Всичко за синдрома на Гилбърт. Наследствена хипербилирубинемия. Синдром на Гилбърт Вижте какво е "хетерозигота" в други речници

Мутацията в гена MTHFR е една от най-честите тромбофилни мутации, чието присъствие може да бъде придружено от повишаване на нивото на хомоцистеин в кръвта и повишен риск от усложнения на атеросклероза, тромбоза и патология на бременността.

Какво е MTHFR?

MTHFR или MTHFR е ензим – метилентетрахидрофолат редуктаза, ключов при превръщането на аминокиселините. Мутацията в гена MTHFR е най-изследваната причина за вродена тромбофилия.

Фолиевата киселина, преминавайки през няколко биохимични трансформации, чрез ензима метилентетрахидрофолат редуктаза - MTHFR се превръща в метионин синтаза (MTR). Синтезът на метионин, от своя страна, превръща хомоцистеина в метионин.

Фолат или витамин B9 се използва в много биологични процеси:

метилиране на хомоцистеин – т.е. нейното неутрализиране
синтез на компоненти за ДНК и РНК
синтез на предаватели на нервни импулси, протеини и фосфолипиди

Промяната в гена MTHFR води до повишаване на нивото на хомоцистеин в кръвта - хиперхомоцистеинемия, която може да бъде провокирана и от дефицит на витамини от група В в храната (В6, В12, фолиева киселина - В9). Хомоцистеинът има висока химическа активност, която, когато се натрупа, може да се превърне в агресивност и токсичност.

Хомоцистеинът е неесенциална аминокиселина, която тялото може да синтезира самостоятелно от незаменимата аминокиселина метионин.

Ензимът 5,10-метилентетрахидрофолат редуктаза катализира превръщането на 5,10-метилентетрахидрофолат в 5-метилтетрахидрофолат, основната форма на фолат в тялото. Фолатите са донори на монокарбонати в много метаболитни реакции, включително метилиране на хомоцистеин.

Точковите мутации (мутация = грешка) в гена MTHFR водят до появата на ензим с повишена термолабилност и намалена активност, което се проявява чрез повишаване на нивото на хомоцистеин в кръвта. Хомоцистеинът има цитотоксичен ефект върху клетките на вътрешната обвивка на кръвоносните съдове (ендотел), инхибира тяхното делене, стимулира удебеляването на мускулния слой на съдовата стена, стимулира образуването на кръвни съсиреци, което води до развитие на и прогресирането на атеросклерозата с нейните усложнения и увеличава риска от тромбоза 3 пъти.

Хомоцистеинът върху ендотела инхибира експресията на тромбомодулин и по този начин активирането на протеин С. Придружен от повишаване на активносттаVиXII(5 и 12) фактори на кръвосъсирването.

Положителният резултат от мутацията на гена MTHFR трябва да бъде допълнен от изследване на нивото на хомоцистеин в кръвта.

Положителна мутация на MTHFR без повишаване на хомоцистеина няма клинично значение.

Мутацията в гена MTHFR няма никакви симптоми, не може да бъде открита без специален PCR анализ.

Как да предупредим?

Можете да "обезглавите" MTHFR мутацията на първо място с правилното хранене. Особено по време на бременност трябва да осигурите на себе си и на развиващия се плод достатъчно количество витамини.

На второ място е приемът на препарати от фолиева киселина и витамини от група В.

Хранителни източници на фолиева киселина:

листни зеленчуци - всички видове салати

зеленчуци - карфиол, броколи, бяло зеле, карфиол, домати, репички, пъпеши, краставици, боб, грахзърнени култури - всички едрозърнести храни, зърнени храни, покълнали зърна

плодове - манго, портокали, банани, авокадо, череши, череши, ягоди, малини, агрус

ядки - орехи, шамфъстък

някои млечни продукти – меки и мухлясали сирена

месо – най-голямо количество се намира в черния дроб

Видове мутации в гена MTHFR

Описани са повече от 25 вида мутации на MTHFR, но само два са важни в практическата работа на лекаря, при които активността на MTHFR е намалена:

A1298C - заместване на аденин (A) с цитозин (C) при нуклеотид 1298
C677T - цитозин (C) е заменен с тимин (T) на позиция 677, което води до промяна в синтезираната аминокиселина от аланин на валин на позиция 223 на протеиновата верига

Мутацията MTHFR C677T е рисков фактор за разцепване на невралната тръба (задна бифида) и предната коремна стена (херния на пъпната връв, гастрошизис, омфалоцеле). При хомозиготен вариант на мутацията на MTHFR при майката рискът от такова усложнение при плода е 2 пъти по-висок. Едновременният дефицит на фолиева киселина и фолат увеличава риска 5 пъти.

Опции на оператора

хетерозиготи - един ген е мутирал, вторият е "здрав"
хомозиготен - и двата гена са мутирани
комбинирани хетерозиготи - два различни гена, кодиращи синтеза на MTHFR, са мутирани

Честотата на хетерозиготна мутация на гена MTHFR сред населението на Европа, Северна Америка и Австралия е 31-39%, хомозиготна - 9-17%. 15% комбинирани хетерозиготи с една мутация на MTHFR гена C677T и A1298C.

Наличието на три или повече мутации в гена MTHFR не е съвместимо с живота.

Заболявания, свързани с повишен хомоцистеин и MTHFR мутация

заболявания на сърцето и кръвоносните съдове - исхемична болест на сърцето, церебрална атеросклероза, инфаркт на миокарда, инсулт, ендартериит на съдовете на краката
пептична язва на стомаха и 12 дуоденална язва
възпалителни заболявания на червата - улцерозен колит и болест на Crohn
Болест на Алцхаймер
множествена склероза
депресия
мигрена
синдром на хроничната умора

Акушерски и гинекологични последствия

Спонтанните аборти през първия триместър с MTHFR мутация са свързани с нарушение на имплантацията (прикрепване на оплодената яйцеклетка към матката), през втория и третия триместър - със запушване на плацентните съдове от кръвни съсиреци.

безплодие
неразрешено преждевременно прекъсване на бременността
прееклампсия
преждевременно раждане
преждевременно отлепване на плацентата
вродени малформации на плода
ниско тегло при раждане

Всички гореописани усложнения могат да бъдат предотвратени чрез прием на препарати, съдържащи активната форма на фолиева киселина, витамин В12 и витамин В6 (пиридоксин).

Дефицитът на фолиева киселина и витамин В6 в диетата се влошава с повишен прием на мазнини, тъй като витамините от група В са водоразтворими, а не мастноразтворими. Всичко това води до недостатъчна абсорбция в червата.

Как се унаследява?

Начинът на унаследяване на гена MTHFR е автозомно доминантен и не зависи от пола. Всяка клетка съдържа две копия на този ген, наследени от бащата и майката. Рискът да имате дете с тази мутация е 25%. За да се прояви болестта трябва да са мутирани и двата гена (от майката и от бащата).

Показания

тромбоза на вените на долните крайници, инсулт или преходен мозъчно-съдов инцидент (мини-инсулт) в млада възраст
пряк кръвен роднина има тромбофилна мутация (майка, баща, сестра, брат, син или дъщеря)
тромбоза при пряк кръвен роднина в ранна възраст до 50 деца
тромбоза на вена с необичайна локализация (синуси на мозъка или черния дроб)
повтаряща се тромбоза на всяка локализация
тромбоза по време на прием на хормонални контрацептиви или хормонална заместителна терапия с полови хормони (в менопауза)
тромбоза по време на бременност, раждане, следродилен период
безплодие, неуспешни опити за IVF (IVF)
усложнена бременност (настояща или предишна)
планирана голяма операция с висок риск от тромбоза
приемане на антиепилептични лекарства и лекарства, които нарушават метаболизма на фолиевата киселина

MTHFR генна мутация A1298C и C677Tбеше последно променено: 8 октомври 2017 г. от Мария Бодян

Все по-голямо внимание на лекарите в частната практика тук (в САЩ) привличат важни и вече доста добре проучени генетични полиморфизми. В тази връзка реших да публикувам в блога интерпретацията на генетичния анализ за момиче, един от моите скъпи клиенти. В нашата практика тук, може би, във всеки втори случай и особено в случай на „неуспехи“ със зачеването / носенето, с аутизъм, изоставане в развитието, депресия, пристъпи на паника, синдром на хроничната умора, ССЗ, висок хомоцистеин и т.н. (прочетете по-долу ), работим с генетична лаборатория, само че много по-широка от това, което успяхме да разгледаме с Екатерина.

В конкретен случай тествахме такива генни вариации (виж по-долу) в биохимичния път (СУПЕР ВАЖЕН за оптималното функциониране на тялото ни) - МЕТИЛИРАНЕ.

Трябва да се каже, че метилирането на ДНК е най-изучено епигенетична модификацияза последното десетилетие. Ако току-що казах нещо на „чужд“ за някого, тогава говоря за механизмите за контролиране на активността на гените в процеса на развитие / формиране на тялото, за вътрешни фактори, които ще повлияят на развитието на тялото с изключение насамият фактор на промяна в ДНК последователността - първичната (оригиналната) структура на ДНК.

Проведени са тестове на:

MTHFR C677T
MTHFR A1298C
MTR 2756
MTRR 66

3 гена и техните вариации, чиято работа се основава на два ВАЖНИ компонента от нашата биохимия: вит В12, фолат.

Добър ден, Катя!)

Да започна,

Хомозиготни - и двата гена са променени (получаваме ген от всеки родител).

Хетерозиготно - един от гените е променен.

Цифрите до името на гените показват алели - две различни форми на един и същи ген. Различните алели могат да дадат вариации в характеристиките, кодирани от даден ген.

Гените кодират важни протеини (ензими), които задействат определена стъпка в определен биохимичен път.

Дисфункциите или функциите на гените в резултат на техните вариации (мутации) не са абсолютни, те са маркери за потенциални проблеми под влиянието на определени условия на околната среда, например натрупване и интоксикация с живак, особено тиромесал значително компрометира MTR - метионин ензим синтаза (прочетете по-долу).

Според вашия анализ за горните генни вариации:

Три хетерозиготив циклите на биохимичния път Метилиране: MTHFR (S677T), MTR, MTRR. Ще отбележа, че това е голям биохимичен път, не само ензимите, кодирани от тези гени, които тествахме, участват в него, или по-скоро ще откриете, че няколко биохимични пътя са преплетени (вплетени) с метилиране.

Тези 3 хетерозиготи също са на кръстовището и засягат BH4 (тетрахидрабиоптерин) част/цикъл на метилиране, а той от своя страна засяга тях. Въпреки че трябва да се отбележи, че според всички научни статии, публикувани досега, мутацията A1298C има по-голям ефект върху тетрахидробиоптериновия цикъл.

Схема на биохимичния цикъл - Метилиране, ако погледнете с едно око за най-любопитните:

Впечатляващо, а?

Също така е лесно да се запознаете с гените, които разгледахме във вашите анализи:

- Имаш един хетерозиготнив цикъла на метилиране на фолат, в 677-част от гена MTHFR (кодиращ ензима метил-тетрахидрофолат редуктаза) и вариациите в тази част от гена са по-значими, отколкото в частта A1298 и ОСОБЕНО, ако са комбинирани с вариации в A1298 , или ще бъде в хомозиготно състояние, вие имате хетерозигота, която е по-лека мутация.

И 2 хетерозиготи по отношение на трансформацията хомоцистеин към метионинв същия биохиохимичен път - метилиране, където B12 играе ключова роля, всички заедно такива хетерозиготи усилват - влошават - влошават, обобщавайки ефекта.

Хетерозиготен - MTHFR C677T в този случай намалява с 30-40% ефективността и скоростта на превръщане на фолата в неговата активна форма 5-метилтетрахидрофолат, който е необходим за метилирането на В12, за да се превърне хомоцистеинът в метионин и след това в SAMe ( главен донор на СН3 групи).

Хетерозиготен в гена MTR 2756, това е ген, който кодира метил синтаза, ензим, който е необходим за превръщането на хомоцистеин в метионин и е зависим от B12, и се нуждае от вече метилиран B12 i e МЕТИЛкобаламин (активната форма на витамин B12); мутациите в този случай увеличават функцията и изчерпват СН3-метилиращите групи. Променливост MTRR66 (метил синтаза редуктаза) - регенерира метил-B12 за MRR, като по този начин ще влоши ефективността на MTR. За щастие, хетерозиготната MTRR A66G е сравнително лека мутация в сравнение с варианта MTRR11 (който не сме тествали).

И така, какво е възможно в този сценарий? Повишаването на нивото на хомоцистеин, което е доста сериозен риск от тромбоза, ССЗ, инсулти, инфаркти, високият хомоцистеин също има невротоксичен ефект. Вижте по-долу за допълнителни рискове.

Полиморфизмът на гена MTRR се свързва със синдром на Даун, остра левкемия, рак на панкреаса, болест на Крон, улцерозен колит, вродени сърдечни дефекти.

Разбирате, че говорим, първо, за асоциации, и второ, не говорим за „присъда“, а за възможните последствия от индивидуално ниско ниво на витамин В12. Сами по себе си полиморфизмите на SNPs не причиняват заболявания, дефицитът на хранителни вещества под натиска на изплъзване поради генни „блокове“ и начин на живот (хранене, интоксикация и т.н.) ги причиняват или засега само симптоми дори без диагнози.
Не забравяйте, че многократно сте задавали въпроса, че имате „точно обратното“ висок витамин B12 в кръвта (наблюдавам това при доста висок процент от моите клиенти), вече съм ви отговорил лично, но тези резултати подкрепят сценария, когато витамин В12 е в кръвта В12 в неактивна форма не може ефективно да достигне до тъканите (вътреклетъчно) и да се преобразува в биохимично активен В12-метилкобаламин.

Литият помага за транспортирането на B12 и фолат в клетките. В случая не говоря за масовия в психиатрията фармакологичен литий.

Трябва да се каже, че в случаите на хетерозиготи оценената запазена функция е 60-70%, ако се вземат предвид само един или два генни полиморфизма, без да се отчита влиянието на други полиморфизми върху един или друг биохимичен път.

Що се отнася до цикъла BH4, като цяло съществува тясна връзка между метаболизма на фолат и биоптерин, по-специално участието на дихидробиоптерин редуктаза (такъв ензим в цикъла BH4) в метаболизма на тетрахидрофолиевата киселина:
Цикълът BH4 е важен за:

За по-нататъшно превръщане на фенилаланин в тирозин, а от него вече се образуват хормони на щитовидната жлеза и надбъбречните жлези, както и невротрансмитер - допамин, адреналин, норадреналин.
Образуване на (повторени) невротрансмитери:

Серотонин (“мир в душата и ума”, невротрансмитер за “добро настроение”, мелатонин (невротрансмитер на съня), допамин (мотивация, контрол над ситуацията, удовлетворение), адреналин/норепинефрин (излитане, издигане – от тях също имаме нужда, но за кратко време, не постоянно хронично повишено).

кофактор при образуването на азотен оксид (естествен нитроглицерин - вазодилатация, ерекция и др.)

За да обобщим, с такива хетерозиготи можем да имаме предвид, особено ако е включена и част от гена A1298C, което е възможно, тоест съществува повишен риск от: психо/емоционални разстройства (като биполярно разстройство, депресия и др.) , мигрена, безсъние, канцерогенни заболявания, затлъстяване, периферна артериална болест, съдови проблеми на плацентата (пропусната бременност), вродени малформации на плода, дълбока венозна тромбоза, болест на Алцхаймер и други когнитивни увреждания, болест на Паркинсон, еректилна дисфункция, повишен риск от тромбоза /ССЗ/ мозъчно-съдови нарушения, ранни инсулти (преди 45 години), възпалителни заболявания на червата (Крон, улцерозен колит), Синдром на раздразнените черва.

Мигрена с аура (ярки/специфични миризми или проблясъци на визуална светлина и т.н.) са особено свързани с C677T мутации. Мутациите от този тип също предразполагат към безпокойство и колебания в настроението, това отново е за това защо при някои силният стрес не причинява „срив“ на невротрансмитерите, докато при други води до заболяване. За да се осъществи такъв ЯСНО, една хетерозигота все още не е достатъчна, отново говорим за „асоциации“, редица полиморфизми, подсилващи други, и мултифакторността на заболяването като цяло. За кого още веднъж не е ясно, тоест ако нямате симптоми, например пристъпи на паника, тогава с определени хетерозиготи в пътя на метилиране и в хода на начин на живот, свързан с високи нива на стрес, включително хранене стил, вие сте много по-склонни към панически атаки, ССЗ, повтарящи се спонтанни аборти, отколкото група хора, които нямат такива хетерозиготни генетични вариации на тези гени, които ни казват, че се нуждаете от много по-високи дози активни форми на витамин B12 и фолиева киселина киселина, за да не се осъществят рисковете, да не се проявявам.

В твоя случай, Катя, би било хубаво да видиш допълнително: COMT, CBS и BHMT - генни полиморфизми.

Биохимичният път на метилиране е много деликатен процес за тълкуване, ако например има хомозигота (+ \ +) за COMT, тогава ще понесете по-добре формата на витамин В12 - хидроксикобаламин, вместо метилкобаламин и постепенното му заместване с метилкобаламин . Невъзможно е да се разгледат подробно ВСИЧКИ тези генни полиморфизми в един блог, но всички те са взаимосвързани помежду си.", причиняват раздразнителност, заедно с чувство на депресия или други симптоми на "не присъства в конска храна".

Полиморфизмите в гените за метилиране са силно свързани, въз основа на скорошни проучвания, с аутистичния спектър. Първоначално разполагайки с информация за такива асоциации и резултати от тестове (колкото е възможно по-рано, мисля, че подобни генетични вариации биха били чудесни за проверка от детството), след това отделните симптоми вече се вземат предвид и се обмислят допълнителни изследователски методи, като AND, MOST ВАЖНО, това е изключително важно Както винаги уча клиентите си, преди да направите какъвто и да е тест, попитайте експертите и себе си какъв практически подход дава, какво може да се промени, след като прочетете резултатите, основното е да разработите практически подходи / действия за профилактика или ефективно лечение. Никога не трябва да правим биопсия и компютърна томография само защото „ами ако“ или „интересно“, или просто за да установим факта, трябва да започнете от „какво ще промени това в моите действия/подходи“. Или по-успешен пример, който дава по отношение на подходите дефиницията на алергени според Ig E панела, НИЩО, освен „през целия си живот“ (сериозно ???), за да избегна срещата с тези алергени (животински косми, цветен прашец и др. такива, ягоди и т.н. Все още е необходимо да се опитваме да избягваме всичко, което евентуално може да покаже Ig E). разбираш ли какво имам предвид Това не е причината, тези резултати са ПОСЛЕДСТВИЕТО. Последствията само "лекуват" лекарствата и операциите, или по-скоро ги маскират. „Ето, загубих чувствителност в крака си, колко страхотно, вече можете да танцувате на печката!“ - Приблизително така.

Хомозиготният C677T увеличава риска от смърт от ССЗ три пъти, според проучвания.

Съществува значително ниво на връзка между вариациите на фолатния ген и шизофренията. За всички рискове, които изброих по-горе, има научни изследвания, които подкрепят подобни корелации, както и редица заболявания, симптоми, които имат положителен ефект при приема на "високи дози" (индивидуално "високи") фолат/B12.

Ето един добър или по-скоро страшен филм за недостиг на витамин В12. Историята на лекар, който практически е на ръба на смъртта, който погрешно е диагностициран с левкемия и вече му е предложен хоспис (болница за обречени), не е ли парадокс?

недостиг на витаминиб12 може да причини силна умора (преди диагнозата Синдром на хроничната умора), силна слабост (докато стане невъзможно да държите сешоар или дори химикалка в ръцете си), усещане за недостиг на въздух, запек, загуба на апетит, пристъпи на паника, депресия . Може да се наблюдава също: нарушение на чувството за равновесие, объркване, деменция, нарушение на паметта, стоматит. Дефицитът на витамин B12 често при определени индивиди ще издаде симптомите на синдрома на множествена склероза поради ефекта му върху мускулно-скелетната система и особено нервните влакна на гръбначния мозък.

Екатерина, успяхте ли да схванете от текста, че състоянието на витамин В12 в кръвта може да бъде високо, а високата метилмаланова киселина в урината ще означава вътреклетъчен дефицит на В12?

За точно определяне на индивидуалния дефицит на витамин В12 се правят следните изследвания:

Нивото на витамин B12 в кръвта

Метилмаланова киселина в урина (метаболит вит В12) - задължителен анализ

Виждате, но е трудно да се намери такъв анализ - ur vit B12 в левкоцитите

Хомоцистеин и клиничен кръвен тест и по-специално в него MCV

Генетични анализи, които разглеждаме в този блог

И накрая, симптомите, които все още може да не са ясно изразени.

Какво да правиш, Катя?

Вие, Екатерина, не искате добавки с фолиева киселина (разпространена в Русия и страните от ОНД форма на добавка за бременни жени) - проблемът е, че не можете ефективно да я трансформирате в активна форма, но тази препоръка не е толкова строга, колкото ако би бил хомозиготен при 677 или допълнителен хетерозиготен при A1298.

Трябва да се отбележи, че в много храни от брашно, включително хляб и тестени изделия, добрата хранителна промишленост добавя тази синтетична форма на филиева киселина. При хора с дефицит на В12, които използват такива продукти или фолиева киселина като суплемент, В12 зависимата анемия е маскирана, често скрита анемия - мегалобластна анемия, която е сериозна по последствията, не се вижда на кръвни изследвания, но вече са формирани сериозни невропатии на фона на вътреклетъчен дефицит на витамин В12. Както разбирате, в този случай едностранното добавяне на фолиева киселина е нож с две остриета. За разлика от дефицита на фолиева киселина, дефицитът на витамин B12 може да доведе до подостра комбинирана дегенерация на гръбначния мозък, сериозен проблем.

Само при тежък дефицит на B12, тестът на кръвния серум ще покаже ниско ниво на витамин B12. Не забравяйте, че фолатите и метилкобаламинът (активната форма на витамин B12) играят своята роля вътреклетъчно, а не в плазмата и кръвния серум, така че фолатите също изглеждат вътреклетъчно (в левкоцитите, в еритроцитите) или / и B12 и фолатните метаболити в УРИНАТА , които са по-точни и по-чувствителни анализи. В кръвта нивото им трябва да е поне на средната граница на лабораторните норми, като дефицит се счита нивото на витамин B12 под 350 pg/ml (въпреки всякакви лабораторни норми, това ниво НЕ Е ОПТИМАЛНО вече за здравето и особено ако е подкрепено от симптоми).

Повишеното ниво на витамин B12 в кръвта трябва да бъде тревожно, както и вътреклетъчният дефицит на витамин B12.

Бъдете наясно с лекарства, които блокират фолатния цикъл, като орални контрацептиви, метотрексат и др., или лекарства, които могат да повишат хомоцистеина, особено когато страничните ефекти на лекарствата не са взети под внимание и не са компенсирани от хранителни вещества, възпроизвеждането/конверсията / чието усвояване са блокирали, например, антиациди, лекарства от класовете бигуаниди (като метформин), които блокират усвояването на вит В12, много АБ, лекарства за химиотерапия. И ако човек, който ги приема или/и първоначално е физически здрав, не вземе предвид такива странични ефекти на лекарството, плюс индивидуалната специфика на полиморфизмите на разглежданите гени се наслагва, тогава пациентът е насочен към получаване на значителна редица други здравословни проблеми в процеса на „лечение“. И така, както неведнъж съм казвал, „пациентът става още по-болен“.
- Хомоцистеинът, трябва да се отбележи, че не всички лаборатории ще измерват според очакванията, следователно е добра идея да проверите в няколко различни лаборатории дали има потенциален генетичен риск или да разберете подробностите за анализа от лабораторните лекари на избраната от вас лаборатория. По принцип кръвта се взима от вена, а не от пръст, рано сутрин на гладно и ден-два преди анализа се избягват храни, богати на метионин (макар че не смятам, че храненето с метионин влияе на нивото на хомоцистеин, ако е повишен, значи е повишен).

Периодично дарявайте хомоцистеин, уверете се, че не е във високо gr от нормата, в средата или в по-ниско gr от нормата. Когато е много ниско, това също е проблем, но това е друг път – биохимичният път на глутатиона.

Постоянен прием на витамини/мин комплекси с витамин В групата, които са в рационални съотношения помежду си, в АКТИВНИ форми, ако говорим за фолат, то това са тетрахидрофолати, които след това са в състояние да приемат въглероден атом в резултат на различни катаболни реакции в процеса на метаболизма на аминокиселините. Тетрахидрофолатът служи като въглероден транспортер и много, много, много реакции в тялото зависят от тази стъпка.
Във вашия случай са достатъчни 800-1600 микрограма 5-метилтетрахидрофолат на ден (активната форма на фолиева киселина), 1000-3000 микрограма сублингвален метилкобаламин, курсове с ниска доза литиев оротат.

Не забравяйте, че дори сублингвално, усвояването на вит В12 е някъде около 20-30% от дозата. Ето защо, в зависимост от симптомите, но по-често го използват s / c инжекции.

Допълнителни кофактори, участващи в цикъла на фолат/B12 и биоптерин BH4:

B6 (R-5-R) - можете да пиете курсове,

Не сме тествали полиморфизми във вашия цикъл BH4, но информацията е лично за вас - инфрачервените сауни насърчават детоксикацията и повишават BH4. Ако има вариации там, тогава най-вероятно ще обмислят да ги допълнят.
В MorNatural:

– Multi Thera 1 плюс Vit K – ProThera 180 vcaps – vit/min комплекс с добри дози Vit B12 и фолат – 6 капсули на ден с хранене сутрин.

- Витамин B12 - Активен B12 Folate - ProThera 1000 mcg/800 mcg 60 таблетки (B12 и фолиева киселина за сублингвално разтваряне) - за вас 1 X 1-2 пъти на ден.

– Литиев оротат – Допълнителни рецепти 130 mg 120 капс

– Мултиминерален комплекс – Klaire Labs 100 vcaps – минерален комплекс (виж по-долу)

– Мултиминерален комплекс без желязо – Klaire Labs 100 vcaps

– Мулти следи от минерали – Чисти капсули 60 vcaps (микроелементи)

– Витамин B6 – P-5-P Plus Магнезий – Klaire Labs 100 vcaps

Дозите и реда на приемане на добавки с внимание към симптомите на "хиперметилиране" ще бъдат обсъдени лично.

Въведете в диетата комплекс от минерали във форми, които се абсорбират добре в червата.

Както вече правилно отбелязахте, за зачеване и по време на бременност трябва да се прилагат "мегадози" вит В12/фолат под формата на метилфолат (НЕ фолиева киселина), метилкобаламин (НЕ цианокобаламин).

Информирайте вашите близки, особено ако има хомозиготи, да направят същите генетични изследвания, особено бих обърнал внимание на децата, тоест ако сте имали деца, но мама и татко също няма да се намесват.

Ако сте бременна, работете с гинеколог, който или сам разбира тези мутации в цикъла на метилиране, или работи с генетик, който разбира „отговора на гените към диетичните компоненти“. И това е особено ако вече, други момичета, не ти, М……., сте имали такива проблеми като „спонтанен аборт“, „пропусната бременност“ и т.н.

И както винаги, да, „Песента на Света“ (всъщност срив на изследванията за глутен / казеин и автоимунни заболявания, моя личен практически опит и многото ми колеги от САЩ), изключете източниците на ГЛУТЕН и особено пшеницата, намалете животинското мляко до почти „не“, или използвайте, НЕ систематично и по-малко алергизиращо (сурово козе мляко и продукти от него, но на базата на ротационна диета).

Дайте предпочитание на цели храни, а не на полуготови продукти и корпоративни „мешапи“, като салата „оливие“ или „херинга под кожено палто“, гъбена супа, пита хляб със сирене в грузински ресторант и др.

Въведете в диетата си зеленчукови/плодови сокове, зелени смутита, задължително и САМО домашно приготвени.

Пийте достатъчно чиста вода.

Въведете витамин С в диетата си.

Започнете процедури за детоксикация, макар и много прости, но работещи, като йога поне 3 пъти седмично (може и гореща), упражнения с висока интензивност - кратки интервали, сауни, всичко, което помага за изпотяване.

Поставете филтри на душа, за да сведете до минимум количеството хлор в тялото си.

Правете закуски между храненията протеинови, а не въглехидратни.

Опитайте се да ядете на малки порции, ако се налага похапване или сте в процес на "зелени смутита", сокове / протеини / аминокиселини, тогава най-вероятно ще получите 4-5 хранения, НО трябва да има интервали от по поне 3,5-4 часа между храненията. Подходите в храненето и честотата, количеството са много индивидуални, зависят от много неща: метаболитен тип, вече придружаващи диагнози, полиморфизми на други гени/генетични предразположения, физически начин на живот, вашите цели и т.н. Затова сега говоря за вас.

Никога и под никакъв предлог не използвайте микровълнова фурна и в ресторантите питайте дали е използвана микровълнова за приготвянето на вашето ястие. Реномираните ресторанти дори ги няма.

Много аспекти на начина на живот вече са добре познати на вас лично, но все пак е по-добре да поставите акценти в подходите си.

Здраве!

С уважение, док. Лана.

Публикувано в

Възможно ли е да се роди здраво дете, ако майката има мутация в гена MTHFR? и получи най-добрия отговор

Отговор от Nightbird [гуру]
Мутацията на майката в гена MTHFR НЕ Е ИЗРЕЧЕНИЕ.
Между другото може да има мутации на различни места.
Когато мутантен MTHFR ген бъде открит в хетерозиготно състояние*, няма основателни причини за страх. Като превантивна мярка за хиперкоагулационни състояния се препоръчва приема на фолиева киселина 0,4 mg / ден в две дози дневно по време на бременност, пълноценно хранене и изследване на хемостазиограмата веднъж на всеки три месеца (или според показанията).
Най-честият ензимен дефект, който е свързан с умерено повишаване на нивата на HC (хомоцистеин), е мутация в гена, кодиращ MTHFR. MTHFR катализира превръщането на фолиевата киселина в нейната активна форма. Към днешна дата са описани 9 мутации на гена MTHFR, разположен в локуса 1p36.3. Най-често срещаният от тях е заместването на C677T (в протеина MTHFR - заместването на аланин с валин), което се проявява чрез термолабилност и намаляване на активността на ензима MTHFR. Наблюдавано е, че увеличаването на съдържанието на фолиева киселина в храната може да предотврати повишаването на концентрацията на НС в плазмата.
Увеличаването на нивото на хомоцистеин в кръвната плазма е пряко свързано с инхибирането на синтеза на тромбомодулин, намаляването на активността на AT-III и ендогенния хепарин, както и с активирането на производството на тромбоксан А2. В бъдеще такива промени причиняват микротромбоза и нарушения на микроциркулацията, което от своя страна играе важна роля в патологията на спиралните артерии и развитието на акушерски усложнения, свързани с промени в маточно-плацентарната циркулация.
Причината за повишеното ниво на хомоцистеин в кръвта: C677T вариант в гена MTHFR е мутация в гена за ензима метилентетрахидрофолат редуктаза.
Заместването на цитозин с тимин на позиция 677 води до намаляване на функционалната активност на ензима до 35% от средната стойност.
Данни за полиморфизъм:
*честота на срещане на хомозиготи в популацията - 10-12%
* честота на поява на хетерозиготи в популацията - 40%
....
Носителите на Т варианта имат дефицит на фолиева киселина по време на бременност, което води до дефекти на невралната тръба на плода.
Тютюнопушенето изостря ефектите от варианта 677T....
Назначаването на фолиева киселина може значително да намали риска от последствията от този вариант на полиморфизма.
повече подробности тук --
Като цяло, кой къде ще бъде отведен ... Невъзможно е да се каже със сигурност. Зависи и от бащата - какво има в генома му !!!
Опитайте да зададете въпроса си по-подробно тук --
Или още по-добре тук...
КЪСМЕТ!

(от лат. recessus - отстъпление, отстраняване)

една от формите на фенотипна експресия на гени. При кръстосване на индивиди, които се различават по определена черта, Г. Мендел установи, че при хибридите от първото поколение една от родителските черти изчезва (рецесивна), а другата се появява (доминираща) (виж Менделизъм, закони на Мендел). Доминантната форма (алел (вижте Алели)) на гена (A) проявява своя ефект в хомо- и хетерозиготни състояния (AA, Aa), докато рецесивният алел (a) може да се появи само при липса на доминантния (-a ) (вижте Хетерозиготност, хомозиготност). Че. , рецесивен алел е потиснат член на алелна двойка гени. Доминирането или R. алелите се разкриват само по време на взаимодействието на специфична двойка алелни гени. Това може да се проследи, когато се анализира ген, който се среща в няколко състояния (т.нар. множество алелни серии). Един заек, например, има серия от 4 гена, които определят цвета на козината (C - плътен цвят или агути; cch - чинчила; ch - хималайски цвят; c - албинос). Ако заекът има генотип Ccch, тогава в тази комбинация cch е рецесивен алел, а в комбинации cchch и cchc той доминира, причинявайки цвета на чинчилата.

Характерът на проявлението на рецесивен признак може да се промени под влияние на външни условия. И така, Drosophila има рецесивна мутация (вижте Мутации) - „рудиментарни крила“, което при хомозиготни при оптимална температура (25 ° C) води до рязко намаляване на размера на крилата. Когато температурата се повиши до 30 ° C, размерът на крилата се увеличава и може да достигне нормата, т.е. да се появи като доминираща черта.

Рецесивният ефект на даден ген може да се дължи на забавяне или промяна в хода на която и да е биохимична функция. Значителна част от вродените метаболитни нарушения при хората се унаследяват по рецесивен начин, т.е. клиничната картина на заболяването се наблюдава само при хомозиготи. При хетерозиготите заболяването не се проявява поради функционирането на нормалния (доминантен) алел (виж "Молекулярни заболявания", Наследствени заболявания). Повечето рецесивни летални мутации са свързани с нарушение на жизненоважни биохимични процеси, което води до смъртта на индивиди, хомозиготни за този ген. Следователно в практиката на животновъдството и растениевъдството е важно да се идентифицират индивиди, които носят рецесивни летални и полулетални мутации, за да не се включат вредни гени в процеса на селекция. Ефектът от инбридинг депресия по време на инбридинг (виж Инбридинг) е свързан с прехода на вредни рецесивни гени към хомозиготно състояние и проявата на тяхното действие. В същото време в развъдната практика рецесивните мутации често служат като ценен изходен материал. По този начин използването им в развъждането на норки направи възможно получаването на животни с кожи от платина, сапфир и други цветове, които често се ценят повече от дивите тъмнокафяви норки.

При извършване на генетичен анализ хибридът се кръстосва с родителска форма, която е хомозиготна за рецесивни алели. Така че е възможно да се открие хетеро- или хомозиготност за анализираните двойки гени. Рецесивните мутации играят важна роля в еволюционния процес. Съветският генетик С. С. Четвериков показа (1926), че естествените популации съдържат огромен брой различни рецесивни мутации в хетерозиготно състояние. ср Доминиране, Кодоминиране.

Какво има да се каже? ? Само в хомозигота се проявява, когато и двете хромозоми с тази рецесивна черта се срещнат ... При хетерозиготите от неговите поколения доминантът се "удушава", докато двете рецесивни се срещнат.

Хомозиготна мутация MTHFR (C677 T) (бележка за себе си)

677T мутация и други усложнения на бременността

Жените с генотип 677TT са предразположени към развитие на витаминен дефицит на фолиева киселина. При небременни жени, хомозиготни за този алел, дефицитът на фолиева киселина може да се открие само в еритроцитите и плазмените нива на фолат може да не бъдат засегнати. Но по време на бременност при хомозиготни жени се наблюдава намаляване на концентрацията на фолати не само в еритроцитите, но и в кръвната плазма.

Проучванията показват повишен риск от развитие на нефропатия при бременни жени със съдови заболявания. Това е в добро съответствие с данните за ефекта на високите концентрации на хомоцистеин в кръвта с риска от развитие на нефропатия при бременни жени. Освен това е доказано, че концентрацията на хомоцистеин в кръвта корелира с концентрацията на фибронектин в клетките, което показва важна роля на хомоцистеин в развитието на ендотелна дисфункция по време на бременност. Увеличаване на честотата на алела 677T се наблюдава не само при късна токсикоза (прееклампсия), но и при други усложнения на бременността (отлепване на плацентата, забавяне на растежа на плода, антенатална смърт на плода). Комбинацията от алел 677T с други рискови фактори води до повишен риск от ранен спонтанен аборт. Добавянето на фолиева киселина към диетата значително намалява риска от усложнения при бременност. Профилактичното значение на добавянето на фолиева киселина към диетата е особено изразено при наличие на хиперхомоцистеинемия.

Благодаря ти! Просто имам мутация MTHFR (C677 T) - TT

Хомоцистеинът беше силно повишен. В продължение на една година тя приема ангиовит, Омега-3, камбани. Година по-късно хомоцистеинът е нормален.

Отлична статия! Много добре написано!

Предаден за мутация? А хомоцистеинът?

Година? Еха! Предписаха ми ангиовит за един месец - хомоцистеинът ми е 9,776 (4,6 - 8,1). Значи имам такава мутация .. Четох много. ужас..

да, написах хомоцистеин по-горе и мутации - имам точно този случай: (когато T / T, т.е. хомозиготна мутация (((

И моят хомоцистеин беше 17. Отидох при OTTO на хематолог. Тя ми каза да го приемам през цялото време преди бременността. И как да забременея веднага с нея. Като цяло, през целия си живот трябва да наблюдавате нивото на хомоцистеин и да приемате тези лекарства от време на време. Тук.

казаха ли нещо за развъждане? Просто вече имах един ZB

Имам мутация и в други гени. Лекарката каза, че смята, че не мога да забременея поради това и изглежда, че това се отразява на бременността. Тя каза, че кръвта става податлива на тромбоза. И ако се образува микротромб, това ще увреди бременността. Въпреки че тогава моят гинеколог показа изследванията на друг хематолог или дори гинеколог. И този друг лекар каза, че не се притеснявайте, всичко е наред, основното е да контролирате хомоцистеина по време на бременност.

Не знам за кръвните съсиреци, дали това се дължи на хомоцистеин или нещо друго.

Еха. и, за съжаление, това не е всичко за мен .. ((Все още съм този мутант!

GE4) Ген инхибитор на плазминогенен активатор PAI-1 (5G/4G) - 4G/5G

GE6) Алфа-2 интегрин ген GPIa (C807T) - C/T

(GE10) Ген метионин синтаза редуктаза MTRR (A66G) - A/G

(GE8) MTHFR метилентетрахидрофолат редуктазен ген (C677 T) - T/T

GE19) Ген на ангиотензин конвертиращия фактор ACE(Ins/Del) - D/D

(GE18) G-протеин бета 3 ген GNB3 (C825T) - C/T

GE39) N-ацетил трансферазен ген (NAT2-4,5,6,7,12 алели) - *5B/*6

(GE36) Му-глутатион S-трансферазен ген (делеция на GSTM1 ген) - Del/Del

GE38) Ген пи-глутатион S-трансфераза (GSTP1) - Ile/Val

(GE43) Цитохром P450 ензимен ген (CYP1A2*1C,*1F) - *1F/*1F

Улучихте генетиката!

Разбирам, че трябва да видиш Шаблис.

Пиявици, барокамера, кислородни коктейли, физиотерапия - това са нашите най-добри приятели.

Шабли. Кой е това? В Санкт Петербург? Изобщо не разбирам, възможно ли е мутант като мен да роди дете? Твърде много мутации

Аз съм такъв мутант!!

хомозиготен за MTHFR, F7, PLAT

хетерозиготни за MTRR, GPLA, PAI-1, FGB

имаше 2 ZB, а във втория видях и ангоивит и камбанки и нищо не помогна

В момента съм на хидротерапия.

Пия ангиовит през цялото време, веднага щом напусна веднага хомоцистеинът се покачва, през май направих почивка за една седмица и хомоцистеинът веднага се повиши до 18, на ангиовит 8-11.

Често изпадам в отчаяние, но някъде в дълбините на душата си все още вярвам, че ще бъда майка!! и ти пожелавам успех!!

Казвам.

Магазин за комунални услуги

Статии в сайта

Живи теми във форума

[имейл защитен]@@@@, аз бих пила hCG преди да отида на лекар, за да видя динамиката или обратното. Re себе си реки.

Мога ли да вярвам на резултата, защото погледнах само след 40 минути? По дяволите, нерви нерви)

i_sh, на работа сутрин, обади се и ми кажи температурата, кашлицата. И след това някаква дълготрайна броня.

Най-добрите статии в библиотеката

Спазването на правилата за измерване на температурата е важно за изграждането на надеждна графика. Но като изгради гра.

Възпроизвеждането на материалите на сайта е възможно само с активна директна връзка към www.babyplan.ru

Състояние на хетерозиготна мутация

Помогнете ми моля.

Анализът за мутации в гена Notch 3 (синдром на Cadasil) беше извършен чрез директно автоматично секвениране

Мутацията c.268C T, Arg90Cys е намерена в хетерозиготно състояние, описано в базата данни за мутации на HGMD.

Благодаря ви предварително!

Също така не забравяйте да благодарите на лекарите.

генетик7 22:07

трябва да разберете какво е причинило експертизата, кой му я е изпратил и да видите заключението.

Причината за прегледа беше състоянието ми, в което попаднах в клиниката. Внезапно развих слабост, имаше загуба на говор. В Казан минах през всички възможни тестове и прегледи. Установено: Прогресивна левкоенцефалопатия, вероятно поради изолиран церебрален васкулит, под формата на умерено когнитивно увреждане, булбарен синдром, пирамидна недостатъчност. Хиперхомоцистеинемия. Хиперхолестеролемия. Професорът препоръчва да се подложи на молекулярно-генетична диагностика на мутация в гена Notch-3.

Вече изпратих заключението на молекулярно-генетичната лаборатория в предишното си писмо.

Докторе, моля помогнете ми! Дешифрирайте това заключение.

генетик0 20:31

Анализът потвърди синдрома, който лекарят подозираше.

Благодаря ви много за отговора. Сега знам, че съм болен. Докато болестта не ме превзе напълно. Явно ще е по-късно. Е, това е моята съдба.

Бих искал обаче да знам какво е хетерозиготна мутация. Очевидно това по някакъв начин засяга принципа на наследяване на болестта. Имам две деца, момчета. Сестра ми има две момичета. Тя е по-млада от мен, на 38 години е. Аз съм на 44 години. Наследих болестта от баща ми. Той почина на 61. Причината за смъртта е инсулт. По-малкият му брат и по-голямата му сестра са живи и относително здрави. Децата им също са здрави. Наистина, аз съм единственият, който получи мутацията.

Ако отговорите поне на няколко от тези въпроси, ще съм ви много благодарен.

Всичко най-хубаво.

генетик3 10:35

Същата вероятност беше за вас и сестра ви. Тъй като е по-млада от вас, все още не се знае дали е наследила.

Вашата сестра и вашите деца могат да имат същия генетичен анализ, който е направен за вас. Ако искат сега да знаят дали са наследили мутацията или не.

какво е хомозиготна мутация

Хомозиготност и хетерозиготност, доминантност и рецесивност.

Хомозиготност (от гръцки "хомо" равен, "зигота" оплодено яйце) диплоиден организъм (или клетка), носещ идентични алели в хомоложни хромозоми.

Грегор Мендел е първият, който установи факт, който показва, че растенията, които приличат на външен вид, могат рязко да се различават по наследствени свойства. Индивидите, които не се разделят в следващото поколение, се наричат хомозиготни. Индивидите, в чието потомство се установява разцепване на чертите, се наричат хетерозиготни.

Хомозиготността е състояние на наследствения апарат на организма, при което хомоложните хромозоми имат еднаква форма на даден ген. Преходът на ген в хомозиготно състояние води до проявление в структурата и функцията на организма (фенотип) на рецесивни алели, чийто ефект, когато е хетерозиготен, се потиска от доминантни алели. Тестът за хомозиготност е липсата на сегрегация при определени видове кръстосване. Хомозиготен организъм произвежда само един тип гамети за този ген.

Хетерозиготността е състояние, присъщо на всеки хибриден организъм, при който неговите хомоложни хромозоми носят различни форми (алели) на определен ген или се различават в относителната позиция на гените. Терминът "хетерозиготност" е въведен за първи път от английския генетик У. Батсън през 1902 г. Хетерозиготността възниква, когато гамети с различно качество по отношение на ген или структурен състав се слеят в хетерозигота. Структурната хетерозиготност възниква, когато настъпи хромозомно пренареждане на една от хомоложните хромозоми, може да се открие при мейоза или митоза. Хетерозиготността се открива чрез анализиране на кръстоски. Хетерозиготността, като правило, е следствие от половия процес, но може да е резултат от мутация. При хетерозиготност ефектът на вредните и смъртоносни рецесивни алели се потиска от присъствието на съответния доминантен алел и се проявява само когато този ген премине в хомозиготно състояние. Следователно хетерозиготността е широко разпространена в естествените популации и очевидно е една от причините за хетерозиса. Маскиращият ефект на доминантните алели при хетерозиготността е причината за запазването и разпространението на вредните рецесивни алели в популацията (т.нар. хетерозиготно носителство). Тяхната идентификация (например чрез тестване на производители по потомство) се извършва при всяка развъдна и селекционна работа, както и при изготвянето на медицински генетични прогнози.

С нашите собствени думи можем да кажем, че в развъдната практика хомозиготното състояние на гените се нарича „правилно“. Ако и двата алела, които контролират някоя характеристика, са еднакви, тогава животното се нарича хомозиготно и при развъждане по наследство ще премине точно тази характеристика. Ако единият алел е доминиращ, а другият е рецесивен, тогава животното се нарича хетерозиготно и външно то ще демонстрира доминантна характеристика и ще наследи или доминантна характеристика, или рецесивна.

Всеки жив организъм има част от молекули на ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина), наречена хромозоми. По време на репродукцията зародишните клетки извършват копиране на наследствена информация от своите носители (гени), които съставляват участък от хромозоми, които имат формата на спирала и са разположени вътре в клетките. Гените, разположени в едни и същи локуси (строго определени позиции в хромозомата) на хомоложни хромозоми и определящи развитието на всеки признак, се наричат алели. В диплоиден (двоен, соматичен) набор две хомоложни (идентични) хромозоми и съответно два гена просто носят развитието на тези различни черти. Когато една черта преобладава над друга, това се нарича доминиране, а гените са доминиращи. Черта, чиято проява е потисната, се нарича рецесивна. Хомозиготността на алела е наличието в него на два идентични гена (носители на наследствена информация): два доминиращи или два рецесивни. Хетерозиготността на алела е наличието на два различни гена в него, т.е. единият е доминиращ, а другият е рецесивен. Алелите, които при хетерозигота дават същата проява на която и да е наследствена черта, както при хомозигота, се наричат доминантни. Алелите, които проявяват своя ефект само в хомозиготата и са невидими в хетерозиготата или са потиснати от действието на друг доминантен алел, се наричат рецесивни.

Принципите на хомозиготността, хетерозиготността и други основи на генетиката са формулирани за първи път от основателя на генетиката, абат Грегор Мендел, под формата на неговите три закона за наследството.

Първият закон на Мендел: „Потомството от кръстосване на индивиди, хомозиготни за различни алели на един и същ ген, е еднакво по фенотип и хетерозиготно по генотип.“

Вторият закон на Мендел: "Когато се кръстосват хетерозиготни форми, се наблюдава редовно разделяне в потомството в съотношение 3: 1 по фенотип и 1: 2: 1 по генотип."

Третият закон на Мендел: „Алелите на всеки ген се наследяват независимо от размера на тялото на животното.

От гледна точка на съвременната генетика неговите хипотези изглеждат така:

1. Всяка черта на даден организъм се контролира от двойка алели. Индивид, получил едни и същи алели от двамата родители, се нарича хомозиготен и се обозначава с две еднакви букви (например АА или аа), а ако получава различни, тогава хетерозиготен (Аа).

2. Ако един организъм съдържа два различни алела на даден признак, тогава единият от тях (доминантен) може да се прояви, като напълно потиска проявата на другия (рецесивен). (Принципът на доминиране или еднаквост на потомците от първото поколение). Като пример, нека вземем монохибридно (само на базата на цвят) кръстосване в кокерите. Да приемем, че и двамата родители са хомозиготни по цвят, така че черното куче ще има генотип, който ще обозначим като AA например, а светлобежовото куче - aa. И двата индивида ще произведат само един тип гамети: черна само A, а светлокафява само a. Без значение колко кученца са родени в такова кучило, всички те ще бъдат черни, тъй като черният цвят е доминиращ. От друга страна, всички те ще бъдат носители на гена на еленчето, тъй като техният генотип е Аа. За тези, които не са разбрали твърде много, отбелязваме, че рецесивната черта (в този случай светлобежовият цвят) се появява само в хомозиготно състояние!

3. Всяка полова клетка (гамета) получава по един от всяка двойка алели. (Принцип на разделяне). Ако кръстосваме потомците на първото поколение или всеки два кокера с генотип Aa, ще се наблюдава разделяне в потомството на второто поколение: Aa + aa \u003d AA, 2Aa, aa. Така разделянето по фенотип ще изглежда като 3:1, а по генотип като 1:2:1. Тоест, когато чифтосваме две черни хетерозиготни кокери, можем да имаме 1/4 от вероятността да произведем черни хомозиготни кучета (AA), 2/4 от вероятността да произведем черни хетерозиготи (Aa) и 1/4 от вероятността да произведем елени (aa) ). В живота всичко не е толкова просто. Понякога две черни хетерозиготни кокери могат да създадат 6 светлобежови кученца или всички те могат да бъдат черни. Ние просто изчисляваме вероятността за появата на тази черта при кученцата и дали тя ще се прояви зависи от това кои алели са попаднали в оплодените яйца.

4. По време на образуването на гамети всеки алел от една двойка може да попадне във всяка от тях заедно с всеки друг от друга двойка. (Принцип на независимо разпределение). Много черти се наследяват независимо, например, ако цветът на очите може да зависи от общия цвят на кучето, тогава той практически не е свързан с дължината на ушите. Ако вземем дихибридно кръстосване (според два различни признака), тогава можем да видим следното съотношение: 9: 3: 3: 1

5. Всеки алел се предава от поколение на поколение като дискретна непроменяща се единица.

b. Всеки организъм наследява по един алел (за всяка черта) от всеки родител.

Ако за конкретен ген двата алела, носени от индивид, са еднакви, кой от тях ще преобладава? Тъй като мутацията на алели често води до загуба на функция (нулеви алели), индивид, носещ само един такъв алел, също ще има "нормален" (див тип) алел за същия ген; едно нормално копие често е достатъчно за поддържане на нормална функция. За аналогия, нека си представим, че изграждаме тухлена стена, но един от двамата ни редовни изпълнители стачкува. Докато останалият доставчик може да ни достави достатъчно тухли, можем да продължим да строим нашата стена. Генетиците наричат това явление, когато един от двата гена все още може да осигури нормална функция, доминиране. Нормалният алел се определя като доминиращ над анормалния алел. (С други думи, грешният алел може да се каже, че е рецесивен спрямо нормалния.)

Когато се говори за генетична аномалия, "носена" от индивид или линия, се има предвид, че има мутирал ген, който е рецесивен. Ако нямаме сложно тестване за директно откриване на този ген, тогава няма да можем да определим визуално куриера (носителя) от индивид с две нормални копия (алели) на гена. За съжаление, при липса на такова тестване, куриерът няма да бъде открит навреме и неизбежно ще предаде мутационния алел на някои от своите потомци. Всеки индивид може да бъде „окомплектован“ по подобен начин и да носи няколко от тези тъмни тайни в своя генетичен багаж (генотип). Въпреки това, ние всички имаме хиляди различни гени за много различни функции и докато тези аномалии са редки, вероятността два несвързани индивида, носещи една и съща „аномалия“, да се срещнат, за да се възпроизведат, е много ниска.

Понякога индивиди с един нормален алел може да имат "междинен" фенотип. Например, в Basenji, който носи един алел за дефицит на пируват киназа (дефицит на ензим, водещ до лека анемия), средната продължителност на живота на червените кръвни клетки е 12 дни. Това е междинен тип между нормален цикъл от 16 дни и цикъл от 6,5 дни при куче с два неправилни алела. Въпреки че това често се нарича непълно доминиране, в този случай би било за предпочитане да се каже, че изобщо няма доминиране.

Нека да разгледаме нашата аналогия с тухлената стена малко по-напред. Ами ако една доставка на тухли не е достатъчна? Ще останем със стена, която е по-ниска (или по-къса) от предвидената. Ще има ли значение? Зависи какво искаме да правим със "стената" и евентуално генетични фактори. Резултатът може да не е същият за двамата души, които са построили тази стена. (Една ниска стена може да предпази наводненията, но не и наводненията!) Ако има възможност индивид, носещ само едно копие на грешен алел, да го покаже с грешен фенотип, тогава този алел трябва да се разглежда като доминиращ. Нейният отказ винаги да го прави се определя с термина пенетрантност.

Трета възможност е някой от изпълнителите да ни доставя тухли по поръчка. Без да осъзнаваме това, ние продължаваме да работим - в резултат на това стената пада. Можем да кажем, че дефектните тухли са доминиращият фактор. Успехът в разбирането на няколко доминиращи генетични заболявания при хората предполага, че това е разумна аналогия. Повечето доминантни мутации засягат протеини, които са компоненти на големи макромолекулни комплекси. Тези мутации водят до протеини, които не могат да взаимодействат правилно с други компоненти, което води до повреда на целия комплекс (дефектни тухли - паднала стена). Други се намират в регулаторни последователности, съседни на гени, и причиняват транскрибиране на гена в неподходящо време и място.

Доминантните мутации могат да персистират в популациите, ако проблемите, които причиняват, са фини и не винаги ясно изразени, или се появяват на зрял етап от живота, след като засегнатият индивид е участвал в размножаването.

Рецесивен ген (т.е. черта, определена от него) може да не се появи в едно или много поколения, докато не се срещнат два идентични рецесивни гена от всеки родител (внезапната проява на такава черта в потомството не трябва да се бърка с мутация).

Кучетата, които имат само един рецесивен ген - детерминантата на всяка черта, няма да покажат тази черта, тъй като действието на рецесивния ген ще бъде маскирано от проявата на влиянието на доминантния ген, свързан с него. Такива кучета (носители на рецесивен ген) могат да бъдат опасни за породата, ако този ген определя появата на нежелана черта, защото ще я предаде на своите потомци, а те ще продължат да го правят в породата. Ако случайно или необмислено сдвоите двама носители на такъв ген, те ще дадат част от потомството с нежелани черти.

Наличието на доминантен ген винаги се проявява ясно и външно чрез съответния признак. Следователно доминантните гени, които носят нежелана черта, са много по-малко опасни за развъдника от рецесивните, тъй като тяхното присъствие винаги се появява, дори ако доминиращият ген "работи" без партньор (Aa).

Но очевидно, за да се усложнят нещата, не всички гени са абсолютно доминиращи или рецесивни. С други думи, някои са по-доминиращи от други и обратното. Например, някои фактори, които определят цвета на козината, могат да бъдат доминиращи, но все още да не се проявяват външно, освен ако не се поддържат от други гени, понякога дори рецесивни.

Чифтосванията не винаги дават съотношения точно както се очаква средно и трябва да се произведе голямо котило или голям брой потомци в множество котила, за да се получи надежден резултат от дадено чифтосване.

Някои външни черти могат да бъдат "доминиращи" при някои породи и "рецесивни" при други. Други черти може да се дължат на множество гени или полу-гени, които не са прости доминантни или менделски рецесивни.

Диагностика на генетични заболявания

Диагностиката на генетичните заболявания като доктрина за разпознаване и обозначаване на генетични заболявания се състои основно от две части.

идентифициране на патологични признаци, тоест фенотипни аномалии при отделни индивиди; доказателство за наследствеността на откритите отклонения. Концепцията за „оценка на генетичното здраве“ означава проверка на фенотипно нормален индивид за идентифициране на неблагоприятни рецесивни алели (тест за хетерозиготност). Наред с генетичните методи се използват и методи, които изключват влиянието на околната среда. Рутинни методи на изследване: оценка, лабораторна диагностика, методи на патологична анатомия, хистология и патофизиология. Специални методи с голямо значение са цитогенетичните и имуногенетичните методи. Методът на клетъчната култура е допринесъл за значителен напредък в диагностиката и генетичния анализ на наследствените заболявания. За кратко време този метод направи възможно изследването на около 20 генетични дефекта, открити при хората (Rerabek and Rerabek, 1960; New, 1956; Rapoport, 1969) с негова помощ в много случаи е възможно да се разграничат хомозиготите от хетерозиготите с a рецесивен тип наследство

Имуногенетичните методи се използват за изследване на кръвни групи, кръвен серум и млечни протеини, протеини в семенната течност, видове хемоглобин и др. Откриването на голям брой протеинови локуси с множество алели доведе до "ренесанс" в менделската генетика. Използват се протеинови локуси:

за установяване на генотипа на отделните животни

при изследване на някои специфични дефекти (имунопареза)

за изследване на връзката (генни маркери)

за анализ на генетична несъвместимост

за откриване на мозаицизъм и химеризъм

Наличието на дефект от момента на раждането, дефекти, които се появяват в определени линии и разсадници, наличието на общ прародител във всеки анормален случай - не означава наследственост на това състояние и генетична природа. При откриване на патология е необходимо да се получат доказателства за нейната генетична обусловеност и да се определи вида на наследството. Необходима е и статистическа обработка на материала. На генетично-статистически анализ се подлагат две групи данни:

Данни за населението - честота на вродените аномалии в кумулативната популация, честота на вродените аномалии в субпопулацията

Семейни данни - доказателство за генетична обусловеност и определяне на типа на наследяване, коефициентите на инбридинг и степента на концентрация на предци.

При изучаване на генетичната обусловеност и типа на наследяване, наблюдаваните числени съотношения на нормални и дефектни фенотипове в потомството на група родители от същия (теоретично) генотип се сравняват с коефициентите на разделяне, изчислени на базата на биномни вероятности съгласно законите на Мендел. За да се получи статистически материал, е необходимо да се изчисли честотата на засегнатите и здрави индивиди сред кръвните роднини на пробанда в продължение на няколко поколения, да се определи численото съотношение чрез комбиниране на индивидуални данни, да се комбинират данни за малки семейства със съответно идентични родителски генотипове. Също така важна е информацията за размера на котилото и пола на кученцата (за да се прецени възможността за свързана с пола или ограничена от пола наследственост).

В този случай е необходимо да се съберат данни за избора:

Комплексна селекция - произволна извадка от родители (използва се при проверка на доминантна черта)

Целенасочена селекция - всички кучета с признак "лош" в популацията след обстоен преглед на същата.

Индивидуален подбор - вероятността от аномалия е толкова ниска, че се среща при едно кученце от кучило

Множествена селекция - междинна между целенасочена и индивидуална, когато в котилото има повече от едно засегнато кученце, но не всички от тях са пробанд.

Всички методи, с изключение на първия, изключват чифтосването на кучета с Nn генотип, които не дават аномалии в котилата. Има различни начини за коригиране на данни: N.T.J. Бейли (79), L.L. Kavaii-Sforza и V.F. Bodme и K. Stehr.

Генетичната характеристика на популацията започва с оценка на разпространението на заболяването или чертата, която се изследва. Тези данни се използват за определяне на честотите на гените и съответните генотипове в популацията. Популационният метод дава възможност да се изследва разпределението на отделни гени или хромозомни аномалии в популациите. За да се анализира генетичната структура на популацията, е необходимо да се изследва голяма група индивиди, които трябва да бъдат представителни, позволяващи да се прецени популацията като цяло. Този метод е информативен при изследване на различни форми на наследствена патология. Основният метод за определяне на вида на наследствените аномалии е анализът на родословията в рамките на сродни групи индивиди, в които са записани случаи на изследваното заболяване по следния алгоритъм:

Установяване на произхода на аномални животни по размножителни карти;

Съставяне на родословия за аномални индивиди с цел търсене на общи предци;

Анализ на вида на унаследяване на аномалията;

Извършване на генетични и статистически изчисления за степента на случайност на появата на аномалия и честотата на поява в популацията.

Генеалогичният метод за анализ на родословия заема водеща позиция в генетичните изследвания на бавно размножаващи се животни и хора. Чрез изучаване на фенотипите на няколко поколения роднини е възможно да се установи естеството на наследяването на чертата и генотипите на отделните членове на семейството, да се определи вероятността от проявление и степента на риск за потомството за конкретно заболяване.

При определяне на наследствено заболяване се обръща внимание на типичните признаци на генетична предразположеност. Патологията се среща по-често в група от родствени животни, отколкото в цялата популация. Това помага да се разграничи вроденото заболяване от породното предразположение. Анализът на родословието обаче показва, че има фамилни случаи на заболяването, което предполага наличието на определен ген или група гени, отговорни за него. Второ, наследственият дефект често засяга една и съща анатомична област в група родствени животни. Трето, при инбридинг има повече случаи на заболяването. Четвърто, наследствените заболявания често се проявяват рано и често имат постоянна възраст на начало.

Генетичните заболявания обикновено засягат няколко животни в едно котило, за разлика от интоксикациите и инфекциозните заболявания, които засягат цялото котило. Вродените заболявания са много разнообразни, от относително доброкачествени до неизменно фатални. Диагнозата обикновено се основава на снемане на анамнеза, клинични признаци, история на заболяване при сродни животни, резултати от тестови кръстоски и определени диагностични тестове.

Значителен брой моногенни заболявания се унаследяват по рецесивен начин. Това означава, че при автозомна локализация на съответния ген са засегнати само хомозиготни носители на мутация. Мутациите най-често са рецесивни и се появяват само в хомозиготно състояние. Хетерозиготите са клинично здрави, но е еднакво вероятно да предадат мутантната или нормалната версия на гена на своите деца. Така за дълго време една латентна мутация може да се предава от поколение на поколение. При автозомно-рецесивен тип наследяване в родословията на тежко болни пациенти, които или не живеят до репродуктивна възраст, или имат рязко намалена репродуктивна способност, рядко е възможно да се идентифицират болни роднини, особено по възходяща линия. Изключение правят семействата с високо ниво на инбридинг.

Кучетата, които имат само един рецесивен ген - детерминантата на всяка черта, няма да покажат тази черта, тъй като действието на рецесивния ген ще бъде маскирано от проявата на влиянието на доминантния ген, свързан с него. Такива кучета (носители на рецесивен ген) могат да бъдат опасни за породата, ако този ген определя появата на нежелана черта, тъй като ще я предаде на своите потомци. Ако случайно или умишлено сдвоите двама носители на такъв ген, те ще дадат част от потомството с нежелани черти.

Очакваното съотношение на разделяне на потомството по един или друг признак е приблизително оправдано при кучило от поне 16 кученца. За кучило от кученца с нормален размер може да се говори само за по-голяма или по-малка вероятност за признак, определен от рецесивен ген за потомството на определена двойка бащи с известен генотип.

Изборът на рецесивни аномалии може да се извърши по два начина. Първият от тях е да се изключат от разплод кучета с прояви на аномалии, т.е. хомозиготи. Появата на аномалия с такава селекция в първите поколения намалява рязко, а след това по-бавно, оставайки на относително ниско ниво. Причината за непълното елиминиране на някои аномалии дори по време на дълга и упорита селекция е, първо, много по-бавно намаляване на носителите на рецесивни гени, отколкото хомозиготите. Второ, във факта, че с мутации, които леко се отклоняват от нормата, животновъдите не винаги изхвърлят анормални кучета и носители.

С автозомно рецесивен тип наследяване:

Дадена черта може да се предава през поколения дори и с достатъчен брой потомци

Чертата може да се появи при деца при (видима) липса на такава при родителите. След това се открива в 25% от случаите при деца

Тази черта се наследява от всички деца, ако и двамата родители са болни

Признак в 50% се развива при деца, ако един от родителите е болен

Мъжкото и женското потомство наследяват еднакво тази черта.

По този начин абсолютно пълното отстраняване на аномалията е принципно възможно, при условие че всички носители са идентифицирани. Схемата на такова откриване: хетерозиготите за рецесивни мутации в някои случаи могат да бъдат открити чрез лабораторни методи за изследване. Въпреки това, за генетичната идентификация на хетерозиготни носители е необходимо да се проведат анализиращи кръстоски - чифтосвания, заподозрени като куче носител, с хомозиготна аномалия (ако аномалията леко засяга тялото) или с предварително установен носител. Ако, наред с други, в резултат на такива кръстоски се родят необичайни кученца, тестваният баща е ясно идентифициран като носител. Въпреки това, ако такива кученца не са идентифицирани, тогава не може да се направи еднозначно заключение върху ограничена извадка от получените кученца. Вероятността такъв баща да е носител намалява с разширяването на извадката - увеличаване на броя на нормалните кученца, родени от чифтосване с него.

В катедрата на Ветеринарната академия на Санкт Петербург е извършен анализ на структурата на генетичния товар при кучета и е установено, че най-голям дял - 46,7% са аномалии, унаследени по моногенен автозомно-рецесивен тип; аномалии с пълна доминация възлизат на 14,5%; 2,7% от аномалиите се появяват като непълно доминиращи признаци; 6,5% от аномалиите се наследяват като свързани с пола, 11,3% от наследствените белези с полигенен тип наследство и 18% 3% от целия спектър от наследствени аномалии, видът на наследството не е установен. Общият брой на аномалиите и заболяванията с наследствена основа при кучетата е 186 бр.

Наред с традиционните методи за селекция и генетична профилактика е уместно използването на фенотипни маркери на мутации.

Мониторингът на генетичните заболявания е директен метод за оценка на наследствените заболявания в потомството на незасегнати родители. Фенотипове "Сентинел" могат да бъдат: цепка на небцето, цепнатина на устната, ингвинална и пъпна херния, воднянка на новородени, конвулсии при новородени кученца. При моногенни фиксирани заболявания е възможно да се идентифицира действителният носител чрез свързания с него маркерен ген.

Съществуващото породно разнообразие от кучета предоставя уникална възможност за изследване на генетичния контрол на множество морфологични черти, чиито различни комбинации определят стандартите на породата. Илюстрация на тази ситуация могат да служат като две от съществуващите в момента породи домашни кучета, контрастно различни една от друга поне по такива морфологични характеристики като височина и тегло. Това е породата английски мастиф, от една страна, чиито представители имат височина при холката до 80 см и телесно тегло над 100 кг, и породата Чи Хуа Хуа, 30 см и 2,5 кг.

Процесът на опитомяване включва подбор на животни за техните най-забележителни черти от човешка гледна точка. С течение на времето, когато кучето започва да се отглежда като компаньон и заради естетическия му вид, посоката на селекцията се променя към получаване на породи, слабо адаптирани към оцеляване в природата, но добре адаптирани към човешката среда. Има мнение, че "мелезите" са по-здрави от чистокръвните кучета. Наистина, наследствените заболявания вероятно са по-чести при домашните животни, отколкото при дивите.

„Една от най-важните цели е да се разработят методи за комбиниране на задачите за подобряване на животните според развъдните черти и поддържане на тяхната годност на необходимото ниво - за разлика от едностранната селекция, която е опасна за биологичното благополучие на опитомените организми за максимално (понякога преувеличено, прекомерно) развитие на специфични породни черти” - (Lerner, 1958).

Ефективността на селекцията според нас трябва да се състои в диагностициране на аномалии при засегнатите животни и идентифициране на носители с дефектна наследственост, но с нормален фенотип. Лечението на засегнатите животни с цел коригиране на техните фенотипове може да се разглежда не само като мярка за подобряване на естетическия вид на животните (олигодонтия), но и за предотвратяване на рак (крипторхизъм), поддържане на биологична, пълноценна активност (дисплазия на тазобедрената става) и стабилизиране на здравето като цяло. В тази връзка е необходима селекция срещу аномалии в съвместната дейност на кинологията и ветеринарната медицина.

Способността да се тества ДНК за различни кучешки болести е много ново нещо в киноложката наука, знаейки, че това може да предупреди животновъдите за кои генетични заболявания да внимават, когато съпоставят двойки бащи. Доброто генетично здраве е много важно, защото то определя биологично пълноценния живот на кучето. Книгата на д-р Паджет, Контрол на наследствените заболявания при кучета, показва как да разчетем генетична линия за всяка аномалия. Генетичните родословия ще покажат дали заболяването е свързано с пола, унаследено чрез обикновен доминантен ген или чрез рецесивен ген, или дали заболяването е полигенно по произход. От време на време ще се появят неволни генетични грешки, независимо колко внимателен е развъдчикът. Използвайки генетичните линии като средство за споделяне на знания, е възможно да се разредят „лошите“ гени до степен да се спре появата им, докато не бъде намерен ДНК маркер, който да тества тяхното предаване. Тъй като процесът на размножаване включва подобряване на популацията в следващото поколение, не се вземат предвид фенотипните характеристики на преките елементи на стратегията за размножаване (индивиди или двойки кръстосани индивиди), а фенотипните характеристики на техните потомци . Именно във връзка с това обстоятелство възниква необходимостта да се опише унаследяването на даден признак за проблемите на селекцията. Двойка кръстосващи се индивиди се различават от останалите същите индивиди по своя произход и фенотипни характеристики на признака, както самите, така и техните роднини. Въз основа на тези данни, ако има готово описание на наследството, е възможно да се получат очакваните характеристики на потомството и следователно оценки на развъдните стойности на всеки от елементите на развъдната стратегия. Във всяко действие, предприето срещу каквато и да е генетична аномалия, първата стъпка е да се определи относителното значение на „лошата“ черта в сравнение с други черти. Ако нежеланата черта има висока наследственост и причинява сериозни щети на кучето, трябва да процедирате по различен начин, отколкото ако чертата е рядка или с второстепенно значение. Куче от отлична порода, което предава грешен цвят, остава много по-ценен баща от посредствено куче с правилния цвят.

Между другото може да има мутации на различни места.

Когато мутантен MTHFR ген бъде открит в хетерозиготно състояние*, няма основателни причини за страх. Като превантивна мярка за хиперкоагулационни състояния се препоръчва приема на фолиева киселина 0,4 mg / ден в две дози дневно по време на бременност, пълноценно хранене и изследване на хемостазиограмата веднъж на всеки три месеца (или според показанията).

Най-честият ензимен дефект, който е свързан с умерено повишаване на нивата на HC (хомоцистеин), е мутация в гена, кодиращ MTHFR. MTHFR катализира превръщането на фолиевата киселина в нейната активна форма. Към днешна дата са описани 9 мутации на гена MTHFR, разположен в локуса 1p36.3. Най-често срещаният от тях е заместването на C677T (в протеина MTHFR - заместването на аланин с валин), което се проявява чрез термолабилност и намаляване на активността на ензима MTHFR. Наблюдавано е, че увеличаването на съдържанието на фолиева киселина в храната може да предотврати повишаването на концентрацията на НС в плазмата.

Увеличаването на нивото на хомоцистеин в кръвната плазма е пряко свързано с инхибирането на синтеза на тромбомодулин, намаляването на активността на AT-III и ендогенния хепарин, както и с активирането на производството на тромбоксан А2. В бъдеще такива промени причиняват микротромбоза и нарушения на микроциркулацията, което от своя страна играе важна роля в патологията на спиралните артерии и развитието на акушерски усложнения, свързани с промени в маточно-плацентарната циркулация. връзка

Причината за повишеното ниво на хомоцистеин в кръвта: C677T вариант в гена MTHFR е мутация в гена за ензима метилентетрахидрофолат редуктаза.

Заместването на цитозин с тимин на позиция 677 води до намаляване на функционалната активност на ензима до 35% от средната стойност.

Данни за полиморфизъм:

*честота на срещане на хомозиготи в популацията - 10-12%

* честота на поява на хетерозиготи в популацията - 40%

Носителите на Т варианта имат дефицит на фолиева киселина по време на бременност, което води до дефекти на невралната тръба на плода.

Пушенето изостря ефектите на варианта 677T.

Назначаването на фолиева киселина може значително да намали риска от последствията от този вариант на полиморфизма.

Като цяло, кой къде ще бъде отведен ... Невъзможно е да се каже със сигурност. Зависи и от бащата - какво има в генома му.

Опитайте да зададете въпроса си по-подробно тук - връзка

Всичко е в силата на Бог. Тук статистиката е безсилна.

Състояние на хетерозиготна мутация

Помогнете ми моля.

Анализът за мутации в гена Notch 3 (синдром на Cadasil) беше извършен чрез директно автоматично секвениране

Мутацията c.268C T, Arg90Cys е намерена в хетерозиготно състояние, описано в базата данни за мутации на HGMD.

Благодаря ви предварително!

Също така не забравяйте да благодарите на лекарите.

генетик7 22:07

трябва да разберете какво е причинило експертизата, кой му я е изпратил и да видите заключението.

Вече изпратих заключението на молекулярно-генетичната лаборатория в предишното си писмо.

Докторе, моля помогнете ми! Дешифрирайте това заключение.

Анализът потвърди синдрома, който лекарят подозираше.

Ако отговорите поне на няколко от тези въпроси, ще съм ви много благодарен.

Всичко най-хубаво.

генетик3 10:35

Същата вероятност беше за вас и сестра ви. Тъй като е по-млада от вас, все още не се знае дали е наследила.

Хетерозиготна мутация какво означава това

Хомозиготност и хетерозиготност, доминантност и рецесивност.

Третият закон на Мендел: „Алелите на всеки ген се наследяват независимо от размера на тялото на животното.

От гледна точка на съвременната генетика неговите хипотези изглеждат така:

5. Всеки алел се предава от поколение на поколение като дискретна непроменяща се единица.

b. Всеки организъм наследява по един алел (за всяка черта) от всеки родител.

Рецесивен ген (т.е. черта, определена от него) може да не се появи в едно или много поколения, докато не се срещнат два идентични рецесивни гена от всеки родител (внезапната проява на такава черта в потомството не трябва да се бърка с мутация).

Диагностика на генетични заболявания

за установяване на генотипа на отделните животни

при изследване на някои специфични дефекти (имунопареза)

за изследване на връзката (генни маркери)

за анализ на генетична несъвместимост

за откриване на мозаицизъм и химеризъм

В този случай е необходимо да се съберат данни за избора:

Комплексна селекция - произволна извадка от родители (използва се при проверка на доминантна черта)

Целенасочена селекция - всички кучета с признак "лош" в популацията след обстоен преглед на същата.

Индивидуален подбор - вероятността от аномалия е толкова ниска, че се среща при едно кученце от кучило

Установяване на произхода на аномални животни по размножителни карти;

Съставяне на родословия за аномални индивиди с цел търсене на общи предци;

Анализ на вида на унаследяване на аномалията;

Значителен брой моногенни заболявания се унаследяват по рецесивен начин. Това означава, че при автозомна локализация на съответния ген са засегнати само хомозиготни носители на мутация. Мутациите най-често са рецесивни и се появяват само в хомозиготно състояние. Хетерозиготите са клинично здрави, но е еднакво вероятно да предадат мутантната или нормалната версия на гена на своите деца. Така за дълго време една латентна мутация може да се предава от поколение на поколение. При автозомно-рецесивен тип наследяване в родословията на тежко болни пациенти, които или не живеят до репродуктивна възраст, или имат рязко намалена репродуктивна способност, рядко е възможно да се идентифицират болни роднини, особено по възходяща линия. Изключение правят семействата с високо ниво на инбридинг.

Кучетата, които имат само един рецесивен ген - детерминантата на всяка черта, няма да покажат тази черта, тъй като действието на рецесивния ген ще бъде маскирано от проявата на влиянието на доминантния ген, свързан с него. Такива кучета (носители на рецесивен ген) могат да бъдат опасни за породата, ако този ген определя появата на нежелана черта, тъй като ще я предаде на своите потомци. Ако случайно или умишлено сдвоите двама носители на такъв ген, те ще дадат част от потомството с нежелани черти.

С автозомно рецесивен тип наследяване:

Дадена черта може да се предава през поколения дори и с достатъчен брой потомци

Тази черта се наследява от всички деца, ако и двамата родители са болни

Признак в 50% се развива при деца, ако един от родителите е болен

Мъжкото и женското потомство наследяват еднакво тази черта.

Всичко за синдрома на Гилбърт. Наследствена хипербилирубинемия. Синдром на Гилбърт Вижте какво е "хетерозигота" в други речници

Какво е MTHFR?

Как да предупредим?

Видове мутации в гена MTHFR

Опции на оператора

Заболявания, свързани с повишен хомоцистеин и MTHFR мутация

Акушерски и гинекологични последствия

Как се унаследява?

Показания

Хомозиготна мутация MTHFR (C677 T) (бележка за себе си)

677T мутация и други усложнения на бременността

Казвам.

Магазин за комунални услуги

Статии в сайта

Живи теми във форума

Популярни публикации в блогове

Най-добрите статии в библиотеката

Състояние на хетерозиготна мутация

какво е хомозиготна мутация

Състояние на хетерозиготна мутация

Хетерозиготна мутация какво означава това