Какво е опасно и как се открива хипотиреоидизъм при деца. Диагностика и мерки за контрол на вроден хипотиреоидизъм в детска възраст Причини за вроден хипотиреоидизъм

Вроденият хипотиреоидизъм е този, който се среща все по-често при новородени. При такова заболяване щитовидната жлеза не произвежда достатъчно тиреоидни хормони, което силно възпрепятства нормалното развитие на всички органи и системи. При липса на подходящо лечение на първо място страда нервната система, което се отразява негативно на умственото развитие. Благоприятните прогнози по този въпрос могат да се започнат само след един месец от началото на терапията. Ето защо проблемът с ранното откриване на заболяването е особено остър. През първите месеци от живота на бебето се развива бързо, докато хипотиреоидизмът при дете значително забавя този процес.

Вроденият хипотиреоидизъм при европейците се среща при около едно новородено на четири или пет хиляди деца, при азиатците - по-рядко, един човек от шест до седем хиляди страда от заболяването. За представителите на негроидната раса такова заболяване практически не е типично.

По пол заболяването е по-характерно за момичета, отколкото за момчета, за всеки мъж, страдащ от хипотиреоидизъм, има два представителя на женски пол.

Причини за заболяването

Тъй като функцията на щитовидната жлеза не може да намалее сама, се разграничават различни причини за хипотиреоидизъм при деца:

• Ако детето все още е било в утробата по време на появата на нарушения в развитието и последващото функциониране на щитовидната жлеза, тогава можем да кажем, че заболяването е наследствено. Това състояние е доста опасно, тъй като тялото на майката произвежда хормони на щитовидната жлеза само през първите седмици от бременността, след този период развиващата се щитовидна жлеза в тялото на плода започва да работи самостоятелно, като помага на органите и техните системи да се развиват правилно. Тежкият дефицит на хормони може да доведе до сериозни физически и психически отклонения, а при новородените в този случай е гарантиран вроден хипотиреоидизъм.
• С имунитета на самата щитовидна жлеза към йод, получен от храната, веществата, необходими за производството на тиреоидни хормони, престават да навлизат в органа, което неизбежно води до появата на заболяването.
• При наличие на ендокринни заболявания, които засягат хипофизната жлеза и нормалната регулация на хормоналната секреция в организма е нарушена, което води до нарушаване на производството на хормони на щитовидната жлеза.
• Ако майката е приемала лекарства за понижаване на хормоните на щитовидната жлеза по време на бременност, това може да доведе до това тялото да не реагира на хормоните на щитовидната жлеза.

Класификация

Детският хипотиреоидизъм се разделя на две основни групи:

• Вроден хипотиреоидизъм, появил се още в утробата - след раждането бебето има сериозна липса на хормони на щитовидната жлеза, в резултат на което детето изостава в развитието и изисква незабавно лечение.
• Придобит хипотиреоидизъм при деца може да се развие поради липса на йод, операция на щитовидната жлеза, тиреоидит и излагане на определени лекарства.

Според тежестта на заболяването се разделя на:

• Преходно, което се установява при първия преглед - нивото на тиреостимулиращия хормон е повишено, а концентрацията на тиреоидните хормони е понижена. Обикновено, с началото на навременното лечение, това състояние преминава доста бързо.
• Субклиничен, при който щитовидната жлеза вече е засегната, но все още не се наблюдават явни симптоми. Заболяването може да се диагностицира само с кръвен тест.
• С манифест има дефицит на тиреоидни хормони на фона на повишаване на нивото на тироид-стимулиращия хормон. Заболяването е придружено от всички симптоми, които са доста изразени.

Ако разгледаме заболяването по отношение на нивото на нарушена хормонална секреция, тогава можем да различим:

• Първична или щитовидна, причината за която е патологията на щитовидната жлеза, при която тя започва да отделя много по-малко количество хормони от необходимото. Това е най-честият тип хипотиреоидизъм при деца.
• Вторичен или хипофизен. Хипофизната жлеза и щитовидната жлеза са неразривно свързани, така че патологията на хипофизната жлеза неизбежно ще доведе до нарушения в производството на хормони на щитовидната жлеза. Този вид заболяване е доста рядко.
• Третичен, или хипоталамус. В този случай причината за заболяването е нарушение на дейността на хипоталамуса.

Патогенеза

По време на развитието си в утробата плодът получава необходимото количество хормони от майката, те са достатъчни за нормалния растеж на всички тъкани и органи. Ако по някаква причина в момента, когато тялото на майката спре да доставя тиреоидни хормони на плода, неговата щитовидна жлеза не е в състояние да осигури на тялото жизненоважна субстанция, мозъчната кора не се развива напълно, което може да причини умствена изостаналост и.

При раждането нивото на хормоните на щитовидната жлеза в организма рязко спада, което само влошава ситуацията. Често недостатъчното развитие и вроденият хипотиреоидизъм стават причина родителите да решат да го изпратят в сиропиталище или специализирано училище-интернат, но всъщност лечението, започнало навреме, помага за справяне с проблема.

Симптоми

Родителите на деца под една година трябва да бъдат компетентни по въпросите на хипотиреоидизма при деца, чиито симптоми на тази възраст се различават от проявите на заболяването при възрастни. Признаците на хипотиреоидизъм при деца са както следва:

• При раждането детето е с доста голямо тегло, повече от четири килограма, има оток на лицето и клепачите, плачът е дрезгав и груб, дишането е тежко. Това са основните признаци за подозрение за хипотиреоидизъм при новородени още преди първия скрининг.
• Жълтеницата не спира дълго време, сукателният рефлекс е много слабо изразен. Пъпната рана не зараства.
• Детето не наддава дълго време, растежът е много по-малък от необходимото.
• Дълго време бебето не държи главата си, не може да седи, основните умения остават неформирани.
• Пациентът не проявява интерес към света, не желае да общува, не издава характерни за бебета звуци, не играе и не контактува с други хора, характерни са резки промени в настроението и капризност.
• Имунитетът не е развит, тялото е склонно към чести инфекциозни заболявания.

Навременната диагноза на вроден хипотиреоидизъм, чиито симптоми са доста ясно видими през първите месеци от живота на детето, помага да се предпише правилното лечение, което ще спаси малкия човек.

Диагностика

На четвъртия или петия ден от живота новороденото задължително се изпраща на скрининг, който определя количеството на тироид-стимулиращия хормон в кръвта, дори ако няма съмнение за наличието на вроден хипотиреоидизъм при деца.

При повишена концентрация на това вещество детето се изпраща за допълнителни изследвания, за да се изключи възможността за вроден хипотиреоидизъм. В този случай се извършва ултразвуково изследване, което открива патологии във формата, размера и местоположението на органа.

Диференциалната диагноза на хипотиреоидизма при деца се основава на лабораторни показания, според получените резултати се определя вида на хипотиреоидизма, от който човек страда:

• Първична форма: нивото на TSH е над нормалното, концентрацията на тиреоидни хормони е под нормата;
• Вторична и третична форма: TSH е нисък или нормален, тиреоидните хормони са ниски.

Лечение

Лечението на хипотиреоидизъм при деца трябва да започне през първите седмици от живота, веднага след поставяне на диагнозата, тъй като забавянето на този въпрос може да причини необратими промени в тялото на детето. При хипотиреоидизъм при деца лечението се състои в приемане на синтетични аналози на вещества, произведени от щитовидната жлеза. Освен това допълнително се предписват витаминни препарати, ноотропи, правилно хранене и масажни сесии и физиотерапевтични упражнения. Често при вроден хипотиреоидизъм се развива умствена изостаналост, ако е налице, лечението вече не е възможно, приемането на хормонални лекарства може само леко да подобри състоянието на пациента.

Прогнози

Ендокринологът е този, който знае всичко за симптомите и лечението, той е този, който трябва внимателно да наблюдава децата и незабавно да назначи медицински прегледи при съмнение за вроден хипотиреоидизъм. Ако започне навременно лечение, симптомите на заболяването бързо ще отшумят и детето ще започне да расте нормално без умствена и физическа изостаналост. При хипотиреоидизъм благоприятният изход е възможен само при постоянно наблюдение, когато всяка проява на заболяването се записва и лекува. Детето трябва да се храни добре, да се занимава с физиотерапия и да прекара лятото далеч от горещото слънце, което може да провокира обостряне на заболяването.

Библиография

1. ТЕСТОСТЕРОН И КАЧЕСТВОТО НА ЖИВОТ НА ЖЕНАТА ХАЙДАРОВА Ф.А., НИГМАТОВА С.С.
2. Whitehead H.M., Boreham C., McIlrath E.M. et al. Лечение с растежен хормон на възрастни с дефицит на растежен хормон: резултати от 13-месечно плацебо контролирано кръстосано проучване // Clin Endocrinol (Oxf) 1992; 36:45-52.
3. Rosen T., Bengtsson B.A. Преждевременна смъртност поради сърдечно-съдови заболявания при хипопитуитаризъм // Lancet 1990; 336:285-288.
4. Росен В.Б. Основи на ендокринологията.
5. Ролята на вазомоторните и непродуциращите функции на ендотела в развитието на менопаузални нарушения при жени в постменопауза 2012 / Колбасова Е. А.

Роман е треньор по бодибилдинг с над 8 години опит. Освен това е диетолог, сред клиентите му има много известни спортисти. Роман е с автора на книгата „Спорт и нищо друго освен ..

Вроденият хипотиреоидизъм е хронично заболяване, при което функционирането на щитовидната жлеза е нарушено. В резултат на това последният произвежда малко количество хормони. Защо това се случва при бебета? Каква е опасността от заболяването? И как да се лекува вроден хипотиреоидизъм при деца?

Какво е заболяване?

Щитовидната жлеза е най-важният орган в ендокринната система на човека. Той изпълнява много функции, необходими за пълноценното развитие на детето. Мозъкът получава цялата информация отвън чрез възприятието на звуци, миризми, светлина. Човешкото тяло функционира с помощта на хормони - биохимични вещества. Невроендокринната система действа като посредник между мозъка и тялото.

Основните органи, които обработват цялата информация, са хипофизната жлеза и хипоталамусът. Именно те дават на щитовидната жлеза „команда“ от кой хормон се нуждае тялото.

Трудно е дори да си представим колко функции изпълнява тази жлеза. Основните са следните:

• контрол на телесната температура и метаболизма;
• синтез на витамин А в черния дроб;
• участие в развитието на интелигентността;
• понижаване на холестерола;
• стимулиране на процеса на растеж при деца;
• регулиране на метаболизма на калций, както и на мазнини, въглехидрати и протеини.

Така този орган допринася за пълното развитие на тялото на бебето. В същото време той играе една от водещите роли във формирането на нервната система и скелета. Здравата жлеза произвежда два вида хормони:

• тироксин (Т4);
• трийодтиронин (Т3).

Просто помислете какво се случва с тялото, ако щитовидната жлеза е нарушена. В крайна сметка, с диагнозата "вроден хипотиреоидизъм" при новородени, производството на горните хормони намалява. Недостигът им се отразява сериозно на функционирането на целия организъм. Липсата на хормони може да доведе до инхибиране на умственото и физическото развитие на бебето, растежът се забавя. Бебето набира наднормено тегло, развива синдром на хронична умора, енергията намалява, сърдечният ритъм и кръвното налягане са нарушени. В допълнение, червата функционират неправилно и се появява крехкост на костите.

Основни причини

Защо се появява вроден хипотиреоидизъм при деца? Има много източници, които провокират появата на болестта. Сред тях лекарите разграничават основните:

Има много източници, водещи до развитието на вродено заболяване. Въпреки това, в повечето случаи причината, която е провокирала заболяването при бебето, остава неясна.

Основни видове

Това заболяване се характеризира с намаляване на производството на хормони от щитовидната жлеза, които са отговорни за метаболизма в организма. Днес хипотиреоидизмът е често срещано заболяване. Различава се в различни форми, етапи на развитие.

Най-големият проблем е възможността за дълъг асимптоматичен ход на заболяването. А това води до много усложнения, в резултат на което лечението става много по-сложно.

Хипотиреоидизмът може да бъде причинен от различни фактори. Според експертите причините зависят от формата на заболяването. Днес има две от тях:

• вродени;
• придобити.

Вроденият хипотиреоидизъм обикновено се предава по време на бременност. Щитовидната жлеза е разрушена. След раждането на бебето такъв фактор може да провокира недоразвитие на централната нервна система на бебето, умствена изостаналост и неправилно формиране на скелета.

Придобит хипотиреоидизъм може да възникне при липса на прием на йод, след операция за отстраняване (частично или пълно) на щитовидната жлеза. Понякога болестта провокира дори собствената ви имунна система, която уврежда важна жлеза.

Класифицирайки патологичните промени, настъпващи в щитовидната жлеза, лекарите разграничават следните видове:

• втори;
• третичен.

Всеки от тях има своите специфични причини. Първичният хипотиреоидизъм е заболяване, провокирано от фактори, които са пряко свързани с щитовидната жлеза. Те включват следното:

• генетични дефекти;
• вродени патологии на образуването на органи;
• различни възпалителни процеси, които пряко засягат щитовидната жлеза;
• йоден дефицит в организма.

Появата на вторична форма на заболяването е свързана с увреждане на хипофизната жлеза, при което спира производството на хормона TSH. Основните фактори за възникване на заболяването в този случай са следните:

• вродено недоразвитие на хипофизната жлеза;
• тежко и често кървене;
• мозъчно увреждане и инфекция;
• тумори в хипофизната жлеза.

Третичният етап се провокира от проблеми в работата на хипоталамуса.

Признаци и симптоми на заболяването

Често в първите дни от живота на детето хипотиреоидизмът не се проявява. Симптомите на заболяването се появяват само след няколко месеца. По това време и родителите, и лекарите забелязват ясно изоставане в развитието на бебето. Въпреки това, при някои бебета симптомите на вроден хипотиреоидизъм могат да се наблюдават още през първите седмици от живота.

Най-типичните признаци включват:

• Голямо тегло при раждане (теглото на детето е повече от 3,5 kg).
• Доносено бебе с всички свързани симптоми (суха и набръчкана кожа, дълги нокти, липса на омазняване).
• Подпухнало лице, устни, клепачи.
• Продължителна жълтеница.
• Супраклавикуларните ямки имат оток под формата на плътни подложки.
• Полуотворена уста, изплезен език.
• Наличие на признаци на полова незрялост.
• Тежко отделяне на първите изпражнения.
• Грубият глас на бебето, нисък (при плач).
• Тежко заздравяване на пъпа (често херния).
• Триъгълникът на назолабиалната област става цианотичен.

Ако лечението не започне през първия месец от живота, има вероятност детето да покаже умствено, физическо, речево и психо-емоционално изоставане. В медицината това състояние се нарича кретинизъм.

При недостатъчно лечение на възраст 3-4 месеца се появяват други симптоми. Те показват, че хипотиреоидизмът прогресира. Симптомите на заболяването са както следва:

• Намален апетит.
• Нарушаване на процеса на преглъщане.
• Лющене на кожата.
• Хроничен запек.
• Мускулна хипотония.
• Сухота и бледност на кожата.
• Чуплива коса.

В по-напреднала възраст заболяването вече има следните симптоми:

• Изоставане в умственото, физическото развитие.
• Промяна в изражението на лицето.
• Късна поява на зъби.
• Ниско налягане.
• Рядък пулс.
• Разширяване на сърцето.

Диагностика на заболяването

Доста трудно е да се определи заболяване при новородени, въз основа единствено на симптомите. За тази цел се провежда ранен скрининг при кърмачета. Трябва да се отбележи, че за откриване на такова заболяване като хипотиреоидизъм се вземат тестове от всички новородени в родилния дом. Това се случва, когато детето е на 3-4 дни. Взема се кръв от петата му, за да се анализира количеството на хормона (TSH). Резултатът от изследването, надвишаващ 50 mU / l, показва възможно заболяване.

В допълнение, диагнозата хипотиреоидизъм се прави с помощта на скалата на Апгар. Това развитие е тест, чрез който се сумират оценките, ако бебето има определени признаци. Разгледайте таблицата по-долу:

Вроден хипотиреоидизъм при новородени може да се подозира само ако общият резултат е повече от пет.

Основи на лечението

Веднага след потвърждаване на диагнозата терапията трябва да започне незабавно. В този случай вероятността от усложнения ще бъде минимална. Лечението се основава главно на хормонална заместителна терапия. Това ще позволи на тялото да функционира правилно. За съжаление, той вече няма да произвежда хормони на щитовидната жлеза сам. Хипотиреоидизмът е заболяване, при което лекарството се приема цял живот.

Ако дозировката на лекарството, предписана от лекаря, е правилно избрана за детето, то ще започне да се развива напълно, практически не изостава от другите деца в нищо. В комуникацията, в ученето такова дете няма да изпитва трудности.

Бебетата, които са диагностицирани с вроден хипотиреоидизъм, са по-податливи на различни вирусни заболявания, тъй като имунната им система е доста слаба. Може да има изоставане във физическото развитие. Това трябва да се разбере ясно, за да не се изисква от детето извън неговите възможности.

Много е важно да посещавате редовно Вашия лекар. Специалистът ще може своевременно да идентифицира всички отклонения. Като правило, те лесно се изхвърлят чрез коригиране на дозата на лекарството. Докато бебето расте, нуждата му от хормони се увеличава. Отново, само лекар, въз основа на резултатите от тестовете, може да предпише голяма доза от лекарството.

Медицинска терапия

Лекарствата за хипотиреоидизъм се предписват само от лекуващия ендокринолог. Строго е забранено да избирате и приемате лекарства по свое усмотрение. Както беше отбелязано по-горе, основата на лечението е хормонозаместителната терапия. По правило се използват такива лекарства:

• Левотироксин натрий.
• "L-тироксин".
• "Еутирокс".
• "Тиро-4".
• "L-тироксин-акри".
• "L-тироксин-Фармак".

Лекарството "Левотироксин" е подобно по химичен състав на хормона на щитовидната жлеза. Това отличава това лекарство от останалите.

Както знаете, това заболяване засяга неблагоприятно когнитивната дейност на мозъка. В тази връзка лечебният комплекс включва лекарства за подобряване на метаболизма в посочения орган. Предпочитание се дава на следните лекарства:

• "Пирацетам" ("Луцетам", "Ноотропил").
• "Аминалон" ("Ганеврин", "Енцефалон", "Гамалон").
• "Пиридитол" ("Енцефабол", "пиритинол").
• Мексидол.
• "Церебролизин".
• "Танакан".

Бебетата с вродено заболяване трябва да бъдат наблюдавани от психолог, дефектолог. Широко се използват различни методи, насочени към коригиране на когнитивните увреждания (например игрова терапия).

Предписани са следните антианемични лекарства:

• железни препарати - Ferrum Lek, Ferroplex, Aktiferrin, Totema, Hemofer);
• фолиева киселина;
• витамини от група В.

• "Бисакодил".
• "Лактулоза".
• "Сенаде".
• Регулакс.

Въпреки това, с правилно подбрана доза хормони, необходимостта от последната група лекарства, като правило, изчезва.

Диета

В допълнение към лекарствената терапия трябва да следвате правилната диета. Терапевтичното хранене включва намаляване на енергийната стойност на диетата, както и стимулиране на окислителните процеси в организма. Ако се диагностицира хипотиреоидизъм, диетата е насочена към значително намаляване на дела на въглехидратите в храната и известно намаляване на употребата на мазнини.

• животински мазнини;
• месо (тлъсто), риба, хайвер;
• животински вътрешности, мозък;
• сметана;
• масло;
• захар, конфитюр, мед;
• продукти от брашно.

Именно тези храни допринасят за трудното усвояване на въглехидратите. Резултатът е изпразване на червата. Голямото количество растителни фибри ви позволява бързо да получите достатъчно с ниска енергийна стойност.

Протеините трябва да се консумират задължително, тъй като те стимулират метаболизма.

Ако детето страда от запек, препоръчително е да въведете в диетата му ферментирали млечни продукти, като кисело мляко, кефир. Полезно използване на ръжен хляб, сок от цвекло, сини сливи.

Лекарството "Йодомарин"

Това лекарство предизвиква много спорове. Лекарите казват, че такова лекарство като "Йодомарин" е противопоказано за употреба при хипотиреоидизъм. Някои пациенти обаче твърдят, че са приемали лекарството, както е предписано от лекаря. И лекарството им подейства. Каква е тайната на това лекарство? И може ли да се използва при хипотиреоидизъм?

Както се казва в инструкциите, лекарството е противопоказано при това заболяване. Има обаче изключение от тази препоръка. Лекарството може да се предписва за лечение на хипотиреоидизъм, ако последният е провокиран от липса на йод в организма.

Само не забравяйте, че лекарството "Йодомарин" (както и цялата описана по-горе лекарствена терапия) трябва да бъде избрано изключително от ендокринолог. И то само въз основа на резултатите от теста.

Предотвратяване

За да се избегне появата на вродено заболяване, бременната жена се препоръчва да води правилен начин на живот. Всички лоши навици трябва да бъдат напълно премахнати. Прекомерното натоварване също може да повлияе неблагоприятно на нероденото дете и да наруши образуването на щитовидната жлеза на плода.

Ако бъде диагностициран хипотиреоидизъм при бъдеща майка по време на бременност, тогава, съответно, жлезата ще работи по-интензивно. Резултатът е изчерпване на щитовидната жлеза. В този случай има голяма вероятност да имате дете, което ще има вроден хипотиреоидизъм. Въпреки това, ако бъдещата майка се подложи на хормонална терапия, предписана от лекар, има вероятност бебето да се роди здраво. Също така е важно да се следи съдържанието на йод в храната.

Няколко прости съвета, които няма да са трудни за следване, могат да предотвратят развитието на доста сложно заболяване:

• Водете правилния начин на живот.
• Гледайте здравето си. Ако имате и най-малкия проблем, побързайте да отидете на лекар.
• Правилно балансирайте диетата си. Опитайте се да го напълните с протеини. И се опитайте да откажете въглехидратите и мазнините, ако е възможно.
• Никога не се самолекувайте.

Заключение

Ако лечението започне своевременно и правилно, бебетата с хипотиреоидизъм се развиват и растат добре. Ето защо е важно заболяването да се диагностицира навреме и да се започне адекватна борба с него. Не забравяйте, че здравето на вашето дете е във вашите ръце.

Вроденият хипотиреоидизъм е ендокринно заболяване, характеризиращо се с намалена функция на щитовидната жлеза. Вродена хипотиреоидизъме доста рядко - 1 случай на пет хиляди новородени. Опасността от вроден хипотиреоидизъм се крие във факта, че липсата на хормони на щитовидната жлеза значително инхибира развитието на нервната система и психомоторните функции на новородено дете.

В тази статия бихме искали да обсъдим основните моменти, свързани с проблема с вродения хипотиреоидизъм: какво е това заболяване, какви са причините за възникването му, как се диагностицира и лекува.

Какво представлява щитовидната жлеза и каква е нейната физиологична функция?

Щитовидната жлеза произвежда три вида хормони: трийодтиронин, тироксин и тирокалцитонин. Първите два хормона (трийодтиронин тироксин) съдържат йод. В човешкото тяло тяхната роля се променя с възрастта: по време на вътреутробното развитие и ранното детство тези хормони допринасят за развитието на костите (остеогенеза) и нервната тъкан (особено мозъка).

При възрастния човек, с оглед края на развитието на нервната система и скелета, основната роля на тиреоидните хормони е да регулират енергийните процеси на тялото ни. Под въздействието на тези хормони клетките на нашето тяло произвеждат топлина, когато ни е студено, а също така генерират енергия за други дейности.

В допълнение към трийодтиронин и тироксин, щитовидната жлеза произвежда тирокалцитонин, хормон, който насърчава натрупването на калций в тялото, което е особено важно по време на растежа на скелета и зъбите.

Какво е вроден хипотиреоидизъм?

Недостатъчността на щитовидната жлеза се изразява в пълен или частичен дефицит на нейните хормони: трийодтиронин (Т3) и тироксин (Т4). Това означава, че при вроден хипотиреоидизъм щитовидната жлеза на детето произвежда по-малко хормони, отколкото е необходимо за нормалното развитие и функциониране на тялото.

Терминът "вроден хипотиреоидизъм" описва състоянието, при което се наблюдава неправилно функциониране на щитовидната жлеза още при раждането на дете, т.е. детето се ражда с патология и не я придобива по време на самостоятелен живот извън майката. утроба.

Колко често е това заболяване?

Вроденият хипотиреоидизъм се среща с честота 1 на 5 000 хиляди. Заболяването е по-често при момичетата, отколкото при момчетата (около 2,5 пъти).

Какви са причините за вроден хипотиреоидизъм?

В момента генетичните заболявания се считат за предполагаема причина за развитието на вроден хипотиреоидизъм. В повече от 80% от случаите заболяването е спорадично, т.е. не е възможно да се установи някакъв вид наследствено предаване на заболяването или специфична връзка на заболяването с определена популация. Останалите случаи на вроден хипотиреоидизъм са вродени, т.е. заболяването се предава на деца от родители, които носят мутантни гени.

В допълнение към вродения първичен хипотиреоидизъм се среща много по-рядка форма на заболяването: вроден вторичен хипотиреоидизъм. Това заболяване се характеризира с нарушение на структурата или функцията на хипофизната жлеза - командния център, от който се контролира щитовидната жлеза.

Каква е опасността от това заболяване за детето?

Липсата на тиреоидни хормони потиска развитието на мозъка, гръбначния мозък, нервите, вътрешното ухо и други структури на нервната система;

На определен етап нарушенията в развитието на нервната система поради липса на хормони на щитовидната жлеза стават необратими и не се лекуват.

Дете с вроден хипотиреоидизъм ще изостане значително в развитието си: както психомоторно, така и соматично.

Общата картина на забавяне на развитието на фона на вродена липса на хормони се нарича кретинизъм. Кретинизмът е една от най-тежките форми на психомоторна изостаналост при децата. По правило децата, страдащи от това заболяване, значително изостават от своите връстници по отношение на интелектуалното и физическото развитие.

Какви са признаците на вроден хипотиреоидизъм при новородено бебе?

Основните признаци на хипотиреоидизъм при новородени са:
Забавено раждане повече от 40 седмици;
Раждането на дете с признаци на незрялост, въпреки преносната бременност;
Теглото на новороденото е повече от 3500 грама;
Едем "подложки" на гърба на краката и ръцете, подуване на лицето;
Лошо зарастване на пъпната рана, продължителна следродилна жълтеница;

Груб тих плач на новороденото, летаргия, слабо сукане на гърдите;
Забавяне в развитието (психическо и физическо), проявяващо се още през първите месеци от живота;
Студени ръце и крака, суха кожа, чуплива и суха коса;
Забавяне на никненето на зъби и затваряне на фонтанела;

Тези и други признаци на вроден хипотиреоидизъм могат да се използват за ранна диагностика на заболяването.

Как се диагностицира вроден хипотиреоидизъм?

Като правило, при вроден хипотиреоидизъм има силно намаляване на концентрацията на хормони на щитовидната жлеза (Т3 и Т4) и значително повишаване на хормона, стимулиращ хипофизната жлеза (TSH). Различните страни използват различни диагностични схеми с дефинирането на един от тези параметри. Самият диагностичен метод се нарича скрининг.

В Русия скринингът за вроден хипотиреоидизъм се извършва чрез определяне на нивото на хипофизния тироид-стимулиращ хормон (TSH).

За анализ всички деца вземат кръвен тест на 4-5-ия ден от живота (обикновено от петата на детето). Получените проби се изпращат в специални диагностични центрове, където определят концентрацията на TSH. Откриването на патологично повишена концентрация на TSH предполага, че детето има вроден хипотиреоидизъм.

Как се лекува вроден хипотиреоидизъм?

Кога трябва да започне лечението? С оглед на факта, че хормоните на щитовидната жлеза са абсолютно необходими за нормалното психосоматично развитие на детето и техният дефицит води до необратими нарушения в структурата на нервната система още в края на първия месец от живота на детето, лечението трябва да бъде започва възможно най-рано от момента на диагностициране на заболяването. Обикновено лечението започва не по-късно от 2 седмици, но в някои страни се препоръчва още по-ранно начало на заместителната терапия (в Германия например се препоръчва лечението да започне на 8-9-ия ден от живота на детето) .

Как се провежда лечението? Лечението на вроден хипотиреоидизъм се извършва с помощта на препарати на левотироксин натрий. Структурата на това лекарство е идентична с тази на естествения тироксин (Т4), един от хормоните на щитовидната жлеза. В продажба има различни търговски форми на това лекарство (Eutiroks, L-тироксин и др.), Които се различават не само по име (и опаковка), но и по количеството активно вещество, съдържащо се в една таблетка. Този факт е важно да се вземе предвид при лечението: в някои случаи лекарят предписва определена доза от лекарството, като обяснява коя част от таблетката трябва да вземе детето. В същото време, при преминаване към друго лекарство, съществува риск от нарушаване на предписаната доза от лекарството, ако новото лекарство се произвежда в различна доза и лечението продължава с помощта на същите „таблетни части“.

Цялата доза от лекарството се приема наведнъж сутрин, 30 минути преди хранене. При кърмачета натрошеното лекарство се дава преди сутрешното хранене.

Библиография:
1. G. F. Александрова, Клинична ендокринология: Ръководство за лекари, М.: Медицина, 1991 г.
2. Абрамова N.A. Ендокринология, М. : GEOTAR-Media, 2008

вроден хипотиреоидизъм- състояние, при което по различни причини от раждането щитовидната жлеза не може да изпълнява функциите си.

Прави впечатление, че при своевременно откриване и правилно лечение, вместо дете с тежки увреждания, от дете с вроден хипотиреоидизъм израства напълно здрав човек.

Функции на щитовидната жлеза

• Регулиране на скоростта на метаболитните процеси в организма.
• Регулиране на процесите на растеж и развитие.
• Участие в осигуряването на тялото с енергия.
• Ускоряване на процесите на окисляване на хранителните вещества.
• Укрепване на процесите на топлообмен.
• Активиране на дейността на някои ендокринни жлези (например полови жлези, надбъбречни жлези).
• Стимулиране на дейността на нервната система.

При нарушения на някой от етапите на синтеза на тиреоидни хормони, той престава да изпълнява тези функции и се развива хипотиреоидизъм.

Причини за вроден хипотиреоидизъм

Причините, водещи до вроден хипотиреоидизъм, са много разнообразни, но като цяло те се свеждат или до наследствена патология, или до спонтанни генетични мутации, или до ефекта върху майката на фактори, които причиняват нарушение на развитието на детето в пренаталния период. .

Тези фактори включват:

• токсични увреждания (излагане на алкохол, никотин, пестициди и др.);
• приемане на някои лекарства от майката;
• инфекции;
• излагане на радиация,
• живеещи в район с неблагоприятно съдържание на йод.

Може ли хипотиреоидизмът на майката да причини вроден хипотиреоидизъм при дете?

На първо място, трябва да се помни, че хипотиреоидизмът не е специфично заболяване, а състояние, причинено от напълно различни причини.

При по-големи деца, юноши и възрастни, най-често момичета и жени, основната причина за хипотиреоидизъм е автоимунният тиреоидит. Това е заболяване, причинено от автоимунно възпаление на щитовидната жлеза. Той разрушава структурата на нейните клетки и те не могат да изпълняват функциите си за производство на хормони. Сам по себе си автоимунният тиреоидит не се предава на новородено дете, но некомпенсиран увеличава вероятността от развитие на вроден хипотиреоидизъм при кърмаче.

В регионите с йоден дефицит жените често имат състояние, наречено латентен хипотиреоидизъм, причинено от постоянна липса на йод в храната. Това се отразява на състоянието на детето по същия начин - леко увеличава вероятността от развитие на хипотиреоидизъм при детето, но не води директно до него.

Има единични наследствени заболявания и мутации, които могат да се предават от родител на дете чрез гени. Среща се изключително рядко, обикновено при родители с лек хипотиреоидизъм.

В по-голямата част от случаите (85-90%) появата на хипотиреоидизъм при новородено дете е непредсказуема и се дължи на случайни, новопоявили се мутации.

Хипотиреоидизъм при деца: симптоми

Появата на подробна картина на хипотиреоидизъм показва, че заболяването не е диагностицирано навреме. При условие, че това състояние се открие навреме и лечението започне незабавно (оптималното време е до 3 седмици от живота), няма да се развият симптоми, детето няма да се различава по нищо от своите връстници, ще расте и ще се развива нормално.

Преди това, когато заболяването не беше изследвано и нямаше възможности за ранна диагностика, класическата картина на вроден хипотиреоидизъм, появяваща се на около 2-3 годишна възраст, включваше следните прояви:

• Тежка умствена изостаналост.
• Забавено физическо развитие.
• Нарушаване на пропорциите на скелета.
• Характеристики на външния вид: широк хлътнал мост на носа, голям език, постоянно отворена уста.
• Увеличаване на размера и нарушение на сърцето, промени в ЕКГ, брадикардия (намален сърдечен ритъм).
• Признаци на сърдечна недостатъчност.
• Затруднения при дишане.
• Груб, нисък глас.

Вроден хипотиреоидизъм: симптоми при новородени

Само 10-20% от децата с вроден хипотиреоидизъм имат някоя от неговите прояви по време на раждането:

• (раждане след 41 седмица).
• Голямо тегло при раждане (3500 грама или повече).
• Подпухналост, подпухналост предимно на лицето, устните и клепачите.
• Оток на ръцете, спрете.
• Голям език, полуотворена уста.
• Груб глас, дрезгав глас при плач.
• Продължителен.

Симптоми на вроден хипотиреоидизъм при кърмачета

Останалите новородени, въпреки латентното развитие на заболяването, изглеждат напълно здрави до постепенната поява на следните симптоми:

• Загуба на апетит, ниско наддаване на тегло.
• Запек, метеоризъм (метеоризъм).
• Сухота и лющене на кожата.
• Хипотония (намален мускулен тонус).
• Затруднено дишане.
• Забавяне във времето на никнене на зъби, затваряне.
• Приблизително от петия или шестия месец от живота може да се забележи изоставане във физическото и умственото развитие.

Има деца, които имат вродена дисфункция на щитовидната жлеза, не пълна, а частична. Тогава определено количество хормони, необходими на тялото, все още се произвежда и умствената изостаналост и други симптоми няма да бъдат изразени.

Диагностика на хипотиреоидизъм

Основният метод за диагностициране на хипотиреоидизъм е анализът на нивото на тиреоидните хормони в кръвта. Почти невъзможно е да се открият първите симптоми на вроден хипотиреоидизъм при новородено дете и навременната диагностика на заболяването е много важна, следователно не толкова отдавна в Русия, както по-рано в други страни, беше създаден специален скрининг в болницата. Всички новородени вземат малко количество кръв и определят съдържанието на TSH (тироид-стимулиращ хормон). При повишени и гранични числа детето се изследва внимателно, за да започне своевременно лечение, ако се открие заболяване.

В Русия TSH се определя по време на скрининга, а за окончателната диагноза се използват хормони TSH и T4.

В 70-90% от случаите при дете по време на преглед, в допълнение към промените в концентрацията на хормони в кръвта, може да се открие или липса на щитовидна жлеза, или изразено намаляване на нейния размер, което може да бъде съчетано с неправилно местоположение. Размерът и местоположението на щитовидната жлеза или нейното отсъствие могат да бъдат определени с ултразвук.

Лечение на хипотиреоидизъм

Както вече споменахме, при навременна диагноза и ранно лечение (до 3 седмици от живота), болестта е напълно податлива на корекция. Ако по някаква причина диагнозата не бъде поставена навреме, мозъкът се уврежда необратимо! В този момент, когато се появят видими симптоми на хипотиреоидизъм, работата на мозъка вече не подлежи на възстановяване, детето ще бъде дълбоко увредено.

Децата, които се лекуват през първите месеци от живота, растат и се развиват нормално.

Лекарството за лечение и неговата дозировка се избират от лекаря под постоянен контрол на кръвните изследвания.

Важна особеност са строгите правила за приемане на лекарството, с които лекарят трябва да запознае родителите.

- комплекс от клинични и лабораторни прояви, които се срещат при дете от раждането с дефицит на тиреоидни хормони или имунитет на тропични органи към тях. Симптомите включват изоставане в психофизическото развитие, микседем, трофични нарушения на кожата и нейните придатъци, депресия на сърцето и намаляване на основния метаболизъм. Диагнозата се основава на характерна клиника, данни от рентгенова диагностика, ултразвук на щитовидната жлеза, ЕКГ, лабораторни изследвания, включително измерване на тиреостимулиращия хормон и тироксин в кръвната плазма. Лечението включва доживотна заместителна терапия с изкуствени аналози на тиреоидни хормони.

Главна информация

От 5 до 10% от децата с вроден хипотиреоидизъм имат нарушения в синтеза, секрецията или взаимодействието на самите тиреоидни хормони. Предаването обикновено става по автозомно-рецесивен начин. Най-честите варианти са дефекти в организацията на йодните и тиреоидните хормони (честота - 1:40 000), синдром на Пендред (1:50 000). Други форми са изключително редки.

Приблизително 5% от всички случаи на вроден хипотиреоидизъм са централни (вторични или третични) форми. Най-честият вариант е комбиниран дефицит на хормони на аденохипофизата, включително TSH. Изолираният дефицит е рядък. Причини за увреждане на хипоталамо-хипофизната система - аномалии в развитието на мозъка, кисти, злокачествени и доброкачествени тумори, родова травма на новородени, асфиксия по време на раждане, рядко - аплазия на хипофизната жлеза.

Причината за развитието на клиничните симптоми на хипотиреоидизъм може да бъде аномалия в структурата на рецепторите в целевите органи, причинена от генни мутации. Невъзможността за взаимодействие на достатъчно количество хормони с рецепторите на тропичните тъкани провокира развитието на така наречения "синдром на резистентност". По правило това е наследствена патология, предавана по автозомно-доминантен начин. При него нивото на TSH в кръвната плазма е нормално, Т3 и Т4 са в нормалните граници или умерено повишени.

Класификация на вроден хипотиреоидизъм

Вроденият хипотиреоидизъм има няколко класификации въз основа на локализацията на заболяването, тежестта на симптомите и нивото на тироксин, компенсацията по време на лечението и продължителността на заболяването. Според произхода на заболяването се разграничават следните форми на хипотиреоидизъм:

1. Първична или щитовидна. Патологичните промени настъпват директно в тъканите на щитовидната жлеза.
2. Втори.Развиват се нарушения на аденохипофизата, при които има дефицит в синтеза на тироид-стимулиращ хормон (TSH).
3. Третичен.Недостатъчност на щитовидната жлеза, която възниква при дефицит на един от хормоните на хипоталамуса - тиреолиберин. Заедно с вторичната форма се отнася до централен хипотиреоидизъм.
4. Периферен.Недостатъчността на ефекта на хормоните се дължи на дефект или липса на рецептори в тропичните тъкани или нарушение на превръщането на тироксин (Т4) в трийодтиронин (Т3).

В зависимост от тежестта на клиничните симптоми и нивото на Т4 в плазмата, хипотиреоидизмът може да бъде латентен, манифестен и усложнен. Латентният или субклиничен хипотиреоидизъм се характеризира с нормално ниво на Т4 на фона на повишаване на TSH. Клиничните прояви не се проявяват или са неспецифични и едва забележими. При манифестна форма, на фона на висока концентрация на TSH, нивото на Т4 е донякъде намалено. Развива се класическата клинична картина на хипотиреоидизъм. Сложният хипотиреоидизъм възниква при високо ниво на TSH, остър дефицит на Т4. В допълнение към тежкия хипотиреоидизъм има нарушения на други органи и системи: сърдечна недостатъчност, полисерозит, кретинизъм, кома, рядко - аденом на хипофизата.

В зависимост от ефективността на лечението се разграничава вроден хипотиреоидизъм:

• компенсиран- на фона на лечението, явленията на хипотиреоидизъм изчезват, концентрацията на TSH, T3, T4 в кръвната плазма е в нормалните граници;
• декомпенсиран- дори на фона на адекватно лечение има клинични и лабораторни прояви на хипотиреоидизъм.

По продължителност вроденият хипотиреоидизъм се разделя на:

• преходен- заболяването се развива на фона на излагане на майчини антитела към TSH на детето. Продължителност - от 7 дни до 1 месец.
• постоянен- изисква доживотна заместителна терапия.

Симптоми на вроден хипотиреоидизъм

В зависимост от формата и тежестта на нарушенията, първите признаци на първичен вроден хипотиреоидизъм могат да се проявят на различна възраст. Острата хипоплазия или аплазия на жлезата се проявява през първите 7 дни от живота на детето. Дистопията или леката хипоплазия може да предизвика клинични прояви на възраст между 2 и 6 години.

Първични признаци, показващи вроден хипотиреоидизъм: тегло при раждане на дете над 4 kg; незрялост с пълна или следсрочна (повече от 40 седмици) бременност; забавено отделяне на мекониеви маси; продължителна неонатална жълтеница; диспептични явления; бавно наддаване на тегло; летаргия; макроглосия; метеоризъм и запек; мускулна слабост; хипорефлексия; цианоза и епизоди на апнея по време на хранене. Кожата на детето е студена, появяват се отоци по крайниците и гениталиите. Често се наблюдават увеличени фонтанели, несрастване на шевовете на костите на черепа и дисплазия на тазобедрената става. Кърменето може да намали тежестта на клиничните прояви на хипотиреоидизъм.

Първичният вроден хипотиреоидизъм се развива на етапи. Ярко изразена клиника се наблюдава на възраст 3-6 месеца. Появява се микседем. Кожата е уплътнена, иктерично сива, суха. Изпотяването е драстично намалено. Развива се атрофия на нокътните плочки и косата. Гласът на детето е нисък, дрезгав и груб. Има изоставане в психомоторното и физическо развитие, зъбите изригват и се сменят със закъснение. При по-нататъшно развитие се наблюдава умствена изостаналост. Това се проявява чрез недостиг на речник и намаляване на интелигентността, което е склонно към прогресия до олигофрения.

Централният вроден хипотиреоидизъм има неясна клинична картина. Често се комбинира с аномалии на лицевия череп ("цепна устна", "цепнато небце") и недостатъчност на други хипофизни хормони (соматотропни, лутеинизиращи и фоликулостимулиращи) с характерни симптоми.

Диагностика на вроден хипотиреоидизъм

Диагностиката на вроден хипотиреоидизъм включва събиране на анамнестични данни, обективен преглед на детето от педиатър или неонатолог, инструментални изследвания, общи и специфични лабораторни изследвания. В анамнезата могат да бъдат идентифицирани предразполагащи фактори - утежнена наследственост, заболявания на майката по време на бременност, недохранване, използване на акушерски помощи по време на раждане и др. Физическото изследване на детето разкрива намаляване на сърдечната честота, кръвното налягане, умерена хипотермия, хипорефлексия. , изоставане в развитието.

На рентгеновата снимка на крайниците се определя забавяне и нарушение на последователността на образуване на осификационни ядра, тяхната асиметрия и специфичен признак - епифизарна дисгенезия. На ЕКГ - синусова брадикардия, намаляване на амплитудата на зъбите, разширяване на QRS комплекса. Ултразвукът на щитовидната жлеза разкрива дистопия, хипоплазия или липса на този орган.

В АОК - нормохромна анемия. При биохимичен кръвен тест се открива повишаване на липопротеините и холестерола. Ако се подозира централен произход на хипотиреоидизъм, се извършва CT и MRI на хипофизната жлеза. Специфични лабораторни изследвания - измерване на нивата на Т4 и TSH в кръвна плазма. Тези тестове се използват като неонатален скрининг. В зависимост от формата на хипотиреоидизъм, концентрациите на тези хормони в кръвта могат да бъдат повишени или намалени. Рядко се използва молекулярно-генетично изследване за идентифициране на генни мутации.

Лечение на вроден хипотиреоидизъм

Лечението на вродения хипотиреоидизъм започва веднага след диагностицирането и продължава до живот. Лекарството на избор е L-тироксин. Този инструмент е синтетичен аналог на хормоните на щитовидната жлеза и се използва като заместителна терапия. Дозировката се избира индивидуално. Ако е необходимо, лекарството може да се смеси с кърмата. Ефективността на лечението се оценява от нивото на TSH и T4 в кръвта, изчезването на симптомите на хипотиреоидизъм. Ако е необходимо, допълнително се предписват мултивитаминни комплекси, симптоматични лекарства.

Прогнозата за вроден хипотиреоидизъм зависи от адекватността и навременността на лечението. При ранна диагностика и навременна терапия, нормализиране на нивата на TSH и T4, прогнозата за психофизическото развитие е благоприятна. При липса на лечение през първите 3-6 месеца от живота, прогнозата е съмнителна дори при правилна по-нататъшна терапевтична тактика. При адекватен подбор на дозата на лекарствата скоростта на психофизическото развитие достига физиологичната норма, но изоставането в интелигентността остава. Профилактиката се състои в пренатална защита на плода, медицинско генетично консултиране при планиране на бременност, рационално хранене и адекватен прием на йод по време на раждане.