Болест на албиноси. Албинизъм - причини и симптоми, диагностика и лечение на албинизъм. Биохимични и генетични фактори, влияещи върху развитието на албинизъм

Случва се бебе да се роди с много необичаен външен вид. Неговата руса коса, кожа и очи привличат вниманието на околните и повдигат много въпроси. Въпреки че в съвременния свят почти всеки е чувал за феномена албинизъм, все още има много митове и неоснователни предразсъдъци около болестта. Родителите на „специални“ деца трябва да знаят до какви прояви, в допълнение към външните, води това заболяване и как да предотвратят развитието на опасни усложнения на заболяването.

Педиатър, неонатолог

Концепцията за албинизъм обединява група от наследствени патологии, при които има дефицит или липса на пигмент меланин в кожата, косата и ириса на окото.

Според статистиката сред европейците заболяването засяга едно бебе от 37 000 новородени, а сред представителите на негроидната раса тази цифра достига 1:3000. Като цяло данните в световен мащаб за честотата на заболяването варират от 1:10 000 до 1:200 000. Но най-високата честота на албинизъм е установена сред американските индианци.

Индианците куна са коренни жители на бреговете на Панама и наброяват по-малко от 50 000 души. Племето все още е запазило старите си традиции и култура и живее почти изолирано от целия свят. Всеки 150-ти представител на националността страда от албинизъм, което потвърждава наследствения механизъм на предаване на болестта.

Понятието "албинос" идва от латинската дума albus, което означава "бял". Терминът е въведен за първи път от филипинския поет Франсиско Балтазар, като по този начин назовава „белите“ африканци. Писателят погрешно смята, че необичайният цвят на кожата на тези хора се обяснява с брака с европейците.

Споменавания на мистериозни хора могат да бъдат намерени в историята на почти всяка страна, но отношението към тях беше много различно. Неразбирането на проблема доведе до различни реакции на населението към албиноси, вариращи от поклонение и приписване на магически свойства до пълно отхвърляне и демонстриране на патология в пътуващите циркове.

В африканските страни животът на хората с наследствен синдром остава труден и до днес. Някои племена смятат раждането на албинос за проклятие, други приписват магически, лечебни свойства на плътта му, поради което често убиват невинни хора.

В съвременния свят има повече лоялност към албиносите. С развитието на телевизията проблемите на хората с необичайни външни черти станаха добре известни. Сред албиносите има много известни и талантливи хора: актьори, певци, модели (Денис Хърли, Шон Рос, Кони Чиу, Диандра Форест).

Защо възниква заболяването?

Заболяването е наследствено с автозомно-рецесивен механизъм на предаване. Въпреки че заболяването е рядко, генът на албинизма се среща при всеки 70-ти жител на планетата, но не предизвиква никакви външни прояви. В ситуации, когато и двамата родители имат тази характеристика, комбинацията от тяхната генетична информация може да доведе до раждането на бебе с албинизъм. Развитието на заболяването не е свързано с пола на детето, заболяването е еднакво често при момчета и момичета.

Името "меланин" идва от гръцката дума melanos, което означава черен. Това вещество е в състояние да придаде тъмен цвят на тъканите на живия организъм, но неговите свойства не свършват дотук. Поради наличието на пигмент се изпълнява защитна функция, меланинът е вид защитник, предпазващ тъканите от вредното въздействие на ултравиолетовите лъчи, канцерогенните и мутагенни фактори.

Наследственият дефект води до нарушаване на метаболизма на аминокиселината тирозин, която участва в образуването и отлагането на пигмента меланин. Патологичните промени могат да бъдат разположени на различни хромозоми и да бъдат с различна тежест, така че проявите на албинизма са малко по-различни. Тази характеристика е в основата на класификацията на болестта.

Класификация и характеристики на проявите на албинизъм

Окулокутанен албинизъм (OCA) тип 1

Това заболяване е свързано с мутация в гена на тирозиназата на хромозома 11 и води или до намаляване на производството, или до пълна липса на тирозин (аминокиселина, необходима за синтеза на пигмента меланин). В зависимост от тежестта на GCA дефекта разделена на:

Това е най-тежката форма на HCA, която се причинява от абсолютната неактивност на ензима тирозиназа, което води до пълна липса на пигмента меланин. Признаците на тази форма могат да бъдат открити веднага след раждането на бебето; бебетата се раждат с бяла коса и кожа и светлосин ирис. Характерният външен вид позволява незабавно да се подозира наследствено заболяване при бебето.

С порастването на бебето характерните признаци на заболяването не се променят. Детето не може да прави слънчеви бани, деликатната кожа е много податлива на изгаряния поради пълното отсъствие на меланин. Рисковете от развитие на рак на кожата са много високи, затова децата трябва да избягват излагането на слънце и да използват специални защитни продукти.

На кожата на хората с тази форма на заболяването няма бенки или области на пигментация, но могат да се появят безпигментни невуси, които изглеждат като асиметрично светло петно с ясни ръбове.

Ирисът на бебето обикновено е много светлосин, но може да изглежда червен на ярка светлина. Това се обяснява с трансилюминацията на кръвоносните съдове на фундуса през прозрачната среда на окото.

Често бебето има проблеми със зрението, астигматизъм, страбизъм, нистагъм, които се появяват веднага след раждането или през целия живот. А явленията на фотофобията са много характерни за тази форма на заболяването.

Липсата на меланин се проявява чрез нарушена зрителна функция и има връзка между концентрацията на пигмента и зрителната острота. При пълна липса на меланин, тежестта на зрителните патологии е максимална.

Ензимът тирозиназа функционира в тялото на болно дете, но неговата активност е намалена, така че в бебето се образува малко количество меланин. В зависимост от тежестта на генния дефект се променя и концентрацията на произведения пигмент. Проявите на заболяването варират, а кожата може да има различни цветове, вариращи от почти нормален цвят на кожата до невидима пигментация.

Бебетата се раждат без признаци на меланин в тъканите, но с течение на времето настъпва известно потъмняване на кожата и се появяват пигментирани и непигментирани невуси. Промените по кожата често се появяват под въздействието на слънчева светлина, появяват се признаци на тен, но рискът от развитие на рак на кожата остава висок.

С течение на времето косата на бебетата придобива жълтеникав цвят, а върху ириса се появяват области с кафява пигментация. При деца с тази форма на заболяването има и зрителни увреждания.

Чувствителен към температура тип

Тази форма на заболяването принадлежи към тип 1В, при който активността на тирозиназата е променена. Ензимът придобива температурна чувствителност и започва активно да работи в области на тялото с по-ниска температура. Пациентите с тази форма на заболяването се раждат с бяла кожа и липса на пигментация в ириса и косата.

С течение на времето се появяват признаци на потъмняване на космите по ръцете и краката, но в подмишниците и по главата остават светли. Поради по-високата температура на очните ябълки в сравнение с кожата, децата с този тип заболяване имат значително по-изразени патологии на зрителните органи.

Окулокутанен албинизъм тип 2

Този вид заболяване е най-често срещаното в света. За разлика от тип 1 GCA, мутацията е локализирана на хромозома 15 и полученият дефект не нарушава активността на тирозиназата. Развитието на албинизъм при GCA тип 2 се причинява от патология на протеина P и нарушен транспорт на тирозин.

В случай на развитие на тип 2 GCA, кавказките бебета се раждат с външни черти, типични за албиносите - бяла кожа, коса, светлосин ирис. Поради това понякога е трудно да се разграничи към кой тип заболяване принадлежи патологията на детето. С възрастта косата леко потъмнява и цветът на очите се променя. Кожата обикновено остава бяла и не може да почернява, но под въздействието на слънчевата светлина върху нея се появяват пигментни петна и лунички.

Проявите на GCA тип 2 се различават при представителите на негроидната раса. Тези бебета се раждат с жълтеникава коса, бледа кожа и сини ириси. С течение на времето се натрупва меланин, образуването на невуси и възрастови петна.

Случва се албинизмът да се комбинира с други наследствени заболявания, например със синдром на Прадер-Уили, синдром на Ангелман, синдром на Калман и други. В такива случаи на преден план излизат признаци на заболявания на различни органи, а липсата на меланин е съпътстваща патология.

Окулокутанен албинизъм тип 3

В този случай мутацията се развива в гена TRP-1, който се среща само при африкански пациенти. Тялото на болно бебе е в състояние да произвежда кафяв, а не черен пигмент меланин, поради което заболяването се нарича още „червено“ или „червено“ GCA. В същото време цветът на кожата и косата на албиноса остава кафяв за цял живот, а увреждането на зрителната функция е умерено.

Очен албинизъм, свързан с мутация на X хромозомата

Понякога проявите на дефицит на пигмент се откриват главно в органа на зрението, това се случва с очни видове албинизъм. Мутацията на гена GPR143, разположен на X хромозомата, води до нарушени зрителни функции, рефракционни грешки, нистагъм и прозрачност на ириса.

В същото време кожата на пациента е практически непроменена, възможна е известна бледност в сравнение с цвета на кожата на връстниците.

Тъй като мутацията е свързана с Х-хромозомата, заболяването се проявява само при момчета. Момичетата са асимптоматични носители на тази мутация и имат само незначителни отклонения под формата на повишена прозрачност на ириса и петна по фундуса.

Автозомно-рецесивен очен албинизъм (AROA)

Проявите на това заболяване са еднакво чести при момчета и момичета, като в клиничната картина преобладават очните прояви. Понастоящем обаче ARGA не е свързана с някаква специфична мутация; различни хромозомни дефекти се откриват при различни пациенти. Има теория, че това заболяване е очна форма на GCA тип 1 и 2.

Нарушенията на пигментацията не винаги са равномерно разпределени в тялото. Понякога се среща частичен албинизъм („пиебалдизъм“) при деца. Този тип патология се проявява още при раждането, бебето има депигментирани участъци по кожата на торса и крайниците и бели кичури коса. Заболяването се унаследява по автозомно-доминантен начин от родителите и обикновено не причинява здравословни проблеми или увреждане на вътрешните органи.

Първите признаци на заболяването могат да бъдат открити след раждането на бебето, тъй като появата на такива деца има характерни черти. За да се изясни диагнозата, лекарят провежда проучване на родителите на малък пациент, за да открие наследствени рискови фактори за развитие на албинизъм.

Консултациите с офталмолог, дерматолог и генетик дават основание за поставяне на предварителна диагноза и определяне на вида на албинизма. Патологията може да бъде точно определена с помощта на генетични диагностични тестове и ДНК тестове.

Определянето на активността на тирозин в тъканите е ефективен метод за идентифициране на вида албинизъм и прогнозата на заболяването, но използването му е ограничено поради високата цена на изследването.

Лечение и прогноза на албинизма

Няма специфично лечение на заболяването, родителите на специални деца трябва да приемат тази особеност на детето и да му помогнат да предотврати усложненията на заболяването. Недостатъчното количество меланин в тъканите прави детето твърде податливо на слънчева светлина, увеличава риска от развитие на рак на кожата и отлепване на ретината.

Фотофобията е много характерна за това заболяване, така че децата се нуждаят от специални висококачествени слънчеви очила. Преди да излязат навън, децата трябва да използват слънцезащитни продукти за кожата си и да носят шапки.

Бебето трябва да бъде регистрирано при офталмолог или дерматолог, да се подлага на редовни прегледи и да спазва всички медицински препоръки. Децата често се нуждаят от корекция на зрението с помощта на специални очила и контактни лещи. Ако тези правила се спазват, пациентът с наследствено заболяване живее дълъг и пълноценен живот.

Африканските страни се считат за най-неподходящото място за живеене на албиноси. Изгарящото слънце и липсата на квалифицирана медицинска помощ води до загуба на зрение и развитие на рак на кожата при 70% от болните хора.

Митове за албинизма

Необичайното заболяване има дълга история. Въпреки че информираността на хората за това заболяване нараства, погрешните схващания остават стереотипи за това заболяване.

1. Всички албиноси имат червени очи.

Някои родители смятат, че за да бъде диагностицирано с албинизъм, очите на бебето трябва да имат червен оттенък. Но това е погрешно схващане, цветът на ириса може да бъде различен: от светло синьо до сиво и дори лилаво. Този признак зависи от формата на заболяването. Очите придобиват червен нюанс при определено осветление, когато съдовете на фундуса стават видими през прозрачна среда.

2. Албиносите нямат меланин, не могат да правят слънчеви бани.

В някои случаи специалните деца имат малко количество меланин в тъканите си и при излагане на ултравиолетови лъчи може да се появи тен. Но такива експерименти са опасни за здравето на бебето, тъй като рискът от развитие на рак на кожата във всеки случай остава висок. Болното дете трябва постоянно да използва специални слънцезащитни кремове.

3. Бялата коса е постоянен признак на албинизъм.

Цветът на косата на децата с наследствени патологии може да бъде различен: бял, сламеножълт, светлокафяв. Често, когато бебето расте, външните прояви се променят и се появява умерена пигментация на тъканите.

Но все пак децата с албинизъм са забележимо различни на външен вид от своите връстници.

4. Всички албиноси в крайна сметка ще ослепеят.

Въпреки че аномалиите на зрението са много чести при това генетично заболяване, офталмологичните проблеми рядко водят до слепота. Наистина, децата с албинизъм почти винаги се нуждаят от корекция на зрението с очила и контактни лещи, но ако се вземат необходимите мерки, зрителната функция няма да бъде загубена.

5. Децата с наследствено заболяване са със забавено развитие.

Липсата или липсата на меланин по никакъв начин не засяга умственото развитие на бебето. Понякога има комбинация от албинизъм с други генетични синдроми, които са придружени от увреждане на вътрешните органи и намаляване на интелектуалното и умствено развитие.

Но патологията на синтеза на меланин в такива случаи е вторична.

6. Албиносите не виждат в тъмното.

Поради липсата на защитен пигмент в ириса, за албиносите е трудно да бъдат на открито и те развиват фотофобия. В затъмнени стаи или при облачно време е по-лесно за децата да гледат света около тях. Но не трябва да забравяме, че специалните деца почти винаги страдат от зрителни увреждания, чиито прояви не зависят от осветлението на стаята.

Хората албиноси са странни и необичайни личности за нашето общество, срещата с тях винаги оставя усещане за някаква мистерия, присъствието на нещо неземно и невероятно.

Външни признаци на албиноси

По външни признаци тези хора се отличават с прозрачен блед цвят на кожата, прекалено чувствителен към слънчева светлина, безцветни мигли и снежнобяла коса.

Причината за тази аномалия се крие в липсата на меланин в тялото, специален защитен ензим. Поради тази причина кожата на албиносите е изложена на безпощадна слънчева светлина, която може да причини много опасни заболявания. Това отклонение, присъщо на генетично ниво, може да бъде или частично (със селективно зацапване на кожата), или пълно, което най-често се среща сред индианците от Мексико, Аризона, чернокожите в Северна Америка и жителите на Сицилия. Проявен при раждането, албинизмът остава в живота на човека завинаги.

Освен че има прекалено светла кожа, очите на човек албинос зашеметяват със своята червенина. От научна гледна точка тази странност може да се обясни с пречупените под определен ъгъл светлинни лъчи, преминаващи през червените очни съдове. Всъщност повечето от тези странни хора имат сиви или светлосини очи, по-рядко лилави и зелени.

Причини за албинизъм

Причините за албинизма са:

наследственост;
усложнения след боледувания.

Тази аномалия е разделена на 10 групи, най-често срещаните от които са I и II.

Албиносите от група I се характеризират с бяла коса и кожа. Поради това те са изложени на висок риск от развитие на рак на кожата. Друга отличителна черта на хората от тази категория е лошото зрение. Очите им постоянно потрепват с лекота.

Албиносите от група II имат цвят на кожата от жълтеникав до розов, който става по-светъл в напреднала възраст.

Физически характеристики на мистериозни хора

Албиносите често имат много слаба имунна система и необичайният им външен вид не е единственото нещо, което ги отличава от останалите. Има редица други свойства, присъщи на тези странни представители на човечеството.

Те не понасят добре дневната светлина, за което се смятат за съучастници на тъмните сили. Албиносите са хора, чиито причини за съществуване са заложени на генетично ниво и нямат нищо общо с неземните сили. Дефектното зрение се причинява от липсата или липсата на пигмент на зеницата, така че много от тях дори не могат да шофират.

По пътя недостатъчното зрение води до усложнения като:

фотофобия - страх от светлина;
астигматизъм - нарушение на формата на лещата, роговицата и окото;
тремор - клатене на главата.

Последици от албинизъм

Ако аномалията се прояви в тежка форма, тогава може да се появи страбизъм, миопия (късогледство) и значително намаляване на зрението (до загубата му). Албиносите имат само 20% зрение до 18-годишна възраст. Доста често хората с червени очи (албиноси) стават жертви на погрешна диагноза от лекари, които откриват атрофия на зрителния нерв при пациенти поради сходството на симптомите: бледо дъно и лошо зрение. В повечето случаи атрофията при пациенти не се потвърждава.

Освен лошо зрение, албиносите имат и проблеми със слуха. Тези хора имат нарушения на кръвосъсирването и нисък ръст. Изследвания, проведени в Танзания, показват, че всички деца албиноси имат кожни дефекти през първата година от живота си; За всяко 9-годишно дете един човек ще развие рак. По-малко от 2% от албиносите живеят до 40 години в Танзания.

Лечение на албинизъм

Лечението на албинизма е неуспешно, тъй като попълването на липсата на меланин и предотвратяването на зрителни увреждания е невъзможно. Пациентът се съветва да избягва излагането на слънце и да използва всички видове предпазни средства, когато излиза навън. Понякога се използва операция за възстановяване на екстраокуларните мускули в случай на съществуващ страбизъм. Възникващите патологични трансформации на ретината и зрителния нерв обикновено не могат да бъдат елиминирани.

Кои са албиносите?

И така, кои са тези неразбираеми и мистериозни хора - албиноси? Какъв е характерът на техния произход? Защо се раждат албиноси?

Понятието „албинос“ е въведено в нашия речник от португалеца Франсиско Балтазар, основателят на филипинската литература, погрешно считайки „белите африканци“ за резултат от бракове между европейци и местно население. Въпреки че самите европейци научиха за албиносите от историите на испанския рицар Ернан Фернандо Кортес, живял през 15 век, след пътуването си до Северна Америка. Последният твърди, че в двореца на император Монтесума има специално помещение за „бели същества“, принесени в жертва на боговете по време на слънчеви затъмнения. Никой не искаше да признае, че албиносите са хора! Снимки и други изображения на тези нещастници са запазени за нас от историята.

Един английски пират, чието име остава неизвестно, описва в мемоарите си впечатленията си от дълъг престой на Панамския провлак, където е имал възможност да се срещне с хора с необичаен млечнобял цвят на кожата. Това толкова удивило англичанина, че той се обърнал към лидера на племето с въпрос за необичайния външен вид на тези хора. Полученият отговор звучеше мистично и говореше за силата на въображението на бъдещата майка, която в момента на зачеването гледа към Луната.

Митове за хората албиноси

Съществуването на тези анормални хора в природата е заобиколено от достатъчен брой митове, според които албиносите са:

резултат от проклятие;
инфекциозни носители на болестта. От древни времена албиносите са били избягвани, опитвайки се да спазват дистанция от тях; деца с признаци на албинизъм често не са били приемани в училищата и не им е било позволено да играят с връстниците си;
стерилни (не могат да имат деца);
забавено развитие.

Албиносите са дар от небето

Албиносите винаги са били толкова интригуващи личности, че са били надарени с всякакви магически свойства. Смятало се, че тези същества могат да предсказват бъдещето, да летят във въздуха, да спят с отворени очи, като помнят и виждат всичко, което се случва около тях, четат мислите на непознати, превръщат водата в кръв и унищожават от разстояние. В очите на околните те бяха ангели, слезли на земята, способни да лекуват само с едно докосване и способни да четат мислите на другите.

В обществото албиносите бяха толкова любопитни, че дори служеха като експонати в пътуващи циркове, предизвиквайки различни реакции от другите: от абсолютно отхвърляне до най-дълбоко възхищение. Албиносите са красиви хора, трудно е да не ги забележите в тълпата. Те лесно пленяват с някакъв дълбок вътрешен магнетизъм. Но често се страхуват от тях, прикривайки страха под присмех. И това кара хората, страдащи от албинизъм, да се чувстват изключени от обществото, самотни и отхвърлени.

Лов за албиноси

Албиносите са хора! Снимките демонстрират, че те са коренно различни от останалите, но това не е причина да ги осмиваме или дискриминираме. За съжаление не винаги е било така. През Средновековието те били обявени за помощници на дявола и изгорени на клада.

Представители на африканското население бяха уверени в чудотворните свойства на различни части от тялото на албиносите (включително най-популярните - гениталиите). С тяхна помощ те се надяваха да спечелят късмет и богатство, да се излекуват от различни болести и затова преследваха „белите хора“ по всякакъв възможен начин. На черния пазар за една ръка, която чернокож албинос губи, можете да получите повече от 1 000 долара, което е малко повече от годишната заплата на жителите на тази страна.

Русата албиносова коса, вплетена в риболовни мрежи, се счита за ефективна стръв за улов на риба. Земята, поръсена с пепелта на албиноси, изгорени на клада, според някои вярвания, сама ще започне да изважда злато на повърхността и да посочи местоположението на златоносната вена. Африканското вярване, че негърът албинос се разтваря във въздуха след смъртта, принуждава любопитните да тестват това на практика и ги подтиква да извършат престъпление срещу безвреден човек.

Кървавият лов на албиноси практически не беше наказан; в най-добрия случай те бяха смятани за „изчезнали в действие“. Но бруталните престъпления в Танзания принудиха местните власти поне да започнат да предприемат мерки за защита на необичайните жители на страната. Първият процес се състоя през 2009 г. Заради убийството и малтретирането на 14-годишно момче наказателите му бяха обесени. Но проклетите ловци просто са измислили по-сложни методи за лов. Сега те започнаха просто да отрязват крайниците на жертвите си, оставяйки ги живи. Последните 3 години бяха тъжни за 90 албиноси, чиито убийци загубиха ръцете и краката си.

Защита на хората албиноси

Съвременният свят се е променил малко в живота на тези мистериозни хора: те все още са изхвърлени от обществото; Негър албинос, роден в семейство с тъмна кожа, се счита за по-нисш от момента на раждането. И днес бедняците са принудени да се крият в охранявани пансиони, специално създадени за тяхна защита. Това важи особено за Африка, по-специално за Танзания, където повече от 20 души са станали жертва на суеверия през последните години. Албиносите са принудени да създават обществени организации, насочени към защита срещу дискриминация и предразсъдъци срещу необичаен цвят на кожата и руса коса. Правителствата на редица страни, опитвайки се да подкрепят албиносите, им предоставят хуманитарна помощ и спонсорират изследователска работа. В страните с горещ климат активно се насърчават мерките за предотвратяване на рак на кожата. На албиносите се препоръчва да използват слънчеви очила, слънцезащитен крем и да носят дълги ръкави; Децата под 3-годишна възраст обикновено се съветват да избягват излагането на слънчева светлина колкото е възможно повече.

В Африка се планира да се организира мрежа от медицински институции, които освен медицински грижи ще предоставят консултантски услуги на родители, родили деца албиноси. Такива клиники вече са създадени в Танзания.

В Съединените щати Организацията на представителите на албинизма и хипопигментизма (OPAG), известна още като „Съюза на безцветните“, се бори за правата на албиносите. Провеждат се годишни конференции, на които се обсъждат всички трудности и трудни моменти в живота на хората от тази категория.

Статистика

Според средната статистика един албинос се ражда на всеки 20 хиляди души. Ако разгледаме този въпрос от териториална гледна точка, можем да забележим, че албинизмът е най-често срещан сред местните жители на панамското крайбрежие - индианците Куна, чийто общ брой е около 50 хиляди души. На всеки 150 души имат 1 албинос. Това е най-високата цифра в света. Интересно е да се отбележи, че генът на албинизма всъщност е доста често срещан в обществото: един на всеки 70 души е латентен носител.

Най-често албиносите (хората, чиито снимки са представени в статията, са най-видните им представители) се раждат от африканци. Освен с генетични фактори, това може да се обясни и с характерните за Африка бракове между роднини. Ако родителите имат различни видове албинизъм, тогава има възможност да имате нормално, здраво дете.

Албинизмът включва група от наследствени заболявания, които се характеризират с минимално производство на пигмента меланин.

Видът и количеството меланин, произведен от човешкото тяло, определя цвета на кожата, косата и очите. Повечето хора с албинизъм са чувствителни към излагане на слънце и са изложени на повишен риск от развитие на рак на кожата.

Родителите трябва да обграждат дете с албинизъм с любов и внимание и да го предпазват от атаки на връстници. Албиносите са податливи на стрес, депресия и психоза.

Причини за албинизъм

Албинизмът възниква при хората поради липсата или блокадата на ензима тирозиназа. Той е изключително важен за производството на меланин (наименованието идва от гръцката дума „melanos“, което на руски означава „черен“). Цветът на кожата се определя от количеството меланин, което съдържа. Колкото повече е, толкова по-тъмен е цветът на кожата. В случаите, когато няма проблеми с производството на тирозиназа, причината за албинизма се счита за мутация в гените.

Албинизмът се наследява от родителите. Появява се при дете, ако и двамата родители са носители на дефектния ген. Когато дефектният ген присъства само при единия родител, децата не развиват албинизъм, но мутиралият ген все още остава в тялото, който може да бъде предаден на следващото поколение. Целият този процес се нарича автозомно рецесивно наследяване.

Характеристики на заболяването

Албинизмът е вродена патология. Това заболяване се среща еднакво често при момчета и момичета.

Появата му се провокира от липсата на блокада на ензима тирозиназа. Тирозиназата регулира синтеза на специален пигмент - меланин в такива части на тялото като дермата, косата и ириса на очите. Патологията може да бъде пълна или частична.

Обикновено албиносите не се различават много от обикновените хора (в областта на развитието), но не са изключени случаи, когато такива хора проявяват патологии:

безплодие;
умствена изостаналост;
нарушена зрителна острота.

Най-интересното е, че се смята, че това заболяване се среща на всички континенти, в различни етнически групи. Класифицира се като наследствена патология.

Първите признаци на албинизъм, снимка

От раждането си хората албиноси имат малко или никакъв пигмент в кожата, очите и косата (окулокутанен албинизъм) или само в очите си (очен албинизъм). Степента на пигментация варира във всеки случай. Някои хора придобиват лека пигментация в косата или очите си с напредване на възрастта. Други развиват цветни лунички по кожата си. Хората с пълна липса на меланин се наричат албиноси. Албиноидите са хора с много малко меланин. Но човек не може да не обърне внимание на проблемите със зрението и кожата, които са често срещани сред албиносите.

Кожни проблеми. Тъмният пигмент меланин предпазва кожата от ултравиолетовото лъчение от слънчевата светлина. Албиносите нямат този пигмент, така че кожата им е изключително чувствителна към пряка слънчева светлина. Необходимо е да се вземат предпазни мерки, за да се избегнат изгаряния на кожата, а именно да се използва слънцезащитен крем, не забравяйте да носите шапки и специално облекло.
Проблеми със зрението. Те възникват поради патологичното развитие на ретината (хипоплазия на фовеята) и анормални системи за комуникация на нервите между окото и мозъка: пълна хиазма на зрителните нерви, докато обикновено тя е частична. При албинизъм могат да се открият: нистагъм и прозрачност на ириса, както и намалена зрителна острота, страбизъм, нарушено бинокулярно зрение, повишена чувствителност към излагане на светлина - фотофобия.

Хората с албинизъм са доста бледи, имат много светла коса и избелени очи. Понякога очите им дори стават червени или лилави, в зависимост от количеството пигмент. Това се случва, защото на практика няма цвят в ириса и очите изглеждат розови или червени поради съдовете вътре в окото, които се виждат през ириса. Въпреки това, хората с албинизъм иначе са толкова здрави, колкото останалата част от населението.

Как се прави диагнозата?

Процесът на диагностициране на албинизма включва следните дейности:

Външен преглед на пациента;
Изследване на промени в пигментацията;
Провеждане на подробен очен преглед;
Колекция от семейна история.

При извършване на преглед е необходима консултация с офталмолог. Това помага да се идентифицират промени като страбизъм, фотофобия, нистагъм (неволеви движения на очните ябълки). При албинизма и двете очи винаги са засегнати. Ако прегледът установи промени само в едното око, трябва да се обмислят други диагностични възможности.

Има техника за определяне на наличието на дефектен ген, който причинява албинизъм. Провеждането на такъв анализ позволява да се идентифицират някои форми на заболяването още преди раждането на детето. Изследването на хорионните въси позволява да се разпознаят признаци на генна мутация в плода още на петата седмица от бременността.

Лечение на албинизъм

Ако се открие албинизъм, понастоящем няма специфично лечение, разработени са само превантивни мерки за подобряване на качеството на живот на пациента. За да се поддържа съществуващото ниво на зрение, е необходимо очите да се предпазват от слънчева светлина - това се постига чрез носене на специални слънчеви очила или контактни лещи.

Трябва да се избягва излагането на ярка слънчева светлина или кожата трябва да се предпазва със специални кремове и лосиони. Ако се придържате към тези препоръки, тогава като цяло прогнозата за албинизма е благоприятна - пациентите могат да живеят дълъг и пълноценен живот. В този случай са необходими редовни консултации с дерматолог и офталмолог, за да се предотвратят усложнения като рак на кожата или отлепване на ретината.

Предпазни мерки

Можете да помогнете на дете или роднина с албинизъм, като ги научите на правилата за самопомощ, а именно:

Задължително е използването на слънцезащитен крем със слънцезащитен фактор минимум 30, както от UVA, така и от UVB лъчи;
Избягвайте излагането на слънце по време на пиковите горещини (от 11 до 16 часа);
необходимо е да се използват средства, които повишават остротата на зрението (очила, специални лупи, монокъл);
облеклото трябва да е затворено - ризи с ръкави, дълги поли или рокли, панталони, шапки с периферия, слънчеви очила;
Необходимо е да предпазите очите си от ултравиолетова радиация, например носете оцветени очила или преходни лещи, които потъмняват при ярка светлина.

Има само един начин да се предотврати развитието на алпинизма. Състои се от провеждане на генетично изследване на двойка, планираща бременност. Съвременните методи позволяват лесно да се открие наличието на дефектни гени и да се оцени рискът от раждане на дете с такава патология.

При хората албинизмът се унаследява като автозомно рецесивен белег.

При хората албинизмът се унаследява като автозомно рецесивен белег, а цветната слепота се унаследява като Х-свързан белег. Определете генотипите на родителите, както и възможните генотипове и фенотипове на потомството и техния процент от брака на здрава жена, хетерозиготна за първия признак, която не носи гена на цветната слепота, и мъж, който е цветен сляп и албиноси. Какви закони за наследяване ще се появят в този случай?

А - нормална пигментация
а - албинос
X(B) - нормално зрение
X(v) - цветна слепота

Според състоянието майката е хетерозиготна по гена за албинизъм и има нормално зрение - AaX(B)X(B)

мъжът е далтонист и албинос aaХ(в)Y
♂ааХ(в)Y x ♀АаХ(В)Х(В) = АаХ(В)Y - момче с нормална пигментация, нормално зрение, ааХ(В)Y - момче албинос, нормално зрение, АаХ(В)Х(в) - момиче с нормална пигментация, нормално зрение, aaХ(В)Х(в) - момиче албинос, нормално зрение.

Появяват се законите на свързаното с пола наследяване и сегрегация.

Пълният или частичен албинизъм при хората не е заболяване. Но такъв човек също не може да се нарече абсолютно здрав, тъй като албинизмът е липса или много малко количество меланин, което води до риск от различни заболявания.

Меланинът в тялото на обикновен човек оцветява кожата, косата и роговицата му. Хората, лишени от това вещество, изглеждат еднакво – бели, безцветни очи, кожа и коса. До какво води това състояние и има ли начин за справяне? В крайна сметка, дори ако здравето на такъв човек е нормално, социалният компонент на живота му оставя много да се желае.

Пълният или частичен албинизъм е мутация на един от гените, отговорни за производството на меланин. Освен това един ген отговаря за цвета на очите, а други за цвета на косата и кожата. И мутация в един от тях води до частичен или пълен албинизъм.

Ако албинизмът не е пълен, човек има шанс да предаде пълната версия на мутацията на своите деца. Факт е, че албинизмът се предава от поколение на поколение не само като доминиращ ген, но и като рецесивен, тоест може да се прояви във всеки случай. Освен това, частичният албинизъм може да възникне като независима мутация и по никакъв начин да не бъде свързан с предишни поколения.

В допълнение, частичният албинизъм се определя от количеството меланин в тялото. Ако изобщо го няма, тогава това е проява на пълен албинизъм. Ако някаква част от него все още присъства в кожата, очите или косата, тогава такъв албинизъм се нарича непълен.

Симптоми на албинизъм

Това явление се възприема по различен начин в различните страни. Някъде се страхуваха от албиносите и ги изгаряха на клада, но някъде им се кланяха и пак се страхуваха. Дълго време хората се чудеха дали това е болест или синдром; албинизмът е мистериозен феномен от незапомнени времена.

Но към днешна дата многобройни проучвания са направили възможно класифицирането на този синдром и дори дефинирането му в групи.

По този начин пълната липса на меланин в тялото се нарича пълен или окулокутанен албинизъм. Съществува и група от хора, класифицирани като частичен албинизъм или по друг начин известен като очен албинизъм. За да разберете как един тип синдром се различава от другия, има смисъл да разгледаме и двата по-подробно.

Пълен или окулокутанен албинизъм

Симптомите на това заболяване са снежнобяла кожа, светли ириси и млечна коса. Тези хора имат червени очи, което се характеризира с липсата на ирис и способността на светлината да свети през окото, което прави видими кръвоносните съдове около очната ябълка.

Хората с тази форма на албинизъм са изключително чувствителни към слънчева светлина, което кара кожата им да гори болезнено. Те са принудени цял живот да се крият в сенките и да носят дебели дрехи, покриващи крайниците и, най-важното, главите им. Зрението на затлъстелите албиноси обикновено е отслабено, освен това те имат нистагъм, неволно потрепване на очната ябълка.

Този тип албинизъм не винаги се проявява през целия живот на човека. Случва се така, че с годините, докато остарявате, тялото започва да произвежда все повече и повече тирозиназа, а оттам и меланин. В тази връзка кожата придобива характерния си нюанс, могат да се появят лунички, ирисът потъмнява и става кафяв, а косата става жълтеникава. Тоест албинизмът все още е налице, но не толкова силно изразен, колкото в детството.

Окулокутанният албинизъм може да се прояви по доста странни начини при чернокожите хора. Факт е, че в този случай човек произвежда меланин, но не черен, а кафяв. В това отношение чернокожият се ражда с червена коса и сини очи.

Този вид албинизъм се диагностицира чрез обикновен външен преглед на новороденото. В крайна сметка от първите дни той имаше ясни признаци на този синдром.

Частичен очен албинизъм

Този вид патология се отразява само в очите. Кожата има нормален цвят и лесно понася слънцето, а косата може да бъде с голямо разнообразие от нюанси, характерни за етническата група на човека. Очите имат редица характерни прояви на албинизма.

Албинос от този тип може да има лошо зрение, страбизъм, фотофобия и неволно потрепване на очната ябълка. Ирисът е много по-прозрачен от нормалното и има сив нюанс. В допълнение, такива хора не могат да видят един и същ обект с двете очи, тоест бинокулярното зрение е нарушено.

Този тип албинизъм се диагностицира чрез външен преглед на очите, както и чрез анализиране на съдържанието на тирозиназа в тялото; обикновено за това се изследва космения фоликул. Понякога ДНК тестът може да определи албинизъм. В този случай е целесъобразно да се установи дали в семейството на лицето е имало роднина с подобен синдром.

Освен това можете да вземете под внимание, че понякога албинизмът е част от други синдроми. Например Klein-Waardenburg, Chedak-Higashi, Mende, Cross-McCusick-Breen, Tietze, Hermanski-Pudlak. Проявите на албинизъм при тези синдроми могат да бъдат следните; кичур светла коса в прическа, петно от тъмен цвят на лицето или друга част на тялото.

Лечение на албинизъм

Днес албинизмът се смята за нелечим. Всички видове терапия в този случай са насочени към коригиране на проявите на патология, тоест симптоматично. В тази връзка необходимостта от лечение е по-скоро от естетически характер, тъй като албиносът много привлича вниманието и в някои общества с високо ниво на ксенофобия предизвиква антипатия.

Лазерната корекция на зрението се използва за лечение на късогледство, причинено от албинизъм. Същата процедура се използва за коригиране на страбизма.

За да предпазите очите си от яркото слънце, се препоръчва албиносът да носи слънчеви очила през цялото време. Облеклото на такива хора трябва да бъде комплект, който напълно скрива кожата. Лицето също трябва да се пази от слънцето. Ако албинизмът не е изразен, тогава приемането на бета-каратин може да придаде на кожата жълтеникав оттенък.

В противен случай албиносът трябва да разчита на психическата си стабилност, особено в общество, което е предубедено към хората с подобни дефекти. В това отношение албиносът може да се нуждае от помощта на професионален психолог, особено в юношеска възраст, когато психиката е най-уязвима.

Усложнения на албинизма

Усложненията от албинизма могат да бъдат както физически, така и емоционални. Физическите усложнения включват различни кожни заболявания, причинени от излагане на пряка слънчева светлина. Това може да е обикновено изгаряне или рак. Усложнение със зрението, то може да се влоши толкова много с течение на времето, че да настъпи пълна слепота. Въпреки че са известни много малко такива случаи.

Емоционалните усложнения включват хроничен стрес и депресия, причинени от негативното отношение към албиноса от хората около него. В тежки случаи това състояние може да доведе до опит за самоубийство, особено в юношеска възраст, когато психическата нестабилност и максимализмът преобладават в детето. Ето защо хората със слабо психично здраве постоянно се наблюдават от лекар, коригирайки тяхното благосъстояние според показанията, понякога дори с помощта на лекарства.

Превантивни действия

Тъй като това състояние на човешкото тяло се предава на генетично ниво, в момента е невъзможно да се предотврати. И ако родителите са албиноси и очакват потомство, тогава най-вероятно децата им ще бъдат същите, трябва да сте емоционално подготвени за това. Генното инженерство все още не може да промени конфигурацията на протеиновите вериги на ДНК и РНК. Ако само един от родителите е носител на гена за матиране, тогава вероятността да имате дете албинос е 50 на 50, което също не пречи на психологическата подготовка за това.

Невероятни факти

Въпреки че хората с албинизъм често са дразнени или осмивани, хората знаят малко за състоянието.

16. В някои култури животните албиноси са на голяма почит. Така индианците почитат белите бизони като символ на сила и късмет, предпазвайки ги от нападения.

Албинизъм ген

17. Около 1 от 70 души са носители на гена на албинизма. Ако и двамата родители имат ген за албинизъм, има 25% шанс да имате дете с албинизъм.

18. За да се роди дете албинос, то трябва да има грешни гени и от двамата родители. Ако едно дете наследи един нормален ген и един ген за албинизъм, нормалните гени ще произвеждат достатъчно меланин.

19. Един от най-сериозните видове албинизъм е известен като Синдром на Hermansky-Pudlak. Хората с това разстройство са склонни към кървене, синини и белодробни проблеми.

20. витилигое друго кожно заболяване, свързано с албинизма, при което само определени области на кожата губят пигмент. Известни хора с витилиго: Майкъл Джексън и моделът Уини Харлоу.

21. Албинизмът е най-разпространен сред различни народи в централна и западна Африка. Някои еволюционни биолози смятат, че когато сме преминали от примати към хоминиди и сме загубили по-голямата част от косата си, кожата под косата е била бледа. Смята се, че хората, които произвеждат повече меланин (тези с тъмна кожа), имат еволюционно предимство.