи равновесие и пада. След няколко секунди мускулите са развити и детето продължава да се движи. Колкото повече детето се движи в този момент, толкова по-бързо ще приключи миотоничната атака.

Последствия

Миотоничният синдром при деца рядко преминава без следа. Дори лека форма на патология води до различни здравословни проблеми:

нарушение на позата;
говорни нарушения;
миопия;
запек;
енуреза;
главоболие;
умора и силна слабост.

Всички тези усложнения имат една единствена причина - намаляване на производителността на мускулните влакна. Мускулите, които са загубили способността си да се свиват и отпускат правилно, не могат да изпълняват напълно функциите си. Слабостта на мускулите на гърба води до лоша стойка, на корема до запек и други храносмилателни проблеми. С течение на времето детето натрупва цял куп различни заболявания и става все по-трудно да се справи със симптомите на миотония.

Диагностика

Неврологът ще може да направи предварителна диагноза след преглед на малък пациент. Не си струва да отлагате посещението на лекар. Колкото по-скоро се открие причината за мускулните нарушения при детето, толкова по-лесно ще бъде да се справите с последствията от това състояние.

За изясняване на диагнозата се извършва електромиография. Методът се основава на измерване на електрическата активност на мускулите, способността им да се свиват и отпускат. Ако е необходимо, неврологът може да препоръча преглед от други специалисти (офталмолог, гастроентеролог).

Принципи на лечение

Все още не е разработено ефективно лечение на мускулни нарушения. Миотоничният синдром остава с човек за цял живот. Всичко, което лекарят може да направи, е да намали симптомите на това състояние и да подобри качеството на живот на детето.

Изброяваме основните етапи на лечението на миотония.

Физиотерапия

Двигателната активност е важен компонент на успеха при лечението на миотоничен синдром. Децата трябва да бъдат ангажирани от ранна детска възраст. С бебето можете да извършвате прости движения като "велосипед". Загряването на мускулите трябва да стане ежедневен навик - само тогава ще бъде възможно да се постигнат положителни резултати.

Направете вълнуваща игра от зареждането - и бебето ще се радва да подкрепи вашата идея.

Обучението на детето на двигателни умения изисква много търпение от родителите. Ако бебето не стои на краката си, ще трябва да го повдигате отново и отново, показвайки как и къде да поставите краката за опора. Дете с миотония ще ходи дълго време, държейки ръцете на родителите си. Хиподинамията за такова бебе е изключително опасна. Колкото повече детето се движи, толкова по-лесно ще се справи с проблема и ще избегне развитието на усложнения.

Всички деца с миотония се насърчават да посещават басейна. Плуването е най-добрият начин за укрепване на мускулите и подобряване на общия тонус на тялото. Бебето може да бъде научено да плува в обикновена вана с помощта на кръг или други специални устройства. По-големите деца ще се нуждаят от повече пространство. През лятото трябва да ходите на плажа възможно най-често и да оставяте детето да се плиска във водата колкото иска.

Масаж

Масажните сесии трябва да се извършват от добър специалист, който знае как да работи с деца. Обикновено курсът на масаж продължава 10 дни, след което лекарят оценява ефективността на терапията. Ако е необходимо, можете да повторите курса на лечение на всеки 3-6 месеца. Би било полезно да овладеете сами уменията на най-простия масаж.

Физиотерапия

Физиотерапията се предписва за миотоничен синдром от много ранна възраст. В клиниката се извършват електрофореза и други процедури. Продължителността и честотата на физиотерапевтичните курсове се определя от лекаря.

Медицинско лечение

Използването на лекарства за миотония не винаги е оправдано. В повечето случаи масажът и лечебната гимнастика помагат за справяне с проблема. Лекарствената терапия се предписва само в сериозни ситуации, които изискват специален подход. Въпросът за приемането на определени лекарства се решава индивидуално след консултация с лекуващия лекар.

Миотоничният синдром е нервно-мускулно заболяване, което се проявява по-често при деца, отколкото при възрастни, и се изразява в значително затруднено отпускане на мускулите след тяхното съкращаване. Синдромът често е генетичен по природа, като геномна патология на автозомно-доминантен или автозомно-рецесивен тип наследство.

Как да идентифицираме проблема?

Миотоничният синдром при деца може лесно да се идентифицира при всякакви прояви, показващи мускулна хипотония. Симптомите се изразяват в изключително трудно разгъване на пръстите при хващане на предмет или родителска ръка; сукателните движения са слаби в началото, а след това стават по-енергични.

Докато растат, децата с разстройство избягват да участват в активни игри и състезания, ако паднат, не могат да станат дълго време, а обаждането до дъската в училище може да се превърне в болка и спазми за тях. Причините за развитието на заболявания често са вродени и техният механизъм е пряко свързан с лезии на малкия мозък и нервните автономни центрове.

Правилната диагноза може да бъде установена само от лекуващия специалист, а лечението на синдрома зависи пряко от основната причина, която е провокирала неговото възникване и прогресия.

Придобитият миотоничен синдром може да бъде свързан с нарушения на вътрематочното развитие, сложно раждане (родова травма), тежки метаболитни нарушения, рахит и др.

Как да се лекува болестта?

Лечението на миотоничен синдром при малки деца често включва масаж и физиотерапия. Цялостните терапевтични мерки са насочени към нормализиране на мускулния тонус и неутрализиране на тяхното тонично напрежение в резултат на свиване.

Лечението на открития миотоничен синдром трябва да започне възможно най-рано, защото ако пренебрегнете предупредителните знаци, можете да навредите на по-нататъшното развитие на бебето. Първо, по-късно ще държи главата и гърба си. На второ място, позата му ще бъде значително нарушена. И най-важното е, че детето ще започне да говори по-късно, защото тонизиращото напрежение се отразява и на лицевите мускули!

Речта на болните деца обикновено е неясна и бавна, монологът им е труден за разбиране, а още по-трудно е да научите бебето на букви и думи. Ако сте чули такава диагноза като миотоничен синдром по отношение на вашето дете, спешно започнете да търсите компетентен лекар за адекватно лечение на заболяването!

В края на краищата, усложненията могат да бъдат наистина тъжни: хронична енуреза, късогледство, постоянно главоболие, остеохондроза и сколиоза далеч не са пълен списък на често срещаните "странични" ефекти на нелекувано заболяване.

Клинични прояви на синдрома

Симптомите на миотоничен синдром при малки деца се проявяват по различни начини, но винаги присъстват в някои нарушения на двигателната активност. Трудности при отпускане на мускулите в този случай се наблюдават само по време на първичната контракция.

Ако бебето направи усилие и направи няколко контракции подред, мускулът се развива и по-нататъшното му отпускане е по-лесно. Това обаче не е от значение за новородени и кърмачета, които все още не могат да контролират собственото си тяло.

Общите симптоми се изразяват в следните прояви:

Мускулна слабост, която се изразява в неспособността на детето да държи гърба, да седи право или да стои;
Изключително бърза умора: бебето е в състояние да се измори и при най-малкото усилие;
Апатия, нежелание за игра, особено активни игри на открито, безразличие към хобита, характерни за детството;
Нарушения на храносмилателния тракт, постоянен запек и колики;
Инконтиненция на урина при смях, кихане, кашляне и напъване;
Хронично главоболие с неясен произход;
Визуални нарушения на позата;
Бързото развитие на миопия;
Разстройства на говора в съвкупност;
Безпричинна и честа загуба на равновесие;
Падания при бързо ходене, бягане, изкачване на стръмни склонове и стълби;
Намаляване на интелектуалните способности.

Можете сами да идентифицирате синдрома, като потупате леко мускула на прасеца на детето. В този момент трябва да възникне доста болезнен спазъм, в който ясно ще видите проявените мускулни ролки.

Техният контраст може да продължи няколко минути след релаксация. Ако видите някое от тези явления при вашето дете, незабавно го покажете на лекар!

Професионалната диференциална диагноза включва електромиография, биопсия, хистохимично изследване на мускулни влакна и стандартен биохимичен кръвен тест. Веднага след като заключението бъде одобрено, лекарят ще започне активна терапия за вашето бебе, което значително ще улесни бъдещия му живот.

Терапевтични мерки

Както вече отбелязахме, лечението на заболяването зависи пряко от причините, които са провокирали неговото развитие. Ако това е следствие от свързани заболявания, лекарят ще избере комплексна терапия за вашето дете. Вроденият синдром, за съжаление, практически не подлежи на окончателно излекуване, но значително облекчава състоянието на трохите, поради което също е необходимо.

Генетичните аномалии обикновено се диагностицират от невролог и се изследват от други високоспециализирани специалисти. Терапията е насочена не само към самото заболяване, но не и към дефектите, причинени от него. За това участват логопеди, офталмолози и ортопеди.

Може да се предпише и курс на лечение, насочен към нормализиране и стабилизиране на метаболитните процеси в тялото на детето. Масажът с идентифициран миотоничен синдром е необходим редовно.

Класическото симптоматично лечение на заболяването задължително включва следните методи:

Професионален мануален масаж;
Физиотерапевтични упражнения (от 5 години);
акупунктура;
Физиотерапия (електрофореза);
Прием на лекарства, които контролират нервно-мускулната проводимост;
Допълнителна работа с психолог и логопед.

Миотоничният синдром, който започва при възрастни, изисква същото лечение по отношение на облекчаването на неприятните явления. Но също така ще трябва да разберете точната причина, която е довела до развитието на болестта. Така ще постигнете две цели едновременно: да се отървете от болезнените крампи и спазми и да предотвратите други усложнения, които може да причини основното заболяване.

Предотвратяване

Що се отнася до превенцията на миотоничен синдром при новородени (например с подобни проблеми в семейната история), бебето буквално се нуждае от чист въздух: вентилация, дълги разходки, особено в екологично чисти райони.

Не забравяйте да кърмите бебето си, ако можете. Опитайте се да отложите допълващите храни възможно най-дълго, не прехвърляйте бебето на изкуствено хранене до една година. Не забравяйте да предотвратите рахит. Правете ежедневни упражнения.

Видове миотоничен синдром

Миотоничен синдром е феномен на мускулна релаксация след силното им напрежение. Значителни усилия при високо ниво на двигателна активност провокират по-нататъшно развитие на този синдром. Релаксиращата фаза след чувствително усилие се удължава във времето с половин минута. Миотоничният синдром включва значителни затруднения в двигателната активност на пациента след първите движения, в бъдеще става по-лесно за него. Движенията му придобиват допълнителна лекота и след известно време се нормализират.

Могат да се разграничат следните основни видове миотоничен синдром:

вродена миотония. Една от най-честите форми на синдрома. Заболяването се причинява от генна мутация, причинена от промени в структурата на гена, отговорен за йонните канали на мускулните влакна. Видът на синдрома не влияе значително върху продължителността на живота и структурата на костите;
вродена парамиотония. Продължителните мускулни контракции причиняват такова нарушение. Заболяването запазва интензивността на своето развитие и протичане през целия живот на човека. Обострянето на заболяването се наблюдава в периода на повишен стрес върху тялото през студения сезон;
Синдром на Шварц-Джемпел. Вид синдром, наблюдаван сравнително рядко. Има особеността да се предава по наследство, като се проявява през първата година от живота на човека. Характеризира се с повишаване на мускулния тонус.

Причини за миотоничен синдром

Миотоничният синдром може да бъде вродено заболяване и да се прояви през първите месеци от живота на човека. Основните причини за възникването му, лекарите включват увреждане на ядрата на подкортекса на мозъка, патология на малкия мозък и неизправности на автономните нервни центрове. Ако проявите на синдрома не се дължат на генетични причини, можем да заключим, че появата му се дължи на детски патологии, като рахит, неуспехи в хода на метаболитния процес, наранявания по време на раждане и нарушения на вътрематочното развитие на плода. Трябва да се отбележи, че има случаи, когато първоначалната диагноза не е потвърдена и може да има неправилна интерпретация на мускулния тонус.

Симптоми на миотоничен синдром

Мускулният спазъм е основният симптом на болестното състояние. След като мускулът е претърпял рязко свиване, той не може да бъде отпуснат веднага, това изисква определен брой повтарящи се движения. Кратката почивка също допринася за остри прояви на тонично напрежение. Пациентът прави първите движения с най-голяма трудност, за пълното отпускане на мускулите отнема поне половин минута.

Симптомите на миотоничен синдром, проявяващи се в студа, могат напълно да изчезнат при излагане на топлина. Продължителността на мускулната контракция варира от две-три минути до няколко часа. След това, слабост в мускулите може да присъства в продължение на няколко дни, след прекратяване на излагането на топлина върху тялото. Диагностиката, извършена чрез използване на електрически ток, насочен към човек, не предизвиква определени прояви на миотония.

Миотоничната дистрофия се характеризира с атрофия на развитието на мускулните групи на лицето, шията, както и за описания синдром, възможни са прояви на спазми на дъвкателните мускули и дисталните крайници.

Рефлексите на миотоничния синдром често се появяват в предния скален мускул, който е локализиран в цервикалния гръбначен стълб, както и в пириформния мускул.

Миотоничен синдром при дете

Миотоничният синдром е едно от заболяванията на мускулната и нервната система. Проявите му са намаляване на мускулния тонус, което означава затруднено отпускане на мускулите на различни групи, след като са преживели силно напрежение. Мускулна контракция може да се наблюдава, след като първо се нанесе лек удар върху мускула с пластмасов чук или с пръст. Контракцията може да бъде доста дълга и неприятна. По всяко друго време мускулите на детето могат да бъдат в намален тонус.

Мудната поза на детето може да е следствие от мускулната му слабост, която съпътства проявата на миотоничен синдром. Децата с подобни прояви започват да се движат и ходят много по-късно от връстниците си, тъй като им е трудно да държат гърба изправен и изпитват болки в ставите, причинени от нарушено функциониране. Поради нарушение на мускулния тонус такива деца започват да говорят много по-късно. Речта им е неясна и неизразителна.

Миотоничен синдром при възрастни

За да се определи ясно проявлението на миотоничен синдром при възрастен, е необходимо лекарят да извърши физически преглед чрез различни тестове, един от които може да се нарече компресия и отпускане на топката. В същото време е много важно да се установи точно дали миотоничният синдром е прогресиращо заболяване или има прояви на атрофична миотония или друго заболяване. При миотоничен синдром, за да се облекчи ситуацията на пациента и да се предпише правилният курс на лечение, се препоръчва да се проведат лабораторни изследвания. Електромиографията е в състояние да регистрира параметрите на електрическата активност на скелетните мускули, освен това са необходими мускулна биопсия, генетичен анализ и кръвни изследвания.

Лечение на миотоничен синдром

Скоростта, с която ще бъде елиминиран и излекуван, зависи от това колко бързо е открит миотоничният синдром. Някои лекари споделят мнението, че лечението на миотоничен синдром с лекарства е неефективно, но редовното физическо възпитание може да има желания ефект. Натоварването трябва да се разпредели от специалист.

Препарати

В определени случаи фенитоинът може да се използва за облекчаване на мускулни спазми. Това е мускулен релаксант, чието действие е едно от антиконвулсантите. Изчисляването на необходимата доза се извършва в съответствие с теглото на болния и неговата възраст. За възрастен дневната доза не трябва да надвишава 500 mg, за дете 300 mg през деня. В допълнение, при миотоничен синдром могат да се препоръчат следните лекарства:

Актовегин. Повишава енергийния потенциал на клетките на човешкото тяло, ускорява хода на метаболизма. Предлага се под формата на таблетки, може да се прилага и интравенозно;
Пантогам. Той също така предизвиква активиране на метаболитния процес в клетките на тялото, действието му е антиконвулсивно. Премахва възбудимостта и неврозите. Използва се за профилактика и лечение на умствена изостаналост при деца;
Елкар. Представен под формата на капки, които влияят върху процесите на мозъчната дейност и ускоряват метаболизма. Препоръчва се и при мускулна слабост и дистрофия.

Масаж

Масажът с описания синдром е ефективен, ако се извършва достатъчно интензивно. Първо трябва внимателно да омесите масажираната зона, след това внимателно и интензивно масажирайте в продължение на 15-20 минути. В крайна сметка определяща е интензивността на извършените операции. Препоръчва се да се масажира ежедневно в продължение на една седмица, за да се облекчи значително състоянието на пациента.

електрофореза

Провеждането на електрофореза принадлежи към категорията физиотерапевтични процедури. Същността му се състои в това, че субстанцията, използвана при лечението, се нанася внимателно върху подложките на електродите и чрез действието на магнитно поле се въвежда в човешкото тяло. Именно на мястото на инжектиране се оказва най-голямо въздействие върху процесите, водещи до миотоничен синдром. Електрическият разряд е известен със своите хуморални и нервно-рефлексни ефекти.

Гимнастика

Изпълнението на гимнастическите упражнения осигурява правилното ниво на двигателна активност на всички мускулни групи на тялото. Подходящият подбор на необходимите упражнения се препоръчва да се извърши след консултация с компетентен специалист в тази област, но трябва да се отбележи, че интензивността на упражненията трябва да се увеличава постепенно, за да се избегне претоварване на болните зони.

Миотоничният синдром е верига от различни нарушения в мускулите, при които функцията на мускулните влакна да се свиват след процеса на релаксация страда. Защо се развива миотоничен синдром при малки деца и как да се преодолее това заболяване?

Характеристики на развитието на миотоничен синдром и естеството на заболяването при деца

Миотоничният синдром не е едно заболяване. Както можете да разберете от името, под това заболяване се крие едно цяло набор от различни симптомикоито са свързани с дисфункция в работата на отделни мускулни групи. Това заболяване може да възникне при различни вродени и придобити заболявания, да бъде само основен симптом или да остане един от симптомите на общо заболяване.

Най-често се развива миотония при деца причини:

Генетичното предразположение на тялото на бебето.
Травма при раждане.
Рахит и различни заболявания, които са свързани с нарушение на правилния синтез на вещества в организма.
Нарушаване на правилното вътрематочно развитие на нервната система (малкия мозък, както и подкоровите ядра).

Миотонията при кърмачета и деца след първата година от живота най-често има вродена форма. В много редки случаи е възможно да се установи точната причина за развитието на това заболяване. Употребата на лекарства в ранните етапи на раждане на дете, прехвърляне на тежки инфекции, живеене в район с лоша екология и жизнен фон - всички тези фактори могат да повлияят неблагоприятно на процеса на формиране и растеж на плода и могат да доведат до развитие на миотонична болест.

Миотонията е заболяване, от което най засягат се само скелетните мускули. Именно тези мускулни влакна са отговорни за произволните движения на частите на тялото (торс, крайници и глава) при хората. Гладките мускули на човешките вътрешни органи, които се свиват сами, без човешко влияние, не са изправени пред такава опасност.

Основната симптоматика на заболяването

Миотонията при бебе може да се появи на всяка възраст. Ако съществува вродена патология, тогава първите симптоми на заболяването се разбират скоро след раждането на бебето. Бебето показва тежка хипотония на мускулите. Детето, по-късно от всички свои връстници, започва самостоятелно да държи главата си, да се преобръща на другата страна и да стои на краката си.

Изоставането в развитието на физическото състояние на детето може да остане напълно невидимо за другите и тогава родителите на бебето просто няма да могат да разпознаят това заболяване и симптоми. В бъдеще дори малка миотония може да повлияе негативно на детето и да причини негативни последици и различни заболявания.

Така че редовните посещения при педиатър през първата година от живота на бебето ще ви помогнат да идентифицирате патологията в тялото предварително и да започнете лечението.

При по-голямо дете миотоничната болест се проявява със следното симптоми:

Обща мускулна слабост в тялото.
Редовна загуба на равновесие и координация на движението по време на движение.
Бърза умора по време на бягане или изкачване на стълби.

Миотонията при бебе най-често възниква поради увреждане на долния крайник. Родителите забелязват първите остри симптоми по време на ходене, изкачване на стълби, джогинг или игра. Съвсем наскоро напълно здраво дете започва често да спира, да прави почивки, да иска да бъде държано на ръце или в количка, губи равновесие и пада. Ако такъв проблем се прояви и не е свързан с умора или наличие на инфекция при дете, тогава трябва да обърнете голямо внимание на такъв симптом и да потърсите помощ от лекуващ специалист.

Деца със синдром на миотония трудно се движикоито изискват специална сръчност и концентрация. Ходенето по дъската, скачането на определен крак, замръзването на едно място по време на игра - всичко това е лошо за бебето. Дейностите, които изискват от бебето да напряга малките мускули на ръката, също носят на детето голям брой трудности.

Основният симптом на миотонията е изразен мускулен спазъмпри дете в процес на леко удряне по тях. Влакната в мускулите по това време бавно се свиват, което най-често се проявява във връзка с болезнени усещания в ръката. Процесът на релаксация също отнема много време. След пълна релаксация можете да почувствате напрежението в мускулната ролка на бебето.

Развитието на миотоничните атаки при дете

Миотоничната атака е една от типичните прояви на тази патология. Родителите могат да видят как бебето се опитва да стане или да избяга първо замръзва за известно времеи след това пада на земята. След като детето полага определени усилия - и продължава започнатото действие. С течение на времето миотоничните атаки могат да се появяват все по-често.

Подобно явление при миотоничен синдром е свързано с особеностите на промените във функционирането на мускулите на бебето. мускулни влакна, които не може да се свие бързо и да се отпусне напълно, не може да реагира нормално на молбите и опитите на детето да направи каквото и да е движение. Когато се опитва да направи каквото и да е движение, детето губи равновесие и просто пада. След известно време мускулите на детето се нормализират и то може свободно да продължи своите действия. Колкото повече движения прави бебето по това време, толкова по-бързо преминават миотаничните атаки.

Последици след боледуване

Миотоничен синдром при деца в редки случаи преминава без да оставя никакви последствия. Дори лека форма на синдрома може да се развие различно проблеми с тялото:

Всички горепосочени усложнения имат една единствена причина - намаляване на функционирането на мускулните влакна. Мускули, които губят способността си да се отпускат нормално и намаляват качествено, не могат да запазят напълно функциите си. Слабостта на гръбначните мускули може да доведе до развитие на лоша стойка при дете, коремно налягане - до запек и други патологии на храносмилателната система на детето. С течение на времето детето натрупва голям букет от различни здравословни проблеми и става все по-трудно да се справи със симптомите на мионията.

Определяне на наличието на заболяване в тялото

Самият невролог може да направи предварителна диагноза след пълен преглед на бебето. Не се препоръчва да отлагате да се свържете с лекуващ специалист за помощ. Колкото по-скоро лекарят може да определи причината за развитието на заболяването, толкова по-лесно ще бъде да се премахнат последствията и усложненията на заболяването.

За да се достави точно диагнозата се поставя чрез електромиография. Този метод се основава основно на измерване на електрическата активност в мускулите, способността им да се свиват и отпускат. Ако е необходимо, неврологът може да изпрати малък пациент за преглед от други специалисти (офталмолог, както и гастроентеролог).

Характеристики на лечението на тялото на детето

Все още не е намерено ефективно лечение на нарушени мускули. Синдромът на миотинизъм се развива с човек през целия му живот. Всичко, което може да предложи лекуващият специалист, е да намали възможността за проява и развитие на това усложнение, както и да подобри качеството на живот на бебето.

Основните методи за лечение на миотония

Физиотерапия.

Физическата активност е много важна част за постигане на особен успех при лечението на дете с миотонична болест. Важно е да се грижите за детето си от ранна възраст. С бебе можете да правите прости движения на крайниците - велосипед. Загряването на мускулите на детето трябва да се превърне в ежедневно упражнение - само по това време може да се получи правилният ефект в тялото на детето и да се получи положителен резултат.

Създайте забавна игра от упражнения - тогава детето ще започне ентусиазирано да подкрепя уелнес дейност и винаги ще участва активно в нея.

Преподаването на умения за насърчаване на бебето изисква много търпение и разбиране от родителите. Ако детето не се изправи, тогава всеки път ще трябва да го повдигате сами, като същевременно показвате как и на какво място трябва да поставите краката си за допълнителна опора. Дете, което има синдром на миотония, ще се движи дълго време, държейки ръката на родителите си. Хиподинамията за такова дете е много опасна. Колкото повече бебето започне да се движи в ежедневието, толкова по-лесно ще бъде за него да преодолее това заболяване, както и да се отърве от възможни усложнения в тялото.

Всички деца с миотония винаги трябва да ходи на басейн. Плуването е най-добрият начин за увеличаване на мускулната сила, както и за подобряване на тонуса на цялото тяло. Бебетата могат да бъдат научени да плуват в обикновена вана, докато се използва надуваем пръстен или други специализирани предмети. По-големите деца трябва да отделят повече място. През лятото трябва да водите детето си на плаж колкото е възможно повече и да го оставяте да плува във водата толкова дълго, колкото му е необходимо.

Прилагане на масаж.

Масажните терапевтични сесии трябва да се провеждат заедно с професионален майстор, който може компетентно да работи с деца и вече има известен опит. Най-често обикновен масаж се провежда в рамките на 10 дни, след което лекуващият лекар оценява качество и ефектслед завършено лечение. Ако има специална нужда, можете да повторите курса на терапия на всеки 3-6 месеца. Ще бъде добре, ако родителят се научи сам да извършва прост масаж.

Физиотерапия на дете.

Физиотерапията се използва при развитието на миотоничен синдром от много ранна възраст. В самата клиника се извършват електрофореза и различни други процедури. Продължителността и редовността на лечението се определят от лекуващия лекар.

Лечение с медикаменти.

Употребата на лекарства по време на синдром на миотония не е правилното действие във всички случаи. В повечето случаи масажът или специалната гимнастика могат да се справят с такова заболяване. Лекарствената терапия се използва само в тежки случаикогато заболяването изисква специално лечение. Въпросът за употребата на определени лекарства се решава индивидуално след консултация с лекуващия специалист.

Възможни причини за поява и прогресия на миотоничен синдром

Миотоничният синдром при дете, при условие че има вродена форма, е заболяване с наследствен характер. Към днешна дата медицината все още не е в състояние точно да назове фактора, влияещ върху развитието на това заболяване, но като провокиращ фактор в повечето ситуации експертите идентифицират лезии в подкоровите ядра, патологични процеси в малкия мозък и различни нарушения, свързани с автономни нервни центрове в тялото на детето.

В момент, когато миотоничен синдром не се дължи на генетично заболяване, тогава като причина за заболяването могат да се разграничат заболявания като рахит, метаболитни нарушения, различни вътрематочни нарушения, както и наранявания, които се развиват по време на раждане. Трябва да се отбележи, че често възникват ситуации, когато диагнозата на заболяването не се разпознава: състоянието на мускулния тонус на детето може да се характеризира погрешно.

Обща клинична картина

Миотоничният синдром при дете се характеризира със свободен процес на възпрепятстване на двигателните действия. Ако в нормална ситуация мускулите веднага започват да се отпускат след свиването им, тогава в този случай всичко се случва обратното, възниква тонично напрежение. След няколко последователни контракции мускулът започва да се отпуска с времето. По-нататъшното му функциониране е много по-лесно. По принцип симптомите при бебето започват от долните крайници, така че експертите съветват родителите да внимават внимателно как детето слиза и се качва по стълбите.

Всеки родител иска детето му да расте здраво, но, за съжаление, не винаги е възможно да се избегнат всякакви отклонения. Редките наследствени патологии включват миотоничен синдром, който се проявява не само при кърмачета, но и в по-напреднала възраст. Доста трудно е да диагностицирате болестта сами, така че не можете да правите без помощта на добър педиатър и невропатолог.

Какво е патология?

Някои експерти изобщо не класифицират миотонията като заболяване, наричайки това състояние симптоматична проява на нервно-мускулни нарушения. Почти невъзможно е да се разпознае отклонение в развитието, особено през първата година от живота на бебето. Основната характеристика е продължителен мускулен спазъм, който се наблюдава след следващото движение или напрежение. Родителите трябва да следят внимателно как се развива детето и редовно да посещават педиатър. Също така е важно да разберете, че за да може бебето да се развива заедно с другите деца и да живее пълноценен живот, ще трябва да положите всички усилия и постоянно да се справяте с този проблем.

Всичко е въпрос на гени!

Понастоящем учените не са успели да установят истинската причина за миотоничен синдром. Вроденото заболяване (класическа форма) се предава по автозомно-доминантен начин, хондродистрофичната миотония - по автозомно-рецесивен начин. Това означава, че в първия случай промененият ген започва да доминира и потиска нормалното копие, като по този начин причинява развитието на генетични аномалии. Вероятността детето да се роди с вродено заболяване (при болен родител) е 50%. Не се отчайвайте, защото всяко бебе има шанс да се роди абсолютно здраво, ако му се предаде здраво копие на гена. Вроденият миотоничен синдром при деца може да се прояви в различна степен, но се среща във всяко поколение.

Синдромът на Schwartz-Jampel (хондродистрофична миотония) се унаследява по автозомно-рецесивен начин. За да се прояви болестта, е необходимо да се получи от всеки от родителите по едно променено копие на гена. Ако детето наследи само едно "грешно" копие, а второто - здраво, то ще бъде само носител.

Други причини

Неврологичният миотоничен синдром в повечето случаи е наследствено заболяване, но може да бъде причинен и от негенетични причини, включително:

Травма при раждане.
перинатална енцефалопатия.
Метаболитно заболяване.
Малка физическа активност в детството.
Рахит, пренесен в ранна детска възраст.
Невромускулни заболявания.
Физическо бездействие (намалена активност) по време на бременност.

Синдромът, който се е развил поради появата на тези причини, се счита за придобит и реагира добре на лечението, за разлика от генетичния тип на заболяването.

Видове миотоничен синдром

На медицината са известни следните видове миотония:

Миотония на Томсън (Thomsen)- автозомно доминантен тип заболяване, което се предава от единия родител. Заболяването е описано за първи път от педиатъра Асмус Юлиус Томсен, който го открива при себе си и членовете на семейството си. Първите симптоми на отклонение могат да се появят дори в ранна детска възраст, но има моменти, когато болестта се усеща едва на 6-12-годишна възраст.
Миотония Бекер- предава се по автозомно-рецесивен начин и е много по-разпространен от предишния вид. Развитието на признаци на заболяване при момичетата настъпва по-рано (4-12 години), отколкото при момчетата (16-18 години).
Синдром на Шварц-Ямпел- появява се през първата година от живота. Детето се отличава с вродени аномалии на скелета, черепа, умствена изостаналост. Синдромът се предава на генетично ниво само от двамата родители.
Дистрофична миотонияНарича се още болестта на Kurshmann-Steinert. Той съчетава отклонения от нервно-мускулния характер и патология на очите, вегетативната и ендокринната системи.
Вродена парамиотония- среща се рядко и се предава по автозомно-доминантен начин. Комбинира симптоми на периодична парализа и миотония.

Миотоничен синдром: симптоми

Основният признак на отклонение, което обединява всички разновидности на заболяването, е мускулният спазъм. Той се крие във факта, че след рязко свиване мускулът не може да се отпусне веднага, а само след няколко повторения на движението. Тоничното напрежение се проявява остро след кратка почивка. Първите стъпки се дават на пациента трудно, тъй като са необходими поне 30 секунди, за да се отпусне мускулът.

За да се идентифицират нарушенията, пациентът е помолен да стисне и след това бързо да разхлаби юмрука си или да върви нагоре по стълбите. От първите опити това не може да се направи, но всеки път тонът ще намалява, докато мускулът се отпусне напълно. В някои случаи, например при миотония на Thomsen, се създава вид на атлетична физика и добре развита мускулатура на пациента. Това се дължи на хипертрофия на определени мускулни групи.

При парамиотония симптомите се появяват при излагане на студ и напълно изчезват при топлина. Спазъмът може да продължи от няколко минути до 2-3 часа, мускулна слабост (след прилагане на топлина) се наблюдава в продължение на няколко дни. При диагностициране с електрически ток не се наблюдават характерни миотонични явления.

Миотоничната дистрофия се характеризира с проява на атрофия на мускулите на шията и лицето, а в дъвкателните мускули и дисталните крайници се наблюдават спазми, характерни за синдрома. Мъжете често страдат от плешивост, умствена изостаналост.

Рефлексният миотоничен синдром (мускулен спазъм) най-често се появява в пириформисите и предните скален мускули (разположени на врата).

Как да идентифицираме отклонение при деца?

Родителите при новородено бебе могат да разпознаят отклонения. Миотоничният синдром при кърмачета се проявява дори при сукателни движения. Такива деца започват много по-късно да държат главите си, да се преобръщат от гърба към корема, да пълзят и да ходят. Мускулната слабост води до развитие на лоша стойка, сколиоза, проблеми със стомашно-чревния тракт (запек, колики).

Миотоничният синдром при деца се проявява и от факта, че не позволява да се направят първите стъпки навреме. Малките деца често падат, губят равновесие, не могат да тичат бързо и да се качват по стълбите поради мускулен спазъм. Те също не могат да играят активни игри на открито - децата бързо се уморяват.

Слабостта на лицевите мускули засяга способността за нормален говор. Още в ранна възраст се появяват признаци на миопия, тъй като синдромът засяга и очните мускули. Симптомите на заболяването при всяко дете се проявяват в различна степен. Трябва да се има предвид, че първите прояви могат да се появят само в юношеска възраст. Можете да опитате сами да определите синдрома. За да направите това, трябва леко да потупате мускула на прасеца и ако се появи спазъм (понякога дори болезнен), трябва да се консултирате с невролог.

Диагностика

Само специалист може да даде заключение, че детето страда от миотония. За по-пълна картина лекарят трябва да знае за наличието на подобен синдром в най-близкия роднина. Най-лесният начин да откриете дефект е да почукате с перкусионен чук. Електромиографията се използва като инструментален диагностичен метод. Методът позволява на лекаря да определи степента на увреждане на скелетните мускули чрез записване на тяхната електрическа активност.

Парамиотонията се диагностицира с помощта на студен тест, който първоначално предизвиква появата на миотоничен разряд, след което всички явления, характерни за синдрома, изчезват.

Последният етап от диагностиката е кръвен тест за наличие на генетични патологии. Провежда се при новородени деца при наличие на различни оплаквания от родители (лошо наддаване на тегло, изоставане във физическото развитие, честа регургитация) и по-възрастни пациенти.

Проявата на заболяването при възрастни

В юношеска и зряла възраст могат да се появят признаци на дистрофичен тип миотоничен синдром (болест на Щайнер). Доста често това е придружено от съпътстващи патологии на сърцето, менструални нередности при женската половина на пациентите и импотентност при мъжете. В допълнение към неврологичните аномалии се наблюдава значително намаляване на нивото на интелигентност.

Миотоничният синдром при възрастни се проявява по много особен начин. Мъжете (по-склонни към синдрома) с мускулна хипертрофия изглеждат атлетични и здрави, но всъщност такива мускули нямат сила. Миотоничните спазми водят до промяна в гласа, затруднено преглъщане и дишане (увреждане на дихателните мускули). Първите мускулни спазми обикновено засягат краката. В същото време пациентът може да ходи абсолютно нормално на равна повърхност, но ако трябва да се изкачи по стълбите, тоест да използва друга мускулна група, ще бъде доста трудно да се преодолее първото изкачване.

При пациент с миотоничен синдром може да се наблюдава феноменът на клякане. Той няма да може да седне така, че задната част на бедрата да е в контакт с подбедрицата и в същото време напълно да се облегне на крака. Пациентът не може да поддържа равновесие в това положение и просто ще падне. Прави пълен клек, който е обичаен за здрав човек, с широко разкрачени крака и подпрян на пръсти (все още не може да кляка напълно).

Миотоничен синдром: лечение

Колкото по-рано се открие отклонението и започне лечението, толкова повече шансове има пациентът за нормално развитие. След като откриете симптоми на мускулна дисфункция при дете, трябва незабавно да се свържете с педиатър или невролог. В процеса на диагностика специалистите трябва първо да идентифицират етиологията на заболяването и след това да изберат подходящи мерки за терапевтично действие.

За да не изостава бебето във физическото развитие, ще трябва да вземете курс (не един!) Физиотерапия и терапевтичен масаж. При положителни резултати в бъдеще детето ще посещава специални класове по терапия с упражнения. Дори при вроден синдром тези мерки значително облекчават състоянието. Родителите ще трябва да се научат как да масажират, за да поддържат здравето на детето у дома.

За да подобрите благосъстоянието, трябва да се придържате към диетична диета (консумацията на калиеви соли е ограничена). Важно е да се избягва хипотермия, стресови ситуации, продължителен престой в спокойно състояние.

Медицинско въздействие

Някои експерти са на мнение, че лечението на миотоничен синдром с лекарства е абсолютно неефективно и положителен резултат е възможен само при постоянна физическа активност. Само специалист трябва да определи натоварването. Но за да се облекчи мускулният спазъм, в някои случаи се предписва лекарството "Фенитоин". Това е мускулен релаксант с антиконвулсивен ефект. Дневната доза на лекарството се изчислява в зависимост от теглото и възрастта на пациента. При възрастни не може да надвишава 500 mg, при деца - 300 mg на ден.

При миотоничен синдром могат да се предписват и следните лекарства:

"Актовегин"- спомага за увеличаване на енергийния ресурс на клетките, подобрява метаболитните процеси. Лекарството може да се използва както за интравенозно приложение (инжекция), така и под формата на таблетки.
"Пантогам"- ефективен ноотропен агент, който активира метаболизма в клетките и има антиконвулсивен ефект. Справя се с психомоторна възбудимост, неврози. Доказал се е при лечението на умствена изостаналост при деца.
"Елкар"- капки, които повишават мозъчната активност и нормализират метаболитните процеси. Списъкът с показания за предписване включва хронична мускулна слабост, наследствени патологии на мускулна дистрофия.

Непременно на пациенти с миотоничен синдром се предписват диуретици. Те намаляват нивото на калий в кръвната плазма, което обикновено се повишава след следващия пристъп.

Вродените заболявания на нервната система изискват непрекъснато поддържащо лечение. За да се намалят симптомите на проявата на заболяването, лекарите препоръчват плуване. Малко дете ще има достатъчно място в домашна баня, а в по-голяма възраст можете да посетите басейна.

В клиниката на детето задължително се предписват физиотерапевтични процедури. Не е препоръчително да ги отказвате, тъй като електрофорезата наистина носи облекчение на децата, страдащи от миотония. Методът е абсолютно безболезнен и включва локално приложение на лекарства чрез постоянен ток.

Необходима е консултация с генетик и при планиране на бременност. В риск са мъже и жени, в чието семейство вече са се срещали хромозомни аномалии. Силно се препоръчва такива двойки да се подлагат на генетични изследвания по време на самата бременност. За това се използва анализ на амниотичната течност (амниоцентеза) на 14-18 седмици, биопсия на хорион на 10-12 седмици, кордоцентеза (извършва се след 18 седмици). Струва си да се отбележи, че рискът от раждане на дете с такова отклонение се увеличава значително, ако една жена е на възраст над 35 години. С помощта на генетичен кръвен тест лекарите могат да определят предразположеността на нероденото бебе към сериозни заболявания.

Предотвратяване

Дори по време на бременност жена в риск трябва да бъде наблюдавана от лекар и да се подложи на прегледи, които помагат за откриване на генетични патологии. Новороденото бебе трябва да бъде по-често на чист въздух, да прави масаж (превантивен). Важно е да се вземат мерки за предотвратяване на развитието на рахит.