Múlhat-e Friedreich ataxiája? Friedreich ataxia: miben különbözik a többi ataxiától. A szív- és érrendszer károsodása

Friedreich családi ataxiája- krónikus progresszív betegség, melynek fő klinikai megnyilvánulása az ataxia, főként a gerincrendszerek együttes elváltozása miatt.
A betegség örökletes, autoszomális recesszív módon terjed. A betegek szülei körében megnövekedett a rokonsági házasságok gyakorisága.

A Friedreich-ataxia jellegzetes patoanatómiai jele a gerincvelő hátsó és oldalsó oszlopának degenerációja. Gaulle kötegei nagyobb mértékben érintettek, mint Burdakh kötegei. A Clark-pillérek sejtjei és az azokból kiinduló hátsó spinocerebelláris pálya szenved. A piramis traktus veresége általában az ágyéki régióval kezdődik. A gerincvelői traktus degenerációja a medulla oblongata-ra vezethető vissza. Feltételezhető, hogy a betegség patogenezisének biokémiai mechanizmusaiban szerepet játszhatnak az aminosavak metabolizmusának bizonyos zavarai, az agyi kolinerg rendszerek aktivitásának csökkenése.

Klinikai kép .

A betegség fő tünete a betegek járása, amelyet Charcot tabetikus-cerebellárisnak minősített. A betegek széles lábbal járnak, mindkét irányban eltérnek az egyenes iránytól; járása bizonytalan, esetlen. Statikus ataxia is van; Romberg tünete gyakran pozitív. A betegség előrehaladtával koordinációs zavarok kiterjednek a karokra, a mellkasizmokra, az arcra.

Zavar a kézírás, sajátos ataktikus légzési zavarok alakulhatnak ki, az arckifejezések megváltoznak. A beszéd lassú, modulálatlan, szaggatott. Az aktív mozgásokat általában dysmetria, dysdiadochokinesis, különféle hiperkinézisek kísérhetik. Az izomtónus csökken. A betegség későbbi szakaszában alacsonyabb spasztikus paraparesis alakulhat ki.

A betegség jellegzetes és korai jele az az ín- és periostealis reflexek hiánya vagy csökkenése. Először is, az ínreflexek elhalványulnak a lábakon, majd az areflexia kiterjed a felső végtagokra. A spasztikus paraparesis kialakulásával az ínreflexek újra megjelenhetnek. Gyakran, különösen a betegség későbbi szakaszaiban, lehetséges kóros Babinski-reflex, védőreflexek előidézése.

Jellemzően csökkent mélyérzékenység. Az érzékenység felületes típusai általában nem sérülnek. A betegség jellegzetes jelei közé tartozik a nagy kiterjedésű nystagmus.

Az otoneurológiai vizsgálat a legtöbb esetben feltárja kétoldali vestibularis areflexia vagy a reflex nystagmus aszimmetriája. Néhány betegnek halláskárosodása van.
A látóideg atrófiája és az oculomotoros idegek károsodása a cerebelláris ataxiával ellentétben ritkák. Ezzel együtt a vizuális kiváltott potenciálok változásai nagy állandósággal érzékelhetők.
A legtöbb esetben az intelligencia megmarad. Különböző fokú oligofrénia azonban megfigyelhető.

Az EEG-n - az alfa és béta ritmus megsértése, szabálytalan éles hullámok és lassú oszcillációk csoportjai.

A Friedreich-ataxiát különféle extraneurális rendellenességek jellemzik; a leggyakoribbak azok csontváz elváltozások és szívkárosodás. Az elsők a kyphoscoliosisban és a láb alakjának jellegzetes változásában fejeződnek ki (az ujjak ívének növekedése és kiterjesztése, főleg az első ujj a fő phalanxban; hajlam az ízületek gyakori elmozdulására).

Szív elégtelenség Tachycardia, paroxizmális fájdalom a szív régiójában, légszomj fizikai megterhelés során, a szív határainak kitágulása, szisztolés zörej. Az EKG-n - ritmuszavar, változások az atrioventrikuláris és intraventrikuláris vezetésben, a pitvari hullám deformációja. A betegek gyakran veleszületett szívelégtelenségben szenvednek.

Egyes esetekben a Friedreich-ataxia kombinálódik, amellyel az örökletes ataxia ebben a formájában gyakoribb, mint az általános populációban. Egyéb endokrin rendellenességek közé tartozik az infantilizmus és a hipogonadizmus. Elszigetelt esetekben a Friedreich-ataxiát veleszületett szürkehályoggal kombinálják. Friedreich-ataxiában szenvedő betegek klinikailag egészséges rokonainál gyakran előfordulnak a betegségre jellemző egyéni tünetek, elsősorban nystagmus és az ínreflexek csökkenése vagy hiánya.

Az egyes családokat bizonyos anomáliák jellemzik. Minden valószínűség szerint egy patológiás gén heterozigóta hordozásának fenotípusos megnyilvánulásainak kell tekinteni őket. Gyermekkorban azonban ezek a jelek egy kialakuló betegség első tünetei lehetnek.

A legtöbb esetben a betegség 6-13 éves korban kezdődik, majd lassú, de egyenletes progresszió jellemzi. Különféle fertőzések és egyéb káros exogén tényezők hozzájárulhatnak a betegség kialakulásához és ronthatják annak lefolyását. Egyes családokban a Friedreich-ataxia atipikusan megy végbe: az ataxiával együtt kisagyi ataxiára, familiáris spasticus paraplegiára és neurális amyotrophiára jellemző tünetek is kimutathatók. Ritka esetekben a betegség autoszomális domináns módon öröklődik.

A számítógépes tomográfia és a morfológiai vizsgálat feltárhatja cerebelláris atrófia. Ezeket az eseteket e betegségek közti formáknak tekintik; feltételezik, hogy független gének okozzák.

Az ataxia kombinálható patológiás piramis tünetekkel sclerosis multiplexben. Ez utóbbi betegség a Friedreich-kórtól későbbi megjelenésével, visszaeső lefolyásával, a legtöbb esetben a folyamat szétszórtságával, rendszerint a mélyreflexek fokozódásával, a szemfenéki változásokkal, a gyakori szemmozgási zavarokkal, a család hiányával tér el. .

A kezelés tüneti.

• Használjon speciális rendszert gyógytorna, elsősorban a koordinációs zavarok csökkentésére irányul. A gyakorlatok felírásakor figyelembe kell venni a szívpatológia lehetőségét, amelynek jelenlétében megfelelő terápiát írnak elő.
• Megjelenítés erősítő szerek (vitaminok),
• A szövetek anyagcseréjét befolyásoló gyógyszerek (piracetám, aminalon, acephen, cerebrolizin), amelyet időszakonként meg kell ismételni.

A Friedreich-kór az örökletes neurodegeneratív betegségek csoportjába tartozik. Jellemzője az ataxia (koordinációs zavar), az átvitel örökletes jellege és a klinikai megnyilvánulások sokasága. Kezelés nélkül a patológia gyorsan a betegek rokkantságához vezet, ezért a Friedreich-ataxia időben történő diagnosztizálása nagy társadalmi-gazdasági jelentőséggel bír.

A Friedreich-féle ataxia leírása

A Friedreich-ataxia az örökletes átviteli természetű betegségekre utal: az ok egy génhiba, amely a kilencedik kromoszóma rövid karján található. A betegekben a frataxin fehérje szintézise, ​​amely sejtszinten felelős a vas metabolizmusáért, megszakad.

A Frataxin fontos szerepet játszik a sejt fő energia állomásainak - mitokondriumoknak - munkájában.

A következő sejtek sérültek:

• ideges;
• hasnyálmirigy, amely inzulint termel (a szervezetben a glükóz anyagcserét szabályozó hormon);
• vizuális elemzők.

Ezenkívül a szívizom rostjai - a szívizom, valamint a mozgásszervi rendszer szenved.

A patológia prevalenciája 2-7 eset 100 ezer emberre. Férfiak és nők körében egyaránt gyakran fordul elő. A negroid faj képviselői nem szenvednek ettől a betegségtől.

Hogyan terjed a Friedreich-féle örökletes ataxia - videó

A betegség öröklődés útján történő átvitelének mechanizmusa

A Friedreich-kór az örökletes ataxia leggyakoribb formája. A betegséget autoszomális recesszív mechanizmus továbbítja. Ez azt jelenti, hogy a patológia kialakulásához a hibás gén két azonos másolatának jelenléte szükséges.

A Friedreich-ataxiás beteg szülei akkor lesznek egészségesek, ha heterozigótanak tekintik őket, vagyis egy egészséges és egy hibás génjük van (nem adnak klinikai megnyilvánulásokat).

A Friedreich-féle családi ataxia klinikai megnyilvánulásai

A klinikai képet Nikalaus Friedreich német orvos írta le még 1860-ban, és a mai napig az ő nevét viseli a betegség. A debütálás leggyakrabban az élet második évtizedében következik be, az első tünetek általában a pubertás előtti időszakban (7-13 év) jelentkeznek.

A Friedreich-ataxia anatómiai alapja a gerincvelő hátsó és oldalsó oszlopainak degenerációja, ahol az idegrostok áthaladnak, biztosítva a különböző típusú érzékenységi és motoros funkciók megvalósítását. Különösen észrevehető változások a lumbosacralis régióban.

A frataxin szintézisét kódoló gén mutációinak különféle változatai léteznek, ezért a tünetek rendkívül változatosak lehetnek. A betegség tipikus képe magában foglalja a vizuális analizátor és számos szervrendszer károsodását:

• ideges;
• endokrin;
• szív- és érrendszeri;
• mozgásszervi.

A Friedreich-féle ataxiában fellépő látászavarok viszonylag ritkák, és magukban foglalhatnak fénytörési hibákat, pigmentált retinopátiát,.

Az atipikus formát kedvezőbb lefolyás jellemzi.

Néha egy betegség tünetegyüttessel kezdődik, ami egy gén többszörös hatásának köszönhető, amikor egy gén több tulajdonságot (egy fehérje formáját) kódol. Gyakran előfordul, hogy a beteg hosszú ideig szűk szakember felügyelete alatt állhat, nem tudva az örökletes patológia jelenlétéről.

Az idegrendszer károsodása

A beteg az idegrendszer károsodásának alábbi jeleit tapasztalhatja:

• bizonytalan járás (ataxia);
• beszédhibák - dysarthria;
• piramis (parézis) és extrapiramidális (koordinációs zavar) tünetek;
• az érzékenység romlása;
• a mély reflexek csökkenése és eltűnése (általában elsősorban ez nyilvánul meg);
• a kismedencei szervek funkcióinak megsértése (vizelési és székletürítési nehézségek).

A Friedreich-féle ataxiára jellemző egyéb megnyilvánulásokat extraneurálisnak nevezzük.

Az endokrin rendszer károsodása

A neurológiai rendellenességek mellett a betegek gyakran a következő betegségekben szenvednek:

• diabetes mellitus;
• hipogonadizmus - a nemi mirigyek diszfunkciója;
• elhízottság;
• infantilizmus.

Izom-csontrendszeri változások

A Friedreich-ataxiát a csontváz deformitásai jellemzik:

A szív- és érrendszer károsodása

A szív- és érrendszer vereségét a kardiomiopátia, gyakran hipertrófiás kialakulása jellemzi, amelyet a szívizom membránjának növekedése kísér. Ugyanakkor a szívüregek térfogata csökken, ami hemodinamikai zavarokhoz vezet.

A Friedreich-ataxia megnyilvánulásai közé tartozhatnak a kardiomiopátiából eredő ritmuszavarok is.

Diagnosztikai módszerek

A helyes diagnózis felállításához az orvos erős pontjai a következők:

• a proband törzskönyvének alapos tanulmányozása (az a személy, akinek a genetikai térképet elkészítik);
• figyelembe véve az első tünetek megnyilvánulásának időpontját;
• neurológiai tünetek és más testrendszerek károsodásának kombinációja;
• csontváz deformitások jelenléte.

A betegség diagnosztizálásának fő nehézsége a tünetek sokféleségében rejlik. Csak az összes megnyilvánulás egyetlen képbe történő hozzáadásával lehetséges a helyes diagnózis felállítása. Gyakran a betegeket hosszú ideig megfigyelik a különböző szakterületek orvosai az egyik testrendszer károsodása miatt.

További kutatási módszerekként használja:

A differenciáldiagnózist más típusú ataxiával, valamint a következő patológiákkal végzik:

• sclerosis multiplex;
• a központi idegrendszer szifilitikus elváltozásai;
• a kisagy daganatai;
• funikuláris myelosis.

Kezelés

A Friedreich-kór kezelése tüneti. A szövődmények előfordulásának csökkentése és az életminőség javítása érdekében a következő gyógyszereket használják:

• antioxidánsok (metabolikus gyógyszerek, amelyek csökkentik a szabad gyökök mennyiségét a sejtben), beleértve a multivitaminokat;
• Noben (koenzim Q10), amely a sejt energia-anyagcsere láncának egyik fontos tényezője biokémiai szinten;
• nootróp szerek - Piracetam, Aminalon, Encephabol, Cerebrolysin, Cytochrome C, Picamilon, Semax, ginkgo biloba kivonatot tartalmazó termékek, amelyek javítják az agyi aktivitást;
• metabolitok - Kokarboxiláz, Riboxin, Mildronát, Citoflavin;
• A Botox egy farmakológiai gyógyszer, amely a neuromuszkuláris transzmisszió gyengítésén alapul, és a spaszticitás megszüntetésére szolgál.

Az extraneurális megnyilvánulások kezelésére a következő intézkedések is lehetségesek:

• a gerincferdülés sebészeti terápiája - fémkeret felszerelése, amely egy rúd és egy bilincskészlet, amely a szükséges csigolyákhoz van rögzítve, és stabilitást biztosít a gerincoszlopnak;
• az endokrin rendellenességek korrekciója;
• a ritmuszavarok és a szívizomelváltozások egyéb következményeinek korrekciója;
• megszabadulni a szürkehályogtól.

A fizioterápia és a testmozgás a Friedreich-ataxia kezelésének alapvető összetevői.

A terápiás gyakorlat célja:

• normál izomtónust alakítanak ki;
• az izomerő megfelelő szinten tartása;
• megakadályozza a kontraktúrák kialakulását (az ízületi mobilitás korlátozása);
• tapasztalt oktató vezetésével tanítsa a szükséges motoros készségeket.

Ezek az intézkedések lehetővé teszik a test motoros funkcióinak hosszú távú fenntartását.

A fizioterápiás módszerek a következők:

• masszázs;
• paraffin terápia;
• meleg alkalmazások ozocerittel - hegyi viasszal;
• elektroforézis izomrelaxánsokkal;
• elektroforézis atropinnal a hólyag területén (a kismedencei szervek diszfunkciója esetén alkalmazzák).

Mivel a Friedreich-ataxiát az energia-anyagcsere megsértése kíséri, a betegségben szenvedő betegeknek korlátozniuk kell a szénhidrátok bevitelét, mivel magas fogyasztásuk növeli a hiba megnyilvánulásait.

Szociális alkalmazkodási intézkedésekre is szükség van. Nagyon fontos a beteg környezetének támogatása és segítsége.

Patológiára felírt gyógyszerek - galéria

A Botoxot görcsösség kezelésére használják A Noben javítja az anyagcsere folyamatokat az agyban A piracetam egy nootróp gyógyszer, amely javítja az agyi aktivitást. A multivitaminok csökkentik a szabad gyököket Riboxin - olyan gyógyszer, amely normalizálja a szívizom anyagcseréjét

Új módszerek a betegség kezelésében

Különböző országok tudósai olyan projekteken dolgoznak, amelyek célja a Friedreich-kór új kezelési módjai, különösen olyan gyógyszerek, amelyek növelhetik a frataxin szintjét a sejtekben. A génterápia területén is folynak kutatások, amelyek lehetővé tennék a géntechnológiai technológiák alkalmazásával a hibás gén kijavítását és a betegség kialakulásának megelőzését.

Jelenleg fejlesztés alatt áll a Friedreich-féle ataxia kezelésére szolgáló módszer, amelynek során a kifejlett csecsemők köldökzsinórvéréből vett őssejteket ültetnek át.

Friedreich ataxia kezelése - videó

A betegség lefolyása és prognózisa

A Friedreich-ataxiát a folyamatos terápiás intézkedések ellenére is folyamatos progresszió jellemzi – a betegek 50%-a nem éli meg a 35 éves kort. A halál a légzési vagy szívelégtelenség kialakulása miatt következhet be.

Megelőzési módszerek

A megelőzés alapja az orvosi genetikai konzultáció. Jelenleg a leendő szülők genetikai vizsgálata és a szülés előtti diagnosztika folyik. Amniocentézissel vagy kordocentézissel a magzat biológiai anyagának vizsgálatát végzik.

Amniocentézis - a magzati húgyhólyag szúrása a chorion magzati membránjának sejtjeinek megszerzése érdekében, amelyek a magzat genetikai anyagát tartalmazzák. Cordocentesis - a köldökzsinór szúrása.

Így megelőzhető a beteg gyermek születése.

A Friedreich-ataxia egy súlyos örökletes betegség, amely számos szervet és rendszert érint. A kezelés megközelítéséhez különféle szakterületek (neurológus, kardiológus, endokrinológus és mások) összehangolt intézkedései szükségesek. Az egészséghez való gondos hozzáállás elősegíti a beteg életminőségének megőrzését.

A Friedreich-ataxia egy autoszomális recesszív típusú örökletes betegség (akkor aktiválódik, ha a gyermek mindkét szülőjétől örökölte a betegség génjét), amelyben a frataxin fehérje (a vaskiválasztásért felelős mitokondriális fehérje) kódolásáért felelős gén mutálódik és neuronok alakulnak ki. elpusztulnak, a hasnyálmirigy Langerhanz-szigeteinek β -sejtjei, a retina, a mozgásszervi rendszer, a szívizomsejtek.

A gerincvelői útvonalak idegrendszeri elváltozásainak ténye nem teljesen ismert, és ennek a patológiának az okai nem ismertek. A betegség a nevét a természetét tanulmányozó német orvos tiszteletére kapta. Általában az ataxiát az izommozgások következetlensége jellemzi.

A betegség meglehetősen ritka (2-5 eset 100 ezerre), ami megnehezíti mind a diagnózist, mind magát a kezelést. Ugyanakkor a statisztikák szerint 120 főre egy szolgáltató számít. Úgy gondolják, hogy ez a fajta patológia a leggyakoribb az örökletes ataxiák között. A negroid faj ismeretlen okokból nem tartozik a patológiához.

A Friedreich-féle ataxia okai

Egy személy csak akkor kaphatja meg ezt a patológiát, ha mindkét szülője a mutáló gén hordozója. A mutáció a kilencedik kromoszóma hosszú karjában következik be, ami zavarokat okoz a mitokondriumokból származó frataxin fehérje szintézisében, amelyek viszont a "sejtenergia állomások" szerepét töltik be.

A vas felhalmozódik a mitokondriumokban és oxidálódik. Az oxigén a szervezetben szállítódik. A vas szintézisének megsértésével a mitokondriumokban lévő mennyisége élesen és jelentősen (körülbelül tízszeresére) növekszik. Ugyanakkor a sejtvas a normál tartományon belül marad, és a citoszolos vas szintje csökken.

Az ilyen folyamatok olyan gének aktiválásához vezetnek, amelyek a vas - ferroxidázok és permeázok szállításáért felelős fragmentumokat kódolják. Az intracelluláris vas egyensúlya még jobban megbomlik. A sejtben lévő nagy vaskoncentráció hatására olyan gyökök aktiválódnak, amelyek károsító hatást fejtenek ki és belülről roncsolják a sejtet. A legsérülékenyebb sejtek a neuronok (különösen a gerincvelő hátsó és oldalsó oszlopaiban, a gerincvelői traktusokban, a perifériás idegrostokban).

Tekintettel a génmutáció mértékére, megkülönböztetik a betegség "klasszikus" formáit és az atipikus, mondhatni könnyebb változatokat, a jóindulatú szindrómákat.

A Friedreich-féle örökletes ataxia a leggyakoribb az ataxiák között.

A Friedreich-féle ataxia tünetei

A klinikai kép világosabban bontakozik ki 10-20 éves korban, bár lehetséges, hogy a Friedreich-féle ataxia tünetei későbbi életkorban is kimutathatók. Van egy hipotézis, hogy ennek a betegségnek a klasszikus és atipikus formáit egy vagy több gén különböző mutációi okozhatják. Az első tünetek leggyakrabban a reproduktív rendszer kialakulása során jelentkeznek.

A klinikai képet neurológiai és extraneurális tünetek kombinációja jellemzi. A DNS-diagnosztika megjelenése előtt a betegség klinikai képét csak klasszikus formában írták le. Később a tudósok arra a következtetésre jutottak, hogy a betegség spektruma sokkal mélyebb, a prevalencia pedig magasabb, ezért elkezdték megkülönböztetni a Friedreich-féle ataxia törölt és atipikus formáit.

A Friedreich-ataxia neurológiai tünetei között a következők találhatók:

1. Esetlenség és bizonytalanság érzés járás közben (az egyik legelső tünet), ami fokozódik, ha valaki sötétben van. Megtántorodás figyelhető meg, az ember gyakran megbotlik, motiválatlan esések fordulnak elő. Instabilitás tapasztalható a Romberg-pozícióban, nem lehet megismételni a térd-sarok tesztet. Idővel dezorientáció jelenik meg a kezekben, a lábak gyorsan elfáradnak, megváltozhat a kézírás. Kinyújtott karokkal remegés figyelhető meg, ujj-orr vizsgálat elvégzése lehetetlen (a beteg folyamatosan hiányzik).
2. Dysarthria (nem minden esetben figyelhető meg), a beszédkészülék zavarai.
3. Az ín- és periostealis reflexek megsértése vagy teljes eltűnése (már a klinikai kép korai szakaszában megfigyelhető, fontos diagnosztikai kapcsolat).
4. Az Achilles és a térdreflexek gátlása (néha jóval a betegség egyéb jeleinek megjelenése előtt jelennek meg).
5. Teljes areflexia (gyakrabban a kiterjesztett szakaszban fordul elő).
6. Az ízületi izom- és rezgésérzékenység megsértése.
7. A Babinsky-tünet (a hüvelykujj megnyúlása a láb fájdalmas irritációjára adott reakcióként) a betegség egyik legkorábbi jele.
8. Izmos hipotenzió.
9. A lábak gyengesége és az izomtónus csökkenése teljes sorvadással helyettesíthető.
10. Cerebelláris és érzékeny ataxia.
11. Idővel a kezek ataxiája, amiotrófia, mély érzékenységi zavar léphet fel, a motoros funkciók szétesése következik be, ami végső soron az önkiszolgálás ellehetetlenüléséhez vezet.
12. Nystagmus (a szemhéj remegése), a látó- és hallóideg sorvadása, lelki gyengeség, megfelelő kezelés hiányában a kismedencei szervek működési zavara figyelhető meg.

Az extraneurális tünetek a következők:

1. Szív elégtelenség.
2. Fokozódó hipertrófiás vagy dilatatív kardiomiopátia (szívfájdalom, szívdobogásérzés, gyakori légszomj, még kisebb megerőltetés esetén is, szisztolés szívzörej). Gyakran a kardiomiopátia, mint kísérő betegség, a Friedreich-ataxia halálának oka.

Az elektrokartográfiás tünetek gyakran jelentősen megelőzik a Friedreich-ataxia neurológiai jeleit (néha több évvel), ezért nagyon nehéz lehet ezt a betegséget helyesen diagnosztizálni. A betegeket leggyakrabban reumás szívbetegség diagnózisával hosszú ideig regisztrálják kardiológusnál.

A csontváz deformitásai szintén fontosak a betegség diagnosztizálásában:

• súlyos gerincferdülés;
• Friedreich-láb (a láb íve erősen homorú, a lábujjak a fő phalangusokban hipertenzibilisek, a distalisban hajlottak);
• kyphoscoliosis;
• a felső és alsó végtag ujjai deformálódnak.

Az olyan jelek, mint a kardiomiopátia, jóval a neurológiai tünetek előtt jelentkezhetnek.

Friedreich-ataxia esetén az endokrin rendszer rendellenessége áll fenn, amely a következő betegségek formájában nyilvánulhat meg:

• petefészek diszfunkció;
• cukorbetegség;
• infantilizmus;
• hipogonadizmus.

A Friedreich-ataxiában szenvedő betegeknél nagyon gyakran szürkehályog van, ezért ez is a betegség klinikai képének része.

A Friedreich-ataxiát gyors progresszió és a tünetek fokozódása jellemzi. A betegség időtartama gyakran nem haladja meg a húsz évet.

A Friedreich-féle atipikus ataxia kifejezett klinikai képe később figyelhető meg, mint a klasszikus formában - körülbelül az ember életének harmadik-ötödik évtizedében.

A lefolyás könnyebb formában fordul elő, mint a klasszikus ataxia esetén, és a betegség kimenetele kedvezőbb:

1. A páciens hosszú ideig megőrzi önkiszolgálási képességét.
2. Nincs cukorbetegség kialakulása.
3. Nincs parézis, a reflexek megmaradnak.

Az ilyen klinikai eseteket „késői Friedreich-ataxia” vagy „megőrzött reflexekkel járó Friedreich-ataxia” néven írják le.

Friedreich ataxia diagnózisa

Ennek a genetikai betegségnek a diagnosztizálása nehéz. A neurológiai tünetek nélküli extraneurális tünetek gyakran megnehezítik a diagnózist. A kísérő betegségeket (diabetes mellitus, cardiomyopathia stb.) egyedi betegségekként kezeljük, nem pedig a Friedreich-féle ataxia jeleiként.

CT vizsgálat

A megfelelő kezelés hiánya felgyorsítja a betegség progresszióját és súlyos stádiumba vezet. Az összes ataxia fő diagnosztikai módszere az agy számítógépes tomográfiája. Ebben az esetben azonban hatástalan, mivel a Friedreich-féle ataxiában az agyban bekövetkező változások többsége csak a későbbi szakaszokban észlelhető. Ez a változások gerincvelői lokalizációjának köszönhető. A betegség korai stádiuma CT-n nem látható. A későbbi stádiumban fogantatott kisagy és féltekék kismértékű sorvadása, az agyi ciszternák, az oldalkamrák és a subarachnoidális tér némi tágulása mutatható ki.

MR képalkotás

MRI-vizsgálatot írnak elő, melynek segítségével már korai stádiumban kimutatható a gerincvelő sorvadása, illetve megvizsgálják a gerincvelő keresztirányú méreteit is. Friedreich-ataxiával a normális alatt vannak. A híd, a kisagy és a medulla oblongata mérsékelt sorvadása is látható.

Elektrofiziológiai vizsgálat segítségével megállapítják a végtagok idegeinek érzékenységének károsodásának mértékét. Friedreich ataxia esetén a végtagok idegeinek érzékenységének akciós potenciáljainak amplitúdója jelentősen csökken vagy teljesen hiányzik.

Laboratóriumi kutatás

Laboratóriumi vizsgálatokat is előírnak - vérvizsgálatot a glükóz tolerancia kimutatására. Ezt az elemzést lehetőségként végzik az egyidejű betegségek - a diabetes mellitus - kizárására vagy megerősítésére. Laboratóriumi vizsgálatot végeznek a hormonok tanulmányozására. A gerinc röntgenvizsgálatát írják elő.

DNS-kutatás

A Friedreich-ataxia diagnosztizálásának legfontosabb módszere a DNS-diagnosztika. Ennek érdekében a beteg vérmintáját összehasonlítják mindkét szülő és közvetlen vérrokon vérmintájával. Ez a betegség már a magzati fejlődés 8-12 hetében kimutatható a magzatban. A chorionbolyhok DNS-diagnosztikáját is elvégzik. Néha magzatvizet vesznek a magzatból a betegség kimutatására (16-24. héten).

EKG

Az EKG-t a Friedreich-kór diagnosztizálásához szükséges egyik módszernek tekintik. Az azonosított szívritmuszavarok, az interventricularis septum patológiái megerősítik a diagnózist. A diagnózis bonyolultsága abban rejlik, hogy a szív- és érrendszer károsodásának tünetei sokkal korábban jelentkezhetnek, mint a neurológiaiak (néha több évig). A betegeket gyakran reumás szívbetegség diagnózisával kardiológussal regisztrálják.

Megkülönböztető diagnózis

A diagnózis objektivitása érdekében a páciens szükségszerűen több orvossal konzultál: endokrinológussal, szemészrel, ortopéd orvossal, kardiológussal.

Ennek a genetikai betegségnek a diagnosztizálása nem könnyű folyamat, mivel nehéz megkülönböztetni a betegséget számos más, szinte azonos és gyakran kísérő betegségtől:

1. E-vitamin-hiány miatti örökletes ataxia A differenciáláshoz meghatározzuk az E-vitamin koncentrációját a vérben, megvizsgáljuk a vér lipidprofilját, és vérkenet segítségével kimutatjuk az acanthocytosis jelenlétét.
2. Bassen-Kornzweig szindróma.
3. Metabolikus rendellenességekkel járó betegségek, amelyek autoszomális recesszív módon öröklődnek. Például Krabbe-kór, Niemann-Pick-kór.
4. Sclerosis multiplex.

Friedreich-ataxia kezelése

Mivel a betegség örökletes, a kezelés teljes folyamata a betegség progressziójának késleltetésére vezethető vissza. A legtöbb esetben ez lehetővé teszi a páciens számára, hogy hosszú ideig aktív életmódot vezessen, és elkerülje a szövődményeket.

A Friedreich-ataxia kezelésére metabolikus gyógyszereket írnak fel, amelyek három típusból állnak:

• mitokondriális légzésfunkció serkentő szerek;
• antioxidánsok - olyan gyógyszerek, amelyek lassítják az oxidációt;
• enzimreakciók kofaktorai.

A szívizmot tápláló és anyagcseréjét javító gyógyszerek is felírhatók.

Egyes esetekben szükség van butolotoxin szedésére, amely egy olyan gyógyszer, amely megszünteti az izomgörcsöket.

A gyakorlati terápiát a kezelés fontos láncszemének tekintik. Különös figyelmet fordítanak az izomképzésre és a mozgáskoordinációra. A megfelelően kiválasztott gyakorlatsor segít megszabadulni a fájdalomtól a mozgás során.

Néha diétás ételeket tulajdonítanak. A diéta alapelve a szénhidrátok bevitelének korlátozása, amelyek túlsúlya tüneteket vált ki.

Friedreich ataxia prognózisa

A betegség elkerülhetetlenül progresszív lefolyású, és a beteg halálával végződik légzési vagy szívelégtelenség következtében.

A betegek fele nem éli meg negyven éves korát. Az eseteket akkor diagnosztizálják, amikor a betegnek sikerült túlélnie a hetvenedik születésnapját. Ez történhet szívbetegség és cukorbetegség hiányában.

Genetikai betegség, amely a vas mitokondriumokból történő szállításának károsodásával jár, és a központi és perifériás idegrendszer sejtjeinek, a szívizomsejteknek, a hasnyálmirigy β-sejtjeinek, a csontszövet sejtjeinek és a retina túlnyomórészt elváltozásával jár. A Friedreich-ataxiát az agy és a gerincvelő MRI, neurofiziológiai vizsgálatok és genetikai diagnosztika segítségével diagnosztizálják. Ezenkívül EKG-t, szív ultrahangot, a hormonális háttér vizsgálatát és a gerinc röntgenfelvételét végzik. A Friedreich-féle ataxiát metabolikus és tüneti gyógyszerekkel, diétával, rendszeres mozgásterápiával kezelik. A csontdeformitások megszüntetésére sebészeti kezelést alkalmaznak.

ICD-10

G11.1 Korai cerebelláris ataxia

Általános információ

A Friedreich-féle ataxiát 1860-ban írta le egy német orvos, akinek a nevét a mai napig viseli. A Friedreich-ataxia az ataxiák csoportjába tartozik, amelybe tartozik még a cerebelláris ataxia, a Pierre-Marie-féle ataxia, a Louis-Bar-szindróma, a corticalis és a vestibularis ataxia. Ebben a csoportban a Friedreich-ataxia a leggyakoribb betegség. Prevalenciája világszerte 2-7 eset/100 ezer lakos. A negroid faj képviselőinek nincs Friedreich ataxiája.

A Friedreich-ataxia nemcsak az idegrendszer károsodásával jár, hanem extraneurális rendellenességekkel is. Kóros elváltozások lépnek fel a szívben, a látószervben, az endokrin rendszerben és a mozgásszervi rendszerben. Emiatt a Friedreich-féle ataxia az orvostudomány különböző területeinek szakemberei számára érdekes: neurológia, kardiológia, szemészet, endokrinológia, ortopédia és traumatológia.

A Friedreich-féle ataxia okai

A Friedreich-ataxia egy genetikai betegség, és a 9. kromoszóma mutációjához kapcsolódik, aminek következtében a frataxin fehérje hiánya vagy hiánya lép fel. Ez a fehérje felelős a vas szállításáért a mitokondriumokból. Funkciójának megsértése nagy mennyiségű vas felhalmozódásához vezet a mitokondriumok belsejében, és a szabad gyökök növekedéséhez vezet a sejtben. Ez utóbbiak káros hatással vannak a sejtre. Ebben az esetben a test legaktívabb sejtjei szenvednek: neuronok (idegsejtek), szívizomsejtek (szívizomsejtek), inzulinszintetizáló β - hasnyálmirigysejtek, retina receptorsejtek (rudak és kúpok) és csontszöveti sejtek. Ezeknek a sejteknek a veresége a Friedreich-féle ataxiára jellemző tünetek kialakulásához vezet a perifériás és központi idegrendszerből, diabetes mellitus, kardiomiopátia, látásromlás, csontdeformitások.

A Friedreich-ataxia autoszomális recesszív módon öröklődik. Az azt okozó génmutáció hordozója egyes források szerint 120 emberből 1. Fredreich ataxia azonban csak akkor alakul ki, ha az ember apjától és anyjától is torz gént örököl. Ugyanakkor szülei csak egy genetikai rendellenesség hordozói, és maguk sem szenvednek Fredreich ataxiában.

A Friedreich-féle ataxia tünetei

A Friedreich-féle ataxia általában az élet első két évtizedében kezd megjelenni. Sokkal ritkább esetben a betegség jelei a harmadik-negyedik évtizedben jelentkeznek. A Friedreich-ataxia általában 25 éves kor előtt alakul ki. Neurológiai rendellenességekkel kezdődik, és a kóros folyamat egyenletes előrehaladása jellemzi, klinikai megnyilvánulásainak súlyosbodásával.

Friedreich ataxiája járás- és egyensúlyzavarral debütál. Ebben az időszakban a betegek járás közben bizonytalanságot és bizonytalanságot észlelnek. Járásuk esetlenné válik, gyakori ugrások és esések kísérik. Ezután a kezek mozgása során a koordináció megsértése, a kezek remegése és a kézírás ezzel kapcsolatos megváltozása következik be. Fokozatosan a lábak gyengesége, a beszédzavarok (dysarthria) és a halláskárosodás (halláskárosodás) társulnak. A Friedreich-ataxiában szenvedő betegek beszéde lassúvá és elmosódottá válik.

A Friedreich-féle ataxia neurológiai állapotában az ataxia kisagyi és érzékeny természete figyelhető meg. A beteg Romberg helyzetben instabil, nem tudja elvégezni a sarok-térd tesztet, elmarad az ujj-orr vizsgálat. A tesztek eredménye romlik, ha csukott szemmel végzik őket, mivel a látás részben kompenzálja a koordináció hiányát. A Friedreich-féle ataxia korai jele az Achilles és a térdreflexek eltűnése. Jellemző a Babinsky-tünet jelenléte - a nagy lábujj kiterjesztése a talp külső szélének irritációjával. Néha a hüvelykujj megnyúlását a megmaradt lábujjak legyező alakú eltérése kíséri. Babinsky tünete a motoros aktivitásért felelős piramispálya elváltozását jelzi.

A Friedreich-ataxia előrehaladtával teljes areflexia figyelhető meg - az összes periostealis és ínreflex hiánya, a mély érzékenységi zavarok (rezgésérzékenység és ízületi-izomérzés), az izomtónus csökkenése, gyengeség (parézis) és atrófiás. a végtagok disztális (a testtől távolabb elhelyezkedő) alsó részei izomzatának elváltozásai. A Friedreich-féle ataxia késői szakaszában paresis, izom-hypotenzió és atrófia a felső végtagokra terjed ki. Ebben az esetben a betegek elveszítik az önkiszolgálás képességét. Talán a kismedencei rendellenességek megjelenése és a demencia (demencia) kialakulása. Egyes esetekben a Friedreich-ataxiát halláscsökkenés, nystagmus és a látóidegek sorvadása kíséri.

A Friedreich-ataxiát megnyilvánuló extraneurális klinikai tünetek közül az esetek 90% -ában a szívizom elváltozása - kardiomiopátia -, ami aritmiához (extrasystole, paroxizmális tachycardia, pitvarfibrilláció) és szívelégtelenséghez vezet. A Friedreich-ataxiára különböző csontdeformitások is jellemzőek. A legjellemzőbb a Friedreich-láb, amelynek túlságosan magas és homorú íve van, az ujjak disztális sorkapcsai hajlottak, és a fő falángok meg nem hajlottak. Scoliosis, lúdtalp, az ujjak és lábujjak deformációi is megfigyelhetők. Az endokrin rendszer részéről a Friedreich-féle ataxiát gyakran diabetes mellitus, infantilizmus, hypogonadizmus és petefészek-diszfunkció kíséri. Egyes esetekben a Friedreich-ataxiában szenvedő betegek szürkehályogban szenvednek.

Friedreich ataxia diagnózisa

A betegség diagnosztizálása azokban az esetekben a legnehezebb, amikor a Friedreich-ataxia extraneurális megnyilvánulásokkal kezdődik. Ugyanakkor egyes betegeket több éven át figyel a kardiológus a szívbetegségre vagy az ortopéd a gerincferdülésre. Csak a neurológiai tünetek kialakulásával kapnak konzultációt egy neurológussal.

A Friedreich-ataxia műszeres diagnosztizálásának fő módszerei a mágneses rezonancia képalkotás és a neurofiziológiai vizsgálatok. Az agy MRI-je atrófiás folyamatokat tár fel a medulla oblongatában és a hídon, kisagyi atrófiát. A gerinc MRI-je a gerincvelő átmérőjének csökkenését és atrófiás változásait mutatja. A Friedreich-ataxia diagnózisában az agy CT-je nem kellően informatív. Segítségével csak a betegség későbbi szakaszában lehet jellegzetes elváltozásokat megjeleníteni. A korai Friedreich-ataxiát csak az enyhe cerebelláris atrófia CT jelei kísérik.

Az utak tanulmányozását koponyán keresztüli mágneses stimuláció, a perifériás idegek vizsgálata - elektroneurográfia és elektromiográfia segítségével végzik. Ugyanakkor a Friedreich-ataxiát az akciós potenciál mérsékelt csökkenése jellemzi a motoros idegek mentén történő vezetés során, kombinálva az érzékszervi rostok mentén történő vezetés nagymértékű (akár teljes eltűnésével) csökkenésével.

Az extraneurális megnyilvánulások jelenléte miatt a Fredreich-ataxia további vizsgálatokat igényel a szív- és érrendszeri, az endokrin és a mozgásszervi rendszerről. Ebből a célból kardiológus, ortopéd, szemész és endokrinológus szakorvos konzultál; vércukor elemzés és glükóz tolerancia teszt, hormonális vizsgálatok; EKG, stressz tesztek, sclerosis multiplex.

Friedreich-ataxia kezelése

A Friedreich-ataxia megfelelő és rendszeres kezelése lehetővé teszi a betegség progressziójának megállítását, a szövődmények elkerülését és a páciens aktív életmódjának hosszú távú fenntartását. A Friedreich-féle ataxiát általában 3 különböző csoportba tartozó metabolikus gyógyszerek egyidejű adásával kezelik: energiaenzim-reakciók kofaktorai, a mitokondriális légzési lánc aktivitásának stimulátorai és antioxidánsok.

Ezenkívül Friedreich-ataxia esetén olyan gyógyszereket írnak fel, amelyek javítják a szívizom anyagcsere-folyamatait (tiamin-pirofoszfát, inozin, trimetazidin, 5-hidroxiprofán stb.), nootropokat és neuroprotektorokat (gamma-amino-vajsav, piracetám, meklofenoxát, piritinol) . Szükség esetén botulinum toxint fecskendeznek az érintett izmokba, és műtéti beavatkozásokat végeznek a csontdeformitások korrigálására.

A fizioterápiás gyakorlatok nagy jelentőséggel bírnak a Friedreich-ataxiában szenvedő betegek számára. Az állandó fizikoterápiás gyakorlatok, amelyek a koordináció és az izomerő edzését célozzák, lehetővé teszik a motoros aktivitás fenntartását és az ebből eredő fájdalom megszüntetését. Mivel a Friedreich-ataxiát az energia-anyagcsere megsértése kíséri, az ebben a betegségben szenvedő betegeknek korlátozniuk kell a szénhidrátok táplálékkal történő bevitelét, amelyek feleslege az anyagcserezavarok súlyosbodását okozhatja.

Friedreich ataxia prognózisa

A Friedreich-féle ataxia folyamatosan progresszív lefolyású, és halálhoz vezet. A beteg szív- vagy légzési elégtelenségben, fertőző szövődményekben hal meg. A Friedreich-ataxiában szenvedő betegek körülbelül 50%-a nem éli meg 35 éves korát. A nőknél a betegség lefolyása kedvezőbb. Várható élettartamuk 100%-ban több mint 20 év az ataxia kezdetétől számítva, míg a férfiaknál csak 63%-uk él ennél tovább.Rendkívül ritka esetekben szívbetegség és cukorbetegség hiányában a betegek akár 70-80 évet is élnek. évek.

• Mi a Friedreich-betegség
• Friedreich-kór tünetei
• Friedreich-kór diagnózisa
• Friedreich-kór kezelése

Mi a Friedreich-betegség

Friedreich családi ataxiája- az idegrendszer örökletes degeneratív betegsége, amelyet a gerincvelő hátsó és oldalsó szálainak károsodásának szindróma jellemez. Az öröklődés típusa autoszomális recesszív, a patológiás gén nem teljes penetranciájával. A férfiak és a nők egyformán gyakran betegek.

Mi okozza a Friedreich-kórt

Friedreich-betegség- az örökletes ataxia leggyakoribb formája, prevalenciája 2-7/100 000 lakos. Az öröklődés típusa autoszomális recesszív. A Friedreich-kór génjét a 9. kromoszóma centomer régiójában térképezték fel a 9ql3 - q21 lókusznál. Feltételezhető, hogy a Friedreich-kór klasszikus és atipikus formáit ugyanazon gén különböző (két vagy több) mutációja okozhatja. A Friedreich-kór génjének feltérképezése a betegség indirekt DNS-diagnosztikájának (beleértve a korai és prenatális diagnózist) és a mutáns gén heterozigóta hordozásának diagnosztizálásához vezetett módszerek kifejlesztéséhez.

Patogenezis (mi történik?) Friedreich-kór alatt

A degeneratív elváltozások a gerincvelő hátsó és oldalsó zsinórjaiban, főként Gaulle kötegeiben, kisebb mértékben - Burdakh, Flexig, Gowers, a piramis traktus rostjaiban, hátsó gyökerekben, valamint a gerincvelő sejtjeiben találhatók. kisagykéreg, szubkortikális ganglionok, agykéreg.

Friedreich-kór tünetei

A betegség első tünetei leggyakrabban a pubertás előtti időszakban jelentkeznek. Jellemzőjük a tipikus neurológiai és extraneurális megnyilvánulások kombinációja. A betegség általában a járás közbeni esetlenség, bizonytalanság megjelenésében nyilvánul meg, különösen sötétben, a betegek tántorogni kezdenek, gyakran megbotlik. Hamarosan a kezek koordinációs zavara, a kézírás megváltozása és a jóga gyengesége csatlakozik a járás közbeni ataxiához. Már a betegség kezdetén dysarthria észlelhető. A Friedreich-kór korai és fontos differenciáldiagnosztikai jele az ín- és periostealis reflexek eltűnése. A reflexek (elsősorban Achilles- és térdreflexek) gátlása több évvel megelőzheti a betegség egyéb tüneteinek megjelenését, és a neurológiai diszfunkció legkorábbi megnyilvánulása lehet. A betegség előrehaladott stádiumában a betegek általában teljes areflexiát tapasztalnak. A Friedreich-kór tipikus neurológiai megnyilvánulása a mély (ízületi-izom- és vibrációs) érzékenység megsértése. A neurológiai vizsgálat során már korán kimutatható a Babinski-tünet, az izom hipotenzió. A betegség előrehaladtával fokozatosan fokozódik a kisagyi és érzékeny ataxia, a lábizmok gyengesége és sorvadása. A betegség késői stádiumában gyakoriak az amiotrófiák és a kézre is kiterjedő mély érzékszervi zavarok. A betegek abbahagyják az önálló járást és önmagukat szolgálják ki a motoros funkciók mély romlása miatt. Egyes esetekben nystagmus, halláskárosodás, a látóidegek sorvadása van; a betegség hosszú lefolyása esetén a kismedencei szervek működésének megsértése, demencia.

A Friedreich-kór extraneurális megnyilvánulásai közül ki kell emelni a szívkárosodást, amely adataink szerint a betegek több mint 90%-ánál fordul elő. Jellemző egy tipikus progresszív kardiomiopátia kialakulása. A cardiomyopathia túlnyomórészt hipertrófiás jellegű, de bizonyos esetekben – megfigyeléseinkből következően – dilatatív kardiomiopátia kialakulása lehetséges. Lehetséges, hogy ezek a szívelváltozások Friedreich-kórban ugyanannak a folyamatnak a különböző szakaszai. A kardiomiopátia szívfájdalomban, szívdobogásban, terheléskor jelentkező légszomjban, szisztolés zörejben és egyéb tünetekben nyilvánul meg. A betegek több mint felénél a kardiomiopátia a halál közvetlen oka. Ennek megfelelő elváltozásokat általában az EKG-n (ritmuszavar, T-hullám inverzió, vezetési változások) és az echokardiográfián találunk. Egyes esetekben a szívkárosodás klinikai és elektrokardiográfiás tünetei néha több évvel megelőzik a neurológiai rendellenességek megjelenését. A betegeket hosszú ideig kardiológus vagy helyi terapeuta figyeli, leggyakrabban reumás szívbetegség diagnózisával.

A Friedreich-kór másik jellegzetes extraneurális megnyilvánulása a csontváz deformitása: gerincferdülés, "Friedreich-láb" (a láb magas homorú íve, az ujjak hiperextenziójával a fő phalangusokban és flexióval a disztálisban), az ujjak és lábujjak deformitása stb. Ezek a rendellenességek már jóval az első neurológiai tünetek kialakulása előtt is megjelenhetnek.

A Friedreich-kór extraneurális megnyilvánulásai közé tartoznak az endokrin rendellenességek (diabetes mellitus, hypogonadizmus, infantilizmus, petefészek-diszfunkció), szürkehályog. Általánosan elfogadott, hogy a Friedreich-kór extraneurális jelei egy mutáns gén pleiotróp hatásának megnyilvánulásai.

A Friedreich-kórt folyamatosan progresszív lefolyás jellemzi, a betegség időtartama általában nem haladja meg a 20 évet. A halál közvetlen okai lehetnek szív- és tüdőelégtelenség, fertőző szövődmények.

Friedreich-kór diagnózisa

A Friedreich-kór diagnosztizálásához tájékoztató jellegűek az elektrofiziológiai vizsgálatok. Az erre a betegségre jellemző elektroneuromiográfiás mintázat a végtagok szenzoros idegeinek akciós potenciáljának hiányában vagy jelentős csökkenésében, valamint a motoros idegek mentén az impulzusvezetés sebességének viszonylag kismértékű csökkenésében áll. Már a Friedreich-kór kezdeti szakaszában is szükséges elektrokardiográfiát és echokardiográfiát alkalmazni, a vércukorszintet speciális glükóztolerancia-tesztekkel vizsgálni (a diabetes mellitus kizárása érdekében), valamint a gerinc röntgenvizsgálatát (jellemző) csontdeformitások).

Friedreich-kór kezelése

Tüneti eszközöket használnak: erősítő gyógyszerek, fizioterápiás gyakorlatok, masszázs. Bizonyos esetekben a láb deformációjának műtéti korrekcióját végzik.

Milyen orvoshoz kell fordulnia, ha Friedreich-betegsége van

Neurológus

Promóciók és különleges ajánlatok

orvosi hírek

14.10.2019

Október 12-én, 13-án és 14-én Oroszország nagyszabású társadalmi kampányt szervez az ingyenes véralvadási teszt elvégzésére - „INR Day”. Az akció a Trombózis Világnapjával egybeesik. 2019.04.05

A szamárköhögés előfordulása az Orosz Föderációban 2018-ban (2017-hez képest) csaknem megkétszereződött1, beleértve a 14 év alatti gyermekeket is. A január-decemberi időszakban bejelentett szamárköhögés esetek száma a 2017. évi 5415 esetről 2018 azonos időszakában 10 421 esetre nőtt. A szamárköhögés előfordulása 2008 óta folyamatosan növekszik...

20.02.2019

Gyermekftiziológus főorvosok ellátogattak a szentpétervári 72. iskolába, hogy megvizsgálják, miért érezte magát gyengének és szédülnek 11 iskolás, miután február 18-án, hétfőn tuberkulózistesztet végeztek.

Orvosi cikkek

Az összes rosszindulatú daganat közel 5%-a szarkóma. Jellemzőjük a nagy agresszivitás, a gyors hematogén terjedés és a kezelés utáni visszaesésre való hajlam. Néhány szarkóma évekig fejlődik anélkül, hogy bármit is mutatna...

A vírusok nemcsak a levegőben lebegnek, hanem korlátokra, ülésekre és egyéb felületekre is feljuthatnak, miközben fenntartják aktivitásukat. Ezért utazáskor vagy nyilvános helyeken nem csak a másokkal való kommunikációt tanácsos kizárni, hanem elkerülni a ...

Sok ember álma a jó látás visszaállítása és a szemüveg és kontaktlencse örökre való búcsúja. Most gyorsan és biztonságosan valóra váltható. Új lehetőségeket nyit a lézeres látásjavításban a teljesen érintésmentes Femto-LASIK technika.

A bőrünk és hajunk ápolására tervezett kozmetikai készítmények nem biztos, hogy olyan biztonságosak, mint gondolnánk.