स्टारगार्ड रोग का उपचार: असंभव संभव हो गया। स्टारगार्ड की बीमारी और पीले-धब्बेदार फंडस स्टारगार्ड की बीमारी का इलाज
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परिभाषा
स्टारगार्ड रोग (स्टारगार्ड रोग) एक अपक्षयी धब्बेदार रोग है, जो रेटिना पिगमेंट एपिथेलियम के स्तर पर अलग-अलग, पीले मछली के आकार के धब्बों की उपस्थिति की विशेषता है। वर्तमान में, स्टारगार्ड्स रोग (स्टारगार्ड्स रोग) और फ़ंडस फ्लेविमेकुलैटस (पीला-धब्बेदार फ़ंडस) को एक ही बीमारी के वेरिएंट के रूप में माना जाता है। फ़ंडस फ़्लैविमेकुलैटस शब्द का उपयोग मुख्य रूप से तब किया जाता है जब विशिष्ट धब्बे दिखाई देते हैं, जो पूरे फ़ंडस में बिखरे हुए होते हैं। जब ऐसे फ़ॉसी का स्थानीयकरण पश्च ध्रुव तक सीमित होता है और यह प्रक्रिया मैक्यूलर शोष के साथ होती है, तो इस स्थिति को स्टारगार्ड रोग के रूप में वर्णित किया जाता है।महामारी विज्ञान और एटियलजि
आयु।यह रोग आमतौर पर जीवन के पहले या दूसरे दशक में ही प्रकट होता है।ज़मीन।दोनों लिंग समान आवृत्ति पर बीमार पड़ते हैं।
आनुवंशिकी।स्टारगार्ड की बीमारी आमतौर पर ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिली है, हालांकि प्रमुख विरासत के मामलों का वर्णन किया गया है। ऑटोसोमल रिसेसिव स्टारगार्ड रोग का जीन गुणसूत्र पर स्थित होता है
1. यह जीन एटीपी-बाइंडिंग ट्रांसपोर्ट प्रोटीन (एबीसीआर) को एनकोड करता है, जो छड़ के आंतरिक खंडों में व्यक्त होता है, लेकिन रेटिना पिगमेंट एपिथेलियम में नहीं। जीन (एएसटीपी/एबीसी) में एक समयुग्मजी उत्परिवर्तन फंडस फ्लेविमेकुलैटस की उपस्थिति का कारण बनता है।
इतिहास
आमतौर पर, स्टारगार्ड रोग से पीड़ित बच्चों को नेत्र रोग विशेषज्ञ के पास भेजा जाता है क्योंकि धीरे-धीरे दृश्य हानि होती है जिसे माता-पिता नोटिस करते हैं या स्कूल में आंखों की जांच के दौरान इसका पता चलता है।चिकत्सीय संकेत
रोग के शुरुआती चरणों में, दृश्य तीक्ष्णता में थोड़ा बदलाव होता है, लेकिन बाद के चरणों में यह काफी कम हो जाता है। एकमात्र प्रारंभिक नैदानिक संकेत फोवियल रिफ्लेक्स का गायब होना हो सकता है। रोग के दौरान कुछ बिंदु पर, रेटिना वर्णक उपकला के स्तर पर स्थानीयकृत व्यक्तिगत पीले "मछली जैसे" धब्बे की उपस्थिति नोट की जाती है। मैक्युला इस प्रक्रिया में शामिल हो सकता है या अप्रभावित रह सकता है (चित्र 6-9, ए, बी)। रोग की प्रगति के साथ, रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम की पेरिफ़ोवियल स्पॉटिंग अधिक स्पष्ट हो जाती है।चावल। 6-9. स्टारगार्ड की बीमारी.
ए. एकाधिक, पृथक, पीले "मछली जैसे" धब्बे (ऐसा एक स्थान बड़ी छवि में दिखाया गया है) रेटिना वर्णक उपकला के स्तर पर स्थानीयकृत होते हैं और बाईं आंख के पीछे के ध्रुव में वितरित होते हैं।
बी. फ़्लोरेसिन एंजियोग्राम की तस्वीर में कोरॉइड की एक गहरी पृष्ठभूमि दिखाई देती है, मैक्यूलर क्षेत्र में धब्बों का "फ़ेनेस्ट्रेटेड" हाइपरफ़्लोरेसेंस होता है और रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम में परिवर्तन होता है। (रेटिना स्लाइड कलेक्शन, विल्स आई हॉस्पिटल। फिलाडेल्फिया, पेंसिल्वेनिया, डॉ. तमारा व्राबेक और या गॉर्डन बायर्न्स द्वारा संकलित।)
चावल। 6-10. स्टारगार्ड की बीमारी.
ए. कांस्य मैक्युला के साथ उन्नत स्टारगार्ड रोग।
बी. संबंधित फ्लोरेसिन एंजियोग्राम हाइपोफ्लोरेसेंस (रेटिना पिगमेंट एपिथेलियम का संचय) का एक केंद्रीय क्षेत्र दिखाता है जो हाइपरफ्लोरेसेंस (रेटिना पिगमेंट एपिथेलियम का शोष) की एक अंगूठी से घिरा हुआ है। एक अंधेरा या "मूक" कोरॉइड (प्रतिदीप्ति नाकाबंदी) है।
बी. मैक्युला में बुल्स-आई पैटर्न के साथ स्टारगार्ड की बीमारी। अंजीर से तुलना करें. 6-5, डी. मैक्युला में "जाली कांस्य" की उपस्थिति नोट की गई है (बढ़ी हुई छवि)। (डॉ. एरिक शेकिन और रेटिना स्लाइड कलेक्शन की अनुमति से पुनरुत्पादित। विल्स आई हॉस्पिटल। फिलाडेल्फिया। पेंसिल्वेनिया, डॉ. तमारा व्राबेक और डॉ. गॉर्डन बायर्न्स द्वारा संकलित।)
चावल। 6-11. स्टारगार्ड की बीमारी.
ए. उन्नत स्टारगार्ड रोग वाले रोगी में केंद्रीय धब्बेदार क्षेत्र में रेटिना वर्णक उपकला की गंभीर भौगोलिक हानि। दृश्य तीक्ष्णता घटकर 20/200 हो गई।
बी. संबंधित फ्लोरेसिन एंजियोग्राम पर, रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम के भौगोलिक शोष के क्षेत्र में हाइपरफ्लोरेसेंस के एक स्पष्ट रिम के साथ, हाइपोफ्लोरेसेंस और हाइपरफ्लोरेसेंस के असमान रूप से स्थित क्षेत्र देखे जाते हैं। मैक्युला के बाहर, एक गहरा कोरॉइड स्पष्ट रूप से दिखाई देता है।
चावल। 6-12. स्टारगार्ड्स रोग, इलेक्ट्रॉन माइक्रोग्राफ। एक इलेक्ट्रॉन माइक्रोग्राफ लिपोफसिन जैसे पदार्थ के इंट्रासेल्युलर संचय के कारण बढ़े हुए रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम कोशिकाओं को दिखाता है। (डॉ. राल्फ़ ईगल की अनुमति से प्रकाशित। विल्स आई हॉस्पिटल। फिलाडेल्फिया, पेंसिल्वेनिया।)
"बैल की आंख" के रूप में वर्णक उपकला का शोष हो सकता है, विशेष रूप से फ्लोरेसिन एंजियोग्राफी पर ध्यान देने योग्य। रोग के उन्नत चरण में, मध्य क्षेत्रों में रेटिना वर्णक उपकला के शोष के कारण मैक्युला एक क्लासिक "जाली कांस्य" उपस्थिति प्राप्त करता है (चित्र 6-10, ए-बी और 6-11, ए, बी)। रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम की कोशिकाओं में हिस्टोपैथोलॉजिकल जांच से पैथोलॉजिकल लिपोफिसिन जैसे पदार्थ के संचय का पता चलता है (चित्र 6-12)।
क्रमानुसार रोग का निदान
शंकु डिस्ट्रोफी।एक बच्चे में फंडस की सामान्य तस्वीर के साथ दृष्टि में कमी देखी जाती है।बुल्स-आई मैकुलोपैथी।ऐसे बदलाव क्लोरोक्वीन के जहरीले प्रभाव से होते हैं। बैटन रोग, एक सौम्य गाढ़ा कुंडलाकार धब्बेदार अध: पतन।
निदान
देखने के क्षेत्र.सेंट्रल स्कोटोमा आमतौर पर होता है, लेकिन पैरासेंट्रल स्कोटोमा और कुंडलाकार स्कोटोमा भी हो सकता है, खासकर बीमारी के शुरुआती चरणों में।रंग दृष्टि।लाल और हरे रंग के लिए थोड़ा सा डिस्क्रोमैटोप्सिया होता है।
डार्क एडाप्टोमेट्री।डार्क अनुकूलन धीमा है.
फ्लोरोसेंट एंजियोग्राफी.स्टारगार्ड्स रोग के निदान की पुष्टि करने में मदद करने वाली विशेषताओं में एक अंधेरा या "मूक" कोरॉइड शामिल है; अनियमित आकार के, असममित हाइपरफ्लोरेसेंट धब्बे जो नेत्र विज्ञान से दिखाई देने वाले धब्बों से बिल्कुल मेल नहीं खाते; और मैक्युला में "बैल की आंख" के रूप में हाइपरफ्लोरेसेंस ("फेनेस्ट्रेटेड" दोष)।
इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी।आमतौर पर सामान्य, लेकिन परिधीय घावों की संख्या में वृद्धि और शोष के प्रसार के साथ कम हो सकता है।
इलेक्ट्रोकुलोग्राफी: एक नियम के रूप में, थोड़ा बदला हुआ।
पूर्वानुमान और उपचार
अधिकांश मरीज़ कम से कम एक आंख में दृश्य तीक्ष्णता का औसत स्तर (20/70 से 20/200) बनाए रखते हैं। स्टारगार्ड की बीमारी का कोई प्रभावी इलाज नहीं है।एस.ई. एवेटिसोवा, वी.के. सर्गुच
स्टारगार्ड की डिस्ट्रोफी एक पैथोलॉजिकल जीन के संचरण के परिणामस्वरूप होती है जो एटीपी वाहक प्रोटीन के संश्लेषण को प्रकाश-संवेदनशील रेटिना कोशिकाओं में एन्कोड करती है। ऊर्जा की कमी के कारण, ये संरचनाएं दृष्टि के क्षेत्र में एक काले धब्बे या रंग सरगम की गलत धारणा के साथ-साथ आसपास की वस्तुओं के आकार के कारण मर जाती हैं। उपचार में लक्षणों की प्रगति को धीमा करने के लिए सहायक देखभाल शामिल है।
यह रोग आमतौर पर बचपन या किशोरावस्था में ही प्रकट होता है।
एटियलजि
स्टारगार्ड की बीमारी विरासत में मिली है और ऑटोसोमल डोमिनेंट या रिसेसिव तरीके से फैलती है। रेटिनल डिस्ट्रोफी की घटना लिंग पर निर्भर नहीं करती है। इस मामले में, प्रोटीन संश्लेषण का उल्लंघन होता है, जो मैक्यूलर ज़ोन में एटीपी के परिवहन में शामिल होता है। यह घटना प्रकाश-संवेदनशील कोशिकाओं की कार्यात्मक गतिविधि की मृत्यु और व्यवधान को भड़काती है, जो कोरॉइड से उनमें ऊर्जा परिवहन की कमी के कारण होती है। इसमें ट्रांस-रेटिनल प्रोटीन का भी संचय होता है, जो लिपोफ़सिन में बदल जाता है, जिसका रेटिना पर विषाक्त प्रभाव पड़ता है। प्रोटीन रोडोप्सिन के टूटने का एक उत्पाद है, और रोग की प्रगति की प्रक्रिया में, इसकी बहाली बाधित होती है। एक प्रमुख प्रकार की विरासत के साथ, रोग बहुत आसानी से आगे बढ़ता है।
किस्मों
केंद्रीय प्रकार की विकृति के साथ, स्थान उस वस्तु को ढक लेता है जिस पर टकटकी लगाई जाती है।
स्टारगार्ड अध: पतन, रेटिना पर रोग प्रक्रिया के फोकस के स्थान के आधार पर, निम्न प्रकार का हो सकता है:
- केंद्रीय। यह दृश्य क्षेत्र के मुख्य क्षेत्र के नुकसान और टकटकी निर्धारण के बिंदु पर स्कोटोमा की उपस्थिति से प्रकट होता है।
- परिधीय। यह टकटकी के फोकस बिंदु के किनारे पर एक काले धब्बे की उपस्थिति की विशेषता है।
- मिश्रित।
मुख्य लक्षण
स्टारगार्ड सिंड्रोम की विशेषता एक मरीज में ऐसे नैदानिक लक्षणों की घटना है:
- काली और सफेद वस्तुओं की खराब दृष्टि;
- दोनों आँखों को नुकसान;
- रंगों का उल्लंघन और गलत धारणा;
- एक केंद्रीय या परिधीय स्कोटोमा की उपस्थिति;
- ऑप्टिक तंत्रिका के शोष के कारण पूर्ण अंधापन।
निदान के तरीके
निदान की शुद्धता की जांच करने के लिए, डॉक्टर एक ऑप्थाल्मोस्कोपी करता है। इस विकृति विज्ञान की विशेषता वाले नैदानिक लक्षणों की उपस्थिति से यह पहचानना संभव है कि किसी मरीज को स्टारगार्ड मैक्यूलर डिजनरेशन है। निदान की पुष्टि करने के लिए, ऑप्थाल्मोस्कोपी करने की सिफारिश की जाती है, जहां कम रंजकता के साथ रेटिना पर एक रिंग पाई जाती है। इसके अलावा, मैक्युला पर पैथोलॉजिकल समावेशन निर्धारित होते हैं। जब रंग धारणा का पता लगाया जाता है, तो लाल-हरा ड्यूटेरानोपिया देखा जाता है, जब रोगी को एक रंग पूरी तरह से अलग दिखाई देता है। इलेक्ट्रोग्राफी तंत्रिका आवेगों के संचरण में कमी दिखाती है। फ़्लोरेसिन एंजियोग्राफी करने की भी सिफारिश की जाती है, जिससे डार्क कोरॉइड का पता चलता है। बाद में हिस्टोलॉजिकल परीक्षण के साथ मैक्युला क्षेत्र की बायोप्सी करें। बायोप्सी नमूने में बड़ी मात्रा में लिपोफ़सिन के जमा होने से निदान की पुष्टि की जाती है। अंतिम निदान आणविक आनुवंशिक विश्लेषण और दोषपूर्ण जीन का पता लगाने के बाद किया जाता है।
परिभाषा
स्टारगार्ड की बीमारी रेटिना के धब्बेदार क्षेत्र का एक अध: पतन है जो पीईएस में शुरू होता है और 10-20 वर्ष की आयु में दृश्य तीक्ष्णता में द्विपक्षीय कमी के रूप में प्रकट होता है।
आईसीडी-10 कोड
H35.5 वंशानुगत रेटिनल डिस्ट्रोफी।
वर्गीकरण
पैथोलॉजिकल प्रक्रिया के स्थानीयकरण के आधार पर स्टारगार्ड रोग के चार रूप प्रतिष्ठित हैं: मैक्यूलर क्षेत्र में, मध्य परिधि (फंडस फ्लेविमेकुलैटस) पर, पैरासेंट्रल क्षेत्र में, साथ ही केंद्र और परिधि पर स्थानीयकरण के साथ मिश्रित रूप .
एटियलजि
वर्तमान में, आनुवांशिक अध्ययनों की मदद से, यह साबित हो गया है कि स्टारगार्ड की बीमारी और पीले-धब्बेदार फंडस एक ऑटोसोमल रिसेसिव, शायद ही कभी वंशानुक्रम के ऑटोसोमल प्रमुख रूप के साथ एक ही बीमारी की फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियाँ हैं।
पोजिशनल क्लोनिंग ने स्टारगार्ड रोग के लिए एबीसीआर जीन का मुख्य स्थान निर्धारित किया, जो फोटोरिसेप्टर में व्यक्त होता है। एबीसीआर एटीपी-बाइंडिंग कैसेट ट्रांसपोर्टर सुपरफैमिली का सदस्य है। स्टारगार्ड रोग के वंशानुक्रम के ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार में, गुणसूत्र 13q और 6q14 पर उत्परिवर्तित जीन का स्थानीयकरण निर्धारित किया गया था; स्टारगार्ड रोग के केंद्रीय और परिधीय रूपों के लिए लोकस मैपिंग में एसोसिएशन विश्लेषण।
रोगजनन
आरपीई में लिपोफ़सिन का गहन संचय होता है। यह लाइसोसोम के ऑक्सीडेटिव कार्य को कमजोर करता है, आरपीई कोशिकाओं के पीएच को बढ़ाता है, जिससे झिल्ली की अखंडता का उल्लंघन होता है।
नैदानिक तस्वीर
स्टारगार्ड की डिस्ट्रोफी के केंद्रीय रूप के साथ, जैसे-जैसे प्रक्रिया विकसित होती है, मैक्यूलर क्षेत्र की नेत्र संबंधी तस्वीर में एक अलग उपस्थिति होती है: "टूटी हुई धातु" से "बैल की आंख", "जाली कांस्य" और कोरॉइड का शोष।
सांड की आंख की घटना को नेत्र दृष्टि से एक अंधेरे केंद्र के रूप में देखा जाता है जो हाइपोपिगमेंटेशन की एक विस्तृत रिंग से घिरा होता है, जिसके बाद आमतौर पर हाइपरपिग्मेंटेशन की एक और रिंग होती है। रेटिना वाहिकाओं को नहीं बदला जाता है, ओएनएच अस्थायी पक्ष पर पीला होता है, जो पैपिलोमैक्यूलर बंडल में तंत्रिका फाइबर के शोष से जुड़ा होता है। फ़ोवोलर रिफ्लेक्स और मैक्यूलर एलिवेशन (उम्बो) अनुपस्थित हैं।
विभिन्न आकारों, आकृतियों और विन्यासों के रेटिना पिगमेंट एपिथेलियम में आंख के पीछे के ध्रुव में पीले-सफेद धब्बों की उपस्थिति, पीले-धब्बेदार फंडस (फंडस फ्लेविमाकुलैटस) की एक विशिष्ट विशेषता है। समय के साथ इन धब्बों का रंग, आकार, साइज़ बदल सकता है। शुरुआत में अच्छी तरह से परिभाषित किनारों वाले पीले धब्बे अस्पष्ट सीमाओं के साथ भूरे हो सकते हैं या कुछ वर्षों के बाद गायब हो सकते हैं।
निदान
इतिहास
रोग की शुरुआत का समय (बचपन या किशोरावस्था में) इसके निदान में महत्वपूर्ण भूमिका निभा सकता है।
प्रयोगशाला अनुसंधान
हिस्टोलॉजिकली, फंडस के मध्य क्षेत्र में वर्णक की मात्रा में वृद्धि, आसन्न आरपीई का शोष, वर्णक उपकला के शोष और अतिवृद्धि का संयोजन नोट किया गया है। पीले धब्बे लिपोफ़सिन जैसे पदार्थ द्वारा दर्शाए जाते हैं।
वाद्य अनुसंधान
स्टारगार्ड रोग के सभी रोगियों में पेरीमेट्री विभिन्न आकारों के सापेक्ष या पूर्ण केंद्रीय स्कोटोमा को प्रकट करती है, जो प्रारंभिक बचपन या किशोरावस्था से प्रक्रिया के समय और प्रसार पर निर्भर करती है। पीले-धब्बेदार फ़ंडस के साथ, धब्बेदार क्षेत्र में कोई परिवर्तन नोट नहीं किया जाता है, देखने का क्षेत्र नहीं बदला जा सकता है।
प्रक्रिया के केंद्रीय स्थानीयकरण वाले अधिकांश रोगियों में रंग विसंगति का रूप ड्यूटेरानोपिया, लाल-हरा डिस्क्रोमेसिया या अधिक स्पष्ट होता है।
पीले-धब्बेदार फंडस के साथ, रंग दृष्टि नहीं बदली जा सकती है। स्टारगार्ड की डिस्ट्रोफी में स्थानिक विपरीत संवेदनशीलता, माध्यम में महत्वपूर्ण कमी और उच्च स्थानिक आवृत्तियों के क्षेत्र में इसकी पूर्ण अनुपस्थिति - "पैटर्न-शंकु डिस्ट्रोफी" के साथ स्थानिक आवृत्तियों की पूरी श्रृंखला में महत्वपूर्ण रूप से बदल जाती है। कंट्रास्ट संवेदनशीलता (शंकु प्रणाली की चालू और बंद गतिविधि) रेटिना के मध्य क्षेत्र में 6-10 डिग्री के भीतर अनुपस्थित है।
ईआरजी और ईओजी। मैक्यूलर ईआरजी स्टारगार्ड डिस्ट्रोफी के केंद्रीय रूप के शुरुआती चरणों में ही कम हो जाता है और उन्नत चरणों में दर्ज नहीं किया जाता है।
फ़ंडस फ्लेविमाकुलैटस गैंज़फेल्ड के प्रारंभिक चरणों में ईआरजी और ईओजी सामान्य सीमा के भीतर रहते हैं: उन्नत चरणों में, ईआरजी के शंकु और रॉड घटक कम हो जाते हैं, जो असामान्य हो जाते हैं, और ईओजी पैरामीटर भी बदल जाते हैं। इस फॉर्म वाले मरीजों में कोई लक्षण नहीं होते हैं। दृश्य तीक्ष्णता, रंग दृष्टि, देखने का क्षेत्र सामान्य सीमा के भीतर हैं। अंधेरा अनुकूलन सामान्य या थोड़ा कम हो सकता है।
एफएजी पर, एक विशिष्ट "बैल की आंख" घटना के साथ, एक सामान्य पृष्ठभूमि के खिलाफ, "अनुपस्थिति" या गाइनोफ्लोरेसेंस के क्षेत्र, दृश्यमान कोरियोकैपिलरीज, "डार्क" या "साइलेंट" कोरॉइड के साथ पाए जाते हैं। मैक्यूलर क्षेत्र में प्रतिदीप्ति की अनुपस्थिति को लिपोफ़सिन के संचय द्वारा समझाया गया है, जो फ़्लुओरेसिन को ढाल देता है। हाइपोफ्लोरेसेंस वाले क्षेत्र हाइपरफ्लोरेसेंट बन सकते हैं, जो आरपीई शोष के क्षेत्र से मेल खाता है।
क्रमानुसार रोग का निदान
मैकुलर क्षेत्र के विभिन्न अपक्षयी रोगों की नैदानिक तस्वीर की समानता से निदान करना मुश्किल हो जाता है। स्टारगार्ड की बीमारी का विभेदक निदान पारिवारिक ड्रूसन, फंडस अल्बिपंक्टेटस, कैंडोरी रेटिनल पैच, प्रमुख प्रगतिशील फोवियल डिस्ट्रोफी, शंकु, शंकु-रॉड और रॉड-शंकु डिस्ट्रोफी, किशोर रेटिनोस्किसिस, विटेलिफॉर्म मैक्यूलर डिस्ट्रोफी, अधिग्रहित दवा-प्रेरित डिस्ट्रोफी ( उदाहरण के लिए, क्लोरोक्वीन रेटिनोपैथी)।
परिभाषा
स्टारगार्ड की बीमारी रेटिना के धब्बेदार क्षेत्र का एक अध: पतन है जो पीईएस में शुरू होता है और 10-20 वर्ष की आयु में दृश्य तीक्ष्णता में द्विपक्षीय कमी के रूप में प्रकट होता है।
आईसीडी-10 कोड
H35.5 वंशानुगत रेटिनल डिस्ट्रोफी।
वर्गीकरण
पैथोलॉजिकल प्रक्रिया के स्थानीयकरण के आधार पर स्टारगार्ड रोग के चार रूप प्रतिष्ठित हैं: मैक्यूलर क्षेत्र में, मध्य परिधि (फंडस फ्लेविमेकुलैटस) पर, पैरासेंट्रल क्षेत्र में, साथ ही केंद्र और परिधि पर स्थानीयकरण के साथ मिश्रित रूप .
एटियलजि
वर्तमान में, आनुवांशिक अध्ययनों की मदद से, यह साबित हो गया है कि स्टारगार्ड की बीमारी और पीले-धब्बेदार फंडस एक ऑटोसोमल रिसेसिव, शायद ही कभी वंशानुक्रम के ऑटोसोमल प्रमुख रूप के साथ एक ही बीमारी की फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियाँ हैं।
पोजिशनल क्लोनिंग ने स्टारगार्ड रोग के लिए एबीसीआर जीन का मुख्य स्थान निर्धारित किया, जो फोटोरिसेप्टर में व्यक्त होता है। एबीसीआर एटीपी-बाइंडिंग कैसेट ट्रांसपोर्टर सुपरफैमिली का सदस्य है। स्टारगार्ड रोग के वंशानुक्रम के ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार में, गुणसूत्र 13q और 6q14 पर उत्परिवर्तित जीन का स्थानीयकरण निर्धारित किया गया था; स्टारगार्ड रोग के केंद्रीय और परिधीय रूपों के लिए लोकस मैपिंग में एसोसिएशन विश्लेषण।
रोगजनन
आरपीई में लिपोफ़सिन का गहन संचय होता है। यह लाइसोसोम के ऑक्सीडेटिव कार्य को कमजोर करता है, आरपीई कोशिकाओं के पीएच को बढ़ाता है, जिससे झिल्ली की अखंडता का उल्लंघन होता है।
नैदानिक तस्वीर
स्टारगार्ड की डिस्ट्रोफी के केंद्रीय रूप के साथ, जैसे-जैसे प्रक्रिया विकसित होती है, मैक्यूलर क्षेत्र की नेत्र संबंधी तस्वीर में एक अलग उपस्थिति होती है: "टूटी हुई धातु" से "बैल की आंख", "जाली कांस्य" और कोरॉइड का शोष।
सांड की आंख की घटना को नेत्र दृष्टि से एक अंधेरे केंद्र के रूप में देखा जाता है जो हाइपोपिगमेंटेशन की एक विस्तृत रिंग से घिरा होता है, जिसके बाद आमतौर पर हाइपरपिग्मेंटेशन की एक और रिंग होती है। रेटिना वाहिकाओं को नहीं बदला जाता है, ओएनएच अस्थायी पक्ष पर पीला होता है, जो पैपिलोमैक्यूलर बंडल में तंत्रिका फाइबर के शोष से जुड़ा होता है। फ़ोवोलर रिफ्लेक्स और मैक्यूलर एलिवेशन (उम्बो) अनुपस्थित हैं।
विभिन्न आकारों, आकृतियों और विन्यासों के रेटिना पिगमेंट एपिथेलियम में आंख के पीछे के ध्रुव में पीले-सफेद धब्बों की उपस्थिति, पीले-धब्बेदार फंडस (फंडस फ्लेविमाकुलैटस) की एक विशिष्ट विशेषता है। समय के साथ इन धब्बों का रंग, आकार, साइज़ बदल सकता है। शुरुआत में अच्छी तरह से परिभाषित किनारों वाले पीले धब्बे अस्पष्ट सीमाओं के साथ भूरे हो सकते हैं या कुछ वर्षों के बाद गायब हो सकते हैं।
निदान
इतिहास
रोग की शुरुआत का समय (बचपन या किशोरावस्था में) इसके निदान में महत्वपूर्ण भूमिका निभा सकता है।
प्रयोगशाला अनुसंधान
हिस्टोलॉजिकली, फंडस के मध्य क्षेत्र में वर्णक की मात्रा में वृद्धि, आसन्न आरपीई का शोष, वर्णक उपकला के शोष और अतिवृद्धि का संयोजन नोट किया गया है। पीले धब्बे लिपोफ़सिन जैसे पदार्थ द्वारा दर्शाए जाते हैं।
वाद्य अनुसंधान
स्टारगार्ड रोग के सभी रोगियों में पेरीमेट्री विभिन्न आकारों के सापेक्ष या पूर्ण केंद्रीय स्कोटोमा को प्रकट करती है, जो प्रारंभिक बचपन या किशोरावस्था से प्रक्रिया के समय और प्रसार पर निर्भर करती है। पीले-धब्बेदार फ़ंडस के साथ, धब्बेदार क्षेत्र में कोई परिवर्तन नोट नहीं किया जाता है, देखने का क्षेत्र नहीं बदला जा सकता है।
प्रक्रिया के केंद्रीय स्थानीयकरण वाले अधिकांश रोगियों में रंग विसंगति का रूप ड्यूटेरानोपिया, लाल-हरा डिस्क्रोमेसिया या अधिक स्पष्ट होता है।
पीले-धब्बेदार फंडस के साथ, रंग दृष्टि नहीं बदली जा सकती है। स्टारगार्ड की डिस्ट्रोफी में स्थानिक विपरीत संवेदनशीलता, माध्यम में महत्वपूर्ण कमी और उच्च स्थानिक आवृत्तियों के क्षेत्र में इसकी पूर्ण अनुपस्थिति - "पैटर्न-शंकु डिस्ट्रोफी" के साथ स्थानिक आवृत्तियों की पूरी श्रृंखला में महत्वपूर्ण रूप से बदल जाती है। कंट्रास्ट संवेदनशीलता (शंकु प्रणाली की चालू और बंद गतिविधि) रेटिना के मध्य क्षेत्र में 6-10 डिग्री के भीतर अनुपस्थित है।
ईआरजी और ईओजी। मैक्यूलर ईआरजी स्टारगार्ड डिस्ट्रोफी के केंद्रीय रूप के शुरुआती चरणों में ही कम हो जाता है और उन्नत चरणों में दर्ज नहीं किया जाता है।
फ़ंडस फ्लेविमाकुलैटस गैंज़फेल्ड के प्रारंभिक चरणों में ईआरजी और ईओजी सामान्य सीमा के भीतर रहते हैं: उन्नत चरणों में, ईआरजी के शंकु और रॉड घटक कम हो जाते हैं, जो असामान्य हो जाते हैं, और ईओजी पैरामीटर भी बदल जाते हैं। इस फॉर्म वाले मरीजों में कोई लक्षण नहीं होते हैं। दृश्य तीक्ष्णता, रंग दृष्टि, देखने का क्षेत्र सामान्य सीमा के भीतर हैं। अंधेरा अनुकूलन सामान्य या थोड़ा कम हो सकता है।
एफएजी पर, एक विशिष्ट "बैल की आंख" घटना के साथ, एक सामान्य पृष्ठभूमि के खिलाफ, "अनुपस्थिति" या गाइनोफ्लोरेसेंस के क्षेत्र, दृश्यमान कोरियोकैपिलरीज, "डार्क" या "साइलेंट" कोरॉइड के साथ पाए जाते हैं। मैक्यूलर क्षेत्र में प्रतिदीप्ति की अनुपस्थिति को लिपोफ़सिन के संचय द्वारा समझाया गया है, जो फ़्लुओरेसिन को ढाल देता है। हाइपोफ्लोरेसेंस वाले क्षेत्र हाइपरफ्लोरेसेंट बन सकते हैं, जो आरपीई शोष के क्षेत्र से मेल खाता है।
क्रमानुसार रोग का निदान
मैकुलर क्षेत्र के विभिन्न अपक्षयी रोगों की नैदानिक तस्वीर की समानता से निदान करना मुश्किल हो जाता है। स्टारगार्ड की बीमारी का विभेदक निदान पारिवारिक ड्रूसन, फंडस अल्बिपंक्टेटस, कैंडोरी रेटिनल पैच, प्रमुख प्रगतिशील फोवियल डिस्ट्रोफी, शंकु, शंकु-रॉड और रॉड-शंकु डिस्ट्रोफी, किशोर रेटिनोस्किसिस, विटेलिफॉर्म मैक्यूलर डिस्ट्रोफी, अधिग्रहित दवा-प्रेरित डिस्ट्रोफी ( उदाहरण के लिए, क्लोरोक्वीन रेटिनोपैथी)।
- रेटिना की एक वंशानुगत बीमारी, जो इसके धब्बेदार क्षेत्र में डिस्ट्रोफिक परिवर्तनों से प्रकट होती है और केंद्रीय दृष्टि की हानि की ओर ले जाती है। इस रोग की शुरुआत बचपन या किशोरावस्था में होती है। मरीज़ सेंट्रल स्कोटोमा और रंग दृष्टि विकारों से पीड़ित होते हैं। स्टारगार्ड रोग के बढ़ने से पूर्ण अंधापन हो जाता है। निदान ऑप्थाल्मोस्कोपी, फ्लोरेसिन एंजियोग्राफी और रेटिनल ईएफआई का उपयोग करके किया जाता है। उपचार के लिए, इंजेक्शन थेरेपी (विटामिन, एंटीऑक्सिडेंट, एंजियोप्रोटेक्टर्स), फिजियोथेरेपी, रिवास्कुलराइजेशन ऑपरेशन किए जाते हैं और ऑटोलॉगस टिशू थेरेपी की एक विधि विकसित की जा रही है।
सामान्य जानकारी
स्टारगार्ड की बीमारी का दूसरा नाम - जुवेनाइल मैक्यूलर डीजनरेशन - रोग के सार को दर्शाता है: यह कम उम्र (किशोर) उम्र में शुरू होता है और दृश्य विश्लेषक के रिसेप्टर तंत्र - मैक्युला को नुकसान पहुंचाता है। 20वीं सदी की शुरुआत में जर्मन नेत्र रोग विशेषज्ञ कार्ल स्टारगार्ड द्वारा इस बीमारी का वर्णन आंख के धब्बेदार क्षेत्र के जन्मजात घाव के रूप में किया गया था, जो एक परिवार में विरासत में मिला था। स्टारगार्ड की बीमारी के विशिष्ट नेत्र संबंधी लक्षण बहुरूपी हैं: "कोरॉइड का शोष", "बैल की आंख", "टूटी हुई (जाली) कांस्य"। पैथोलॉजी का रोगजनक नाम - "पीला-धब्बेदार रेटिनल एबियोट्रॉफी" - फंडस क्षेत्र में परिवर्तन को दर्शाता है।
1997 में, आनुवंशिकीविदों ने एबीसीआर जीन में एक उत्परिवर्तन की खोज की जो एक प्रोटीन के उत्पादन को बाधित करता है जिसे फोटोरिसेप्टर कोशिकाओं तक ऊर्जा ले जाने वाला माना जाता है। एटीपी ट्रांसपोर्टर की हीनता से रेटिना में फोटोरिसेप्टर की मृत्यु हो जाती है। नेत्र विकृति के 50% मामलों में विभिन्न प्रकार के वंशानुगत धब्बेदार अध:पतन होते हैं। इनमें से, स्टारगार्ड की बीमारी लगभग 7% है। नोसोलॉजिकल फॉर्म का निदान 1:10,000 की आवृत्ति के साथ किया जाता है और एक प्रगतिशील पाठ्यक्रम की विशेषता होती है। द्विपक्षीय नेत्र विकृति कम उम्र (6 से 21 वर्ष तक) में शुरू होती है और दृष्टि की पूर्ण हानि तक गंभीर परिणाम देती है। इस बीमारी का सामाजिक महत्व है, क्योंकि इससे कम उम्र में ही विकलांगता हो जाती है।
स्टारगार्ड रोग के विकास के कारण
वंशानुक्रम रोगी और माता-पिता के लिंग पर निर्भर नहीं करता है। पैथोलॉजी मुख्य रूप से एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार से प्रसारित होती है, अर्थात, पैथोलॉजी की विरासत सेक्स से जुड़ी नहीं होती है (ऑटोसोमल - गैर-सेक्स क्रोमोसोम से जुड़ी होती है) और हमेशा भविष्य की पीढ़ी (रिसेसिव इनहेरिटेंस) में प्रसारित नहीं होती है। आनुवंशिकीविदों के नवीनतम आंकड़ों के अनुसार, जीन की विकृति प्रमुख प्रकार के अनुसार भी प्रसारित हो सकती है। जीन में दोषों की विरासत के प्रमुख प्रकार के साथ - एटीपी ट्रांसपोर्टर प्रोटीन के संश्लेषण का नियंत्रक - रोग हल्का होता है और शायद ही कभी विकलांगता की ओर ले जाता है। फंडस के मैक्युला (शीर्ष) के अधिकांश रिसेप्टर कोशिकाएं कार्य कर रही हैं। प्रमुख प्रकार की विरासत वाले रोगियों में, रोग न्यूनतम अभिव्यक्तियों के साथ आगे बढ़ता है। मरीज़ काम करने में सक्षम रहते हैं और वाहन भी चला सकते हैं।
मैक्यूलर कोशिका अध:पतन का मुख्य कारण यह है कि वे ऊर्जा की कमी से पीड़ित हैं। जीन दोष एक अपूर्ण प्रोटीन के संश्लेषण की ओर जाता है जो मैक्युला की कोशिका झिल्ली के माध्यम से एटीपी अणुओं को स्थानांतरित करता है - रेटिना का केंद्र, जिसमें ग्राफिक और रंगीन छवि केंद्रित होती है। मैक्युला के क्षेत्र में कोई रक्त वाहिकाएं नहीं होती हैं। शंकु कोशिकाएं पास के कोरॉइड (कोरॉइड) से एटीपी वाहक प्रोटीन द्वारा संचालित होती हैं। प्रोटीन एटीपी अणुओं को झिल्ली के माध्यम से शंकु कोशिकाओं में ले जाते हैं।
सामान्य परिस्थितियों में, फोटोरिसेप्टर रोडोप्सिन प्रकाश के एक फोटॉन को अवशोषित करता है, ट्रांस-रेटिनल और ऑप्सिन में परिवर्तित होता है। फिर, ट्रांस-रेटिनल, एटीपी की ऊर्जा के प्रभाव में, जो वाहक प्रोटीन द्वारा लाया जाता है, रेटिना में परिवर्तित हो जाता है, जो ऑप्सिन के साथ जुड़ जाता है। इस प्रकार रोडोप्सिन को बहाल किया जाता है। जब एक जीन उत्परिवर्तित होता है, तो एक दोषपूर्ण वाहक प्रोटीन बनता है। परिणामस्वरूप, रोडोप्सिन की बहाली बाधित हो जाती है और ट्रांस-रेटिनल जमा हो जाता है। यह लिपोफ़सिन में बदल जाता है और शंकु कोशिकाओं पर सीधा विषाक्त प्रभाव डालता है।
स्टारगार्ड रोग का वर्गीकरण
रोग के प्रकार मैक्युला के क्षति क्षेत्र की व्यापकता पर निर्भर करते हैं। नेत्र विज्ञान में, स्टारगार्ड रोग के निम्नलिखित रूप प्रतिष्ठित हैं: केंद्रीय, पेरीसेंट्रल, सेंट्रोपरिफेरल (मिश्रित)। केंद्रीय रूप में, मैक्युला के केंद्र की कोशिकाएं प्रभावित होती हैं। यह केंद्रीय दृष्टि के नुकसान में व्यक्त किया गया है। रोगी में एक केंद्रीय स्कोटोमा (ग्रीक "स्कोटोस" से - अंधेरा) विकसित हो जाता है। मध्य क्षेत्र दृष्टि से ओझल हो जाता है। रोगी को टकटकी के बिंदु पर एक काले धब्बे वाली छवि दिखाई देती है।
पेरीसेंट्रल रूप को निर्धारण के बिंदु से दूर एक स्कोटोमा की उपस्थिति की विशेषता है। एक व्यक्ति अपने टकटकी पर ध्यान केंद्रित करने में सक्षम है, लेकिन दृश्य क्षेत्र के केंद्र से एक तरफ अर्धचंद्राकार के रूप में गिरावट को नोटिस करता है। समय के साथ, स्कोटोमा एक गहरे छल्ले का रूप ले लेता है। सेंट्रो-परिधीय रूप केंद्र से शुरू होता है और तेजी से परिधि तक फैलता है। काला धब्बा बढ़ता है और दृश्य क्षेत्र को पूरी तरह से ढक लेता है।
स्टारगार्ड रोग के लक्षण
रोग की अभिव्यक्ति 6-7 वर्ष की आयु में शुरू होती है। सभी रोगियों में, वंशानुक्रम के प्रकार की परवाह किए बिना, केंद्रीय स्कोटोमा होते हैं। एक अनुकूल पाठ्यक्रम के साथ, स्कोटोमा सापेक्ष होते हैं: रोगी स्पष्ट आकृति के साथ उज्ज्वल वस्तुओं को देखता है और कमजोर रंग सरगम के साथ वस्तुओं को अलग नहीं करता है। कई रोगियों में लाल-हरे डिस्क्रोमेसिया के प्रकार के रंग दृष्टि का उल्लंघन होता है, जिसमें एक व्यक्ति हल्के हरे रंग को गहरे लाल रंग के रूप में देखता है। वहीं, कुछ रोगियों को रंगों की धारणा में बदलाव नज़र नहीं आता।
रोग के प्रारंभिक चरण में, परिधीय दृष्टि की सीमाएं नहीं बदलती हैं; प्रगति के साथ, केंद्रीय स्कोटोमा का विस्तार होता है, जिससे पूर्ण अंधापन होता है। इसके साथ ही केंद्रीय दृष्टि की हानि की उपस्थिति के साथ, इसकी तीक्ष्णता कम हो जाती है। स्टारगार्ड रोग के अंतिम चरण में, ऑप्टिक तंत्रिका शोष हो जाती है। व्यक्ति अपनी दृष्टि पूरी तरह खो देता है। रोग के प्रारंभिक और अंतिम चरण में, अन्य अंगों में कोई परिवर्तन नहीं होता है।
स्टारगार्ड रोग का निदान
रोग बचपन में शुरू होता है - यह विभेदक निदान के मुख्य लक्षणों में से एक है। ऑप्थाल्मोस्कोपी की मदद से, कम रंजकता की एक विस्तृत अंगूठी पाई जाती है जो अंधेरे केंद्र को घेरती है। पीले वलय के चारों ओर, हाइपरपिगमेंटेड कोशिकाओं का अगला वलय नोट किया जाता है। पेंटिंग "बैल की आंख" या "गढ़ा कांस्य" की याद दिलाती है। फ़ोवोलर रिफ्लेक्स नकारात्मक है। मैक्यूलर उन्नयन परिभाषित नहीं है। मैक्युला की जांच करते समय, विभिन्न आकार और विन्यास के पीले-सफेद धब्बे नोट किए जाते हैं। समय के साथ, समावेशन की सीमाएँ धुंधली हो जाती हैं, धब्बे भूरे रंग के हो जाते हैं या पूरी तरह से गायब हो जाते हैं।
स्टैनगार्ड रोग में परिधि के दौरान, सकारात्मक या नकारात्मक (रोगी को इसका एहसास नहीं होता) केंद्रीय स्कोटोमा नोट किए जाते हैं। रोग के केंद्रीय रूप के साथ, लाल-हरा ड्यूटेरानोपिया विकसित होता है। परिधीय रूप रंग धारणा के उल्लंघन की विशेषता नहीं है। स्थानिक विपरीत संवेदनशीलता संपूर्ण रेंज में बदलती रहती है: यह उच्च आवृत्ति क्षेत्र (मध्य क्षेत्र में 6-10 डिग्री तक) में अनुपस्थित होती है और मध्यम आवृत्ति क्षेत्र में घट जाती है।
रोग की प्रारंभिक अवस्था में डिस्ट्रोफी के केंद्रीय रूप में मैक्यूलर इलेक्ट्रोग्राफी में कमी आती है। आगे बढ़ने पर, विद्युत क्षमताएँ दर्ज नहीं की जाती हैं। जब डिस्ट्रोफी मध्य परिधीय क्षेत्र में स्थित होती है, तो प्रारंभिक चरण में सामान्य इलेक्ट्रोग्राफी और इलेक्ट्रोकुलोग्राफी नोट की जाती है। फिर इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी के शंकु और रॉड घटकों के मान असामान्य से कम हो जाते हैं। रोग स्पर्शोन्मुख है - दृश्य तीक्ष्णता और रंग धारणा में गड़बड़ी के बिना। दृश्य क्षेत्र की सीमाएँ सामान्य सीमा के भीतर हैं। डार्क अनुकूलन थोड़ा कम हो गया है।
"बैल की आंख" की पृष्ठभूमि के खिलाफ फ्लोरेसिन एंजियोग्राफी की मदद से हाइपोफ्लोरेसेंस के क्षेत्रों का पता नहीं लगाया जाता है, केशिकाएं, "मूक" या "अंधेरे" कोरॉइड दिखाई देते हैं। शोष के क्षेत्रों में, रेटिना वर्णक उपकला कोशिकाओं के हाइपरफ्लोरेसेंट क्षेत्र दिखाई देते हैं। फंडस के मध्य क्षेत्र में हिस्टोलॉजिकल परीक्षा से वर्णक - लिपोफसिन की बढ़ी हुई मात्रा निर्धारित होती है। इसमें हाइपरट्रॉफाइड और एट्रोफाइड वर्णक उपकला कोशिकाओं का एक संयोजन होता है।
आणविक आनुवंशिक विश्लेषण आपको रोग की अभिव्यक्ति की शुरुआत से पहले जीन उत्परिवर्तन को नोटिस करने की अनुमति देता है। न्यूक्लियोटाइड प्रतिस्थापन का पता लगाने के लिए, वास्तविक समय पीसीआर कई डीएनए जांच - "आणविक बीकन" का उपयोग करके किया जाता है। स्टारगार्ड रोग का विभेदक निदान अधिग्रहित दवा-प्रेरित डिस्ट्रोफी, कैंडोरी रेटिनल स्पॉट, पारिवारिक ड्रूसन, किशोर रेटिनोस्किसिस, प्रमुख प्रगतिशील फोवियल, शंकु, शंकु-रॉड और रॉड-शंकु डिस्ट्रोफी के साथ किया जाता है।
स्टारगार्ड रोग का उपचार और निदान
कोई एटियोलॉजिकल उपचार नहीं है। एक सामान्य सहायक उपचार के रूप में, टॉरिन और एंटीऑक्सिडेंट के पैराबुलबार इंजेक्शन, वैसोडिलेटर्स (पेंटोक्सिफाइलाइन, निकोटिनिक एसिड) और स्टेरॉयड दवाओं का उपयोग किया जाता है। रक्त वाहिकाओं को मजबूत करने और रक्त आपूर्ति (विट समूह बी, ए, सी, ई) में सुधार के लिए विटामिन थेरेपी की जाती है। उपचार के फिजियोथेरेप्यूटिक तरीके दिखाए गए हैं: दवा वैद्युतकणसंचलन, अल्ट्रासाउंड, रेटिना लेजर उत्तेजना। रेटिना के पुनरोद्धार की विधि का उपयोग मांसपेशी फाइबर के एक बंडल को मैक्युला के क्षेत्र में प्रत्यारोपित करके किया जाता है। रोगी के वसा ऊतक से स्टेम कोशिकाओं का उपयोग करके ऑटोलॉगस ऊतक चिकित्सा की एक रोगजनक पुनर्योजी नेत्र तकनीक विकसित की जा रही है।
स्टारगार्ड की बीमारी कम उम्र में शुरू होती है और जल्दी ही दृष्टि हानि की ओर ले जाती है। दुर्लभ मामलों में, प्रमुख प्रकार की विरासत के साथ, दृष्टि धीरे-धीरे गिरती है। मरीजों को नेत्र रोग विशेषज्ञ से मिलने, विटामिन कॉम्प्लेक्स लेने और धूप का चश्मा पहनने की सलाह दी जाती है।
